HEMOFILIA

A. Pengertian
Hemofilia adalah gangguan perdarahan yang disebabkan oleh defisiensi
herediter dan faktor darah esensial untuk koagulasi ( Wong, 2003 ).
Hemofilia merupakan penyakit pembekuan darah kongenital yang disebabkan karena
kekurangan faktor pembekuan darah,yaitu faktor VIII dan faktor IX. Faktor VIII dan
faktor IX adalah merupakan protein plasma yang merupakan komponen yang
diperlukan untuk pembekuan darah,faktor faktor tersebut diperlukan untuk
pembentukan bekuan fibrin pada daerah trauma (Hidayat, 2006 ).
Hemofilia adalah suatu gangguan yang mengenai faktor pembekuan darah
yang diturunkan melalui gen resesif pada kromosom x dari kromosom sex.
Hemofilia ada 3 macam :
1) Hemofilia A : Gangguan pada faktor VIII ( Anti hemophilic factor )
2) Hemofilia B : Gangguan pada faktor IX ( Christmas factor )
3) Penyakit van willebrand
B. Etiologi
1. Faktor Kongenital. Bersifat resesif autosomal herediter,kelainan timbul akibat
sintesis faktor pembekuan darah menurun. Gejalanya berupa mudahnya timbul
kebiruan pada kulit / perdarahan spontan atau perdarahan yang berlebihan setelah
suatu trauma.
2. Faktor Didapat. Biasanya disebabkan oleh defisiensi factor II (protrombin) yang
terdapat pada keadaan berikut:
Hemofilia berdasarkan etiologinya di bagi menjadi dua jenis:
1. Hemofilia A. Hemofilia A dikenal juga dengan nama Hemofilia Klasik : karena
jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada
darah. Kekurangan faktor VIII protein pada darah yang menyebabkan masalah
pada proses pembekuan darah.
2. Hemofilia B. Hemofilia B dikenal juga dengan nama Chrismas disease: karena
ditemukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Chrismas asal
kanada.
Hemofilia ini di sebabkan karena kurangnya faktor pembekuan IX . dapat
muncul dengan bentuk yang sama dengan tipe A. Gejala ke dua tipe hemofilia
adalah sama, namun yang membedakan tipe A/B adalah dari pengukuran waktu
tromboplastin partial deferensial.
Hemophilia A atau Hemofilia B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan,
hemophilia A terjadi sekurang kurangnya 1 di antara 10.000 orang, Hemofilia B
lebih jarang ditemukan , yaitu 1 di antara 50.000 orang. Dapat muncul dengan
bentuk ringan, berat, dan sedang.

1. Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)

2. Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan
3. Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).
C. Tanda dan Gejala
1. Masa bayi (untuk diagnosis)
a) Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi
b) Ekimosis subkutan diatas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan)
c) Hematoma besar setelah infeksi
d) Perdarahan dari mukosa oral
e) Perdarahan jaringan lunak
2. Episode perdarahan (selama rentang hidup)
a) Gejala awal, yaitu nyeri
b) Setelah nyeri, yaitu bengkak, hangat dan penurunan mobilitas
3. Sekuela jangka panjang
Perdarahan berkepanjangan dalam otot dapat menyebabkan kompresi saraf dan
fibrosis otot.
D. Patofisiologi
Perdarahan karena gangguan pada pembekuan biasanya terjadi pada jaringan
yang letaknya dalam seperti otot, sendi, dan lainya yang dapat terjadi kerena
gangguan pada tahap pertama, kedua dan ketiga, disini hanya akan di bahas gangguan
pada tahap pertama, dimana tahap pertama tersebutlah yang merupakan gangguan
mekanisme pembekuan yang terdapat pada hemofili A dan B. Perdarahan mudah
terjadi pada hemofilia, dikarenakan adanya gangguan pembekuan, di awali ketika
seseorang berusia 3 bulan atau saat saat akan mulai merangkak maka akan terjadi
perdarahan awal akibat cedera ringan, dilanjutkan dengan keluhan-keluhan
berikutnya.
Hemofilia juga dapat menyebabkan perdarahan serebral, dan berakibat fatal.
Rasionalnya adalah ketika mengalami perdarahan, berarti terjadi luka pada pembuluh
darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh) darah keluar dari
pembuluh. Pembuluh darah mengerut/ mengecil Keping darah (trombosit) akan
menutup luka pada pembuluhKekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu,
mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurnadarah tidak
berhenti mengalir keluar pembuluh perdarahan (normalnya: Faktor-faktor
pembeku darah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan
menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh).

