1.

The study of changes in organisms caused by modification of gene expression

rather than alteration of the genetic code itself
a. hypogenomics
b. microgenomics
c. epigenetics
d. none of these

2. Which factor can affect the epigenome?

a. nutrition
b. stress 
c. exercise
d. all of these factors can affect the epigenome

3. Protein molecules around which DNA is tightly coiled in chromatin

a. Histones
b. Casein
c. Whey
d. Hemoglobin

4. How can a person's muscle cells have the same exact DNA sequences as their
nerve cells even though the look and perform completely different?
a. The two different cells become mutated
b. They actually have different DNA in the two types of cells.
c. The proteins expressed in each cell are different
d. The genome of the different cells changes

5. The difference between DNA code and the epigenome is that the DNA code is
a. flexible, while the epigenome is fixed for life
b. determined by the environment, while the epigenome is not
c. fixed for life, while the epigenome is flexible
d. determined by one's stress level, while the epigenome is not
1. Pernyatan dibawah ini yang salah tentang genetik adalah:
a) setiap mahluk hidup mempunyai informasi genetik yang dapat diwariskan
b) informasi genetik terletak dalam inti sel
c) kromosom adalah struktur lipoprotein yang membawa informasi genetik
d) kromosom dibagi atas dua: kromosom seks dan kromosom autosomal
JAWABAN: C

2. Yang tidak termasuk struktur DNA dibawah ini adalah:

a) adenin (A)
b) guanin (G)
c) sitokin (S)
d) timin (T)
JAWABAN: C

3. Urutan proses mitosis yang benar adalah:

a) prophase -> prometafase -> metaphase -> anaphase -> telophase
b) prophase -> metaphase -> prophase -> telophase -> anaphase
c) prometaphase -> metaphase -> prophase -> anaphase -> telophase
d) perometaphase -> metaphase -> prophase -> telophase -> anaphase
JAWABAN: A

4. Pernyataan yang salah tentang prinsip pembuatan kariotipe adalah:

a) sel yang digunakan adalah eritrosit
b) mitosis dihentikan pada fase metaphase
c) sel darah putih dipisahkan dari plasma darah
d) kromosom yang tampak disusun berdasarkan ukuran dan bentuknya
JAWABAN: A

5. Pernyataan yang salah mengenai Polymerase Chain Reaction adalah:

a) metodenya adalah DNA template tertentu dengan bantuan enzim polymerase
SOAL-SOAL KONSELING GENETIK DAN DIAGNOSIS PRENATAL
Soal pertanyaan
1. Peran konseling genetik dalam perkembangan masa kehamilan untuk harapan lahirnya
seorang anak tanpa cacat antara lain kecuali:
a. Membantu menentukan skrining kromosom dan pengujian diagnostik
b. Dapat menyelenggarakan perawatan kehamilan dengan kelainan kromosom atau
cacat lahir
c. Memberikan informasi sepintas tentang paparan selama kehamilan
d. Membantu menafsirkan tes genetic dan kromosom
e. Semua benar

2. Tes yang digunakan untuk mengidentifikasi peningkatan resiko kondisi genetic pada
anak down sindrom adalah…
a. PUBS
b. Tes Pembawa Genetik
c. USG
d. Tes Seleksi
e. Amniosintesis

3. Fungsi tes Kondisi Gen tunggal adalah…

a. Mendeteksi materi kromosom secara ekstra atau lebih rinci
b. Mendeteksi seluruh kelebihan yang hilang atau variasi kromosom yang besar
c. Untuk pengujian genetic kromosom atau DNA
d. Untuk melihat gen spesifik terkait konstelasi cacat lahir berdasarkan klinis dan
penyebab genetic yang diketahui
e. Semua benar

