BAB I PENDAHULUAN

1.1

LATAR BELAKANG Asam nukleat ini dapat disebut sebagai suatu gen, yang mana gen ini dapat menurunkan

atau mewariskan sifat biologinya kepada sel anak sebagai sel penerus. Diakatakan bahwa setiap sel akan meneruskan atau mwariskan sifat bilogi dari induknya. Orang kali pertama mengisolasi asam nukleat ialah Johanes Miesher pada tahun 1869. Asam nukleat tersebut dari nanah sebagai produk suatu peradangan/infeksi oleh bakteri pathogen. Asam nukleat waktu itu disebut nuclein yang berarti intisel atau nucleus. Keluarnya asam nukleat dalam bentuk nanah karena pecahnya intisel. Waktu itu, diduga bahwa asan nukleat merupakan penyusun utama intisel atau nucleus. Analisis unusur asam nukleat menunjukkan adanya C, H, O, N, dan P, tetapi bukan biomolekul karbohidrat dan protein. Didalam asam nukleat terdapat suatu basa, yang mana dalam gugus basa ini masih dibagi lagi menjadi 2 macam basa, yaitu Purin (Adenine, Guanine) dan Pyrimidine (Timin dan Cytosine). Asam nukleat sendiri merupakan salah satu senyawa pembentuk sel dan jarinan normal. Dan asam nukleat ini ada dua jenis, yaitu DNA (Deoxyribonucleic Acid) atau Asamdeoksirinonukleat dan RNA (Ribonucleic Acid) atau Asam Ribonukleat. Basa purin dan pirimidin dalam molekul DNA berperan dalam membawa informasi genetic. Sedangkan gugus gula dan fosfat melakukan peran structural. Dengan demikian umumnya DNA berperan dalam pewaris sifat-sifat turunan organism. Sementara itu RNA berperan langsung dalam sintesis protein. Peranan khusus berbagai jenis RNA adalah membawa informasi genetika untuk sintesis protein dalam sel prokariot dan eukariot atau sebagai cetakan untuk sintesis protein (mRNA) dan membawa asam amino ke tempat perakitan (ribosom) untuk menjadi protein atau sebagai molekul pengantar dan pengatur untuk merangkaikan asam amino menjadi protein (tRNA)

1.2

TUJUAN Adapun tujuan dari penulisan makalah ini adalah Untuk mengetahui tentang asam nukleat

 Untuk mengetahui fungsi dari nukleotida dan nukleosida Untuk mengetahui tentang katabolisme dan anabolisme RNA dan DNA Untuk mengetahui tentang Transkripsi dan Translasi Untuk mengetahui hubungan asan nuklet dengan kromosom Untuk mengetahi kelainan-kelainan yang dapat disebabkan oleh Asam Nukleat

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

2.1 PENGERTIAN ASAM NUKLEAT Asam nukleat adalah biopolymer yang berbobot molekul tinggi dengan unit monomernya mononukleotida. Asam nukleat terdapat pada semua sel hidup dan bertugas untuk menyimpan dan mentransfer genetik, kemudian menerjemahkan informasi ini secara tepat untuk mensintesis protein yang khas bagi masing-masing sel. Asam nukleat mempunyai unit-unit pembangunnya deoksiribonukleotida disebut asam deoksiribonukleotida (DNA) dan jika terdiri dari unit-unit ribonukleaotida disebut asam ribonukleaotida (RNA). Asam nukleat merupakan polimer besar dengan ukuran yang bervariasi antara 25.000/1.000.000 sampai 1.000.000.000. Asam nukleat, baik DNA maupun RNA

