Hipotiroid Kongenital

Putri Primastuti Handayani. 102013477. B7

Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen KridaWacana
Jl. Arjuna Utara No. 06 Jakarta 11510. Telephone: (021)5694-2051. Email: putri_muhendra@live.com

Pendahuluan
Hipotiroid kongenital (HK) adalah suatu keadaan kurang atau tidak adanya produksi hormon
tiroid pada bayi baru lahir. Hormon tiroid mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh sehingga
berperan penting dalam pertumbuhan dan perkembangan anak. Kekurangan hormon tiroid dapat
menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan, baik fisik maupun mental pada anak. Hal
ini dapat terjadi karena adanya kelainan pada anatomi kelenjar tiroid, gangguan metabolisme tiroid,
atau kekurangan iodium.1 Hipotiroid kongenital diklasifikasikan menjadi hipotiroid kongenital
permanen dan transien. Hipotiroid kongenital permanen merupakan defisiensi persisten dari hormon
tiroid yang membutuhkan pengobatan seumur hidup. Sedangkan hipotiroid kongenital transien
adalah kekurangan dari hormon tiroid sementara yang ditemukan pada saat lahir dan produksinya
kembali normal pada bulan-bulan pertama atau tahun pertama kehidupan. 2 Apabila hipotiroidisme
pada janin atau bayi baru lahir tidak diobati, menyebabkan kelainan intelektual dan atau fungsi
neurologik yang menetap, ini menunjukan betapa pentingnya peran hormon tiroid dalam
perkembangan otak saat masa tersebut. Oleh karena itu, diagnosa dini pada bayi baru lahir sangat
penting untuk mencegah hal tersebut.
Skenario Kasus
Seorang ibu membawa bayinya yang berusia 2 bulan ke puskesmas karena jarang menangis,
lebihsering tidur dan malas menetek. Bayi lahir cukup bulan dan dilahirkan dengan secara normal
tanpa ada komplikasi. Keluhan lain disertai sering konstipasi dan suara serak.
Riwayat keluarga :penyakittiroid (+),
Anamnesis
1. Identitas Pasien

Nama
Tanggal Lahir
Usia
Jenis Kelamin
Alamat
Pekerjaan
Pendidikan
1

2. Keluhan Utama
Pasien jarang menangis, lebih sering tidur dan malas menetek
3. Riwayat Penyakit Sekarang
Menanyakan apakah pasien banyak berkeringat ?
Menanyakan apakah pasien terasa berdebar-debar ?
Menanyakan apakah tangan pasien terasa gemetar ?
Menanyakan apakah badan pasien terasa panas ?
Menanyakan apakah pasien merasa lebih nyaman pada ruangan dingin ?
Menanyakan apakah leher pasien terasa membesar ?
Menanyakan apakah berat badan pasien menurun ?
Menanyakan apakah pasien banyak/kurang makan ?
Menanyakan apakah pasien mudah sesak ?
Menanyakan apakah pasien cepat lelah ?
Menanyakan apakah mata pasien lebih menonjol ?
Menanyakan apakah pasien gugup/gelisah ?
Menanyakan apakah pasien susah tidur ?
4. Riwayat Penyakit Terdahulu
Menanyakan riwayat kehamilan pasien
Menanyakan riwayat kelahiran pasien
5. Riwayat Penyakit Keluarga
Ada keluarga pasien yang mengalami penyakit tiroid
6. Riwayat Kebiasaan dan Sosial
PemeriksaanFisik
1. Inspeksi
Melaporkan adanya pembesaran nodul / difus
2. Palpasi
Palpasi anterior approach
Palpasi posterior approach
Pengukuran lingkar leher/difus
Pengukuran dimensi benjolan/nodul
3. Auskultasi
Melaporkan adanya bunyi bruit
4. Pemeriksaan Oftalmopati
Jofroy sign
Von stelwag sign
Von grave sign
Rosenbach sign
Moebius sign
Exopthalmus
5. Pemeriksaan Khusus
Pamberton sign

Tremor kasar

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan laboratorium yang digunakan untuk menegakkan diagnosis pada hipotiroid
kongenital adalah penilaian kadar serum T4 bebas ( FT4 ), T4 total, T3 , dan TSH. Interpretasi hasil
pemeriksaan laboratorium pada pasien hipotiroid kongenital:2,3

Jika kadar T4 bebas rendah dan kadar TSH tinggi, hal itu mengarahkan diagnosis pada
hipotiroid primer, sedangkan jika kadar T4 bebas rendah dan kadar TSH juga rendah, hal
itu mengarahkan diagnosis pada hipotiroid sekunder atau tersier.

