1

BAB 1
PENDAHULUAN
1

Latar Belakang
Penyakit Hirschsprung adalah suatu kelainan bawaan berupa aganglionik
usus, mulai dari spinkter ani interna kearah proksimal dengan panjang yang
bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum
dengan gejala klinis berupa gangguan pasase usus fungsional.1,2,3 Penyakit ini
pertama kali ditemukan oleh Herald Hirschsprung tahun 1886, namun
patofisiologi terjadinya penyakit ini tidak diketahui secara jelas hingga tahun
1938, dimana Robertson dan Kernohan menyatakan bahwa megakolon yang
dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan peristaltik dibagian distal
usus akibat defisiensi ganglion.1,3
Penyakit Hirschsprung terjadi pada satu dari 5000 kelahiran hidup,
Insidensi penyakit Hirschsprung di Indonesia tidak diketahui secara pasti, tetapi
berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200
juta dan tingkat kelahiran 35 permil, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir
1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung. Kartono mencatat 20-40 pasien
penyakit Hirschprung yang dirujuk setiap tahunnya ke RSUPN Cipto
Mangunkusomo Jakarta.4
Kelainan pada penyakit ini biasanya ditemukan mulai dari bagian distal
kolon yaitu di peralihan antara usus dengan anus. Panjang dari bagian segmen
yang tidak mempunyai sel ganglion (aganglionik) itu biasanya berbeda-beda ;
75% pasien terbatas pada bagian rektum dan sigmoid, 8% pasien mengalami
segmen aganglionik pada seluruh bagian kolon, dan jarang melibatkan usus kecil.5
Setelah muncul penemuan kelainan histologik pada penyakit ini, barulah
ditemukan teknik operasi yang rasional untuk penyakit ini. Mortalitas dari kondisi
ini dalam beberapa dekade ini dapat dikurangi dengan peningkatan dalam
diagnosis, perawatan intensif neonatus, tekhnik pembedahan dan diagnosis dan
penatalaksanaan dengan enterokolitis.3

Tujuan Penulisan

Memahami definisi, etiologi, epidemiologi, anatomi, patofisiologi,

manifestasi klinis, diagnosis, penatalaksanaan, teknik pembedahan, dan

b
c

komplikasi penyakit Hirschsprung.

Meningkatkan kemampuan dalam penulisan ilmiah di bidang kedokteran.
Memenuhi salah satu persyaratan kelulusan Program Pendidikan Pofesi
Dokter (P3D) di Departemen Ilmu Bedah Fakultas Kedokteran Universitas
Sumatera Utara RSUP Haji Adam Malik Medan.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Anatomi Usus Besar
Usus besar berbentuk tabung muskular berongga dengan panjang sekitar
1,5 m yang terbentang dari sekum hingga kanalis ani. Diameter usus besar lebih
besar daripada usus kecil yaitu sekitar 6,5 cm, namun semakin dekat dengan anus
diameternya pun semakin kecil. Usus besar dibagi menjadi sekum, kolon, dan
rektum. Pada sekum terdapat katup ileosekal dan apendiks yang melekat pada

ujung sekum. Sekum menempati sekitar dua atau tiga inci pertama dari usus besar.
Katup ileosekal mengendalikan aliran kimus dari ileum ke dalam sekum dan
mencegah terjadinya aliran balik bahan fekal dari usus besar ke dalam usus halus.
Kolon terbagi atas kolon asenden, tranversum, desenden, dan sigmoid. Kolon
membentuk kelokan tajam pada abdomen kanan dan kiri atas berturut-turut
disebut dengan fleksura hepatika dan fleksura lienalis. Kolon sigmoid mulai
setinggi krista iliaka dan membentuk lekukan berbentuk-S. Lekukan bagian
bawah membelok ke kiri sewaktu kolon sigmoid bersatu dengan rektum. Bagian
utama usus yang terakhir disebut sebagai rektum dan membentang dari kolon
sigmoid hingga anus (muara ke bagian luar tubuh). Satu inci terakhir dari rektum
disebut sebagai kanalis ani dan dilindungi oleh otot sfingter ani eksternus dan
internus. Panjang rektum dan kanalis ani adalah sekitar 15 cm.
Persarafan usus besar dilakukan oleh sistem saraf otonom dengan
perkecualian sfingter eksterna yang berada dibawah kontrol volunter. Serabut
parasimpatis berjalan melalui saraf vagus ke bagian tengah kolon transversum,dan
saraf pelvikus yang berasal dari daerah sacral mensuplai bagian distal. Serabut
simpatis

meninggalkan

medulla

spinalis

melalui

saraf

splangnikus

untuk mencapai kolon. Perangsangan simpatis menyebabkan penghambatan

sekresi

dan

kontraksi,

serta

perangsangan

sfingter

rektum, sedangkan

perangsangan parasimpatis mempunyai efek yang berlawanan. Sistem saraf

otonom intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus: (1) Pleksus Auerbach yaitu
terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal, (2) Pleksus Henle yaitu
terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler, (3) Pleksus Meissner yaitu terletak
di sub-mukosa. Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion
pada ke-3 pleksus tersebut.

