Lisa Lestari

102016059
A6
Skenario E :
Seorang ibu membawa anaknya ke puskesmas karena
memiliki kulit dan rambut berwarna putih susu atau
putih pucat. Ibu tersebut ingin tahu mengapa tampilan
warna rambut dan kulit anaknya berbeda dengan anak
yang lain.
Identifikasi Istilah yang Tidak Diketahui
Rumusan Masalah

Seorang anak memiliki kulit dan

rambut berwarna putih susu atau
putih pucat (Albino)
 Hukum Mendel I

Hukum Mendel II Mutasi gen

Albino Sintesis protein

Materi hereditas
Hipotesis
Kelainan warna kulit dan rambut
(Albinisme) terjadi karena adanya
gangguan pada pigmen Melanin.
Sasaran Pembelajaran
Mampu memahami materi hereditas
(DNA, Kromosom, Gen) dan peranan
gen dalam molekul DNA

Mampu memahami pewarisan

genetik menurut Hukum Mendel

Mampu memahami proses sintesis

protein dan kelainan fungsi protein
akibat mutasi gen

Mampu memahami proses ekspresi

gen
Materi Hereditas
DNA Kromosom Gen
Molekul nukleotida Subs pembawa gen, Unit informasi,
berbentuk double helix terdiri dari benang histon hereditas,pewarisan
 HUKUM MENDEL I
pada pembentukan gamet, dua gen yang berpasangan
akan dipisahkan ke dalam dua sel atau gamet secara
bebas. (Prinsip segregasi)

Contoh : Persilangan Monohibrid (1 sifat

berbeda)
 HUKUM MENDEL II
pada pembentukan gamet, gen-gen yang memisahkan diri dari
suatu pasangan akan secara bebas berkelompok dengan gen-gen
lain yang berasal dari pasangan lain. (Prinsip Asortasi)
 Perubahan materi genetik & dapat
Mutasi Gen diwariskan (pada tingkat gen)

Silent mutation Perubahan basa nitrogen asam amino berubah

kode genetik tidak berubah

Missense mutation Kodon berubah asam amino berubah

protein berubah

Kodon asam amino stop kodon (inaktif protein

Nonsense mutation
tertentu)

Delesi(penghilangan)/insersi(perpindahan) basa
Frameshift mutation nitrogen kodon tidak lengkap protein
berubah
 Mutagen
Bahan-bahan berbahaya yang dapat merusak
DNA dan menyebabkan mutasi.

KIMIA
Fisika Biologi Zat pengawet
makanan, zat
Radioisotop yang pewarna,
menyebabkan ionisasi Virus penyedap,
pada tubuh pestisida dan obat-
obatan
 Pembahasan kasus

Autosom Mutasi
resesif gen

Ketidakmampuan
Beta 3,4 melanosit menghasilkan
dihidroksi Tiroksin melanin
fenilalanin

Melanin X tirosinase
Kemungkinan 1
heterozigot (Aa) >< heterozigot (Aa)
P : Aa >< Aa
Gamet : A, a >< A, a

F1 : AA : normal (25%)
Aa : normal (50%)
aa : albino (25%)
Jadi kemungkinan keadaan anaknya adalah 50% normal carrier
(pembawa), 25% normal tanpa carrier, dan 25% albino.

Kemungkinan 2
homozigot dominan (AA) >< heterozigot (Aa)
P : AA >< Aa
Gamet : A, A >< A, a
F1 : AA : normal (50%)
Aa : normal (50%)
Jadi kemungkinan keadaan semua anaknya adalah normal,
tidak ada yang albino, namun 50% anaknya adalah normal
carrier (pembawa), tetapi 50% nya lagi normal tanpa
carrier.
Kesimpulan
Autosom
resesif

Mutasi gen X tirosinase

Kulit dan rambut

putih susu/pucat
X Melanin
Iris mata merah
atau biru
Pupil mata Peka terhadap
merah paparan sinar
matahari