2.

2 Skenario C Blok 6 biologis adalah kondisi kebugaran dan kesehatan tubuh, termasuk asupan gizi dan keaktifan
melakukan olahraga tubuh.
Ibu Susan, berumur 39 tahun sedang hamil 2 bulan. Ibu Susan datang ke RS untuk memeriksakan kandungannya. Ia (Detiana, 2010, hal. 54)
khawatir karena pernah membaca artikel di majalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia tua di atas 35
tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik. Ibu Susan menanyakan kepada dokter bagaimana cara b. Apa dampak kehamilan pada usia 39 tahun?
menghindari kecacatan pada bayinya. Jawab:
Dokter menyarankan agar menjaga kesehatannya terutama pada trimester pertama kehamilan agar tidak terjadi
kelainan pada proses pembelahan sel. Dokter melakukan pemeriksaan analisa kromosom terhadap ibu Susan Segi negatif kehamilan di usia tua adalah:
untuk skrining adanya kelainan genetik. 1. Kondisi fisik ibu hamil dengan usia lebih dari 35 tahun akan sangat menentukan proses
kelahirannya. Hal ini pun turut mempengaruhi kondisi janin.

2.4 Identifikasi Masalah 2. Pada proses pembuahan, kualitas sel telur wanita usia ini sudah menurun jika dibandingkan
dengan sel telur pada wanita dengan usia reproduksi sehat (25-30 tahun). Jika pada proses
1. Ibu Susan, berumur 39 tahun sedang hamil 2 bulan. Ibu Susan datang ke RS untuk memeriksakan pembuahan, ibu mengalami gangguan sehingga menyebabkan terjadinya gangguan
kandungannya. pertumbuhan dan perkembangan buah kehamilan, maka kemungkinan akan menyebabkan
2. Ia khawatir karena pernah membaca artikel di majalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia tua di terjadinya Intra Uterine Growth Retardation (IUGR) yang berakibat Bayi Berat Lahir Rendah
atas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik. Ibu Susan menanyakan kepada dokter (BBLR).
bagaimana cara menghindari kecacatan pada bayinya. 3. Kontraksi uterus juga sangat dipengaruhi oleh kondisi fisik ibu, jika ibu mengalami penurunan
3. Dokter menyarankan agar menjaga kesehatannya terutama pada trimester pertama kehamilan agar tidak kondisi, terlebih pada primitua (wanita hamil pertama dengan usia ibu lebih dari 40 tahun) maka
terjadi kelainan pada proses pembelahan sel. keadaan ini harus benar-benar diwaspadai
4. Dokter melakukan pemeriksaan analisa kromosom terhadap ibu Susan untuk skrining adanya kelainan 4. Terjadinya komplikasi atau resiko melahirkan diatas usia 35 tahun
genetik. a. Persalinan caesar
Sebagian besar persalinan pada calon ibu diusia rawan dilakukan lewat operasi Caesar.
Masalah-masalah dalam persalinan biasanya terjadi pada perempuan yang pertama kali
2.5 Analisis Masalah
melahirkan di usia 35 tahun.
b. Kelainan kromosom
1. Ibu Susan, berumur 39 tahun sedang hamil 2 bulan. Ibu Susan datang ke RS untuk memeriksakan
Kualitas kromosom perempuan diusia menjelang 40 tahun tidak sebaik diusia muda.
kandungannya.
Akibatnya resiko melahirkan anak dengan cacat fisik atau mental akan lebih besar.
a. Berapa usia yang dianjurkan bagi seorang wanita untuk mengandung?
c. Keguguran lebih besar
Jawab:
Risiko terjadinya keguguran pada ibu berusia matang juga lebih besar. Hal ini mungkin terjadi
karena menurunnya kualitas kromosom ibu.
Menurut beberapa penelitian, usia produktif yang optimal untuk reproduksi sehat adalah antara 20 – 35
d. Down syndrome
tahun. Risiko akan meningkat pada usia di bawah 20 tahun maupun di atas 35 tahun.
