NAMA:

RINIASMAYAWATI

NI
M:2009511009

KELAS:
A
KROMOSOM DANPENYI
MPANGANKROMOSOM

Kr
omosom adal
ahst
rukt
urseper
tibenangy
angt
erl
etakdidal
am i
ntiselhewandan
t
umbuhan,t
erbuatdar
ipr
otei
ndanmol
ekult
unggaldar
iasam deoksi
ri
bonukl
eat(
DNA)
y
angmembuatt
iapi
ndi
vi
duber
bedasat
usamal
ain.Kr
omosom di
dapatdar
iseldar
ah
put
ihy
angmembel
ahdandi
ber
ial
kal
oidkol
ki
sinkemudi
andi
war
naidandapatdi
amat
idi
bawahmi
kroskop.Ar
eagenet
ikay
angt
erkai
ter
atdenganj
uml
ahdanst
ukt
urkr
omosom
di
namakan Si
togenet
ika.Per
ubahan y
ang mempengar
uhij
uml
ah dan /at
au st
rukt
ur
kr
omosom dapatmeny
ebabkan masal
ah dengan per
tumbuhan,per
kembangan ,dan
bagai
manaf
ungsi
tubuh.

Kr
omosom t
erdi
riat
asduast
rukt
urseper
tibat
angy
angdi
gabungber
samapadasat
u
t
it
iksempi
t.Ti
apst
rukt
urseper
tibat
angi
tuadal
ahkr
omat
id,danpeny
empi
tant
ersebut
adal
ahsent
romer
.Ji
kapembel
ahanselt
adidi
biar
kant
erusber
langsung,sent
romerakan
memi
sahdanmasi
ng-
masi
ngkr
omat
idy
angt
erpi
sahkemudi
andi
namakankr
omosom
bar
u.

Pengat
uran gambar
an kompl
emen kr
omosom secar
a l
engkap dan st
andar
ber
dasar
kanpanj
ang,
juml
ah,
danbent
ukkr
omosom sel
somat
ispadasuat
uindi
vi
duy
ang
sehatdannor
maldi
sebutkar
iot
ipe.Ti
apspesi
esmempuny
aikar
iot
ipey
angkhas,dan
dal
am set
iapspesi
es,set
iapj
eni
skel
ami
nmempuny
aikar
iot
ipey
angkhas.Kar
iot
ipedar
i
spesi
esy
angber
bedamempuny
aibent
uk,ukur
andanj
uml
ahkr
omosom y
angber
beda
j
uga.Per
bedaankar
iot
ipeant
araduaj
eni
skel
ami
nmer
upakankunci
unt
ukpenent
uanj
eni
s
kel
ami
n.Pada mamal
i
a,i
ndi
vi
du j
ant
an adal
ah XY dan i
ndi
vi
du bet
ina adal
ah XX.
Kr
omosom XdanYdi
kenalsebagaikr
omosom kel
ami
n(gonosom)
. Padabur
ungZZ
adal
ahj
ant
an,
danZW adal
ahbet
ina.

Kr
omosom sel
ainkr
omosom kel
ami
ndi
namakanaut
osom (
kromosom somat
is)
.
Padaset
iapspesi
es,j
ant
andanbet
inamempuny
aisat
usetaut
osom y
angsama,dal
am
bent
uk ber
pasangan.Kr
omosom kel
ami
n dan aut
osom y
ang secar
a ber
sama-
sama
t
erdapatdal
am sat
useldi
sebutgenom,y
angmer
upakant
otalsetkr
omosom dal
am sat
u
sel
.Genom y
angt
erdi
ridar
ipasangan-
pasangankr
omosom di
kat
akandi
ploi
d,dandua
kr
omosom dal
am set
iappasangandi
namakanhomol
og.

Pengel
ompokan kr
omosom dapat di
bagiber
dasar
kan l
etak sent
romer
. Ti
ap
kr
omosom mempuny
ail
engahp(
pendek)danq(
panj
ang)
.Ji
kasent
romert
erl
etakhampi
r
di
ujung(
akr
osent
ri
k),sent
romert
erl
etakt
idakdi
tengah-
tengahat
auhampi
rket
engah
(
submet
asent
ri
k),sent
romery
ang t
erl
etak dit
engah-
tengah (
met
asent
ri
k).Kar
iot
ipe
bur
ungber
bedadengankar
iot
ipemamal
i
an,kar
enasel
ainbeber
apaaut
osom ber
ukur
an
besar
,mer
eka memi
l
ikibany
ak aut
osom ber
ukur
an sangatkeci
lyang di
namakan
mi
krokr
omosom.

Ber
bagaimet
odepewar
naankr
omosom t
elahdi
kembangkan,y
angmemuncul
kan
wi
l
ayaht
erangdangel
apy
angdi
namakanpi
ta.Ti
peut
amapi
tat
ersebutsecar
aluas
di
kl
asi
fi
kasi
kan sebagaiG,Q,R,C,T,dan N.Dengan mempel
ajar
ibany
aksely
ang
di
per
lakukandengancar
ayangsama,di
mungki
nkanmenggambari
diogr
am (
gambar
an
gr
afi
kkar
iot
ipe)
,yangmer
upakanpencer
minandar
ipol
api
tay
angkhasunt
ukt
iappasang
kr
omosom.Pi
tapi
tat
ersebutsecar
auni
kdi
i
dent
if
ikasimenur
utsuat
ukonv
ensiy
ang
kenalsebagait
di he I
nter
nat
ionalSy
stem f
orCy
togenet
icNomencl
atur
e ofDomest
ic
Ani
mal
s(I
SCNDA)
.

Mei
osi
ster
jadidal
am duat
ahap.Mei
osi
sImul
aidenganpr
osespenggandaanpada
set
iap kr
omosom,y
ang menghasi
l
kanduakr
omat
idi
dent
iky
angsal
i
ng t
erpautpada
sent
romer
.Kemudi
ankr
omosom homol
og,dal
am hali
niXpdanXm,ber
dekat
ansat
u
sama l
ain secar
aver
ti
kaldit
engah sel
,dal
am suat
u pr
oses y
ang di
kenalsebagai
ber
pasangan at
au si
napsi
s. I
ni di
fasi
l
itasi ol
eh st
rukt
ur pr
otei
n y
ang di
sebut
sy
napt
onemalcompl
ex,y
angmeny
andi
ngkanduahomol
ogt
ersebutsecar
aber
sama.
Kar
enaset
iapkr
omosom t
elahmengal
amipenggandaanmenj
adiduakr
omat
id,maka
t
erdapatempatkr
omat
idy
angber
jaj
arsat
udenganl
ainny
adidal
am sel
;duakr
omat
idXp
dan duakr
omat
id Xm.Keduakr
omat
id Xp masi
h sal
i
ng t
erpautpadasent
romer
nya,
demi
ki
anj
ugakeduakr
omat
idXm.Padat
ahapi
ni,
suat
upr
osesy
angdi
sebutr
ekombi
nasi
aucr
at ossi
ng-
overt
erj
adi
,di
manakr
omat
idhomol
ogmasi
ng-
masi
ngpecahpadat
empat
y
angsama,dandal
am pr
osespenggabungankembal
i
,ter
jadiper
tukar
ansegmen.I
ni
menghasi
l
kanst
rukt
ury
angnampakseper
tit
andasi
l
angy
angdi
kenalsebagaiki
asmat
a.
Padat
ahapber
ikut
nyadar
imei
osi
sI,duasent
romert
ersebutdi
tar
ikkeuj
ung-
ujungy
ang
ber
lawananat
aukear
ahkut
ubdar
isel
,sehi
nggaduakr
omat
idXpber
ger
akkesat
ukut
ub
danduakr
omat
id Xm ber
ger
akkekut
ub sat
uny
alagi
.Kar
enapr
osesi
nimel
i
bat
kan
t
erpi
sahny
aduakr
omat
idy
angt
adi
nyasel
aluber
pasangan,pr
osesi
nidi
sebutsebagai
di
sjungsi
.Padat
ahapakhi
rmei
osi
sI,selmembel
ahmenj
adiduaselanak;sat
uselanak
mengandungduakr
omat
idXp,y
angmasi
hsal
i
ngt
erpautpadasent
romer
,danselanak
l
ainny
amengandungduakr
omat
idXm,
yangj
ugamasi
hsal
i
ngt
erpautpadasent
romer
nya.
Mengi
kut
idi
sfungsipadahewanbet
ina,hany
asat
uselanaky
angt
erusber
fungsi
secar
anor
mal
;sedangkanselanakl
ainny
amengal
amidegener
asimenj
adisuat
ust
rukt
ur
y
angber
war
nagel
apdant
idakakt
ify
angdi
kenalsebagait
ubuhpol
arper
t f
ama(i
rstpol
ar
body
).Kej
adi
ant
ersebut
,yai
tupenent
uansat
udiant
arakeduaselanaky
angt
erusdapat
ber
fungsi
,mer
upakansuat
upel
uangsaj
a.Ol
ehkar
enai
tu,t
erdapatpel
uangy
angsama
besar
nyaant
arakeduakr
omat
idXpat
aukeduakr
omat
idXm unt
ukmembent
ukselanak
y
ang dapatt
erusber
fungsisecar
a nor
mal
.(Pada Gambar1.
4a.
,tel
ah t
erj
adibahwa
kr
omat
idXpt
erusdapatber
tahan.
)
PadaMei
osi
sII
,duakr
omat
idy
angber
adadal
am sel
nor
mal
sal
i
ngmenj di
auh( sj
oin)
dansel
anj
utny
aselt
ersebutmembel
ahmenj
adiduaselanak,di
manaset
iapselanak
mengandungsat
ukr
omat
idy
angdi
sebutkr
omosom.Sekal
ilagi
,hany
asat
udar
iduasel
anakt
ersebuty
ang dapatt
erusber
fungsi
;selanaky
ang l
ain mengal
amidegener
asi
menj
adi
tubuhpol secondpol
arkedua( arbody
).
Dansekal
ilagi
,inij
ugamasal
ahpel
uang,y
angmanadar
ikeduaselanakt
ersebut
akant
erusber
fungsidany
angmanaakanmenj
adit
ubuhpol
arkedua.Jel
asl
ahbahwa
padahewanbet
ina,
dar
iset
iapsely
angmengal
amimei
osi
s,hany
asat
ugamety
angdapat
t
erusber
fungsi
.Jugaj
elasdi
tunj
ukkanbahwat
anpamel
i
hatselanaky
angdapatt
erus
ber
fungsi
,semuagamety
angdi
hasi
l
kanol
ehhewanbet
inaadal
ahsama,di
manat
iap
gametmengandungsat
ukr
omosom X.Unt
ukal
asani
ni,
hewanbet
inaj
ugadi
sebuthewan
ber
jeni
skel
ami
nhomogamet
.
Padahewanj
ant
an,pr
osesmei
osi
ssamaseper
tiy
angdi
ter
angkandi
atas:di
sjungsiy
ang
kemudi
andi
i
kut
idenganpembel
ahanseldal
am mei
osi
sI,dandal
am mei
osi
sII(
Gambar
1.
4b)
.Akan t
etapi
,ada dua per
bedaan pent
ing.Per
bedaan per
tama adal
ah bahwa
kr
omosom X danYhany
amempuny
aisedi
ki
tsegmenhomol
ogpadauj
ungdar
isat
u
t
anganny
a( namakan pseudo-
di aut
osomalr
egi
on)di
manasi
napsi
ster
jadi
;unt
uksi
sa
panj
angny
a,t
angant
ersebutt
idakdi
gabungber
sama.Wal
aupunat
urany
angt
idakbi
asa
i
ni,di
sjungsiber
ikut
nyaber
jal
annor
mal
,danmenghasi
l
kanduaselanaky
angdapat
ber
fungsiset
elahmei
osi
sIber
akhi
r:sat
uselanakmengandungduakr
omat
idXy
ang
masi
hter
pautpadasent
romer
nya,dansat
uselanakl
ainny
amengandungduakr
omat
idY
y
angj
ugamasi
hter
pautpadasent
romer
nya.Per
bedaankeduaant
arapr
osesmei
osi
s
padahewanbet
inadanj
ant
anadal
ahbahwat
ubuhpol
art
idakdi
bent
ukpadahewanj
ant
an.
Sebagaigant
iny
a,kedua selanak y
ang di
bent
uk pada akhi
rmei
osi
s Imengal
ami
pembel
ahan selpada mei
osi
sII
,yang menghasi
l
kan empatgamet(
sper
ma)y
ang
semuany
adapatber
fungsinor
mal
,duadiant
arany
amasi
ng-
masi
ngmengandungsat
u
kr
omosom X dandual
ainny
amasi
ng-
masi
ngmengandungsat
ukr
omosom Y.Kar
ena
hewanj
ant
anmenghasi
l
kanduamacam gamety
angber
beda,hewani
nij
ugadi
sebut
hewanber
jeni
skel
ami
nhet
erogamet
.

