BAB III

SUBSTANSI GENETIK
RIONALDO SIMANIHURUK
S M A S S T. M I K H A E L PA N G U R U R A N
 KOMPETENSI DASAR

3.3. Menganalisis hubungan struktur dan fungsi Gen,

DNA, Kromosom dalam penerapan prinsip pewarisan sifat
pada makhluk hidup.
4.3. Merumuskan urutan proses sintesis protein dalam
kaitannya dengan penyampaian kode genetik (DNA –
RNA – Protein)
PETA KONSEP
 A. KOMPONEN DALAM PEWARISAN
SIFAT
• Terdapat di dalam nukleus
• Merupakan substansi yang berperan dalam proses pewarisan
sifat
• Contoh: mengatur bentuk rambut, warna kulit, tinggi, dll.
• Terdiri atas Kromosom, Gen, DNA (Deoxyribo Nucleic Acid)
dan RNA (Ribo Nucleic Acid)
 DNA heliks ganda

DNA Histon

Kromosom pada
tahap metafase

Gambar Pengemasan DNA dalam kromosom.

 1. KROMOSOM

• Berasal dari Bahaya Yunani, Chroma = warna; dan soma =

badan.
• Berbentuk lurus seperti batang/bengkok
• Terdapat di dalam nukleus
• Panjang 0,2 – 59 µm dan diameter 0,2 – 20 µm
a. PENGGOLONGAN KROMOSOM
Berdasarkan Jenisnya, dibagi menjadi :
 Kromosom Tubuh (Autosom)
 Kromosom yang menentukan karakteristik fenotip/sifat
yang tampak pada makhluk hidup

 Kromosom Kelamin (Gonosom)

 Kromosom yang berperan dalam penentuan jenis
kelamin makhluk hidup
 Terdiri dari 2 macam yaitu Kromosom X dan Kromosom
Y
 Berjumlah satu pasang atau 2 buah
Kariotipe manusia.
 Penulisan Kariotipe Kromosom
 Pada manusia terdapat 46 kromosom, maka:
 Pada sel tubuh : 46 buah = 23 Pasang
 Pada wanita : 22AA + XX
 Pada Pria : 22AA + XY
 Pada sel Kelamin : 23 buah
 Pada Ovum : 22A + X
 Pada Spermatozoa : 22A + X atau 22A + Y

 Pada Kuda terdapat 64 Kromosom, maka:

 Pada sel tubuh : 64 buah = 32 Pasang
 Pada kuda betina : 31AA + XX
 Pada kuda jantan : 31 AA + XY
 Pada sel Kelamin : 32 buah
 Pada Ovum : 31A + X
 Pada Spermatozoa : 31A + X atau 31A + Y
Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan atas:
Metasentrik Submetasentrik  Metasentrik
Sentromer terletak di tengah-
tengah kromosom

 Submetasentrik
Sentromer dekat pada salah satu
ujung kromosom
Akrosentrik Telosentrik
 Akrosentik
Sentromer terletak di dekat
ujung kromosom

 Telosentrik
Sentromer terletak di ujung kromosom.
Macam-macam bentuk
kromosom.
b. JUMLAH KROMOSOM
 2. GEN

• Diperkenalkan oleh W. Johansen.

• Gen terdapat dalam lokus, di dalam kromosom.
• Gen mengandung informasi genetik.
• Memperlihatkan ekspresi berupa fenotip/sifat tampak, mis.
Bentuk, ukuran, warna, rasa, dsb.
• Fenotip tergantung pada susunan genotip (susunan genetik).
• Disimbolkan dengan huruf awal fenotip.
• Sepasang gen yang menempati lokus bersesuaian disebut
dengan alel.
• Bersifat dominan jika mampu mengalahkan ekspresi gen lain
yang resesif.
Contoh 1:
• Gen T untuk mengatur tinggi akan memiliki pasangan alel t
untuk pendek.
• Gen B untuk mengatur bulat akan memiliki pasangan alel b
untuk keriput.
• Tetapi gen T dan B atau gen T dan b tidak se-alel.

