BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Setiap manusia memiliki keunikan masing-masing. Tidak ada individu yang

tepat sama, sekalipun pasangan kembar identik. Keturunan dari hasil perkawinan
individu memiliki susunan perangkat gen yang berasal dari kedua induk/orang tuanya.
Kombinasi susunan perangkat gen dari dua induk tersebut akan menyebabkan
keanekaragaman individu dalam satu spesies berupa varietas-varietas yang terjadi
secara alami atau secara buatan. (Campbell, 2012)
Variasi genetic dalam populasi yang merupakan gambar dari adanya perbedaan
respon individu-individu terhadap lingkungan yang merupakan bahan dasar dari
perubahan adaptif. Variasi genetic pada manusia berupa variasi dalam bentuk yang
tidak merugikan dan merugikan bagi individu atau populasi itu sendiri, Variasi genetika
pada suatu individu manusia dapat berupa penyakit yang muncul karena tidak
berfungsinya faktor-faktor genetic yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi manusia.
Variasi genetic pada suatu individu dapat diketahui dengan mudah melalui sifat fenotip
pada suatu individu, sifat fenotip merupakan ciri atau tanda yang terlihat jelas pada
suatu individu.
Salah satu contoh variasi genetik ini adalah autis. Autis saat ini bukan hanya
menjadi masalah anak dan orang tuanya saja, tetapi juga telah menjadi permasalahan
global. Gangguan ini merupakan gangguan yang paling cepat perkembangannya di
seluruh dunia. Terdapat 35 juta orang penyandang autis di seluruh dunia. Rata-rata 6
dari 1000 orang di dunia telah mengidap autis. Di Amerika Serikat, autis dimiliki oleh
11 dari 1000 orang. Sedangkan di Indonesia, perbandingannya 8 dari setiap 1000 orang.
Angka ini terhitung cukup tinggi mengingat pada tahun 1989, hanya 2 orang yang
diketahui mengidap autis. (Suryo, 2010)
Sebagai calon dokter, sudah seharusnya kita mampu mengidentifikasi penyakit
kelainan genetik (autis). Melalui Tugas Pengenalan Profesi (TPP) dalam blok enam
inilah (Biologi Molekuler dan Genetika Kedokteran) kami akan melakukan Identifikasi
Variasi Genetika Anak Penderita Autis di Yayasan Bina Autis Mandiri Palembang.

1.2 Rumusan Masalah

1
 Apa macam-macam variasi genetik pada anak penderita autis di Yayasan Bina
Autis Mandiri Palembang?

1.3 Tujuan
1.3.1 Tujuan umum
Untuk melaksanakan tugas dari Blok VI yang berupa Tugas Pengenalan
Profesi yaitu Variasi Genetika Anak Penderita Autis di Yayasan Bina Autis Mandiri
Palembang.

1.3.2 Tujuan khusus

1. Untuk mengidentifikasi variasi genetik pada anak penderita autis di Yayasan Bina
Autis Mandiri Palembang.
2. Untuk mengambil data secara langsung terhadap variasi genetik pada anak
penderita autis di Yayasan Bina Autis Mandiri Palembang.
3. Untuk menganalisis hasil identifikasi variasi genetik pada anak penderita autis di
Yayasan Bina Autis Mandiri Palembang.
4. Untuk mengolah dan menyajikan data hasil identifikasi variasi genetik pada anak
penderita autis di Yayasan Bina Autis Mandiri Palembang.

1.4 Manfaat Kegiatan

1. Mahasiswa dapat mengidentifikasi variasi genetik pada anak penderita autis di

Yayasan Bina Autis Mandiri Palembang.
2. Mahasiswa dapat mengambil data secara langsung terhadap variasi genetik pada
anak penderita autis di Yayasan Bina Autis Mandiri Palembang.
3. Mahasiswa dapat mengolah dan menyajikan data hasil identifikasi variasi genetik
pada anak penderita autis di Yayasan Bina Autis Mandiri Palembang.
4. Mahasiswa dapat menganalisis hasil identifikasi variasi genetik pada anak penderita
autis di Bina Autis Mandiri Palembang.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Pengertian Variasi Genetik