Kar
enasemuagametbet
inamengandungsat
ukr
omosom X,pel
uangsat
ugamet
bet
inamengandungkr
omosom Xadal
ahsat
u.Akant
etapi
,hewanj
ant
anmenghasi
l
kan
gamety
angmengandung kr
omosom X dangamety
ang mengandung kr
omosom Y
denganj
uml
ahsama.Ol
ehkar
enai
tu,adapel
uang½bahwasper
mat
ert
ent
umembawa
kr
omosom Xdanpel
uangy
angsamabahwasper
mamembawakr
omosom Y.I
niber
art
i
bahwapel
uangunt
ukmenghasi
l
kanzi
gotXYadal
ah1X½,
yangsamadengan½.Dengan
car
ayangsama,pel
uangunt
ukmemper
olehzi
gotXXadal
ah1X½ =½.Ki
tadapat
menunj
ukkanhasi
lpendugaany
angdemi
ki
andenganmenggunakansuat
ucar
ayang
namakan checker
di boar
d at
au Punnet
tsquar
e,di
manapr
opor
sipadabagi
ankol
om
(
gametj
ant
an)di
kal
i
kandenganpr
opor
sipadabagi
anl
ajur(
gametbet
ina)
,sehi
ngga
menghasi
l
kanpr
opor
sianaky
angdi
har
apkanpadabagi engahchecker
ant boar
d:
Gametj
ant
an
½X½Y
Gametbet
inasemuaX½XX½XY
Sekar
angki
tat
elahmenget
ahuibagai
manamei
osi
sdapatmenghasi
l
kanpr
opor
si
y
angdi
har
apkandar
iset
iapj
eni
skel
ami
n,y
angmer
upakansat
udar
ihasi
lobser
vasiki
ta
sendi
ri
.Bagai
manaki
tadapatmener
angkanhasi
lobser
vasiki
tay
angkedua,dengan
memper
ti
mbangkanadany
aker
agamanj
uml
ahset
iapj
eni
skel
ami
ndi
ant
araanak-
anak
y
angdi
hasi
l
kandar
ipasangan-
pasanganor
angt
uay
angber
beda?I
nihany
alahmer
upakan
sat
ufakt
ayang memungki
nkanki
tadapatmener
angkanadany
aker
agamani
tu:t
iap
f
ert
il
isasimer
upakansat
ukej
adi
ani
ndependen.Dengancar
ainiki
tadapatmengar
ti
kan
bahwat
anpamenget
ahuiapakahsper
may
angmembawakr
omosom Xat
auYber
hasi
l
membuahit
elur
,hasi
lfer
ti
li
sasii
tut
idakber
pengar
uhpadaf
ert
il
isasiber
ikut
nya,
wal
aupun
f
ert
il
isasit
ersebutt
erj
adipadasaaty
anghampi
rber
samaan.Sebagaicont
oh,
padahewan
bet
ina y
ang menghasi
l
kan empatov
um,pel
uang bahwa ov
um t
erakhi
rdi
buahiol
eh
sper
may
angmembawaYadal
ah½t
anpapedul
ij
eni
ssper
may
angmanay
angmembuahi
ov
um l
ainny
a.Padakeny
ataanny
a,ur
utanj
eni
skel
ami
n,mi
sal
nyaJJBJ,
sehar
usny
asama
denganui
rut
anl
ainny
a,mi
sal
nyaBBBB.
Sekar
ang ki
tat
elah dapatmember
ikan penj
elasan y
ang cukup unt
uk set
iap
obser
vasiy
angdi
ter
angkant
erdahul
u.Dal
am hali
ni,ki
tat
elahmendi
skusi
kankr
omosom,
penur
unanseder
hanadanpel
uang,y
angmasi
ng-
masi
ngmer
upakandasarunt
ukdapat
memahami
il
mugenet
ika.

Per
kembangan z
igot mul
aidar
iber
selsat
u sampaimenj
adidewasa y
ang
mempuny
aibany
ak selmel
i
bat
kan suat
u mekani
sme di
mana j
uml
ah seldapat
ber
kembangbi
aksecar
acepat
,yangdi
j
ami
nbahwaset
iapsely
angdi
hasi
l
kanhany
a
mempuny
aisat
usetkr
omosom y
angper
sissamaseper
tiy
angdi
puny
aizi
gotber
selsat
u.
Mi
tosi
s mer
upakan mekani
sme y
ang mener
angkan kej
adi
anny
a.Unt
uk memudahkan
pemahaman,ki
ta hany
a akan memper
ti
mbangkan dua kr
omosom (
yai
tu kr
omosom
kel
ami
n)pada hewan j
ant
an;t
etapipr
oses y
ang t
erj
adiper
sis sama unt
uk semua
kr
omosom bai
kdar
ihewanj
ant
anmaupunbet
ina.Seper
tidi
tunj
ukkanpadaGambar1.
5,
mi
tosi
sber
awalket
ikat
iapkr
omosom menggandakandi
ri
/dupl
i
aksiunt
ukmembent
uk
duakr
omat
idy
angmasi
hter
pautpadasent
romer
nya.Ti
apkr
omosom y
angdi
gandakan
ber
ger
akmenuj
uket
engahselt
etapit
idakseper
tipadapr
osesmei
osi
s,mengal
ami
si
napsi
sdenganhomol
ogny
a.Tahapi
ni,
yangdi
sebutmet
afase,mer
upakansat
u-sat
uny
a
t
ahapdi
manakr
omosom dapatdi
l
ihat
.Ol
ehkar
enai
tu,kar
iot
ipemer
upakankr
omosom
padat
ahap met
afase.Set
elah met
afase,sent
romert
erbagiduadankeduakr
omat
id
memi di
sah ( sj
oin)
,yang masi
ng-
masi
ng menuj
u ke t
iap kut
ub didal
am sel
.Sat
u
pembel
ahant
erj
adidibagi
ant
engahseldansel
anj
utny
aduaselanakt
erbent
uk,di
mana
t
iapselanakmengandungkeduakr
omosom X danY.Dengancar
aini
,duaselanak
mempuny
aisat
usetkr
omosom y
angper
sissamadengany
angdi
puny
aisel
asl
i
nya.
Padakeduapr
osesmei
osi
sdanmi
tosi
s,ki
tat
elahmenget
ahuibahwakr
omosom
dapatmenggandakandi
risendi
ri
.Bagai
manakr
omosom t
ersebutdapatmel
akukanny
a?
Unt
ungl
ah,ki
ta sekar
ang mempuny
aicukup penget
ahuan mengenaisi
fatbi
oki
mia
kr
omosom unt
ukdapatmenj
awabper
tany
aani
nidanmener
angkanj
ugabeber
apapr
oses
l
ainny
a.