Pada hipotiroid kompensata,

kadar TSH meningkat tetapi kadar T 4 normal,

kompesasinya terdapat struma difusa.

Pada hipotiroid dekompensata, terdapat struma difusa, kadar TSH meningkat tetapi kadar
T4 rendah.

Pada hipotiroid transien, awalnya kadar T4 rendah dan TSH tinggi tetapi pada
pemeriksaan selanjutnya kadar T4 dan TSH normal.

Pada defisiensi TBG, kadar T4 bebas normal dan kadar TBG rendah.
Interpretasi hasil pemeriksaan pada bayi prematur atau bayi sakit non tiroid agak sulit

ditentukan. Pada bayi tersebut sering dijumpai kadar T4 dan T3 rendah sedangkan kadar TSH
normal. Pada bayi prematur kadar T3 dan T4 akan mencapai kadar sesuai bayi aterm setelah
berusia 12 bulan, atau bila penyakit non tiroidnya teratasi maka fungsi tiroid akan kembali
normal. Karena keadaan ini merupakan adaptasi fisiologis pada bayi prematur maupun bayi
aterm yang mendapat stress tertentu, maka keadaan ini tidak boleh dianggap sebagai hipotiroid.
Pada bayi baru lahir harus dingat bahwa pada minggu pertama kadar T4 serum masih tinggi
sehingga untuk menentukan angka normal harus disesuaikan dengan kadar T4 sesuai usia.2,3
Tabel 2.2 Nilai Rujukan untuk kadar T4 total, T3, FT4, dan TSH3
Hormon
Usia
T4 (g/dl)
Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4)
Bayi aterm
Usia 1-3 hari
1 minggu
1-12 bulan
1-3 tahun

Nilai normal
2,6 14
8,2 19,9
6,0 15,9
6,1 14,9
6,8 13,5

FT4 (g/dl)

T3 (g/dl)

TSH (g/dl)

3-10 tahun
5,5 12,8
Anak pubertas (11-18 tahun)
4,9 13,0
Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4) 0,4 2,8
Bayi aterm
Usia 1-3 hari
2,0 4,0
1-12 bulan
0,9 2,6
Prepubertas
0,8 2,2
Anak pubertas (11-18 tahun)
0,8 2,3
Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4) 24 132
Bayi aterm
Usia 1-3 hari
89 405
1 minggu
91 300
1-12 bulan
85 250
prepubertas
119 218
Anak pubertas (11-18 tahun)
80 185
Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4) 0,8 6,9
bayi aterm
Usia 4 hari
1,3 16
1-12 bulan
0,9 7,7
prepubertas
0,6 5,5
Anak pubertas (11-18 tahun)
0,5 4,8

Beikut beberapa pemeriksaan penunjang lain yang bisa digunakan:2,3

Kadar tiroglobulin serum menggambarkan jumlah fungsional jaringan tiroid dan

umumnya meningkat seiring dengan peningkatan kerja tiroid. Saat inflamasi terjadi banyak
tiroglobulin yang masuk ke dalam sirkulasi. Suatu penelitian menunjukkan bahwa pada
neonatus dengan aplasia tiroid memiliki kadar globulin sangat rendah (nilai tengah 12
ng/mL dengan rentang 2 54 ng/mL), sedang pada tiroid ektopik (nilai tengah 92 ng/mL
dengan rentang 11 231 ng/mL), dan sangat tinggi pada struma (nilai tengah 226 ng/mL
dengan rentang 3 425 ng/mL). Oleh karena itu, pemeriksaan kadar tiroglobulin serum
secara tidak langsung dapat membantu menegakkan diagnosis etiologi hipotiroid kongenital.