Down Syndrome adalah kondisi yang disebabkan oleh ketidaknormalan kromosom. Ada
(Royston, 1994)
kelainan salah satu gen yang diterima bayi dari kedua orangtuanya. Hal inilah yang
menyebabkan salah satu dari beberapa alasan anak-anak di negara bagian amerika yang
Jumlah sel telur yang diproduksi ovarium atau indung telur akan menurun seiring bertambahnya usia.
mempunyai kemampuan mental lemah.
Usia paling produktif bagi wanita ada pada rentang usia 20-29 tahun. Yang paling menentukan
Tripel atau bart’s test (tes darah khusus untuk down syndrome). Tes ini biasanya dilakukan
kesuburan seorang wanita sebenarnya adalah usia biologis, bukan usia lahiriah (kalender). Usia
untuk para wanita yang mempunyai resiko lebih besar melahirkan bayi down, misalnya
 mereka yang berumur lebih dari 35 tahun. Tes ini menunjukkan tingkatan dari tiga
substansi dalam aliran darah ibu, alpha-feto protein (AFP), etriol, dan human chorionic
gonadotropin (HCG). Akan tetapi, tes ini bukan untuk mengetahui ada tau tidak adanya
suatu penyakit. Jika hasil tes ini positif, berarti memiliki resti melahirkan bayi down
syndrome. Untuk mendiagnosis lebih lanjut, perlu melakukan tes invasive seperti
amniocentesis.
e. Obesitas
Kelebihan berat badan atau obesitas, umum dialami wanita hamil diusia berapapun. Namun,
obesitas akan meningkat setelah usia 35 tahun. Kenaikan berat badan normal pada saat
kehamilan berkisar antara 12-16 kg, jika kenaikan yang terjadi lebih dari itu berarti ibu
beresiko mengalami kegemukan atau obesitas. Obesitas akan membawa resiko penyakit
yang lain seperti preeklamsia, diabetes gestasional, hipertensi, dan lain-lain. Ibu hamil
yang obes juga lebih banyak disarankan untuk menjalani persalinan dengan operasi
Caesar. Alasannya adalah kegemukan akan membuat ibu sulit bersalin secara alami dan
beresiko komplikasi jika tetap melahirkan secara alami. Tak hanya itu, bayi pun akan ikut
terpengaruh oleh berat ibu yang berlebihan.
f. Hipertensi
Hipertensi adalah kondisi tekanan darah melebihi batas normal. Pada kehamilan, hipertensi
biasanya muncul pada trimester ketiga, atau tiga bulan terakhir kehamilan. Peningkatan
hipertensi ini sering terjadi pada kehamilan anak pertama dan ibu hamil diatas 35 tahun.
g. Preeklampsi
Meningkatnya tekanan darah dan kadar protein dalam urin dapat memicu preeklamsia. Kondisi
preeklampsia dapat berkembang menjadi eklampsia atau keracunan kehamilan yang
ditandai dengan kejang pada ibu dan penurunan kesadaran pada saat persalinan, atau
kejang selama dua hari atau lebih setelah melahirkan. Kejadian sangat membahayakan,
karena dapat menyebabkan kematian ibu dan bayi.
(Kristina. E, 2011)
c. Apa saja pemeriksaan yang dapat dilakukan pada saat kehamilan?
Jawab:
Pada saat kehamilan, dapat dilaksanakan diagnosis prenatal, yaitu :
1. Amniocentesis
Suatu analisis mengenai cairan amniotik (air ketuban) di dalam kantung pembungkus janin, dapat
membantu dengan mendeteksi adanya down syndrome dan cacat genetik lainnya. Caranya
dengan mengambil cairan amniotik dengan menggunakan jarum halus, lalu hasil di analisis,
membutuhkan waktu 2-3 minggu. Bahaya amniocentesis adalah antara setengah atau satu
persen dari tes menyebabkan keguguran.
