SUBTANSI GENETIKA

Di dalam sel makhluk hidup tepatnya di dalam inti sel terdapat benda-benda yang
berfungsi mengatur seluruh kegiatan metabolism tubuh. Benda-benda tersebut yang
dikenal dengan nama kromosom, tampak menebal jika sel sedang mengadakan
pembelahan.

Kromosom pada virus terdiri dari DNA atau RNA, sedangkan pada bakteri terdiri atas
RNA saja. Kromosom pada makhluk eukariota lebih komplaks strukturnya yaitu berupa
molekul DNA rangkap yang dihubungkan dengan protein kromosomal dan dibungkus
oleh membran inti.

Kromosom sel-sel tubuh pada makhluk hidup jumlahnya berbeda-beda, namun selalu
terdiri dari kromosom tubuh (autosom) yang umumnya disingkat A dan kromosom
kelamin (gonosom) yang terdiri dari kromosom X dan Y. kromosom kelamin yang
dimiliki oleh individu menentukan jenis kelamin individu yang bersangkutan. Pada
kebanyakan makhluk hidup bila dalam tubuh individu terdapat kromosm XX maka
individu tersebut berjenis kelamin perempuan atau betina. Sebaliknya bila dalam satu
tubuh individu terdapat kromosom XY maka individu tersebut berjenis kelamin pria
atau jantan.

Jumlah kromosom tiap-tiap makhluk hidup berbeda-beda dan selalu stabil dari
generasi ke generasi. Kromosom sel tubuh manusia berjumlah 46 buah atau 23 pasang
yang sering disebut dengan diploid. Sedangkan masing-masing gametnya (sel telur dan
sperma) dalam keadaan haploid.

Tujuan:

1. Siswa dapat menentukan jumlah kromosom sel tubuh yang terdapat pada macam-
macam gambar peta kromosom (karyotipe) makhluk hidup
2. Siswa dapat membedakan kromosom tubuh dan kromosom kelamin
3. Siswa dapat menjleaskan konsep diploid dan haploid
Kegiatan 1

1. Gambar berikut adalah gambar susunan kromosm (karyotipe) sel tubuh manusia
dan lalat buah (Drosophyla melanogaster) tipe normal.

Susunan kromosom sel tubuh (A) Manusia dan (B) Drosophyla

2. Amati dengan teliti gambar-gambar tersebut

3. Menurut tipenya, kromosom sel dibedakan atas kromosom tubuh dan kromosom
kelamin. Kromosom kelamin terdiri dari kromosom-X dan kromosom Y. Pada
manusia dan drosophila, jemis kelamin pria atau jantan ditandai dengan adanya
kromosm X dan Y, sedangkan jenis kelamin perempuan atau betina ditandai
dengan kromosom XX. Berdasarkan gambar tersebut, berapakah jumlah masing-
masing kromosom sel tubuh manusia dan drosophila?
Jawab:

a. Pada kromosom sel manusia, jumlah kromosom tubuhnya ………………. Atau

……………….. pasang. Sedangkan jumlah kromosom kelaminnya ………………………….
Atau ………………………………. Pasang, yang terdiri dari kromosom ………………………..
dan ……………………………..

b. Pada kromosom sel Drosophyla, jumlah kromosom tubuhnya ……………………..

atau ……………..… pasang. Sedangkan jumlah kromosom kelaminya …………………
atau …pasang, yang terdiri dari kromosom …………………. dan …………………………..

4. Amati lagi susunan kromosom pada gambar tersebut. Bagaimana jenis kelaminnya?
Pilih salah satu jawaban yang ada dalam kurung.

a. Manusia : ………………………………………………………………………. (pria atau wanita)

b. Lalat buah: ……………………………………………………………………. (jantan atau betina).
5. Jenis kelamin tersebut kamu tentukan dari tipe kromosom apa?
Jawab: ……………………………………………………………………………………………………………………
6. Penulisan formula kromosom sel tubuh dilakukan dengan cara:

a. Menjumlahkan seluruh kromosom tubuh dan kromosom kelamin yang umumnya

ditulis dengan formula jumlah seluruh kromosom, dan tipe kromosom kelamin.
Contoh penulisan formula kromosom sel tubuh manusia yang terdapat pada
gambar 1 adalah 46,XX. Bagaimana dengan formula kromosom drosophila pada
gambar tersebut?
Jawab: ………………………………………………………………………………………………………………….

b. Memisahkan antara kromosom autosom dengan kromosom kelamin, sehingga

tergambar jumlah kromosom autosom dan kromosom kelamin.
Contoh penulisan kromosom sel tubuh lalat buah adalah 3 AA + XY atau 6 A +
XY.