tersusun dari monomer nukleotida (mononukleotida). Nukleotida tersusun dari gugus fosfat, basa nitrogen, dan gula pentose. Basa nitrogen berasal dari kelompok purin dan pirimidin. Purin utama asam nukleat adalah adenine dan guanine. Sedangkan pirimidin adalah sitosin, timin dan urasil (Hamid, 2001: 27). Asam Nukleat juga merupakan senyawa majemuk yang dibuat dari banyak nukleotida. Bila nukleotida mengandung ribosa, maka asam nukleat yang terjadi adalah RNA (Ribonucleid acid = asam ribonukleat) yang berguna dalam sintesis protein. Bila nukleotida mengandung deoksiribosa, maka asam nukleat yang terjadi adalah DNA (Deoxyribonucleic acid = asam deoksiribonukleat) yang merupakan bahan utama pementukan inti sel. Dalam asam nukleat terdapat 4 basa nitrogen yang berbeda yaitu 2 purin dan 2 primidin. Baik dalm RNA maupun DNA purin selalu adenin dan guanin. Dalam RNA primidin selalu sitosin dan urasil, dalam DNA primidin selalu sitosin dan timin.

2.2 JENIS-JENIS ASAM NUKLEAT Asam nukleat dalam sel ada dua jenis yaitu DNA (deoxyribonucleic acid ) atau asam deoksiribonukleat dan RNA (ribonucleic acid ) atau asam ribonukleat. Baik DNA maupun RNA berupa anion dan pada umumnya terikat oleh protein dan bersifat basa. Misalnya DNA dalam inti sel terikat pada histon. Senyawa gabungan antara protein dan asam nukleat disebut nukleoprotein. Molekul asam nukleat merupakan polimer seperti protein tetapi unit penyusunnya adalah nukleotida. Salah satu contoh nukleotida asam nukleat bebas adalah ATP yang berfungsi sebagai pembawa energi. a) DNA (deoxyribonukleic acid) DNA (deoxyribonucleic acid) adalah materi genetik sel yang menyimpan energy penentu sifat sel dan cara sel tumbuh dan membelah. DNA dalam sel bakteri beradadalam bentuk untai tunggal. Sedangkan pada organism lebih tinggi, DNA berbentuk rantai ganda yang berhubungan dengan histon dan beberapa RNA membentuk kromosom. Berdasarkan lokasi di dalam sel dikenal dua jenis DNA yaitu DNA dalam inti terdapat di dalam nucleus dan DNA luar inti di dalan sitosol. DNA inti memiliki materi genetik universal penentu sel secara keseluruhan, sementara DNA luar inti berkaitan dengan materi genetik organel sel.

Asam ini adalah polimer yang terdiri atas molekul-molekul deoksiribonukleotida yang terikat satu sama lain sehingga membentuk rantai polinukleotida yang panjang. Molekul DNA yang panjang ini terbentuk oleh ikatan antara atom C nomor 3 dengan atom C nomor 5 pada molekul deoksiribosa dengan perantaraan gugus fosfat. Secara kimia DNA mengandung karakteristik atau sifat sebagai berikut (Hamid, 2001: 32): 1. Memiliki gugus gula deoksiribosa. 2. Basa nitrogennya guanin (G), sitosin (C), timin (T) dan adenin (A). 3. Memiliki rantai heliks ganda anti paralel 4. Kandungan basa nitrogen antara kedua rantai sama banyak dan berpasangan spesifik satu dengan lain. Guanin selalu berpasangan dengan sitosin (G-C), dan adenidan adenin berpasangan dengan timin (A-T), sehingga jumlah guanin selalu sama dengan jumlah sitosin. Demikian pula adenin dan timin.

b) RNA (Ribonukleic acid) Asam ribonukleat adalah salah satu polimer yang terdiri atas molekul-molekul ribonukleotida. Seperti DNA, asam ribonukleat ini terbentuk oleh adanya ikatan antara atom C nomer 3 dengan atom C nomer 5 pada molekul ribosa dengan perantaraan gugus fosfat. Meskipun banyak persamaannya dengan DNA, RNA mempunyai beberapa perbedaan dengan DNA yaitu (Hamid, 2001: 32): 1. Bagian pentosa RNA adalah ribosa, sedangkan bagian pentosa DNA adalah deoksiribosa.

2.