2. Chrorionic Virus Sampling
Merupakan analisis alternatif dari amniocentesis, dapat dilakukan sesudah kehamilan berusia 9
minggu. Hasil tes dapat diperoleh hanya dalam beberapa hari. Baik amniocentesis maupun
chorionic virus sampling dapat dilakukan dengan menggunakan jarum suntik yang dimasukkan
ke leher rahim.
3. Alpha-fetoprotein test
Tes ini memerlukan sampel darah pada akhir bulan keempat kehamilan. Tes ini tidak hanya dapat
menunjukkan kemungkinan kelainan genetik, seperti down syndrome, tetapi juga cacat pada
tabung neural, seperti anencephaly, dimana bayi lahir dengan otak yang tidak sempurna atau
tanpa otak, seperti spina bifilda, dimana bagian dari tulang belakang tidak tertutup dan kolom
saraf terbuka. Hasil tes darah dengan alpha-fetopreotein test perlu ditunjang dengan tes
sonogram dan juga amniocentesis.
(Semiun Yustinus, 2010)
d. Berapa kali seorang wanita harus memeriksakan kehamilan?
Jawab:
Pemanfaatan pelayanan antenatal dapat dibedakan menurut kuantitas dan kualitas layanan. Kuantitasnya
sering kali dijabarkan dalam bentuk jumlah kunjungan pemeriksaan kehamilan yang secara popular
disebut frekuensi pelayanan antenatal. Kualitas pelayanan antenatal lebih sulit diukur. Sejauh ini
belum ada tolak ukur baku untuk mengukur kualitas pelayanan antenatal di Indonesia. Kestler (1991),
di Amerika Serikat telah menyusun sebuah tabel indikator untuk pengukuran kualitas pelayanan
antenatal, yang disebut adekuasi pemanfaatan pelayanan antenatal.
Pemanfaatan disebut adekuat bila ibu harnil pertama sekali memeriksakan kehamilannya pada trimester
satu, usia kehamilan cukup bulan (sama dengan atau di atas 37 minggu) dan total kunjungan
pemanfaatan pelayanan antenatal 4 kali atau lebih. Pemanfaatan disebut tidak adekuat bila ibu hamil
pertama sekali mulai memeriksakan kehamilannya sesudah trimester satu, usia kehamilan cukup
bulan (sama dengan atau di atas 37 minggu) dan total kunjungan pemanfaatan pelayanan antenatal
adalah kurang dari 4 kali.
(Depkes RI, 2007)
e. Bagaimana proses perkembangan embrio pada kehamilan?
Jawab:
Embriogenesis adalah proses pembentukan organ dari tahap embrio sampai menjadi organ yang dapat
berfungsi. Embriogenesis normal merupakan proses yang sangat kompleks. Perkembangan pranatal
terdiri dari 3 tahap yaitu:
1. Tahap implantasi (implantation stage), dimulai pada saat fertilisasi/pembuahan sampai akhir
minggu ketiga kehamilan. Fertilisasi adalah proses penyatuan gamet pria dan wanita, yang
terjadi di daerah ampulla tuba fallopii. Spermatozoa bergerak dengan cepat dari vagina ke rahim
dan selanjutnya masuk kedalam saluran telur. Pergerakan naik ini disebabkan oleh kontraksi
otot-otot uterus dan tuba. Sebelum spermatozoa dapat membuahi oosit, mereka harus
mengalami proses kapasitasi dan reaksi akrosom.
Kapasitasi adalah suatu masa penyesuaian di dalam saluran reproduksi wanita, yang pada manusia
berlangsung kira-kira 7 jam. Selama waktu ini, suatu selubung dari glikoprotein dari protein-
Secara singkat hal-hal utama dalam perkembangan organ dan fisiologi janin adalah sebagai berikut:
protein plasma segmen dibuang dari selaput plasma, yang membungkus daerah akrosom
spermatozoa. Hanya sperma yang menjalani kapasitasi yang dapat melewati sel korona dan
mengalami reaksi akrosom. Reaksi akrosom terjadi setelah penempelan ke zona pelusida dan
diinduksi oleh protein-protein zona. Reaksi ini berpuncak pada pelepasan enzim-enzim yang
diperlukan untuk menembus zona pelusida, antara lain akrosin dan zat-zat serupa tripsin.