7. Tabel berikut menunjukkan jumlah kromosom dari beberapa makhluk hidup

Tabel 1.

Jumlah kromosom dari beberapa makhluk hidup

Nama makhluk hidup Jumlah kromosom diploid
Marmot (Cavia cobaya) 64
Kucing (Feliks domestica) 38
Sapi (Bos Taurus) 60

8. Perhatikan jumlah kromosom sel tubuh dari masing-masing makhluk yang ada pada
table tersebut. Berapakah jumlah kromosom tubuh dan kromosom kelamin tiap-
tiap makhluk hidup tersebut?
Jawab:
a. Pada kromosom sel tubuh marmot jantan, jumlah kromosom tubuhnya …………….
Atau ……………………………… pasang, yang terdiri dari kromosom …………………… dan
kromosom …………………….

b. Pada kromosom sel tubuh kucing betina, jumlah kromosom tubuhnya

…………………….. atau ……………………. Pasang. Sedangkan jumlah kromosom
kelaminya ……. Atau …………………….. pasang, yang terdiri dari kromosom ……….
Dan kromosom ……………….

c. Pada kromosom sel tubuh sapi jantan, jumlah kromosom tubuhnya

…………………….. atau ……………………. Pasang. Sedangkan jumlah kromosom
kelaminya ……. Atau …………………….. pasang, yang terdiri dari kromosom ……….
Dan kromosom ……………….
9. Ternyata macam-macam makhluk hidup yang ada pada table tersebut kromosom
selnya terdiri atas kromosom tubuh dan kromosom kelamin. Berdasarkan uraian
yang ada pada pendahuluan dan jawaban anda nomer 1 – 8, sekarang coba kamu
jelaskan apa yang dimaksud dengan kromosom tubuh dan kromosom kelamin?
a. Kromosom tubuh adalah ……………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………………………….
b. Kromosom kelamin adalah ……………………………………………………………………………….
…………………………………………………………………………………………………………………………..

10. Jumlah kromosom tubuh marmot jantan 64 atau 32 pasang yang ditulis dengan
formula 64,XY bersifat diploid atau 31 AA + XY atau 62 A + XY. Sedangkan
gametnya yaitu sel sperma dengan formula kromosom 32,X atau 32,Y atau dengan
penulisan formula lain 31 A + X atau 31 A + X. yang masing-masing bersifat
haploid. Dengan demikian apa yang dimaksud dengan diploid dan haploid?
Jawab:
a. Diploid adalah …………………………………………………………………………………………………….
…………………………………………………………………………………………………………………………….
b. Haploid adalah …………………………………………………………………………………………………..
……………………………………………………………………………………………………………………………
 STRUKTUR KROMOSOM

Pendahuluan

Materi genetic (genom) pada sel eukariotik terdapat dalam inti dan terlihat sebagai
massa benang bila dilihat dengan mikroskop electron. Benang kromatin tersebut
terdiri dari DNA dan protein histon. Benang DNA dan protein histon yang dililitnya
disebut nukleosom

Genom yang terdapat pada makhluk hidup terutama sel eukariotik biasanya tidak
tampak dalam keadaan interfase, karena pada waktu itu diameter kromosom hanya
0,025 mikron

Kromosom pada makhluk hidup tersusun dari asam inti, terutama DNA (deoksi
ribonucleic acid). Didalam kromosom terdapat infotmasi genetic yang mengatur dan
menentukan seluruh proses di dalam tubuh yang disebut gen. Gen juga tersusun dari
DNA. Hubungan kromosom dengan gen adalah bahwa kromosom tersusun dari DNA dan
gen ialah segmen DNA yang mengkode sifat tertentu..