Pemeriksaan iodin urine dilakukan jika bayi baru lahir tinggal di daerah yang
endemik goiter atau terdapat riwayat paparan yodium yang berlebihan baik saat pra-natal
maupun pasca-natal. Pemeriksaan iodin urine dilakukan dengan menilai kadar iodin urine
24 jam dengan nilai normal iodin pada neonatus berkisar antara 50100 mcg. Pemeriksaan
ini bermanfaat untuk menegakkan diagnosis etiologi hipotiroid kongenital transien.

Pemeriksaan Antibodi Antitiroid: Penyakit tiroid autoimun pada ibu yang

berhubungan dengan produksi thyrotropin receptor blocking antibody (TRB-Ab). Antibodi

tersebut akan masuk ke janin dan menghambat pengikatan TSH, menghambat fungsi dan
perkembangan kelenjar tiroid. Penyakit ini sering terjadi pada ibu usia reproduktif dengan
angka kejadian sekitar 5 % dan mengakibatkan HK transien pada 1 : 100000 neonatus.
Pemeriksaan ini hanya direkomendasikan pada kasus ibu yang telah dikenal menderita
penyakit tiroid autoimun dan memiliki anak dengan HK transien sebelumnya dan sekarang
hamil lagi.

Pemeriksaan USG tiroid dapat secara akurat menentukan adanya aplasia tiroid
pada pasien HK. Selain itu, USG tiroid juga dapat mendiagnosis tiroid ektopik pada pasien
HK, tetapi tidak seakurat dengan pemeriksaan skintigrafi.

Elektrokardiogram mungkin menunjukkan gelombang P dan T voltase rendah

dengan amplitudo kompleks QRS yang berkurang dan menunjukkan fungsi ventrikel kiri
yang buruk dan efusi perikardial.3

Pemeriksaan Radiologis: Retardasi perkembangan tulang dapat ditunjukkan

dengan pemeriksaan rontgen saat lahir dan sekitar 60% bayi hipotiroid kongenital
menunjukkan kekurangan hormon tiroid selama kehidupan intrauterine. Contohnya, distal
femoral epiphysis, yang biasanya ada saat lahir, sering tidak ada. Epiphyses sering memiliki
beberapa fokus penulangan (epifisis disgenesis), deformitas (retak) dari vertebra thorakalis
12 atau ruas lumbal 1 atau 2 sering ditemukan. Penilaian umur tulang dapat digunakan untuk
mengetahui berapa lama pasien sudah menderita hipotiroid.

Pemeriksaan skintigrafi kelenjar tiroid masih merupakan cara terbaik untuk

menentukan etiologi hipotiroid kongenital. Pada pemeriksaan neonatus digunakan sodium
pertechnetate (Tc99m) atau I123. Radioaktifitas I131 terlalu tinggi dan kurang baik bagi
jaringan tubuh sehingga jarang digunakan untuk neonatus. Pada aplasia kelenjar tiroid,
kelainan reseptor TSH, atau defek ambilan (trapping) tidak terlihat ambilan zat radioaktif
sehingga tidak terlihat bayangan kelenjar pada hasil skintigrafi. Bila terlihat kelenjar tiroid
besar dengan ambilan zat radioaktif tinggi, maka in mungkin merupakan

thiouracilinduced goiter atau keleaina bawaan lainnya.

Diagnosis
Penegakan diagnosis pada pasien berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan
pemeriksaan penujang.