Gambar 2.1 Anatomi Usus Besar

2.2. Penyakit Hirschsprung
2.2.1. Definisi
Penyakit Hirschsprung juga disebut dengan aganglionik megakolon
kongenital adalah salah satu penyebab paling umum dari obstruksi usus neonatal
(bayi berumur 0-28 hari). Penyakit Hirschprung dikarakteristikkan sebagai tidak
adanya sel ganglion di pleksus myenterikus (auerbachs) dan submukosa
(meissners). Pada bayi yang lahir dengan penyakit Hirschsprung tidak ditemui
adanya sel ganglion yang berfungsi melakukan gerak peristaltik.6

Gambar 2.2 Dilatasi kolon akibat tidak ditemukannya sel saraf pada bagian akhir
usus Pleksus Myenterik (Auerbach) dan Pleksus Submukosal (Meissner)
2.2.2. Epidemiologi
Penyakit Hirschsprung terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran hidup dan
merupakan penyebab tersering obstruksi saluran cerna bagian bawah pada
neonatus. Penyakit yang lebih sering ditemukan memperlihatkan predominasi
pada laki-laki dibandingkan perempuan dengan perbandingan 4:1. Insidens
penyakit Hirschsprung bertambah pada kasus-kasus familial yang rata-rata
mencapai sekitar 6% (berkisar antara 2-18%). Rectosigmoid paling sering terkena
sekitar 75% kasus, flexura lienalis atau colon transversum pada 17% kasus.7
Menurut penelitian menangani penyakit Hirschsprung di RS Cipto
Mangunkusumo memperlihatkan proporsi penyakit Hirschprung lebih banyak
ditemukan pada pasien berumur 0-1 bulan yaitu sebesar 29,71% (52 dari 175
orang) sedangkan untuk umur 1 bulan-1 tahun sebesar 22,85% (40 dari 175
orang). Penderita penyakit Hirschsprung sebanyak 131 orang (74,85%) berjenis
kelamin lelaki sedangkan perempuan yang berjumlah 44 orang (25,15%). 8 Hasil
penelitian di RSUP H. Adam Malik pada tahun 2005-2009 tercatat ada 50 orang
anak yang menderita penyakit Hirschsprung. Dari 50 orang sampel tersebut,

distribusi tertinggi pada kelompok usia 0-2 tahun yaitu sebanyak 40 orang (80%).
Ada 36 orang (72%) berjenis kelamin laki-laki dan 14 orang (28%) berjenis
kelamin perempuan yang tercatat menderita penyakit Hirschsprung.9
2.2.3. Etiologi
Penyakit Hirschsprung disebabkan karena kegagalan migrasi sel-sel
saraf parasimpatis myenterik dari kranial ke kaudal. Sehingga sel ganglion selalu
tidak ditemukan dimulai dari anus dan panjangnya bervariasi ke proksimal.7
a

Ketiadaan Sel-sel Ganglion

Ketiadaan sel-sel ganglion pada lapisan submukosa (Meissner) dan pleksus

myenteric (Auerbach) pada usus bagian distal merupakan tanda patologis untuk
penyakit Hirschsprung. Hal ini disebabkan oleh karena kegagalan migrasi dari selsel neural crest vagal servikal dari esofagus ke anus pada minggu ke 5 smpai 12
kehamilan. Teori terbaru mengajukan bahwa neuroblasts mungkin bisa ada namun
gagal unutk berkembang menjadi ganglia dewasa yang berfungsi atau bahwa
mereka mengalami hambatan sewaktu bermigrasi atau mengalami kerusakan
karena elemen-elemen didalam lingkungn mikro dalam dinding usus. Faktorfaktor yang dapat mengganggu migrasi, proliferasi, diferensiasi, dan kolonisasi
dari sel-sel ini mungkin terletak pada genetik, imunologi, vaskular, atau
mekanisme lainnya.7
b

Mutasi Gen

Mutasi pada RET proto-oncogene, yang berlokasi pada kromosom 10q11.2, telah
ditemukan dalam kaitannya dengan penyakit Hirschsprung. Mutasi RET dapat
menyebabkan hilangnya sinyal pada tingkat molekular yang diperlukan dalam
pertubuhan sel dan diferensiasi ganglia enterik. Gen lainnya yang rentan untuk
penyakit Hirschsprung adalah endothelin-B receptor gene (EDNRB) yang
berlokasi pada kromososm 13q22. Sinyal dari gen ini diperlukan untuk
perkembangan dan pematangan sel-sel neural crest yang mempersarafi colon.
Mutasi pada gen ini paling sering ditemukan pada penyakit non-familial dan
short-segment. Endothelian-3 gene baru-baru ini telah diajukan sebagai gen yang
rentan juga. Defek dari mutasi genetik ini adalah mengganggu atau menghambat

pensinyalan yang penting untuk perkembangan normal dari sistem saraf enterik.
Mutasi pada proto-onkogen RET adalah diwariskan dengan pola dominan
autosom dengan 50-70% penetrasi dan ditemukan dalam sekitar 50% kasus
familial dan hanya 15-20% pada kasus sporadis. Mutasi pada gen EDNRB
diwariskan dengan pola pseudodominan dan ditemukan hanya 5% pada kasus familial,
biasanya pada kasus sporadis.7
c

Kelainan dalam Lingkungan

Kelainan dalam lingkungan mikro pada dinding usus dapat mencegah migrasi selsel neural crest normal ataupun diferensiasinya. Suatu peningkatan bermakna dari
antigen major histocompatibility complex (MHC) kelas 2 telah terbukti terdapat
pada segmen aganglionik dari usus pasien dengan penyakit Hirschsprung, namun
tidak ditemukan pada usus dengan ganglionik normal pada kontrol, menunjukkan
suatu mekanisme autoimun pada penyakit ini.7
d

Matriks Protein Ekstraseluler

Matriks protein ekstraseluler adalah hal penting dalam perlekatan sel dan
pergerkan dalam perkembangan tahap awal. Kadar glycoproteins laminin dan
kolagen tipe IV yang tinggi dalam matriks telah ditemukan dalam segmen ususa
ganglionik. Perubahan dalam lingkungan mikro ini di dalam usus dapat mencegah
migrasi sel-sel normal neural crest dan memiliki peranan dalam etiologi penyakit
Hirschsprung.7
2.2.4. Faktor Risiko
Faktor risiko penyakit Hirschprung meliputi:10
a) Riwayat Keluarga
Risiko tertinggi terjadinya penyakit Hirschprung biasanya pada pasien yang
mempunyai

riwayat

keluarga

deangan

penyakit

Hirschprung.

