MATERI GENETIK

Kelompok 3
Dera Despita
Desi Purnama Sari
Andri Febrinal
 Kromosom Bentuk kromosom
RNA a/ penyimpan informasi genetik
Autosom Gonosom Kromatid Tipe dan jumlah kromosom (pada virus)
Apa itu RNA RNA a/ penyalur informasi genetik
Kromatin
(pada proses translasi sintesis protein)
Tipe-tipe
RNA RNA juga dapat menjadi enzim
Solenoid
(ribozim) untuk mengkatalis RNA
RNAm sendiri.
Nukleosom/Nukleoprotein RNAt
RNAr Komponen : Gula Ribosa
Protein Asam Nukleat
Basa N : Adenin, Guanin
Histon Non-Histon Sitosin Urasil
DNA RNA Struktur RNA
Bentuk: rantai pendek, tunggal, tdk
berpilin
Apa itu DNA Struktur DNA
Replikasi DNA Letak : nukleus, sitoplasma, kloroplas,
mitokondria
DNA a/ Kadar tidak tetap
Komponen : Gula Dioksiribosa
penyimpan
informasi genetik Basa N : Adenin, Guanin
DNA a/ Sitosin Timin Konservatif
makromolekul Bentuk : rantai panjang double helix Semikonservatif
yang terdiri dari
banyak urutan Letak : nukleus, kloroplas, Dispersif
nukleotida (kode mitokondria
genetik) Kadar : tetap
SUBSTANSI GENETIKA
• Penentuan sifat makluk hidup dilakukan oleh gen. Gen tersususn dari
asam-asam nukleat yang meruakan agen penurunan sifat. Melalui
proses reproduksi susunan materi genetika dari suatu generasi dapat
diturunkan kepada generasi berikutnya.
• Proses penurunan sifat melibatkan beberapa komponen, antara lain
kromosom, gen,
• Molekul besar yang bertanggung jawab mengatur jalannya seluruh
peristiwa kimia (metabolisme) di dalam tubuh mahluk hidup adalah
DNA dan atau RNA.
• DNA dan RNA berfungsi sebagai unit penyimpanan informasi genetik
untuk diwariskan.
• DNA dan RNA digolongkan sebagai Asam Nukleat
• DNA adalah salah satu komponen penyusun kromosom.
KROMOSOM
• Merupakan suatu struktur padat yang terdiri dari dua
komponen molekul, yaitu protein dan DNA.
• Terdapat dalam nukleus (inti sel)
• Kromosom berasal dari benang-benang kromatin yang
kemudian menebal menjadi kromosom ketika sel siap
untuk membelah.
• Sel Prokaryot- DNA berada di sitoplasma, sirkuler, 1 atau
lebih.
• Sel Eukaryotik- DNA berada di dalam inti sel/nukleus.
 Kromosom memiliki lengan kromosom (kromatid) dan sentromer.
 Terdapat kinetokor di sentromer, yaitu struktur protein tempat
melekatnya serat gelendong saat pembelahan sel.
 Protein kromosom, antara lain :
1. Protein histon, yang bersifat basa.
2. Protein non-histon, yang bersifat asam.
 Protein histon yang terbungkus DNA
disebut nukleosom.
Jumlah kromosom
 Kromosom tubuh umumnya diploid (2n). Cth : pada manusia di
setiap sel somatik/sel tubuh terdapat 46 buah kromosom, terdiri
dari 2 set kromosom (2n).
 Kromosom kelamin umumnya haploid (n). Jumlah kromosom sel
gamet separoh dari jumlah kromosom tubuh ; terdiri dari 1 set
kromosom (n)
Genom Kromosom
 Genom kromosom = perangkat kromosom.
 Istilah genom digunakan untuk merujuk : rangkaian DNA secara
keseluruhan di dalam sel, yang disebut sebagai genom DNA.
BAGIAN-BAGIAN
KROMOSOM 1. Sentromer: Adalah daerah pelekukan
disekitar bagian tengah kromosom.
2. Satelit: Adalah bulatan diujung lengan
kromatid yang terbentuk karena ada
Konstriksi
pelekukan kedua.
sekunder
3. Telomer: Adalah daerah terujung pada
lengan kromosom yang berfungsi menjaga
Satelit
stabilitas daerah tersebut agar DNA tidak
Konstriksi
primer terurai.