2
 Setiap manusia memiliki keunikan masing-masing. Tidak ada individu yang tepat
sama, sekalipun pasangan kembar identik. Keturunan dari hasil perkawinan individu
memiliki susunan perangkat gen yang berasal dari kedua induk/orang tuanya. Kombinasi
susunan perangkat gen dari dua induk tersebut akan menyebabkan keanekaragaman
individu dalam satu spesies berupa varietas-varietas (varitas) yang terjadi secara alami atau
secara buatan.
Variasi genetik manusia merupakan keragaman gen yang menunjukkan jumlah total
dari karakteristik gen yang dapat diamati pada manusia. Setiap manusia memiliki gen yang
berbeda-beda. Tidak akan ada dua orang manusia yang secara genetik sama meskipun
mereka kembar identik/ kembar monozigot. Adanya perbedaan gen tersebut terjadi baik
pada tingkat spesies maupun tingkat populasi. Perbedaan gen pada tingkat spesies dapat
terlihat dari adanya variasi fenotip pada setiap individu. Dengan bantuan cakram genetika,
kita dapat melihat adanya keragaman gen manusia melalui tampilan fenotipnya.
(Campbell, 2012)
Keanekaragaman yang terjadi secara alami adalah akibat adaptasi atau penyesuaian
diri setiap individu dengan lingkungan. Faktor lingkungan juga turut mempengaruhi sifat
yang tampak (fenotip) suatu individu di samping ditentukan oleh faktor genetiknya
(genotip). Faktor lingkungan dapat berupa nutrisi yang mempengaruhi tinggi, latihan fisik
mengubah bentuk badan, berjemur dan menggelapkan kulit. Bahkan kembar identik, yang
secara genetik sama pun, menampakan perbedaan fenotipe sebagai akibat dari pengalaman
mereka sendiri-sendiri. Meskipun penelitian dan penyelidikan tentang peristiwa genetik
(hereditas) pada manusia lebih sulit dilakukan dibandingkan dengan penyelidikan pada
hewan ataupun tumbuhan. Akan tetapi, kita dapat menyelidiki keanekaragaman manusia
dari keanekaragaman suatu populasi, misalnya : kita bisa mengamati variasi sifat pada
manusia khususnya sifat-sifat fisik yang tampak maupun kita bisa membandingkan
persamaan dan perbedaan sifat yang terbanyak dalam populasi kelas. (Suryo, 2010)
Keanekaragaman merupakan dasar ciri-ciri dari benda hidup. Adanya
keanekaragaman genetic merupakan hasil seleksi alam dari suatu spesies terhadap
lingkungannya. Manusia memperlihatkan variasi pada beberapa ciri- cirri yang dapat
dilihat dengan mudah melalui fenotip (penampilannya). (Campbell, 2012)

2.2. Penyebab terjadinya variasi

3
 Gen pada setiap individu, walaupun perangkat dasar penyusunnya sama, tetapi
susunannya berbeda-beda bergantung pada masing-masing induknya. Susunan perangkat
gen inilah yang menentukan ciri atau sifat suatu individu dalam satu spesies.
Perkawinan antara dua individu makhluk hidup sejenis merupakan salah satu
penyebab keanekaragaman jenis genetik. Keturunan dari hasil perkawinan memiliki
susunan perangkat gen yang berasal dari kedua induk/orang tuanya. Kombinasi susunan
perangkat gen dari dua induk tersebut akan menyebabkan keanekaragaman individu dalam
satu spesies berupa varietas-varietas yang terjadi secara alami atau secara buatan.
Keanekaragaman yang terjadi secara alami adalah akibat adaptasi atau penyesuaian diri
setiap individu dengan lingkungan. Faktor lingkungan juga turut mempengaruhi sifat yang
tampak (fenotip) suatu individu di samping ditentukan oleh faktor genetiknya (genotip).
Genotip merupakan kombinasi alela yang dimiliki oleh setiap individu. Genotip ini
berperan dalam mempengaruhi karakteristik keturunan seperti warna mata, golongan
darah, dan bentuk enzim tertentu. Fenotip suatu individu menggambarkan karakter
morfologi, fisiologi, anatomi, dan biokimia individu tersebut .Sementara keanekaragaman
buatan dapat terjadi antara lain melalui perkawinan silang (hibridisasi). Hibridisasi
merupakan proese persilangan dua individu berbeda komposisi genetikanya, seperti
berlainan ras, varietas, jenis, atau berlainan marga.
Sumber variasi alami yaitu :
1. Mutasi: Perubahan tanpa sengaja atau perubahan tiba- tiba dalam susunan
genetik genotipe suatu individu yang dapat diwariskan
2. Migrasi: Transfer gen dari luar ke suatu populasi
3. Seleksi alami
a. Kekuatan yang bekerja dari variasi yang telah ada dalam populasi
b. Kekuatan yang bekerja dari variasi yang telah ada dalam populasi
4. Genetic drift: Variasi genetik dlm populasi akan menurun tetapi antar
populasi kan meningkat
5. Mating system
a. Perkawinan silang akan menghasilkan populasi yg sangat heterosigos
b. Adalah cara dimana gamet berpeluang menyatukan dirinya untuk membentuk
keterunan
6. Pola Variasi Alami
7. Provenans alami
8. Wilayah provenans
9. Provenans turunan, ras lahan
Penyebabnya lainnya :
a. Lingkungan : contoh Menyebabkan pohon berbeda akan tumbuh berbeda
b. Genotipe : sifat (karakter) permanen yang diwariskan kepada
keturunannya

4
c. interaksi lingkungan dan genotype : Fenotipe = genotype + Lingkungan
(P = G + L). (Highleyman, 2008)
2.3. Mengukur variasi genetic

a. Penanda genetik (secara morfologis & molekuler)

Keuntungan:
- Memiliki pola pewarisan yang sederhana
- Variasi genetik mudah diinterpretasi
- Homosigoes dan heterosigous loci mudah diidentifikasi
- Sejumlah populasi dapat dianalisis secara bersamaan dengan cukup sedikit
ukuran sampel dari materi yang digunakan
- Tidak terpengaruh lingkungan
Kerugian:
- Pengaruhnya pada fenotifik secara nyata tidak diketahui
- Secara praktis masih sedikit diaplikasikan, karena perlu keahlian yg khusus dan
dana yg cukup
b. Pendekatan sifat kwantitatif
Keuntungan:
- Dpt dikenal dan dilakukan dg mudah di dlm praktek
- Kemampuan adptasi thp lingkungan sangat nyata. (Highleyman, 2008)

2.4. Jenis Variasi Genetik

Variasi genetik banyak jenisnya salah satunya berupa autism.