E. Pathway

Kerusakan darah atau

Berkontrak dengan kolagen
XII

XII teraktivasi
(HMW kinoge, prekalikren)
X1

X1 teraktivasi
Ca++

Hemofilia
Tanpa IX
Tanpa VIII

IX tidak teraktivasi

Fasfolipid trombosit
Trombin tidak terbentuk
Perdarahan
Jaringan & sendi
Nyeri
Syok

sintesa energi terganggu

Mobilitas terganggu
resiko injury

Inefektif
koping
keluarga

F. Pemeriksaan
1. Pemeriksaan diagnostik
Uji skrining untuk koagulasi darah, meliputi :
a) hitung trombosi
b) masa protrombin (PT)
c) masa tromboplastin parsial (PTT)
d) masa tromboplastin teraktivasi (APTT)
e) masa perdarahan (BT)
f) masa pembekuan darah (CT)
g) analisis fungsional factor VII dan factor IX (assay test)
- Biopsy hati, utuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan
-

kultur
Uji fungsi hati, untuk mendeteksi adanya penyakit hati, dengan SGPT
(serum glutamic-pyruvic transaminase) dan SGOT (serum glutamic

oxaloasetic transaminase)
Pemeriksaan laboratorium pada hemofilia A:
- aPTT (activated Partial Tromboplastin Time) adalah memanjang
- Masa Prothrombin normal
- Tromboplastin generation abnormal
- Konsumsi protrombin abnormal
- Masa bekuan bisa normal bila kadar faktor F VIII lebih dari 5%.
- Masa rekalsifikasi dalam hal ini lebih sensitif dan bisa abnormal
-

pada kadar F VIII di bawah 20-25%.

Bekuan darah tidak terbentuk sempurna dan mudah pecah

TestCampuran:
Pada hemofilia A test aPTT menjadi normal setelah tambahan plasma
normal yang telah di-adsorpsi BaSO4. aPTT tidak menjadi normal setelah
tambahan plasma lama atau plasma pasien hemofilia A. Interpretasi Hasil
Pemeriksaan aPTT. Bila masa prothrombin memberi hasil normal dan aPTT
memanjang memberi kesan; adanya defisiensi (kurang dari 25%) dari
aktivitas satu atau lebih dari satu faktor koagulasi plasma untuk jalur
intrinsik (F XII, FXI, F IX dan F VIII). Dengan demikian jelaslah bahwa
defisiensi ringan seperti pada hemofilia A yang ringan dan penyakit von
Willebrand

yang

ringan

tak

dapat

dideteksi

dengan

aPTT.

Bila aPTT pada pasien dengan perdarahan yang berulang-ulang lebih dari

34 detik perlu dilakukan pemeriksaan assay kuantitatif terhadap F VIII, IX

dan XII dan bila perlu dilanjutkan dengan pemeriksaan terhadap inhibitor
yang bersirkulasi.
-

Uji Assay yaitu uji fungsional terhadap faktor VIII dan Faktor IX yang

memastikan diagnosa
2. Pemeriksaan penunjang
a) Riwayat keluarga dengan menganamnesi apakah adanya pewarisan X- linked
recessive
b) Riwayat pendarahan berulang seperti hemartrosis atau hematoma dengan atau
tanpa riwayat keluarga
c) Riwayat pendarahan memanjang setelah trauma atau tindakan tertentu dengan
atau tanpa riwayat keluarga
d) Pemeriksaan fisik dengan mengidentifikasi lokasi pendarahan utama misal
sendi, otot
e) Analisis genetika dengan DNA probe yaitu mencari lokus polimorfik pada
kromosom X
f) SGOT dan SGPT
g) Hasil laboratorium yang abnormal pada Hemofilia A : APTT memanjang,
faktor VIII rendah

