Kromosom Bentuk kromosom

RNA a/ penyimpan informasi

Kromatid Tipe dan jumlah kromosom genetik (pada virus)
Nukleus Kromatin Apa itu RNA RNA a/ penyalur informasi genetik
Tipe-tipe (pada proses translasi sintesis
Solenoid RNA protein)

RNAm RNA juga dapat menjadi enzim

Nukleosom/Nukleoprotein (ribozim) untuk mengkatalis RNA
RNAt sendiri.
Protein Asam Nukleat Komponen : Gula Ribosa
RNAr
Basa N : Adenin, Guanin
DNA RNA Struktur RNA Sitosin Urasil
Bentuk: rantai pendek, tunggal, tdk
Apa itu DNA Struktur DNA berpilin
Replikasi DNA
Letak : nukleus, sitoplasma, kloroplas,
DNA a/ mitokondria
Komponen : Gula Dioksiribosa
penyimpan Kadar tidak tetap
informasi Basa N : Adenin, Guanin
genetik Konservatif
Sitosin Timin
DNA a/ Semikonservatif
Bentuk : rantai panjang double
makromolekul
helix Dispersif
yang terdiri dari
banyak urutan Letak : nukleus, kloroplas,
nukleotida (kode mitokondria
 Letak dalam nukleus
Pada saat interfase kromosom memanjang
menjadi kromatin
Pada saat sel membelah kromatin
memendek dan menebal menjadi kromosom
Mengamati kromosom pada saat metafase
Susunan kromosom seperti benang terpilin
yang disebut kromonema, terdapat locus
yang berisi gen
Individu satu species jumlah kromosomnya sama
Jumlah kromosom sel tubuh / sel soma/autosom 2n (diploid ).
Jumlah kromosom sel kelamin / gonosom/ gamet n ( haploid )
Macam kromosom:
Autosom/kromosom tubuh
Jumlah ( n-1 ) pasang / buah
Gonosom/kromosom seks
Jumlah 1 pasang / buah
Wanita : XX / X
Laki-laki : XY / X atau Y
AUTOSOM : Kromosom tubuh menentukan karakter fisik
GONOSOM : Kromosom seks penentu jenis kelamin
Perhatikan struktur kromosom berikut.
a. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan.
b. Kromomer merupakan penebalan-penebalan pada kromonema. Di
dalam kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA.
Beberapa DNA bergabung membentuk gen yang berfungsi sebagai
pembawa bagian sifat keturunan dan menempati suatu bagian yang
disebut sebagai lokus gen.
c. Sentromer merupakan bagian kromosom yang menyempit dan tampak
lebih terang. Bagian ini tidak mengandung gen dan merupakan tempat
melekatnya benang spindel.
d. Lekukan kedua berperan dalam pembentukan nukleolus (anak inti sel).
e. Telomer merupakan bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-
halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom
yang lain.
f. Satelit yaitu suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung
kromosom. Tidak semua kromosom mempunyai satelit.
Macam kromosom berdasarkan
letak sentromer
Berdasarkan jumlah sentromernya,
terdapat tiga jenis kromosom berikut.
a. Monosentris, kromosom yang hanya
memiliki sebuah sentromer.
b. Disentris, kromosom yang memiliki dua
sentromer.
c. Polisentris, kromosom yang memiliki
banyak sentromer.
Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang,
jumlah, serta bentuk kromosom sel somatis disebut
kariotipe. Atau tampilan Visual kromosom setiap
individu
Sementara itu, hasil dari pengaturan kromosom disebut
kariogram. Kariogram kromosom manusia dapat dilihat
pada Gambar 3.13 dan Gambar 3.14.
Jumlah macam kromosom disebut ploid atau set,
perangkat atau genom. Dalam sel tubuh setiap
kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 2 set
sehingga disebut diploid (2n). Sebaliknya, pada sel gamet
satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan,
berarti terdapat satu set kromosom sehingga disebut
haploid.
Bentuk kromosom
Bulat
Cerutu
Koma
Huruf V
Huruf L
Batang
KARIOGRAM LAKI_LAKI
NORMAL
Inti sel lalat buah mengandung 8 buah kromosom, terdiri 6 buah
(3 pasang) autosom dan 2 buah (1 pasang) gonosom.
Formula kromosom sel tubuh lalat buah jantan yaitu 3 AA +
XY (6 A + XY), sedangkan formula kromosom sel tubuh lalat
buah betina yaitu 3 AA + XX (6 A + XX).
Inti sel tubuh manusia mengandung 46 buah kromosom,terdiri
atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang) kromosom
kelamin. Seorang perempuan memiliki 22 pasang autosom
dan 1 pasang kromosom-X sehingga formula kromosom
untuk perempuan yaitu 22AA + XX atau ditulis 44A + XX
atau 44,XX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom
+ 1 kromosom-X + 1 kromosom-Y sehingga formula
kromosom untuk orang laki-laki yaitu 22AA + XY atau ditulis
44A + XY atau 44,XY.
 Sifat gen:
1. Mengandung informasi genetik
2. Merupakan zarah tersendiri dalam
kromosom
3. Dapat mengadakan replikasi /
duplikasi
4. Terdapat pada locus gen dalam
kromosom
5. Mempunyai tugas dan fungsi yang
berbeda
 Fungsi gen:
1. Mengatur perkembangan dan metabolisme
individu
2. Menyampaikan informasi genetik pada generasi
berikutnya
ALEL ( pasangan gen ):
gen-gen yang terdapat pada locus yang
sama/bersesuaian pada pasangan kromosom
homolog
Kromosom homolog :
kromosom yang mempunyai bentuk, fungsi dan
komponen yang sama
 Alel ganda :
alel yang mempunyai anggota lebih dari 1 pasang
Contoh:
- Golongan darah sistem ABO
- Warna bulu kelinci
Simbol Gen : huruf
Huruf besar : gen dominan
Huruf kecil : gen resesif
Homozygot : pasangan gennya sama ( AA,BB,aa,bb )
Heterozygot : pasangan gennya berbeda ( Aa, Bb )
 Terdiri dari 2 rantai polinukleotida yang
panjang dan tidak bercabang
Polinukleotida terdiri dari banyak nukleotida
1 nukleotida terdiri dari:
- Phosphat
- gula deoksiribosa
- Salah 1 dari basa nitrogen:
Purin: Guanin, Adenin
Pirimidin : Timin, Sitosin
A berpasangan dengan T T A
G berpasangan dengan S
Antara A dan T ada 2 ikatan hidrogen G C