Bentuk dan jumlah kromosom pada berbegai individu berbeda-beda. Bakteri hanya
memiliki satu kromosom, lalat buah (drosophila melanogaster) memiliki 8 kromosom,
sementara manusia memiliki 46 kromosom.

Bentuk kromosom lalat buah ditunjukkan gambar 1 berikut:

Gambar 1: bentuk kromosom lalat buah

Pada metaphase, kromosom dapat dilihat dengan menggunakan mikroskop cahaya,
sebab pada fase tersebut kromosom menebal mencapai diameter 0.5 mikron.
Kromosom pada fase tersebut terlihat berpasangan. Masing-masing belahan kromosom
disebut kromatid sebagai akibat duplikasi kromosom.

Pada tempat tertentu kedua kromatid saling menempel, tempat tersebut dinamakan
sentromer. Pada sentromer terdapat sepasang tonjolan yang disebut kinetokor yang
berfungsi sebagai tempat melekatnya mikrotubuluas yang membentuk spindle.
Sentromer ini berperan pada proses pemisahan kromosom sat pembelahan sel.

Pada manusia, bentuk umum kromosom itu ditunjukkan oleh gambar 2 berikut:

Gambar 2: bentuk kromosom

Tujuan pembelajaran:

1. Menuliskan bagian-bagian kromosom

2. Menghitung panjang molekul DNA
3. Mendeskripsikan komponen penyusun DNA
4. Membedakn molekul DNA dan RNA

Aktivitas:

1. Bacalah rangkuman materi di atas dengan seksama.

2. Tirulah gambar umum kromosom pada gambr 2 pada tempat yang disediakan
berikut.
3. Lengkapilah gambar kromosom yang kamu buat dengan keterangan nama bagian
yang sesuai.
4. Bila gambar kromosom seperti gambar 2 diperjelas lagi secara skema, maka akan
tampak seperti gambar 3 berikut ini. Lengkapilah bagian-bagiannya

Gambar 3: Struktur detil kromosom

5. Bila benang diperbesar, maka akan tampak struktur seperti gambar 4

Gambar4: benang kromatin

6. Tersusun atas benang apakah kromosom tersebut?
Jawab: ………………………………………………………………………………………………………………………
7. Bila satu bagian dari utas benang penyusun kromosom itu diperbesar lagi, maka
akan tampak bentukan seperti gambar 5.
 Gambar 5: Penyusun benang kromatin

8. Berdasarkan gambar 5 tersebut, benang penyusun kromosom itu terdiri dari

nukleosom
9. Apakah penyusun nukleosom tersebut?
Jawab:
a. …………………………………………………………………………………………………………………
b. …………………………………………………………………………………………………………………
10. Berapakah ukuran diameter benang peyusun kromosom itu?
Jawab:
…………………………………………………………………………………………………………………………………….
11. Kalau benang DNA diperbesar, maka modelnya ditunjukkan oleh gambar 6

Gambar 6: Model DNA

12. Menurut gambar 6, molekul DNA berbentuk tangga berpilin yang disebut heliks.
Ada berapa benang yang menyusun molekul DNA?
Jawab: ……………………………………………………………………………………………………………………..
13. Berapa panjang benang DNA yang membentuk satu pilinan menurut gambar 6
tersebut?
Jawab: ………………………………………………………………………………………………………………………
14. Antara benang DNA yang satu dengan benang DNA lainnya terdapat ikatan hidrogen
yang menghubungkan basa nitrogen tertentu dengan basa nitrogen di benang
lainnya. Kedua basa ini disebut pasangan basa. Ukuran panjang molekul DNA
biasanya dinyatakan dengan satuan jumlah pasangan basa. Berapakah jarak
pasangan basa yang satu dengan pasangan baca yang lain?
Jawab: ……………………………………………………………………………………………………………………..
15. Basa adenin (A) selalu berpasangan dengan basa …………………………………………………
Basa Sitosin (S) selalu berpasangan dengan basa ………………………………………………..
Basa Timin (T) selalu berpasangan dengan basa ……………………………………………………….
Basa Guanin (G) selalu berpasangan dengan basa ………………………………………………
16. Dengan demikian panjang molekul DNA untuk satu kali pilinan ialah …………….
Panjang basa = ……………………………. nanometer
17. Tulang punggung benang DNA yaitu yang membentuk “ibu tangga”. Tulang
punggung itu disebut Struktur primer. Struktur primer DNA ditunjukkan oleh
gambar 6A, sedangkan struktur primer benang RNA ditunjukkan oleh gambar 6B.
18. Apakah perbedaan komponen penyusun DNA dengan RNA?
Jawab:
a. DNA penyusunnya …………………………………………………………………………………...........
…………………………………………………………………………………………………………………………….
b. RNA penyusunnya ………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………………………………
19. Perhatikan struktur primer DNA secara seksama, temukanlah molekul nukleotida
seperti ditunjukkan oleh gambar 7