Diagnosis banding
Down syndrome
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi, karena
individu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu kromosom. Mereka mempunyai
tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya mempunyai dua saja. Kelebihan kromosom ini
akan mengubah keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik
dan kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh.4
Penyakit Sindrom Down sudah diketahui sejak tahun 1866 oleh Dr. Langdon Down dari
Inggris , tetapi baru pada awal tahun 60-an ditemukan diagnosis secara pasti yaitu dengan
pemeriksaan kromosom. Dahulu penyakit ini diberi nama Mongoloid karena penderita penyakit
ini mempunyai wajah seperti bangsa Mongol. Tetapi setelah diketahui bahwa penyakit ini
terdapat pada seluruh bangsa di dunia , dan sekitar 30 tahun yang lalu pemerintah Republik
Mongolia mengajukan keberatan kepada Badan Kesehatan Dunia (WHO) yang menganggap
nama tersebut kurang etis, maka WHO menganjurkan untuk mengganti nama tersebut dengan
Sindrom Down. Gejala Klinis Sindrom Down:5

Mata sipit yang membujur keatas

Jarak kedua mata yang berjauhan
Mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan
Telinga letak rendah
Tangan dengan telapak yang pendek dan mempunyai rajah telapak tangan yang

melintang lurus.(horisontal/tidak membentuk huruf M )

Jari pendek-pendek, jari ke-5 sangat pendek dengan 2 ruas dan cenderung

melengkung
( clinodactily)
Tubuh umumnya pendek dan cenderung gemuk
Keterbelakangan mental
Angka kejadian Sindrom Down pada wanita muda (< 25 tahun) insideni sangat
rendah, tetapi mungkin meningkat pada wanita yang sangat muda (< 15 tahun ).
Resiko melahirkan bayi Sindrom Down akan meningkat pada wanita berusia > 30
tahun dan meningkat tajam pada usia > 40 tahun

Diagnosis kerja
Working Diagnostic

Hipotiroidisme pada anak dapat diklasifikasikan menjadi primer dan sekunder, atau
kongenital dan didapat, serta menetap atau transien.2 Hipotiroidisme kongenital merupakan
penyebab retardasi mental tersering yang dapat diobati,3,4,5 disebabkan karena tidak adekuatnya
produksi hormon tiroid pada bayi baru lahir.4,6 Hal ini terjadi karena defek anatomik kelenjar
tiroid, inborn error metabolisme tiroid, atau defisiensi yodium.
Diagnosa

Adanya riwayat penyakit kelenjar tiroid pada keluarga

Pasien mengalami ikterus
Ubun-ubun pasien terbuka lebar
Dull face pada pasien
Lidah pasien membesar
Pasien mengalami hipotonus
Kulit pasien kering
Pasien mengalami hernia umbilicus

Epidemiologi
Prevalensi hipotiroidisme kongenital telah ditemukan adalah 1 dalam 4.000 bayi di
seluruh dunia, dengan penyebab tersering adalah, disgenesis tiroid yang mencakup 80% kasus.
Anak dengan sindrom Down memiliki resiko 35 kali lebih tinggi untuk menderita hipotiroid
kongenital dibanding anak normal. Insiden hipotiroid di Indonesia diperkirakan jauh lebih tinggi
yaitu sebesar 1:1500 kelahiran hidup. Prevalensi ini lebih rendah pada Amerika Negro (1 dalam
32.000), dan lebih tinggi pada keturunan Spanyol dan Amerika asli (1 dalam 2000).1,2
Defek perkembangan (disgenesistiroid) merupakan 90% dari bayi yang terdeteksi
hipotiroidisme; pada sekitar sepertiga, bahkan skenradionuklid sensitive tidak dapat menemukan
sisa jaringan tiroid (aplasia). Pada dua pertiganya bayi yang lain, jaringan tiroid tidak sempurna
ditemukan pada lokasi ektopi, dari dasar lidah (tiroid lidah) sampai posisi normalnya di leher.
Kebanyakan bayi dengan hipotiroidisme kongenital pada saat lahir tidak bergejala walaupun ada
agenesis total kelenjar tiroid. Situasi ini dianggap berasal dari perpindahan transplanseta
sejumlah sedang tiroksin ibu (T4), yang memberikan kadar janin 25-50% normal saat bayi lahir.
Kadar T4 serum yang rendah ini dan bersamaan kadar hormon perangsang tiroid (thyroid-

stimulating-hormone) meningkat, memungkinkan menskrinning dan mendeteksi kebanyakan