1. Penatalaksanaan Medis
Pengobatan yang diberikan untuk mengganti factor VIII atau faktot IX yang
tidak ada pada hemofilia A diberikan infus kriopresipitas yang mengandung 8
sampai 100 unit faktor VIII setiap kantongnya. Karena waktu paruh faktor VIII
adalah 12 jam sampai pendarahan berhenti dan keadaan menjadi stabil. Pada
defisiensi faktor IX memiliki waktu paruh 24 jam, maka diberikan terapi
pengganti dengan menggunakan plasma atau konsentrat factor IX yang diberikan
setiap hari sampai perdarahan berhenti.
Penghambat antibody yang ditunjukkan untuk melawan faktor pembekuan
tertentu timbul pada 5% sampai 10% penderita defisiensi faktor VIII dan lebih
jarang pada faktor IX infase selanjutnya dari faktor tersebut membentuk anti bodi
lebih banyak. Agen-agen imunosupresif, plasma resesif untuk membuang inhibitor
dan kompleks protombin yang memotong faktor VIII dan faktor IX yang terdapat
dalam plasma beku segar. Produk sintetik yang baru yaitu: DDAVP (1-deamino 8Dargirin vasopressin) sudah tersedia untuk menangani penderita hemofilia sedang.
Pemberiannya secara intravena (IV), dapat merangsang aktivitas faktor VIII

sebanyak tiga kali sampai enam kali lipat. Karena DDAVP merupakan produk
sintetik maka resiko transmisi virus yang merugikan dapat terhindari.
Hematosis bisa dikontrol jika klien diberi AHF pada awal perdarahan.
Immobilisasi sendi dan udara dingin (seperti kantong es yang mengelilingi sendi)
bisa memberi pertolongan. Jika terjadi nyeri maka sangat penting untuk
mengakspirasi darah dan sendi. Ketika perdarahan berhenti dan kemerahan mulai
menghilang klien harus aktif dalam melakukan gerakan tanpa berat badan untuk
mencegah komplikasi seperti deformitas dan atrofi otot.
Prognosis untuk seorang yang menderita hemofilia semakin bertambah baik
ketika ditemukannya AHF. 50% dari penderita hemofilia meninggal sebelum
mencapai umur 5 tahun. Pada saat ini kejadian kematian jarang terjadi setelah
trauma minor. Infusi di rumah menggunakan AHF meyakinkan pengobatan bahwa
manifestasi pertama dari perdarahan dan komplikasi diatasi. Program training
dengan panduan yang ketat. Ketika panduan ini diikuti dengan baik seseorang
yang menderita hemofili akan sangat jarang berkunjung ke ruang imergensi.
Analgesik dan kortikosteroid dapat mengurangi nyeri sendi dan kemerahan
pada hemofilia ringan pengguna hemopresin intra vena mungkin tidak diperlukan
untuk AHF. sistem pembekuan darah yang sifatnya hanya sementara, sehingga
tidak perlu dilakukan transfusi. Biasanya pengobatan meliputi transfuse untuk
menggantikan kekurangan faktor pembekuan. Faktor-faktor ini ditemukan di
dalam plasma dan dalam jumlah yang lebih besar ditemukan dalam plasma
konsentrat.
Beberapa penderita membentuk antibodi terhadap faktor VIII dan faktor IX
yang ditransfusikan, sehingga transfusi menjadi tidak efektif.Jika di dalam darah
contoh terdapat antibodi, maka dosis plasma konsentratnya dinaikkan atau
diberikan factor pembekuan yang berbeda atau diberikan obat-obatan untuk
mengurangi kadar antibodi.Kandungan :
a) Kriopresipitas: fresh frozen plasma
b) 8-100 unit antihemophilic globulin
c) Faktor VIII : 2332 asam amino
d) AHF : fresh frozen plasma
2. Penatalaksanaan Keperawatan
Penderita hemofilia harus menyadari keadaan yang bisa menimbulkan
perdarahan. Mereka harus sangat memperhatikan perawatan giginya agar tidak
perlu menjalani pencabutan gigi. Istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka. Bila
kaki yang mengalami perdarahan, gunakan alat Bantu seperti tongkat. Kompreslah
bagian tubuh yangterluka dan daerah sekitarnya dengan es atau bahan lain yang