Penyakit

hirschsprung lebih sering terjadi diturunkan oleh ibu aganglionosis dibanding oleh
ayah.
b) Riwayat Sindrom Down
Sekitar 12% dari kasus penyakit Hirschsprung terjadi sebagai bagian dari sindrom
yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Kelainan kromosom yang paling

umum beresiko menyebabkan terjadinya penyakit Hirshsprung adalah Sindrom

Down. 2-10% dari individu dengan penyakit Hirschsprung merupakan penderita
sindrom Down.
c) Umur Ibu
Umur ibu yang semakin tua (> 35 tahun) dalam waktu hamil dapat meningkatkan
risiko terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Bayi dengan sindrom Down
lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati
masa menopause.
d

Ras/Etnis
Di Indonesia, beberapa suku ada yang memperbolehkan perkawinan kerabat dekat
(sedarah) seperti suku Batak Toba (pariban) dan Batak Karo (impal). Perkawinan
pariban dapat disebut sebagai perkawinan hubungan darah atau incest.
Perkawinan incest membawa akibat pada kesehatan fisik yang sangat berat dan
memperbesar kemungkinan anak lahir dengan kelainan kongenital.
2.2.5. Klasifikasi Hirschsprung
Hirschsprung dikategorikan berdasarkan seberapa banyak kolon yang
terkena.Tipe Hirschsprung meliputi:11

Ultra short segment: Ganglion tidak ada pada bagian yang sangat kecildari

rektum.
Short segment: Ganglion tidak ada pada rektum dan sebagian kecil dari

kolon.
Long segment: Ganglion tidak ada pada rektum dan sebagian besar kolon.
Very long segment: Ganglion tidak ada pada seluruh kolon, rektum dan
kadang sebagian usus kecil.

Gambar 2.3 Tipe Hirschprung

2.2.6. Patogenesis
Kelainan pada penyakit ini berhubungan dengan spasme pada kolon distal
dan spfingter anus interna sehingga terjadi obstruksi. Sehingga pada bagian
abnormal akan mengalami kontraksi di segmen bagian distal, sedangkan bagian
yang normal akan mengalami dilatasi di bagian proksimalnya.12 Dasar patofisologi
penyakit Hirschcprungs adalah tidak adanya gelombang propulsif dan
abnormalitas atau hilangnya relakasasi dari sfingter anus internus yang
disebabkan aganglionosis, hipoganglionosis, atau disganglionosis pada usus yang
terkena.8,13
Tidak terdapatnya ganglion pada kolon menyebabkan peristaltik usus
menghilang sehingga feses dalam lumen kolon terhambat yang menimbulkan
terjadinya distensi dan penebalan dinding kolon di bagian proksimal daerah
aganglionik sebagai akibat usaha melewati daerah obstruksi di bawahnya.
Keadaan ini akan menimbulkan gejala obstruksi usus akut atau kronis yang
tergantung panjang usus yang mengalami aganglionik. Obstruksi kronis

10

menimbulkan distensi usus sehingga dinding usus mengalami iskemia yang

disertai iritasi feses dan menyebabkan invasi bakteri. Pada tahap selanjutnya
terjadi nekrosis, ulkus mukosa kolon, pneumomatosis, sampai perforasi kolon.
Keadaan ini menimbulkan gejala enterokolitis dari ringan sampai berat. Bahkan
terjadi sepsis, dan kehilangan cairan tubuh yang berlebihan.13,14
2.2.7. Penegakkan Diagnosis
a. Anamnesa dan Pemeriksaan Fisik
Gambaran klinis penyakit Hirschsprung dapat kita bedakan berdasarkan
usia gejala klinis mulai terlihat:8
(i). Periode Neonatal
Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni pengeluaran mekonium yang
terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Pengeluaran mekonium yang
terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikans.
Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang manakala
mekonium dapat dikeluarkan segera. Sedangkan enterokolitis merupakan
ancaman komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschsprung ini, yang
dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu,
meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa diare,
distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam.
(ii). Anak
Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis
dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di
dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces biasanya
keluar menyemprot, konsistensi semi-liquid dan berbau tidak sedap. Penderita
biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya
sulit untuk defekasi.

11

b. Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan manometri rektum dan biopsi rektum (rectal suction
biopsy) adalah indikator yang paling mudah dan paling dapat diandalkan untuk
menegakkan diagnosis penyakit Hirschsprung. Anorektal manometri mengukur
tekanan sfingter anal internal sementara balon didistensikan di dalam rektum.
Pada orang normal, distensi rektum memicu penurunan refleks tekanan sfingter
internal. Pada pasien dengan penyakit Hirschsprung, pemeriksaan Manometri
pada anus (balloon distention of the rectum) menunjukkan tidak adanya relaksasi
sfingter anal internal pada rectum yg distensi. Keakuratan tes diagnostik ini lebih
dari 90%, tetapi secara teknis sulit pada bayi muda.15,16
Pemeriksaan pencitraan (imaging) dapat membantu mendiagnosis
penyakit Hirschsprung. Pemeriksaan foto polos abdomen dapat menunjukkan
dilatasi usus halus atau kolon proksimal. Radiografi enema dengan kontras pada
usus besar umumnya normal untuk tiga bulan pertama kehidupan. Setelah proses
dilatasi dimulai, bagian aganglionik pada usus besar akan tampak normal dan
kolon yg lebih proksimal akan melebar. Adanya "zona transisi" (titik di mana usus
normal menjadi aganglionik) dapat terlihat pada radiografi kontras enema.
Pemeriksaan barium enema berguna dalam menentukan sejauh mana segmen
aganglionosis sebelum operasi dilakukan dan dapat mengevaluasi penyakit lain.
Enema kontras harus dihindari pada pasien dengan enterokolitis karena risiko
perforasi. Pemeriksaan radiografi enema dengan kontras dan manometri anal
memiliki sensitivitas dan spesifisitas yang sama.16

12

Gambar 1. Radigrafi Abdomen menunjukkan tanda dilatasi usus halus dengan

tidak adanya gas pada rectum17

Gambar 2. Barium enema menunjukkan penurunan caliber rectum dan dilatasi

usus besar dengan kontur mukosa irregular (diskinesia)17
Diagnosis pasti penyakit Hirschsprung adalah dengan biopsi rektal, yang
menunjukkan tidak adanya sel ganglion dan adanya hipertrofi trunkus saraf.
Daerah biopsi setidaknya harus 0,6 inci ( 1,5 cm ) di atas linea dentatus (dentate
line) karena rektum bagian distal biasanya tidak memiliki sel- sel ganglion
(hipoganglionosis). Bahan biopsi harus berisi sampel yang memadai dari
submukosa untuk mengevaluasi keberadaan sel ganglion. Spesimen biopsi dapat
diwarnai dengan acetylcholinesterase, yang dapat mempermudah interpretasi.