Antara G dan S ada 3 ikatan Hidrogen

Ikatan Hidrogen sifatnya lemah dan mudah
putus, berguna pada saat DNA
mengadakan:
1. Replikasi : membuat DNA baru
2. Transkripsi: membuat RNA duta
Asam deoksiribonukleat (ADN) atau deaxyribonucleic acid DNA
sifat ADN sebagai materi genetik:
a) mampu melakukan replikasi
b) mampu melakukan mutasi
c) mampu menyimpan informasi
d) mampu menggunakan informasi yang disimpannya
Struktur AND hasil penemuan tersebut menghasilkan suatu
aturan

Aturan Chargaff menyatakan bahwa:

1. jumlah A,T,G dan S dalam ADN bervariasi dari spesies
ke
spesies
2. untuk setiap spesies, jumlah A=T dan G=S
 Keragaman Molekul ADN
CIRI PEM RAGAM KETERANGAN CONTOH
BEDA ADN
Bentuk molekul - Linier - Dimiliki oleh ADN berukuran besar -Pada kromosom inti eukario
-tik

- Sirkuler dimiliki oleh ADN berukuran kecil - pada kromosom bakteri

Jumlah utas - Ganda - Mempunyai 2 utas polinukleotida -Pada kromosom bakteri dan
eukariot
-Pada kromosom virus
- Tunggal - mempunyai 1 utas polinukleotida
DNA Nucleotide
Phosphate

O 5
O=P-O CH2
O O
N
Basa Nitrogen
C 4 C1 ( A,G,T,S)
Gula
(deoxyribose)
C3 C2
 DNA Double Helix
5 O 3

3 O 5
P P
5 O
1 G C 2 3
4 4
2 1
3 5
O
P P
5
T A 3
O

O 5
P 3 P
 Rangkaian kimia antara deoksiribosa
dengan purin dan pirimidin disebut
nukleosida (deoksiribonukleosida).
Nukleosida tersebut akan berikatan dengan
fosfat membentuk nukleotida
(deoksiribonukleotida).
Gabungan dari nukleotida nukleotida akan
membentuk suatu DNA. Jadi, molekul DNA
merupakan polimer panjang dari nukleotida
yang dinamakan polinukleotida.
Model DNA dibuat oleh
Watson dan Crick

