Kelompok 3

Mariane Simamora (092019005)

Yevi Sinaga (092019003)
Maria Marina (092019004)
 DEFENISI THALASEMIA

• Talasemia merupakan penyakit anemia hematolik dimana

terjadi kerusakan sel darah merah sehingga umur eritosit
menjadi pendek (kurang dari 100 hari) (Ngastiyah, 1997:377).

• Talasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan

ditandai oleh defisiensi produksi rantai globin pada
hemoglobin (Suryadi dan rita, 2001: 23)3)

• Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter

yang diturunkan secara resesif (Arif Manjoer, 2000:497).
 Etiologi

Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik

(herediter). Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik
dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh
darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100
hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang
tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini
karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh
Gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin
abnormal).
 Patofisiologi
•Hemoglobin pascanatal yang normal tersusun dari
rantai polipeptida 2α- dan 2β-. Pada penyakit β-
thalasemia terdapat defisiensi parsial atau total pada
sintesis rantai-β dalam molekul hemoglobin. Sebagai
akibatnya terdapat kompensasi berupa peningkatan
sintesis rantai-α, sementara produksi rantai-γ tetap
aktif, menghasilkan pembentukan hemoglobin yang
cacat. Unit polipeptida yang tidak seimbang ini sangat
tidak stabil, ketika terurai, polipeptida akan
menghancurkan sel darah merah, menghasilkan
anemia berat.
 Patofisiologi

• Untuk mengimbangi proses hemolitik, akan dibentuk

eritrosit dengan jumlah yang sangat berlimpah kecuali
jika fungsi sumsum tulang disupresi melalui terapi
transfusi. Zat besi yang berlebihan akibat hemolisis sel
darah merah tambahan dari transfusi dan akibat
penghancuran sel-sel cacat yang cepat akan disimpan
dalam berbagai organ tubuh (hemosiderosis). 
 Jenis Thalasemia
Berdasarkan jenis rantai globin yang terganngu :
1. Thalasemia alfa
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin dan
kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari
kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan
gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa.
2. Thalasemia beta
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta.

Pembagian thalasemia berdasarkan manifestasi kilinik :

2. Thalasemia Minor
Gejalanya lebih ringan dan sering hanya sebagai pembawa sifat saja.
Biasanya ditandai dengan lesu, kurang nafsu makan, sering terkena infeksi.
2. Thalasemia mayor, dimana kedua orang tua merupakan pembawa sifat, dengan gejala dapat muncul sejak awal masa anak-anak dengan
kemungkinan hidup terbatas. Gejala-gejala tersebut adalah : Menderita anemia hemolitik,Pembesaran limpa dan hati akibat anemia yang lama,
perut membuncit, Sakit kuning (jaudice), Luka terbuka di kulit (ulkulus/borok), Batu empedu, Lemas, karena kurang nafsu makan, Pucat, lesu,
sesak nafas karena jantung bekerja berat, Pembengkakan tungkai bawah, Pertumbuhan lambat (berat badan kurang).
3. Thalasemia Intermedia, merupakan kondisi antara mayor dan minor, dapat mengakibatkan anemia berat dan masalah berat seperti deformalitas
tulang, pembengkaan limpa. Yang membedakan dengan thalasemia mayor, adalah berdasarkan ketergantungan penderita pada transfusi darah.
 Manifestasi Klinis
1.Anemia (sebelum diagnosis ditegakkan)
 

•Demam yang penyebabnya tidak bisa dijelaskan

•Pola makan yang buruk
•Limpa sangat membesar
2. Dengan Anemia progresif
•Tanda-tanda hipoksia kronis
•Sakit kepala
•Nyeri prekordial dan nyeri tulang
•Penurunan toleransi terhadap olahraga
•Kegelisahan
•Anoreksia
3. Ciri lain
•Postur tubuh kecil
•Maturasi seksual lambat
•Rona wajah kelabu dengan bercak kecoklatan
 Komplikasi

1. Hemosiderosis
2. Hipersplenism
3. Patah tulang
4. Payah Jantung
5. Infark tulang
6. Nekrosis
7. Hematuria sering berulang-ulang
 Penatalaksanaan
• Terapi suportif bertujuan mempertahankan kadar hemoglobin yang
cukup untuk mencegah ekspansi sumsum tulang dan deformitas
tulang yang diakibatkannya, serta menyediakan eritrosit dengan
jumlah cukup untuk mendukung pertumbuhan dan aktivitas fisik
yang normal.
• Transfusi darah merupakan dasar penatalaksanaan medis.
• Manfaat mempertahankan kadar hemoglobin diatas 10 g/dl, suatu
tujuan yang memerlukan terapi transfusi setiap 3 minggu sekali.
 Evaluasi Diagnostik

