Huntington Disease

Present by
Fajriatin Wahyuningsih
Nur Luthfiyah
Outline

• Introduction
• Characteristic
• Cause
• Risk Factor
• Measure
• Cases
• Example Research
 Introduction
1. Penyakit turunan disebabkan oleh kemunduran otak yang
terjadi berangsur-angsur dan menimbulkan efek pada
pikiran dan tubuh (http://www.fightdementia.org.au).
2. Penyakit autosomal dominan, yang dapat mempengaruhi
pria dan wanita dengan kemungkinan yang sama. Setiap
anak dari seorang individu yang terkena memiliki
kesempatan 50% yang sama dari mewarisi gen huntingtin
abnormal (Nance, et all).
3. Penyakit ini dapat merusak beberapa sel saraf di otak,
menyebabkan kerusakan dan hilangnya bertahap fungsi
dari area otak. Hal ini dapat mempengaruhi gerakan,
kognisi (persepsi, kesadaran, pemikiran, pertimbangan)
dan perilaku(http://www.nhs.uk).
Characteristic

• Gejala penyakit ini mucul pada setiap usia,

namun rata-rata pada usia 35-44.
• Gejala awal: Gerakan abnormal bercampur
dengan gerakan normal, pada anak-anak ditemui
ciri seperti kejang-kejang dan gangguan perilaku.
• Gejala berlanjut: Terjadi perubahan mental,
terkadang penderita mengalami promiskuitas,
kehilangan ingatan sampai depresi berat.
• Stadium lanjut: Penderita mengalami gangguan
dan membutuhkan orang lain untuk melakukan
fungsinya.
 Cause

• Nama gen penyebab HD :

Huntingtin (HTT)
• HTT terletak pada lengan
pendek kromosom 4 yang
berisi tiga urutan basa
DNA (Sitosin-Adenin-
Guanin/ CAG)
• Terjadi karena
pengulangan CAG yang
sangat tinggi/ sering.
Risk Factor

• Dapat tejadi apabila gen salah satu orang tua

memiliki ciri pengulangan CAG yang sering atau
dari kedua orang tua yang memiliki sifat sama.
• Terjadi karena penyakit autoimun dominan.
• Probablitas sebesar 50% dapat mewariskan sifat
ke anak.
• Jika penyakit didapat dari ibu maka pengulangan
CAG akan sama dengan ibu.
• Jika penyakit ditransfer dari ayah maka
pengulangan CAG akan meningkat dan bisa
memperparah.
 Measure

Melakukan
pengujian
genetik dengan
menghitung
jumlah
pengulangan
CAG di masing-
masing alel
HTT
Cases
Example Research

• Prevalensi penyakit Huntington di suatu wilayah

• Adakah hubungan tingkat depresi dengan
pengulangan alel HTT dan kejadian penyakit
Huntington
Literature

Martah, et All. 2011. A Physician’s Guide to the

Management of Huntington’s Disease.
Huntington’s Disease Society of America: USA
Anonim. 2012. Huntington’s Disease. Has been
accessed from
http://www.nhs.uk/conditions/Huntingtons-
disease/Pages/Introduction.aspx