13

Pasien dengan aganglionosis menunjukkan sejumlah besar berkas saraf hipertrofi

yang positif terhadap acetylcholinesterase dengan tidak adanya sel ganglion.
Biopsi rektal dapat dilakukan pada saat operasi untuk mengkonfirmasi diagnosis
dan sampai sejauh mana daerah aganglionik yang terlibat.15,16
2.2.8. Diagnosis Banding
Diagnosis banding dari penyakit hirschsprung didasarkan pada beberapa
penyakit yang mempunyai gejala obstruksi letak rendah yang mirip penyakit
hirschsprung. Pada neonatal gejala yang mirip dengan penyakit hirschsprung
dapat

berupa meconium

plug

syndrome,

stenosis

anus,

prematuritas,

enterokolitis nekrotikans, dan fisura ani. Sedangkan pada anak-anak yang lebih
besar diagnosis bandingnya dapat berupa konstipasi oleh karena beberapa
sebab, stenosis anus, tumor anorektum, dan fisura anus.18,19
2.2.9. Penatalaksanaan
Pengobatan penyakit Hirschsprung terdiri atas pengobatan non bedah dan
pengobatan bedah.
a. Pengobatan Non Bedah
Pengobatan non bedah dimaksudkan untuk mengobati komplikasikomplikasi yang mungkin terjadi atau untuk memperbaiki keadaan umum
penderita sampai pada saat operasi definitif dapat dikerjakan. Pengobatan non
bedah diarahkan pada stabilisasi cairan, elektrolit, asam basa dan mencegah
terjadinya overdistensi sehingga akan menghindari terjadinya perforasi usus serta
mencegah terjadinya sepsis. Tindakan-tindakan nonbedah yang dapat dikerjakan
adalah pemasangan infus, pemasangan pipa nasogastrik, pemasangan pipa rektum,
pemberian antibiotik, lavase kolon dengan irigasi cairan, koreksi elektrolit serta
penjagaan nutrisi.8
b. Tindakan Pembedahan
Tindakan bedah pada penyakit Hirschsprung terdiri atas tindakan bedah
sementara dan tindakan bedah definitif. Tindakan bedah sementara dimaksudkan

14

untuk dekompresi abdomen dengan cara membuat kolostomi pada kolon yang
mempunyai ganglion normal bagian distal. Tindakan ini dapat mencegah
terjadinya enterokolitis yang diketahui sebagai penyebab utama terjadinya
kematian pada penderita penyakit Hirschsprung.20
Tindakan bedah definitif yang dilakukan pada penyakit Hirschsprung
antara lain prosedur Swenson, prosedur Duhamel, bedah Laparoskopik, dll.20
Prosedur Swenson
Swenson memperkenalkan prosedur rektosigmoidektomi dengan preservasi
sfingter anal. Anastomosis dilakukan langsung di luar rongga peritoneal.
Pembedahan ini disebut sebagai prosedur rektosigmoidektomi dilanjutkan dengan
pull-through abdomino-perineal. Puntung rektum ditinggalkan 2-3 cm dari garis
mukokutan. Pada masa pascabedah ditemukan beberapa komplikasi seperti
kebocoran anastomosis, stenosis, inkontinensi, enterokolitis dan lain-lain.
Teknik pembedahan prosedur Swenson yaitu reseksi kolon aganglion dimulai
dengan pemotongan arteri dan vena sigmoidalis dan hemoroidalis superior.
Segmen sigmoid dibebaskan beberapa sentimeter dari dasar peritoneum sampai 12 cm proksimal kolostomi. Puntung rektosigmoid dibebaskan dari jaringan
sekitarnya di dalam rongga pelvis untuk dapat diprolapskan melalui anus.
Pembebasan kolon proksimal dilakukan untuk memungkinkan kolon tersebut
dapat

ditarik

ke

perineum

melalui

anus

tanpa

tegangan.

Puntung rektum diprolapskan dengan tarikan klem yang dipasang di dalam lumen.
Pemotongan rektum dilakukan 2 cm proksimal dari garis mukokutan, bagian
posterior dan bagian anterior sama tinggi (Prosedur Swenson I). Atau pemotongan
dilakukan dengan arah miring, 2 cm di bagian anterior dan 0,5 cm di bagian
posterior (prosedur Swenson II). Selanjut-nya, kolon proksimal ditarik ke
perineum melalui puntung rektum yang telah terbuka. Anastomosis dilakukan
dengan jahitan dua lapis dengan menggunakan benang sutera atau benang vicryl.
Setelah anastomosis kolorektal selesai dilaku-kan, kemudian rektum dimasukkan
kembali ke rongga pelvis. Reperitonealisasi dilakukan dengan perhatian pada

15

vaskularisasi kolon agar tidak terjahit. Penutupan dinding abdomen dilakukan

setelah pencucian rongga peritoneum. Kateter dan pipa rektal kecil dipertahankan
untuk 2 - 3 hari.21
Prosedur Duhamel
Pada tahun 1956, Duhamel memperkenalkan prosedur bedah definitif dengan
rektum dipertahankan. Kolon berganglion normal di proksimal ditarik melalui
retrorektal transanal dan dilakukan anastomosis kolorektal ujung ke sisi.
Kemudian kolon proksimal ditarik melalui retrorektal transanal dan dilakukan
anastomosis kolorektal ujung ke sisi. Prosedur Duhamel asli, anastomosis kolon
proksimal dilakukan pada sfingter anal internal dan dinilai kurang baik sebab
sering terjadi stenosis, inkontinensi, dan pembentukan fekaloma dalam puntung
rektum yang ditinggalkan terlalu panjang. Untuk mencegah kekurangan tersebut
di atas dikembangkan berbagai modifikasi.8,21
Reseksi segmen sigmoid dikerjakan seperti pada prosedur Swenson. Puntung
rektum dipotong sekitar 2-3 cm di atas dasar peritoneum dan ditutup dengan
jahitan dua lapis memakai benang sutera atau vicryl. Ruang retrorektal dibuka
sehingga seluruh permukaan dinding posterior rektum bebas. Sayatan endoanal
setengah lingkaran dilakukan pada dinding posterior rektum pada jarak 0,5 cm
dari linea dentata. Selanjutnya kolon proksimal ditarik retrorektal melalui insisi
endoanal

keluar

anus.