Seperti tangga tali yang terpilin disebut

DOUBLE HELIX
- sebagai anak tangga: hubungan BN dg
BN
- sebagai induk tangga: gugusan P dan D
 Untuk memaksimumkan pengemasan
pasangan basa tersebut, kedua tulang
punggung gula-fosfat tersebut berpilin
membentuk double heliks, dengan satu
putaran komplementer setiap 10 pasang
basa.
Polaritas dari rantai DNA ditunjukkan
dengan sebutan ujung 5 dan ujung 3.
Arah pembacaan basa nukleotida dari
ujung-5 menuju ujung-3.
 3 membawa gugus OH bebas pada posisi 3 dari
cincin gula, dan ujung 5 membawa gugus fosfat
bebas pada posisi 5 dari cincin gula.
DNA dobel heliks dapat dikopi secara persis
karena masing-masing untai mengandung sekuen
nukleotida yang persis berkomplemen dengan
sekuen untai pasangannya.
Masing-masing untai dapat berperan sebagai
cetakan untuk sintesis dari untai komplemen baru
yang identik dengan pasangan awalnya.
 REPLIKASI DNA
1. KONSERVATIF
2. SEMI KONSERVATIF
3. DISPERSIF
Replikasi DNA
Replikasi DNA akan menghasilkan DNA baru. Ada tiga
hipotesis yang menjelaskan terjadinya replikasi DNA.
Hipotesis pertama menyatakan bahwa bentuk double helix
DNA yang lama tetap dan langsung menghasilkan double
helix yang baru disebut konservatif.
Hipotesis kedua menyatakan double helix akan terputus-
putus, selanjutnyasegmen-segmen tersebut akan membentuk
segmensegmen baru yang bergabung dengan segmen lama
membentuk DNA baru. Hipotesis ini disebut dispersif.
Hipotesis ketiga menyatakan dua pita spiral dari double helix
memisahkan diri dan setiap pita tunggal mencetak pita
pasangannya disebut semikonservatif
Selain memerlukan deoksiribonukleotida, dalam proses replikasi
DNA juga memerlukan beberapa enzim berikut.
1) Helikase, enzim ini berfungsi menghidrolisis rantai ganda
polinukleotida menjadi dua rantai tunggal polinukleotida.
2) Polimerase, berfungsi merangkai rantai-rantai
mononukleotida membentuk DNA baru.
3) Ligase, berfungsi menyambung nukleotida ulir tunggal
DNA yang baru terbentuk.
Fungsi DNA sebagai heterokatalitik yaitu mensintesis molekul
lain seperti RNA. RNA merupakan hasil transkripsi DNA,
sedangkan autokatalitik yaitu ADN mampu mensintesis diri
sendiri ( replikasi )
Sel prokariotik dan eukariotik mengandung asam inti yang
disebut asam nukleat
 Terdiri dari 1 rantai polinukleotida yang
pendek
Polinukleotida terdiri dari banyak nukleotida
1 nukleotida terdiri dari:
- Phosphat
- gula ribosa
- Salah 1 dari basa nitrogen:
Purin: Guanin, Adenin
Pirimidin : Urasil, Sitosin
MACAM RNA
1.RNA duta/RNA mesenger:
dibuat oleh DNA didalam nukleus, berperan
membawa kode genetik dari DNA (setelah sin
tesis protein selesai hancur)
bentuk: pita tunggal
2.RNA ribosom:
dibuat oleh DNA, berperan membentuk
ribosom (setelah sintesis protein selesai tetap
berada dalam ribosom)
bentuk: pita tunggal
 3.RNA transfer:
dibuat oleh DNA, berada dalam sitoplas
ma, berperan mengikat asam amino
dalam sitoplasma untuk menerjemahkan
kode genetik dari RNAd ( setelah selesai
sintesis ARNt kembali ke sitoplasma untuk
mengikat asam amino lagi)
bentuk single helix
Perbedaan DNA dengan RNA
Rantai
polinukleotida
Gula
Basa nitrogen
Letak
Fungsi
Kadar/jumlah
Bentuk
 Tempat : ribosom
Bahan : asam amino
Perancang : DNA
Pelaksana : RNA
Enzim : RNA polimerase
Sumber energi : ATP
Tahapan : 1. TRANSKRIPSI
2. TRANSLASI
 Pada uraian mengeni DNA telah disebutkan bahwa DNA
