Nama:

Mar
waher
wanda

Ni
m:19180004

Uni
ver
sit
asRespat
iYogy
akar
ta

kar
anganpendekdengant
emapent
ingny
askr
ini
ngkesej
aht
eraanmat
ernaldanj
ani
n
dal
am masakehami
lan.

Skr
ini
nggenet
ikdapatdi
l
akukansebel
um at
ausewakt
uhami
l
.Tesi
niber
gunaunt
uk
mendet
eksi
adany
akel
ainankr
omosom at
augenet
iky
angdapatdi
tur
unkandar
iibudan
ay
ahkebay
iny
a.

Pent
ingny
aSkr
ini
ngGenet
ik

Skr
ini
ng genet
ik bi
sa di
l
akukan sebel
um hami
l
. Namun, bany
ak y
ang bar
u
mel
akukanny
abegi
tusudahhami
l
.Al
asanny
a,t
akl
ainunt
ukmenget
ahuiadat
idakny
a
r
isi
koj
ani
nmender
it
akel
ainangenet
ikat
aupeny
aki
tter
tent
u.Kel
ainanat
aupeny
aki
t
y
ang bi
sa t
erdet
eksimel
aluiskr
ini
ng genet
ikant
aral
ain Down sy
ndr
ome,kanker
,
aut
oimun,hemof
il
ia,dant
hal
asemi
a.Dal
am pr
osedurskr
ini
nggenet
ik,per
tama-
tama
dokt
erakanmengambi
lsampeldar
ahi
buhami
lunt
ukmel
i
hatkemungki
nanadany
a
gangguan.Ji
kadar
itesdar
aht
ersebutdi
temukanadany
aganggguanat
aukel
ainan,
dokt
erakanmer
ekomendasi
kan2pr
osedurskr
ini
nggenet
ikl
ainny
a,y
ait
u:

Amni
ocent
esi
s

Amni
ocent
esi
s mer
upakan pr
osedur skr
ini
ng genet
iky
ang di
l
akukan saat usi
a
kehami
l
an15-
20mi
nggu,dengancar
amengambi
lsedi
ki
tai
rket
ubansebagaisampel
.
Mel
aluipemer
iksaan i
ni,dapatdi
ket
ahuiapakahj
ani
n mengal
amikel
ainan genet
ik
t
ert
ent
u.Sel
ainunt
ukmendet
eksikel
ainangenet
ik,
amni
ocent
esi
sjugadapatdi
l
akukan
unt
ukmenget
ahuij
eni
skel
ami
njani
n.Chor
ioni
cvi
russampl
i
ng(
CVS)Tesskr
ini
ng
genet
iki
niumumny
adi
rekomendasi
kansaatusi
akehami
l
an10-
12mi
nggu.Pr
osedur
CVSdi
l
akukandengancar
amengambi
lsedi
ki
tjar
inganpadapl
asent
a.Padasebagi
an
i
buhami
l
,CVSdapatmeni
mbul
kanef
eksampi
ngber
upakr
am per
ut,per
dar
ahan,at
au
i
nfeksi
.Si
apay
angDi
sar
ankanunt
ukMel
akukanSkr
ini
ngGenet
ik?Skr
ini
nggenet
ik
bukanl
aht
esr
uti
npadapemer
iksaankehami
l
an.Tesi
nibi
asany
ahany
adi
sar
ankan
bagii
buhami
lat
aucal
oni
buhami
lyang:
Ber
usi
adiat
as34t
ahun,kar
enar
isi
kount
uk
mel
ahi
rkanbay
idengankel
ainangenet
ikcender
ungl
ebi
hbesar
.Per
nahmel
akukant
es
skr
ini
ng,dan hasi
l
nya menunj
ukkan ada kemungki
nan kel
ainan genet
ik.
Memi
l
iki
anggot
akel
uar
gay
angmender
it
akel
ainangenet
ikat
aupeny
aki
tbawaan.
Tel
ahmemi
l
iki
anaky
angmender
it
acacatl
ahi
rat
aukel
ainangenet
ik.
Per
nahmengal
amikegugur
an
ber
ulang.
Per
nah mel
ahi
rkan bay
idal
am kondi
simeni
nggaldengan t
anda kel
ainan
genet
ik.
Skr
ini
ng genet
ik dapatdi
l
akukan unt
uk mendet
eksikel
ainan genet
ik pada
pasangany
angsedangmer
encanakankehami
l
anat
aupadaj
ani
ndal
am kandungan.
Ji
kaAndamemi
l
ikiber
bagaikondi
sidiat
as,ber
konsul
tasi
l
ahdengandokt
erunt
uk
mendapat
kanpemer
iksaani
ni.

Ref
erensi
:

Vey
ver
,I.G.B.D.(
2016)
.RecentAdv
ancesi
nPr
enat
alGenet
icScr
eeni
ngandTest
ing.
F1000Resear
ch,
5:2591.

Nat
ional
Libr
aryofMedi
ci
ne(
2019)
.Genet
icHomeRef
erence.WhatI
sGenet
icTest
ing?
.

May
oCl
i
nic(
2019)
.Hemophi
l
ia.

Hi
rsch,
L.Ki
dsHeal
th(
2019)
.Genet
icTest
ing.

Cent
erf
orDi
seaseCont
rol
andPr
event
ion.WhatI
sThal
assemi
a?.