lembut & beku/dingin. Tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami
perdarahan tidak dapat bergerak (immobilisasi). Gunakan perban elastis namun
perlu di ingat, jangan tekan & ikat terlalu keras. Letakkan bagian tubuh tersebut
dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan letakkan diatas benda yang lembut
seperti bant.
G. Komplikasi
1) Kerusakan sendi akibat perdarahan sendi berulang dan/atau pengobatan tidak
tepat, yang dapat menyebabkan kecacatan.
2) Komplikasi akibat perdarahan yang tidak dapat diatasi : anemia berat, gagal
sirkulasi (syok) kematian.
3) Komplikasi transfusi komponen darah dan/atau konsentrat faktor pembekuan
yang berasal dari plasma : reaksi transfusi ringan sampai berat, reaksi alergi.
Komplikasi penularan infeksi virus tertentu (hepatitis B, hepatitis C, HIV, parvo
virus ) saat ini semakin jarang seiring dengan semakin baiknya proses skrining
infeksi virus tersebut dalam pembuatan komponen darah kriopresipitat/fresh
frozen plasma dan konsentrat factor pembekuan.
4) Hematuria (air kencing berwarna merah), bila gumpalan darah terjadi di saluran
kemih dapat menyebabkan nyeri kolik ringan sampai berat karena urin tidak dapat
mengalir keluar dengan lancer (obstruksi).
5) Perdarahan saluran pencernaan, kelainan yang timbul dapat berupa adanya darah
pada feses dan muntah. Kehilangan darah secara kronis akibat ini dapat
menyebabkan anemia pada pasien.
6) Perdarahan intrakranial atau perdarahan otak; gejala sakit kepala, muntah tanpa
sebab yang jelas, kejang, penurunan kesadaran
7) Sindrom kompartemen, terjadi pada perdarahan otot yang luas sehingga
menyebabkan tekanan dan kerusakan pada jaringan saraf dan pembuluh darah di
sekitar otot tersebut, dengan gejala berupa kesemutan, rasa baal dan kelumpuhan.
H. Asuhan Keperawatan

1. PENGKAJIAN
a) Riwayat keluarga mengenai kelainan perdarahan
b) Tanyakan perdarahan tak biasa (perdarahan yang sulit berhenti lama)
c) Perdarahan spontan (perdarahan tanpa trauma)
2. PEMERIKSAAN FISIK
a) Aktivitas
Tanda
: Kelemahan otot
Gejala : kelelahan, malaise, ketidakmampuan melakukan aktivitas.
b) Sirkulasi
Tanda : kulit, membran mukosa pucat, defisit saraf serebral/ tanda perdarahan

c)
d)
e)
f)
g)

serebral
Gejala : Palpitasi
Eliminasi
Gejala : Hematuria
Integritas Ego
Tanda : Depresi, menarik diri, ansietas, marah.
Gejala : Perasaan tidak ada harapan dan tidak berdaya.
Nutrisi
Gejala : Anoreksia, penurunan berat badan.
Nyeri
Tanda :.Perilaku berhati-hati, gelisah, rewel.
Gejala : Nyeri tulang, sendi, nyeri tekan sentral, kram otot
Keamanan
Tanda : Hematom
Gejala : Riwayat trauma ringan.
- Terjadi perdarahan spontan pada sendi dan otot yang berulang disertai
-

dengan rasa nyeri dan terjadi bengkak.

Perdarahan sendi yang berulang menyebabkan menimbulakan Atropati
hemofilia dengan ruang sendi, krista tulang dan gerakan sendi yang

terbatas.
Biasanya perdarahan juga dijumpai pada Gastrointestinal, hematuria yang

berlebihan, dan juga perdarahan otak.

- Terjadi Hematoma pada Extrimitas.
- Keterbatasan dan nyeri sendi yang berkelanjutan pada perdarahan
3. PSIKOLOGI
- Kaji konsep diri pasien body image, peran, dll
- Kaji pemahaman pasien dan keluarga tentang kondisi dan tindakan
- Kaji dampak kondisi pada gaya hidup paru
4. DIAGNOSA KEPERAWATAN
a) Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan perdarahan aktif ditandai
dengan kesadaran menurun, perdarahan.
b) Kekurangan volume cairan berhubungan dengan kehilangan akibat perdarahan
ditandai dengan mukosa mulut kering,turgor kulit lambat kembali.
c) Resiko tinggi injuri berhubungan dengan kelemahan pertahanan sekunder
akibat hemofilia ditandai dengan seringnya terjadi cedera