Sentromer
 KROMONEMA : Bereplikasi

Adalah filamen
Sentromer
yang sangat Kromomer
tipis, berbentuk
pita
KROMOMER :
Adalah akumulasi dari
materi kromatin.
Kromonema Bagian-bagian kromosom.
PENGEMASAN DNA DALAM KROMOSOM
• Struktur padat kromosom hanya jelas terlihat
pada tahap metafase dalam pembelahan sel.
• Pada tahap profase terjadi pengemasan DNA
dalam kromosom dengan tahapan :
1. DNA diikat oleh protein menjadi suatu unit
yang disebut nukleosom/nukleoprotein.
2. Nukleosom/nukleoprotein membentuk
pintalan benang yang disebut solenoid.
3. Solenoid tersusun menjadi benang padat
yang disebut Benang Kromatin.
4. Benang kromatin tersusun menjadi lengan
kromatid.
5. Dua lengan kromatid kembar menjadi
kromosom.
BENTUK-BENTUK KROMOSOM
Metasentri Akrosentrik
k
• Kromosom Metasentrik: Adalah
kromosom yang letak sentromernya
ditengah lengan kromatid.
• Kromosom Submetasentrik: Adalah
kromosom yang letak sentromernya
Submetasentri Telosentri
k k tidak ditengah lengan kromatid.
– Kromosom Aksosentrik: Adalah kromosom yang letak
sentromernya di daerah antara ujung dengan bagian tengah
lengan kromatid.
– Kromosom Telosentrik: Adalah kromosom yang sentromernya
terletak di ujung lengan kromatid.

Macam-macam bentuk kromosom.

TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM

• Tipe Kromosom :
– AUTOSOM : Kromosom tubuh menentukan karakter fisik
– GONOSOM : Kromosom seks penentu jenis kelamin

• Jumlah kromosom pada manusia :

– Pada setiap sel somatik ( sel tubuh) terdapat 22 pasang autosom
dan 1 pasang gonosom
– Pada setiap gamet (sel kelamin)
• Sperma (sel kelamin jantan) terdapat 22 autosom dan gonosom X atau
gonosom Y
• Ovum (sel kelamin betina) terdapat 22 autosom dan gonosom X
TIPE & JUMLAH KROMOSOM
• Tampilan Visual kromosom setiap individu disebut
KARIOTIPE.
• Kromosom yang memiliki pasangan dengan panjang, letak
sentromer dan pola pewarnaan yang sama disebut
Kromosom Homolog.
Organisme Jumlah
kromosom
Manusia 46
Lalat buah 8
Simpanse 48
Katak 26
Kuda 64
 JUMLAH KROMOSOM PADA
BEBERAPA JENIS HEWAN

• Lalat buah = 8 / 4 ps. • 3A + XX / 3A + XY.

• Nyamuk = 6 / 3 ps. • 2A + XX / 2A + XY.
• Manusia =46/23ps. • 22A + XX / 22A + XY.
• Orang utan =48/24ps. • 23A + XX / 23A + XY.
• Simpanse = 48/24 ps. • 23A + XX / 23A + XY.
• Gorila = 48 / 24 ps. • 23A + XX / 23A + XY.
 Kariotipe Manusia
Tampilan visual kromosom setiap
individu dinamakan kariotipe.

XY
GEN
• Gen adalah fragmen DNA yang diikat atau diselubungi oleh protein.
• Gen adalah unit informasi genetik.
• Sifat Gen :
– Dominan : adalah gen yang sekalipun bersama dengan gen lain tetapi
karakternya diekspresikan sepenuhnya.
– Resesif : adalah gen yang karakternya tidak muncul, tertutup oleh gen
yang dominan.
– Intermedier : adalah gen yang saling mempengaruhi.
• Total informasi genetik yang disimpan dalam kromosom disebut GENOM.
• Gen penentu karakter tertentu disimbolkan dengan huruf tertentu :
– Huruf besar untuk gen yang dominan
– Huruf kecil untuk gen yang resesif
GEN DAN ALEL
 Sepenggal DNA berfungsi
sebagai GEN; penentu sifat
individu.
 Gen = unit fungsional terkecil
yang terletak pada lokus (lokasi)
tertentu pada kromosom.
 Sepasang gen yang berada pada
lokus yang bersesuaian pada
kromosom yang homolog disebut
alel.
 Gen :
a. Adalah penentu sifat individu,
b. Struktur yang terdiri dari sepenggal DNA yang memiliki basa
tertentu,
c. Terletak pada lokus tertentu pada kromosom,
d. Mempunyai pasangan pada lokus yang bersesuaian di kromosom
homolog,
 Fungsi gen :
a. Mengontrol struktur dan fungsi sel/individu,
b. Mewariskan sifat dari generasi ke generasi,
c. Mengontrol pembuatan polipeptida.
 LETAK DAN SIMBOL GEN
• Letak suatu gen di
dalam kromosom
disebut lokus.
• Dianalogikan seperti
gen
manik-manik yang
berjejer pada seutas D d
benang. C c
• Pada sel diploid B b
memiliki 2 lokus untuk A a
setiap karakter
tertentu. kromosom
ALEL