4. Apa yang dimaksud tes Mikroarray Kromosom…

a. Tes DNA yang mendeteksi kromosom ekstra daripada kariotipe
b. Tes DNA yang melihat gen spesifik pada panel gen tertentu atau eksom
c. Tes DNA yang mendeteksi seluruh kelebihan atau variasi kromosom yang besar
d. Tes DNA pembawa genetik yang akan diwariskan ke anak
e. Tes skrining DNA bebas sel yang mengidentifikasi peningkatan resiko cacat
5. Keadaan Amniosintesis dilakukan dengan perencanaan pengambilan sampel chorionic
villus, kecuali:
a. Pasien yang rutin mengkonsumsi aspirin atau pengencer darah menghentikan terapi
b. Pasien harus membatasi aktivitas fisik selama 24 jam setelah tindakan
c. Pasien harus rawat inap atau tirah baring selama 24 jam
d. Pasien perlu melakukan prosedur USG
e. Semua benar
1. ELISA adalah teknik pengujian biokimia berbasis plat yang dirancang untuk mendeteksi
dan mengukur peptida, protein, antibody, hormon, mendeteksi dan mengukur antigen,
antibodi. Metode di apakah di bawah ini yang memiliki karakteristik yaitu antigen tidak
menempel langsung pada antibodi detector ?
a. Direct Elisa
b. Indirect Elisa
c. Sandwich Elisa
d. Competitive Elisa
e. Complex Elisa

2. Manakah pernyataan di bawah ini yang merupakan kelebihan dari Competitive ELISA ?
a. Tidak diperlukan purifikasi pada sampel yng mengandung antibody/antigen
b. Pengujian cepat karena hanya menggunakan satu jenis antibodi
c. Kemungkinan terjadinya kegagalan akibat reaksi silang dengan antibodi lain dapat
diminimalisasi
d. Memiliki sensitivitas tinggi dan sinyal amplifikasi yang tinggi.
e. Amplifikasi signal hanya sedikit

3. Di bawah ini adalah material – material ELISA yang digunakan, KECUALI ….

a. Antigen
b. Monoclonal antibody
c. Conjugate
d. Stop sol
e. Etilen blue

4. Apakah kekurangan dalam penggunaan ELISA metode direct

a. Kemungkinan terjadinya kegagalan akibat reaksi silang dengan antibody lain besar
b. Amplifikasi signal hanya sedikit
c. Memiliki fleksibilitas dalam pemilihan tautan enzim (label) pada percobaan yang
berbeda
d. Pengujian yang dilakukan lambat
e. Diperlukan purifikasi pada sampel yang mengandung antibody/antigen

5. Manakah uji ELISA di bawah ini yang paling baik untuk mendeteksi dua jenis antibody
a. Direct Elisa
b. Indirect Elisa
c. Sandwich Elisa
d. Competitive Elisa
e. Complex Elisa
1. Pernyataan yang benar mengenai kromosom adalah sebagai berikut, kecuali…
a. Kromosom berasal dari kata chromos yang artinya warna dan soma yang artinya
tubuh.
b. Setiap satu kromosom terdiri dari DNA dan glikolipid (histon dan nonhistone)
c. Kromosom manusia terdapat di dalam nucleus yang terdiri atas 23 pasang
kromosom.
d. Jumlah kromosom manusia normal adalah 46XX atau 46XY
e. sentromer adalah bagian yang menyempit dan lebih terang yang membagi
kromosom menjadi 2 lengan panjang dan pendek

2. Perhatikan gambar di bawah ini:

Bentuk kromosom apakah yang ditunjukkan oleh panah berwarna merah?

a. Akrosentris
b. Telosentris
c. Metasentris
d. Submetasentris
e. Duosentris

3. Manakah yang benar mengenai meiosis?

a. Terjadi pembelahan 1 kali
b. Bertujuan Regenerasi sel serta untuk pertumbuhan dan perkembangan
c. Tidak terjadi pindah silang/ crossing over.
d. Tidak terjadi reduksi kromosom
e. Menghasilkan 4 sel anakan
4. Kelainan struktur kromosom apakah yang ditunjukkan oleh gambar di bawah ini

a. Translokasi
b. Delesi
c. Insersi
d. Duplikasi
e. Inversi

5. Kelainan kromosom bentuk trisomi 21 disebut:

a. Sindrom Edward
b. Sindrom Patau
c. Sindrom Down
d. Sindrom Turner
e. Sindrom Klinefelter