2.4.1 Variasi Genetik Secara Umum

Pada manusia, setiap sel somatic memiliki 46 kromosom. Dengan mikroskop
cahaya, kromosom- kromosom yang terkondenasi dapat dibedakan satu dengan yang
lainnya, terlihat dari penampilannya. Masing-masing kromosom memiliki suatu garis pola
pita/ garis tertentu ketika diberi zat tertentu. Jika kedua kromosom dari satiap pasangan
membawa gen yang mengendalikan karakter warisan yang sama. Sebagai contoh, jika
suatu gen untuk warna mata ditempatkan pada suatu lokus pada kromosom tertentu, maka
homolog dari kromosom tersebut juga akan memiliki gen yang menentukan warna mata
pada lokus yang setara. (Fried, 2005)

5
 Pada cuping telinga di populasi kelas Pendidikan Fisika Internasional, ada cuping
yang menempel dan tidak menmpel. Dimana sifat cuping telinga melekat ditentukan oleh
gen resesif pada autosom. (Homdijah, 2012)
Pada mata, diperhatikan baik-baik bahwa mata manusia warnanya berbeda-beda,
tergantung dari kandungan pigmen melanin di dalam iris kecuali pada orang albino yang
tidak memiliki pigmen melanin itu. Warna mata juga terpaut dari gen orang tua, jika
seseorang anak menerima satu gen mata coklat dari ibu mereka dan satu gen mata coklat
dari sang ayah, amaka anak tersebut akan memiliki mata yang coklat. Demikian juga jika
seandainya ada seseorang yang menerima satu gen mata biru dari ibunya dan satu gen
warna biru dari ayahnya maka mata dari anak tersebut juga aka berwarna biru. Akan tetapi
seorang anak yang menerima satu gen biru dan satu gen coklat maka mata anak tersebut
akan berwarna coklat karena gen mata coklat lebih dominan dari pada gen wana biru yang
sifatnya terdesak.
Golongan darah, golongan darah manusia dibagi menjadi beberapa macam. Hal ini
dapat dilihat dari aglutinogen (antigen) dan aglutinin (antibodi) yang terkandung dalam
darah seseorang. Penggolongan darah ini pertama kali ditemukan oleh Dr. Lendsteiner dan
Donath di dalam darah manusia terdapat aglutinogen pada eritrosit dan aglutinin yang
terdapat dalam plasma darah.
Penemuan Karl Landsteiner diawali dari penelitiannya, yaitu ketika eritrosit
seseorang dicampur dengan serum darah orang lain, maka terjadi penggumpalan
(aglutinasi), tetapi pada orang lain, campuran itu tidak menyebabkan penggumpalan darah.
Menurut sistem ABO, golongan darah manusia dibedakan menjadi empat yaitu sebagai
berikut
A = Apabila di dalam sel darah seseorang mengandung aglutinogen A dan serumnya
mengandung aglutinin B
B = Apabila di dalam sel darah seseorang terdapat aglutinogen B sedangkan dalam
serumnya terdapat aglutinin A
AB = Apabila di dalam sel darah seseorang terdapat aglutinogen A dan B sedangkan di
dalam serumnya tidak mengandung aglutinin
O = Apabila di dalam sel darah seseorang tidak terdapat aglutinogen sedangkan dalam
serumnya mengandung aglutinin A dan B
Darah seseorang dapat ditentukan dari orang tuanya. Apabila orang tuanya (ibu)
bergolongan darah A dan ayahnya A maka anaknya bisa bergolongan darah A atau O, jika

