MATERI GENETIK

1. KROMOSOM
 Benda benda halus berbentuk seperti benang yang tipis yang ada di dalam
setiap sel tubuh yang ada inti sel

Bagian Kromosom

Komponen Kromosom

1) DNA
2) Protein histon

Fungsi : pembawa informasi genetik

Macam Kromosom:
1) Letak sentromer
- Metasentrik ( persis di tengah, berbentuk seperti huruf V )
- Submetasentrik ( letak sentromer sedikit bergeser dari tengah,
berbentuk seperti huruf L )
- Aktrosentrik ( letak sentromer lebih ke pinggir, berbentuk seperti huruf
J)
- Telosentrik ( letak sentromer dipinggir, berbentuk seperti hururf I )

2) Jumlah sentomer
- Asentrik ( tidak punya sentromer )
 - Monosentrik ( hanya 1 sentromer )
- Disentrik ( 2 sentromer )
- Polisentrik ( banyak sentromer )

3) Bentuknya
- Bulat, koma, batang, seperti huruf L, hururf V

4) Fungsinya
- Autosom (A)
- Gonosom ( X, Y)

Kraotipe kromosom  haploid ( berkatian sperma dan ovum ) pada

manusia jumlahnya 23

Sperma 22 A+X dan 22A+Y

Ovum 22 A+ X

 Diploid
Pria 22 AA+XY
Wanita 22 AA+XX

2. GEN dan ALEL

Gen adalah unit terkecil yang menentukan sifat makhluk hidup. Komponen dari
gen yaitu DNA dan protein histon. Letak gen di dalam kromosom berderet
menempati loku-lokus.

Macam-macam Gen:

 Keaktifan: ekspresif dan tidak ekspresif

 Sifat: dominan (kuat), setengah dominan, dan resesif (lemah)

Alel adalah pasangan gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian pada
kromosom homolog dengan tugas yang sama atau berlawanan untuk suatu sifat
tertentu. Susunan gen dan alelnya dalam kromosom homolog disebut genotipe.
Pada suatu individu, ada tiga kemungkinan genotipe yang dapat ia miliki, yaitu:

 Genotipe homozigot dominan, dengan pasangan alel terdiri atas dua gen

dominan.

Contoh: AA

 Genotipe homozigot resesif, dengan pasangan alel terdiri atas dua gen resesif.

Contoh: aa

 Genotipe heterozigot, dengan pasangan alel terdiri atas dua gen berbeda,

yaitu satu dominan dengan satu resesif.

Contoh: Aa

Macam-macam Alel:

 Alel tunggal, yaitu gen yang hanya memiliki satu gen sealel sehingga hanya
muncul satu sifat saja.

Contoh: gen A untuk pigmentasi kulit dan gen a tidak menghasilkan pigmentasi
kulit.

 Alel ganda,  yaitu gen yang memiliki lebih dari dua pasang gen sealel dan
menempati lokus yang sama. Pada alel ini, yang akan muncul adalah
beberapa sifat.

Contoh: golongan darah sistem ABO pada manusia.

3. HUBUNGAN ANTARA GEN, DNA, DAN KROMOSOM
1. DNA terdiri dari pita double helic yang tergiling ke kanan. DNA memiliki
kemampuan untuk mereplikasi dirinya sendiri.
2. Molekul DNA akan berikatan dengan protein histon. Ikatan tersebut
disebut dengan nukleosom.
3. Nukleosom akan membentuk lipatan solenoid
4. Lipatan solenoid akan tersusun menajdi benang kromatin
5. Kromatin tersebut akan terbentuk kromosom
6. Kromosom terdapat di inti sel eukariotik.
7. Kromosom terdiri dari banyak gen. jadi dengan kata lain kromosom adalah
benang panjang dari DNA dan protein yang membawa informasi genetik.
8. Gen adalah segmen pada kromosom yang mengandung kode yang
diperlukan untuk mengarahkan pembuatan polipeptida atau protein atau
RNA.
9. Kromonema adalah benang DAN yang berpilin. Kromonema bisa menebal
biasa disebut kromomer. Kromomer ini ada lokus gen dimana itu
merupakan letak gen.
10. Jadi kromosom terdiri dari DNA. Dan gen adalah bagian dari DNA yang
membawa informasi genetik