• Setiap gen yang menentukan karakter fisik

tertentu menempati Lokus pada masing
kromosom homolog.
• Misal : gen penentu warna mata menempati
suatu lokus pada satu kromosom, maka
kromosom homolognya juga memiliki gen
penentu warna mata pada lokus yang setara.
• Pasangan gen yang seperti ini disebut Alel. Alel
atau disebut juga alternatif gen menentukan
variasi pada pewarisan suatu sifat.
LETAK DAN SIMBOL ALEL
• Homozigot dominan = buah manis MM.
• Homozigot resesif = buah asam mm.
• Heterozigot = buah manis Mm.
• Fenotip = sifat yang tampak.
• Genotip = penyusun genetik
dari fenotip.
 GENOM
 Genom adalah seluruh DNA yang
terdapat pada sebuah organisme,
didalamnya mencakup gen.
 Dalam biologi molekuler modern, genom
adalah keseluruhan kuantitas informasi
keturunan, sehingga mencakup gen dan
urutan DNA / RNA non-koding.
 Genom manusia kira kira mengandung
DNA dengan ukuran 3 milyar pasang
basa yang mengkode 50.000 – 100.000
gen.
 Perbedaan antara Gen dan Genome?
1. Gen adalah segmen atau bagian dari molekul DNA sementara genom adalah
kandungan total DNA dalam sel.
2. Gen mengkode untuk protein. Genom tidak dapat mengkode untuk protein
3. Genom terdiri dari semua pasangan basa dalam sel. Gen terdiri dari hanya
beberapa pasangan basa karena hanya mewakili segmen DNA.
4. Studi tentang sifat gen yang disebut sebagai ‘genetika’ sementara studi tentang
sifat dari genom yang disebut sebagai ‘genomik’.
 DNA
 Deoxyribonucleic Acid (DNA) = Asam deoksiribonukleat.
 Terdiri dari 2 rantai polinukleotida yang berpilin (Double Helix). Seutas polinukleotida
tersusun atas : rangkaian Nukleotida.
 Jadi, DNA : suatu polinukleotida yang tersusun atas nukleotida yang saling
sambung-menyambung.
STRUKTUR DNA DOUBLE
HELIX

Dua rantai bergerak dengan arah

Yang berlawanan.

Pita biru menunjukkan rantai dua

Gula - phospat.

Pasangan basa membentuk Penghubung

horizontal diantara rantai-rantai
Susunan basa nitrogen
pada DNA.
Setiap gugus phospat menghubungkan
Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon
Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya.

Pasangan S dan G
Memiliki 3 ikatan hidrogen

Pasangan A dan T memiliki

2 ikatan hidrogen

Kedua untai bergerak dari arah 3” ke 5”, dua

Ikatan hidrogen rantai yang anti Paralel.
 Setiap Nukleotida tersusun
atas : Phosfat :
a. Gugusan asam fosfat
Deoksiribosa :
yang terikat pada atom
karbon (C) nomor 5 dari
gula.
b. Gugusan gula
deoksiribosa.
c. Gugusan basa nitrogen
yang terikat pada atom C
nomor 1 dari gula. Basa Nitrogen : Gula beratom C5 siklik,
C berlabel 1’ hingga 5’
Nukleotida terbentuk jika: Phosfat
berikatan pada atom C5’, dan basa
nitrogen berikatan pada atom C1’ dari
gula deoksiribosa.
Satu pita DNA dibentuk dari
nukleotida yang saling bersambung,
melalui suatu ikatan : Fosfodiester
Nb : pada bagan dibawah ditunjuk dengan
garis berwarna biru terang

1 nukleotida
Ikatan

1 nukleotida
Fosfodiester
 Basa nitrogen penyusun DNA terdiri dari :
a. Purin (Adenin (A) dan Guanin (G))
b. Pirimidin (Citosin (C) dan Timin (T)).
 Ikatan gula-basa disebut : Nukleosida.
 Ada 4 macam nukleosida :
 Ikatan A-gula (deoksiadenosin)
 Ikatan G-gula (deoksiguanosin)
 Ikatan C-gula (deoksisitidin)
 Ikatan T-gula (deoksitimidin)
 Struktur Basa Nitrogen DNA