Bentuk molekul DNA adalah heliks ganda. Bentuk molekul RNA bukan

heliks ganda, tetapi berupa rantai tunggal yang terlipat sehingga menyerupai rantai ganda. 3. RNA mengandung basa Adenin, Guanin dan Sitosin seperti DNA, tetapi tidak mengandung Timin. Sebagai gantinya, RNA mengandung Urasil. Dengan demikian bagian basa pirimidin RNA berbeda dengan bagian basa pirimidin DNA. 4. Jumlah Guanin adalah molekul RNA tidak perlu sama dengan Sitosin, demikian pula jumlah adenin tidak harus sama dengan Urasil.

2.3 NUKLEOSIDA DAN NUKLEOTIDA Bila dua komponen asam nukleat berikatan, yaitu karbohidrat dan salah satu dari turunan basa N, A, G, C, T, atau U, maka terbentukilah nukleosida, yaitu turunan dari N-glikosilat. Nukleosida merupakan suatu unit molekul yang belum memiliki aktivitas biokimia secara mandiri, akan tetapi keberadaabnya amat penting sebagai komponen terbesar asam nukleat. Nukleosida ialah bila karbohidrat ribose atau deoksiribosa berikatan dengan salah satu dari kelima basa N yaitu A, G, C, T, atau U. Ikatan antara ribose atau deoksiribosa dengan salah satu basa N disebut ikatan Nglikosil atau ikatan C-N. Nukleosida terbentuk dari basapurin atau pirimidin dengan ribose atau deoksiribosa. Basa purin atau pirimidin terikat padapentosa oleh ikatan glikosidik,yaitu pada atom karbon nomor 1. Guanosin adalah suatu nukleosida yang terbentuk dari guanin dengan ribosa. Pada pengikatan glikosidik ini sebuah molekul air yang dihasilkan terjadi dari atom hidrogen pada atom N-9 dari basa purin dengan gugus OH pada atom C-1 dari pentose seperti pada gambar 2.1 berikut. Untuk basa pirimidin,gugus OH pada atom C-1 berikatan dengan atom H pada atom N-1 ()

Gambar 2.1 pengikatan glikosidik pda atom N-9 Pada umumnya nukleosida diberi nama sesuai dengan nama basa purin atau basa pirimidin yang membentuknya. Beberapa nukleosida berikut ini ialah yang membentuk dari basa purin atau dari basa pirimidin dengan ribosa ; Adenin nukleosida atau Adenosin, Guanin nukleosida atau Guanosin, Urasil nukleosida diikat oleh deoksiribosa,maka nama nukleosida diberi atau Uridin, di Timin nukleosida atau Timidin Sitosin nukleosida atau Sitidin. Apabila pentose yang tambahandeoksi depanya.Sebagai contoh deoksiadinosin,deoksisitidin dan sebagainya. Disamping lima jenis basa purin atau basa pirimidin yang biasa terdapat pada asam nukleat, ada pula beberapa basa purin dan basa pirimidin lain yang membentuk nukleosida. Hipoksantin dengan ribosa akan membentuk hipoksantin nukleosida atau inosin. DNA pada bakteri ternyata mengandung hidroksimetilsitosin.

Nukleotida ialah nukleosida yang telah mengikat asam fosfat. Asam fosfat tersebut terikat pada kompoenen karbohidrat dengan ikatan ester fosfat yaitu ikatan 5ester fosfat. Ikatan 5 ester fosfat itu dapat mengikat mono, di, dan trifosfat. Nukleoida tersebut memiliki aktivitas biokimia secara mandiri. Nukleotida yang mengikat mono, di, dan trifosfat yang banyak ditemukan di alam ialah : a) Adenosine 5triphospat (ATP)

Gambar 2.3 Adenosine 5triphospat b) Uridin 5-diphospat (UDP) dan

Gambar 2.3 Uridin 5-diphospat

c) citidin 5 triphospat (CDP)