neonatus hipotiroid.
Etiologi hipotiroid congenital menetap1,4

Disgenesis Tiroid
Merupakan penyebab terbesar Hipotiroidisme Kongenital non endemik, kira-kira 85-90%

merupakan akibat dari tidak adanya jaringan tiroid total (agenesis) atau parsial (hipoplasia) yang
dapat terjadi akibat gagalnya penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik), disini dapat terjadi
agenesis unilateral atau hipoplasia. Faktor genetik dan lingkungan mungkin berperan pada
disgenesis tiroid, namun demikian sebagian besar penyebabnya belum diketahui.

Inborn Errors of Tyroid Hormonogenesis

Merupakan kelainan terbanyak kongenital karena kelainan genetik. Defek yang didapatkan

adalah :
-

Kegagalan mengkonsentrasikan yodium

Defek organifikasi yodium karena kelainan enzim TPO atau pada H2O2 generating
system

Defek pada sintesis atau transport triglobulin

Kelainan katifitas iodotirosin deidonase

Resisten TSH
Sindrom resistensi hormone, bermanifestasi sangat luas, sebagai akibat dari berkurang atau

tidak adanya respon end organ terhadap hormone yang biologis aktif. Hal ini dapat disebabkan
karena defek pada reseptor atau post reseptor, TSH resisten adalah suatu keadaan kelenjar tiroid
refakter terhadap rangsang TSH. Hilangnya fungsi reseptor TSH, akibat mutasi reseptor TSH
defek molekuler pada sebagian keluarga kasus dengan resisten TSH yang ditandai dengan kadar
serum TSH tinggi, dan serum hormon tiroid normal atau menurun, disertai kelenjar tiroid normal
atau hipoplastik.

Sintesis atau sekresi TSH berkurang

Hipotiroidism sentral disebabkan karena kelainan pada hipofisis atau hipotalamus. Pada bayi

sangat jarang dengan prevalensi antara 1 : 25.000 sampai 1: 100.000 kelahiran.

Menurunnya transport T4 seluler

Sindrom ini terjadi akibat mutasi monocarboxylate transporter 8 (MCT8), merupakan

fasilitator seluler aktif transport hormone tiroid ke dalam sel. Biasanya pada laki laki
menyababkan hipotiroidisme dengan kelainan neurologi seperti kelambatan perkembangan
menyeluruh, distonia hipotoniasentral , gangguan pandangan mata serta kadar T3 meningkat.

Resistensi hormone tiroid

Merupakan sindrom akibat dari tidak responsifnya jaringan target terhadap hormone tiroid,

ditandai dengan meningkatnya kadar FT4 dan FT3 dalam sirkulasi dengan kadar TSH sedikit
meningkat atau normal.
Etiologi hipotiroid congenital transien1,4

Defisiensi yodium atau yodium yang berlebihan

Pada janin maupun pada bayi yang baru lahir sangat peka pengaruh nya pada tiroid,

sehingga harus dihindarkan penggunannya yodium pada ibu selama kehamilan, sumber sumber
yodium termasuk obat-obatan (kalium yodia, amidarone), bahan kontras radiologi( untuk
pyelogram intra vena, cholecytogram) dan larutan antiseptic (yodium povidon) yang digunakan
membersihkan kulit dan vagina, dapat berpengaruh.

Pengobatan ibu dengan obat antitiroid

Dapat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (PTU atau karbimasol atau metimasil)

untuk penyakit graves, bayi nya ditandai oleh pembesaran kelenjar tiroid, sehingga dapat
mengakibatkan gangguan prnafasan, khususnya bila diberikan obat yang dosisnya tinggi.