Mesokolon

diletakkan

di

bagian

posterior.

Anastomosis kolorektal dilakukan untuk membentuk rektum baru dengan

menghilangkan septum (dinding rektum poste-rior dan dinding anterior kolon
proksimal). Teknik anastomosis dikerjakan dengan bermacam-macam cara.
Beberapa teknik anastomosis yang dikenal adalah :
1

Prosedur Duhamel Asli (1956),

Prosedur Duhamel Modifikasi Grob (1959),

Prosedur Duhamel Modifikasi Talbert dan Ravitch,

16

Prosedur Duhamel Modifikasi Ikeda,

Prosedur Duhamel Modifikasi Adang.

Prosedur Bedah Definitif Melalui Laparoskopik8,22

a. Beberapa tahun terakhir penanganan bedah PH berkembang dari dua atau tiga
tahapan rekonstruksi (multi-stage proce-dure) ke prosedur satu tahap (singlestage procedure) pada pasien usia dini. Telah dilaporkan oleh banyak senter
bedah mengenai pengalaman mereka melakukan pull-through kolon primer
satu tahap. Prosedur satu tahap dikerjakan juga dengan tehnik laparokopik.
Keuntungan prosedur satu tahap dibandingkan dengan prosedur bedah
bertahap dikatakan terdapat penurunan morbiditas, tidak memerlukan
kolosto-mi, masa rawat lebih singkat dan biaya rumah sakit lebih murah.
b. Kesulitan bedah laparoskopik di antaranya : 1. Dengan endostapler puntung
rektum tidak terpotong tuntas pada prosedur Duhamel, sehingga terjadi
pouchitis. 2. Anus bayi yang masih kecil tidak muat untuk stapler sehingga
menyulitkan . 3. Biaya mahal. 4. Waktu yang dibutuhkan lama, dari 17 kasus
yang ditangani dengan prosedur Duhamel, Muraji (2002) memerlukan waktu
5 jam.

2.2.10. Komplikasi
Komplikasi

pasca

tindakan

bedah

penyakit

Hirschsprung

dapat

digolongkan atas kebocoran anastomose, stenosis, enterokolitis dan gangguan

fungsi spinkter. Enterokolitis telah dilaporkan sampai 58% kasus pada penderita
penyakit Hirschsprung yang diakibatkan oleh karena iskemia mukosa dengan
invasi bakteri dan translokasi. Perubahan-perubahan pada komponen musin dan
sel neuroendokrin, kenaikan aktivitas prostaglandin, infeksi Clostridium difficile

17

atau rotavirus dicurigai sebagai penyebab terjadinya enterokolitis. Pada keadaan

yang sangat berat enterokolitis akan menyebabkan terjadinya megakolon toksik
yang ditandai dengan demam, muntah hijau, diare hebat, distensi abdomen,
dehidrasi dan syok. Terjadinya ulserasi dan nekrosis akibat iskemia mukosa diatas
segmen aganglionik akan menyebakan terjadinya sepsis, pneumatosis dan
perforasi usus.8
Enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita
penyakit Hirschsprung ini, yang dapat menyerang pada usia kapan saja, namun
paling tinggi saat usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1
minggu. Gejalanya berupa diare, distensi abdomen, feces berbau busuk dan
disertai demam. Sedangkan komplikasi potensial untuk operasi kompleks terkait
dengan penyakit Hirschsprung mencakup seluruh spektrum komplikasi
tindakan

dari

bedah gastrointestinal. Secara umum, komplikasi kebocoran

anastomosis dan pembentukan striktur (5-15%), obstruksi usus (5%), abses pelvis
(5%), infeksi luka (10%), dan membutuhkan re-operasi kembali (5%) seperti
prolaps atau striktur.8

Enterokolitis
Enterokolitis menyumbang morbiditas dan mortalitas yang signifikan pada pasien
dengan penyakit Hirschsprung. Hasil enterokolitis dari proses inflamasi pada
mukosa dari usus besar atau usus kecil. Sebagai penyakit berlangsung, lumen usus
menjadi penuh dengan eksudat fibrin dan berada pada peningkatan risiko untuk
perforasi. Proses ini dapat terjadi di kedua bagian aganglionik dan ganglionik
usus. Pasien mungkin hadir pasca operasi dengan distensi perut, muntah, sembelit
atau indikasi obstruksi yang sedang berlangsung. Obstruksi mekanik dapat dengan
mudah didiagnosis dengan rektal digital dan barium enema.23

Aganglionosis Persistent
Jarang terjadi dan mungkin karena kesalahan patologis, reseksi tidak memadai,
atau hilangnya sel ganglion setelah di tarik keluar.

Internal sphincter achalasia

18

Dapat mengakibatkan obstruksi persisten. Hal ini dapat diobati dengan

sfingterotomi internal intrasphincteri toksin botulinum, atau nitrogliserin pasta.
Sebagian besar kasus akan menyelesaikan pada usia 5 tahun.