1. Panjang molekul miRNA yang terlibat dalam regulasi pasca transkripsi adalah ….
a. 21 nt
b. 22 nt
c. 23 nt
d. 24 nt
e. 25 nt
2. Long non coding RNA yang spesifik terhadap kanker prostat adalah ….
a. PCA3
b. GASS
c. MEG 3
d. H19
e. MALAT 1
3. Pernyataan yang benar mengenai diagnostic miRNA adalah …
a. Meningkatkan proliferasi sel
b. Menurunkan invasi sel
c. miRNA yang paling sering diamati adalah mir-15
d. mir-15 dikaitkan dengan tumorigenesis limfoma
e. menunrunkan apoptosis
 4. RNA yang berfungsi menerjemahkan kode genetic dari RNA Duta (mRNA) dan
membawa asam amino spesifik ke Ribosom dalam proses sintesis protein adalah
a. tRNA
b. rRNA
c. mRNA
d. siRNA
e. dsRNA
5. Proses pemotongan dan penyambungan RNA atau pemisahan antara intron dan ekson
disebut :
a. splicing
b. Promoter
c. Rolling Circle
d. Cutting
e. Cut and Ligate

PRINSIP DASAR PEMERIKSAAN PCR dan SQUENCING

1. Manakah yang tidak termasuk proses PCR :
a. pra-denaturasi DNA template
b. post-denaturasi DNA template
c. penempelan primer pada templat annealing
d. pemanjangan primer
e. pemantapan
2. Berikut yang termasuk teknik dan aplikasi PCR adalah
a. Kloning hasil PCR
b. Sekuensing hasil PCR
c. kajian evolusi molekuler
d. Deteksi mutase
e. semua benar

3. Komponen yang di perlukan pada proses PCR, kecuali :

a. Templat DNA
b. Buffer PCR
c. Magnesium klorida
d. Enzim polimerase DNA
e. Makrofag
 4. Urutan tahap PCR yg benar yaitu:
a. Denaturasi primer, pemanjangan priner, penempelan primer, pra denaturasi
DNA, pemantapan
b. Pra denaturasi, denaturasi, penempelan primer, pemanjangan primer,
pemantapan
c. Penempelan, pra denaturasi, denaturasi, pemanjangan primer, pemantapan
d. Pemanjangan, penempelan, pra denaturasu, denaturasi, pemantapan
e. Pemantapan, pemanjangan, penempelan, pra denaturasi, denaturasi
5. Kelebihan teknik PCR diantaranya adalah spesifisitas, sensitivitas, dan :
a. Validitas
b. Afinitas
c. Aviditas
d. Ketepatan (Fidelitas)
e. Cost

SOAL :
1. Molekul yang sangant panjang terdiri dari ribuan deoksinukleotida (4 jenis) yang
bergabung dalam suatu urutan yang bersifat khas bagi setiap organisme adalah…..
a. DNA
b. RNA
c. Virus
d. Enzim
e. Ribosom
2. Dibawah ini yang termasuk nukleotida dari RNA kecuali …..
a. Adenin
b. Guanin
c. Sitosin
d. Timin
e. Urasil
3. Pertukaran sekuen genetic antara kromosom yang berbeda atau antara gen – gen
yang terletak dalam satu kromosom merupakan …..
a. Rekombinasi Genetika
b. Kloning
c. Kultur Jaringan
d. Konvesional
e. Plasmid
 4. Yang dimaksud rekombinasi situs khusus dibawah ini adalah …..
a. Rekombinasi antara segmen – segmen DNA yang tidak mirip atau sama pada
situs tertentu
b. Rekomensi yang memproses bahan baku cepat
c. Dapat berupa proses fermentasi
d. Tidak bergantung iklim dan cuaca
e. Melibatkan berbagai bidang ilmu
5. Suatu teknik untuk memperbaiki gen yang cacat / rusak yang bertanggung jawaab
terhadap terjadinya suatu penyakit disebut …..
a. Kloning
b. Terapi gen
c. Kultur Jaringan
d. Nukleus
e. Plasmid