6
ibu bergolongan darah B dan ayahnya A maka anaknya bisa bergolongan darah A, B dan O
tapi masih tergantung perhitungan Homozigot dan Heterozigot kedua golongan darah
orang tuanya. (Sofra, 2008)
Hasil penyelidikan Mendel mengenai kawin silang terhadap dua varietas
menghasilkan hukum-hukum yang berlaku juga untuk manusia. Dari silsilah orang, dapat
kita tentukan kebenarannya melalui hukum Mendel berdasarkan keterangan- keterangan
yang terkumpul. Contoh silsilah keluarga dengan daun telinga melekat dan bebas. Faktor
yang membawakan daun telinga bebas adalah gen dominan, sedangkan gen resesif akan
menampakkan daun telinga melekat.
Gen sebenarnya adalah serangkaian DNA yang merepresentasikan sebuah unit
cetak biru. Gen untuk tinggi badan, atau sifat lain apapun, dapat di tentukan dalam dua atau
lebih bentuk alternatif yang dikenal sebagai alel, minsalnya sifat tinggi dan sifat pendek.
Jika sepasang alel pada suatu individu adalah sama, individu itu disebut homozigot bagi
sifat tersebut. Suatu individu dengan sepasang faktor yang berlawanan (berbeda) disebut
heterozigot atau hibrid. Alel-alel yang terdapat dalam genom merupakan penyusun
genotipe suatu individu. Genotipe berinteraksi dengan lingkungan untuk menghasilkan
fenotipe akhir. (Fried, 2005)
Fenotip dapat dikatakan sebagai karakteristik atau ciri-ciri yang dapat diukur atau sifat
yang nyata yang dmiliki oleh organisme. Ciri itu tampak oleh mata, seperti warna kulit atau
tekstur rambut. Fenotip dapat juga diuji untuk identifikasinya, seperti pada penentuan
angka respiratoris atau uji serologi tipe darah. Fenotip merupakan hasil produk-produk gen
yang diekspresikan di dalam lingkungan tertentu. Namun, gen memiliki batasan-batasan di
dalamnya sehingga lingkungan dapat memodifikasi fenotip. (Campbell, 2012)
Genotip ialah seluruh gen yang dimiliki suatu individu. Genotip yang terekpresikan
menampakan fenotip pada suatu individu. Genotip yang melibatkan alel-alel pada suatu
lokus tunggal dapat menghasilkan genotip yang homozigot. Keturunan homozigot dapat
dihasilkan dari galur murni.Perpaduan heterozigot dihasilkan dari alel yang berbeda.
(Campbell, 2012)

2.4.2 Variasi Genetik Pada Penderita Autis

2.4.2.1 Pengertian Autis

7
 Kata autisme berasal dari bahasa Yunani yang terdiri dari dua kata yaitu aut yang
berarti diri sendiri dan ism yang secara tidak langsung menyatakan orientasi atau arah atau
keadaan (state). (Unesco, 2011)
Autisme pertama kali ditemukan oleh Kanner pada tahun 1943.Dia
mendeskripsikan gangguan ini sebagai ketidakmampuan untuk berinteraksi dengan orang
lain, gangguan bahasa yang ditunjukan dengan penguasaan yang tertunda, ecolalia,
mutism, membalikan kalimat, adanya aktivitas bermain yang repetitive dan streotipik, rute
ingatan yang kuat, dan keinginan obsesif untuk mempertahankan keteraturan di dalam
lingkungannya. (Budiman, 2003)
Autisme adalah suatu kondisi mengenai seseorang sejak lahir ataupun saat masa balita,
yang membuat dirinya tidak dapat membentuk hubungan sosial atau komunikasi yang
normal. Dawson mengungkap bahwa Autisme merupakan gangguan perkembangan yang
parah yang meliputi ketidakmampuan dalam membangun hubungan sosial,
ketidaknormalan dalam berkomunikasi, dan pola perilaku yang terbatas, berulang-ulang,
dan stereotip. (Marilyn, 2000)
2.4.1.2 Sejarah autis

Autis pertama kali diperkenalkan dalam suatu makalah pada tahun 1943 oleh
seorang psikiatris Amerika yang bernama Leo Kanner. Ia menemukan sebelas anak yang
memiliki ciri-ciri yang sama, yaitu tidak mampu berkomunikasi dan berinteraksi dengan
individu lain dan sangat tak acuh terhadap lingkungan di luar dirinya, sehingga perilakunya
tampak seperti hidup dalam dunianya sendiri. (Homdijah, 2012)

2.4.1.3 Faktor Penyebab Autis

Hingga saat ini kepastian mengenai autisme belum juga terpecahkan. Padahal,
perkembangan jumlah anak autis sekarang ini semakin mengkhawatirkan. Di Amerika
Serikat, perbandingan anak autis dengan yang normal 1:150, sementara di Inggris 1:100.
Indonesia belum punya data akurat mengenai itu.

Para ilmuwan menyebutkan autisme terjadi karena kombinasi berbagai faktor,

termasuk faktor genetik yang dipicu faktor lingkungan. Berikut adalah faktor-faktor yang
diduga kuat mencetuskan autisme.

1. Genetik

8
 Ada bukti kuat yang menyatakan perubahan dalam gen berkontribusi pada
terjadinya autisme. Menurut National Institute of Health, keluarga yang memiliki
satu anak autisme memiliki peluang 1-20 kali lebih besar untuk melahirkan anak
yang juga autisme. Penelitian pada anak kembar menemukan, jika salah satu anak
autis, kembarannya kemungkinan besar memiliki gangguan yang sama. Secara
umum para ahli mengidentifikasi 20 gen yang menyebabkan gangguan spektrum
autisme. Gen tersebut berperan penting dalam perkembangan otak, pertumbuhan
otak, dan cara sel-sel otak berkomunikasi.

