MATERI GENETIK

STRUKTUR SEL
 Human Genome Size

• NUCLEAR GENOME
* 23 pairs of chromosomes 2
x ( 3 x 109 b.p)  2 meters
DNA / Cell
* 2 x ( 3 x 1012 cells)
meters DNA in human body 
8,000 x earth to moon

• MITOCHONDRIAL GENOME
* circular, 16,569 bp
 SUBSTANSI GENETIK
PENGERTIAN Kromosom merupakan struktur padat yg
tersusun dr komponen molekul berupa
KROMOSOM
protein histon dan DNA (kumpulan dr
kromatin)
GEN
Kromosom akan tampak lebih jelas pada tahap
DNA DAN RNA metafase pembelahan sel, dan akan terjadi
proses replikasi/penggandaan kromosom.
REPLIKASI DNA
Kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu :
PERBEDAAN
a. Kromatid, yaitu satu dari dua lengan
SINTESIS kromosom hasil replikasi yg masih melekat
pd sentromer.
EVALUASI
 KROMOSOM
PENGERTIAN b. Kromomer, yaitu struktur berbentuk manik yg
merupakan gabungan dr kromatin
KROMOSOM
c. Sentromer, yaitu bagian pelekukan dr lengan kromosom
pada bagian tengah khususnya kinetekor (tempat
GEN
melekatnya lengan kromosom).

DNA DAN RNA d. Satelit, yaitu kromosom berbentuk bulat pada ujung
lengan kromatid
REPLIKASI DNA e. telomer, yaitu merupakan ujung kromosom yg berfungsi
untuk menjaga stabilitas DNA agar tdk terurai.
PERBEDAAN
f. Kromonema, untaian dr benag kromoatin tempat
SINTESIS melekatnya kromomer Kromomer

EVALUASI sentromer
Kromonema
 MACAM-MACAM/TIPE KROMOSOM

PENGERTIAN

KROMOSOM

GEN

DNA DAN RNA Metasentrik Akrosentrik

REPLIKASI DNA

PERBEDAAN

SINTESIS

EVALUASI Submetasentrik Telosentrik

 GEN
PENGERTIAN Gen merupakan sepangkal DNA yg berfungsi mengontrol
pembentukan/sintesis protein dan sekaligus sebagai alat
KROMOSOM pewarisan sifat pada keturunannya. Gen ditentukan oleh urutan
basa nitrogen yang terdapat pada DNA dan DNA terdapat di
dalam kromosom.
GEN

DNA DAN RNA

REPLIKASI DNA

PERBEDAAN

SINTESIS

EVALUASI
Struktur DNA. Susunan basa nitrogen pada DNA.
DNA
• Setiap individu (manusia, hewan) memiliki DNA
yang unik.
• DNA adalah materi genetik yang membawa
informasi yang dapat diturunkan.
• Di dalam sel manusia DNA dapat ditemukan di
dalam inti sel dan di dalam mitokondria.
• Di dalam inti sel, DNA membentuk satu kesatuan
untaian yang disebut kromosom.
• Setiap sel manusia yang normal memiliki 46
kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom
somatik dan 1 pasang kromosom sex (XX atau
XY).
 SIFAT-SIFAT DNA
PENGERTIAN • Jumlah ke empat basa dalam DNA dan dalam tiap
species tidak sama
KROMOSOM
• Jumlah A sama dengan T dan jumlah G sama
dengan C
GEN
• Urutan basa dan panjang tiap species berbeda
DNA DAN RNA • Merupakan molekul hidup dan stabil
• Basa nitrogen terdiri dr basa Purin (A dn G) serta
REPLIKASI DNA basa Pirimidin (S dn T).
PERBEDAAN
• Ikatan antara gula, fosfat, dan basa nitrogen
membentuk Nukleotida.
SINTESIS • Ikatan yg terdiri dari gula dan basa nitrogen disebut
Nukleosida.
EVALUASI
 REPLIKASI DNA
PENGERTIAN Konservatif

KROMOSOM

GEN
Semi-konservatif
DNA DAN RNA

REPLIKASI DNA

Dispersif
PERBEDAAN

SINTESIS

EVALUASI
DNA - “Kode Kehidupan”

• DNA mempunyai cetakan untuk

membangun individu makhluk hidup
• Kode genetik bersifat universal
Struktur Materi Hereditas

• Percobaan pada tahun

1950an menunjukkan
bahwa DNA membawa
sifat hereditas
• Pada 1953 – Watson dan
Crick menemukan bahwa
sturktur DNA adalah
suatru rantai ganda
 Nucleus (Inti sel)