Fase fertilisasi mencakup fase 3 fase:
1. Penembusan korona radiata
Spermatozoa-spermatozoa yang mengalami kapasitasi tidak akan sulit untuk menembusnya.
2. Penembusan zona pelusida.
Zona pelusida adalah sebuah perisai glikoprotein yang mempertahankan pengikatan sperma
dan menginduksi reaksi kromosom. Hanya 1 spermatozoa diantara 200-300 juta
spermatozoa yang ada di saluran kelamin yang berhasil menembus zona pelusida. Saat
spermatozoa masuk ke dalam membrane oosit, spermatozoa lain tidak akan bisa masuk
lagi karena aktifasi dari enzim oosit sendiri.
3. Fusi oosit dan membran plasma.
Spermatozoa bergerak masuk ke membran oosit dan mencapai inti oosit. Perlu diketahui
bahwa spermatozoa dan oosit masing-masing memiliki 23 kromosom (haploid), selama
masa penyatuan masing-masing pronukleus melakukan sintesis DNA. Segera setelah
sintesis DNA, kromosom tersusun dalam gelendong untuk melakukan pembelahan secara
mitosis yang normal. Dua puluh tiga kromosom dari ibu dan dua puluh tiga kromosom
dari ayah membelah sepanjang sentromer, dan kromatid-kromatid yang berpasangan
tersebut saling bergerak ke kutub yang berlawanan, sehingga menyiapkan sel zigot yang
masing-masing mempunyai jumlah kromosom yang normal.
2. Tahap embrio (embryonic stage), awal minggu keempat sampai minggu ketujuh kehamilan:
a. Terjadi diferensiasi jaringan dan pembentukan organ definitif
b. Jaringan saraf berproliferasi sangat cepat dengan menutupnya tabung saraf (neural tube)
dan fleksi dari segmen anterior membentuk bagian-bagian otak
c. Jantung mulai berdenyut, sehingga darah dapat bersirkulasi melalui sistem vaskular yang
baru terbentuk meskipun struktur jantung belum terbentuk sempurna
d. Terlihat primordial dari struktur wajah dan ekstremitas
3. Tahap fetus (fetal stage), dimulai minggu kedelapan sampai lahir. Pada tahap ini diferensiasi
seluruh organ telah sempurna, bertambah dalam ukuran, pertumbuhan progresif struktur skeletal
dan muskulus.
 8 minggu :
Sudah mirip bentuk manusia, mulai pembentukan genitalia eksterna. Sirkulasi melalui tali pusat
dimulai. Tulang mulai terbentuk.
 9 minggu :
Kepala meliputi separuh besar fetus, terbentuk muka, kelopak mata namun tak akan membuka
sampai 28 minggu.
 13-16 minggu :
Fetus berukuran 15 cm. Merupakan awal trimester kedua. Kulit janin masih transparan, telah mulai
tumbuh lanugo (rambut janin). Janin/fetus bergerak aktif, yaitu menghisap dan menelan air
ketuban. Telah terbentuk mekonium (feses) dalam usus. Jantung berdenyut 120-150/menit.
 17-24 minggu :
Komponen mata terbentuk penuh, juga sidik jari. Seluruh tubuh diliputi oleh verniks kaseosa
(lemak). Janin telah mempunyai refleks.
 25-28 minggu :
Saat ini disebut permulaan trimester ketiga, dimana terdapat perkembangan otak yang cepat. Sistem
saraf mengendalikan gerakan dan fungsi tubuh, mata sudah terbuka. Kelangsungan hidup pada
periode ini sangat sulit bila lahir.
 29-32 minggu :
Bila bayi dilahirkan, ada kemungkinan untuk hidup (50-70%). Tulang telah terbentuk sempurna,
gerakan napas telah reguler, suhu relatif stabil.