Antibody reseptor tirotropin ibu

Reseptor TSH (TSHR) merupakan pasangan protein G merupakan reseptor berbentuk seperti

jangkar terhadap permukaan sel epitel tiroid (Tirosid) yang mengatur sintesis dan lepasnya
hormone tiroid . bila memblok TSH endogen dapat mengakibatkan hipotiroidisme.
Patogenesis
Patogenesis Hipotiroid dapat terjadi melalui jalur-jalur berikut:3
a. Jalur 1

Agenesis tiroid dan keadaan lain yang sejenis menyebabkan penurunan sintesis dan sekresi
hormon tiroid sehingga terjadi hipotiroid primer. Pada keadaaan ini terjadi peningkatan kadar
TSH tanpa adanya struma.
b. Jalur 2
Defisiensi yodium yang berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun
sehingga hipofisis meningkatkan sekresi TSH untuk memacu kelenjar tiroid mensekresi
hormon tiroid. Keadaan ini mengakibatkan terjadinya stadium kompensasi dimana terjadi
peningkatan kadar TSH dan pembesaran kelenjar tiroid, namun kadar hormon tiroid masih
normal. Bila stadium kompensasi tersebut gagal, akan terjadi stadium dekompensasi dimana
terjadi peningkatan kadar TSH, struma difusa, dan kadar hormon tiroid rendah.
c. Jalur 3
Semua hal yang terjadi pada kelenjar tiroid dapat mengganggu sintesis hormon tiroid, seperti
obat goitrogenik, tiroiditis, pasca tiroidektomi, pasca terapi yodium radioaktif, dan kelainan
enzim pada jalur sintesis hormon tiroid disebut dishormonogenesis. Keadaan ini
mengakibatkan penurunan sekresi hormon tiroid sehingga terjadi hipotiroid dengan
peningkatan kadar TSH, dengan atau tanpa struma.

d. Jalur 4a
Semua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar TSH akibat kelainan hipofisis akan
mengakibatkan hipotiroid dengan kadar TSH sangat rendah atau tidak terukur tanpa struma.
e. Jalur 4b
Semua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan penurunan sekresi TSH akan
mengakibatkan hipotiroid penurunan kadar TSH tanpa struma.
Jalur 1, 2, dan 3 merupakan patogenesis terjadinya hipotiroid primer dengan peningkatan
kadar TSH. Pada jalur 1 tidak ditemukan struma, jalur 2 dengan struma, dan jalur 3 dapat dengan
atau tanpa struma. Jalur 4a dan 4b merupakan patogenesis hipotiroid sekunder dengan kadar
TSH yang rendah atau tidak terukur dan tanpa struma.
Manifestasi Klinis
Klinis semakin menjadi tergantung pada uji skrinning neonatus untuk diagnosis
hipotiroidisme kongenital. Namun, kesalahan laboratorium terjadi, dan menyadari tanda-tanda
dan gejala-gejala awal harus dipertahankan. Hipotiroidisme kongenital dua kali lebih banyak
pada anak perempuan daripada anak laki-laki. Sebelum program skrinning neonatus,
hipotiroidisme kongenital jarang dikenali pada anak yang baru lahir karena tanda-tanda dan
gejala-gejalanya biasanya tidak cukup berkembang. Hipotiroidisme ini dapat di dicurigai dan
diagnosis ditegakkan selama umur minggu-minggu awal jika terdapat manifestasi awal tetapi
kurang khas dikenali. Berat badan dan panjang lahir adalah normal, tetapi ukuran kepala dapat
sedikit meningkat dikarenakan miksidema otak. Ikterus fisiologis yang berkepanjangan, yang
disebabkan oleh maturasi konyugasi glukoronid yang terlambat, mungkin merupakan tanda
paling awal. Kesulitan memberi makan, terutama kelambanan, kurang minat, mengantuk dan
serangan tersedak selama menyusui, sering muncul selama umur bulan pertama. Kesulitan
pernapasan, sebagian karena lidah yang besar, termasuk episode apnea, pernapasan berisik dan
hidung tersumbat. Sindrom distress pernapasan khas juga dapat terjadi. Bayi terkena sedikit
menangis, banyak tidur, tidak selera makan, dan biasanya lamban. Mungkin konstipasi yang
tidak berespon terhadap pengobatan. Perut besar, dan hernia umbilikalis biasanya ada. Suhu
badan subnormal, sering dibawah 350C (950F), dan kulit, terutama tungkai mungkin dingin dan
burik (mottled). Edema genital, dan tungkai mungkin ada. Nadi lambat; bising jantung, biasa.
Anemia sering ada dan refrater terhadap pengobatan dengan hematinik. Karena gejala-gejala
muncul secara bertahap, diagnosis seringkali terlambat.