berfungsi sebagai heterokatalis (mensintesis molekul lain).
Uraianberikut merupakan salah satu contoh fungsi DNA
tersebut. DNA yang terletak di dalam nukleus merupakan
suatu
cetakan kode genetik yang menghasilkan informasi genetik.
Kode genetik disusun oleh urutan basa nitrogen (A, T, G,
dan C) Dalam sintesis protein, kode-kode genetik dalam
DNA disalin menjadi mRNA. Proses ini disebut transkripsi.
Proses ini diawali dengan melekatnya RNA polimerase pada
molekul DNA sehingga sebagian rantai double helix DNA
membuka. Akibatnya, salah satu rantai DNA yang membuka
tersebut mencetak RNA. Rantai DNA yang mengandung
kode-kode genetik (kodon) dan dapat mencetak mRNA
disebut rantai sense. Rantai DNA yang tidak mencetak
mRNA disebut rantai antisense
Misalnya urutan basa N pada rantai DNA terdiri atas TAC, GCT, CGA, dan
CTA maka urutan basa N pada rantai mRNA yaitu AUG, CGA, GCU,
dan GAU.
Setelah disalin, mRNA keluar dari nukleus menuju sitoplasma. mRNA
tidak dapat mengenali suatu asam amino secara langsung. Oleh
karena itu, diperlukan tRNA untuk dapat membaca kode-kode yang
dibawa mRNA. Di dalam sitoplasma banyak terdapat tRNA, asam
amino dan enzim amino asil sintetase. Asam amino tersebut
diaktifkan menggunakan ATP (Adenosin Trifosfat) dan enzim amino
asil sintetase sehingga dihasilkan
Amino asil Adenosin monofasfat (AA-AMP ) dan fosfat organik.
Selanjutnya Aminoasil Adenosin monofosfat diikat oleh t-RNA dan
dibawa ke ribosom. Setiap tRNA memiliki tiga basa N dan asam
amino, tiga basa N tRNA akan berpasangan dengan tiga basa N
mRNA yang sesuai. mRNA merupakan susunan kodon yang panjang.
Setiap tRNA akan menerjemahkan tiga basa.
Setelah tRNA pertama melepaskan diri, datang tRNA selanjutnya, begitu
terus-menerus sampai kodon pada mRNA habis
Asam amino yang terbentuk selama penerjemahan oleh tRNA
akan membentuk suatu ikatan. Bagian basa N pada tRNA yang
menerjemahkan kode yang dibawa mRNA disebut antikodon.
Sementara itu, tiga bagian basa N pada mRNA tersebut di atas
yang memiliki kode untuk menspesifikasikan asam amino disebut
kodon. Proses penerjemahan kode yang dibawa mRNA oleh tRNA
disebut translasi. Asam amino-asam amino akan berjajar
membentuk urutan sesuai dengan kode yang dibawa mRNA
sehingga terbentuklah protein. Protein tersebut merupakan enzim
yang berfungsi mengatur metabolisme sel
Kode Genetik
Anda telah mengetahui bahwa dalam DNA terdapat empat
basa nitrogen meliputi adenin (A), timin (T), sitosin (C), dan
guanin
(G). Anda juga telah mengetahui RNA mengandung 4 basa
nitrogen tersebut, tetapi urasil (U) menggantikan timin (T).
Kode genetik yang dipakai saat ini yaitu kode yang tersusun oleh
3 basa N yang disebut kodon triplet. Kodon triplet ini
merupakan bagian 3 basa N yang terdapat pada mRNA.
Apabila
suatu urutan tiga basa memberikan kode untuk satu asam
amino,akan terjadi (4 pangkat 3) = 64 kemungkinan kombinasi
dari basa sehingga dapat memperinci 64 macam kode
genetika. Asam amino yang dikenal sampai saat ini sebanyak
20 macam. Adanya 64 macam kodon dan 20 macam asam
amino menyebabkan satu asam amino dapat memiliki lebih
dari satu kodon
Kode Genetik
MW Nirenberg dan GH Khorana
Monoplet
Duplet
Triplet yang digunakan
Kesalahan sintesis protein:
Dapat terjadi pada saat:
RNAt salah dalam menerjemahkan kode
dari RNAd
Akibat:
merupakan salah satu mekanisme
terjadinya mutasi
Contoh:
siklemia/sel sabit