2. Pestisida

Paparan pestisida yang tinggi juga dihubungkan dengan terjadinya autisme.

Beberapa riset menemukan, pestisida akan mengganggu fungsi gen di sistem saraf
pusat. Zat kimia dalam pestisida berdampak pada mereka yang punya bakat
autisme.

3. Usia orangtua

Semakin tua usia orangtua saat memiliki anak, makin tinggi risiko si anak
menderita autisme. Penelitian yang dipublikasikan tahun 2010 menemukan,
perempuan usia 40 tahun memiliki risiko 50 persen memiliki anak autisme
dibandingkan dengan perempuan berusia 20-29 tahun.

Memang belum diketahui dengan pasti hubungan usia orangtua dengan

autisme. Namun, hal ini diduga karena terjadinya faktor mutasi gen.

4. Perkembangan otak

Area tertentu di otak, termasuk serebal korteks dan cerebellum yang

bertanggung jawab pada konsentrasi, pergerakan dan pengaturan mood, berkaitan
dengan autisme. Ketidakseimbangan neurotransmiter, seperti dopamin dan
serotonin, di otak juga dihubungkan dengan autisme.

5. Gangguan Susunan Saraf Pusat (SSP)

 Pada Masa Kehamilan

9
 Di masa kehamilan, gangguan SSP yang dapat menimbulkan autisme adalah
infeksi virus, jamur, kuman, perdarahan pada hamil muda, sakit berat, anemia dan
keracunan.

 Pada Masa Bayi atau Anak-anak

Kemungkinan terjadinya gangguan SSP adalah akibat alergi, gangguan
pencernaan, keracunan logam berat (Cd, Hg, Pb) dan jamur yang tumbuh
berlebihan dalam saluran pencernaan. (Budiman, 2003)

Banyak penelitian yang melaporkan bahwa anak autis memiliki kelainan

pada hampir semua struktur otak. Tetapi kelainan yang paling konsisten adalah
pada otak kecil. Hampir semua peneliti melaporkan berkurangnya sel purkinye di
otak kecil pada autisme. Berkurangnya sel purkinye diduga dapat merangsang
pertumbuhan akson, glia dan myelin sehingga terjadi pertumbuhan otak yang
abnormal, atau sebaliknya pertumbuhan akson yang abnormal dapat menimbulkan
sel purkinye mati. (Society United, 2013)

6. Ketidakseimbangan Kimiawi

Beberapa peneliti menemukan sejumlah kecil dari gejala autistik

berhubungan dengan makanan atau kekurangan kimiawi di badan. Alergi terhadap
makanan tertentu, seperti bahan-bahan yang mengandung susu, tepung gandum,
daging, gula, bahan pengawet, penyedap rasa, bahan pewarna, dan ragi.

Untuk memastikan pernyataan tersebut, dalam tahun 2000 sampai 2001

telah dilakukan pemeriksaan terhadap 120 orang anak yang memenuhi kriteria
gangguan autisme menurut DSM IV. Rentang umur antara 1 – 10 tahun, dari 120
orang itu 97 adalah anak laki-laki dan 23 orang adalah anak perempuan. Dari hasil
pemeriksaan diperoleh bahwa anak-anak ini mengalami gangguan metabolisme
yang kompleks, dan setelah dilakukan pemeriksaan untuk alergi, ternyata dari 120
orang anak yang diperiksa: 100 anak (83,33%) menderita alergi susu sapi, gluten
dan makanan lain, 18 anak (15%) alergi terhadap susu dan makanan lain, 2 orang
anak (1,66 %) alergi terhadap gluten dan makanan lain. (Society United, 2013)
10
 7. Obat-obatan

Bayi yang terpapar obat-obatan tertentu ketika dalam kandungan memiliki

risiko lebih besar mengalami autisme. Obat-obatan tersebut termasuk valproic dan
thalidomide. Thalidomide adalah obat generasi lama yang dipakai untuk mengatasi
gejala mual dan muntah selama kehamilan, kecemasan, serta insomnia. Obat
thalidomide sendiri di Amerika sudah dilarang beredar karena banyaknya laporan
bayi yang lahir cacat. Namun, obat ini kini diresepkan untuk mengatasi gangguan
kulit dan terapi kanker.Sementara itu, valproic acid adalah obat yang dipakai untuk
penderita gangguan mood dan bipolar disorder.

