Hemofilia

Hemofilia adalah

penyakit gangguan pembekuan darah yang

bersifat herediter oleh kromosom X resesif.

Hemofilia A

Defisiensi
faktor VIII

Hemofilia B

Defisiensi
faktor IX

Hemofilia

Epidemiologi
Insidens hemofilia A = 1: 500010000 kelahiran bayi laki-laki
Insidens hemofilia B= 1: 3000050000 kelahiran bayi laki-laki

Patofisiologi

Coagulation Pathway Test

Prothrombin Time (PT)
Test of the extrinisic pathway (VII) and common pathway (X,V,II, and I)
Normal: 10-12 seconds
Deficiencies of Factor VII can be seen with Vit K deficiency, Coumadin, Liver Disease
Partial Thromboplastin Time (PTT)
Test of all factors except VII and XIII, used to evaluate the intrinsic pathway
Normal: 25-35 seconds
Increase seen with Factor VIII, IX, or XI and Heparin
Heparin and Coumadin can raise both PT and PTT
Thrombin Time
Tests fibrinogen to fibrin
Increased with Heparin, LMH, DIC, Liver disease
D-Dimer
Increase seen with increased clot burden or consumptive coagulopathy

Anamnesis
Sering berdarah atau memar walaupun hanya
trauma ringan?
Sakit sendi?
Pusing? Mual? Muntah? Penurunan
kesadaran? Kejang?
Mata merah?
BAB berdarah/hitam?
Ada saudara laki-laki lain yang sakit juga?
Saat baru belajar merangkak, lutut sering
memar?

Pemeriksaan Fisik
Tergantung lokasi perdarahan. Dapat ditemukan
memar, atau perdarahan.
Bila syok hemoragik, dapat ditemukan tandatanda syok, seperti TD menurun, nadi cepat dan
lemah, akral dingin
Bila terjadi perdarahan di otak, bisa terjadi
penurunan kesadaran, kejang.
Bila perdarahan di sendi: bengkak dan nyeri
sendi.

Pemeriksaan penunjang
Penegakkan diagnosis: kadar faktor
VIII dan IX
Hb rendah bila perdarahan masif
aPTT meningkat, PT normal, CT
meningkat
Kadar inhibitor (<5BU: titer rendah,
>5BU: titer tinggi)

Kriteria Diagnosis
Kecenderungan terjadi perdarahan
yang sukar berhenti setelah suatu
tindakan
Riwayat keluarga
CT memanjang, aPTT memanjang
Diagnosis pasti: aktivitas fakttor VIII
dan IX di bawah normal

Tatalaksana
Prinsip utama:
Mencegah perdarahan
Terapi perdarahan akut (<2 jam)
Terapi perdarahan berat di fasilitas kesehatan
yang memadai
Menghindari pengambilan darah yang terlalu
sering atau pemberian obat injeksi
Hindari obat yang menghambat kerja trombosit
Sebelum prosedur invasif, cek kadar FVIII/IX
Konsultasi ahli hematologi

Perdarahan pada otot/sendi

RICE (rest, ice, compression,
elevation)
Berikan replacement therapy dalam
waktu <2 jam
Pada perdarahan yang mengancam
jiwa, jika replacement therapy tidak
bermanfaat, cek kadar inhibitor

Transfusi
Faktor VIII: faktor VIII dan kriopresipitat
Faktor IX: faktor IX dan FFP
Pilihan utama: konsentrat faktor.
Dosis:
FFVIII: BB (kg) x (Target kadar FVIII FVIII pasien)
% x 0,5
FFIX: BB (kg) x (Target kadar FIX FVIX pasien)%

Terapi Adjuvan
Desmopressin
Meningkatkan kadar FVIII
Indikasi: hemofilia ringan sedang, pre prosedur minor,
von Willebrand disease (>2 tahun)
Dosis: 0,3ug/kgBB
IV (0,3ug dalam 50 100 mL NS0,9%), intranasal 300ug
ES: takikardi, flushing, nyeri perut, retensi cairan,
hiponatremia

Asam traneksamat
Indikasi: perdarahan mukosa, gigi, epistaksis
KI: perdarahan saluran kemih
Dosis: 25 mg/kgBB/x, 3x/hari, selama 5 10 hari

Evaluasi
Tiap 6 12 bulan
Yang dievaluasi:
Status muskuloskeletal
Transfusion related infection
Kesehatan gigi mulut
Vaksinasi
Adanya inhibitor (bila titer rendah, naikkan FVIII
2 3x, titer tinggi: berikan faktor VIII porcine,
konsentrat kompleks faktor IX, faktor VIII
rekombinan, konsentrat kompleks protrombin
teraktivasi.)

 Immune tolerance induction

Untuk mengatasi inhibitor
FVIII 25 IU/kg selang sehari.
Tingkat keberhasilan 60 87%
Mahal