Gambar 7: Nukleotida
20. Tersusun dari apakah nukleotida itu?
Jawab: …………………………………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………………………………..
21. Bandingkan jawaban anda dengan gambar nukleotida yang ditunjukkan oleh
gambar 8 berikut

Gambar 8: Rumus kimia Nukleotida pada ARN

22. Bila molekul gugusan asam pospat dihilangkan dari nukleotida, maka akan
terbentuk nukleosida
23. Gambarlah sebuah molekul nukleosida pada tempat berikut!
 STRUKTUR MATERI GENETIK
Pendahuluan

Kromosom sebagai materi genetik memiliki hierarki penyusunannya, mulai dari

molekul yang kecil sampai pada molekul yang kompleks.

Tingkat hierarki kromosom kromosom itu dikenal dengan istilah gugus-gugus pospat,
nukleosom, nukleosida, protein histons, benang DNA, benang kromatin, dula
deoksiribosa dan basa nitrogen.

Tujuan pembelajaran:

1. Melengkapi diagram penyusun materi genetik

Aktivitas

Setelah kamu membaca pendahuluan lengkapilah peta berikut dengan menggunakan

istilah-istilah yang ada pada pendahuluan!.

Gula deoksiribosa

Basa Nitrogen

…………………………
……………………..
Nukleotida

DNA

Nukleosom Benang kromatin

 GEN
Pendahuluan

Bila diamati dengan menggunan mikroskop elektron, kromosom terdiri dari subtansi
genetik yang dapat menentukan sifat individu. Subtansi-subtansi tersebut terdiri dari
DNA dan RNA berbentuk benang atau pita yang membawa informasi genetika berupa
rangkaian basa-basa nitrogen. Segmen DNA tertentu mengkode sifat-sifat tertentu
dinamakan gen.

Gen-gen tersebut tersusun berderet secara linier sepanjang kromosom dan menempati
tempat tertentu yang disebut lokus. Gen merupakan penentu sifat sifat yang
diwariskan kepada keturunan berikutnya. Sifat-sifat biasanya dilambangkan dengan
huruf besar, huruf besar bila gen bersifat dominan sedangkan huruf kecil bila gen
bersifat resesif. Susunan gen dalam suatu individu dinamakan genotip, sedangkan
sifat yang tampak dinamakan fenotip.

Dua gen yang sama-sama mengawasi suatu sifat tetapi fenotipnya berbeda maka
dikatakan bahwa gen satu merupakan alel gen yang lain. Gen dan alel tersebut
masing-masing terletak pada lokus bersesuaian dengan kromosom pasangannya atau
kromosom homolognya. Bila dalam satu lokus alel terdapat lebih dari satu gen, maka
dalam lokus tersebut terdapat alel ganda. Alel ganda dapat dijumpai dalam golongan
darah manusia yang terdiri dari alel IA, IB. dan i.