PENYI
MPANGANKROMOSOM
Dariwakt u ke waktu,kesal ahan ter
jadidal am mitosis,dalam mi osis atau dal am
fert
il
isasi,dan kadang- kadangkesal ahani nimenimbulkankar ioti
peabnor mal
.Tujuan
bab i niadalahmener angkanabnor malit
asi ni
;danmendi skusikanperany angdi
mainkan
oleh abnor malit
as kromosom dal am menent ukan abnormal i
tas pada hewan.Dal am
banyak kasus,kar yotipe abnormalt elah dit
emukan padahewany angsangatsehat
dan/at uproduktif
.Demi kianjuga,banyakhewansaki tdan/ataut akprodukti
fmempuny ai
karyotipenor mal.It
uber ar
tibahwakar yot
ipenor malbukanl ahsuat ujaminanproduksi
ti
nggi danbebaspeny akit
;dan demi kian juga karyot
ipe abnor malt idak har
us
mengi ndi
kasikanhewansaki tatautakpr odukti
f.

Juml
ahKr
omosom Taknor
mal

Sat u dar iabnor mal i

tas pal i
ng umum adal ah t i
dak adany a sat u kromosom X.
Kekur angansat ukr omosom di namakanmonosomy ,danhewany angkekuar ngansat u
kromosom di sebutmonosomi kunt ukkr omosom i tu.Padakasushewanbet i
nay ang
bersifatmonosomi kunt ukkr omosom X,kar yoti
peny adi tul
issebagaiXO,denganO
menunj ukkant i
dakadany asat ukromosom X.
Indi v
iduXOt el
ahdi lapor kanpadabany akspesiesdomest i
k,danj ugapadamanusi a
dimanakondi sitersebutdi namakangej alaTuner( Tur ner '
ssy ndrome) .Semuai ndi vidu
XOmempuny ai penampakanl uarbet inay angtampaknor mal ,t
etapi biasany ast eri
l.
Abnor mal it
asl ai
nadal ahadany at i
gakr omosom X( nor malnyaduakr omosom X) .Ini
mer upakancont oht risomy ,dani ndi vi
duy angmempuny aisatukr omosom t ambahan
disebutt ri
somi k.Pada kasus kr omosom X,kar yot i
peny a di
tuli
s sebagaiXXX.Ji ka
diperiksa secar a si togenet i
k,sely ang t ak membel ah pada t risomi k X di ket ahui
mengandungduaBar rbody ,yangmenunj ukkanbahwahany asat ukr omosom Xdal am
setiapselmasi hakt i
f.Konsekuensi ny a,indivi
duXXXber sifatkurangabnor maldar ipada
i
ndi vi
duXO;Mer ekaser ingkal ifert
il.Beber apaket urunanny amempuny aikaryot i
pnor mal ,
sedangkanl ainny aber sifatt ri
somi k.I ndivi
duXO danXXX munculdar ikejadi an non-
disjunct ion,yangmer upakankegagal ankr omosom at aukr omat idmemi sahkandi risel ama
mei osis.Kar enasecar anor mal ,ter
dapatsat udisjunct i
ondal am seti
apt ahapmei sos( sat u
selamamei osi sIdansat usel amamei osisiII
),seper tiditerangkanpadaBab1,adadua
peluang t erjadiny a non- disjunct i
on sel ama pembent ukan selnut fah ( germ- cell
) .Non-
disjunct iont erjadiseki tar5per sendar isemuamei osi s,dandapatmel i
batkanaut osom
ataukr omosom kel ami n.Padakasuskr omosom kel ami n,hasilnon- disjunctionber beda
yang t ergant ung kepada j eni s kelami ni ndivi
du tempatmei osist erjadi
.Pada bet ina,
hasilny al angsungt anpamemper hat i
kansaatt erjadiny anon- di sjunct ion, beber apasel t
elur
mengandungduakr omosom Xsedangkanselt el urlainny at akmengandungsamasekal i
.
Akant etapi,padaj ant an,dapatdi per olehempatt i
pesper maber beda,y angt ergantung
kepadaapakahnon- disj unctiont erjadi selamamei osisIat aumei osisI I(Gambar4. 1).
Gamety angdi per olehaki batnon- disjunct iont ersebutbi asany amasi hdapatt erl
ibat
dalam f er t
il
isasi,danhasi lyangmungki ndi i
lust rasikanpadaTabel4. 1.I t
umembukt i
kan
bahwai ndi vi
duXOdanXXXdapatmunculdar inon- di sjunctionpadakeduaj eniskel amin.
It
uj ugamembukt i
kanbahwabany akt ipel ai
ndar ikariot i
pet ersebutdapatdi perolehaki bat
non- disjunct ionpadasat uat aukeduat etua.Secar aumum,kar i
otipedengant ambahan
kromosom ekst ra,dankar i
otipey angkekur anganj uml ahkr omosom di sebutaneupl oid,
dibandi ngkandengankar iot
ipeber j
uml ahkr omosom nor maly angdi sebuteupl oid.Jadi,
baik monosomi k maupun t ri
somi k adal ah aneupl oi d.Beber apa aneupl oi dl ainy ang
ditunjukkan pada Tabel4. 1 seper t
iO,YO,dan YYO bel um per nah di temukan,dan
diasumsi kanber sifatl et alpadat ahapawalper kembanganembr i
o.Semuaaneupl oidpada
Tabel4. 2.tel ahdi catatsedi kitny apadasat uspesi esmamal ia.Di ant araaneupl oidyang
dil
apor kan pada hewan domest ik adal ah XXY dan XXXY,y ang keduany a memi li
ki
penampakandomi nanj antan, yangser ingt erkai tdengant ingkahl akukel ami njant anyang
kurangber kembang.Di ant arahewandomest i
k, indi v
iduXXYt elahdi lapor kanpadakuci ng,
sapi,anj ing,babi ,dandomba( Apendi ks4. 1).Mer ekabi asany ast eril.Padamanusi a,
kondi si tersebutdi kenal sebagai gej alaKl i
nefel ter( Kl
ei nfelter'
ssy ndr ome) .
Gambar4.
1.Non-disjungsidarikr omosom kelamin sel
ama
meiosis pada jantan XY. ‘Normal’mengacu ke
disj
ungsinor mal,sebagaimana di
i
lust
rasi
kan pada
Gambar1. 4.

Sepertidenganbet inaXOdanXXX,j antanXXXumumny atidakdapatdi kenal ipada

hewandomest iksampaimer ekadi ket ahuikar iotipeny a.Satukekecual i
any angdapat
dicatatadal ah kuci ng t ort
oiseshelj antan.Pada Bab 1,ki ta melihatbahwa kuci ng
tort
oiseshelber sif
athet er
osi gouspadal okuswar nabul uy angt erpaut
-X,dankar ena
j
ant anhanyamempuny aisatukr omosom X, kitaakanmenghar apkansemuat ortoiseshel
berkelaminbet iana.Tet apijant ant or toiseshelt idakdemi ki
an.Mer ekabi asany ast eril
,
danbi l
adiper iksasecar asi t
ogenet ik, sebagi anbesarmer ekaditemukanmempuny aiXXY
sedikit
nyapadasebagi ansel nya.Jant ant ortoiseshely angpal i
ngmenar i
kadal ahj antan
yangmempuny aikaryotipXYnor mal .Ber sifatt ortoi
seshel ,mer ekaharusmempuny ai
dua t i
pe kromosom X ber beda,t etapit i
ap selt ampakny a hanya mempuny aisat u
kromosom X.Penj elasany angpal ingmungki nadal ahbahwaj antantortoi seshelXY
berasaldarigabunganduaembr iojant an,satumembawaal eloranyepadakr omosom X
nya,dansat ul ai
nny amembawaal elnon- orany e.Denganmempuny aigenom nor mal
padaset i
apsel ,jantani nifertil
.Olehkar enai tu,dimungki nkanmuncul nyakuci ngj antan
tort
oiseshelf ertil
.Tetapimer ekamer upakankel ompokj antantortoi
seshelmi nor i
tas, dan
olehkarenai tusangatj arang.
Tabel4.1 Zi goty ang secar at eor idapatdi hasilkan dar i
semuakombi nasiy angmungki ndar isper madansel
tel
ur abnor mal , dal am hubunganny a dengan
kromosom kel ami n.