Gambar 2.4 citidin 5 triphospat

2.4 PROSES PEMBENTUKAN DNA REPLIKASI DNA

Sebelum sel membelah, DNA harus direplikasi dalam fase S dari siklus sel. Proses replikasi melibatkan enzim polymerase. Proses ini melibatkan pembukaan utas ganda DNA, sehingga memungkinkan terjadinya perpasangan basa untuk membentuk utas baru. Pembentukan utas komplementer terjadi melalui perpasangan basa antara A dengan T dan G dengan C. Dalam replikasi DNA, setiap utas DNA lama berperan sebagai cetakan untuk membentuk DNA baru. Model DNA Watson dan Crick menyatakan bahwa saat double heliks bereplikasi, masing-masing dari kedua molekul anak akan mempunyai satu untai lama yang erasal dari satu molekul induk dan satu untai yang baru. Model replikasi ini disebut model semikonservatif. Model lainnya adalah model konservatif dimana molekul induk tetap dan molekul baru disintesis sejak awal. Model ketiga disebut model dispersif yaitu bahwa keempat untai DNA, setelah replikasi double heliks, mempunyai campuran anatara DNA baru dan DNA lama. Pengujian yang dilakukan oleh Meselson dan Stahl menunjukkan bahwa replikasi DNA terjadi secara semikonservatif. Daerah penggandaan bergerak sepanjang DNA induk membentuk replication fork. Pada daerah ini, kedua utas DNA yang baru, disintesis dengan bantuan sekelompok enzim, salah satunya adalah DNA polimerase. Sintesis DNA tidaklah berjalan secara kontinu pada kedua utas cetakan. Hal ini karena kedua utas DNA tersusun sejajar berlawanan arah atau antiparalel. Maka utas DNA baru akan tumbuh dari 5 - 3 sedang yang lainnya dari 3 - 5 pada cetakan. Sintesis dari 3 - 5 tidak mungkin dilakukan karena tidak ada DNA polymerase untuk arah 3 - 5. Replikasi DNA pada cetakan 3 - 5 terjadi seutas demi seutas dengan arah 5 - 3 yang berarti replikasi berjalan meninggalkan replication fork. Utas-utas pendek tersebut kemudian dihubungkan oleh enzim ligase DNA. Dalam replikasi DNA terdapat utas DNA yang disintesis secara kontinu yang terjadi pada cetakan 5 - 3. Utas DNA yang disintesis secara kontinu ini disebut utas utama atau leading strand. Sedangkan utas DNA baru yang disintesis pendek-pendek seutas-demi seutas disebut utas lambat atau lagging strand. Utas-utas pendek atau fragmen-fragmen pendek yang terbentuk disebut fragmen Okazaki. Sintesis pada leading strand memerlukan molekul primer pada permulaan replikasi Setelah replication fork terbentuk, polymerase akan bekerja secara kontinu sampai utas DNA baru selesai direplikasi. Pada sintesis lagging strand, diperlukan enzim lain primase DNA. Setelah utas DNA terbuka untuk melakukan replikasi, dan setelah terbuka pada lagging strand, utas harus dijaga agar tetap terbuka. Jadi dalam

proses replikasi DNA melibatkan beberapa protein baik berupa enzim maupun nonenzim yaitu : Polimerase DNA Ligase DNA Primase DNA Helikase DNA : enzim yang berfungsi mempolimerisasi nukleotida-nukleotida : enzim yang berperan menyambung DNA utas lagging : enzim yang digunakan untuk memulai polimerisasi DNA pada lagging strand : enzim yang berfungsi membuka jalinan DNA double heliks Single strand DNA-binding protein : mestabilkan DNA induk yang terbuka ..\..\BROWSING\video replikasi DNA.FLV

TRANSKRIPSI Transkripsi DNA merupakan proses pembentukan RNA dari DNA sebagai cetakan. Proses transkripsi menghasilkan mRNA, rRNA dan tRNA. Pembentukan RNA dilakukan oleh enzim RNA polymerase. Proses transkripsi terdiri dari 3 tahap yaitu :
1. Inisiasi : enzim RNA polymerase menyalin gen, sehingga pengikatan RNA

polymerase terjadi pada tempat tertentu yaitu tepat didepan gen yang akan ditranskripsi. Tempat pertemuan antara gen (DNA) dengan RNA polymerase disebut promoter. Kemudian RNA polymerase membuka double heliks DNA. Salah satu utas DNA berfungsi sebagai cetakan. 2. Elongasi : Enzim RNA polymerase bergerak sepanjang molekul DNA, membuka double heliks dan merangkai ribonukleotida ke ujung 3 dari RNA yang sedang tumbuh.
3. Terminasi : terjadi pada tempat tertentu. Proses terminasi transkripsi ditandai

dengan terdisosiasinya enzim RNA polymerase dari DNA dan RNA dilepaskan.