• Setiap sel makhluk hidup mempunyai

nucleus (inti sel) dimana didalamnya
terdapat nucleoplasma
• Nucleus berperan dalam:
1. Menyimpan informasi genetik
2. Duplikasi DNA
3. Transkripsi  dalam sintesis protein
• Dalam nucleoplasma terdapat
chromosomes (chromatin pada saat
pembelahan sel) yang strukturnya
sebagian besar terdiri dari DNA dan
protein
• Dalam nucleus juga terdapat nucleoli
(anak inti) yang aktif dalam sintesis
protein. Nucleoli dalam suatu sel dapat
berjumlah satu atau lebih.
• Nucleoli berperan dalam sintesis dan
penyusunan molekul RNA dan
pembentukan sejumlah besar protein
ribosom sebelum ditransfer ke sitoplasma.
 Nucleic Acids (Asam nukleat)

• Dalam tubuh setiap makhluk hidup mengandung

asam nukleat.
• Merupakan makromolekul.
• Bentuknya bisa berupa DNA (deoxyribonucleic
acid) dan RNA (ribonucleic acid)
• Beberapa organisme bersel tunggal seperti virus
tubuhnya hanya terdiri dari DNA atau RNA saja
Watson-Crick Model
 DNA
• DNA merupakan penyimpan utama dari material genetic (informasi
genetik).
• DNA merupakan suatu polymer (polynucleotides) dimana 1 unit
(monomer) dari DNA adalah nucleotides.
• Urutan nukleotida di sepanjang DNA berperan sebagai sandi untuk
menyampaikan semua informasi yang diperlukan untuk memerintahkan
sel agar membuat segala sesuatu yang diperlukan bagi kehidupan
• Setiap nucleotide tdd:
- Basa nitrogen purine (adenine, guanine) atau pyrimidine (cytosine,
thymine)
- deoxyribose sugar (gula deoksiribosa)
- 1,2 or 3 phosphate groups.
 Struktur DNA (Watson dan
Crick)
• Struktur DNA adalah double helix ( rantai ganda),
dengan rangkanya yang terdiri dari deoxyribose—
phosphate—deoxyribose—phosphate—
• Terdapat ikatan hidrogen diatara rantai yang
saling berhadapan
• Basa Purine dan pyrimide yang terikat kepada
gula deoxyribose, dapat berputar bebas. DNA
membentuk pasangan basa yang spesifik A-T(2 H-
bonds), G-C (3 H-bonds).
• Kedua rantai DNA saling berhadapan disebut
antiparallel
STRUKTUR DNA
 BASA NITROGEN
Purin : Adenin dan Guanin
Pirimidin: Cytocin dan Timin, namun pada RNA timin
diganti dengan urasil
Gula deoksiribosa dan Phospat
IKATAN HIDROGEN
Struktur dan ukuran dna
Jumlah Carbons
Rantai antiparallel
T
A T
A
T A
A
T A
C
G C
G
C G
G
C G
A
T A
T
A T
C
G C
 RNA
• Struktur rantai tunggal, namun cukup kompleks
• Struktur pembentuk rantai sama seperti DNA yaitu terdiri dari
ribose, phosphatase, basa purin (A,G) dan pyrimidine (C, U)

Types of RNA:
1.messenger RNA berperan membawa kode genetik
dalam sequencing asam amino
2.transfer RNA berperan dalam identifikasi dan
transfer asama amino ke ribosom
3.ribosomal RNA berperan merupakan bagian dari
ribosom yang berfungsi dalam pembentukan
protein(polypeptide
 Perbedaan DNA dan RNA
Perbedaan DNA RNA
Letak Sebagian besar di Dalam sitoplasma,
nukleus, sedikit di nucleolus dan
mitochondria dan kromosom
kloroplast
Pyrimidine bases Cytosine Cytosine
Thymine Urasil
Purine bases Adenine Adenine
Guanine Guanine
Pentose deoxyribose ribose
Hydrolizing Deoxyribonuclease Ribonuclease
enzyme (DNase) (RNase)
Peranan Genetic information Synthesis of proteins
Genes dan molekul DNA
• Suatu gen merupakan
suatu urutan basa yang
menempati suatu lokasi
spesifik pada molekul
DNA
• Gen ini mengontrol sifat
khusus dengan
membuat suatu protein
khusus dalam jumlah
tertentu
 bp = Pasangan Basa