SPER
MA
Nor
mal Abnor
mal
X Y XY XX YY O
TELU Nor
mal X XX XY XXY XXX XYY XO
R
 Abnor
malXX XXX XXY XXXY XXXX XXYY XX
O XO YO XY XX YYO O

Sat u bent uk pal ing umum dar ianeupl oidykr omosom- kelami n adal ah kej adian
mengenail ebih dar isat u gal ur seldal am sat ui ndi vidu,mi salny a XY/ XXY at au
XX/ XXY/ XXYY.Peny ebabcampur ani nibi asany a non- disjunct ion sel amami tosispada
tahapawalper kembanganembr io.Hasi lny ahampi rsamadal am bent ukabnor mal it as
kelami n.Kar enat iapgal urselt er sebutber asaldar isumbert unggal( selt elurt erbuahi ),
i
ndi v i
dut ersebutdi namakanmosai k.
Kesi mpul anumum y angdapatki tat ari
kdar idi skusidiat asadal ahbahwaaneupl oi dy
kromosm kel ami nbi asany at er kai tdenganabnor mal itaskel amin.Ki tat elahmemusat kan
per hatianpadakr omosom kel ami nket i
kamendi skusi kananeupl oidykebany akankasus
aneupl oidymel ibat kankr omosom i ni
.Akant etapi ,aneupl oidiaut osom j ugadapatt erjadi
dar inon- disjunct i
on,danbeber apakasust elahdi lapor kan.Cont ohpal ingt er kenalpada
hewanadal aht risomy18padasapi ,yangt er kaitdenganbr achy gnat hiaekst rim padapedet
yangmat iseger aset elahl ahi r( di kenalsebagaigej alat risomybr achy gnat hial et alat au
LBTS) .Tr isomypadabeber apaaut osom keci ltel ahdi lapor kanpadasapi ,dankasusy ang
mi ri
pt elahdi temukanpadakuda( Apendi ks4. 1) .Tr isomyaut osom ser ingkal imempuny ai
abnor mal itas t inggi ,y ang meny ebabkan kemat i
an awal .Akan t etapi,beber apa kasus
ber tahansampaidewasa. Semuakej adi ant ri
somyaut osom padahewandomest i
k( dan
pada manusi a) mel ibat kan kr omosom keci l
;t r
isomi k unt uk aut osom besar ,dan
monosomi kunt uksembar angaut osom bel um di temukanpadahewanhi dupat aumanusi a.
Tidak adany a monosomi k agak mengher ankan,kar ena non- di
sj unct i
on meni mbul kan
j
uml ahy angsamadar igametdengansat ukr omosom ekst radangamety angkekur angan
sat ukr omosom.Bukt ipadamenci tmenunj ukkanbahwaj uml ahy angsamadar iembr io
tri
somi kdanmonosomi kdi hasi lkanpadasaatf er t
ili
sasi ,dant etaphi dupsampait ahap
mor ulaat aubl ast ocy stawal( har ike- 3padat i
kus) .Kemudi an, frekuensimonosomi kr elat if
terhadappenur unant risomi k,dant i
dakadamonosomi kt etaphi dupdiat ashar ike12
sampai13. I
nimengenal kanki tat ent angef ekut amakeduadar iabnor mal itaskr omosom,
yaitu kehi l
angan embr io sebel um kel ahiran.Sur veiembr i
o pada hewan menunj ukkan
bahwaki ra-kirat ujuhper sendar isemuaembr iomempuny aiabnor mal i
taskr omosom y ang
j
ar angdi l
ihat ,jikaper nah,padahewanset elahl ahi rat aumenet as.Mencat atbahwaki ra-
kir
a30per sendar isemuaconcept i
onpadahewanmengal amiabor sisecar aal ami ah,ki ta
dapatmeny impul kanbahwaseki tar25per sendar ikehi langanembr i
odi sebabkankar ena
abnr omal itaskr omosom.
Yangumum di ant ar aabnor mal it
askr omosom di lihatpadaembr iot ahapawaladal ah
adany ahany asat usetkr omosom ( hapl oi dy )at auadany al ebi hdaiduaset( t
riploidy ,
tetrapl oidy ,danset erusny a;y angsecar akol ekt ifdi namakanpol yploi dyjikahany aadasat u
ti
pe pl oidy ,at au mi xopl oidy j ika ada campur an pl oi dy y ang ber beda) .Wal aupun
kebany akanabnor mal i
t askr omosom t i
dakper nahdi li
hatpadahewanhi dupset elahl ahi r
ataumenet as, adal apor anmengenaiay am dewasat riploi d.Mal ahan, diAust r
al i
aadasat u
galuray am y angsecar ar egul ermenghasi lkanseki tar12per senay am t ripl oidhi dupy ang
ber tahansampaidewasa.Akant etapi ,triploi dy angber tahanhi dupt ersebuthany aseki t ar
50per sendar isemuay angdi tetaskan.Dengankat al ai n,bahkanpadakasust akbi asai ni
dimanat r
iploi dber tahanhi dupsampai dewasa, pol i
ploi dymenur unkanhar apanhi dup.
Indi vidut riploiddigal urAust raliat er sebutmunculdar ifrekuensinon- disjunct i
on
yangt inggibai kpadamei osisImaupunmei osi sI Ipadabet inadi ploi d(fer til
)nor maldar i
galuri ni.Menar ikunt ukmemper timbangkankombi nasiy angber bedadar ikr omosom
kelaminy angdapatt erjadipadat ri
ploid.Ay am WWW t idakper nahdi temukan,bahkan
sebagaiembr io,karenakont ribusigametdar itetuaj antanhar usmengandungkr omosom
Z.Embr i
oZWW di temukan,t et apitidakadasat upuny anghi dupsampaimenet as.Ay am
ZZW mer upakanhaly angt akumum.Padasaatpenet asan,gonadki rinyamer upakan
satuoocy ty angmengandungov ary,sedangkangonadkanny asebagait est i
s.Seger a
setelahmenet as,gonadki rit er sebutmul aimengembangkanj aringanseper ti-
testiculer
.
Secar a ekst ernal,ay am i nimempuny aipenampakan bet ina nor malsampaimer eka
mencapaipuber tas,padat ahapmanamer ekamengal amisuat upembal ikankel ami n
yangt ampak,y angber akhi rdenganpenampi lanseper tijantandewasanor mal !.Sampai
kemudi an,keduagonadt er sebutmenghasi lkanselsper maabnor mal .Ay am dengan
kelamin-terbal i
ki nimasi h hi dup,t etapimer eka st eril
.Kat egor iakhir,y ait
u ZZZ,
mempuny ai fenotipjantannor mal tetapimenghasi l
kanselsper maabnor mal, danmer eka
steri
l.
Mer ingkashasi lyangdi terangkandiat as,ki tadapatmeny i
mpul kanbahwaj uml ah
kromosom abnor malmempuny aikej adianyangr elati
ftinggidiant arazy goty angbar u
terbentuk,t etapimempuny aikej adiany angrelat i
fr endahdi antarai ndi
v i
duy angdi acak
setelahkel ahi r
an.Ol ehkar enai tu,abnor malit
askr omosom mer upakanpeny ebabpent ing
darikehilanganembr io.
I
nducedpol
ypl
oidypadai
kan

Tidakseper t
imamal i
a,bany akspesi esi kan di t
emukan sebagaipol y ploid.Ji ka
betinadi ploidnor maldi per lakukandenganpemanasanat aupendi nginanat aut ekanan
secar asi ngkat ,
beber apaov um y angsedangber kembanggagalmengal amimei osisI I,dan
olehkar enai tutet apdal am t ahapdi ploid.Ji kaov um itudibuahidengansper ma( haploid)
nor mal ,akandi hasi lkanket urunant ri
ploid.Kar enakompl emenkr omosomny at aknor mal ,
i
kant ri
pl oidadalahst eril
.Akant etapi,day ahi dupny acukupbai k.St eri
lit
asnyamer upakan
satudi ant arakeunggul anut amany a;mer ekadapatmenggunakansemuaener gi nyaunt uk
pertumbuhan, tanpadi bar engiol ehr eproduksi , yangt i
dakhany amengur angiper t
umbuhan
tetapij ugameni ngkat kanmor tal i
taspadaj ant an.Danadabeber apabukt ibahwal ev el
ekstradar iploidypadadi ri
nyasendi rimeny ebabkanper t
umbuhany angl ebihcepat .Akan
tetapi,kar enast er i
l,tiapgener asibar ut riploidhar usdi hasil
kandar idiploid,sebagai mana
dij
elaskandiat as.Ji kat ri
ploidbenar -
benarmengunt ungkandar isudutpandangper i
kanan
komer sial,itumenj adiakansangatmengunt ungkanunt ukdapatmenghasi lkanmer eka
tanpahar usmenggunakanper lakuansebagai manadi j
elaskandiat as.Inidapatdi capai
denganmenghasi lkanst ockt etrapl oi
d,sebagai berikut.
Jikaov um t erbuahinor maldi beriper l
akuansi ngkatseper t
idi j
elaskandiat as,sat u
putarandi hent i
kan,y angmeny ebabkanket ur unant etr
aploid,yangdapathi dupdanf ertil
.
(Ferti
litasmunculdar ikeny ataanbahwaset iapkr omosom dapatmenemukanhomol ogny a
yangdi jadikanpasanganny a).At raksit etrapl oidf erti
ladalahbahwagamet" nat ural"ny a
adalah di ploi
d,y ang ber artibahwa per kawi nan ant arat etr
aploid dan di pl oid nor mal
menghasi l
kanket ur unant ri
ploid.Dankar enat etrapl
oidi t
usendi riadal ahf er ti
l,mer eka
mer epr oduksisnedi ri
.Ol ehkar enai tu,padai kan,pol yploi
dydapatdi eksploitasisebagai
suat umet odameni ngkat kanpr oduksi makanan.
St
rukt
urkr
omosom abnor
mal

Tr
ansl
okasir
esi
prokal
DiSwedi apadat ahun1963,pej ant anbabiLandr aceSwedi amengawi ni21i ndukdan
menghasi lkan rat
aan seper kelahiran 5, 6 genji
k. Pada kehami l
an sebelumny aji
ka
dikawinkandenganpej antanlain,induky angsamamempuny airat
aanseperkelahi
ran12,
7
genjik.Kar i
oti
pe pejantan inidiper iksa,dan,seper t
idit
unjukkan pada Gambar4. 2.
ditemukanbahwa
sebagiandar isatukromosom t el
ahber t ukartempatdengansebagi andarikromosom
l
ain, melal
uiprosesyangdi namakanr eci
pr ocaltr
ansl
ocati
on.Inimel i
bat
kantiapduakro
kromosom non- homol og yang pat ah menj adidua segmen,y ang di
ikutidengan
per t
ukaransegment ersebutantaraduakr omosom.