Contoh 2:
• Gen dominan ditulis huruf kapital, mis. TT dan Tt untuk tinggi.
• Sedangkan gen resesif ditulis huruf kecil, mis. tt untuk pendek
• TT : Homozigot dominan
• Tt : Heterozigot
• tt : Homozigot resesif
 Gambar Pasangan Alel

T t
T t B b
B b

Gen T dan B bebas Gen T dan B Pautan

 3. DNA (Deoxyribo Nucleic Acid
• DNA berfungsi sebagai pembawa informasi
genetik
• Memiliki struktur double helix
• Bersifat antiparalel.
• Merupakan rantai polimer, yang tersusun atas
monomer – monomer (nukleotida)
• Satu nukleotida terdiri atas satu fosfat, satu gula dan
satu basa nitrogen
• Satu nuklosida terdiri atas satu gula dan satu basa
nitrogen
• Disusun Gula Deoksiribosa, Fosfat, dan Basa
Nitrogen
• Basa Nitrogen terdiri dari golongan
• Purin : Adenin (A) dan Guanin (G)
• Pirimidin : Timin (T) dan Sitosin/Cytosin (S
atau C)
Struktur DNA.
a. Replikasi DNA
DNA lama
Konservatif

DNA baru

DNA baru

DNA

lama
S
e
m
i
-
k
o
n
s
e
r
 Faktor yang dibutuhkan untuk replikasi DNA:

- Polimerase DNA : berfungsi mempolimerisasi

nukleotida-nukleotida
- Ligase DNA : berperan menyambung DNA
- Primase DNA : untuk memulai polimerisasi DNA
pada lagging strand
- Helikase DNA : membuka jalinan DNA double
heliks
3. RNA (Ribo Nucleic Acid
• Merupakan rantai tunggal dan pendek
• Disusun Gula Ribosa, Fosfat, dan Basa Nitrogen
• Basa Nitrogen terdiri dari :
• Golongan Purin : Adenin (A) dan Guanin (G)
• Golongan Pirimidin : Urasil (U) dan Sitosin/Cytosin (S atau
C)
• Merupakan rantai polimer, yang tersusun atas monomer – monomer
(nukleotida)
• Satu nukleotida terdiri atas satu fosfat, satu gula dan satu basa
nitrogen
• Satu nuklosida terdiri atas satu gula dan satu basa nitrogen
 Tipe RNA
Ada 3 tipe RNA:
1) RNAd  Penghubung DNA dengan protein dan membawa
pesan berupa informasi genetik dari DNA untuk membentuk
protein. Berperan membawa kode genetik dari DNA berupa
triplet basa yang ada pada RNA duta, atau yang disebut kodon.
2) RNAr  Merupakan RNA terbanyak, sekitar 83% dari RNA yang
dikandung oleh suatu sel. Banyak terdapat di dalam ribosom dan
berperan sebagai tempat pembentukan protein.
3) RNAt  Berperan menterjemahkan kodon yang terdapat pada
RNA-d menjadi satu jenis asam amino serta mengangkut asam
amino ke permukaan ribosom pada saat translasi.
Perbedaan DNA dengan RNA
Buatlah model tiga dimensi struktur DNA menggunakan
bahan sederhana seperti gambar di bawah ini!
 B. Kode Genetik
 Rantai molekul DNA yang terdiri dari rantai double
helix, mempunyai tulang punggung yang terdiri dari
gula pentosa dan fosfat.
 Tulang punggung ini selalu mempunyai struktur
yang sama dalam berbagai segmen molekul DNA
sehingga tidak mungkin informasi genetik dibawa
oleh tulang punggung tersebut.
 Sintesis protein memerlukan 20 macam asam amino.
 Jenis protein yg dihasilkan ditentukan oleh jumlah
perbandingan dan urutan asam amino. Maka,
diperlukan suatu kode untuk menentukan atau
mengkode asam amino yang diperlukan
Jenis – Jenis Asam Amino
Keterangan:
Phe : Fenilalanin
Leu : Leusin
Ser : Serin
Tyr : Tirosin
Cys : Sistein
Trp : Triptofan
Pro : Prolin
His : Histidin
Gln : Glutamin
Arg : Arginin
Ice : Isoleusin
Met : Metionin
Thr : Treonin
Asn : Asparagin
Lys : Lisin
Ser : Serin
Val : Valin
Ala : Alanin
Asp : Asam aspartat
Glu : Asam glutamat
Gly : Glisin
Rangkaian basa yang mengkodekan setiap jenis asam amino.
 Kombinasi tiga basa yang merupakan kode suatu asam amino
tertentu dinamakan kode triplet atau kodon.