Penatalaksanaan
Natrium-L-tiroksin yang diberikan secara oral merupakan obat pilihan. Karena 80% T 3
yang bersirkulasi dibentuk oleh monodeiodinasi T4, kadar T4dan T3 serum pada bayi-bayi yang
diobati kembali normal. Demikian halnya pada otak, dimana 80% T3 yang dibutuhkan dihasilkan
dari T4 secara lokal. Padaneonatus, dosisnya adalah 10-15g/kg (37,5atau 50g/24jam). Kadar
T4 dan TSH harus dimonitor dan dipertahankan tetap normal. Anak dengan hipotiroidisme
memerlukan 4g/kg/24jam, dan dewasa memerlukan 2g/kg/24jam.
Kemudian, konfirmasi diagnosis mungkin diperlukan untuk beberapa bayi untuk
mengesampingkan kemungkinan hipotiroidisme sementara. Initidak diperlukan pada bayi dengan
ektopia tiroid yang terbukti atau pada mereka yang menampakkan peningkatan kadar TSH
setelah 6-12 bulan terapi karena buruknya ketaatan ataudosis T4 yang tidak cukup. Penghentian
terapi pada usia 3 tahun selama 3-4 minggu menyebabkan kenaikan tajam kadar TSH pada anak
dengan hipotiroidisme permanen.
Satu-satunya pengaruh natrium-L-tiroksin yang berbahaya adalah terkait dengan
dosisnya. Kadang-kadang anak yang lebih tua (8-13 tahun) dengan hipotiroidisme didapat
menjadi pseudomotor otak dalam 4 bulan pertama pengobatan. Pada anak yang lebih tua, setelah
kejar pertumbuhan menunjukkan indeks kecukupan terapi yang sangat baik. Orang tua harus
diingatkan lebih dahulu mengenai perubahan pada perilaku dan aktivitas yang diharapkan selama
terapi, dan perhatian khusus harus diberikan pada tiap defisit perkembangan atau neurologis.
Pasien hipotioid juga dianjurkan mengkonsumsi makanan yang adekuat dengan cukup
kalori dan protein, serta vitamin dan mineral.
Pencegahan3

Program skrining hipotiroid kongenital pada neonatus sudah dilakukan di negara maju,
sedangkan untuk negara berkembang seperti halnya Indonesia, skrining hipotiroid masih belum
menjadi kebijakan nasional. Skrining dilakukan pada bayi baru lahir yang menunjukkan gejalagejala hipotiroid.
1. Pemeriksaan awal T4, diikuti pemeriksaan TSH bila kadar T4 rendah
Negara-negara di Amerika Utara menggunakan pemeriksaan awal kadar T4 sebagai metode
skrining utama dilanjutkan dengan pengukuran kadar TSH bila kadar T4 rendah. Semua bayi
dengan kadar T4 rendah dan kadar TSH lebih dari 40 U/L harus dipertimbangkan sebagai
hipotiroid kongenital dan harus segera dilakukan tes konfirmasi. Pemberian pengobatan bisa

