N KELOMPOK 2 :
Doni Kusuma Putra
Dwi Maifatmawati
(20160057)
(20160012)
Thalasemia merupakan penyakit disebabkan oleh terjadinya kelainan pada gen autosom resesif pada
gen kromosom 16 pada alfa thalasemia dan kromosom 11 beta thalasemia berdasarkan hukum mendel dari
orang tua yang diturunkan pada anaknya (Muncie & Campbell, 2009). Pada saat ini penyakit ini
merupakan penyakit yang ditimbulkan karena keturunan yang paling banyak di dunia.
Di Dunia pada wilayah daerah perbatasan Laut Mediterania, sebagian besar Afrika, timur tengah, sub
benua India, dan Asia Tenggara. Mulai 3 % sampai 8 % orang Aerika keturunan Itali atau Yunani dan 0,5%
dari kulit hitam Amerika membawa gen untuk thalasemia β. Beberapa daerah Asia Tenggara meliputi
Indonesia memiliki sebanyak 40% dari populasi mempunyai satu atau lebih gen thalasemia (Kliegman, 1
2012).
Badan kesehatan dunia atau WHO (2012) menyatakan kurang lebih 7% dari penduduk dunia
mempunyai gen thalasemia dimana angka kejadian tertinggi sampai dengan 40% kasusnya adalah di Asia.
Berdasarkan data YTI (Yayasan Thalasemia Indonesia) dan POPTI (Persatuan Orang tua Pederita
Thalasemia) tahun 2014, didapatkan pembawa sifat sebanyak 699 orang (5,8%) dari 12.038 orang yang
diperiksa (Intansari, 2016). Thalasemia sebagai penyakit genetik yang diderita seumur hidup akan
membawa banyak masalah bagi penderitanya.
PENGERTIAN
THALASEMIA
A. Thalasemia Alpha
ETIOLOGI Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin rantai alfa yang ada
1. Silent Carrier State (gangguan pada 1 rantai globin alpha)
Thalasemia merupakan
penyakit keturunan
dimana terdapat
2. Alpha Thalassaemia Trait/Minor (gangguan pada 2 rantai globin alpha)
2. Thalasemia Intermedia (Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa
produksi sedikit rantai beta globin)
3. Thalasemia Mayor (Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat
memproduksi rantai beta globin.
MANIFESTASI THALASEMIA
Secara mmum penderita thalasemia mengalami
keluhan:
Thalasemia Mayor 1. Sakit kepala
2. Iritable
Thalasemia Intermedia 3. Anoreksia
4. Nyeri dada dan tulang serta terjadi intoleransi
aktivitas.
5. Perubahan struktur tulang (penampilan khas
maxilaris menonjol, dahi yang lebar dan tulang
hidung datar)
Thalasemia Minor 6. Mampu terjadi sakit kuning
7. Luka terbuka dikulit/ulkus
8. Batu empedu
9. Pembesaran hati
10. Jantung mudah berdebar-debar,
PATOFISIOLOGI
Thalasemia Alfa disebabkan adanya defisiensi atau tidak adanya sintesis rantai
globin alfa, sehingga rantai globin beta jumlahnya berlebih. Produksi rantai globin alfa
dikendalikan oleh dua gen pada masing-masing kromosom 16. Terjadinya penurunan
produksi biasanya disebabkan oleh delesi satu atau lebih dari gen ini. Delesi gen tunggal
akan menyebabkan karier thalasemia alfa (minor) dengan mikrositosis dan biasanya tidak
disertai anemia.Delegasi tiga gen menyebabkan produksi signifikan hemoglobin H
(HbH) yang memiliki empat rantai beta. Talasemia alfa intermedia atau penyakit HbH
R
menyebabkan anemia mikrositik, hemolisis, dan spenomegali. Delesi empat gen akan
menyebabkan produksi hemoglobin Brts (Hb Barts) yang memiliki empat rantai gama.
Thalasemia beta disebabkan oleh kurangnya atau tidak adanya sintesis rantai globin
beta, sehingga terjadi kelebihan rantai alfa. Sintesis globin beta dikendalikan oleh satu
gen kromosom 11. Talasemia beta terjadi akibat lebih dari 200 mutasi titik dan delesi dari
dua gen (jarang). Produksi rantai globin beta dapat berkisar antara mendekati normal
sama sekali tidak ada sehingga terdapat lebih banyak variasi keparahan dari kelebihan
rantai globin beta. Terjadinya atu defek gen akan menjadi tarit (minor) yang
asimptomatis, mikrositik dan anemia ringan. Pada kedua gen tidak ada akan
menimbulkan talasemia beta mayor.