 33-36 minggu :
Berat janin 1500-2500 gram. Bulu kulit janin (lanugo) mulai berkurang, pada saat 35 minggu paru
telah matur. Janin akan dapat hidup tanpa kesulitan.
  38-40 minggu :
Sejak 38 minggu kehamilan disebut aterm, dimana bayi akan meliputi seluruh uterus. Air ketuban
mulai berkurang, tetapi masih dalam batas normal.
(Sadles, 2012)
2. Ia khawatir karena pernah membaca artikel di majalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia tua di
atas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik. Ibu Susan menanyakan kepada dokter
bagaimana cara menghindari kecacatan pada bayinya.
a. Apa penyebab kelainan genetik?
Jawab:
Menurut Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008) kelainan genetik adalah kelainan bawaan yang
disebabkan oleh kelainan pada unsur pembawa keturunan yaitu gen. Kelainan yang disebabkan oleh
faktor genetik dikelompokkan ke dalam kelainan akibat mutasi gen tunggal, kelainan aberasi
kromosom, dan kelainan multifaktorial (gabungan genetik dan pengaruh lingkungan).
Kelainan mutasi gen tunggal (single gen mutant) atau kelainan single gen mutant atau disebut juga pola
pewarisan Mendel (Mendelian) terbagi 4 macam antara lain: autosomal resesif, autosomal dominan,
x-linked recessive, x-linked dominant. Kelainan kromosom dibagi atas aberasi numerik dan aberasi
struktural. Kelainan pada struktur kromosom seperti delesi, translokasi, inversi, dan lain sebagainya,
ataupun perubahan pada jumlahnya (aberasi kromosom numerik/ aneuploidi) yang biasanya berupa
trisomi, monosomi, tetrasomi, dan lain sebagainya. Kelainan bawaan berat (biasanya merupakan
anomali multiple) seringkali disebabkan aberasi kromosom. Aberasi numerik timbul karena
terjadinya kegagalan proses duplikasi dan pemisahan sel anak yang disebut juga non-disjunction.
Sedangkan aberasi struktural terjadi apabila kromosom terputus, kemudian dapat bergabung kembali
atau hilang.
Kelainan oleh faktor non-genetik dapat disebabkan oleh obat-obatan, teratogen, dan radiasi. Teratogen
adalah obat, zat kimia, infeksi, penyakit ibu, yang berpengaruh pada janin sehingga menyebabkan
kelainan bentuk atau fungsi pada bayi yang dilahirkan.
(Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI 2008)
b. Apa macam-macam kelainan genetik?
Jawab:
Klasifikasi kelainan genetik :
a. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal
b. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal
c. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks /
kelamin
d. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom
A. Pewarisan Alel Resesif Autosomal
Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki fungsi khusus. Alel yang
menyebabkan kelainan genetik, mengkode protein yang tidak berfungsi atau tidak
mengkode protein sama sekali. Pada kelainan yang bersifat resesif, heterozigot dikatakan
normal dalam fenotipnya karena salah satu pasangan gen yang “normal”, dapat
menghasilkan jumlah protein khusus yang cukup banyak. Dengan demikian, suatu
penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada individu yang homozigot atau
yang memiliki alel homozigot resesif. Kita dapat melambangkan genotipe penderita
sebagai aa dan individu yang tidak memiliki kelainan dengan AA dan Aa. Namun
heterozigot (Aa) yang secara fenotipe normal disebut karier secara genotipe, karena orang
– orang seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan
mereka. Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua yang
bergenotipe karier (Aa x Aa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa).
1. Anemia sel sabit
Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam
protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah
individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat
yang tinggi atau pada waktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan
mengubah bentuk sel – sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang
menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu normal
memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.
2. Fibrosis sistik
Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida
melalui membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang
mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis sistik
disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). Individu heterozigot (Cc) tidak
menderita gejala penyakit ini, namun merupakan karier.Sedangkan individu normal
bergenotipe (CC).
