hemophilia

hemophilia adalah Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor

pembekuan darah yang diturunkan(herediter) secara sex-linked recessive pada
kromosom X (Xh).

hemophilia adalah penyakit perdarahan yang meliputi gangguan pembekuan yang

disebabkan oleh pembekuan darah atau karena congenital.hemofilia ini dibagi atas 2
yaitu hemophilia a dan hemofila b.hemofilia a adalah penyakit perdarahn yang
disebabkan oleh defisiensi faktor Vlll(antihemophilic factor).hemofilia b adalah penyakit
perdarahan yang disebabkan oleh defisiensi faktor lX (plasma tromboplastin
component,Christmas faktor,AHF-B stuart prower faktor).Angka kejadian hemofilia A
sekitar 1:10.000 orang.Angka kejadian hemofilia B sekitar 1:25.000-30.000 orang.Kasus
hemofilia A lebih sering ditemukan.penyakit ini bermanifestasi klinik pada laki-laki dan
perempuan sebagai carieer atau pembawa sifat.perempuan ini bisa bermanifestasi pada
wanita tapi jika wanita ini menderita hemophilia dia langsung letal.

patofisiologi hemophilia

Gen faktor Vlll = kromosom X

Mutasi gen (substitusi & delesi) = gangguan sintesisfaktor Vlll

Penyakit diturunkan secara resesif

Kromosom sex : X-linked

Laki-laki(XhY) = penderita

Wanita(XhX) = pembawa sifat

Biasanya perkawinan : ayah normal(XY) dan ibu pembawa sifat(XhX) = hemofilia

hampir semua pada laki-laki

Wanita bisa menderita : ayah(XhY) & ibu(XhX)

Gen faktor Vlll inaktif

Mutasi spontan gen faktor Vlll

F Vlll : protein plasma diperlukan dalam proses pembentukan aktivator

protrombin

Defisiensi F Vlll = gangguan kaskade pembekuan

Etiologi hemophilia

Kongenital,herediter

Defisiensi faktor pembekuan

Mutasi gen faktor Vlll atau faktor lX

gejala hemophilia

Hemofilia berat : F Vlll <1% (perdarahan spontan,hemartrosis,perdarahan

otot,gastrointestinal,hematuri & otak)

Hemofilia sedang : F Vlll 1-5% (perdarahan setelah trauma ringan)

Hemofilia ringan : F Vlll 6-25% (perdarahan setelah trauma berat)

diagnostic

Anamnesis

riwayat perdarahan berulang = sendi

saudara laki-laki menderita sakit sama

saudara laki-laki ibu menderita sama

riwayat perdarahan memanjang dan berulang

Pemeriksaan fisik : hemartrosis,hematom,dll

Pemeriksaan laboratorium : trombosit &waktu perdarahan normal,PTT

memanjang & PT normal,TGT & AHF assay = defisiensi F Vlll,pemanjangan masa
pembekuan (CT).

terapi

Terapi suportif (menghindari luka,operasi,RICE,kortikosteroid,analgetika,

rehabilitasi medik)

Terapi pengganti faktor pembekuan (konsentrasi F Vlll/F lX,kriopresipitat

AHF,DDAVP,antifibrinolitik)

Terapi gen

untuk menhentikan perdarahan yaitu pemberian F Vlll (kriopresipitat dan

konsentrat F Vlll),istirahat,immobilitasi tempat perdarahan,kompres dingin dan
tampon.

untuk memperbaiki perdarahan yaitu menanggulangi anemia dan renjatan

,sinovektomi,dan rehabilitasi sendi dan otot.
 pencegahan perdarahan yaitu mencegah trauma,penambahan F Vlll sebelum
operasi dan jangan diberikan aspirin.

komplikasi

Atropati hemofilia

Kontraktur otot dan paresis/paralisis

Pseudotumor hemofilia