• Pemeriksaan hematologi mengungkapkan perubahan yang khas pada sel darah

merah yaitu: mikrositosis, hipokromia, anisositosis, poikilositosis, sel-sel target

dan basophilic stipling (bercak-bercak berbentuk batang). Kadar hemoglobin dan

hematokrit yang rendah terlihat pada anemia berat, walaupun kedua angka

tersebut secara khas lebih rendah dibandingkan angka penurunan jumlah

eritrosit karena proliferasi eritrosit yang imatur. Hasil pemeriksaan elektroforesis

hemoglobin akan memastikan diagnosis, dan foto rontgen/radigraf tulang yang

terkait akan mengungkapkan gambaran yang khas.

 Struktur sel darah merah yang normal
•Ukuran: 6 – 9 mm.
•Bentuk: bulat.
•Warna sitoplasma: merah  jambu atau abu-abu.
•Granularitas: tidak ada.
•Distribusi dalam darah: > 90 % dari eritrosit normal dalam darah.
•Umur eritrosit : 120 hari
Struktur sel darah merah pada Thalasemia

Struktur sel darah merah pada penderita thalasaemia di tandai

dengan kondisi sel darah merah yang mudah rusak, yaitu 3-4
kali lebih cepat dibandingkan sel darah merah normal, sebab
umurnya lebih pendek dari sel darah merah normal. Pada
Studi hematologi terdapat perubahan  –perubahan struktur
pada sel darah merah penderita thalasemia, diantaranya yaitu
bentuk hipokromia, poikilositosis dan sel target.
• Hipokromia sel). Pada
Hipokromia hipokromia yang
adalah suatu berat lingkaran
keadaan dimana tepinya sangat

konsentrasi tipis disebut

hemoglobin dengan eritrosit
kurang dari berbentuk cincin
normal sehingga (anulosit).

sentral akromia
melebar (>1/2
• Poikilsitosin macam varian

Poikilsitosin bentuk dan

adalah kondisi struktur yang
dimana suatu berbeda.
sel darah
merah
memiliki
bermacam-
•Sel Target normal dengan
Sel Targetbentuk seperti
adalah eritrosittarget ditengah.
berbentuk tipis
atau ketebalan
kurang dari
 Stipling Basofilik /
Punctatie Basophilia

Eritrosit dengan
bintik-bintik
granula halus,
warna biru,
multiple dan difus
dalam eritrosit.
Anisositosis 
Keadaan dimana
ukuran besarnya
eritrosit
bervariasi, jadi
terdapat makro,
normo, dan
mikrosit, sedang
bentuknya sama.
Mikrositosis

Keadaan dimana
eritrosit kurang
dari 7 mikron, tebal
rata-rata 1,5-1,6
mikron.
 Pemeriksaan Laboratorium
Thalassemia

1. Pemeriksaan Darah
a. Darah rutin
Pemeriksaan darah rutin terjadi penurunan kadar hemoglobin dan jumlah eritrosit,
peningkatan jumlah lekosit dan sel polimorfonuklear. Bila terjadi hipersplenisme akan
terjadi penurunan jumlah trombosit.
b. Hitung retikulosit
Hitung retikulosit meningkat antara 2-8 %.
c. Gambaran darah tepi
Anemia pada thalasemia mayor mempunyai sifat mikrositik hipokrom.Gambaran
sediaan darah tepi akan ditemukan retikulosit, poikilositosis, tear drops sel dan target
sel.
D.Tes Fungsi Hepar
Kadar unconjugated bilirubin meningkat 2-4 mg%. Bila angka tersebut sudah
terlampaui maka harus dipikirkan adanya kemungkinan hepatitis, obstruksi batu
empedu dan cholangitis. Serum SGOT dan SGPT akan meningkat dan menandakan
adanya kerusakan hepar. Akibat kerusakan ini akan berakibat terjadinya kelainan dalam
faktor pembekuan darah.
2. Elektroforesis Hb
Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan eleltroforesis
hemoglobin. Pemeriksaan tidak hanya ditujukan pada penderita thalassemia
saja namun juga pada orang tua dan saudara sekandung jika ada.
Pemeriksaan ini untuk melihat jenis hemoglobin dan kadar HbA2. Petunjuk
adanya thalassemia α adalah ditemukannya Hb Barts dan Hb H. Pada
thalassemia β kadar Hb F bervariasi antara 10-90%, sedangkan dalam
keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1%.

3. Pemeriksaan sumsum tulang

Pemeriksaan sumsum tulang akan memperlihatkan suatu proses
eritropoesis yang sangat aktif sekali. Ratio rata-rata antara myeloid dan
eritroid adalah 0,8. Pada keadaan normal nilai perbandingannya 10: 3.