DOWN

SYNDROME
Oleh:

NIM.

Departemen :
 PENDAHULUAN
2

Penyakit Sindrom Down sudah diketahui sejak tahun 1866 oleh Dr. Langdon
Down dari Inggris , tetapi baru pada awal tahun 60-an ditemukan diagnosis
secara pasti yaitu dengan pemeriksaan kromosom. Dahulu penyakit ini diberi
nama Mongoloid karena penderita penyakit ini mempunyai wajah seperti bangsa
Mongol.

Sindrom Down (SD) adalah suatu kumpulan gejala akibat abnormalitas

kromosom, biasanya karena kromosom 21 yang tidak dapat memisahkan diri
selama proses meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom (Allen,
2009) kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan. Penyimpangan kromosom ini terjadi semasa konsepsi (Allen, 2009).
 3

DEFENISI
• Sindrom Down atau yang lebih • Kelainan tersebut dapat
dikenal sebagai kelainan genetic
trisomy, di mana terdapat tambahan menyebabkan
kromosom pada kromosom 21. keterlambatan
Kromosom ekstra tersebut perkembangan fisik,
menyebabkan jumlah protein
tertentu juga berlebih sehingga ketidakmampuan belajar,
menganggu pertumbuhan normal penyakit jantung, bahkan
dari tubuh dan menyebabkan kanker darah/leukimia.
perubahan perkembangan otak
yang sudah tertata sebelumnya.
 4

PREVALENSI

“
INSIDEN KEJADIAN SD DIPERKIRAKAN 1 DI
ANTARA 800-1000 KELAHIRAN. FREKUENSI KEJADIAN
SD DI INDONESIA ADALAH 1 DALAM 600 KELAHIRAN
HIDUP. DI SELURUH DUNIA, PREVALENSI
KESELURUHAN ADALAH 10 SD PER 10.000 KELAHIRAN
HIDUP, MESKIPUN DALAM TAHUN TERAKHIR ANGKA INI
TELAH MENINGKAT.
USIA IBU SAAT HAMIL MEMENGARUHI RISIKO
MELAHIRKAN ANAK DENGAN SD SEMAK IN
MENINGKAT USIA IBU SAAT KEHAMILAN, SEMAKIN
BESAR RISIKO MELAHIRKAN ANAK DENGAN SD PADA
SAAT USIA IBU 20-24 TAHUN, RISIKO KOJADIAN SD
YAITU 11490, USIA 40 TAHUN SEKITAR 1:106
 ETIOLOGI 5

ETIOLOGI

• 1. Penuaan sel telur wanita (aging of ova), bahwa ada pengaruh intrinksik maupun ekstrinsik
(lingkungan) dalam sel induk, yang menyebabkan pembelahan selama fase meiosis menjadi non-
disjunction. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat masih dalam kandungan yang akan
dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut mengalami menstruasi. Dan
pada saat wanita menjadi tua kondisi sel telur tersebut kadangkadang menjadi kurang baik dan
pada waktu dibuahi oleh spermatozoa, sel benih ini mengalami pembelahan yang salah.
• 2. Keterlambatan pembuahan (delayed fertilization), akibat penurunan frekuensi bersenggama
pada pasangan tua dan mungkin juga pada ibu-ibu yang sangat muda, telah meningkatkan
kejadian keterlambatan pembuahan, dimana saat itu terjadi penuaan ovum pada meiosis II setelah
ovulasi.
• 3. Penuaan sel spermatozoa laki-laki (aging of sperm) pematangan sperma dalam alat
reproduksi pria, yang berhubungan dengan bersenggama infrekuen, berperan dalam efek ekstra
kromosom 21 yang berasal dari ayah.
 6

KLASIFIKASI

NONDISJUNCTI ANAPHASE LAG TRISOMI 21 TRANSLOKASI MOSAIK

ON ROBERTSONIAN
Kegagalan dari Panjang kromosom 21
kromosom atau menempel pada
Kesalahan dalam Terdapat sel yang
Kelebihan satu Salinan kromatid untuk kromosom lain.Ada
pembelahan sel mengandung
kromososm 21 di dalam bergabung ke salah keterkaitannya dengan
sehingga terdapat 3 kromosom orang tua
kromosom ekstra dan
genom satu nucleus anak
buah kromososn 21 dan iperlukan konseling ada yang tidak
yang terbentuk saat
pembelahan genetik
 GEJALA KLINIS
7