Hb F tidak mengalami Kekainan (genetic)
PATHWAY penurunan
Delesi gen
Mutasi gen
Thalasemia
Hb abnormal
Goblin intra eritrosik yang mengalami Afinitas Hb terhadap oksigen
mengendap didinding
defek merusak sampul eritrosit tidak adekuat
eritrosi
Hambatan mobilitas
fisik
Pemeriksaan Penunjang
MORFOLOGI ELEKTROFORESIS
JUMLAH DARAH
ERITROSIT HB
MORFOLOGI
GAGAL
GINJAL
LIMFA
MUDAH
KOMPLIKA KADAR
ZAT BESI
RUPTUR SI TINGGI
HEMOKROMOS
TIK
PENATALAKSANAAN
MEDIS
KEPERAWAT
AN N
1. TRANFUSI DARAH 1. Memberikan terapi oksigen
2. IMUNISASI 2. Menyarankan tirah baring
3. TERAPI PROFILAKSIS
PENISILIN 3. Memantau reaksi transfusi
4. CANGKOK SUMSUM 4. Menghilangkan nyeri jika ada
TULANG
5. Mencegah infeksi
6. Memberikan pendidkan kesehatan
Pengkajian Pengkajian Riwayat
Kesehatan dan Riwayat
Keluhan Pasien Penyakit
Keluarga
R
1. Ketidakefektifan perfusi jaringan perifer
2. Intoleransi aktivitas
3. Ketidakseimbangan nutrisi: kurang dari kebutuhan tubuh
KASUS
Nn. S (24 tahun) datang ke RS Medika Respati dengan keluhan lemas dan sesak sejak 4 hari
yang lalu. Pasien mengatakan merasa lemas dan sesak terutama setelah melakukan aktivitas biasa
seperti bekerja. Lemas dirasakan pada seluruh tubuh dan terus menerus sepanjang hari dan tidak
hilang dengan istirahat yang cukup. Pasien mengaku buang air kecil dan besar lancar. Hasil
pemeriksaan fisik didapatkan data : kesadaran composmentis, GCS: 15, TD : 100/60 mmHg, RR :
27 x/menit, N : 88x/menit, S : 36,50C, SaO2 : 75%. Wajah tampak pucat, konjungtiva anemis,
tampak menggunakan otot bantu pernapasan, ekstremitas tampak pucat, tampak lemah,
pemeriksaan ektermitas akral dingin, CRT >3 detik dan tidak ditemukan edema.
Hasil anamnesa lebih didapatkan hasil pasien memiliki riwayat dirawat dengan keluhan
yang sama saat umur 12 tahun. Pasien juga mengatakan menjalani transfusi rutin setiap 3
minggu. Akan tetapi, karena memiliki jadwal mengajar secara daring yang padat, ia sudah
terlambat transfusi 1 minggu. Pasien juga mengatakan mengira tidak apa-apa jika transfusi
ditunda sebentar. Riwayat penyakit keluarga Yaitu ayah Nn. S pernah mengalami penyakit yang
sama.
Hasil pemeriksaan darah lengkap didapatkan hasil Hb : 6 gr/dL, MCV : 50 Fl dan MCH: 12 PG.
RDW: 33,84±6,0.. Hasil pemeriksaan darah tepi menunjukkan gambaran mikrositik hipokrom.
Pasien mendapatkan terapi oksigen dan akan direncakan transfusi.
ASKEP
ANALISA
PENGKAJIAN DATA
R
PRIORITAS
DIAGNOSA
RENCANA
TINDAKAN
IMPLEMENTASI
KESIMPULAN DAN
SARAN
Kesimpulan
Thalasemia adalah kegagalan pembentukn rantai hemoglobin, yang dapat berujung pada
anemia, thalassemia bersifat genetic diturunkan oleh satu atau kedua orang tua pada anak anaknya,
untuk mengetahui apakah seseorang mengalami thalasemua bisa dilihat dari manifestasi klinis dan
pemeriksaan genetic, pada pasien yang mengalami thalasemia mendapatkan penatalaksaan rutian
yaitu terapi trensfusi sesuai dengan indikasi yang dianjurkan dan tidak boleh terlambat, karena
kalau tindakan yang sudah terlambat pasien akan lebih mudah megalami anemia, dan diharapkan
dapat menegah terjadinya komplilasi infeksi, gagal jantung, bahkan kematian
Saran
1. Penjadwalan terapi dapat dilakukan tepat waktu dan tidak boleh terlambat
2. Pengeluaran kebijakan Negara terkait sektor pencegahan.
3. Sebelum Menikah dilakukan skrining darah sebagai pencegahan thalasemia
4. Disarankan pasien lebih banyak istirahat dan membatasi aktivitas yang dapat menimbulkan
kelelahan yang berat
TERIMA KASIH
R