Sindrom Down

Pembimbing :
dr. Theresia, Sp. A
Oleh:
Gama Natakusumawati, S.Ked

SMF Ilmu Kesehatan Anak

Rumah Sakit Umum Daerah dr. Abdul Aziz Singkawang
Fakultas Kedokteran
Universitas Tanjungpura
2016

PENDAHULUAN
Sindrom Down merupakan kelainan dengan trisomi
kromosom 21

Prevalensi kejadian bayi lahir dengan sindrom Down

adalah 1 dari 733 kelahiran.

Individu dengan sindrom Down biasanya akan mengalami

keterbatasan dari segi kognitif, wajah dismorfik, kelainan
jantung dan masalah kesehatan yang lain yang
memerlukan penanganan khusus dan kerjasama antar
berbagai bidang kedokteran.
Deborah J. Fidler. The Emerging Down Syndrome Behavioral Phenotype
in Early Childhood. Infants & Young Children
Vol. 18, No. 2, pp. 86103

DEFINISI

Syndrome Down merupakan kelainan genetik yang dikenal

sebagai trisomi 21, karena individu yang mendapat sindrom
Down memiliki kelebihan satu kromosom yang dapat
menyebabkan retardasi mental moderat. Dahulu disebut dengan
mongolisme.

Kelebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik

tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan
kemampuan intelektual, serta berkaitan dengan adanya penyakit
penyerta seperti penyakit jantung bawaan, alzheimer, leukimia,
dan morbus hirchsprung.

Frances K. Wiseman, Kate A. Alford, Victor L.J. Tybulewicz2and Elizabeth

M.C. Fisher. Down syndromerecent progress and future prospects. Human
Molecular Genetics, 2009, Vol. 18. doi:10.1093/hmg/ddp010

Hattori M., Fujiyama A., Taylor T.D., Watanabe H., Yada T., Park H-S.,
Toyoda A., et al, "The DNA sequence of human chromosome 21". Nature
405: 311 319, 2000

DOWN SYNDROME
CHROMOSOMAL KARYOTYPE

EPIDEMIOLOGI
Merupakan kelainan autosom yang sering terjadi dengan angka
kejadian 1 kasus per 700 kelahiran dengan 6000 kasus Down
syndrome di seluruh dunia setiap tahunnya. Terdapat pada
seluruh etnis dengan perbandingan antara laki-laki dan
perempuan 1,15:1. Dilihat dari usia kehamilan ibu:

15-29 years - 1 case in 1500 live births

30-34 years - 1 case in 800 live births
35-39 years - 1 case in 270 live births
40-44 years - 1 case in 100 live births
Older than 45 years - 1 case in 50 live births
Harold Chen, MD, MS, FAAP, FACMGProfessor, Department of Pediatrics,
Louisiana State University Medical Center. Down Syndrome.
http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview#showall. Diakses 25 Agustus 2016

FAKTOR RISIKO
Faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan
kromosom adalah:
1.Umur ibu : biasanya pada ibu berumur lebih dari 35
tahun, mungkin karena suatu ketidak seimbangan hormonal.
2.kelainan endokrin pada ibu : pada usia tua dapat terjadi
infertilitas relative, kelainan tiroid.
3.Faktor genetik

Patrick James (Paddy Jim) Baggot. Fetal Therapy for Down Syndrome:
Report of Three Cases and a Review of the Literature. Journal of
American Physicians and Surgeons Volume 19 Number 1 Spring 2014

ETIOLOGI DAN PATOGENESIS

DOWN SYNDROME
Trisomy 21 (47, +21), - 94 %, The
frequency of trisomy increases with
increasing maternal age.
Robertsonian translocation involving
chromosome 21- Approx. 3-4 %, not
related to maternal age.
Trisomy 21 mosaicism 2 to 3 % cases

Medscape.emedice.com/downsyndrome diakses 21 Agustus

Robert M. Kliegman. Nelson Text Book of

Pediatrics 19th Ed. 2011. USA

MANIFESTASI KLINIS
Head and neck

Extremities

Brachycephaly
Up-slanting palpebral fissures

Short broad hands

Epicanthal folds
Brushfield spots

Incurved fifth finger

Flat nasal bridge

Folded or dysplastic ears
Protruding tongue
Short neck

Short fifth finger

Transverse palmer crease
Space between first and second toe
Hyper flexibility of joints

