RETARDASI MENTAL
Oleh :
Desi Hardiyanti 1210313076
Dwi Asrini 1210312024
Wulan Octaviani 1210312065
Fikri Fulkiadi 1210312109
Juwi Aguarti 1010311004
Mila Permata Sari 1210313008
Seruni Allisa Aslim 1210311017
Syahria Susanti 1010312068
Preseptor :
dr. Eva Chundrayetti, SpA(K)
dr. Asrawati, Sp.A
Puji dan syukur kita ucapkan kepada Allah SWT, yang telah melimpahkan
rahmat dan karunia-Nya, sehingga karya tulis ilmiah berupa referatdengan judul
Terima kasih penulis ucapakan kepada staf pengajar yang telah membimbing
Anak, serta dr. Eva Chundrayetti, SpA(K) dan dr. Asrawati, Sp.A sebagai
Penulis menyadari sepenuhnya bahwa karya tulis ilmiah ini masih jauh dari
kesempurnaan. Oleh karena itu penulis sangat mengharapkan segala kritik dan
Akhir kata penulis berharap semoga karya tulis ilmiah ini dapat memberi
Padang, 27 Agustus
2017
Penulis
i
DAFTAR ISI
Kata Pengantar i
Daftar Isi ii
BAB 1. PENDAHULUAN 1
1.1 Latar Belakang 1
1.2 Tujuan Penulisan 2
BAB II. TINJAUAN PUSTAKA 3
2.1 Defenisi
2.2 Epidemiologi
2.3 Etiologi dan Faktor Resiko Retardasi Mental
2.3.1 Faktor Biologis
2.3.2 Faktor Prenatal
2.3.4 Faktor Psikososial Fungsi
2.4 Patogenesis 13
2.5 Diagnosis
2.5.1 Anamnesis 13
2.5.2 Pemeriksaan Fisik 11
2.5.3 Pemeriksaan Penunjang 15
2.5.4 Kriteria Diagnosis 17
2.6 Pengobatan 18
2.7 Prognosa
BAB III. KESIMPULAN 34
DAFTAR PUSTAKA 35
ii
DAFTAR TABEL
Tabel 2.1: Faktor-faktor potensial yang berperan menyebabkan
patogenesis retardasi mental 35
Tabel 2.2: Manifestasi yang umum tampak pada anak dengan
gangguan intelektual menurut usia 35
iii
iv
BAB 1
PENDAHULUAN
Istilah intellectual disability (ID) saat ini sering digunakan daripada istilah
signifikan baik pada fungsi intelektual dan kemampuan adaptasi. Gangguan ini
terjadi sebelum usia 18 tahun, dan menekankan bahwa definisi ID sama dengan
MR.1,2
kedalam seseorang yang mengalami kelainan pada tubuh atau mental. 3 Sekitar 80
10% dari keseluruhan total populasi anak. Sedangkan, berdasarakan Badan Pusat
Statistik Nasional melaporkan pada tahun 2007 terdapat 8,3 juta jiwa anak dengan
disabilitas dari total populasi anak (82.840.600 jiwa) di Indonesia. Badan Pusat
1
Statistik Nasional juga melaporakan bahwa dari 8,3 juta jiwa anak dengan
mental.
2
BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi
Intellectual disability adalah istilah umum yang digunakan untuk hal yang
sebelumnya telah dikenal sebagai mental retardation. Pada saat ini, terminologi
yang digunakan sehubungan dengan intellectual disability (ID) (mental
retardation [MR]) sedang bergeser. Istilah intellectual disability semakin banyak
digunakan, namun belum diadopsi secara universal. Sedangkan istilah mental
retardation masih digunakan di banyak tempat, termasuk oleh beberapa dokter.1,5
3
Keterampilan praktis representatif adalah kinerja kegiatan kehidupan sehari-hari
(berpakaian, makan, buang air kecil dan mandi, mobilitas), aktivitas instrumental
kehidupan sehari-hari (misalnya pekerjaan rumah tangga, pengelolaan uang,
minum obat, belanja, menyiapkan makanan, menggunakan telepon), keterampilan
kerja, dan pemeliharaan lingkungan yang aman.1,5
2.2 Epidemiologi
4
2.1. Etiologi dan Faktor Resiko Retardasi Mental
a. Pengaruh Genetik
dan non genetik. Faktor genetik adalah kelainan kromosom dan kelainan gen
tunggal penyebab pasti retardasi mental hanya diketahui pada 50 % kaus retardasi
mental sedang hingga berat, sedangkan pada retardasi mental ringan angka ini
lebih kecil lagi.12 Salah satu gangguan gen dominan yang disebut tuberous
sclerosis, yang relatif jarang, muncul pada 1 diantara 30.000 kelahiran. Sekitar
(PKU) merupakan gangguan genetis yang terjadi pada 1 diantara 10.000 kelahiran
b. Pengaruh Kromosomal
tahun yang lalu.13 Tiga tahun berikutnya, para peneliti menemukan bahwa
1) Down Syndrome
5
Sindroma down, merupakan bentuk retardasi mental kromosomal yang paling
sering dijumpai, di identifikasi untuk pertama kalinya oleh Langdon Down pada
tahun 1866. Gangguan ini disebabkan oleh adanya sebuah kromosom ke 21 ekstra
dan oleh karenanya sering disebut dengan trisomi 21.13 Anak retardasi mental
yang lahir disebabkan oleh faktor ini pada umumnya adalah Sindroma Down atau
menyebabkan retardasi mental adalah sindrom down yang ditandai oleh adanya
Anak dengan sindrom down dapat dikenali berdasarkan ciri-ciri fisik tertentu,
seperti wajah bulat, lebar, hidung datar, dan adanya lipatan kecil yang mengarah
ke bawah pada kulit dibagian ujung mata yang memberikan kesan sipit. Lidah
yang menonjol, tangan yang kecil, dan berbentuk segi empat dengan jari-jari
pendek, jari kelima yang melengkung, dan ukuran tangan dan kaki yang kecil
anak dengan sindrom down. Hampir semua anak ini mengalami retardasi mental
dan banyak diantara mereka mengalami masalah fisik seperti gangguan pada
2) Fragile X syndrome.
muncul setelah sindrom down.14 Gen yang rusak berada pada area kromosom yang
6
laki-laki karena mereka tidak memiliki kromosom X kedua dengan sebuah gen
hiperaktifitas yang tinggi. Estimasinya adalah 1 dari setiap 2.000 laki-laki lahir
gangguan pada anak yang dilahirkan atau disebut dengan fetal alcohol syndrome.
Faktor-faktor prenatal lain yang memproduksi retardasi mental adalah ibu hamil
yang menggunakan bahan-bahan kimia, dan nutrisi yang buruk.13 Penyakit ibu
juga dapat menyebabkan anak dengan retardasi mental yaitu penyakit sifilis,
oksigen dan cidera kepala, menjadi faktor yang lebih besar bagi anak dengan
mental dan gangguan perkembangan lainnya. Infeksi otak, seperti encephalitis dan
racun, seperti cat yang mengandung timah juga dapat terkena retardasi mental.14
Lingkungan rumah atau sosial yang miskin, yaitu yang tidak memberikan
stimulasi intelektual, penelantaran, atau kekerasan dari orang tua dapat menjadi
anak dalam keluarga yang miskin mungkin kekurangan mainan, buku, atau
7
menstimulasi secara intelektual akibatnya mereka gagal mengembangkan
keterampilan bahasa yang tepat atau menjadi tidak termotivasi untuk belajar
beban ekonomi seperti keharusan memiliki lebih dari satu pekerjaan dapat
2.2. Patogenesis
kemampuan setiap anak dipengaruhi oleh status integritas (maturasi sistem saraf)
dan oleh sifat serta kualitas hidupnya. Beberapa anak terus-menerus mengalami
Beberapa yang lainnya menunjukkan gangguan kognitif berat meskipun tidak ada
tanda-tanda neurologis yang dapat dikenali atau adanya riwayat faktor risiko
8
gangguan kognitif yang signifikan tidak mempunyai kelainan struktural yang jelas
pada otak. Malformasi sistem saraf pusat yang terlihat secara visual ditemukan
pada 10-15% kasus, malformasi yang sering ditemukan antara lain defek neural
berupa migrasi dan agenesis korpus kalosum. Penderita retardasi mental pada
malformasi struktural otak, kelainan metabolik, dan defisit sistem saraf pusat yang
retardasi mental dapat dikenali dengan adanya riwayat psikopatologi orang tua,
defisiensi nutrisi.15,16
9
Tabel 2.1 Faktor-faktor potensial yang berperan menyebabkan pathogenesis
retardasi mental.1,15,16,
Gangguan prakonsepsi
- Kelainan gena tunggal (misalnya : kesalahan metabolisme bawaan,
gangguan neurokutan)
- Gangguan kromosom (misalnya : gangguan terkait-X, translokasi, X
fragile)
- Sindrom poligenik familial
Gangguan embrio awal
- Gangguan kromosom (misalnya : trisomi, mosaiks)
- Infeksi (misalnya : sitomegalo virus, rubella, toksoplasmosis, virus
imunodefisiensi manusia)
- Teratogens (misalnya : alkohol, radiasi)
- Disfungsi plasenta
- Malformasi sistem saraf sentral kongenital (idiopatik)
Gangguan otak janin
- Infeksi (misalnya : virus imunodefisiensi manusia, toksoplasmosis,
sitomegalo virus, herpes simpleks)
- Toksin (misalnya : alkohol, kokain, timah hitam, fenilketonuria pada ibu)
- Insufisiensi plasenta / malnutrisi intrauteri
Kesukaran perinatal
- Prematuritan ekstrim
- Jejas hipoksik iskemik
- Perdarahan intrakranium
- Gangguan metabolik (misalnya : hipoglikemia, hiperbilirubinemia)
- Infeksi (misalnya : herpes simpleks, meningitis bakteria)
Gangguan otak pasca lahir
- Infeksi (misalnya : ensefalitis, meningitis)
- Trauma (misalnya : jejas kepala berat)
- Asfiksia (misalnya : hampir tenggelam, apnea lama, tercekik)
- Gangguan metabolisme (misalnya : hipoglikemia, hipernatremia)
- Toksin (misalnya : timah hitam)
- Perdarahan intrakranium
- Malnutrisi
Gangguan berdasarkan pengalaman pasca lahir
- Kemiskinan dan disorganisasi keluarga
- Disfungsi interaksi penyedia perawatan
- Psikopatologi orangtua
- Orangtua yang menyalahgunakan obat
Pengaruh-pengaruh yang belum diketahui
mengurangi kecemasan orang tua, dan penerimaan anak yang lebih baik di
10
masyarakat. Sebagian besar anak-anak dengan intellectual disability pertama kali
datang ke dokter spesialis anak pada masa kanak-kanak karena dismorfisme, cacat
sesuai dengan usia. Tidak ada kelainan fisik spesifik dari gangguan intelektual,
tetapi dismorfisme mungkin merupakan tanda paling awal yang menjadi perhatian
hipotonia, dan autisme; Kondisi seperti ini terlihat lebih umum terjadi bersamaan
disability.8
Tabel 2.3 Manifestasi yang umum tampak pada anak dengan gangguan intelektual
menurut usia dapat dilihat pada tabel berikut8 :
Umur Gejala klinis yang umum terjadi
Newborn Sindrom disformik (Anomali kongenital
multiple), mikrosefal, disfungsi system
organ (kesulitan makan dan bernafas)
2 4 bulan Gagal berinteraksi dengan lingkungan,
gangguan pendengaran dan penglihatan.
6 18 bulan Keterlambatan motorik.
2 3 tahun Kesulitan atau keterlambatan
berbahasa.
3 5 tahun Kesulitan atau keterlambatan
berbahasa, gangguan sikap,
keterlambatan motoric seperti
mewarnai, menggambar, menggunting.
> 5 tahun Prestasi akademik dibawah rata-rata,
gangguan tingkah laku (perhatian,
kecemasan, mood, dll.)
2.4. Diagnosis
11
2.1.4. Anamnesis
Pada retardasi mental anamnesis yang baik sangat diperlukan yaitu untuk
mengetahui penyebab kelainan organik atau non organik, apakah kelainanya dapat
diobati/tidak, dan apakah ada faktor genetik/tidak. Anamnesis yang baik dari
orang tua, pengasuh, ataupun gurunya sangat membantu diagnosis kelainan ini.17
diantaranya :
1. Faktor ibu : usia ibu melahirkan (kurang dari 16 tahun atau lebih dari 40
kehamilan.16
tali pusat, abruptio plasenta, dan toksemia kehamilan), lahir sungsang atau
Bila dicurigai retardasi mental, perlu dievaluasi keadaan motorik, presepsi, dan
12
memecahkan masalah verbal dan non-verbal, adaptasi sosial, dan evaluasi
motorik. Anak dengan kelemahan di satu atau dua bidang perlu dibedakan dari
anak yang lemah di semua bidang (global retardasi mental). Fungsi yang normal
di satu atau lebih bidang perlu diwaspadai bahwa mungkin anak tersebut bukan
Tes pada usia pra-sekolah terutama digunakan untuk rencana edukasi intervensi
jangka pendek dan bukan untuk meramalkan prognosis atau tatalaksana jangka
Test maka diagnosis dini dapat segera dibuat. Test IQ dapat dilakukan setelah
anak berumur 6 tahun.1 Retardasi mental sering disertai dengan kerusakan otak
fokal atau luas, dan kelainan susunan saraf pusat lainnya. Serebral palsi, epilepsi,
psikiatri sedang dan berat, termasuk autisme serta gangguan sosial berat lainnya.
Gangguan tingkah laku yang sering dijumpai pada retardasi mental antara lain
a. Pemeriksaan neurologik :
Lingkar kepala, tonus, kekuatan dan koordinasi otot, refleks-reflkes
b. Pemeriksaan sensorik :
13
Visual : refraksi, strabismus, ambliopa, katarak, pigmentasi abnormal
Pendengaran
c. Penilaian perkembangan :
Pemeriksaan neurologik lengkap, termasuk penilaian kognitif dan uji
psikologis.
Uji psikologis seperti uji Denver II, Capute Scales, Slosson
Beberapa kelainan fisik dan gejala yang sering disertai dengan retardasi
mental :17
prantal
14
d. Kornea keruh : lues kongenital, sindrom hunter, sindrom hurler,
2. Kejang :
methionin, dll
Sedangkan gejala dari retardasi mental tergantung dari tipenya adalah :17
dan diagnosis setelah anak beberapa kali tidak naik kelas. RM ringan
termasuk masih mampu didik artinya selain dapat diajar baca tulis bahkan
bisa sampai kelas 4-6 SD, juga bisa dilatih keterampilan tertentu dan
15
ringan kurang mampu menghadapi stresor sehingga tetap membutuhkan
Kelompok ini kira-kira 12% dari seluruh penderita RM, mampu dilatih
sampai kelas SD, tetapi dapat menguasai suatu keterampilan tertentu dan
apabila bekerja nanti mereka perlu pengawasan. Mereka juga perlu dilatih
untuk bagaimana mengurus diri sendiri. Kelompok ini juga kurang mampu
dan termasuk tipe klinik. Diagnosis mudah ditegakkan secara dini, karena
selain adanya gejala fisik yang menyertai juga berdasarkan keluhan dari
motorik dan bahasa. Mereka dapat dilatih higine dasar dan kemampuan
Kelompok ini sekitar 1% dan termasuk dalam tipe klinik. Diagnosis dini
mudah dibuat karena gejala baik mental dan fisik sangat jelas.
16
Pemeriksaan lain yang perlu dilakukan tergantung dari penyebab seperti
pemeriksaan kromosom, EEG, CT-Scan, MRI, titer virus untuk infeksi kongenital,
asam urat serum, laktat dan piruvat darah, zink serum, logam berat, asam amino,
dll. 16,17
2.5. Tatalaksana
2.5.1 Pencegahan
suatu hal yang penting. Terdapat tiga tingkatan pencegahan ID yaitu primer,
dideteksi saat kelahiran. Beberapa resiko yang berhubungan adalah lahir preterm,
17
berat badan lahir rendah, adanya riwayat asfiksia saat kelahiran, atau terdapat
gangguan kesehatan selama masa neonatus. Untuk bayi dengan riwayat ini, perlu
beradaptasi dengan kondisi anak dengan tidak dibawah tekanan. Masyarakat juga
perlu untuk diberikan edukasi mengenai hak-hak pasien ID untuk respek terhadap
Meskipun retardasi mental tidak dapat diobati, namun hal ini dapat menerima
intervensi dan oleh karena itu ada baiknya untuk melakukan identifikasi dini.
(agresi, cedera diri, perilaku melawan oposisi) dan penyakit jiwa (gangguan mood
dan kecemasan) terjadi dengan frekuensi yang lebih besar pada populasi ini
daripada di antara anak-anak dengan kecerdasan. Kelainan perilaku dan emosi ini
dengan retardasi mental yang lebih berat karena kemampuan anak terbatas untuk
18
memahami, berkomunikasi, menafsirkan, atau menggeneralisasi. Gangguan
mental sedang sampai parah mungkin sulit, karena dapat membedakan gangguan
anak dapat memiliki efek pada pasien dan keluarga mereka yang masih dirasakan
penyediaan perawatan primer, dan advokasi untuk anak dan keluarga. Strategi
upaya yang diarahkan pada semua aspek kehidupan anak: kesehatan, pendidikan,
aktivitas sosial dan rekreasi, masalah perilaku, dan gangguan terkait. Dukungan
b. Perawatan utama
komponen penting:
Penyediaan perawatan primer yang sama yang diterima oleh semua anak
19
Petunjuk antisipatif yang relevan dengan tingkat fungsi anak: pemberian
tiroid pada anak-anak dengan sindrom Down, fungsi jantung pada sindrom
Williams
anak-anak dengan kelainan genetik spesifik yang terkait dengan retardasi mental
(sindrom Down, sindrom X rapuh, dan sindrom Williams). Tujuan dan program
perawatan primer. Keputusan juga harus dibuat tentang informasi tambahan apa
yang diperlukan untuk perencanaan masa depan atau untuk menjelaskan mengapa
anak tersebut tidak memenuhi harapan. Evaluasi lainnya, seperti tes psikologi atau
c. Manajemen Interdisipliner
Dokter anak memiliki tanggung jawab untuk berkonsultasi dengan disiplin lain
dengan intervensi awal dan personil sekolah sama pentingnya untuk membantu
20
Individu. Keluarga harus menjadi bagian integral dari perencanaan dan arahan
proses ini. Perhatian harus berpusat pada keluarga dan sensitif secara
kultural.2,5,18,19
d. Reevaluasi berkala
waktu. Seiring pertumbuhan anak, lebih banyak informasi harus diberikan kepada
anak dan keluarga, tujuan terapi harus dinilai ulang, dan kebutuhan harus
masyarakat lainnya. Informasi lain, seperti tes psikologi atau pendidikan formal,
mungkin bisa membantu. Evaluasi ulang harus dilakukan pada interval rutin (6-12
bulan pada masa kanak-kanak), kapanpun ketika anak tidak memenuhi harapan,
atau saat anak berpindah dari satu layanan ke layanan lain. Hal ini terutama terjadi
selama masa transisi sampai dewasa, dimulai pada usia 14 tahun sebagaimana
diamanatkan oleh Amandemen IDEA tahun 2004. Transisi ini harus mencakup
tahun.2,5,18,19
e. Jasa Pendidikan
Pendidikan adalah disiplin tunggal yang paling penting yang terlibat dalam
masing anak. Tingkat perkembangan anak, persyaratan dukungan anak, dan tujuan
21
untuk kebebasan memberikan dasar untuk menetapkan Program Pendidikan
Kebutuhan sosial dan rekreasi anak harus dipenuhi. Meskipun kegiatan anak-
anak dengan retardasi mental umumnya termasuk kegiatan bermain dengan anak-
Partisipasi dalam olahraga harus didorong, meski anak tidak kompetitif, karena
diri. Kegiatan sosial sama pentingnya, termasuk tarian, perjalanan, kencan, dan
g. Konseling Keluarga
depresi pada orang tua dan pelecehan anak dan kelalaian lebih tinggi pada
kelompok anak ini daripada pada populasi umum. Di antara faktor-faktor yang
pernikahan, harga diri orang tua yang baik, jumlah saudara yang terbatas, status
sosioekonomi yang lebih tinggi, tingkat kecacatan yang lebih rendah atau
gangguan terkait, harapan dan penerimaan orang tua terhadap diagnosis, anggota
22
anak dengan retardasi mental sangat besar, konseling keluarga, kelompok
pendukung orang tua, perawatan, dan layanan kesehatan rumah harus menjadi
2.6 Prognosa
terlihat pada anak usia dini. Retardasi mental ringan mungkin tidak selalu menjadi
sejak usia dini, namun kelak dapat berkembang menjadi gangguan perkembangan
keterampilan perilaku adaptif yang memadai sehingga mereka tidak lagi dapat
lainnya (dari yang moderat sampai keterbelakangan ringan). Beberapa anak yang
ke dalam rentang retardasi mental dari waktu ke waktu. Pada masa remaja,
dilakukan.15
23
Hasil jangka panjang dari orang-orang dengan retardasi mental bergantung
pada penyebab yang mendasarinya, tingkat defisit kognitif dan adaptif, adanya
layanan, dan pelatihan sekolah dan masyarakat. diberikan kepada anak dan
terutama bila berada di bawah tekanan sosial atau ekonomi. Sebagian besar hidup
dengan sukses di masyarakat, baik secara mandiri maupun dalam pengaturan yang
diawasi. Harapan hidup tidak terpengaruh oleh retardasi mental itu sendiri.2,5,15
yang bertahan hidup sehingga mereka dapat hidup lebih baik di dunia orang
individu ini; Orang tersebut dilatih oleh pelatih untuk melakukan pekerjaan
tertentu dalam situasi di mana orang tersebut bekerja. Orang-orang ini umumnya
Sebagai orang dewasa, orang dengan retardasi mental yang berat sampai yang
epilepsi, atau gangguan sensorik, yang membatasi fungsi adaptif mereka. Mereka
bisa melakukan tugas sederhana yang diawasi. Kebanyakan orang dengan tingkat
retardasi mental ini bisa hidup di masyarakat dengan dukungan yang tepat.Tingkat
24
BAB 3
KESIMPULAN
hari.
7,15 juta.
kromosom, EEG, CT-Scan, MRI, titer virus untuk infeksi kongenital, asam
urat serum, laktat dan piruvat darah, zink serum, logam berat, asam amino,
dan lain-lain.
dan pelatihan sekolah dan masyarakat. diberikan kepada anak dan keluarga.
25
DAFTAR PUSTAKA
2012;33(3):110-21.
Indonesia, 2014.
5. Shapiro BK, Batshaw ML. Intellectual disability. In: Kliegman RM, Stanton
BF, Schor NF, Geme JW, Behrman RE. Nelson textbook of pediatrics. 19thed.
8. Dwi RW, Diah ES, Oky PAT. Identifikasi penyebab retardasi mental siswa
2016;29(1):79-82.
2017;344:346-59.
26
10. Shapiro BK, Batshaw ML. Intellectual disability. In: Kliegman RM, Stanton
BF, Schor NF, Geme JW, Behrman RE. Nelson textbook of pediatrics. 19thed.
11. Dwi RW, Diah ES, Oky PAT. Identifikasi penyebab retardasi mental siswa
2016;29(1):79-82
Genetics. 2006;14
13. Durand Mark & Barlow David, H. (2007). Essensial of abnormal. Ameriks:
Thomson Wadsworth
14. Nevid, Jeffrey S dkk. (2003). Psikologi Abnormal Edisi kelima jilid 1.
Erlangga: Jakarta.
15. Nelson, Behrman, Kliegman, dkk, 2012, Ilmu Kesehatan Anak Nelson edisi
16. IDAI, 2011, Pedoman Pelayanan Medis jilid II, Jakarta, IDAI.
17. Soetjiningsih. 1995.Tumbuh Kembang Anak. Jakarta : EGC 109, hal 194-199
47(4):320-2. 2009.
27
28