5. RENCANA KEPERAWATAN
a) Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan perdarahan aktif ditandai
dengan kesadaran menurun, perdarahan.
- Tujuan/Kriteria hasil: Tidak terjadi penurunan kesadaran, pengisian
-

kapiler baik, perdarahan dapat teratasi

Intervensi :
Kaji penyebab perdarahan
Kajiwarna kulit,hematom, sianosis
Kolaborasi dalam pemberian IVFD adekuat
Kolaborasi dalam pemberian tranfusi darah.
Rasional
Dengan mengetahui penyebab dari perdarahan maka akan
membantu dalam menentukan intervensi yang tepat bagi pasien
Memberikan informasi tentang derajat /keadekuatan perfusi
jaringan dan membantu dalam menentukan intervensi yang
tepat
Mempertahankan keseimbangan cairan dan elektrolit serta
memaksimalkan kontraktilitas/curah jantung sehingga sirkulasi
menjadi adekuat
Memperbaiki / menormalakn jumlah sel darah merah dan
meningkatkan kapasitas pembawa oksigen sehingga perfusi

b)

jaringan menjadi adekuat.

Kekurangan volume cairan berhubungan dengan kehilangan akibat
perdarahan ditandai dengan mukosa mulut kering,turgor kulit lambat kembali.
- Tujuan/Kriteria hasil: Menunjukan perbaikan keseimbangan cairan,
-

mukosa mulut lembab, turgor kulit cepat kembali kurang dari 2 detik
Intervensi :
Awasi TTV
Awasi haluaran dan pemasukan
Perkirakan drainase luka dan kehilangan yang tampak
Kolaborasi dalam pemberian cairan adekuat
Rasional :
Perubahan TTV kearah yang abnormal dapat menunjukan
terjadinya peningkatan kehilangan cairan akibat perdarahan /
dehidrasi
Perlu untuk menentukan fungsi ginjal, kebutuhan penggantian
cairan dan membantu mengevaluasi status cairan
Memberikan informasi tentang derajat hipovolemi dan
membantu menentukan intervensi
Mempertahankan keseimbangan cairan akibat perdarahan

c) Resiko tinggi injuri berhubungan dengan kelemahan pertahanan sekunder

akibat hemofilia ditandai dengan seringnya terjadi cedera
- Tujuan/Kriteria hasil: Injuri dan kompllikasi dapat dihindari/tidak
-

terjadi.
Intervensi :
Pertahankan keamanan tempat tidur klien, pasang pengaman
pada tempat tidur
Hindarkan dari cedera, ringan berat
Awasi setiap gerakan yang memungkinkan terjadinya cedera
Anjurkan pada orangtua untuk segera membawa anak ke RS

jika terjadi injuri

Jelaskan pada orang tua pentingnya menghindari cedera.
Rasional :
Jaringan rapuh dan gangguan mekanisme pembekuan
menigkatkan resiko perdarahan meskipun cidera /trauma ringan
Pasien hemofilia mempunyai resiko perdarhan spontan tak
terkontrol sehingga diperlukan pengawasan setiap gerakan yang
memungkinkan terjadinya cidera
Identifikasi dini dan pengobatan dapat membatasi beratnya
komplikasi
Orang tua dapat mengetahui mamfaat dari pencegahan cidera/
resiko perdarahan dan menghindari injuri dan komplikasi.
Menurunkan resiko cidera /trauma

6. EVALUASI
a) Tidak terjadi penurunan tingkat kesadaran, pengisian kapiler berjalan normal,
perdarahan dapat teratasi.
b) Menunjukkan perfusi yang adekuat misalnya:
- Membran mukosa berwarna merah muda.
- Mental kembali seperti biasa.
c) Menunjukkan keseimbangan cairan yang adekuat dibuktikan oleh haluaran
urine individu tepat dengan berat jenis mendekati normal, tanda vital stabil,
membran mukosa lembab, turgor kulit baik dan pengisian kapiler normal

DAFTAR PUSTAKA
Betz,Cecily Lynn.2009.Buku Saku Keperawatan Pediatri.Jakarta : ECG
Hidayat,Aziz Alimul.2006.Pengantar Ilmu Keperawatan Anak.Jakarta : Salemba medika.
Permono,Bambang.2005.Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak.Ikatan dokter anak.
www.indonesia hemophilia society.com
www.info-sehat_com.htm