2.4.1.4 Beberapa Variasi Genetik Pada Anak Autis

Riset terbaru menegnai penyebab gangguan aneh pada anak penderita autis
difokuskan pada gen yang mengontrol perkembangan otak saat anak masa awal
kandungan. Pada tahun 1994, ditemukan hubungan konsumsi obat anti mual
(thalidomide) dengan penyebab autisme. Seiring dengan penemuan tersebut, maka
spekulasi muncul mengenai penyebab autisme sudah mulai tampak pada minggu
minggu awal kehamilan akibat dari penggunaan obat thalidomide menyebabkan
pengikatan protein tubuh bayi, khususnya pada bagian batang otak sehingga
menyebabkan terjadinya malformasitas (kelainan bentuk) pada bagian tertentu dan
disfungsi neurologis pada otot mata dan wajah.
Penelitian yang dilakukan oleh Marilyn T. Miller (Pedriatik) dan Kerstin
Stromland (Oftalmolog) dengan mengambil sampel anak yang dilahirkan oleh
orang tua yang mengkonsumsi obat antimual (thalidomide) ditemukan berbagai
macam variasi genetik akibat dari malformitas, antara lain :
1). Kelainan Tungkai
2). Kelainan Telingan
3). Kelainan Lengan dan Kaki
Pada kasus Induced thalidomide autism, periode kritisnya terjadi lebih awal (pada
masa kandungan memasuki minggu ke-empat) saraf-saraf mulai terbentuk,
kebanyakan saraf motorik pada rangkaian nervuscranial, yang sebagian mengatur
otot mata, wajah, dagu, telinga, tenggorokan dan lidah.

11
 Semua anak autis memiliki kelainan pada gerakan mata atau ekspresi wajah,
atau terjadi kelainan pada keduanya ujar Miller dan Stromland. Mereka juga
mendapati adanya kelainan pada telinga bagian luar, terutama bagian lingkar telinga
atasnya. Bagian ini cendrung terkulai kebelakan lebih dari 15 derajat, hal ini umum
terjadi pada anak autis.
Pada tahun 1995, Marilyn T. Miller dan Kerstin Stromland kembali meneliti
tentang sel otak pada anak perempuan yang diawetkan ketika meninggal di tahun
1970-an. Mereka mengidentifikasi bahwa ibu perempuan tersebut mengkonsumsi
obat antimual saat mengandung. Kelainan ditemukan pada batang otak yang tidak
memiliki dua struktur saraf, yaitu:
1). Nukleus wajah yang mengontrol ekspresi wajah
2). Superior olive (penerima informasi yang bersifat auditif).
Jumlah saraf anak ini didapati hanya sekitar 400 sel, padahal pada manusia normal
ditaksir mencapai 9000 sel. Kelainan ini diakitbatkan karena kandungan obat
thalidomide mengandung unsur yang dapat mengikat protein pada tubuh manusia.
(Darma, 2011)

2.4.1.5 Jenis-jenis Terapi Autisme

Ada beberapa terapi yang digunakan untuk penanganan anak autisme yaitu:
a. Terapi Medikamentosa
b. Terapi biomedis
c. Terapi Wicara
d. Terapi Perilaku
e. Terapi Okupasi

2.4.1.6 Karakteristik Anak Autisme

Anak Autis mempunyai karakteristik dalam bidang komunikasi, interaksi

sosial, sensoris, pola bermain, perilaku dan emosi tertentu.
a. Komunikasi
 Perkembangan bahasa lambat atau sama sekali tidak ada.
 Anak tampak seperti tuli, sulit berbicara, atau pernah bicara tapi
kemudian sirna.
 Kadang kata-kata yang digunakan tidak sesuai artinya

12
  Mengoceh tanpa arti berulang-ulang dengan bahasa yang tidak dapat
dimengerti orang lain
 Bicara tidak dipakai untuk alat komunikasi
 Senang meniru atau membeo (echolalia).
b. Interaksi Sosial
 Penyandang autistik lebih suka menyendiri.
 Tidak ada atau sedikit kontak mata atau menghindari untuk bertatapan.
 Tidak tertarik untuk bermain bersama teman.
 Bila diajak bermain, ia tidak mau dan menjauh. (Sutadi. 2003)
c. Gangguan Sensoris
 Sangat sensitif terhadap sentuhan, seperti tidak suka dipeluk.
 Bila mendengar suara keras langsung menutup telinga.
 Senang mencium-cium, menjilat mainan atau benda-benda.
 Tidak sensitif terhadap rasa sakit dan rasa takut.
d. Pola Bermain
 Tidak bermain seperti anak-anak pada umumnya.
 Tidak suka bermain dengan anak sebayanya.
 Tidak kreatif, tidak imajinatif.
 Tidak bermain sesuai fungsi mainan, misalnya sepeda dibalik lalu
rodanya diputar-putar.
 Senang akan benda yang berputar seperti kipas angin, roda sepeda.
 Dapat sangat lekat dengan bendabenda tertentu yang dipegang terus dan
dibawa kemana-mana.
e. Emosi
 Sering marah-marah tanpa alasan yang jelas, tertawa-tawa, menangis
tanpa alasan.
 Tempertantrum (mengamuk tak terkendali) jika dilarang tidak diberikan
keinginannya.
 Kadang suka menyerang dan merusak.
 Tidak mempunyai empati dan tidak mengerti perasaan orang lain.
Namun gejala tersebut diatas tidak harus ada pada setiap anak
penyandang autisme. Pada anak penyandang autism berat mungkin
hampir semua gejala ada tapi pada kelompok yang ringan mungkin
hanya terdapat sebagian saja. (Widyawati, 2003)

13
 BAB III
METODE PELAKSANAAN

3.1 Nama Kegiatan

Identifikasi variasi genetik pada anak penderita autis di Yayasan Bina Autis
Mandiri Palembang.

