MATERI GENETIK

BAB 3
SUBSTANSI GENETIKA
 Kromosom Bentuk kromosom

Autoso RNA a/ penyimpan informasi genetik

Gonosom Kromatid Tipe dan jumlah kromosom (pada virus)
m
Apa itu RNA RNA a/ penyalur informasi genetik
Kromatin (pada proses translasi sintesis protein)
Tipe-tipe
RNA juga dapat menjadi enzim
Solenoid RNA
(ribozim) untuk mengkatalis RNA
 mRNA sendiri.
Nukleosom/Nukleoprotein  tRNA
 rRNA
Protein Asam Nukleat Komponen : Gula Ribosa
Basa N : Adenin, Guanin
Non-
Histon Sitosin, Urasil
Histon DNA RNA Struktur RNA
Bentuk: rantai pendek, tunggal, tdk berpilin
Letak : nukleus, sitoplasma, kloroplas,
Apa itu DNA Struktur DNA
Replikasi DNA mitokondria
Kadar tidak tetap
DNA a/
Komponen : Gula Dioksiribosa
penyimpan
informasi genetik Basa N : Adenin, Guanin
DNA a/ Sitosin, Timin Konservatif
makromolekul Bentuk : rantai panjang double helix Semikonservatif
yang terdiri dari
banyak urutan Letak : nukleus, kloroplas, Dispersif
nukleotida (kode mitokondria
genetik) Kadar : tetap
 SUBSTANSI
GENETIKA
• Penentuan sifat makluk hidup dilakukan oleh gen. Gen tersususn dari
asam-asam nukleat yang meruakan agen penurunan sifat. Melalui proses
reproduksi susunan materi genetika dari suatu generasi dapat diturunkan
kepada generasi berikutnya.
• Prosespenurunan sifat melibatkan beberapa komponen, antara lain
kromosom, gen, DNA
• Molekul besar yang bertanggung jawab mengatur jalannya seluruh
peristiwa kimia (metabolisme) di dalam tubuh mahluk hidup adalah DNA
dan atau RNA.
• DNA dan RNA berfungsi sebagai unit penyimpanan informasi genetik
untuk diwariskan.
• DNA dan RNA digolongkan sebagai Asam Nukleat
• DNA adalah salah satu komponen penyusun kromosom.
KROMOSO
M
• Merupakan suatu struktur padat yang terdiri dari dua
komponen molekul, yaitu protein dan DNA.
• Terdapat dalam nukleus (inti sel)
• Kromosom berasal dari benang-benang kromatin yang
kemudian menebal menjadi kromosom ketika sel siap untuk
membelah.
• Sel Prokaryot- DNA berada di sitoplasma, sirkuler, 1 atau
lebih.
• Sel Eukaryotik- DNA berada di dalam inti sel/nukleus.
BAGIAN-BAGIAN
KROMOSOM
BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM

1. Sentromer: Adalah daerah pelekukan disekitar

bagian tengah kromosom.
Konstriksi
sekunder 2. Satelit: Adalah bulatan diujung lengan
kromatid yang terbentuk karena ada pelekukan
Satelit
kedua.
Konstriksi
primer
3. Telomer: Adalah daerah terujung pada lengan
kromosom yang berfungsi menjaga stabilitas
Sentromer
daerah tersebut agar DNA tidak terurai.
BAGIAN-BAGIAN
KROMOSOM

KROMONEMA :
Adalah filamen yang
sangat tipis,
berbentuk pita Kromomer
Sentromer

KROMOMER :
Adalah akumulasi dari
materi kromatin.
Kromonema
BAGIAN-BAGIAN
KROMOSOM
BAGIAN-BAGIAN
KROMOSOM