Tujuan pembelajaran:

Menjelaskan pengertian konsep yang berhubungan dengan penurunan sifat

Aktivitas
1. Baca dan pahami soal berikut:
Dalam suatu keluarga terdiri dari ayah, ibu, dan 3 anak. Hal yang menarik pada
keluarga tersebut yaitu ayah berambut keriting sedangkan ketiga anaknya
berambut lurus. Jika jenis rambut ditentukan oleh gen K yang mewarisi sifat
rambut keriting dan alelnya gen k yang mewarisi rambut lurus. Penampakan
rambut yang dimiliki kedua orang tua dan ketiga anaknya karena genotip orang
tuanya adalah Kk, sedangkan genotip ketiga anaknya adalah kk.
Berdasarkan cerita tersebut maka jawablah pertanyaan-pertanyaan nomer 2
sampai nomer 4 berikut ini.
Rambut keriting ditentukan oleh gen K sedangkan alelnya k menyebabkan rambut
lurus. Letak gen dan alel tersebut seperti terdapat pada gambar berikut. Dengan
demikian apa yang dimaksud dengan gen dan alel?
 Gambar 1: gen (K) dan alelnya (k)
Jawab:
a. Gen adalah …………………………………………………………………………………………………………..
b. Alel adalah …………………………………………………………………………………………………………..
2. Genotip rambut keriting adalah KK atau Kk. Rambut keriting merupakan fenotip
sedangkan KK dan Kk adalah genotip. Dari pernyataan ini, apa yang dimaksud
dengan fenotip dan apa pula yang dimaksud dengan genotip?
Jawab:
a. Fenotip adalah …………………………………………………………………………………………………..
b. Genotip adalah ………………………………………………………………………………………………….
3. Genotip Kk menentukan sifat rambut keriting meskipun ada gen k yang
menentukan sifat rambut lurus. Dengan kata lain gen K bersifat dominan
sedangkan gen k bersifat resesif. Dengan demikian apa yang dimaksud dengan
dominan dan resesif?
Jawab:
a. Dominan ……………………………………………………………………………………………………………..
b. Resesif …………………………………………………………………………………………………………………
4. Gen rambut keriting selain homozigot dominan (KK) juga dapat heterozigiot (Kk)
sedangkan genotip rambut lurus adalah homozigot resesif (kk). Dengan demikian
apa yang dimaksud dengan homozigot dominan, heterozigot dan homozigot resesif?
Jawab:
a. Homozigot dominan adalah ……………………………………………………………………………..
b. Heterozigot adalah ……………………………………………………………………………………………
c. Homozigot resesif adalah …………………………………………………………………………………
5. Penggolongan darah pada manusia dikategorikan dalam 4 tipe yang terdiri dari
gologan darah A, B, AB dan O. penggolongan darah tersebut didasarkan atas ada
atau tidaknya antigen dalam sel darah merah. Adanya antigen ditentukan oleh gen
dalam kromosom yang mengawasi sifat pembentukkan antigen tersebut. Golongan
darah A berarti di dalam sel darah merah terdapat antigen A yang mempunyai
genotip IAIA atau IAi. Pada golongan darah B berarti dalam sel darah merahnya
 dijumpai antigen B dengan genotip IBIB atau I Bi. Begitu juga pada golongan darah
AB yang di dalam sel darah merahnya terdapat antigen A dan B sehingga tipe
genotipnya IAIB. Akan tetapi pada golongan darah O tidak terdapat antigen di
dalam sel darah merah dan tipe genotipnya ii.
Baca dengan teliti soal tersebut begitu juga pendahulan agar kamu lebih cepat
memahami isi soal, selanjutnya jawablah pertanyaan-pertanyaan berikut ini.
a. Ada berapa macam alel pada tipe golongan darah manusia sebutkan alel apa
saja:
Jawab:
…………………………………………………… macam yang terdiri dari ……………………………..
b. Dapatkah alel-alel yang ada pada golongan darah manusia disebut dengan alel
ganda?
Jawab: ………………………………………………………………………………………………………………..
Alasan : ……………………………………………………………………………………………………………….
c. Bila seorang mempunyai genotip IAIB maka orang tersebut mempunyai golongan
darah AB. Penampakan sifat (ekspresi) ini disebut dengan kodominan. Dengan
demikian apa yang dimaksud dengan kodominan? ……
6. Ibu yang bergolongan darah AB dan ayah bergolongan darah O mempunyai 2 orang
anak yang masing-masing bergolongan darah A dan B. Dengan berpedoman pada
tipe-tipe genotip dan fenotip golongan darah seperti yang terdapat pada soal
nomer 5, maka tentukan genotip ayah, ibu dan kedua anaknya.
Jawab:
………………………………………………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………………………………..