Inkontinensia
Hal ini mungkin hasil dari fungsi sfingter normal, ataupun kesalahan dalam
tindakan operasi sehingga penurunan sensasi, atau inkontinensia sekunder. Secara
umum manometri anorectal dan USG harus membantu dalam membedakan antara
diagnosa ini.
Beberapa hal dicatat sebagai faktor predisposisi terjadinya penyulit pasca
operasi, diantaranya : usia muda saat operasi, kondisi umum penderita saat
operasi, prosedur bedah yang digunakan, keterampilan dan pengalaman dokter
bedah, jenis dan cara pemberian antibiotik serta

perawatan

pasca bedah.

Kebocoran anastomose pasca operasi dapat disebabkan oleh ketegangan yang

berlebihan pada garis anastomose, vaskularisasi yang tidak adekuat pada kedua
tepi sayatan ujung usus, infeksi dan abses sekitar anastomose serta trauma colok
dubur atau businasi pasca operasi yang dikerjakan terlalu dini dan tidak hatihati.20
Stenosis yang terjadi pasca operasi tarik terobos dapat disebabkan oleh
gangguan penyembuhan luka di daerah anastomose, serta prosedur bedah yang
dipergunakan. Stenosis

sirkuler biasanya disebabkan komplikasi prosedur

Swenson atau Rehbein, stenosis posterior berbentuk oval akibat prosedur

Duhamel sedangkan bila stenosis memanjang biasanya akibat prosedur Soave.
Sedangkan fungsi spinkter ani pasca bedah yang merupakan pokok bahasan utama
dari penelitian ini dapat dikatakan sebagai parameter utama keberhasilan operasi
tarik terobos, disamping komplikasi utama yang disebutkan diatas.20
Namun hingga saat ini, belum ada suatu parameter atau skala yang
diterima universal untuk menilai fungsi anorektal ini. Fecal soiling atau kecipirit
merupakan parameter yang sering dipakai peneliti terdahulu untuk menilai fungsi
anorektal pasca operasi, meskipun secara teoritis hal tersebut tidaklah sama.
Kecipirit adalah suatu keadaan keluarnya feces lewat anus tanpa dapat

19

dikendalikan oleh penderita, keluarnya sedikit-sedikit dan sering. Untuk menilai

kecipirit, umur dan lamanya pasca operasi sangatlah menentukan. Hal ini dapat
dimengerti

jikalau

kita

mencermati

perbedaan

prosedur

operasi

yang

dipergunakan. stenosis, Namun kecipirit tidaklah sama dengan inkontinensia.

2.2.11. Prognosis
Kelangsungan hidup pasien dengan penyakit Hirschsprung sangat
bergantung pada diagnosis awal dan pendekatan operasi. Secara umum
prognosisnya baik, 90% pasien dengan penyakit Hirschsprung yang mendapat
tindakan pembedahan mengalami penyembuhan dan hanya sekitar 10% pasien
yang masih mempunyai masalah dengan saluran cernanya sehingga harus
dilakukan kolostomi permanen. Angka kematian akibat komplikasi dari tindakan
pembedahan pada bayi sekitar 20%.8,23

20

BAB 3
LAPORAN KASUS

IDENTITAS PASIEN
Nama
: Farel Kunwardana
Jenis Kelamin
: Laki- Laki
Umur
: 2 tahun 1 bulan
No. Rekam Medik
: 00.66.76.29
Ruangan
: RB2A 315
Tanggal masuk
: 20Februari 2016
ANAMNESIS
Keluhan utama

: Perut membesar

Telaah

: Hal ini dialami pasien sejak usia lahir dan memberat

dalam 1 minggu terakhir ini. Sulit BAB dijumpai sejak lahir, mekonium keluar
saat pasien berusia 3 hari. Menurut pengakuan ibu pasien, pasien baru bisa BAB
setelah dimasukkan alat melalui lubang anus. Sebelumnya pasien pernah dirawat
di rumah sakit umum Binjai pada awal masa kelahiran dengan diagnosis penyakit
Hirscsprung dan direncanakan dilakukan tindakan operasi, namun operasi tidak
dapat dilakukan dengan alasan berat badan pasien pada saat itu tidak cukup yaitu
2300 gram. 4 hari yang lalu pasien dirawat di rumah sakit umum insani Stabat
sebelum akhirnya di rujuk dengan dignosa Hirschsprung Disease + gizi buruk
oleh dokter spesialis anak di sana.
Muntah tidak di jumpai (-), Riwayat muntah dijumpai (+), penurunan nafsu
makan dijumpai (+).

21

Demam tidak dijumpai (-), riwayat demam berulang dijumpai (+) pada pasien
dalam 2 bulan ini, demam bersifat tidak terlalu tinggi, naik turun, dan turun
dengan obat penurun panas.
Buang air kecil (+) kesan cukup
Pasien lahir cukup

bulan, lahir spontan dibantu oleh bidan dan langsung

menangis.
Riwayat makanan bayi pada 0-6 bulan mengkonsumsi susu formula, 6 bulan
sampai sekarang mengkonsumsi susu formula + bubur + nasi tim, 18 bulan
sampai sekarang mengkonsumsi nasi lembek 3x/hari, susu formula 2-3x/hari
diberi 20-40 cc/kali beri.
Pasien lahir kurang bulan (usia gestasi 35 minggu) dengan BB lahir tidak jelas.
Riwayat antenatal care (+) oleh bidan. Pasien merupakan anak ke empat dari
empat bersaudara. Riwayat kelainan kongenital dalam keluarga (-). Usia ibu saat
hamil 24 tahun. Ibu pasien sering mengalami panas pada saat hamil, dan tidak
pernah diberikan obat.
RPT

: susp. Hirschsprung disease, gizi buruk

RPO

: Inj. Ceftriaxone 400mg, Inj novalgin 100mg, As.folat

5mg, Appialys, Vit A

STATUS PRESENS
Sensorium

: Compos Mentis

Tekanan darah

: 100/60 mmHg

Nadi

: 92x/menit

Pernafasan

: 24 x/menit

Suhu

: 37,1C

PEMERIKSAAN FISIK
Kepala
Mata: pupil isokor 3mm, refleks cahaya (+/+), konjungtiva palpebra inferior
pucat (+/+), sklera ikterik (-/-)

22

Telinga/ hidung/ mulut: dalam batas normal/terpasang NGT/dalam batas normal

Leher

: tidak ada pembesaran KGB

Toraks
Inspeksi

: simetris fusiformis, retraksi (-), iga gambang (+), sela iga

terlihat(+)

Palpasi

: stem fremitus kanan=kiri, kesan normal

Perkusi

: sonor pada kedua lapangan paru

Auskultasi

: suara pernapasan vesikuler, suara tambahan (-)

Abdomen
Inspeksi

: tampak cembung

Palpasi

: soepel (+), nyeri tekan (-)

Perkusi

: hipertimpani, nyeri ketok (-)

Auskultasi

: bising usus (+)

Ekstremitas : edema pada kedua ekstremitas

Anogenital

: laki-laki, anus dijumpai.