4. PERBEDAAN KROMATIN, KROMATID, KROMOSOM,

DAN KROMOSOM HOMOLOG

1. Kromatin adaah cikal bakal kromosom. Kromatin merupakan benang
halus yang terdapat di nucleus. Saat sel tidak melakukan pembelahan sel,
kromosom tidak nampak.
2. Kromosom terbentuk setelah sel melakukan pembelahan baik itu meiosis
atau mitosis. Khususnya tahap profase pada mitosis dan profase 1 pada
meiosis. Kromosom tampak lebih tebal karena kromosom adalah kromatin
yang mengganda dan membentuk gulungan-gulungan. Di kromosom ada
46a/23 pasang. Jadi ada 23 kromosom ibu dan 23 kromosom ayah. 2
 kromosom itu disebut kromosom homolog karena bentuk, ukuran, dan
lokus gen yang sama.
3. Pada akhir profase mitosis maka kromosom akan membentuk berikatan
menjadi 1.
4. Pada pembelahan profase 1 meiosis akan sama-sama membelah. Jadi ada
kromatid kembar pada 1 kromosom.

5. REPLIKASI DNA
 Proses penggandaan DNA yang terjadi di dalam inti sela tau nucleus yg
terjadi sebelum sel melakukan pembuahan. Hasil penggandaan tersebut
akan diberikan kepada sel baru yang akan dibentuk.
 Bisa terjadi dengan bantuan enzim helikase, enzim primase, enzim DNA
polimirase, enzim ligase
 Proses:
O - Pada DNA rantai ganda datanglah enzim helicase yang akan
membuka ikatan ganda DNA sehingga membentuk 2 buah rantai
tunggal.
O Setelah itu masing” rantai tunggal akan diikat dengan protein
( protein pengikat rantai tunggal ). Harus diikat supaya rantai
tunggal yang sudah diikat tidak menyatu Kembali menjadi rantai
ganda. Rantai yang terbentuk disebut
O 1) Leading strand
 - Diawali dengan hadirnya enzim primase yang akan
membentuk molekul primer (molekul RNA pendek yg
berfungsi sebagai awalan rantai baru yang akan terbentuk)
 - Lalu datang enzim DNA polimirase akan menambahkan
molekul nukleotida baru dibelakang primer. Akan
ditambahkan terus sampai membentuk DNA baru yang
 berpsangan dengan DNA lama sehingga terbentuk molekul
DNA ganda yang baru
O Lagging stand
 - DNA baru yang terbentuk tidak langsung panjang tetapi
terbentuk sepotong demi sepotong.
 - Setelah terbentuk potongan” pendek yg disebut fragmen
okazaki, kemudian potongan” ini akan digabungkan
menjadi satu oleh enzim ligase menjadi rantai yang utuh.

PERBEDAAN DNA & RNA

Keterangan RNA DNA

Kepanjangan nama Ribonucleic Acid Deoxyribonucleic Acid

Bentuk dan ukuran Berbentuk rantai tunggal Berbentuk rantai ganda

atau single helic dengan atau Double Helic
ukuran lebih pendek dengan ukuran yang
lebih panjang
Struktur gula Ribosa Deoksiribosa
Atom C nomor 2 Atom C nomor 2
berikatan dengan OH berikatan dengan H
Jenis basa nitrogen Basa Purin : Basa Purin :
- Adenin [A] - Adenin [A]
- Guanine [G] - Guanine [G]
Basa Pirimidin : Basa Pirimidin :
- Cytosine [C] - Cytosine [C]
- Urasil [U] - Thymine [T]
A berikatan dengan U A berikatan dengan T
G berikatan dengan C G berikatan dengan C
Lokasi ditemukan Ditemukan di nukleus, Ditemukan di nukleus,
 sitoplasma, dan ribosom mitokondria, dan
kloroplas
Fungsi Sintesis protein Informasi genetik,
sintesis protein
Jenis DNA dan RNA Mrna, Rrna, tRNA DNA template dan
DNA anti template