mRNA pada eukariota mengalami modifikasi sebelum ditranslasi, sedangkan pada prokariota misalnya pada bakteri, mRNA merupakan transkripsi akhir gen. mRNA yang baru ditranskrip ujung 5nya adalah pppNpN, dimana N adalah komponen basagula nukleotida, p adalah fosfat. mRNA yang masak memiliki struktur 7mGpppNpN, dimana 7mG adalah nukleotida yang membawa 7 metil guanine yang ditambahkan setelah transkripsi. Pada ujung 3 terdapat pNpNpA(pA)npA. Ekor poli A ini

ditambahkan berkat bantuan polymerase poli (A). tetapi mRNA yang menyandikan histon, tidak memiliki poli A. Hasil transkripsi merupakan hasil yang memiliki intron (segmen DNA yang tidak menyandikan informasi biologi) dan harus dihilangkan, serta memiliki ekson yaitu ruas yang membawa informasi biologis. Intron dihilangkan melalui proses yang disebut splicing. Proses splicing terjadi di nukleus. Splicing dimulai dengan terjadinya pemutusan pada ujung 5, selanjutnya ujung 5 yang bebas menempelkan diri pada suatu tempat pada intron dan membentuk struktur seperti laso yang terjadi karena ikatan 5-2fosfodiester. Selanjutnya tempat pemotongan pada ujung 3 terputus sehingga dua buah ekson menjadi bersatu. tRNA adalah molekul adaptor yang membaca urutan nukleotida pada mRNA dan mengubahnya menjadi asam amino. Struktur molekul tRNA adalah seperti daun semanggi yang terdiri dari 5 komponen yaitu 1. Lengan aseptor: merupakan tempat menempelnya asam amino, 2. Lengan D atau DHU: terdapat dihidrourasil pirimidin, 3. Lengan antikodon: memiliki antikodon yang basanya komplementer dengan basa pada mRNA 4. Lengan tambahan 5. Lengan TUU: mengandung T, U dan C

TRANSLASI Pada prokariota yang terdiri dari satu ruang, proses transkripsi dan translasi terjadi bersama-sama. Translasi merupakan proses penerjemahan kodon-kodon pada mRNA menjadi polipeptida. Dalam proses translasi, kode genetic merupakan aturan yang penting. Dalam kode genetic, urutan nukleotida mRNA dibawa dalam gugus tiga tiga. Setiap gugus tiga disebut kodon. Dalam translasi, kodon dikenali oleh lengan antikodon yang terdapat pada tRNA. Mekanisme translasi adalah:
1. Inisiasi. Proses ini dimulai dari menempelnya ribosom sub unit kecil ke mRNA.