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Hasil pemeriksaan laboratorium
20 Februari 2016
JENIS PEMERIKSAAN
HEMATOLOGI
Darah Lengkap (CBC)
Hemoglobin (HBG)
Eritrosit (RBC)
Leukosit (WBC)
Hematokrit
Trombosit (PLT)
MCV
MCH
MCHC
RDW
MPV
PCT

SATUAN

HASIL

RUJUKAN

g%
105/mm3
103/mm3
%
103/mm
Fl
Pg
g%
%
fL
%

7,5
3,21
12.64
23
289
71
23,4
32.90
21,60
11,0
0.32

11,3 14,1
4.40 4.48
4.5 13.5
37 41
150 450
81 95
25 29
29 31
11.6 14.8
7.0 10.2

23

PDW
fL
Hitung jenis
%
Neutrofil
%
Limfosit
%
Monosit
%
Eosinofil
%
Basofil
103/l
Neutrofil Absolut
103/l
Limfosit Absolut
103/l
Monosit Absolut
103/l
Eosinofil Absolut
103/l
Basofil Absolut
HST
Waktu Protrombin
Pasien
detik
Kontrol
detik
INR
APTT
Pasien
detik
Kontrol
detik
Waktu Trombin
Pasien
detik
Kontrol
detik
HATI
Albumin
g/dL
METABOLISME KARBOHIDRAT
Glukosa Darah (Sewaktu)
mg/ dL
GINJAL
Blood Urea Nitrogen
mg/ dL
Ureum
mg/ dL
Kreatinin
mg/ dL
Elektrolit
Natrium (Na)
mEq/L
Kalium (K)
mEq/L
Klorida (Cl)
mEq/L

Hasil pemeriksaan foto thorax: (20 Feb 2016)

12,6
51,80
42,10
5,80
0,2
0.10
6,56
5,32
0.73
0,02
0.01

37 80
20 40
28
16
01
2.4 7.3
1.7 5.1
0.2 - 0.6
0.10 0.30
0 0.1

19.5
14.00
1.38
43.5
33.5
20.8
17.0
1.0

3.8-5.4

133

<200

13
28
0.32

9-21
<50
0.32 0.59

127
2.3
105

135 155
3.6 5.5
96 106

24

Hasil: Jantung dan paru dalam batas normal

Hasil pemeriksaan foto abdomen (20 feb 2016)

25

Hasil: Dilatasi dan penebalan dinding usus

DIAGNOSA KERJA
Suspect Hirschsprung disease
PENATALAKSANAAN

Tirah baring
Diet F-75 60 cc/3 jam + mineral mix 1,2cc
IVFD D5% NaCl 0,225% 10 gtt/i
Inj. Ceftriaxone 500mg/12jam
Wash-out
Barium Enema
Biopsi
Konsul bagian anak untuk rawat bersama
Koreksi Hipoalbuminemia dengan Plasmanat 5% 90cc/48 jam

FOLLOW UP RUANGAN
Tgl
22-23 Feb 2016
S Perut kembung, BAB (-)
O Sens: CM, HD stabil

A
P

24-25 Feb 2016

Perut kembung, BAB (-)
Sens: CM, HD stabil

Abdomen:

Abdomen:

I:Tampak Cembung,

I:Tampak Cembung,

P: soepel (+), tenderness (-)

P: soepel (+), tenderness (-)

P: hipertimpani

P: hipertimpani

A: Bising Usus (-)

A: Bising Usus (-)

Susp. Hirschprung Disease

IVFD RL 10 gtt/i

Susp. Hirschprung Disease

IVFD RL 10 gtt/i

Diet F-75 60cc/3jam

Diet F-75 95cc/3jam

Inj. Cefotaxim 300 mg / 12 jam

Inj. Cefotaxim 300 mg / 12 jam

26

Plasmanat 5% 90cc/48jam

Vit a 1x 200000 IU

Vit a 1x 200000 IU

As. Folat 1x 5 mg 1x1mg

As. Folat 1x 5 mg

Vit B Complex 1x1 tab

Vit B Complex 1x1 tab

Vit C 1x 100 mg

Vit C 1x 100 mg

Wash-out 2x1

Wash-out 2x1
R

Barium enema

Cek darah ulang post koreksi

Barium retensi

Biopsy
Hasil

pemeriksaan foto barium enema tgl 23 February 2016

27

Hasil tampak trasisional

zone berbentuk tunnel type
proyeksi rectum, tampak
caliber sigmoid lebih besar
dari rectum, tidak tampak
ekstravasasi kontras, sesuai
gambaran hischprung
disease
Hasil pemeriksaan Barium
retensi tanggal 24 February
2016

28

Hasil tampak distensi kolon dan usus halus, penebalan sebagian dindingnya,
masih tampak sisa kontras di kolon desendens dan rectum, psoas line smooth dan
simetris, kontur kedua ginjal baik, tidak tampak batu opaque proyeksi traktus
urinarius, distribusi udara diusus sampai ke distal, tulang tulang intak, kesimpulan
retensi barium
Hasil pemeriksaan laboratorium
25 Februari 2016
JENIS PEMERIKSAAN