segera diberikan tidak perlu menunggu keluar hasil tes konfirmasi. Apabila kadar TSH
meningkat tetapi kurang dari 40 U/L maka dilakukan pemeriksaan ulang dengan sampel
baru.
2. Pemeriksaan awal TSH, diikuti pemeriksaan kadar T4 bila kadar TSH tinggi
Jepang dan sebagian besar negara eropa menggunakan kadar TSH sebagai metode skrining
utama dengan pengukuran kadar T4 untuk pemeriksaan lanjutan. Bayi yang memiliki kadar
TSH awal > 50 U/mL memiliki kemungkinan sangat besar untuk menderita hipotiroid
kongenital permanen, sedangkan kadar TSH 20-49 U/mL dapat menunjukkan hipotiroid
transien atau positif palsu.
3. Kombinasi pemeriksaan TSH dan T4
Dalam beberapa tahun ke depan, media pemeriksaan T4 dan TSH secara simultan dapat
dilakukan. Metode ini merupakan programskrining yang paling ideal. Dengan metode ini
diagnosis dapat cepat dibuat dalam waktu 48 jam sehingga mencegah keterlambatan pengobatan.
Selain skrining, pemberian suplementasi Iodium sangat dibutuhkan terutama di daerah
defisiensi Iodium. Umumnya anak yang menderita hipotiroid kongenital dan mendapat
replacement hormon tiroid, asupan makanan yang mengandung goitrogen harus dibatasi seperti
asparagus, bayam, brokoli, kubis, kacang-kacangan, lobak, salada, dan susu kedelai karena dapat
rnenurunkan absorbsi Sodium-L-Tiroksin.
Prognosis
Dengan adannya program skrinning neonatus untuk mendeteksi hipotiroid kongenital,
prognosis untuk bayi yang terkena telah baik secara dramatis. Diagnosis awal dan pengobatan
yang cukup sejak umur minggu-minggu pertama memungkinkan pertumbuhan linier yang
normal dan inteligensialnya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena. Beberapa
program skrining melaporkan bahwa kebanyakan bayi yang terkena berat, seperti terlihat pada
kadar T4 terendah dan maturasi skeleton yang retardasi, mengalami sedikit pengurangan IQ dan
sekuele neuropsikologis lain. Tanpa pengobatan, bayi yang terkena menjadi cebol dengan
defisiensi mental. Hormone tiroid penting untuk perkembangan otak normal pada bulan-bulan
awal pascalahir; diagnosis biokimia harus dibuat setelah lahir, dan pengobatan efektif harus
dimulai untuk mencegah kerusakan otak ireversibel. Penangguhan diagnosis, pengobatan yang
tidak cukup, dan ketaatan yang jelek mengakibatkan berbagai tingkat kerusakan otak. Bila

mulainya hipotiroidisme terjadi setelah umur 2 tahun, ramalan untuk perkembangan normal jauh
lebih baik walaupun diagnosis dan pengobatannya terlambat, menunjukan betapa pentingnya
hormone tirois untuk kecepatan perkembangan otak bayi.
Kesimpulan
Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan kurang atau tidak adanya produksi hormon
tiroid pada bayi baru lahir. Hormon tiroid mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh
sehingga berperan penting dalam pertumbuhan dan perkembangan anak. Kekurangan hormon
tiroid dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan, baik fisik maupun mental
pada anak. Gejala klinis Hipotiroid kongenital tidak begitu jelas Diagnosis Hipotiroid kongenital
ditegakkan berdasarkan anamnesis, gejala klinis, pemeriksaan fisik, laboratorium, dan skrining.
Skrining pada Hipotiroid kongenital dilakukan pada minggu pertama bayi lahir, untuk mencegah
komplikasi lebih lanjut.

Daftar Pustaka
1. Stephen La Franchi, Hypothyroidism. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB,
editor. Nelson Textbook of Pediatrics 18th ed. Philadelphia: Saunders; 2007:2319-25
2. Maynika V Rastogi dan Stephen H LaFranchi. Congenital Hypothyroidism. Orphanet
Journal of Rare Diseases: 2010; 5: 17: 1-22
3. Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar Endokrinologi
Anak Edisi 1. Jakarta: Badan Penerbit IDAI; i10: 205-212
4. Versalovic J. Helicobacter pylori, Pathology and Diagnostic Strategi. Am J Clin Pathol;
2003: 119. p.403-12
5. Indrawati, Muhlisin A. Sindrom down pada anak ditinjau dari segi biomedik dan
penatalaksanaannya. 2009. p.47-50
6. AAP Section on Endocrinology and Committee on Genetics aATACoPH. Newborn
screening for congenital hypothyroidism: Recommended Guidelines. Pediatric; 1993: 91.
p.1203-9.