Penempelan terjadi pada tempat tertentu yaitu pada 5-AGGAGGU-3, sedang pada

eukariot terjadi pada struktur tudung (7mGpppNpN). Selanjutnya ribosom bergeser ke arah 3 sampai bertemu dengan kodon AUG. Kodon ini menjadi kodon awal. Asam amino yang dibawa oleh tRNA awal adalah metionin. Metionin adalah asam amino yang disandi oleh AUG. pada bakteri, metionin diubah menjadi Nformil metionin. Struktur gabungan antara mRNA, ribosom sub unit kecil dan tRNANformil metionin disebut kompleks inisiasi. Pada eukariot, kompleks inisiasi terbentuk dengan cara yang lebih rumit yang melibatkan banyak protein initiation factor. 2. Elongation. Tahap selanjutnya adalah penempelan sub unit besar pada sub unit kecil menghasilkan dua tempat yang terpisah . Tempat pertama adalah tempat P (peptidil) yang ditempati oleh tRNA-Nformil metionin. Tempat kedua adalah tempat A (aminoasil) yang terletak pada kodon ke dua dan kosong. Proses elongasi terjadi saat tRNA dengan antikodon dan asam amino yang tepat masuk ke tempat A. Akibatnya kedua tempat di ribosom terisi, lalu terjadi ikatan peptide antara kedua asam amino. Ikatan tRNA dengan Nformil metionin lalu lepas, sehingga kedua asam amino yang berangkai berada pada tempat A. Ribosom kemudian bergeser sehingga asam amino-asam amino-tRNA berada pada tempat P dan tempat A menjadi kosong. Selanjutnya tRNA dengan antikodon yang tepat dengan kodon ketiga akan masuk ke tempat A, dan proses berlanjut seperti sebelumnya. 3. Terminasi. Proses translasi akan berhenti bila tempat A bertemu kodon akhir yaitu UAA, UAG, UGA. Kodon-kodon ini tidak memiliki tRNA yang membawa antikodon yang sesuai. Selanjutnya masuklah release factor (RF) ke tempat A dan melepaska rantai polipeptida yang terbentuk dari tRNA yang terakhir. Kemudian ribosom berubah menjadi sub unit kecil dan besar.

Dalam proses translasi, rangkaian nukleotida pada mRNA akan dibaca tiap tiga nukleotida sebagai satu kodon untuk satu asam amino, dan pembacaan dimulai dari urutan kodon metionin (ATG pada DNA atau AUG pada RNA).

Gambar 2.4 translasi (ATG pada DNA atau AUG pada RNA) ..\..\BROWSING\TRANSKRIP N TRANSLS.FLV 2.5 KATABOLISME ASAM NUKLEAT Katabolisme asam nukleat dapat dibagi menjadi dua, yaitu Purin dan Pirimidin. Katabolisme Purin dimulai dari makanan ang biasa kita makan, yang mana dalam makanan tersebut terdapat asam nukleat dalam bentuk nucleoprotein yang kemudian didegradasi oleh enzim proteolitik di dalam usus sehingga menghasilkan asam nukleat. Asam nukleat ini dirubah menjadi nukleotida oleh polinukleotidase didalam usus, kemudian didegradasi lagi menjadi mononukleotida oleh nukleotidase dan fosfotase, dan selanjutnya didegradasi oleh fosforilase menjadi basa purin dan pirimidin didalam usus. Basa dari Purin disini berupa Guanin yang menghasilkan enzim Xantin sedangkan yang dihasilkan dari basa Pirimidin yang berupa Adenosin adalah enzim Inosin Hipoxantin. Hasil akhir dari katabolisme Purin adalah Asam Urat. Organ yang terlibat didalam degradasi Purin ini adalah hati.

Katabolisme pirimidin terutama terjadi di hati. Ekskresi aminoisobutirat meningkat pada leukemia dan radiasi sinar X akibat peningkatan destruksi sel dan DNA nya. Ekskresi aminoisobutirat juga meningkat pada 25% orang normal dari etnis Cina dan Jepang. Untuk pseudouridin yang terdapat dalam tRNA, tidak ada mekanisme hidrolisa atau fosforilasi untuk nukleosida ini menjadi basa pirimidinnya (urasil), sehingga pseudouridin diekskresikan sebagai pseudouridin dalam urine manusia. Hasil akhir katabolisme pirimidin berupa CO2, ammonia, beta alanin dan propionat serta mudah larut dalam air. Ciri-ciri dari katabolisme Pirimidin adalah :

a) Ekskresi asam amino isobutirat meningkat pada leukemia dan radiasi sinar X,akibat peningkatan detruksi sel dan DNA-nya b) Ekskresi asam amino isobutirat juga meningkat pada 25% orang normal dari etnis Cina dan Jepang c) Untuk pseudouridin yang terdapt dalam tRNA, tidak ada mekanisme hidrolisa atau fosforilasi untuk mukleosida ini menjadi basa pirimidinnya (urasil) sehingga pseudouridin diekskresi sebagai pseudouridin dalam urine manusia

2.6 ANABOLISME ASAM NUKLEAT Anabolisme atau sintesis asam nukleat dapat dibagi menjadi 2 macam, yaitu De novo dan Salvage. 2.6.1. De Novo