Gambar4. 2.Kar yot ipepi t

a- Q daribabij ant anLandr aceSwedi a,y ang menunj ukkan
reciprocalt ranslocat ionant arakr omosom 11dan15,y angmeny ebab- kanbabij ant an
tersebutmenghasi lkananak- sekelahirany angj auhl ebihsedi ki
tdar i
padabebij antanl ain
(DariHagel tornetal .(1973) .Her editas, 75, 147- 51.)
Padat ranslokasiseper tiditunjukkanpadaGambar4. 2,sat ukr omosom 15kehi langan
sebagi anbesart anganpanj angny adanol ehkar enai tuditulissebagai15q- .Dankar ena
tanganpendekdar isat ukr omosom 11t elahdi perpanj angdenganpenambahanbagi an
darikromosom 15, itudi tuli
ssebagai11p+.Tr ansl okasidi tuli
ssebagait (11p+; 15q-)at au
rcp(11p+; 15q-).Kar enahany asat ukr omosom dar iset iappasangankr omosom y ang
mengal amihali t
u,i ndiv i
dut ersebutpadaGambar4. 2.dikat akansebagait ranslocat ion
heterozy goteat aut ranslocat i
oncar rier.Bany akr eciprocalt ranslocationt elahdi lapor kan
padahewandomest ik,ter masuky angmel i
bat kanper tukar anant aratigakr omosom y ang
berbeda( Appendi x4. 1).Hewany angmembawar eciprocalt ranslocat ionmempuny ai
fenotipnor mal,t etapimenunj ukkanpenur unansi gni fi
kandal am half er til
itas.Al asan
untuk f enotip nor maladal ah bahwa hewan dengan r eciprocalt ransl ocat ion masi h
mempuny aikompl emennor maldar imat erialkr omosom; i
tubar usaj at erjadipengat uran
kembal i
.Penur unandal am f erti
li
tasmunculdar iprobl em y angdi hadapisel amamei osisI
padahewani ni
..Padakondi sinormal , seper tikital i
hatpadaBab1, pasangankr omosom
homol ogber synapsemembent ukbiv alents.Tet apipadahewany anghet er ozy gousunt uk
reciprocaltranslocat i
on, seper tidit
unj ukkanpadaGambar4. 3,empatst rukt urkr omosom
har usadaunt ukmemungki nkansemuadaer ahy anghomol ogober synapse.Kombi nasi
empatkr omosom i nidi namakan quadr i
valent .Ada bany ak pr oduk y ang mungki n
dihasi lkan di sjunct i
on dar iquadr i
v al
ent ,y ang t ergant ung pada seber apa dekatt itik-
pat ahny a t erhadap cent r
omer , dan pada t i
pe di sjunct i
on. Beber apa pr odukny a
ditunj ukkan pada Gambar4. 3;r i
ncian l engkap di saj ikan pada seksi4. 3. 2.1 pada
Vet er i
nar yGenet ics.Sebagair i
ngkasan,ki tadapatmengat akanbahwapadabany ak
kasus, sedikit
ny abeber apagamett ak-sei mbangdi hasi l
kan, yangmengandungsat uatau
l
ebi hsegmenkr omosom t ambahan,at aukehi l
anganbeber apasegmen.Kebany akan
gamett ak-sei
mbangdapatber fungsicukupbai kseper tiselov um danselsper ma.Tet api
j
ikasat ugamett ak-seimbangber gabungdengangametl ai nnyamembent ukzy got e,
zygoti tumenj adit ak-seimbang,danmat isebel um wakt uny a.Jadi ,gamett ak-sei mbang
meny ebabkan kemat ian embr io.Secar at eori,penur unan si gnifi
kan pada f ecundi tas
dapatber var
iasidar inolsampai per sen,y ang t ergant ung pada f aktor-f
akt ory ang
disebut kan di at as. Secar a pr aktis, sel alu ada penur unan subst ansi al pada
fecundi tas.Pent i
ngny apenur unanpadaf ecunditasadal ahbahwai t
umer upakancacat
turunan:i t
udi war iskandar itet uakepadaket urunanny a.I nidi sebabkankar enasepar o
dar igametsei mbanghasi ldar imei osismengandungkr omosom t ranslocation, y ang, j
ika
digabungdengangametnor mal ,meny ebabkansuat ut ransl ocationhet erozy got elain.
Jadi ,di antaraket urunan y ang di hasil
kan ol eh t r
ansl ocat i
on het erozygot e,separ ony a
mer upakan t ransl ocat i
on het er ozy gotes. Akhirnya,j ika dua gamety ang membawa
kromosom t ranslokasisei mbang ( balanced t ranslocat ion chr omosomes)meny at u,
hasi lny at ranslocat ion homozy got e,dengan pasangan kr omosom y ang benar -
benar
homol ogdany angkonsekuensi nyahany amembent ukbi v alent ssel amamei osi s.Jadi ,
hewany anghomozy gousunt ukr ecipr ocalt ranslocat i
onshany amenghasi lkangamet
seimbangdanol ehkar enaitumenunj ukkanf ecunditasnor mal .
 3.At
Gambar4. as:quar
driv
al entyangdibent
ukol ehsi
napsisdarisegmenhomol ogpada
kromosom 11dan15padahewany angbersi
fathet
erozigotuntuktranslokasi
resi
prokalt(
11p+;15q- .Bawah:enam hasi
) lyangmungki ndariquardriv
alent,
denganasumsit idakadapi ndahsi
langantarasentr
omerdant i
tikpatah,yait
u
padasegmeni ntersti
sial
.

Tandem t
ransl
ocat
ions

Suatusaatadal aporanmengenaibagi andar itangansat ukromosom y angpat ah

danber gabungkeuj ungdar ikromosom l ainny a.Inidinamakant andem t r
anslocati
on.
Pada hewan domest i
k,t i
pe translocat
ion i nicukup j arang di bandi
ngkan dengan
recipr
ocalt ransl
ocat
ion.Tandem t ransl
ocationy angt elahdilaporkandidaftarpada
Apendi x4.1.
Cent r
icfusionsandfissions
Satut ipe transl
ocat
ion yang menghasi lkan suat uy ang menar i
k adalah tr
anslocati
on
dimana dua kr omosom acr ocentr
ik berfusi( bergabung) unt uk menghasi l
kan satu
kromosom met acent
ri
c.Inidikenalsebagaicent ricfusionatauRober t
soni
antranslocati
on
(Gambar4. 4).Itumengandung semuamat erialgenet i
ky ang sebelumny aterdapatdi
dalam duakr omosom y angterpisah.

Gambar4.
4.Satu karyoti
p tak-sei
mbang dar i sapi Merah
SwediadanPut i
hSwedi ayangbersi
fatheter
ozygous
unt
ukcentri
cfusiont
ranslocat
ionant
arakromosom 1
dan 29.(DariGustavsson and Rockbur n( 1964)
.
Nat
ure,203,990.)

Kar
enacent
ri
cfusi
onmel
i
bat
kanpenggabunganduakr
omosom menj
adisat
u,i
tu
berart
ibahwaj umlaht otalkr
omosom dal am i
ndivi
duheterozygousuntukcent ri
cf usi
on
adalahsat
ukur angdarijumlahnor mal(Gambar4.4).Akantetapi
,ti
dakseperti
monosomi k,
yangjugamempuny aisat ukurangdar ij
umlahnor malkromosom,i ndi
viduheterozygous
untukcentr
icfusionmempuny aigenom lengkapdanol ehkarenaitumempuny aifenoti
p
normal.I
ndi
v i
duy anghomozy gousunt ukcentri
cfusi
onmempuny aiduakurangdarijumlah
kromosom normal ,t
etapimer ekaj ugamempuny aifenoti
pnor malkarenamer ekamasi h
mempuny aigenom lengkap.

Apakahpengar uhcent r
icfusionst erhadapkemampuanr eproduksi ?Mei osisdalam
i
ndiv i
duhet erozygousunt ukcent ricfusiont entuny atidakbi asa,kar enat igakr omosom
harusber synapse,y angmembent uktri
valent ,sepertiditunjukkanpadaGambar4. 5.Ji ka
kromosom cent r
ic-
fusi
on mengal amidi sjoinsdar idua l ainnya,akan di peroleh gamet
seimbang.Ti pe lain daridisjunction meny ebabkan gamett ak-seimbang y ang akan
diharapkanmeny ebabkanembr i
oaneupl oid.Secar apr aktis,hasi lnyasangatber var
iasi.
Padasapi ,kebany akancentricf usionsmempuny aipengar uhy angsangatbesar ,yang
meni mbulkan pr oporsiber v
ar i
asidar iembr i
o monosomi k dan t r
isomi ky ang gagal
bertahan hidup sampaiwakt unya.Pada domba,t ampakny at akada pengar uh besar
apapun.Penj elasany angpal i
ngmungki nunt ukper bedaani niadal ahbahwagamett ak-
seimbanggagalber f
ungsipadadomba, sedangkanmer ekaber fungsipadasapi .I t
umasi h
mer upakanper tanyaanterbukaseper tipadamengapai ni sebai knyademi ki
an?