3.2 Lokasi Pelaksanaan

Tugas Pengenalan Profesi telah dilaksanakan di Yayasan Bina Autis Mandiri

Palembang.

3.3 Waktu Pelaksanaan

Tugas Pengenalan Profesi dilaksanakan pada:

Tanggal : 13 Mei 2014
Pukul : 09.00 WIB s/d selesai

3.4 Subjek Tugas Kelompok

Subjek tugas mandiri pada pelaksanaan Tugas Pengenalan Profesi ini adalah
pada anak penderita autis di Yayasan Bina Autis Mandiri Palembang.

3.5 Alat dan Bahan

Alat dan bahan yang diperlukan:

1. Alat tulis

14
 2. Kamera
3. Checklist terlampir

3.6 Teknik Pengambilan Data

Pengambilan data secara kumulatif dengan menggunakan ceklist terlampir.

1. Mengisi ceklist terlampir yang telah dibuat
2. Mengumpulkan hasil data yang telah diisi
3.7 Pengolahan Data
Pengolahan data dilakukan dengan tahapan berikut:
1. Membuat tabel variasi genetik dari data yang telah diperoleh

3.8 Langkah Kerja

Langkah-langkah kerja yang dilakukan adalah:

1. Konsultasi kepada pembimbing
2. Membuat dan mengajukan proposal kepada pembimbing
3. Meminta surat persetujuan izin pelaksanaan TPP yang ditandatangani pembimbing
4. Meminta surat pengantar TPP ketempat/lokasi pada bagian akademik, berdasarkan
bukti surat persetujuan pembimbing
5. Melaksanakan TPP
6. Mencatat hasil TPP
7. Membuat laporan TPP dan meminta tanda tangan pembimbing untuk persetujuan
pelaksanaan pleno TPP

15
 BAB IV
HASIL DAN PEMBAHASAN

4.1 Hasil
Berdasarkan penelitian yang telah kami lakukan pada 21 anak penderita autis di
Bina Autis Mandiri (BAM) yang berlokasi di jalan POM 9 Kampus untuk mengetahui
variasi genetik pada anak-anak penderita autis, kami mengambil 10 ciri-ciri variasi genetik
untuk diidentifikasi. Ciri-ciri variasi genetik yang kami ambil sebagai sampel yaitu bentuk
wajah, jenis rambut, bentuk daun telinga, bentuk cuping, warna iris mata, bentuk hidung,
lekuk pipi, lekuk dagu, panjang jari telunjuk, dan warna kulit. Dari ciri-ciri variasi genetik
tersebut didapatkan hasil sebagai berikut:
Tabel 1.1 Variasi Genetik Pada Anak Penderita Autis

No. Variasi Genetik Jumlah anak Persentase

1. Bentuk Wajah
a. Oval 14 Anak 66,6%
b. Bulat 5 Anak 23,8%
c. Persegi 2 Anak 9,6%
2. Jenis Rambut
a. Lurus 16 Anak 76,2%
b. Bergelombang 3 Anak 14,2%
c. Keriting 2 Anak 9,6%
3. Bentuk Telinga
a. Terkulai 6 Anak 28,6%
b. Tidak Terkulai 15 Anak 71,4%

4. Bentuk Cuping
a. Bebas 14 Anak 66,6%
b. Melekat 7Anak 33,4%
5. Warna Iris
a. Hitam 18 Anak 85%

16
 b. Coklat 3 Anak 14,3%
6. Bentuk Hidung
a. Pesek 20 Anak 95,2%
b. Mancung 1 Anak 4,8%
7. Ada Lekuk Pipi Tidak Ada 0%
8. Ada Lekuk Dagu 4 Anak 19,1%
9. Warna Kulit
a. Putih 2 Anak 9,6%
b. Kuning Langsat 12 anak 57,1%
c. Coklat 7 Anak 33,3%
10. Panjang Jari Telunjuk
a. Laki-laki 7 Anak 38,9%
b. Perempuan Tidak Ada 0%
Panjang Jari Manis
a. Laki-laki 11 Anak 61,1%
b. Perempuan 3 Anak 100%