9 bp 9 bp 9 bp

one base pair one base pair one base pair

or or
One base pair: satu pasangan basa; adl satuan yang
menunjukkan jumlah pasangan basa dalam setiap
ikatan dna
G=C
A=T
Jumlah A = Jumlah T
Jumlah G = Jumlah C
Pada contoh di atas terdapat 27bp, artinya Panjang
untai tersebut adalah 27 bp
 transcribed DNA DNA to be
sugar-phosphate backbone of one strand winds up again transcribed
of nucleotides in a DNA double helix unwinds

newly forming the DNA

RNA transcript template at the
assembly site

sugar-phosphate part of the sequence

backbone of the of growing RNA transcript
other strand of 3’
base pairs in DNA 5’
nucleotides

3’ 5’
direction of transcription

5’ 3’

RNA
polymerase
Replikasi DNA

Replikasi yaitu proses penggandaan

bahan genetis sebelum terjadi
pembelahan sel. Bahan replikasi
adalah nukleotida fosfat. Tempat
replikasi adalah pada kromatin dan
pelaksananya adalah enzim DNA-
polimerase dan ATP
• DNA terdiri dari dua rantai nukleotida yang saling
berikatan karena adanya ikatan hidrogen
• Ikatan hidrogen antara dua rantai tersebut
mudah sekali terputus
• Setiap rantai tunggal kemudian berperan sebagai
cetakan untuk pembentukan rantai baru
new old old new
DNA diduplikasi oleh Enzyme:

• enzyme DNA polymerase melepaskan ikatan

rantai DNA, menangkap nukleotida bebas,
memasangkan dengan nkleotida baru yang
sesuai dan membentuk ikatan yang baru

• enzymes lain mengoreksi setiap kesalahan

untuk memastikan tidak ada kesalahan
sedikitpun
STRUKTUR DAN EKPRESI GEN (mekanisme pengaturan sifat)
SECARA MOLEKULAR
1. STRUKTU GEN
DNA Sbg Bahan Genetik:
Bahan Genetik organisme
pd umumnya adalah DNA.
 GEN (faktor keturunan)
terletak pd KROMOSOM.
 KROMOSOM tersusun
atas DNA dan PROTEIN.
 INFORMASI GENETIK
terletak dlm DNA dan
tidak dlm protein.
STRUKTUR DNA: Spiral Ganda (Double Helix)

Watson dan Crick (1953):

DNA berstruktur “Spiral Ganda” (“Doble Helix”) yakni DNA
terdiri atas 2 pita polinukleotida yg saling melilit dlm bentuk
spiral. Gula-fosfat sbg tulang punggung dan di bagian dalam
terdpt BASA-N.
DNA: Polinukleotida (Gabungan mononukelotida-2)

MONONUKLEOTIDA
Komponen Mononukletida Citosin
DNA:
1)Gula Pentosa:
deoksiribosa
2)Basa Nitrogen (basa
N): Pirimidin (C, T)
dan
Purin (A, G)Fospat
Deoksiribosa
3)Gugusan fosfat
(asam fosfat)

(2’-deoksicitidin-5’-fosfat)
 STRUKTUR POLINUKLEOTIDA pada DNA
 Polinukleotida: UJUNG 5’ (5’-P)
gabungan NUKLEOTIDA-
2 BASA-1
 penggabungan
NUKLEOTIDA-2 melalui
ikatan fosfodiester:
BASA-2
Gugus Fosfat melekat
pada: Ikatan
1) C5’ deoksiribosa suatu fosfodiester
nukleotida dan BASA-3
2) C3’ deoksiribosa
nukleotid berikutnya
Maka terbtk rangkaian
UJUNG 3’ (3’-OH)
panjang 5’-3’. OH
PASANGAN BASA DNA
 Pasangan basa komplementer
(A=T dan C=G) mrpk sifat
terpenting dari struktur DNA.
 Struktu DNA dinyatakan dlm
pasangan basa.
 Contoh: DNA (gambar samping)
mempunyai struktur:
5’-ATGAC-3’
3’-TACTG-5’
 Pasangan basa ini berperan dlm
 Pewarisan Sifat (replikasi DNA) &
 Pengaturan Sifat (ekspresi gen)
PENGERTIAN GEN SECARA MOLEKULAR

• Secara molekular, Gen adalah segmen DNA yang

mengkode mRNA atau polinukleotida/ protein.