Gambar4. 5.Duacontohtentangt r
ival
ent
sdal am meiosisIpadadombaj ant
anyang
heter
ozygousunt
ukcentr
icfusionantarakr
omosom 9dan12.( Dar
iChapmanandBr
uere
( .Canadi
1977) anJour
nalofGenet i
csandCy t
ology,
19,93-102.
)

Terkadang,kromosom metacent
ri
cdi pi
sahmenj
adiduaacrocent
ri
cs,yai
tuada
centr
icf i
ssion,yangmenghasi
lkanhewany angmempunyaisat
ukromosom tambahan,
tet
apitidakmenjaditri
somi
c.I
nitel
ahdil
apor
kanpadakel
edai(
Apendi
x4.1)
.

I
nver
sionsanddel
eti
ons

Sebagaimananamany a,i
nversi
onmunculj i
kasegmenkr omosom menjadit
erbali
k
set
elahpat
ahny akr
omosom dalam duaposi
si.Jikasegmenter
sebutmencakupcentromer,
i
nversi
ontersebutdikat
akansebagaiper
icentr
ic;ji
kacentr
omert i
dakdi
cakup,inversi
on
tersebutdi sebutpar acentri
c.Del eti
onmunculj ika,set el
aht er j
adi nyapat ahkr omosom
dalam duaposi si,segmendi ant
araduat i
ti
k-patahny ahi l
ang.I tuj el
asbahwai nversi
on
meni mbul kan penat aan kembal igen-gen padakr omosom,dan del etion meny ebabkan
kehilanganmat erialgent ik.
Inversiondandel etionadal ahabnor mal i
taskromosom y angpal ingsedi kitdi temukanpada
hewandomest i
k,danhany akasust ertentusajat elahdi l
aporkan( Apendi x4. 1).Deleti
on
biasany amenghasi l
kanabnor mali
tasser i
us,karenai ndivi
dut ersebutadal ahmonosomi k
untuksegmenkr omosom y anghi l
ang.Sebaliknya,kar enai nversionmel ibat kanpent aan
kembal igengeny angadat anpakehi l
anganat aupenambahan,i ndiv
iduy angmembawa
i
nv ersionbi asany amempuny aifenoti
pnor mal .Lebi hjauh,inver siont i
daksel al
umudah
dideteksipadakar yot i
p.Kr omosom dengani nversi
onpar acentric,mi salny a,mempuny ai
bentukdanukur any angper sissamadengankr omosom nor mal .Akant etapi ,itumungki n
berbedadal am pol api tanya,dankar enat ekni
kpemi taanmenj adil ebi
hcanggi h,inversi
on
akanl ebihmudahdi det eksijuga.

Isochromosomes
Tipe abnor mal i
tas kromosom i nimunculket ika cent r
omer e dar ikr omosom
met acentr
ic memi sah secarat r
ansversal(y ait
u per pendi cularke kr omat i
d)dar ipada
secaral ongitudi
nal( yai
tu parallelke kr omat id)
,sel ama mi t
osis at au mei osis.I ni
meni nggalkanduat angankr omat idi
dent i
ky angdi gabungkesat ucent romeret er
sebut ,
sehingga t i
ap tangan mengandung sat u setgen y ang per si
s sama,dal am ur utan
centromer e-
ke-t
elomer ey angsama.St rukturyangdi hasi lkandi namakani sochromosome.
Tiap pisahan t r
ansv ersaldar icentromer e meni mbul kan dua i sochr omosome ( sat u
berhubunganket anganpdar ikromosom asl i
ny a,dansat unyal agiberhubunganket angan
q).Akant etapi
,kadang- kadangsat udariprodukpemi sahant ersebuthilang, khususny ajika
centromer ememi sahsecar at i
daksama.Adal aporant ert
ent ut ent
angi sochromosome
pada hewan.Sebagaicont oh,seekorsapidar ai nfer t
ily ang adal ah mosai c untuk
aneuploidy kromosom- kelamin,juga mempuny aiisochr omosom Y y ang pr opor
si onal
dengansel nya.
Fragilesites
Ji
kasubst ansit er
tentu,seper t
icaf feineat auaphi dicolin,dit
ambahkankebi aksel
tempatkar yotipsedangdi si
apkan,gappar sialt ampakpadasi tustertentupadabeber apa
kromosom.Di kenalsebagaif ragil
esi tes,gapi nidiwariskanmenur uthukum Mendel .Pada
anjing,misal nya,adat igasfragilesitepadakr omosom X,padaXp22,Xq21,danXq27. 2.
Menar i
knya,t i
apsi t
usi niberhubungankef ragi l
esi tepadakr omosom Xmanusi a.Selama
bertahun-tahun, fragi
lesitepadakr omosom manusi atelahdi ketahuisebagaisi tusdimana
penat aankembal ikromosom ser ingt erj
adipadat ipekankert er t
entu,ataut er
kaitdengan
berbagaicacatt urunan.Beber apaf r
agilesi tepadababiber hubungankesi tusdi mana
patahandanpenggabungankembal i
telaht erjadi padar eci procal tr
anslocat i
on.Fragi
lesite
Xq27. 2padamanusi a( yangt erkaitdengangangguanment al)sebenar nyamer upakan
tri
nucleotider epeaty angt akst abil(dij
elaskanpadaBab3) .Sangatdi mungki nanbahwa
fragil
esi t
epadahewanj ugaakandi tunjukkankar enat rinucl eotiderepeaty angt akstabil
,
dant erkaitdenganber bagaicacatkr omosom danpeny aki ttur unan.

CacatKr
omosom padaKanker
 Jangkauan l uas t
entang cacatkr omosom t el
ah dilaporkan pada j ar
ingan yang
ter
kenakanker,termasukaneuploidy,polypl
oidy,tr
anslocati
ons,centricfusi
ons,del et
ions,
dan isochromosomes.Pada kebany akan kasus,abnor mal i
tas tersebut mer upakan
konsekuensidar
i hil
angnyakont
roldaripembel ahansel yangkhasunt uksel kanker.

Ev
olusiKar
iot
ipe

Wal aupunjumlahkr omosom sangatber vari

asipadaspesi esy angber beda,j umlah
totalDNA didal am semuamamal i
ahampi ri dent i
k.Padakeny at aanny a,ev olusidar i
mamal iamodernt el
aht erkai tdenganbany akpenat aandanshuf fli
ngdar ij
uml aht otalDNA
yangsama.Sat udar ibent ukshuf fli
ngy angpal i
ngumum t ampakny amer upakancent ric
fusion.Sebagaicont oh,kr omosm met acent ri
c( 1,2,dan 3)pada domba domest ik
tampakny amerupakanhasi ldar icent r
icf usionmasi ng-masingdar iakr osentr i
k1dan3,2
dan7, dan5dan10dar ikambi ng.
Mengi ngathali ni,menar i
kunt ukmembandi ngkanj uml aht ot alt angankr omosom
padaspesi esberbeda.Ji kaev olusikr omosom mendahul uiter
ut amadenganakumul asi
daripeny atuanpusat ,ki taakanmenghar apkanunt ukmenemukanbahwaj umlahdar i
tangankr omosom ut ama( dinamakanNombr eFondament alatauNF)sehar usny aagak
konstanpadal i
ntasspesi es.Dal am bany aksi tuasi,mal ahanhali nimer upakankasusny a.
Didal am superfamiliBov oidae,mi salnya,j umlahdi pl
oidber v
ariasiant ara30sampai60,
tetapiNFpadasemuany akecual iti
gakasusber vari
asi hanyadari 58sampai 62.
Lebihj auh,adakemi ripany angsangatdekatpadapol apitadidal am t angankr omosom
domba, kambingdansapi .Danki tatelahmel i
hatpadaBab2bahwaadabany akkemi ri
pan
dalam pet agenant arspesi es.Dengankat alain,st r
ukturkromosom dal am t anganj uga
dikonser v
asi.
Per
kawi
nanI
nter
spesi
es

Apr esiasitent angper bedaankar i

otipedi ant
ar aspesiesper luunt ukmemahami hasil
perkawi nan ant arahewandar ispesi esy ang ber beda.Per kawi nani nidi kenalsebagai
i
nterspeci fichy bridi
zat ion.Padasat uekst rim,hasilnyaadal ahf erti
li
sasiy angt akber hasil
yangdi refleksikanpadakegagal ant etuabet i
naunt ukber reproduksi .Padaekst ri
ml ai
n
adalahpr oduksiket urunansuburdanv iable.Hasi ldiant arakeduaekst ri
mt adiadal ah
semuakombi nasikeber hasil
andankegagal an.Inimer upakanhaly angdi harapkandar i
keny ataanbahwakonsepspesi esadal ahpenemuanmanusi at i
ruany angdengani tuki t
a
berupay a mengkat egor i
kan menj adiuni t-
unitt erpisah dal am suat ur ealitas dalam
rangkai an kesat uan.Pada bany ak kasus,hasi li nterspecifi
c hy bridization t er
utama
dit
ent ukanol ehder ajatkemi ri
panant arakr omosom dar iduaspesi est ersebut ,daripada
derajatkemi r
ipanf i
sik.
But i
rt erakhiri nikadang- kadangdapatmer upakansumberf rustr
asidal am upay a
mengamankansuat uspesi esdenganmembawaber samahewany angber asaldar idaerah
yang ber beda.Wal aupun hewan ber kerabatdekatsat u sama l ain,dan j adit ampak
mer upakanspesi esy angpersissama, sangatmungki nbahwamer ekacukupber bedapada
l
ev elkromosom kar enahany aadapel uangkeci lmenghasi l
kanket urunansuburdanv iable.
Aspekl aint entangpr ogram penangkar andi diskusi
kanpadaBab13.