Excessive skin at the nape of neck

Medscape.emedice.com/downsyndrome diakses 21 Agustus

NEONATAL FEATURES
Flat facial profile
Poor Moro reflex

Dysplasia of
pelvis

Dysplasia of
Hypotonia
midphalanx
of
Hyper flexibility of
fifth finger
joints
Transverse
palmer crease
Dry skin

Medscape.emedice.com/downsyndrome
diakses 21 Agustus 2016

Medscape.emedice.com/downsyndrome diakses 21 Agustus

MANIFESTASI KLINIK

Medscape.emedice.com/downsyndrome diakses 21 Agustus

MANIFESTASI KLINIK

Medscape.emedice.com/downsyndrome diakses 21 Agustus

Medscape.emedice.com/downsyndrome diakses 21 Agustus

PENYAKIT PENYERTA

Robert M. Kliegman. Nelson Text Book of

Pediatrics 19th Ed. 2011. USA

Robert M. Kliegman. Nelson Text

Book of Pediatrics 19th Ed. 2011. USA

Ambreen Asim, Ashok Kumar, Srinivasan Muthuswamy, Shalu Jain and Sarita
Agarwal. Down syndrome: an insight of the disease. Asim et al. Journal of
Biomedical Science (2015) 22:41DOI 10.1186/s12929-015-0138-y.

 Setelah usia 50 tahun, pasien

dengan down syndrome, beresiko
mengalami demensia hingga 70%
Kejadian jantung bawaan pada bayi
baru lahir dengan dow sindrom
terjasi hingga 50%. ASD terjadi
hingga 40 % dan VSD terjadi
hingga 35%.
Ambreen Asim, Ashok Kumar, Srinivasan Muthuswamy, Shalu Jain and Sarita
Agarwal. Down syndrome: an insight of the disease. Asim et al. Journal of
Biomedical Science (2015) 22:41DOI 10.1186/s12929-015-0138-y.

 Dari penelitian, pasien dengan down sindrom

mengalami risiko 10-20 kali terhadap
terjadinya leukimia, dengan presentase usia 5
tahun 2% dan usia 30 tahun 2,7%. Sebanyak
2% acute lymphoblastic leukemia(ALL) dan
10% acute myeloid leukemia (AML).
Sebanyak 12% pasien mengalami
Hirschprung Disease. Stenosis duodenal dan
anus imperforata mungkin terjadi dengan
risiko 260 kali dan 33 kali.

Ambreen Asim, Ashok Kumar, Srinivasan Muthuswamy, Shalu Jain and Sarita
Agarwal. Down syndrome: an insight of the disease. Asim et al. Journal of
Biomedical Science (2015) 22:41DOI 10.1186/s12929-015-0138-y.

Robert M. Kliegman. Nelson Text Book of Pediatrics 19th Ed. 2011. USA

Robert M. Kliegman. Nelson Text Book of Pediatrics 19th Ed. 2011. USA

DIAGNOSIS
Tidak ada kriteria diagnosis khusus untuk sindroma down. Namun
, retradasi mental merupakan gambaran yang menumpang tindih
dengan sindroma down .
Kriteria DSM IV :
1.Fungsi intelektual yang secara bermakna dibawah rata-rata : IQ
kira-kira 70 atau kurang pada tes IQ yang dilakukan secara
individual (untuk bayi, pertimbangan klinis adanya fungsi
intelektual yang jelas di bawah rata-rata).