• Pada proses eksresi genetik, gen mengkode

pembentikan RNA, selanjutnya mengkode
pembentukan protein.
2. MEKANISME PENGATURAN SIFAT
(EKSPRESI GENETIK)

a. Pengertian Ekspresi
Genetik

EKSPRESI GENETIK:
pengungkapan faktor
genetik (gen)
menjadi fenotipe
EKSPRESI GENETIK:
Penejemahan urutan
nukleotida (basa-N)
DNA menjadi urutan
asam amino protein
DIAGRAM EKSPRESI GENETIK
 Diagram EKPRESI GENETIK
PADA PROKARIOT

Transkripsi adalah proses pembatanRNA Protein disintesis oleh ribosom di sitoplasma

terutama mRNA dengan menyalinsebagian dalam suatu proses yang disebut translasi.
berkas DNA oleh enzym RNA polimeraze Sekuens protein yang disintesis ditentukan
oleh informasi genetik yang terdapat di dalam
molekul-molekul mRNA. Informasi genetik
yang terdapat di dalam mRNA tersebut
dinamakan kodon triplet,
b. EKPRESI GENETIK SBG PENGATURAN SIFAT
(METABOLISME) MAKHLUK HIDUP
 Pertumbuhan/perkembangan organisme
ditentukan serangkaian reaksi biokimia dg
katalisator ENZIM (disebut METABOLISME)

Gen A Gen B Gen C

Enzim A Enzim B Enzim C

Hasil Hasil Hasil

Bahan Antara Antara Akhir
I II

 Pengaturan sifat/fenotipe/metabolisme oleh

faktor genetik berlangsung melalui kontrol
pembentukan protein enzim (EKSPRESI GENETIK).
FENOTIPE DITENTUKAN PRODUK GEN-2

DNA RNA PROTEIN FENOTIPE

TRANS- TRANS- JALUR

KRIPSI LASI BIOKIMI
A

SATU GEN SATU ENZIM/PROTEIN/POLIPEPTIDA

c. MEKANISME EKSPRESI GENETIK:
(TRANSKRIPSI DAN TRANSLASI)

Mekanisme ekspresi genetik mengikuti DOGMA

SENTRAL BIOLOGI MOLEKULAR: aliran
(transfer) informasi genetik dari urutan
nukleotida DNA manjadi urutan asam amino
protein.
Re p lika s i

DN A RNA Pro te in
Tra ns krip s i Tra ns la s i

Ekspresi genetik mencakup dua proses pokok:

1. TRANSKRIPSI: pembentukan RNA pd DNA cetakan dg
bantuan Enzim RNA polimerase.
2. TRANSLASI: penterjemahan urutan nukleotida mRNA
dan menghasilkan urutan as. amino dlm SINTESIS
PROTEIN
1). TRANSKRIPSI (SINTESIS RNA):
proses pembentukan RNA dg menggunakan DNA
sbg pola cetakan untuk menentukan urutan
nukleotida RNA dan dikatalisis ensim RNA
polimerase.
 Hanya  7% DNA yg
ditranskripsi pd suatu
waktu
 Transkripsi
melibatkan pemilihan
daerah pita DNA yg
ditranskripsi sesuai
kebutuhan.
DIAGRAM TRANSKRIPSI
Mekanisme Dasar Transkripsi
(1) INISIASI (berlangsung di
daerah promoter)
 Diawali penempelan dan
pengikatan RNA polimerase
pada daerah tertentu DNA
 Pembukaan rantai ganda
DNA
 Perangkaian nukleotida
pertama (di Titik START)
(2) PEMANJANGAN:
 Pemanjangan untai RNA
berlansung dg arah 5’—3’

(3) TERMINASI:
 Sintesis RNA berakhir, komplek sintesis RNA (RNA
polimerase dan untai RNA yg terbentuk) terlepas
dari untai DNA (di daerah TERMINATOR)
2). TRANSLASI:
penerjemahan urutan nukleotida mRNA
menjadi rangkaian asam amino suatu
polipeptida/protein
 Penerjemahan tsb berdasar
kode genetik (KODON).
 KODON: kode genetik yg
terdiri atas 3 nukleotida
berurutan yg mengkode
suatu asam amino, Misal:
 GUG mengkode violin
 UUG mengkode leusin

 Rangkaian nukleotida mRNA dibaca tiap tiga nukleotida

sbg satu kodon unt. satu as. amino, mulai dari kodon
inisaiasi (AUG) hingga kodon terminasi (UAA, UAG, AGA)
KODE GENETIK (KODON):
kode genetik yg berupa 3 nukleotida yg berurutan (triplet)
pada mRNA yg mengkode satu asam amino.
 Translasi Berlangsung Di Ribosom

Penyusun ribosom: molekul rRNA + molekul-2

protein
Ribosom terdiri 2 unit: unit besar + unit kecil

DIAGRAM RIBOSOM
Makanisme Dasar
Translasi
Berlangsung 3 tahap:
1) Inisiasi
2) pemanjangan
3) Terminasi
Diperlukan tRNA yg
berfungsi membawa as.
amino spesefik.
tRNA mempunyai urutan
nukleotida (ANTI-
KODON) yg mampu
mengenal KODON pd
mRNA DIAGRAM TRANSLASI