Fr
eemar
ti
ns
 Jauhdi masal ampausej akabadper tamasebel um masehi ,tel ahdi ketahuibahwa
kebany akan pedetbet ina y ang di lahi rkan kembarber sama pedetj ant an mengal ami
kemandul an( steril
).Bet inasemacam i nidi namakanf reemar tins.Sej aki tu,kondi siy ang
sama di kenal ipada spesi es l ain,dan i stil
ah f reemar tin sekar ang di gunakan unt uk
mener angkanbet inast erily angdi l
ahi rkankembarber samaj ant anpadasemuaspesi es.
Dalam pembahasanber i
kut,ki taakanmemusat kanper hat iant erut amapadasapi ,kar ena
freemar tinl ebihser ingt er j
adi padasapi ket imbangpadaspesi esl ain.
Ji kai ndi vidumener i
maseldar ii ndi vi
dul ai n,makai ndi vidui tumempuny aidua
popul asisel ,y ang masi ng- masi ngny a ber asaldar isumbery ang ber beda.I ndi vidu
semacam i nidi sebutchi mer ic.Padakasusf reemar ti
n, biasany at er j
adipeny atuanchor ion
dariduaembr i
ot ersebut ,dananast omosi sdar ibl oodv essel ny a( dinamakanv ascul ar
anast omosi s).Hasi l
ny aadal ahper tukar anselhemopoi esi sy angt etapakt ifsampaiakhi r
hay athewant ersebut .Jadit iapanggot adar ipasangankembart ersebutadal ahchi mer ic
untuk er itr
osi tdan unt uk l eukosi tny a.I niber ar tibahwa t i
ap anggot a menunj ukkan
golongandar ahny asendi ri( lihatBab 8)pl usgl ongandar ahpasangankembar anny a.
Kar enakr omosom mudahdi lihatpadal eucocy te(seper t idi j
el askanpadaBab1) ,ituber arti
bahwapadakembar -
beda- kel ami n( unl ike-sext win) ,keduapopul asil eucocy teakandapat
dibedakandenganmudahmenur utkr omosom kel ami nny a:popul asiy angber asaldar idar i
selhemopoesi sj antanadal ahXY,danpopul asiy angber asaldar iselhemopoi esisbet ina
adal ahXX.Keber adaanduapopul asil eukosi tyangdenganmudahdi amat i,ber bedapada
kembar - beda- kel ami ndi namakanXX/ XY chi mer ism.Ber bagaiv ar iasit ent angpr opor si
leucocy te
padakembar -
beda- kel ami ntel ahdi l
apor kan, yangber kisardar i1
persensampai 100per sen, denganr at aanseki tar50per sen.
Ki tat er biasa ber pi ki
rt ent ang kar yot i
pe leucocy tsebagaipenunj ukkar yotip dar i
semuasell ainny ay angadadal am i ndi vidu.Akant etapi ,padahewany angchor ion- ny a
digabungmenj adisat u,i nit idakdemi ki an.Mal ahan,er ythr ocy tdanl eucocy tmer upakan
sely ang hany adapatmenunj ukkanbukt imey aki nkant ent angci imer i
sm y angt erjadi
setel ahv ascul aranast omosi s;semuasell ainpadakembarbet inaadal ahXX,dansemua
sell ain pada kembarj antan adal ah XY.Demi ki an j uga,chi mer ism sel -darah dapat
membi ngungkanket ikamel akukangenot ypingi ndi v
idudenganmenggunakant eknol ogi
biokimi aat auDNA,kar enaseldar aht ersebutbi samenunj ukkangenot i
pdar ikembar
individu,sebagai mana j uga genot ipny a sendi ri( l
ihatBab 11) .Jel as,j i
ka kembar ny a
bersi fati dent ik,init idakakanmeni mbul kanmasal ah.Tet apij i
kakembar ny at idaki dent ik
(yaituj ikamer ekadi zy gotic) ,inidapatsangatmembi ngungkan,khususny aj ikai ndi vidu
yangt er l
ahi rkembart er sebutt idakdi sadar i.Tent usaj a,pr obl em t er sebutdapatdi hi ndar i
denganmenggunakanbeber apaj ari
nganl ainsel ainsel dar ah.
Hasi lakhi rdar iv ascul aranast omosi sadal ahhomogr aftt oler ance,y angmer upakan
kemampuanpasangankembarunt ukmener i
mapencangkokkankul itat auj ari
nganl ain
darii ndi v i
dul ainpasangankembar ny at anpamenunj ukkanadany ai syar atpenol akan.
Pener apanpr akt i
sdar igej alai niadal ahbahwapadasapi ,y angser i
ngmengal amikej adi an
penggabungan pembul uh dar ah,pencangkokkan kul itt idak dapatdi gunakan unt uk
membedakanant arkembarmnosi gotdankembardi sy got .Padabet i
nay angdi lahi r
kan
kembardenganj ant an, ef ekut amany adi li
hatpadagonaddanpadasal uranr eproduksi ny a.
Sampaihar ike- 60 dar ikehi dupan j ani n pada sapi ,kel enj erkel ami n bet i
na nampak
berkembangsecar anor mal .Sel anjut ny a,kel enjerkel ami ni tumengal amimaski linisasi
dengant ingkatper kembangany angber var i
asidar ibet inay angsat ukebet inay angl ai n.
Padasat uekst r i
m,kel enj erkel ami nt erkadangber kembangenj adiov arium y angnampak
nor maldanmampuber ov ulasi .Padasat uekst ri
my angl ain,kel enj erkel ami nt erkadang
ber kembangmenj adit est ismi ni.Dal am sebagi anbesarkasus,hasi lpar i
pur nany aadal ah
bahwasat uat aukeduakel enj erdi klasifikasi kansebagaiov atest isy angmengandung
jari
ngant est ikul erdanov ar i
um.Al atkel ami nl uarbet i
nat ersebutbi asany asamadengan
alatkel ami nl uarbet i
nanor mal ,kecual ikl itor i
s,y amgser ingmembesar .Secar ai nter nal,
adakecender unganmenghambatper kembangant urunansal ur anMul lerii(tubaf allopi,
uter us,ser v i
ks,danbagi anat asv agina)dancender ungmengal amiper kembangansecar a
ber lebi han pada t ur unan sal uran Wol ffi( epi di dimi s,v as def erent ,v esi kalsemi nal )
.
Ter gant ung pada der ajatper ubahan dar iper kembangan nor mal ,sal ur an r epr oduksi
inter nalpadaf reemar tinber variasidar ibet inay angkur angnor mal ,ser viks,danut er us,
sedangkanpadaekt rimy angl ain,beber apabet inamenpuny aiv agi nay angt idakt ampak
ber samadenganv asadef erensi adanv esi kalsemi nalal i
h- alihser viksdanut erus.Semua
kombi nasi di antar any a mer upakan hal y ang mungki n. Si alny a, per kembangan
maskul inisasi tidakt erkai tdenganpr opr si leucocy tXYdi dal am pasangan-kembarbet i
na.
Vascul aranast omosi sant ar akembar -
beda- kel ami nmenpuny aipengar uhkeci l
,j ika
ada,t erhadapst r
ukt urkel enjerkel ami nj ant andansal uranr epr oduksi ;padadasar ny a
strukt urnor mal .Akan t etapi ,adapengar uh t er hadap kemampuan r eproduksi ,dengan
mot il
itassper mamenur undankonsent rasisper may angmeni ngkatsampai10kal il ipat
denganpel uangj ant any angdi lahi rkanpasangankembarkebet i
nadi singki rkanunt uk
penampi lanr epr oduksi yangj elek.
Peluangv ascul aranast omosi sy angt erj
adiant arakembarsapisangatt i
nggi ,seki tar90
per sen.Kar ena v ascul aranast omosi shampi rser agam meny ebabkan kemaj iran pada
bet i
nadar ikembar -beda- kelami n,i tuber artibahwaseki tar90per sendar ipedetbet ina
yangdi lahirkankembarber samaj antanakanmenj adi f
reemar tin.
Freemar t
int elahdi lapor kant erjadipadar usamer ah,kambi ng,babi ,domba,dandomba
ber tandukbesardar igunungRockyt etapipadat iapkasuskej adi anny aj auhl ebi hr endah
ketimbangpadasapi .Mi salny apadadomba,per tukaranselhany at er j
adi1per sendar i
kejadi ankembar .Padaspesi esl ainseper tikuda,per tukar anselant ar aj ani nbi asat er jadi,
tetapiki mer ismey angdi hasi lkant idakmeny ebabkankemaj iran.Al asanunt ukper bedaan
i
ni tidakdi ket ahui .
Car a pal ing ef ekt ifunt ukmengecekapakah pedetbet ina muda y ang di lahi rkan
kembarber sama j ant an akan menj adif reemar ti
n,adal ah mencar ichi mer ism XX/ XY.
Kar enabeber apaf reemar tinshany amempuny aipr opor sil eucocy tXYy angkeci l,ituj el as
bahwaef isiensidi agnosai nimeni ngkatdenganj uml ahsely angdi nilaidar it i
apbet ina
yangdi cur igai .Memper hat ikandi stribusiy angt eramat idar ileucocy tXYpadaf r
eemar tins,
rekomendasiumumny aadal ahmeni l
aiseki tar200sel .Tent usaj a,seger aset elahselXY
per tamat erdet eksi,peni laiandapatdi hent i
kan.Lebi hbar ul agi ,t ekni kmol ekul ert el ah
dikembangkan unt ukdi agnosa f reemar tins.Mi sal nya,anal isa Sout her n dengan cl one
fragmeny angber asaldar ikr omosom Y,at auampl i
fi
kasiPCR t erhadapsegmendar i
kromosom Y, dapatdi gunakanunt ukmendet eksi sel XY.