Bereplikasi

Bagian-bagian kromosom.
PENGEMASAN DNA DALAM
KROMOSOM
• Struktur padat kromosom hanya jelas terlihat pada tahap metafase
dalam pembelahan sel.
• Pada tahap profase terjadi pengemasan DNA dalam kromosom
dengan tahapan :
1. DNA diikat oleh protein menjadi suatu unit yang disebut
nukleosom/nukleoprotein.
2. Nukleosom/nukleoprotein membentuk pintalan benang yang
disebut solenoid.
3. Solenoid tersusun menjadi benang padat yang disebut Benang
Kromatin.
4. Benang kromatin tersusun menjadi lengan kromatid.
5. Dua lengan kromatid kembar menjadi kromosom.
Pengemasaan Kromosom
BENTUK-BENTUK KROMOSOM BERDASARKAN LETAK
SENTROMERNYA
Metasentri Akrosentrik
k
• Kromosom Metasentrik: Adalah kromosom yang
letak sentromernya ditengah lengan kromatid.
• Kromosom Submetasentrik: Adalah kromosom
yang letak sentromernya tidak ditengah lengan
kromatid.
Submetasentri Telosentri
• Kromosom Aksosentrik: Adalah kromosom yang
k k letak sentromernya di daerah antara ujung dengan
bagian tengah lengan kromatid.
• Kromosom Telosentrik: Adalah kromosom yang
sentromernya terletak di ujung lengan kromatid.

Macam-macam bentuk
kromosom.
TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM

• Tipe Kromosom :
• AUTOSOM : Kromosom tubuh menentukan karakter fisik
• GONOSOM : Kromosom seks penentu jenis kelamin

• Jumlah kromosom pada manusia :

• Pada setiap sel somatik ( sel tubuh) terdapat 22 pasang autosom dan 1 pasang
gonosom
• Pada setiap gamet (sel kelamin)
• Sperma (sel kelamin jantan) terdapat 22 autosom dan gonosom X atau gonosom Y
• Ovum (sel kelamin betina) terdapat 22 autosom dan gonosom X
 TIPE & JUMLAH
KROMOSOM
• Tampilan Visual kromosom setiap individu disebut
KARIOTIPE.
• Kromosom yang memiliki pasangan dengan panjang, letak
sentromer dan pola pewarnaan yang sama disebut
Kromosom Homolog.
Organisme Jumlah
kromosom
Manusia 46
Lalat buah 8
Simpanse 48
Katak 26
Kuda 64
JUMLAH KROMOSOM PADA BEBERAPA
JENIS HEWAN

• Lalat buah = 8 / 4 ps. • 3A + XX / 3A + XY.

• Nyamuk = 6 / 3 ps. • 2A + XX / 2A + XY.
• Manusia =46/23ps. • 22A + XX / 22A + XY.
• Orang utan =48/24ps. • 23A + XX / 23A + XY.
• Simpanse = 48/24 ps. • 23A + XX / 23A + XY.
• Gorila = 48 / 24 ps. • 23A + XX / 23A + XY.
Kariotipe Manusia

Tampilan visual
kromosom setiap individu
dinamakan kariotipe.

