GEN, KROMOSOM DAN

SINTESA PROTEIN
dr. Selly Oktaria M.Biomed
 Kromosom

Gen

DNA
(Deoxyribonucleic
Acid)
Kromosom
Kromosom
• Adalah bahan genetik utama jasad eukaryote terletak didalam inti sel
(nukleus) dan dikemas sedemikian rupa membentuk suatu struktur.
• Kromosom sel manusia mempunyai kandungan nukleotida
• Pada manusia jumlah kromosomnya 46 atau 23 pasang terdiri atas 22
pasang autosom dan sepasang seks kromosom.
 Kromosom

Gen
• kromosom dibedakan atas kromosom non sex yang disebut autosom dan
kromosom seks yaitu kromosm X dan Y.
• Berdasarkan letak sentromer dalam kromosom, kromosom dibedakan
menjadi beberapa jenis yaitu:
Beberapa kelainan yang disebabkan jumlah kromosom yang tidak
normal yaitu:

1. Kelebihan jumlah autosom dimana jumlah salah satu autosom tidak

sepasang tetapi ada 3 buah / trisomy, seperti:
a) Sindrom Down, dimana kromosom no.21 jumlahnya 3 buah
b) Sindrom Edward, dimana kromosom no.17 atau 18 jumlahnya 3 buah
c) Sindrom Patau, dimana kromosom no.13 atau 14 jumlahnya 3 buah
2. Kelainan jumlah sex kromosom, misalnya pada penyakit:
a) Sindrom kleinefelter, dijumpai pada pria dengan sex kromatin positif karena
adanya kromosom X yang double.
b) Sindrom Turner, dijumpai pada wanita dengan sex kromatin negative
karena tidak adanya salah satu kromosom X.
 Sindrom edward
Sindrom down

Sindrom patau
 Sindrom turner
Sindrom klinefelter
ekson
intron
Struktur molekul DNA
• dua rantai polinukleotida mempunyai
orientasi yang berlawanan (antiparalel)
- arah 5’ → 3’
- arah 3’ → 5’
• Ikatan A-T → 2 ikatan hidrogen
• Ikatan G-C → 3 ikatan hydrogen
• Kerangka gula deoksiribosa dan fosfat
yang menyusun DNA terletak dibagian
luar molekul, sedangkan basa purin dan
pirimidin terletak disebelah dalam
untaian (helix).
• Suatu polinukleotida tersusun atas
kerangka gula-gosfat yang berselang-
seling dan mempunyai ujung 5’-P dan 3’-
OH.
 • Satu nukleotida terdiri atas tiga
Nukleotida bagian yaitu:
1. Basa purin atau pirimidin
2. Molekul gula (Pentosa)
3. Gugus fosfat
• Cincin purin atau pirimidin
adalah basa nitrogen yang terikat
pada atom C nomor 1 suatu
molukul gula (ribosa atau
deoksiribosa) melalui ikatan N-
glukosidik.
• Basa nitrogen :
• basa purin : adenine (A) dan
guanine (G)
• basa pirimidin : thymin (T),
DNA Base Pairing

A G C G A T C T G G
T C G C T A G A C C
• Setiap 3 basa DNA disebut Kodon
• Setiap kodon akan menentukan asam amino- asam amino yang membentuk
protein
DNA dikemas dengan Protein Histon
• DNA pada sel eukaryote dikemas
dengan menggunakan protein
histon
• Protein histon digunakan untuk
menggulung molekul DNA.
• Sekitar 200 bp DNA digulung pada
satu kompleks histon
• Satu kompleks DNA dan protein
Histon ini disebut sebagai
nukleosom.
• DNA yang tidak berikatan dengan
histon disebut DNA penghubung
yang panjangnya berkisar antara 8-
114 pasang basa.
Replikasi DNA
• Proses sintesis DNA baru dengan
menggunakan template molekul
DNA yang sudah ada.
• Berfungsi untuk memperbanyak /
menghasilkan DNA baru yang
diwariskan dari orang tuanya.
• Tahun 1958 Matthew Meselson dan Franklin Stahl menduga ada 3 hipotesis
mekanisme replikasi DNA yaitu: Semi konservatif, konservatif dan dispersive.
• Namun mereka berhasil menunjukkan bahwa replikasi DNA dengan mekanisme
semi konservatif yaitu 1 untai tunggal DNA induk dan 1 untai tunggal DNA
sintesis baru.
Tahap Replikasi DNA

Denaturasi (Pemisahan) untaian DNA induk

Peng–“awalan”-an (inisiasi)

Pemanjangan untaian DNA

Ligasi fragmen-fragmen DNA

Tahap Denaturasi, Insiasi dan pemanjangan untai DNA
 Leading strand
DNA Polimerase
Helikase

Primase

Lagging strand 

• Enzim Primase mengkatalis proses pembentukan Primer

• Untuk lagging strand diperlukan lebih dari satu primer
• DNA Polimerase mengikat Primer dan menambahkan basa
DNA baru dari ujung 5’ ke ujung 3’
• Lagging strand membentuk Okazaki fragmen
Ligasi fragmen-fragmen DNA

• Enzim exonuclease mendegradasi semua primer dan bagian

yang kosong akan diisi dengan basa baru oleh DNA
Polimerase

• Enzim DNA Ligase menyambung untai DNA yang utuh

https://youtube.com/watch?
v=TNKWgcFPHqw&feature=share&si=EMSIkaIECMi0marE6JChQQ
Repair DNA
• Suatu usaha untuk memperbaiki DNA yang rusak
• Penyebab kerusakan DNA:
• Senyawa kimia
• Reactive oxygen species (ROS)
• Radiasi ionisasi (UV.Radioaktiv)
Mismatch Repair
Endonuklease