Dari 21 anak penderita autis, terdapat 14 anak memiliki wajah berbentuk oval, 5
anak memiliki wajah bulat, dan 2 anak memiliki bentuk wajah persegi. Ditinjau dari variasi
jenis rambut, didapatkan 16 anak memiliki rambut lurus, 3 anak yang memiliki rambut
bergelombang, dan terdapat 2 anak yang berambut keriting. Pada 21 anak ditemui 6 anak
yang memiliki bentuk telinga terkulai, sedangkan 15 orang lainnya memiliki bentuk telinga
yang tidak terkulai. Ketika mengidentifikasi bentuk cuping, didapatkan 14 anak memiliki
variasi cuping menggantung dan 7 anak lainnya memiliki bentuk cuping melekat.
Ditinjaudari variasi warna iris, didapatkan 18 anak yang memiliki iris berwarna hitam,
sedangkan 3 orang lainnya memiliki iris berwana coklat. Hampir dari seluruh sampel
tersebut memiliki variasi bentuk hidung yang sama, yaitu 20 anak berhidung pesek
sedangkan hanya 1 yang memiliki hidung mancung. Dari variasi lekuk pipi, tidak ada satu
pun anak tersebut yang memiliki lekuk pipi. Ditinjau dari variasi lekuk dagu, diperoleh 4
orang anak memiliki lekuk dagu, tapi 17 anak lainnya tidak ditemukan adanya lekuk dagu.
Dari segi variasi warna kulit, didapatkan 2 anak yang memiliki kulit putih, 12 anak berkulit
kuning, dan 7 anak berkulit coklat. Apabila ditinjau dari panjang jari telunjuk, didapatkan
seluruh anak perempuan (3 anak) dan 7 anak laki-laki memiliki jari telunjuk yang lebih
panjang dari pada jari manis, sedangkan 11 anak laki-laki lain memiliki jari manis yang
lebih panjang dari pada jari telunjuk.
17
4.2 Pembahasan

18
 BAB V
KESIMPULAN DAN SARAN

5.1 Kesimpulan
Dari data yang diperoleh melalui pengisian check list, maka dapat disimpulkan
bahwa variasi genetik pada anak penderita autis tidak jauh berbeda dengan anak-anak
pada umumnya, bahkan tidak ada perbedaan variasi genetik antara anak penderita autis
dan anak lainnya.
Sejauh pengamatan kelompok kami pada saat penelitian tersebut dapat dikatakan
bahwa yang membedakan antara anak penderita autis dan anak-anak pada umumnya
yaitu bukan dari variasi genetik (genotip dan fenotip)nya melainkan dari segi tingkah
laku dan cara berinteraksi pada lingkungan sekitarnya.

5.2 Saran
1. Mahasiswa sebaiknya mengetahui variasi genetik terhadap anak-anak pada
umumnya sebelum melakukan penelitian variasi genetik pada anak autis.
2. Sebaiknya waktu pelaksanaan Tugas Pengenalan Profesi dilakukan lebih awal,
sehingga sampel yang didapat bisa lebih banyak lagi.
3. Sebaiknya penelitian ini dilanjutkan lagi, mengingat sampel yang didapatkan
hanya berjumlah 21 orang, sehingga data yang diperoleh lebih akurat.
4. Semoga untuk pelaksanaan Tugas Pengenalan Profesi yang akan datang dapat
dilakukan lebih baik lagi.

19
 DAFTAR PUSTAKA

Budiman, M. 2003. Gangguan Metabolisme pada Anak Autistik di Indonesia.

Jakarta: Konferensi Nasional Autisme-I
Campbell, N. 2012. Biologi: Genetika. Jakarta: Erlangga
Darma, Y. 2011. Mengenal Down Sindrom. Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia
Fried, George H. 2005. Biologi edisi kedua. Jakarta: Erlangga
Handojo,Y.2003.Autisma. Jakarta: Gramedia
Harwono, P. 2012.8 dari 1000 Orang di Indonesia Adalah Penyandang Autis
Highleyman, L. 2008. Variasi genetika manusia memprediksi tanggapan terhadap
ART (diakses pada tanggal 1 mei 2014)
Homdijah,Siti. 2012. Pendidikan Luar Biasa. Jakarta: Erlangga
Marilyn T.Miller, Kerstin Stromland (2000). The Early Origins of Autism.
Pusponegoro. 2003.Pandangan Umum mengenai Klasifikasi Spektrum Gangguan
Autistik dan Kelainan Susunn saraf Pusat.Jakarta: Konferensi Nasional Autisme
Santrock, John W. (2002). Life Span Development: Perkembangan Masa Hidup. Edisi
Kelima. Jilid I. Jakarta: Erlangga
Sofra, Abdul Salam M.2008. Keanekaragaman Genetik.Yogyakarta : Andi offset
Suryana, A. 2004.Terapi autisme, anak berbakat dan anak hiperaktif.Jakarta: Progres
Jakarta
Suryo. 2010. Genetika manusia. Yogyakarta: Gadjahmada Press
Sutadi, R., Bawazir, L. A., & Tanjung, N. 2003.Penatalaksanaan holisticautisme.
Jakarta: Pusat Informasi dan Penerbitan Bagian Ilmu Penyakit Dalam Fakultas
Kedokteran Universitas Indonesia
The National Autistic SocietyUnited Kingdom. 2013.Autism and Asperger Syndrome
Unesco. 2011.Perkembangan Autis Seluruh Dunia (diakses pada tanggal 1 Mei 2014)
Wardhani, Fauzia Yurike dkk. (2009). Apa dan Bagaimana Autisme?. Jakarta:
Lembaga Penerbit Fakultas Ekonomi Universitas Indonesia.
Widyawati, I., Rosadi, D., E., & Yulidar. 2003. Terapi anak autis di rumah. Jakarta:
Puspa Swara.

20