XY

Kariotipe manusia
 KARIOTIPE LAKI - LAKI NORMAL
Kekhususan Genotipe Setiap individu
diidentifikasi oleh kombinasi nukleotida
yang relatif unik yang ditemukan dalam
untaian DNA melingkar panjang yang
diorganisir sebagai kromosom yang
ditemukan dalam inti sel. Jumlah dan
susunan kromosom dalam suatu organisme
merupakan karakteristik dari organisme
tersebut, dan dapat direpresentasikan sebagai
kariotipe, yang diturunkan dengan mengatur
kromosom berpasangan berdasarkan ukuran.
Kariotipe dapat digunakan untuk
menunjukkan perbedaan dalam susunan Shows 23 pairs of chromosomes.
genetik (genotipe), yang menentukan ciri- Twenty two pairs are called autosomes, 1 pair is called the
sex chromosomes ; XY in a male.
ciri yang dimiliki seseorang (fenotipe).
Males are associated with secondary sexual characteristics
Karyotipe berbagai manusia ditampilkan. – abundant facial hair, voice, others.
Differences are also evident in the genitalia .
Kromosom Homolog
Kromosom
adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti
sel (nukleus). Kromosom terdiri dari DNA, RNA
(asam ribo nukleat)
dan protein. Kromosom homolog (2n)
adalah kromosom yang terdapat berpasangan dan
memiliki struktur dan komposisi yang
sama. sel yang memiliki 2n kromosom (kromoso
m homolog)
disebut sel diploid. Bila tidak berpasangan krom
osom diberisimbol n kromosom. Sel dengan n
kromosom adalah sel haploid,misalnya sel
kelamin jantan saja atau sel kelamin betina saja.
GEN
• Gen adalah fragmen DNA yang diikat atau diselubungi oleh protein.
• Gen adalah unit informasi genetik.
• Sifat Gen :
• Dominan : adalah gen yang sekalipun bersama dengan gen lain tetapi karakternya
diekspresikan sepenuhnya.
• Resesif : adalah gen yang karakternya tidak muncul, tertutup oleh gen yang dominan.
• Intermedier : adalah gen yang saling mempengaruhi.
• Total informasi genetik yang disimpan dalam kromosom disebut GENOM.
• Gen penentu karakter tertentu disimbolkan dengan huruf tertentu :
• Huruf besar untuk gen yang dominan
• Huruf kecil untuk gen yang resesif
LETAK DAN SIMBOL GEN

• Letak suatu gen di dalam

kromosom disebut lokus.
• Dianalogikan seperti
gen
manik-manik yang
berjejer pada seutas D d

benang. C c

B b
• Pada sel diploid A a
memiliki 2 lokus untuk
kromosom
setiap karakter tertentu.
 ALEL
• Setiap gen yang menentukan karakter fisik tertentu
menempati Lokus pada masing kromosom
homolog.
• Misal : gen penentu warna mata menempati suatu
lokus pada satu kromosom, maka kromosom
homolognya juga memiliki gen penentu warna
mata pada lokus yang setara.
• Pasangan gen yang seperti ini disebut Alel. Alel
atau disebut juga alternatif gen menentukan variasi
pada pewarisan suatu sifat.
LETAK DAN SIMBOL ALEL

• Homozigot dominan = buah manis MM.

• Homozigot resesif = buah asam mm.
• Heterozigot = buah manis Mm.
• Fenotip = sifat yang tampak.
• Genotip = penyusun genetik dari fenotip.
STRUKTUR DNA
Merupakan struktur heliks ganda.
Terpilin ke kanan.
Satu nukleutida terdiri dari:
1.Gula deoksiribosa.

2.Basa nitrogen =
purin : Adenin dan Guanin ( A dan G ).
Pirimidin : Sitosin dan Timin ( S/C dan T ).
A selalu berpasangan dengan T.
S/C selalu berpasangan dengan G.

3.Gugus phosfat.
STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX

Dua rantai bergerak dengan arah

Yang berlawanan.

Pita biru menunjukkan rantai dua

Gula - phospat.

Pasangan basa membentuk Penghubung

horizontal diantara rantai-rantai
 Susunan basa nitrogen pada
DNA.

Setiap gugus phospat menghubungkan

Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon
Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya.

Pasangan S dan G
Memiliki 3 ikatan hidrogen

Pasangan A dan T memiliki

2 ikatan hidrogen

Kedua untai bergerak dari arah

3” ke 5”, dua rantai yang anti
Paralel.
Ikatan hidrogen
• Sense = non-coding = template = untaian positif = 3′ → 5′ 
• Antisense = coding = anti-template = untaian negatif = 5′ → 3′
KETENTUAN CHARGAFF

• Basa nitrogen dalam nukleotida tidak berjumlah sama

rata,prosentase berbeda antara satu spesies dengan spesies
lainnya.
• Tetapi jumlah Adenin akan selalu sama dengan jumlah Timin
dalam setiap molekul DNA.
• Jumlah Guanin selalu sama dengan jumlah Citosin dalam setiap
molekul DNA.
STRUKTUR KIMIA KOMPONEN
DNA
• Polimer, polinukleotida
• Deoksiribosa
• Basa nitrogen: purin dan pirimidin
• Gugus fosfat
Rantai DNA
Gugus fosfat terikat pada karbon nomor 5 gula deoksiribosa

Basa nitrogen terikat pada karbon no 1 gula deoksiribosa

Untuk membentuk rantai, nukleotida-nukleotida saling

berikatan menggunakan ikatan fosfodiester
 REPLIKASI DNA
• Replikasi adalah peristiwa sintesis DNA. Ketika sel membelah secara mitosis
sel anak harus mengandung DNA penuh dan identik dengan DNA pada sel
induk. Karena itu DNA harus direplikasi (diperbanyak) dengan secara tepat
sebelum proses pembelahan sel dimulai.
• Replikasi terjadi dengan tiga model:
• Konservatif : dua rantai DNA lama tidak berubah, berfungsi sebagai cetakan
untuk dua rantai DNA baru.
• Semi Konservatif : dua rantai DNA lama terpisah kemudian rantai baru disintesis
dengan prinsip komplementasi pada masing-masing rantai DNA lama tsb.
Akhirnya dihasilkan dua rantai DNA baru yang masing-masing mengandung satu
rantai lama dan satu rantai baru hasil sintesis.
• Dispersif : beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan sebagai
cetakan untuk sintesis rantai DNA baru, Akhirnya diperoleh dua rantai DNA
yang masing-masing mengandung sebagian rantai DNA lama dan rantai DNA
baru.
Replikasi DNA • KONSERVATIF : dua rantai DNA
lama tidak berubah, berfungsi sebagai
cetakan untuk dua rantai DNA baru.
• SEMI KONSERVATIF : dua rantai
DNA lama terpisah kemudian rantai
baru disintesis dengan prinsip
Konservatif komplementasi pada masing-masing
rantai DNA lama tsb. Akhirnya
dihasilkan dua rantai DNA baru yang
masing-masing mengandung satu rantai
lama dan satu rantai baru hasil sintesis.
Semi-konservatif • DISPERSIF : beberapa bagian dari
kedua rantai DNA lama digunakan
sebagai cetakan untuk sintesis rantai
DNA baru, Akhirnya diperoleh dua
rantai DNA yang masing-masing
mengandung sebagian rantai DNA lama
Dispersif dan rantai DNA baru.
RNA Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik

Ada 3 tipe RNA:

• mRNA  membawa kode genetik ke ribosom
• rRNA  komponen utama ribosom
• tRNA  membawa asam amino ke ribosom

Rantai RNAd.
Struktur kimia urasil dan RNAt.
ribosa pada RNA.
TIPE RNA

• RNAd adalah RNA yang urutan basanya komplementer (berpasangan)

dengan salah satu urutan basa rantai DNA. RNAd membawa pesan atau
kode genetik (kodon) dari kromosom di dalam inti sel ke ribosom. RNAd
berupa rantai tunggal yang relatif panjang.
• RNAr adalah RNA yang merupakan komponen utama penyusun ribosom.
Setiap unit ribosom terdiri dari 30-46% molekul RNAr dan 70-80%
protein.
• RNAt adalah RNA pembawa asam amino satu persatu ke ribosom yang
akan digunakan dalam pengurutan asam amino sesuai urutan kodon pada
RNAd. Pada salah satu ujung RNAt terdapat tiga basa N yang disebut
antikodon, sedang ujung yang lain adalah tempat melekatnya asam amino.
Bab 3 Substansi Genetika

Perbedaan DNA dan RNA