 Kode genetik adalah triplet nukleotida yang mengkode 20

macam asam amino.

 Proses sintesis protein (polipeptida) diawali pada kodon AUG

yang mengkode asam amino metionin, karenanya kodon AUG

disebut sebagai kodon permulaan (kode ‘start’).

 Berakhirnya proses sintesis polipeptida apabila terdapat kodon

UAA, UAG, atau UGA

 Kodon UAA,UAG, dan UGA tidak mengkode asam amino

apapun dan merupakan kodon terminasi/kodon nonsense

(kode ‘stop’).
 C. Sintesis Protein
 Sintesis protein terjadi di ribosom, tepatnya di
sitoplasma.
 Pada proses sintesis protein, DNA berfungsi
sebagai perancang menetukan protein apakah
yang akan dibentuk melalui informasi genetik
(kodon) yang disampaikan pada RNA. Sedangkan
RNA sendiri berperan sebagai pelaksana sintesis
protein.
 Proses sintesis melalui dua tahap, yaitu
transkripsi dan translasi.
1. Transkripsi
Transkripsi merupakan sintesis RNA dari
salah satu rantai DNA, sehingga terjadi
proses pemindahan informasi genetik dari
DNA ke RNA.
Transkripsi DNA akan menghasilkan RNA
messenger (mRNA) dengan bantuan enzim
polimerisasi.
Proses transkripsi terjadi di nukleus dalam
tiga tahap, yaitu inisiasi, elongasi, dan
terminasi.
1. Iniasi
RNA polymerase menempel pada promoter,
yaitu urutan basa nitrogen khusus pada
DNA yang dapat memberikan sinyal inisiasi
transkripsi. Rantai DNA yang digunakan
dalam proses perekaman gen hanya satu
buah yaitu rantai sense (pencetak).

2. Elongasi
Aktivitas RNA polimerase yang bergerak
sepanjang rantai DNA sehingga dihasilkan
rantai RNA yang didalamnya mengandung
urutan basa nitrogen pertama sebagai hasil
perekaman (leade sequence).

3. Terminasi
Proses transkripsi (perekaman) berhenti dan
molekul RNA yang baru akan terpisah dari
RNA template. Setelah terpisah, sebanya
100-200 asam denilat akan berikatan pada
ujung 3’ RNA. Sehingga dihasilkan produk
transkripsi yang lengkap dan dinamakan
RNA messenger (mRNA).
 Contoh :
Jika urutan basa nitrogen dalam rantai sense
SSA STA ASA STT SSA TTA
maka urutan dalam rangkai nukleotida
pelengkapnya adalah ...
GGT GAT TGT GAA GGT AAT
2. Translasi
Translasi merupakan proses
penterjemahan kode genetik (kodon)
dengan asam amino yang sesuai,
dan kemudian membentuk suatu
peptida.
Translasi terjadi di dalam sitoplasma
dan melibatkan ribosom.
Proses translasi melalui tiga tahapan,
yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi.
 Anatomi ribosom

a. Ribosom fungsional
dengan sub unit besar
dan sub unit kecil

b. Tempat pengikatan untuk

RNAd dan RNAt

c. Pasangan benar antara

antikodon pada RNAt
dengan kodon pada
RNAd
Mekanisme dasar translasi.
Inisiasi translasi.
Elongasi translasi.
Terminasi translasi.
Contoh :
Jika urutan basa nitrogen dalam rantai
antisense
GGT GAT TGT GAA GGT AAT
maka urutan mRNA yang terbentuk setelah
proses translasi adalah ...
SSA SUA ASA SUU SSA UUA
Terima Kasih