PPDGJ III. Down Syndrome. 2002

2. Adanya defisit atau gangguan yang menyertai dalam

fungsi adaptif sekarang sekurangnya dua bidang
keterampilan berikut :
komunikasi
merawat diri
keterampilan social atau interpersonal
menggunakan sarana masyarakat
mengarahkan diri sendiri
keterampilan akademik fungsional
pekerjaan
kesehatan dan keamanan
PPDGJ III. Down Syndrome. 2002

3. Onset sebelum usia 18 tahun

Penulisan berdasarkan pada derajat keparahan yang mencerminkan

tingkat gangguan intelektual :

Retradasi mental ringan : tingkat IQ 50-55 sampai 70

Retradasi mental sedang : tingkat IQ 35 40 sampai 50-55
Retradasi mental berat : tingkat IQ 20-25 sampai 35-40
Retradasi mental sangat berat : tingkat IQ dibawah 20 atau 25

PPDGJ III. Down Syndrome. 2002

PRENATAL DIAGNOSIS

Pemeriksaan pada trimester kedua pada maternal

serum tests (free -human chorionic

gonadotropin (-hCG),
unconjugated estriol, inhibin, and fetoprotein). Dinamakan sebagai squad screen
tes ; yang dapat mendeteksi down syndrome hingga
80%

Pengambilan cairan amnion untuk mengambil sel

limfosit dan mendeteksi gangguan dengan PCR saat
ini sedng dikembangkan

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Complete blood count with differential
Bone marrow examination to rule out
leukemia
Thyroid-stimulating hormone (TSH) and
thyroxine (T4) to rule out hypothyroidism
Assessment of mosaicism for trisomy 21
(lymphocyte preparations, buccal mucosa
cellular preparations, FISH, scoring
frequency of trisomic cells)
Ambreen Asim, Ashok Kumar, Srinivasan Muthuswamy, Shalu Jain and Sarita
Agarwal. Down syndrome: an insight of the disease. Asim et al. Journal of
Biomedical Science (2015) 22:41DOI 10.1186/s12929-015-0138-y.

Echocardiography in every newborn suspected of having

trisomy 21 to identify congenital heart disease

Ultrasonography

Postnatal diagnostic tests that may be warranted include the

following:

Auditory brainstem response (ABR), or brainstem auditory

evoked response (BAER)

Pediatric ophthalmic examination

Growth charts specifically for children with Down syndrome

Rigorous dental hygiene and dental evaluation

Ambreen Asim, Ashok Kumar, Srinivasan Muthuswamy, Shalu Jain and Sarita
Agarwal. Down syndrome: an insight of the disease. Asim et al. Journal of
Biomedical Science (2015) 22:41DOI 10.1186/s12929-015-0138-y.

DIAGNOSA BANDING
SINRDOM DOWN
1.
2.
3.
4.

Trisomi 13

Hipotiroidisme
Sindrom Tuner
Trisomi 18 (sindroma edwards)
Trisomi 13 (sindroma patau)

Trisomi 18

TATALAKSANA
MEDIKAMENTOSA
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk
mengoreksi adanya defek pada jantung.
rentan terkena infeksi, sehingga memerlukan monitoring serta
pencegahan infeksi yang adekuat.

Frieda Handayani Kawanto, Soedjatmiko. Pemantauan Tumbuh

Kembang Anak dengan Sindrom Down. Sari Pediatri, Vol. 9, No. 3,
Oktober 2007

TATALAKSANA
Clinical geneticist
Developmental pediatrician
Cardiologist - Ophthalmologist
Neurologist/Neurosurgeon As many as 10% of
patients with DS have epilepsy; Orthopedic
specialist
Child psychiatrist - A child psychiatrist should
lead liaison interventions, family therapies, and
psychometric evaluations
Physical and occupational therapist
Speech-language pathologist
Audiologist
Ambreen Asim, Ashok Kumar, Srinivasan Muthuswamy, Shalu Jain and Sarita
Agarwal. Down syndrome: an insight of the disease. Asim et al. Journal of
Biomedical Science (2015) 22:41DOI 10.1186/s12929-015-0138-y.

Robert M. Kliegman. Nelson Text Book of Pediatrics 19th Ed. 2011. USA

PROGNOSIS
Survival rate penderita Sindrom Down umumnya hingga
usia 30-40 tahun.
Selain perkembangan fisik dan mental terganggu , juga
ditemukan berbagai kelainan fisik, kemampuan berpikir
dan

biasanya

ditemukan

kelainan

jantung

lyang

memperburuk prognosis.
Sebesar 44% penderita Sindrom Down hidup sampai 60
tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.

Robert M. Kliegman. Nelson Text Book of Pediatrics 19th Ed. 2011. USA