Jalur de novo melibatkan sintesis purin dan kemudian asam urat melalui prekursor nonpurin. Substrat awalnya adalah ribosa-5-fosfat, yang diubah melalui serangkaian zat antara menjadi nukleotida purin (asam inosinat, asam guanilat, asam adenilat). Jalur ini dikendalikan oleh serangkaian mekanisme yang kompleks, dan terdapat beberapa enzim yang mempercepat reaksi yaitu: 5-fosforibosilpirofosfat (PRPP) sintetase dan amidofosforibosiltransferase (amido-PRT). Terdapat suatu mekanisme inhibisi umpan balik oleh nukleotida purin yang terbentuk, yang fungsinya untuk mencegah pembentukan yang berlebihan. 2.6.2. Salvage

Jalur penghematan adalah jalur pembentukan nukleotida purin melalui basa purin bebasnya, pemecahan asam nukleat, atau asupan makanan. Jalur ini tidak melalui zatzat perantara seperti pada jalur de novo. Basa purin bebas (adenin, guanin, hipoxantin) berkondensasi dengan PRPP untuk membentuk prekursor nukleotida purin dari asam urat. Reaksi ini dikatalisis oleh dua enzim: hipoxantin guanin fosforibosiltransferase (HGPRT) dan adenin fosforibosiltransferase (APRT). 2.7 HUBUNGAN ASAM NUKLEAT DENGAN KROMOSOM Substansi genetika menyangkut senyawa didalam initi sel (nucleus) yang disebut asam nukleat. Asam nukleat berfungsi sebagai informasi genetic yang mengatur pemunculan sifat suatu makhluk hidup. Sifat-sifat yang muncul tersebut akan

dikendalikan melalui pengendalian emzin-enzim atau senyawa protein lain ang disintesis oleh asam nukleat. Dengan demikian segala aktivitas metabolism dalam tubuh dapat dikendalikan melalui oengendalian enzim-enzim yang disintesis oleh asam nukleat. Fungsi dari pengaturan sintesis protein ini merupakan suatu dasar yang menyatakan asam nukleat sebagai substansi genetika atau pembawa sifat. Macam-macam kromosom dapat dibagi menajdi 2, yaitu Autosom dan Kromosom : 1) Autosom adalah kromosom tubuh yang tidak menetukan jenis kelamin. Pada menusia, pria dan wanita, bentuk dan jumlahna sama 2) Genosom adalah kromosom seks yang menentukan jenis kelamin. Jenis kelamin laki-laki (XY) dan perempuan (XX). Memiliki bentuk dan jenis yang berbeda. Jumlah kromosom pada beberapa jenis hewan adalah lalat buah; 4 pasang kromosom, nyamuk ; 3 pasang, manusia ; 23 pasang , orang utan ; 24 pasang, simpanse ; 24 pasang, dan gorilla 24 pasang. Gen merupakan unit instruksi untuk mnghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Gen dominan ditulis dengan huruf besar dengan resesif ditulis dengan huruf kecil. Contoh karakter tinggi dominan (T) dan karakter pendek resesif (t). Kromosom mengandung DNA. Total keseluruhan informasi genetic yang disimpan didalam kromososm disebut genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen. satu gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu sifat yang dapat diamati. Gen juga dianggap sebagai fragmen DNA didalam kromosom.

2.8 KELAINAN KROMOSOM

Kelainan kromosom ditandai dengan kelainan jumlah atau struktur kromosom, bisa pada autosom maupun gonosom (kromosom kelamin). Penyakit genetika yang disebabkan kelainan autosom ialah Sindroma Down (Mongolid Syndrome), Slindroma Patau, Sindroma Edward, dan Sindroma Cri-du-chat. Sementara yang disebabkan kelainan gonosom ialah Sindroma Turner, Sindroma Klinefelter, Sindroma Superfemale/Tripel X atau Trisoma X, Supermale. Kelainan gonosom inilah yang saat ini banyak menjadi pemberitaan di media, dengan dieksposnya seseorang yang dianggap memiliki kelamin ganda.