3. Mulut kecil dengan lidah

1. Mata sipit yang membujur 2. Jarak kedua mata yang
yang besar sehingga cenderung
keatas berjauhan
dijulurkan

5. Tangan dengan telapak yang

6. Jari pendek-pendek, jari ke-
pendek dan mempunyai rajah
5 sangat pendek dengan 2 ruas
4. Telinga letak rendah telapak tangan yang melintang
dan cenderung melengkung
lurus.(horisontal/tidak
( clinodactily)
membentuk huruf M )

7. Tubuh umumnya pendek dan

8. Keterbelakangan mental
cenderung gemuk
 8

PENEGAKAN DIAGNOSA
SKRINING (PRE NATAL) POST NATAL

• Singh dkk (2004), menyarankan dilakukan • Sementara diagnosis Sindrom Down

skrining untuk Sindrom Down pada ibu postnatal, dilakukan berdasarkan
hamil yang mempunyai risiko tinggi yaitu identifikasi karakteristik fisik yang sering
ibu hamil berusia tua. dijumpai pada bayi baru lahir dengan
• Skrining dapat dilakukan dengan cara Sindrom Down dan dikonfirmasi dengan
noninvasif, yaitu melalui triple, quad, analisis kromosom.
AFP/free beta, dan nuchal translucency
screening test.
• Skrining yang positif harus ditindaklanjuti
dengan usaha untuk menegakkan diagnosis
prenatal dengan menggunakan cara yang
lebih invasif, yaitu Chorionic Villous
Sampling. Amniocentesis, atau
Percutaneus Umbilical Blood Sampling.
TEKNIK DIAGNOSA
9
TEKNIK DIAGNOSA 10
TEKNIK DIAGNOSA 11
TEKNIK DIAGNOSA
MASALAH KESEHATAN 13

Kardiovaskular
• Kelainan jantung bawaan ditemukan pada 40-60% bayi dengan
Sindrom Down berupa defek kanal atrioventrikuler komplit
(60%), defek septum ventrikel (32%), Tetralogi of Fallot (6%),
defek septum atrium sekundum (1%), dan Isolated Mitral Cleft
(1%).

Endokrin
• Sindrom Down mengalami peningkatan Thyroid Stimulating
Hormon (TSH) dengan nilai T, dan T, normal yang menyebabkan
hipotiroid subklinis (tidak memiliki gejala).
• Pubertas terlambat
MASALAH KESEHATAN 14

Hematoonkologi
• Sindrom Down memiliki 10-20 kali lipat peningkatan
risiko menderita leukemia dan sebesar 2% dapat terjadi
hingga usia 5 tahun dan 2,7% hingga usia 30 tahun.

Masalah saluran Cerna

• Anak dengan Sindrom Down akan mengalami beberapa
gejala saluran cerna dari waktu ke waktu seperti muntah,
diare, sulit buang air besar (konstipasi), nyeri perut, dan
ketidaknyamanan yang dapat hilang dengan intervensi
minimal atau bahkan tanpa terapi.
Presentation title
TATALAKSANA
Click icon to add picture
KONSELING GENETIK
• Tujuan konseling genetik
untuk pemberian
pemahaman komprehensif
pada orang tua atau keluarga
pasien Down syndrome
tentang semua implikasi
terkait dengan penyakit
Down syndrome,
Click icon to add picture
MEDIKAMENTOSA
• Pemberian medikamentosa pada Down
syndrome bertujuan untuk mengobati
penyakit yang menyertai Down
syndrome. Misalnya pasien Down
syndrome yang mengalami konstipasi
kronik, diare intermiten, atau diabetes
tipe 1. Penanganan penyakit penyerta
ini berguna untuk meningkatkan kualitas
dan harapan hidup pasien.
15
Click icon to add picture
PEMBEDAHAN
• Terapi pembedahan
adenotonsilektomi dapat
dilakukan pada kasus
obstructive sleep apnea
(OSA) pasien Down
syndrome. Kasus katarak
kongenital juga memerlukan
penanganan sedini mungkin
untuk mencegah ambliopia.
Presentation title
TERAPI SUPORTIF
Click icon to add picture
INTERVENSI DINI
• Intervensi dini dirancang
untuk memantau
perkembangan dengan
berfokus pada pemberian
makan, serta perkembangan
motorik kasar dan halus,
bahasa, pribadi, dan sosial
Click icon to add picture
INTERVENSI GIZI
• Pasien Down syndrome juga
sering mengalami kondisi
penyerta yang memerlukan
intervensi nutrisi, seperti
konstipasi, gastroesophageal
reflux disease, masalah gigi,
atau kesulitan makan.
16
Click icon to add picture
PENDEKATAN
KEDOKTERAN FISIK DAN
REHABILITASI
• Fisioterapis, Terapis
Okupasi, Terapis Wicara,
Psikologi, Pekerja Sosial,
Prostesis dan Orthotik
THANK YOU