Cytosin (C) : Timin (T) : Adenin (A) : Guanin (G) :

Pirimidin Purin

Pirimidin : Molekul berbentuk cincin 6 atom, terdiri atas atom C dan N

Purin : Molekul yang merupakan gabungan molekul bentuk cincin 5 atom
dan 6 atom, yang terdiri atas C dan N
 Basa purin dan pirimidin
dihubungkan oleh : ikatan
hidrogen.
 Model struktur DNA berpilin
ganda (double helix)
dikemukakan pertama oleh
James Watson & Francis Crick
(1953).
IKATAN HIDROGEN
Pita ganda DNA
Dikemukakan oleh Watson & Crick (1953)
1. Pita ganda (double stranded)
2. Berpilin spiral (helical structure)
3. Bersifat anti-paralel, dapat di lihat dari kedua ujung nukleutida. Jika untai yang satu memiliki arah dari
ujung 5′ ke 3′, maka untai yang lain (untai komplementernya) memiliki arah dari ujung 3′ ke 5′
4. Gula-fospat menjadi backbone di bagian luar
5. Pasangan basa di bagian dalamnya
6. Pasangan basa komplementer :
 A berpasangan dengan T = 2 ikatan Hidrogen
 G berpasangan dengan C = 3 ikatan Hidrogen
sugar-phosphate backbone of one strand
of nucleotides in a DNA double helix

Pasangan basa komplementer

sugar-phosphate part of the sequence of

backbone of the base pairs in DNA
other strand of
nucleotides

One Base Pair

RNA polymerase
 Pita Ganda DNA = Rantai
antiparallel
A T  Kedua rantai polinukleotida DNA
T A yang membentuk heliks ganda
berjajar secara antiparalel
T A
 Kedua rantai DNA saling
G C
berhadapan disebut antiparallel
C G  Kedua rantai tsb :
C G 5’ – ATTGCCTAG – 3’
T A 3’ – TAACGGATC – 5’
A T
G C
 Penjelasan; Pita Ganda DNA disebut Rantai antiparallel :
 Dua ujung dari rantai polinukleotida berbeda. Pada ujung yang satu (pada pita DNA
sisi kiri) yang tidak berikatan dengan nukleotida adalah ujung 5’ (gugus fosfat (-
OPO3-) (Perhatikan Gambar pada slide sebelumnya) dimana bagian ujung ini sering
disebut ujung 5’.
 Pada ujung yang lain yang juga tidak berikatan dengan nukleotida juga disebut ujung
3’ (mengandung gugus hidroksil -OH).
 Pada DNA arah replikasi adalah 5’ → 3’, dimana pada DNA double helix tersebut
ujung 5’ akan berikatan dengan ujung 3’ pada untai berikutnya. Hal inilah yang
menyebabkan DNA doble helix disebut bersifat antipararel.
KETENTUAN CHARGAFF
• Basa nitrogen dalam nukleotida tidak
berjumlah sama rata,prosentase berbeda
antara satu spesies dengan spesies lainnya.
• Tetapi jumlah Adenin akan selalu sama
dengan jumlah Timin dalam setiap molekul
DNA.
• Jumlah Guanin selalu sama dengan jumlah
Citosin dalam setiap molekul DNA.
Struktur kimia Komponen DNA
• Polimer, polinukleotida
– Deoksiribosa
– Basa nitrogen: purin dan pirimidin
– Gugus fosfat
Rantai DNA
Gugus fosfat terikat pada karbon nomor 5 gula
deoksiribosa

Basa nitrogen terikat pada karbon no 1 gula

deoksiribosa

Untuk membentuk rantai, nukleotida-

nukleotida saling berikatan menggunakan
ikatan fosfodiester
REPLIKASI DNA
• Replikasi adalah peristiwa sintesis DNA. Ketika sel membelah secara
mitosis sel anak harus mengandung DNA penuh dan identik dengan
DNA pada sel induk. Karena itu DNA harus direplikasi (diperbanyak)
dengan secara tepat sebelum proses pembelahan sel dimulai. Konserv
• Replikasi terjadi dengan tiga model: atif
– Konservatif : dua rantai DNA lama tidak berubah, berfungsi sebagai
cetakan untuk dua rantai DNA baru.
– Semi Konservatif : dua rantai DNA lama terpisah kemudian rantai baru
disintesis dengan prinsip komplementasi pada masing-masing rantai Semi-
DNA lama tsb. Akhirnya dihasilkan dua rantai DNA baru yang masing- konservatif
masing mengandung satu rantai lama dan satu rantai baru hasil
sintesis.
– Dispersif : beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan
sebagai cetakan untuk sintesis rantai DNA baru, Akhirnya diperoleh
dua rantai DNA yang masing-masing mengandung sebagian rantai
DNA lama dan rantai DNA baru. Dispersif
 RNA

 Asam ribonukleat (ribonucleid acid, RNA) merupakan suatu bahan

genetik yang memainkan peran utama dalam ekspresi genetik.
 Dalam central dogma genetika molekuler, RNA menjadi perantara
antara informasi yang dibawa oleh DNA dan eskpresi fenotipik yang
diwujudkan dalam bentuk protein.
 Perbedaan RNA dengan DNA terletak pada satu gugus hidroksil
tambahan pada cincin gula ribosa (sehingga dinamakan ribosa).
  Benang RNA merupakan benang
polipeptida tunggal yang tersusun
atas :
a. gula ribosa,
b. asam fosfat
c. basa nitrogen
 Basa nitrogen RNA tersusun dari :
a. Purin : Adenin (A) dan Guanin (G)
b. Pirimidin : Urasil (U) dan Sitosin (C)
RNA Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik

Ada 3 tipe RNA:

• RNAd  membawa kode genetik ke ribosom
• RNAr  komponen utama ribosom
• RNAt  membawa asam amino ke ribosom

Rantai RNAd.
Struktur kimia urasil dan RNAt.
ribosa pada RNA.
RNA-d / messenger ; mRNA (Pembawa Kode Genetika)
 Disebut : RNA-d (duta) atau RNA-m (messenger)/mRNA
 Berbentuk pita tunggal, merupakan RNA terpanjang
 Disintesis di dalam nukleus melalui transkripsi oleh DNA pencetak.
 Setelah mRNA selesai dicetak, mRNA keluar dari nukleus menuju ribosom
dalam sitoplasma, dalam ribosom berfungsi sebagai cetakan untuk membentuk
(mensintesis) protein.
 Fungsi : pembawa kode-kode informasi genetik yang berasal dari DNA,
sebagai kodon (kode-kode genetik)
RNA-transfer / t RNA (Menerjemahkan sandi genetika ke dalam urutan basa
polipeptida)
 Dibuat dalam nukleus sebelum masuk dalam sitoplasma
 Merupakan RNA terpendek yang bertugas menerjemahkan kodon dari mRNA
 Mengikat asam amino yang akan disusun menjadi protein di dalam ribosom; tiap
asam amino memerlukan tRNA khusus.
 Terdapat bagian yang mengandung 3 basa yang dapat berbeda susunannya
dibanding tRNA lainnya; Tiga basa tersebut dinamakan antikodon. Antikodon akan
berpasangan dengan 3 basa yang terdapat pada mRNA yang disebut kodon.
t RNA
RNA-r / r-RNA/ ribosomal RNA (Sebagai Adaptor)

 Merupakan penyusun ribosom.

 Ribosom adalah organel sel yang berfungsi untuk mensintesis
polipeptida (protein)..
 RNA-r berfungsi sebagai adaptor atau penyelaras pada proses
sintesis polipeptida.
 Sekitar 80% RNA di dalam sel adalah RNA-r
Perbedaan DNA dan RNA
KODE GENETIK
• Kode Genetik adalah pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA untuk menentukan urutan
asam amino pada saat pembuatan protein (sintesis protein)
• Informasi pada kode genetik ditentukan oleh basa Nitrogen pada rantai DNA yang akan
menentukan susunan asam amino.
• Susunan tiap tiga nukleotida akan membentuk satu macam asam amino Mis : AGU, GAS, SGS dll
• Kombinasi triplet dari 4 macam basa Nitrogen akan menghasilkan 64 macam asam amino padahal
ditubuh kita hanya ada sekitar 20 asam amino. Hal ini menyebabkan adanya “kelimpahan” dalam
kode genetika yang disebut dengan “redundasi”
KODON (Kode Genetik)
• Kodon (Kode Genetik) adalah susunan tiap
tiga nukleotida yang mewakili informasi
bagi suatu asam amino tertentu
KAMUS KODE GENETIK
TERIMA KASIH