Eksonuklease

DNA Polimerase I

Ligase
Kerusakan oleh sinar UV

• 2 pirimidin membentuk dimer

(Dimer Timin)  mencegah DNA
polymerase untuk replikasi
• Perbaikan  dimer timin di eksisi

Xeroderma
Pigmentosum
Deaminasi
 Asap rokok menyebabkan
kerusakan DNA

Senyawa yang
dapat dihasilkan
asap rokok
(Polisiklik aromatic
hidrokarbon/
Benzo(a)piren)

Mengganggu
ikatan
hydrogen G-C
Sintesis Protein
• Sintesis protein terbagi atas transkripsi dan translasi.
• Transkripsi adalah proses penyalinan kode-kode genetic yang ada
pada urutan DNA menjadi molekul RNA.
• Urutan nukleotida pada salah satu untaian molekul DNA digunakan
sebagai cetakan (template)
• molekul RNA yang disintesis dalam proses transkripsi dapat
dibedakan menjadi 3 kelompok molekul RNA, Yaitu:
• mRNA (messenger RNA)
• tRNA (transfer RNA)
• rRNA (ribosomal RNA)
Gen terdiri atas 3 bagian utama:

1. Daerah pengendali (regulatory region) → promoter (TATA box)

2. Bagian structural
3. terminator
Promoter • Promoter disebut kotak TATA
atau GC
• Kotak TATA berfungsi untuk
menentukan posisi awal
transkripsi
• Faktor transkripsi mengarahkan
RNA polymerase ke TATA box
Proses transkripsi dapat dibagi 3 tahap

• Tahap inisiasi : tahap pengenalan sekuens promoter dan pengikatan

kompleks enzim RNA polymerase melalui faktor transkripsi
(transcription factor, TF)
• Tahap elongasi: terjadinya perpanjangan rantai RNA
• Tahap terminasi: penghentian perpanjangan rantai RNA dengan
adanya sekuens-sekuens yang khas pada untai DNA template yang
dikenali oleh suatu protein terminasi
Tahap inisiasi
• TFIID (TBP) berikatan dengan TATA
box
• Diikuti Faktor Transkripsi (FT) lainnya
• RNA Polimerase II menempel pada FT
• RNA polymerase II yang telah aktif,
siap untuk melakukan transkripsi
Tahap elongasi dan Terminasi
• RNA polymerase melanjutkan pembentukan untai RNA
• Proses elongasi akan berjalan sampai RNA polymerase mencapai
daerah terminator
• RNA polymerase II Kembali tidak aktif dan dapat digunakan lagi dalam
proses transkripsi berikutnya
Fase pasca transkripsi
Beberapa proses:
1. Penambahan tudung (cap)
2. Poliedenilase (penambahan gugus poli A pada ujung 3’ mRNA)
3. Pengeluaran intron
4. Splicing molekul RNA
penambahan gugus poli A dan tudung
• Pada ujung 5’mRNA diberi penambahan gugus metil, struktur ini
dikenal dengan tudung mRNA.
• Ribosom dapat mengakses mRNA melalui ikatan protein yang
menempel pada tudung.
• Penambahan poli A pada ujung 3’ meningkatan stabilisasi mRNA
Pengeluaran intron dan Splicing molekul
RNA
• Pre-mRNA yang terbentuk
terdiri dari exon dan intron.
• Intron tidak di translasi,
maka intron harus dibuang
agar menjadi mRNA yang
mature
• mRNA matur akan dibawa
keluar dari nucleus, siap
untuk ditranslasi
Translasi
• Adalah proses penerjemahan urutan nukleotida yang ada pada
molekul mRNA menjadi rangkaian asam-asam amino yang menyusun
suatu polipeptida atau protein
• Translasi berlangsung di dalam ribosom.
• Ribosom disusun oleh molekul rRNA dan beberapa macam protein.
• Ribosom tersusun atas 2 subunit, yaitu subunit kecil dan subunit
besar.
• Molekul tRNA berfungsi membawa asam amino spesifik
• Kodon inisiasi translasi adalah AUG yaitu metionin
• Ribosom bersama-sama dengan tRNAiMet dapat menemukan kodon
awal dengan cara berikatan dengan ujung 5’ tudung → kemudian
melakukan scanning transkrip ke arah hilir sampai menemukan kodon
awal AUG
• Kodon terminasi translasi adalah UAA, UAG, UGA
• Jiks ribosom mencapai salah satu kodon dari ketiga kodon terminasi
tersebut → proses translasi berakhir.
https://youtube.com/watch?v=qIwrhUrvX-
k&feature=share&si=EMSIkaIECMiOmarE6JChQQ
https://youtu.be/gG7uCskUOrA
Mutasi genetik
• Mutasi genetic adalah perubahan struktural atau komposisi DNA pada
genom suatu jasad yang dapat menyebabkan terjadinya perubahan
fenotipik pada jasad yang bersangkutan, meskipun tidak semua
mutasi menyebabkan perubahan fenotipe.
Jenis-jenis mutasi gen
• Mutasi salah arti
Yaitu perubahan suatu kode genetic sehingga menyebabkan asam
amino terkait berubah
• Mutasi diam
Yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen yang menimbulkan
perubahan satu kode genetic tetapi tidak mengakibatkan perubahan
atau pergantian asam amino yang diganti
• Mutasi tanpa arti
Yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop