Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes

darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya.
Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik,
ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan perawatan
yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya
12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.

Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk
fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat
ditempuh untuk mengobati tasalemia adalah transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel
punca (stem cell)[6]. Pada 2008, di Spanyol, seorang bayi di implan secara selektif agar menjadi
pengobatan untuk saudaranya yang menderita talasemia. Anak tersebut lahir dari embrio yang diseleksi
agar bebas dari talasemia sebelum dilakukan implantasi secara Fertilisasi in vitro. Suplai darah plasenta
yang immunokompatibel disimpan untuk transplantasi saudaranya. Transplantasi tersebut tergolong
sukses.[7] Pada 2009, sekelompok dokter dan spesialis di Chennai danCoimbatore mencatatkan
pengobatan sukses talasemia pada seorang anak menggunakan darah plasenta dari saudaranya. [8]

[sunting] (http://id.wikipedia.org/wiki/Talasemia)

Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan
pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin.Obat Penyakit
Thalassemia

obat herbal xamthone plus

Salah satu Obat tradisional thalasemia yang kami tawarkan yaitu dengan
mengkonsumsi obat herbal xamthone plus. XAMthone plus sendiri merupakan obat herbal multikhasiat
yang terbuat dari ekstrak tripang emas pilihan yang tentunya alami dan aman bagi kesehatan
anda.xamthone plus memang sudah terbukti ampuh mengatasi penyakit thalasemia.Obat Penyakit
Thalassemia

Obat Penyakit Thalassemia

PENYEBAB

Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan
hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya.

Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak
menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.Obat Penyakit Thalassemia

Berikut ini adalah kisah sembuh setelah mengkonsumsi Obat Herbal XAMthone plus

Salwa Wijaya (3 tahun) tak seperti bocah seusianya yang tengah lucu-lucunya. Tubuh sulung 2
bersaudara itu kurus kering. Suhu tinggi kerap menghampirinya. Pertumbuhannya juga lambat. Ia baru
dapat berjalan ketika usianya 2,5 tahun. Pada tahap itu Siti Maryati tak curiga bahwa anaknya mengidap
talasemia. Ia hanya menduga, anaknya kurus kering lantaran enggan makan.

Ketika benjolan seukuran buah kedondong muncul di pinggang kiri perempuan itu, Siti bergegas
ke dokter. Hasil diagnosis dokter, Salwa kelelahan. Siti tak puas hati atas diagnosis itu sehingga
mendatangi dokter kedua. Ahli medis itu menyarankan agar Salwa menjalani tes darah. Ketika itu kulit
Salwa pucat, perut membuncit, dan urine lebih gelap. Misteri itu terpecahkan di Rumahsakit Cipto
Mangunkusumo, Jakarta. Bocah kelahiran 5 Februari 1997 itu positif talasemia.

Benjolan di pinggang itu ternyata limpa yang membengkak. Organ itu membesar lantaran tak
dapat menjalankan fungsinya membersihkan darah. Dokter mengatakan belum ada penawar alias obat
talasemia. Hanya transfusi darah penyambung hidupnya, kata Tarkiman mengulangi pernyataan dokter.
Dua minggu sekali, Salwa harus menjalani transfusi sebanyak 2-3 kantong darah tetapi setelah coba cari
obat trdisional / herbalXAMthone plus ia mulai terlihat khasiatnya dan penyakitnya semakin lama semakin
mengecil.

(http://xamthone.alrafa.org/obat-penyakit-thalassemia/)

Untuk ukuran awam, istilah Thalasemia mungkin masih cukup jarang terdengar. Padahal, di Indonesia sendiri
terdapat cukup banyak penderita penyakit kelainan darah yang bersifat diturunkan secara genetik dan banyak
terdistribusi di Asia ini, dan data yang ada juga pernah menyebutkan ada sekitar ratusan ribu orang pembawa sifat
thalasemia yang beresiko diturunkan pada anak mereka, serta data lain yang menemukan bahwa 6-10% penduduk
kita merupakan pembawa gennya.

Untuk ukuran awam, istilah Thalasemia mungkin masih cukup jarang terdengar. Padahal, di Indonesia sendiri
terdapat cukup banyak penderita penyakit kelainan darah yang bersifat diturunkan secara genetik dan banyak
terdistribusi di Asia ini, dan data yang ada juga pernah menyebutkan ada sekitar ratusan ribu orang pembawa sifat
thalasemia yang beresiko diturunkan pada anak mereka, serta data lain yang menemukan bahwa 6-10% penduduk
kita merupakan pembawa gennya.

Penderita thalasemia mayor yang kerap dipadankan dengan istilah thalasemia saja di negara kita sendiri sudah
tercatat sekitar lima ribu diluar yang belum terdata atau kesulitan mengakses layanan kesehatan.
Angka penderita dunia, sementara, jauh lebih besar dengan bandingan anggapan bahwa setiap tahunnya ada
seratus ribu penderita baru yang lahir dari pasangan pembawa gen.

Sulitnya pilihan pengobatan dimana pasien biasanya membutuhkan transfusi darah terus menerus untuk
memperpanjang hidup, dan tidak sempurnanya kesembuhan yang dicapai membuat kita mungkin perlu sedikit
memberi perhatian lebih pada penyakit ini.

Sekilas Tentang Thalasemia

Penyakit thalasemia merupakan suatu kelainan darah bersifat genetik dimana kerusakan DNA akan menyebabkan
tidak optimalnya produksi sel darah merah penderitanya serta mudah rusak sehingga kerap menyebabkan anemia.

Pusat dari mekanisme kelainan ini terletak pada salah satu gen pembentuk hemoglobin pada sel darah merah
manusia, yang sekaligus juga berfungsi utama sebagai pengangkut oksigen.
Terkait dengan sifat genetik yang diturunkan pendahulunya ini, dikenal istilah 'thalasemia trait' (pembawa sifatnya).

Sebagaimana orang-orang normal, individu-individu pembawa gen ini sama sekali tidak menunjukkan adanya suatu
gejala. Masalah yang lebih serius akan terjadi bila sang pasangan juga merupakan seorang pembawa sehingga lebih
berpotensi melahirkan anak dengan thalasemia mayor yang nantinya akan memerlukan transfusi darah secara rutin
selama hidupnya.

Tindakan transfusi ini pun bukan merupakan suatu terapi penyembuh namun hanya bersifat suportif dalam
mengurangi gejala dan punya resiko menyebabkan penumpukan zat besi dalam tubuh pula, yang lebih lanjut bisa
menyebabkan pembengkakan hati dan limpa.

Secara singkat, penjelasannya meliputi keadaan hemoglobin yang mengandung zat besi (Fe). Kerusakan sel darah
merah pada penderita thalasemia akan mengakibatkan zat besi tertinggal di dalam tubuh dan bisa menumpuk dalam
organ tubuh seperti jantung dan hati dan lama kelamaan akan mengganggu fungsi organ lainnya, selain juga bisa
akibat suplai darah merah dari transfusi, dan ini menjadi penyebab kematian utama dari penderita thalasemia,
terutama akibat penumpukan pada jantung.

Selain berpotensi menghasilkan keturunan penderita thalasemia mayor dan juga minor, pasangan pembawa gen ini
juga berpotensi lebih besar dalam menghasilkan keturunan berupa thalasemia trait tadi, sehingga dikhawatirkan
dapat menambah jumlah penderita secara cukup pesat.

Gejala thalasemia sendiri cukup bervariasi tergantung dari derajat kerusakan gen yang terjadi seperti anemia dengan
gejala tambahan pucat, sulit tidur, lemas, kurang nafsu makan atau infeksi yang kerap berulang, kemudian juga
jantung yang dipaksa bekerja lebih keras untuk memenuhi pembentukan hemoglobin, serta penipisan atau
perapuhan tulang karena sumsum tulang juga berperan penting dalam memproduksi hemoglobin tersebut.

Pada tampilan yang khas, penderita thalasemia sering memiliki batang hidung melesak ke dalam yang dikenal juga
dengan istilah 'facies cooley' dan merupakan salah satu tanda khas thalasemia mayor.

Ada dua jenis thalasemia yang dikenal berdasarkan gejala klinis dan tingkatan keparahannya,
yaitu thalasemia mayor dimana kedua orang tuanya merupakan pembawa sifat, serta thalasemia minor dimana
gejalanya jauh lebih ringan dan sering hanya sebagai pembawa sifat saja.

Pada thalasemia mayor gejala dapat muncul sejak awal masa anak-anak dengan kemungkinan bertahan hidup
terbatas.

Beberapa kasus yang ditemukan selama ini juga membuat munculnya penggolongan yang lebih baru, yaitu
thalasemia intermedia dimana kondisinya berada di tengah-tengah kedua bentuk tersebut.

Deteksi Dini dan Penatalaksanaan

Skrining thalasemia yang sekarang mulai marak dengan banyaknya info dan publikasi mengenai penyakit ini dikenal
dengan cara elektroforesis (analisis Hb) serta cara lain yang lebih baru yaitu HPLC (High Performance Liquid
Chromatography) karena dianggap lebih akurat dengan keunggulan lainnya.

Deteksi dini terhadap penyakit ini sekarang dianggap para ahli sangat penting karena pertambahan jumlah penderita
yang cukup pesat tadi, dan hasil penanganannya juga akan lebih baik ketimbang melakukan skrining ketika
perjalanan penyakit telah lanjut.

Sasaran pendeteksian adalah anak-anak dengan gejala yang dicurigai, pasangan usia subur serta ibu hamil sebagai
syarat pemeriksaan prenatal. Deteksi dapat dilakukan sejak bayi masih di dalam kandungan karena kemungkinan
lahirnya penderita dari pasangan pembawa gen sebesar 25 persen tadi.

Kalaupun harus memperhatikan gejalanya terlebih dahulu seperti pucat, gampang lemas dan sebagainya tadi, masih
terlalu umum dan dapat terjadi pada banyak penyakit. Begitupun, gejala awal akan dapat terlihat ketika anak berusia
3 hingga 18 bulan.

Sebagian ahli berpendapat, bila tidak ditangani secara serius, anak-anak penderita thalasemia rata-rata hanya dapat
bertahan hingga usia 8 tahun saja. Perawatan rutin berupa transfusi rutin terus menerus bisa memperpanjang
harapan hidup dengan aktifitas dan kemampuan intelektual sama dengan orang normal, selain perlunya penggunaan
obat untuk mengatasi penumpukan zat besi di dalam organ tadi, berupa obat Desferal yang biasa-nya diberikan
lewat suntikan di bawah kulit untuk mengikat zat besi dan dikeluarkan melalui urin atau melalui infus.

Terbaru
Sekarang sudah ditemukan pula alternatif lain dari suntikan desferal tadi berupa obat oral (tablet) yang sama
kemampuannya dalam mengurangi resiko gagal organ terutama jantung dengan mengurangi penumpukan zat besi
tersebut.

Penemuan obat yang diberikan secara oral bagi penderita diatas usia 2 tahun ini, meski masih cukup mahal, paling
tidak dapat memberikan harapan baru bagi penderita thalasemia yang selama ini mendapatkan tindakan terapi
dengan cara-cara kurang menyenangkan tersebut, sementara menurut banyak ahli di negara maju, tindakan
penatalaksanaan terbaik justru ada pada cara cangkok sumsum tulang dimana jaringan sumsum tulang penderita
diganti dengan sumsum tulang donor yang cocok dari anggota keluarga, namun kenyataannya masih cukup sulit
untuk dilakukan.
* dr. Daniel Irawan
http://obatpropolisaja.blogspot.com/2010/07/penyakit-thalasemia.html
 Transplantasi
Sumsum Tulang
(Bone Marrow)

Suatu transplantasi sumsum tulang (bone marrow) mungkin digunakan untuk merawat pasien-pasien
dengan bentuk-bentuk kanker tertentu, seperti leukemia, lymphoma, atau kanker payudara.
Tujuan dari suatu transplantasi jenis ini pada wanita-wanita dengan kanker payudara adalah untuk
mengizinkan mereka untuk menjalani kemoterapi dosis tinggi -- yang menyerang secara agresif sel-
sel kanker, namun juga merusak sel-sel darah yang normal - dan kemudian menggantikan sel-sel
yang rusak dengan sel-sel yang sehat.
Definisi Bone Marrow (Sumsum Tulang)
Bone marrow adalah jaringan seperti sepon yang ditemukan didalam tulang. Sumsum tulang (bone
marrow) pada tulang dada, tengkorak, tulang pinggul, tulang-tulang rusuk, dan tulang belakang
(spine) mengandung sel-sel induk (stem cells) yang menghasilkan sel-sel darah tubuh. Tiga jenis sel-
sel darah yang diperlukan tubuh untuk berfungsi -- sel-sel darah merah yang mengangkut oksigen,
sel-sel darah putih yang melawan/memberantas infeksi, dan platelet-platelet yang membentuk
bekuan -- adalah semuanya terbuat didalam sumsum tulang (bone marrow).

Siapa Adalah Calon Untuk Suatu Transplantasi Sumsum Tulang

(Bone Marrow) ?
Keputusan untuk menentukan suatu transplantasi sumsum tulang selalu dibuat pada suatu dasar
perorangan. Dokter anda akan mempertimbangkan umur anda, kondisi fisik keseluruhan, diagnosis,
dan tingkat penyakit. Dokter anda juga akan memastikan anda mengerti manfaat-manfaat dan risiko-
risiko yang potensial dari prosedur transplantasi.

Dari Mana Datangnya Sumsum Tulang Yang

Ditransplantasikan ?
Sumsum tulang (bone marrow) yang diberikan sewaktu suatu transplantasi datangnya dari anda atau
dari seorang donor yang sumsum tulangnya cocok dengan punyanya anda.
Proses pencocokan disebut human leukocyte antigen testing (HLA testing). Suatu rentetan dari
tes-tes darah mengevaluasi kecocokan atau kedekatan dari jaringan antara donor dan penerima.
Hasil-hasil tes ini digunakan untuk membantu lab tipe jaringan (tissue-typing lab) mencocokan suatu
cangkokan susmsum tulang donor pada anda.

Yang Terjadi Sebelum Transplantasi

Sejumlah tes-tes dilaksanakan sebelum prosedur transplantasi sumsum tulang untuk memastikan
anda mampu secara fisik untuk menjalani suatu transplantasi. Tes-tes ini juga membantu regu
transplantasi mengidentifikasi dan merawat persoalan-persoalan potensial apa saja sebelum
transplantasi.
Fungsi jantung, paru-paru dan ginjal anda akan diuji. Dokter anda mungkin juga memerintahkan tes-
tes darah, suatu CAT scan, dan suatu biopsi bone marrow. Suatu pemeriksaan gigi yang komplit
diperlukan sebelum prosedur untuk mengecilkan risiko infeksi anda, dan tindakan-tindakan
pencegahan lain akan diambil seperti yang diperlukan untuk mengecilkan risiko infeksi.
Tes-tes yang diperlukan sebelum transplantasi sumsum tulang biasanya dilakukan pada suatu dasar
sebagai pasien luar. Koordinator transplantasi anda akan membantu menyusun tes-tes ini untuk anda.

Penempatan Central Venous Catheter

Sebelum transplantasi sumsum tulang dapat dilaksanakan, suatu central venous catheter dimasukan
melalui suatu vena di dada anda sewaktu suatu prosedur operasi yang sederhana. Suatu central
venous catheter adalah suatu tabung yang ramping, berongga dan lentur yang mengizinkan cairan-
cairan, larutan-larutan nutrisi, antibiotik-antibiotik, kemoterapi, atau produk-produk darah diserahkan
secara langsung kedalam aliran darah anda tanpa secara berulang harus memasukan suatu jarum
kedalam vena anda. Kateter dapat juga digunakan untuk mengambil contoh-contoh darah.

Menstimulasi Sel-Sel Darah Putih Anda

"Colony-stimulating factors," yang adalah obat-obat seperti hormon, diberikan sebelum transplantasi
sumsum tulang anda untuk membantu sel-sel darah putih anda memulihkan diri dari kemoterapi
sehingga mereka dapat membantu melawan risiko infeksi. Mereka juga meningkatkan jumlah dari sel-
sel induk (stem cells) di darah anda.
http://www.totalkesehatananda.com/bonemarrow1.html
DokterSehat.com Thalassemia adalah kelainan darah yang sifatnya menurun (genetik), di mana
penderitanya mengalami ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin (Hb). Hemoglobin sendiri adalah
komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen. Hemoglobin terdiri dari beberapa
jenis protein, diantaranya protein alpha dan protein beta.

Penderita Thalassemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah yang
cukup, sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya hemoglobin tidak dapat
mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup. Hal ini berujung dengan anemia (kekurangan darah) yang
dimulai sejak usia anak-anak hingga sepanjang hidup penderitanya.

Thalassemia terdiri atas beberapa tipe. Mereka yang tidak mampu memproduksi protein alpha dalam jumlah
yang cukup disebut thalassemia alpha. Sedangkan mereka yang kekurangan produksi protein beta,
menderita thalassemia beta. Di Indonesia lebih banyak ditemukan kasus thalassemia beta. Insiden
pembawa sifat Thalassemia di Indonesia berkisar antara 6-10%, artinya dari setiap 100 orang 6-10 orang
adalah pembawa sifat Thalassemia.

Murni penyakit keturunan

Thalassemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. Sebagai contoh, jika ayah dan ibu
memiliki gen pembawa sifat Thalassemia (thalassemia trait), maka kemungkinan anaknya untuk menjadi
pembawa sifat Thalassemia adalah sebesar 50%, kemungkinan menjadi penderita Thalassemia mayor 25%
dan kemungkinan menjadi anak normal yang bebas Thalassemia hanya 25%.

Gejala dan tingkat keparahan Thalassemia Beta

Gejala Thalassemia beta sangat bervariasi, tergantung keparahan/kerusakan gen yang terjadi, mulai dari
tanpa gejala (seakan normal) hingga yang butuh transfusi darah seumur hidup. Pada thalassemia minor,
kerusakan gen yang terjadi umumnya ringan. Penderitanya hanya menjadi pembawa gen Thalassemia, dan
umumnya tidak mengalami masalah kesehatan, kecuali gejala anemia ringan yang ditandai dengan lesu,
kurang nafsu makan, sering terkena infeksi dan sebagainya. Kondisi ini sering disalahartikan sebagai
anemia karena defisiensi zat besi.

Pada thalassemia mayor, terjadi kerusakan gen yang berat, sehingga jantung penderita mudah berdebar-
debar. Berkurangnya hemoglobin berakibat pada kurangnya oksigen yang dibawa, sehingga jantungnya
terpaksa bekerja lebih keras. Selain itu, sel darah merahnya cepat rusak sehingga harus senantiasa dibantu
suplai dari luar melalui transfusi.
Thalassemia intermedia merupakan kondisi antara mayor dan minor, dapat mengakibatkan anemia berat
dan masalah lain seperti deformitas tulang dan pembengkakan limpa. Rentang keparahan klinis pada
Thalassemia Intermedia ini cukup lebar, dan batasnya dengan kelompok Thalassemia Mayor tidak terlalu
jelas sehingga, keduanya dibedakan berdasarkan ketergantungan sang penderita pada tranfusi darah.
Komplikasi penanganan Thalassemia

Penanganan Thalassemia sangat tergantung pada jenis yang diidap penderitanya. Penderita Thalassemia
Minor umumnya tidak memerlukan pengobatan. Penderita thalassemia intermedia mungkin memerlukan
transfusi darah dengan frekuensi yang berbeda-beda, tergantung tingkat keparahan anemia masing-masing.
Penderita thalassemia mayor umumnya harus menjalani transfusi darah setiap 2-3 minggu sekali sepanjang
hidup mereka, dan biasanya transfusi darah mulai diperlukan sebelum ulang tahun mereka yang kedua.

Transfusi darah berulangkali dapat mengakibatkan kondisi kelebihan zat besi yang disebut iron-overload,
yang menyebabkan hati dan limpanya membengkak, sehingga perutnya menjadi buncit. Untuk mengatasi
kelebihan zat besi ini, mereka harus menjalani terapi khelasi (chelation therapy) dengan bahan desferal,
yang biayanya juga relatif tinggi sebagaimana transfusi darah yang harus mereka jalani secara rutin.

Kini, kemajuan ilmu kedokteran menjanjikan hari depan yang lebih baik bagi penderita thalassemia,
dibandingkan duapuluh lima tahun yang lalu sebelum diperkenalkannya protokol tranfusi modern dan terapi
khelasi. Saat ini, banyak penyandang Thalassemia yang menyelesaikan pendidikan tinggi, dan bahkan dapat
membina keluarga. Prosedur khelasi kini telah mengarah pada khelasi oral yang tidak merepotkan, dan
kebutuhan transfusi sedang dijajaki untuk digantikan dengan transplantasi sumsum tulang belakang (bone
marrow transplant/BMT).

Skrining dan Diagnosisnya

Karena penampilan sebagian besar individu pembawa sifat thalassemia (thalassemia trait) tidak dapat
dibedakan dengan individu normal, maka statusnya hanya dapat ditentukan dengan pemeriksaan
laboratorium. Anak-anak dengan gejala thalassemia perlu melakukan skrining. Mengingat insiden
thalassemia trait cukup tinggi (6-10%), sebaiknya semua orang Indonesia dalam usia subur melakukan
skrining Thalassemia. Demikian juga ibu hamil, perlu melakukan skrining thalassemia dan bila ada indikasi
dilanjutkan dengan diagnosis prenatal. Dengan demikian diharapkan prevalensi penyakit thalassemia di
Indonesia dapat berkurang.

Selain untuk skrining, pemeriksaan laboratorium juga digunakan untuk diagnosis, pemantauan perjalanan
penyakit dan pemantauan hasil terapi yang lebih akurat. Pemeriksaan laboratorium untuk skrining dan
diagnosis Thalassemia meliputi :

Hematologi Rutin : untuk mengetahui kadar Hb dan ukuran sel-sel darah

Gambaran Darah Tepi : untuk melihat bentuk, warna dan kematangan sel-sel darah

Feritin, SI dan TIBC : untuk melihat status besi

Analisis Hemoglobin : untuk diagnosis dan menentukan jenis Thalassemia

Analisis DNA : untuk diagnosis prenatal (pada janin) dan penelitian

Referensi :
 McGhee D, Payne M. Hemoglobinopathies and Hemoglobin Defects. In Diagnostic

Hematology. 1995. WB Saunders Company.

Wild BJ, Bain BJ. Investigation of abnormal haemoglobins and thalassaemia. In

Practical Haematology. 2001. Churchill Livingstone

Permono B, Ugrasena IDG. Haemoglobin Abnormal. Buku Ajar Hematologi Anak. 2005

IDAI

Sumber : justdontcryalone.blogspot.com

Read more: http://doktersehat.com/apakah-thalassemia-itu/#ixzz264EObWQG

adalah jaringan spons yang terdapat dalam tulang-tulang besar seperti tulang pinggang, tulang dada,
tulang punggung, dan tulang rusuk. Sumsum tulang merupakan sumber yang kaya akan sel induk
hematopoietik. Sejak dilakukan pertama kali kira-kira 30 tahun yang lalu, transplantasi sumsum
tulang digunakan sebagai bagian dari pengobatan leukemia, limfoma jenis tertentu,
dan anemiaaplastik. Karena teknik dan angka keberhasilannya semakin meningkat, maka pemakaian
transplantasi sumsum tulang sekarang ini semakin meluas. Pada transplantasi ini prosedur yang
dilakukan cukup sederhana, yaitu biasanya dalam keadaan teranestesi total. Sumsum tulang (sekitar
600 cc) diambil dari tulang panggul donor dengan bantuan sebuah jarum suntik khusus, kemudian
sumsum tulang itu disuntikkan ke dalam vena resipien. Sumsum tulang donor berpindah dan menyatu
di dalam tulang resipien dan sel-selnya mulai berproliferasi.
Pada akhirnya, jika semua berjalan lancar, seluruh sumsum tulang resipien akan tergantikan dengan
sumsum tulang yang baru. Namun, prosedur transplantasi sumsum tulang memiliki kelemahan
karena sel darah putih resipien telah dihancurkan oleh terapi radiasi dan kemoterapi. Sumsum tulang
yang baru memerlukan waktu sekitar 2-3 minggu untuk menghasilkan sejumlah sel darah putih yang
diperlukan guna melindungi resipien terhadap infeksi. Transplantasi sumsum tulang memerlukan
kecocokan HLA 6/6 atau paling tidak 5/6.
Transplantasi dapat berupa:
Transplantasi autologus (menggunakan sel induk pasien sendiri, yang dikumpulkan sebelum
pemberian kemoterapi dosis tinggi)
Transplantasi alogenik (menggunakan sel induk dari donor yang cocok, baik dengan hubungan
keluarga atau tanpa hubungan keluarga), atau
transplantasi singenik(menggunakan sel induk dari saudara kembar identik.
Transplan dari donor yang berasal dari keluarga yang cocok (MFD), donor yang tak ada hubungan
darah yang cocok (MUD), dan donor darah umbilical cord (Struktur lentur yang menghubungkan
umbilikus embrio dan fetus dengan plasenta dan tempat melintasnya arteriae dan vena umbilikalis)
yang tidak memiliki hubungan darah tetapi cocok, semuanya menunjukkan angka memburuknya
kondisi yang serupa, walaupun angka kematian paling tinggi sehubungan dengan transplan adalah
dengan MUD dan seringkali disebabkan oleh infeksi. Untuk itu perlindungan ekstra secara medis
biasanya diberikan pada penerima transplan MUD untuk melindungi anak dari Penyakit Graft (jaringan
atau organ untuk transplantasi) melawan Host (penerima) (GVHD). Pasien JMML diperbolehkan
melakukan transplan MUD jika tak ada MFD yang tersedia mengingat rendahnya kemungkinan hidup
tanpa transplan sumsum tulang.
Transplantasi sumsum tulang resikonya antara lain adanya reaksi penolakan yaitu graft versus host
disease (GVHD). Selain itu dapat juga terjadi infeksi, perdarahan dan efek samping lainnya yang
berhubungan dengan pemberian kemoterapi dosis tinggi atau radiasi yang diterima penderita. Risiko
lainnya adalah timbulnya penyakit GvHD, di mana sumsum tulang yang baru menghasilkan sel-sel
aktif yang secara imunologi menyerang sel-sel resipien. Selain itu, risiko kontaminasi virus lebih tinggi
dan prosedur pencarian donor yang memakan waktu lama.
Persiapan Terapi Perawatan Medis:
Penelitian JMML COG melibatkan 8 bagian proses radiasi keseluruhan tubuh (TBI) dan pengobatan
siklophosphamida untuk mempersiapkan tubuh anak penderita JMML untuk transplan sumsum tulang.
Walaupun begitu penggunaan TBI masih diperdebatkan karena kemungkinan efek samping jangka
panjang seperti pertumbuhan yang lambat, mandul, ketidakmampuan belajar, dan kanker tambahan,
dan fakta bahwa radiasi dapat menyebabkan efek yang sangat merusak pada anak-anak yang masih
kecil. Bagaimanapun ini masih dipakai dalam penelitian, dengan mempertimbangkan bahwa
kemoterapi saja tidak akan mampu membunuh sel JMML yang tidak aktif. Penelitian JMML EWOG-MDS
mengganti TBI dengan busulfan berdasarkan pada penelitian mereka sendiri yang menunjukkan
bahwa busulfan lebih efektif melawan leukimia pada JMML dibanding dengan penggunaan TBI.
Penelitian EWOG-MDS juga melibatkan siklophosphamida dan melphalan pada persiapan terapi
perawatan medis tersebut.
Graft melawan leukemia sudah sangat sering menunjukkan peran pentingnya dalam penyembuhan
JMML, dan seringkali terlihat pada anak setelah melakukan transplan sumsum tulang mengalami
Penyakit Graft melawan Host (GVHD) yang akut atau kronis. Terlihatnya GCHD akut maupun kronis
berhubungan dengan angka penurunan kondisi yang buruk dalam JMML.
Perawatan hati-hati menggunakan obat pencegah respon imun (imunosupresi) untuk mengontrol
GVHD sangat penting dalam JMML; anak-anak yang menerima lebih sedikit pencegahan penyakit
dengan cara ini akan lebih berpotensi mengalami penurunan kondisi. Setelah transplan sumsum
tulang, pengurangan secara bertahap terapi imunosupresif bekerja sangat baik untuk membalikkan
arah sumsum tulang dengan menurunkan persentase donor dan mencegah penurunan kondisi.
Sebaliknya, infusi limfosit donor (DLI), tidak terlalu sering berhasil dalam menyembuhkan anak-anak
dengan JMML
Penurunan Kondisi
Setelah transplan sumsum tulang, angka penurunan kondisi anak-anak dengan JMLL setinggi 50%.
Penurunan kondisi serinkali terjadi pada beberapa bulan setelah transplan dan resiko penurunan
kondisi sangat berkurang setelah setahun transplan dilakukan. Sejumlah pasien JMLL dapat mencapai
kesembuhan total dan perlu melakukan pengobatan yang cukup lama setelah transplan sumsum
tulang yang kedua dilakukan, jadi terapi tambahan harus selalu dipertimbangkan untuk anak-anak
yang mengalami penurunan kondisi.
Transplantasi itu hanya efektif untuk leukemia, kanker lifoma, kanker payudara, serta kanker sumsum
tulang belakang. Sumsum tulang adalah jaringan mirip spons dalam tulang. Menurut situs The
Cleveland Clinic Health Information Center, sumsum tulang dari tulang rusuk, tengkorak, tulang
pinggul, dan tulang belakang mengandung sel induk yang memproduksi sel darah yang diperlukan
tubuh; yaitu sel darah merah yang dibutuhkan untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh, sel darah
putih yang merupakan bagian dari sistem kekebalan tubuh, serta keping darah yang membantu
membekukan darah jika terjadi luka.
Sumsum tulang selain diambil dari tubuh sendiri (autologus), juga bisa diambil dari donor yang cocok
(alogenik). Pada penderita kanker, misalnya leukemia, sel induknya memproduksi sel darah yang
merusak secara berlebihan. Untuk mengeliminasi kanker, penderita diberi kemoterapi atau radioterapi
dosis tinggi. Namun, terapi itu juga merusak sel normal dalam sumsum tulang. Oleh karena itu,
setelah kemoterapi atau radioterapi, sel induk dari sumsum tulang ditransplantasikan untuk
memulihkan fungsi tubuh.
Transplantasi dilakukan dengan memasukkan sumsum tulang berbentuk darah yang kental dan
berwarna gelap lewat pembuluh darah. Sumsum tulang akan masuk ke dalam tulang dan
memproduksi sel darah setelah beberapa minggu. Transplantasi sumsum tulang ada dua jenis yaitu
alogenik dan autologus. Bila sumsum tulang diambil dari donor disebut alogenik, sedangkan bila
menggunakan sumsum tulang penderita sendiri disebut autologus.
Transplantasi sel struktur penyokong (disebut juga transplantasi sumsum tulang)
Satu-satunya perawatan yang mampu menyembuhkan dalam JMML adalah transplantasi sumsum
tulang, dengan angka kemungkinan hidup 50%. Resiko kambuh setelah transplantasi juga tinggi, dan
tercatat setinggi 50%. Secara umum, peneliti klinis JMML menganjurkan bahwa pasien menjadwalkan
transplantasi sumsum tulang secepatnya setelah didiagnosa. Semakin muda usianya saat melakukan
transplantasi diprediksikan hasilnya akan lebih baik.
Bagaimanakah thalassemia Diobati?
Pengobatan thalassemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gangguan.Orang yang memiliki sifat talasemia
alfa atau beta yang ringan atau tanpa gejalamereka membutuhkan sedikit perawatan atau tidak sama sekali.
Dokter menggunakan tiga pengobatan standar untuk bentuk thalassemia moderat dan berat.Ini termasuk transfusi
darah, terapi khelasi besi, dan suplementasi asam folat.Pengobatan lain telah dikembangkan atau sedang diuji, dan
digunakan lebih jarang.
Standar Perawatan
Transfusi Darah
Transfusi sel darah merah adalah perawatan utama bagi orang yang memiliki thalassemia sedang atau berat.Suatu
transfusi darah, diberikan melalui jarum di pembuluh darah, memberikan sel darah merah yang sehat dengan
hemoglobin normal.Sel darah merah hidup hanya sekitar 120 hari.Jadi, Anda perlu transfusi berulang untuk menjaga
pasokan sel darah merah sehat.
Jika Anda memiliki penyakit hemoglobin H atau talasemia beta intermedia, Anda mungkin perlu transfusi darah pada
keadaan tertentu.Misalnya, Anda mungkin perlu pengobatan ini ketika Anda memiliki penyakit infeksi atau lainnya,
atau bila anemia Anda cukup parah sehingga menyebabkan kelelahan.
Jika Anda memiliki thalassemia beta mayor, atau anemia Cooley, Anda perlu transfusi darah secara teratur (sering
setiap 2 sampai 4 minggu).Ini akan membantu Anda mempertahankan tingkat hemoglobin normal dan jumlah sel
darah merah.Transfusi darah memungkinkan Anda untuk merasa lebih baik, menikmati kegiatan normal, dan menjadi
dewasa.
Transfusi darah akan menyelamatkan nyawa, tetapi mahal dan membawa risiko transmisi infeksi dan virus (misalnya,
hepatitis).Namun, risiko ini sangat rendah di Amerika Serikat karena skrining darah dilakukan secara hati-hati.
Iron Chelation Therapy
Karena hemoglobin dalam sel darah merah adalah protein yang kaya zat besi, transfusi darah secara teratur dapat
mengakibatkan penumpukan zat besi dalam darah.Kondisi ini disebut kelebihan zat besi.Ini akan merusak hati,
jantung, dan bagian tubuh lainnya.
Untuk mencegah kerusakan ini, terapi khelasi zat besi sangat dibutuhkan untuk membuang kelebihan zat besi dari
tubuh.Dua obat yang digunakan untuk terapi khelasi besi adalah:
Deferoxamine (Desferal) adalah obat cair yang diberikan perlahan-lahan di bawah kulit, biasanya dengan
pompa portabel kecil yang digunakan semalam.Terapi ini membutuhkan waktu dan sedikit menyakitkan.Efek
samping termasuk kehilangan penglihatan dan pendengaran.

Deferasirox adalah pil yang diminum sekali sehari.Efek samping meliputi sakit kepala, mual (perasaan sakit
perut), muntah, diare, nyeri sendi, dan kelelahan (kelelahan).

Suplemen asam folat

Asam folat adalah vitamin B yang membantu membangun sel-sel darah merah yang sehat.Anda mungkin perlu
suplemen asam folat di samping transfusi darah dan / atau terapi khelasi besi.
Perawatan Lain
Pengobatan lain telah dikembangkan atau sedang diuji, tapi masih digunakan lebih jarang.

Transplantasi Stem CellDarah dan Sumsum

Suatu transplantasi sel induk darah dan sumsum akan menggantikan sel-sel abnormal atau cacat dengan yang sehat
dari orang lain (donor).Sel induk adalah sel-sel di dalam sumsum tulang yang membuat sel-sel darah merah dan
jenis sel darah lain.
Transplantasi sel induk adalah satu-satunya terapi yang dapat menyembuhkan thalassemia.Tapi hanya sejumlah
kecil orang yang memiliki bentuk parah dari kelainan ini dapat menemukan kecocokan yang tepat dengan donor dan
melewati prosedur yang berisiko.
Kemungkinan Perawatan Masa Depan
Peneliti berupaya mencari pengobatan baru untuk thalassemia.Sebagai contoh, mungkin suatu hari nanti untuk
menyisipkan gen hemoglobin menjadikan sel induk sumsum tulang normal.Hal ini akan memungkinkan orang untuk
membuat sel-sel darah merah dan hemoglobin mereka sendiri yang sehat.
Para peneliti juga mempelajari cara untuk memicu kemampuan seseorang untuk membuat hemoglobin janin setelah
lahir.Jenis hemoglobin ini ditemukan pada janin dan bayi baru lahir.Setelah lahir, tubuh akan berubah menjadi
membuat hemoglobin dewasa.Membuat lebih banyak hemoglobin janin dapat memperbaiki kurangnya hemoglobin
dewasa yang sehat.
Mengobati Komplikasi
perawatan yang lebih baik sekarang memungkinkan orang-orang yang mengalami thalassemia sedang dan berat
untuk hidup lebih lama lagi.Akibatnya, orang-orang ini harus menghadapi komplikasi yang terjadi dari waktu ke
waktu.
Suatu bagian penting dari pengelolaan thalassemia adalah mengobati komplikasi. Pengobatan mungkin diperlukan
untuk penyakit jantung atau hati, infeksi, osteoporosis, dan masalah lainnya.