AsasBi
ologiTent
angJeni
sKel
ami
n

Kit
amelihatpadaBab1bahwajeniskel
ami
ndiwari
skanmenurutcar
aMendel,
yangdit
ent
ukanolehadaataut
idakadanyakr
omosom Y.Sampaibaru-
bar
uini
,cara
bagai
manakromosom Ymenggunakanpengar
uhvi
tal
nyati
dakdi
ketahui
.Akant
etapi
,
pada t ahun 1990,Andr ew Si nclai
rdan t eman- temanny a menunj ukkan bahwa ef ek
penghasi l-j
antandar ikromosom Yadal ahkar enageny angmer ekanamakanSRY, untuk
sex-deter mining region dar ikromosom Y.SRY t erletak pada t angan pendek dar i
kromosom Y,cukup dekatke daer ah pseudo- aut osomal( dijelaskan pada Bab 1) .
Pent i
ngny agen SRY adal ahbahwai tut ampakny amember ikanper t
andaawaly ang
meny ebabkan undi ffer
ent i
at ed gonad didal am embr i
o berkembang menj adit esti
s
daripadamenj adi
ov ary
.Kar aktersecar at epatdar iper tandatersebutmasi hharusdi cari
,
tetapipr odukpol ypeptidadar igenSRYadal ahpr oteinpengi kat-DNA,y angkonsi sten
dengan per anannya sebagair egulator ,y ang dapat memul aiser angkaian t ahap
perkembangansecar alengkapy angmeny ebabkant erbentuknyat estis.
Wal aumasi hadabany aky angper ludi pelaj
ar itentangSRYdangen- genlainy ang
terl
ibatdal am per kembanganseksual ,pr insipumumny aadalahbahwabet inaadal ah
j
eni skel ami n`def
ault'
.Dengankat al ain,j ikaundi fferenti
atedgonadt i
dakmener ima
pesandar igen SRY,i tuber kembangsebagaiov ary,y anghor monny ameni mbul kan
karakteristi
k seksual sekunder bet ina. Ji ka gen SRY mengi r
im pesanny a,
undifferentiated gonad t ersebut ber kembang menj adi test i
s, y ang hor monny a
meni mbul kankar akteri
stikseksual sekunderj antan.

Jant
anXXdanbet
inaXY

Kadang- kadangadal aporant entangj antansecar afenot i

pdengankar yoti
peXXdan
betina secar af enoti
p dengan kar yotip XY.Pada bany ak kasus,pemer iksaan secar a
mol ekul ermenunj ukkanbahwasat udar ikromosom Xpadaj antanXXmempuny aisisi
pan
yangsangatkeci ldarikromosom Y( yangmencakupgenSRY) .Beti
naXYmempuny ai
beber apapeny ebaby angmungki n.Padabeber apakasus,kr omosom Yny amengal ami
penghi langankeci l
,termasukgen SRY.Padakasusl ain,mer ekamempuny aialelSRY
mut any angmeny ebabkandef isiensipol ypeptidaSRY.Padakeduakasust ersebut,dalam
ketidakadany apesandar igenSRY, indivi
dut ersebutmengembangkanov ary,yang(seper ti
dij
elaskandiat as)kemudi anmemuncul kankar akteristi
kseksualsekunderbet i
na.Akan
tet
api ,beber apabet i
naXYmempuny aigenSRYnor mal ,tetapikehi l
anganr eceptorunt uk
hormonj ant
an( androgen)y angdi hasi l
kanol eht estes.I niber art
ibahwahor mony ang
hany adapatmenggunakanpengar uhny apadaper kembanganseksualsekunderadal ah
sejuml ahkeci lhor monbet i
nay angdi hasil
kanol eht est es.Hasi l
ny aadalahbahwai ndividu
XY i ni mengembangkan semua kar akteristi
k seksual sekunder bet i
na,wal aupun
mempuny aitestesdar i
padaov ary.Cacatkhususi nidi namakant esti
cularf eminiz
ation.
Karena gen unt uk receptorandr ogen t ersebutt erletak pada kr omosom X,t esti
cular
femi nizat i
onadal ahcacatt er
paut -
X.I t
ut elahdi lapor kanpadakuci ng,sapi ,kuda,dan
domba, jugapadamanusi a.
Pengkl
asi
fi
kasi
anI
nter
seks

Inibuktidaribabinibahwaadakej adiany angberl

anjuttentangindi vi
dui nterseks, y
aitu
i
ndiv i
duy angmempuny aicampuransi fatkej ant
anandankebet inaan.Beber apai sti
lah
digunakanunt ukmengkl asi
fi
kasi
kani nterseks.Pertamaadal ahher maphr odite.Dal am
pengerti
any angpal i
ngluas,i
sti
lahinisamadengani ntersekssepertiy angdi defenisi
kandi
atas.Akant etapi
,ist
il
ahitukadangkadangdi gunakandal am pengertiany angl ebihsempi t
untukmenunj ukkanadany ajari
ngant esti
kulerdanov ari
um saja.I ndivi
dusemacam i tu
seri
ngkali di namakan t r
ue her maphr odit
e, unt uk membedakan dengan
pseudoher maphrodit
e,yangadal ahinter seksyanghany amempuny aijar
ingantest i
kuler
atauov ar
ium saj
a,tet
apitidakdua-duany a.Jikahany aadajari
nganov ari
um saja,i
nt er
seks
tersebutdinamakan pseudoher maphrodi t
e betina,sedangkan ji
kahany a adaj ar i
ngan
testi
kulersaja,i
sti
lahyangdi gunakanadal ahpseudoher maphr odit
ej antan.Suat ucar a
yangsangatber gunaunt ukmengkl asi
fikasikani nter
seksadalahmengacupadat ahapan
dimanaabnor malit
asperkembanganseksualt er
jadi.I
nimemuncul kantigakategoriberikut
i
ni:

I
ntersekskr omosom:hewany angper kembangankel ami nabnormalnyadisebabkanoleh
abnor malitas pada kr omosom kel amin.I nimencakup semua kasus mengenai
abnor malitaskromosom kel aminyangdi diskusikanpadababi ni.
I
ntersekskel enjerkelamin:i ndividuyangmempuny aikari
ot i
pebeti
nanor malataukari
oti
pe
j
antan nor mal ,tetapidengan kel enjerkel amint idak sesuaidengan kr omosom
kel
ami nny a.Ter masukdal am kategor ii
niadal ahindividuXXat auXYy angmempuny ai
ovarium saj a.Fr eemar tint ermasukdal am kat egor iinikarena kebanyakan sel
nya
adalahXX.Jugat er
masukdal am kat egorii
niadal ahkasuspadai ndivi
duXXat auXY
yangkel enj arkelami nny agagalber kembang,suat ukeadaany angdisebutgonadal
dysgenesi s.
I
nterseksf enot i
p:indivi
dudengankel enjarkelami ndankr omosom nor mal,tet
apidengan
abnor malitaspadabeber apaat ausemuasal uranr eproduksiny
adanpadakar akt
eri
stik
seksual l
ainny a.Testi
cul arfemi ni
zationtermasukdal am kategorii
ni.

Kata akhi r menganaii nt

erseksuali
tas har us diti
nggalkan unt uk kasus kel
inci
i
nter
seks,y angmul aikehidupanny asebagaij antan,yangsudahmenghasi lkanlebihdari
250keturunan.Kemudi ankelincitersebutkehilangangairahmengawi nibet
ina,danmalah
menjadibuntingpadadi r
inyasendi r
i,yangmel ahirkantigaanakj antandanempatbet ina,
yangituterpeli
haradenganbai kdengansusumi li
knyasendiri
.Ki t
adapatmeny impul
kan
bahwakira-ki
rasemuany amungki nt erj
adidalam inter
seksuali
tas.
SampelCacatKr
omosom

Hanya dengan penyaki

t gen-t
unggal pada Bab 3, hal i tu mungkin untuk
menggambarkandaft
arsampeldaricacatkromosom y angtel
ahdilaporkanpadahewan.
Daf
tart
ersebvutdi
saj
i
kanpadaApendix4. 1.I
tut
idaklengkap,t
etapii
tumember i
kansuatu
t
inj
auantent
angabnormal
it
asy angberbedadanbervari
asiyangterj
adi.