PERBEDAAN SENSE DAN ANTISENSE, TEMPLATE DAN

ANTI TEMPLATE, KODON DAN ANTIKODON

1. Nukleotida adalah bahan dasar penyusun asam nuklead baik pada RNA
maupun DNA
2. Nukleotida terdiri atas satu gugus posfat, gula, dan basa nitrogen
3. Gula pada asam nuklead terbagi menjadi 2 :
- Deok siribosa terdapat di DNA
- Ribosa terdapat di RNA
4. Basa nitrogen terbagi menjadi 2 jenis:
- Purin terdiri atas
 Adenin (A)
 Guanin (G)
- Pirimidin terdiri atas
 Sitosin (S)
 Timin (T) hanya terdapat di DNA
 Urasil (U) hanya terdapat di RNA
5. Nukleotida akan berikatan dengan nukleotida lainnya untuk menyusun
DNA membentuk Polinukleotida
6. Pada polinukleotida terdapat ketentuan yaitu
 - Adenin (A) berikatan dengan Timin (T), antara adenin dan timin
dihubugkan oleh 2 ikatan hidrogenn
- Guanin (G) berikatan dengan Sitosin (S), antara guanin dan sitosin
dihubungkan oleh 3 ikatan hidrogen
7. Polinukleotida akan menyusun rantai DNA yang terdiri atas 2 untaian
(double helix), saling melengkapi dan berpasangan (komplementer),
memiliki arah berlawanan (antiparalel)
8. Arah ditentukan oleh nomor atom karbon pada gula di masing masing
ujung polinukleotida
9. Urutan basa nitrogen pada polinukleotida menentukan proses yang
berjalan pada DNA. Jika suatu untaian memiliki urutan
ATTGACGTCCAA maka untaian lainnya akan berpasangan dengan
untaian tadi sesuai ketentuan pada polinukleotida.
10. Jika salah satu untai memiliki arah 5’-3’(untai +) maka untai lainnya
memiiki arah 3’-5’(untai -)
11. Untai 5’-3’ disebut sebagai untai Sense = Antitemplate = Coding
12. Untai 3’-5’ disebut sebagai untai Antisense = Template = Noncoding
13. Pada proses transkripsi salah satu untai digunakan sebagai salah satu
pencetak RNA sehingga disebut Template dan untai lainnya sebagai
Antitemplate karena tidak di transkripsi.
14. RNA hasil transkripsi dari untai template akan memiliki urutan yang urut
dengan salah satu untai DNA yaitu untai arah 5’-3’ sehingga untai ini di
sebut Coding untai lainnya dissebut Noncoding
 15. Jika proses berlanjut ke transkripsi untai DNA sebagai template (3’-5’)
dan berperan sebagai penyintesis RNA. Untai ini sebagai cetakan untuk
merakit sikuens nukleotida RNA yang komplementer dengan basa
nitrogen untai DNA (5’-3’). Dalam hal ini digambarkan urutan basa
nitrogen Timin diganti dengan Urasil pada RNA
16. RNA hanya terdiri atas 1 untai yang disebut mRNA
17. mRNA hasil transkripsi menuju ribosom, proses translasi berlangsung
yaitu proses sintesis polipeptida
18. RNA jenis lainnya yaitu tRNA datang keribosom dengan membawa asam
amino di salah satu lengannya disebut tRNA amino asil, dilengan lainnya
terdapat triplek basa nitrogen yang disebut Antikodon yang komplementer
dengan triplek basa nitrogen pada mRNA yang disebut Kodon.
19. Proses translasi akan berlanjut pada kodon mRNA selanjutnya dengan
tRNA yang berbeda yang datang ke ribosom.
20. Hasil translasi tersebut merupakan polipeptida yang rangkaian asam
aminonya sesuai kodon mRNA