SATUAN

HASIL

RUJUKAN

29

HEMATOLOGI
Darah Lengkap (CBC)
Hemoglobin (HBG)
g%
Eritrosit (RBC)
105/mm3
Leukosit (WBC)
103/mm3
Hematokrit
%
Trombosit (PLT)
103/mm
MCV
Fl
MCH
Pg
MCHC
g%
RDW
%
MPV
fL
PCT
%
PDW
fL
Hitung jenis
%
Neutrofil
%
Limfosit
%
Monosit
%
Eosinofil
%
Basofil
103/l
Neutrofil Absolut
103/l
Limfosit Absolut
103/l
Monosit Absolut
103/l
Eosinofil Absolut
103/l
Basofil Absolut
HATI
Albumin
g/dL
METABOLISME KARBOHIDRAT
Glukosa Darah (Sewaktu)
mg/ dL
Elektrolit
Natrium (Na)
mEq/L
Kalium (K)
mEq/L
Klorida (Cl)
mEq/L
BAB 4

6.4
2.77
10.27
20
328
73
23,1
31.70
21,50
11,20
0.37
14,4

11,3 14,1
4.40 4.48
4.5 13.5
37 41
150 450
81 95
25 29
29 31
11.6 14.8
7.0 10.2

25,90
67,40
5,20
1,00
0.50
2,67
6,92
0.53
0,10
0.05

37 80
20 40
28
16
01
2.4 7.3
1.7 5.1
0.2 - 0.6
0.10 0.30
0 0.1

1.3

3.8-5.4

87

<200

132
3.5
96

135 155
3.6 5.5
96 106

KESIMPULAN
Laki- laki, 2 tahun 1 bulan datang dengan keluhan perut membesar. Pasien
di diagnosa dengan susp. Hirschsprung Disease dan direncanakan akan dilakukan
biopsi untuk menegakkan diagnosis.

30

DAFTAR PUSTAKA

Kartono D. Penyakit Hirschsprung : Perbandingan prosedur Swenson dan

Duhamel modifikasi. Disertasi. Pascasarjana FKUI. 1993.

Heikkinen M, Rintala R, Luukkonen. Longterm anal spincter performance

after surgery for Hirschsprungs disease. J Pediatr Surg 1997; 32: 1443
Fonkalsrud. Hirschsprungs disease. In:Zinner MJ, Swhartz SI, Ellis H,
editors. Maingots Abdominal Operation. 10th ed. New York: Prentice-Hall

intl.inc.;1997.p.2097-105
Nur Rahmat Wibowo, Hermanto, BAB 1 dalam: Hirschsprungs Disease.

Bagian SMF Bedah Fakultas Kedokteran Universitas Tanjung Pura.

Samuel Nurko MD, MPH, Hirschprung Disease dalam; American Motility
Society (AMS) and the International Foundation For Functional

Gastrointestinal Disorders (IFFGD)

Warner, B.W. 2004. Pediatric Surgery in Sabiston Textbook of Surgery. 17th

edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. Page 2113-2114.

Holschneider A., Ure B.M., 2000. Hirschsprungs Disease in Ashcraft
Pediatric

Surgery.

3rd

edition.

W.B.

Saunders

Company.

Philadelphia. Page 453-468.

Kartono, D. 2010. Penyakit Hirschsprung. Cetakan Kedua. Sagung Seto.

Jakarta.
Verawati, S. 2010. Karakteristik Bayi yang Menderita Penyakit Hirschprung

di RSUP H. Adam Malik Medan.

10 Wagner,
J.P.
2014.

Hirschprung

Disease.

http://emedicine.medscape.com/article/178493-overview#showall (Diakses
tanggal 9 Juni 2015)
11 Hackam D.J., Newman K., Ford H.R. 2005. Pediatric Surgery in Schwartzs
Principles of Surgery. 8th edition. McGraw-Hill. NewYork. Page 14961498.
12 Martini, Frederic H., Judi, Nath., & Edwin, Bartholomew. Martini :
Fundamentals of Anatomy & Physiology 9th Edition.

31

13 Pasumarthy L, Srour JW. Hisrschprungs Disease: A Case to Remember.

Practical Gastroenterology. 2008: 42-45.
14 Nurko SMD. Hirschsprungs Disease. Center for Motility and Functional
Gastrointestinal Disorder.2007.
15 Wyllie, R. 2004. Motility Disorders and Hirschsprung Disease in Nelson
Textbook of Pediatrics 17th ed. USA: Saunders, An Imprint of Elsevier.
Chapter 313
16 Kessmann, J. 2006. Hirschsprungs Disease: Diagnosis and Management.
Available from: http://www.aafp.org/afp/2006/1015/p1319.pdf
17 Yoshida, C. 2013. Hirschsprung Disease Imaging. Available from: http://
http://emedicine.medscape.com/article/409150-overview#a19
18 Izadi M, Mansour MF, Jafarshad R, Joukar F, Bagherzadeh AH, Tareh F.
Clinical Manifestations of Hirschsprungs Disease: A Six Year Course
Review of Admitted Patients in Gilan, Northern Iran. Middle East Journal of
Digestive Diseases. 2009;1:68-73.
19 Theodore Z, Polley JR, Coran GA. Hirschsprung's Disease In The
Newborn. Pediatric Surgery International. 1986:80-83.
20 Lee,
Steven
L,
(2005),
Hirschprung

Disease.

http://www.emedicine.com/med/topic 1016. htm. Diakses pada tanggal 09

Juni 2015.
21 Milla, P. J., 2006. Penyakit Hirschsprung dan Neuropati Lain. Dalam : Buku
Pediatri Rudolph Volume 2. Edisi 20. EGC. Jakarta
22 Haricharan,
R.N.
dkk.,
2008.
Hirschsprung

Disease.

http://www.sassit.co.za/Journals/Paeds/HirschsprungSurg.pdf. Diakses pada

tanggal 09 Juni 2015.
23 Sacharin, R. M., 1996. Prinsip Keperawatan Pediatrik. Edisi Kedua. EGC.
Jakarta