1. Prinsip Imunohistokimia dalam mendeteksi antigen adalah memanfaatkan prinsip…

a. Prinsip reaksi kimia
b. Prinsip reaksi patogen
c. Prinsip reaksi antigen
d. Prinsip reaksi cascde
e. Prinsip reaksi imun
2. Metode Imunohistokimia dalam memvisualisasikan hasil interaksi antara antigen dan
antibodi, sering digunakan cara?
a. Konjugasi antibodi dengan enzim peroksidase
b. Konjugasi antibodi dengan enzim fosforilase
c. Konjugasi antigen dengan enzim fosforilase
d. Konjugasi antigen dengan peroksidase
e. Konjugasi antibodi dengan imun
3. Metode LSAB ( Labeled StreptAvidin-Biotin ) dibanding metode ABC ( Avidin-Biotin-
Complex) memiliki tingkat sensifitas?
a. ABC 5-10 kali lebih sensitif
b. LSAB 5-10 kali lebih sensitif
c. ABC dan LSAB sama sensitif
d. ABC 2 kali lebih sensitif
e. LSAB 2 kali lebih sensitif
4. Di bawah ini merupakan manfaat metode imunohistokima, kecuali....
a. Mempelajari morfologi sel
b. Mengetahui lokasi biomarker pada macam jaringan tubuh
c. Membentuk antibodi di dalam tubuh
d. Distribusi enzim spesifik pada sel/jaringan
e. Mengukur dan mengidentifikasi karakteristik dari even seluler
5. Pernyataan yang tidak benar tentang metode identifikasi antigen secara langsung (direct)
adalah....
a. Melibatkan banyak antibodi
b. Pengerjaannya cepat dan sederhana
c. Menggunakan antibodi primer berlabel
d. Molekul indikator dapat berupa molekul yang berpendar seperti biotin
e. Metode kurang sensitif karena signal yang terbentuk sedikit

1. Penyakit kelainan kromosom yang menyebabkan perempuan kehilangan satu

kromosom X dan membuatnya tidak akan pernah mengalami menstruasi
adalah...
a. Turner Syndrome
b. Anencephaly
c. Phenylketonuria
d. Klinefelter Syndrome
e. Down Syndrome

2. Penyakit genetik dapat diklasifikasikan menjadi 4 macam yaitu...

a. Gagal jantung, Penyakit katup jantung, Aterosklerosis, Infark miokard akut
b. Konjungtivitis, Keratokonjungtivitas vernalis, Endoftalmitis, Selulitis orbitalis
c. Hepatitis,Hemokromaatosis, Sirosis, Kanker hati
d. GERD, Gastritis, Tukak Lambung, Gastroparesis
e. Kelainan kromosomal, Kelainan mendel, Kelainan multifaktorial, Kelainan
mitokondrial
3. Gen yang terkalahkan oleh gen lain sehingga sifat yang dibawanya tidak
terekspresikan pada keturunannya disebut gen…
a. Gen dominan

b. Gen resesif
c. Gen heterozigot
d. Gen homozigot dominan
e. Gen homozigot resesif

4. Linked adalah gangguan kelainan genetik yang diakibatkan oleh ...

a. Kelebihan materi genetik
b. Kerusakan kromosom

c. Gangguan yang berhubungan dengan kromosom sex

d. Gangguan autosomal resesif yang dibawah oleh orang tua
e. Manusia tidak dapat memproduksi melanin

5. Apa yang dimaksud dengan down syndrome?

a. Suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak

yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom
b. Suatu kelainan genetik yang menyebabkan individu tidak dapat secara
sempurna memetabolismekan protein
c. Kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh
d. Suatu celah pada tulang belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian
dari satu atau beberapa beberapa vertebra gagal menutup atau gagal
terbentuk secara utuh
e. Suatu kondisi genetik yang berarti seorang wanita kehilangan kromosom X