SINTESIS PROTEIN

 Protein memainkan peranan penting dlm tubuh yaitu:

o Protein untuk transportasi zat
o Pembentukan enzim
o Dlm kekebalan tubuh, dll
 Jadi kita sangat membutuhkan protein

TRANSKRIPSI

 Proses sintesis protein: Proses DNA menjadi mRNA dan mRNA menjadi
protein.
 Transkripsi adalah proses pembuatan mRNA yang berasal dari DNA.
 Transkripsi terjadi didalam nucleus
 Tahapan:
1. Inisiasi: terjadi saat RNA polymerase melekat pada daerah promotor gen.
RNA polymerase akan mulai membentuk mRNA melalui cetakan DNA
template.

DNA mRNA
Adenin Urasil
Tinin Adenin
guanin citocin
citocin guanin
2. Elongasi : RNA polymerase akan mengarahkan pembacaan dari arah 5 ke
arah 3
3. Terminasi: RNA polymerase sampai kepada daerah terminator, MRNA
yang terbentuk mengandung urutan 3 basa nitrogen (kodon) yang akan
meninggalkan nucleus melalui pori-pori nucleus menuju sitoplasma.

 Setelah transkripsi MRNA di akan berpindah ke sitoplasma yaitu tempat

ditemukannya ribosom.
 MRNA digunakan sbg cetakan untuk pembuatan protein.
TRANSLASI
 Translasi : proses penerjemahan MRNA untuk dibuat menjadi protein.
 Aturan memasangkan basa nitrogen

MRNA TRNA
Adenin Urasil
Urasil Adenin
Guanin Citocin
Citocin Guanin
 Tahapan:
1. Inisiasi : dimulai saat Ribosom sub unit kecil terikat pada MRNA.
Ribosom sub unit kecil bergerak dari arah 5 ke arah 3. Saat sudah
 menemukan kodon AUG, TRNA yang membawa asam amino
metionnin dan anticodon UAC akan melekat pada MRNA. Setelah
itu ribosom subunit besar akan datang dan terikat juga bersama
ribosom sub unit kecil untuk melengkapi proses inisiasi. Ribosom
sub unti besar memiliki 3 daerah yaitu daerah Aseptor side,
Peptidil side, dan exit side.
2. Elongasi: asam amino yang lain akan dibawa pada rantai MRNA
oleh RNA transfer dengan membawa anticodon. Yntuk mengetahui
jenis asam amino yang mengkode kodon maka dapat dilihat pada

table triplet kodon

Lalu asam amino yang baru akan masuk ke dareh aseptor side dan
ikatan peptide akan terbentuk diantara kedua asam amino pada
daerah peptidyl side. Saat itu ribosom akan berpindah ke triplet
kodon lain yang ada di MRNA, sehingga TRNA yang sudah
melepaskan asam amino nya yang berada di daerah exit side dan
bersiap untuk keluar. Kemudia daerah aseptor bersiap untuk
ditempati TRNA yang baru. Siklus ini akan terus berulang sampai
tahan terminasi.
3. Terminasi: terjadi ketika salah satu dari 3 stop kodon berada di
daerah aseptor side. Kodon ini dikenali oleh protein yang dikenal
sebagai release factor. Saat release factor memasuki daerah aseptor
side, secara otomati polipeptida akan release dari ribosom dan
ribosom juga akan terpisah dan bersiap untuk melakukan translasi
yang baru. Polipeptida inilah yang dikenal sebagai protein. (Met,
Lys, Phe, dan Gly)