3. Galaktosemia
Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu)
karena tidak dihasilkan enzim pemecah laktosa. Pada keadaan normal seharusnya
 laktosa dirombak menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian menjadi glukosa-1-
fosfat yang kemudian dirombak melalui proses glikolisis atau diubah menjadi
glikogen). Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan
mata, hati dan otak. Gejala galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan muntah –
muntah. Gejala ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan sampel urin. Gejala
galaktosemia dapat dihindari dengan diet bebas laktosa. Alel homozigot resesif yang
menyebabkan galaktosemia (gg). Individu yang normal mempunyai alel (GG),
sedangkan individu karier dengan alel (Gg).
4. Albino
Kata albino berasal dari albus yang berarti putih. Kelainan terjadi karena tubuh tidak
mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin
menjadi beta-3,4 dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen
melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan
oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan
albino aa.
5. Phenylketonuria
Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh
ketidakberesan metabolisme, dimana penderita tidak mampu melakukan
metabolisme fenilalanin dengan normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk
mensintesis protein, tirosin dan melanin.Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil
piruvat.
Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak
terbuang melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata kebiruan
(produksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti orang psychotic, gerakan
menyentak – nyentak dan bau tubuh apak.
Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di
dalam darah dan jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase,
yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat,
diekskresi melalui urin dan keringat, sehingga tubuh berbau apak. Kadar fenilalanin
yang tinggi dapat merusak otak bayi, dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6
tahun.
Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Orang normal mempunyai
genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot).
6. Thalassemia
Istilahnya berasal dari kata thalasa = laut dan anemia. Thalassemia merupakan kelainan
genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai
hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat
oksigen. Pada thalassemia dimana eritrosit mempunyai gambaran : microcytic
(kecil), leptocytic (lonjong) dan polycythemic (banyak), bercampur baur membentuk
apa yang disebut “target cell”.
Thalassemia dibedakan atas :
1. Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kkematian waktu bayi.
2. Thalassemia minor, tidak parah, mempunyai gejala pembengkakan limpa
sedikit.
B. Pewarisan Alel Dominan Autosomal
Individu penderita biasanya memiliki genotipe heterozigot.
1. Akondroplasia
Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada
kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan
lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter.
Namun intelejensi, ukuran kepala, dan ukuran tubuh normal.
Individu penderita akondroplasia mempunyai genotipe KK atau Kk. Sedangkan individu
normal bergenotipe homozigot resesif (kk).
2. Brakidaktili
Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki yang
memendek karena memendeknya ruas – ruas tulang jari. Penderita brakidaktili
memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen dalam
keadaan homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio,
sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya mempunyai dua ruas jari , karena ruas
jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Individu
dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.
3. Huntington
Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat
dan tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington
disebabkan oleh alel dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua
individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu normal
mempunyai alel resesif (hh).
4. Polidaktili
Polidaktili ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Tempat
jari tambahan itu berbeda -beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang
terdapat dari jari kelingking.
C. Kelainan dan Penyakit karena Alel Resesif Tertaut Kromosom Sex X
1. Hemofilia
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai.
Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat
dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak
pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait –X, yang disebabkan
karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah,
atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali.
Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5
– 7 menit. Tetapi pada penderita hemofilia, darah akan membeku 50 menit sampai 2
jam, sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak
darah.
Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh),
sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal
namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier. Seorang laki – laki penderita
hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).
Hemofilia dibedakan atas 3 macam:
1. Hemofilia A, karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (faktor
VIII). Tipe ini terdapat ± 80 % dari penderita hemofilia. Seorang yang normal
mampu membentuk anti hemofili globulin (AHG) dalam serum darahnya
karena mempunyai gen dominan H, sedangkan alel yang resesif tidak dapat
membentuk zat tersebut. Karena gennya terangkai X Perempuan yang
homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan
perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia
hanya berperan sebagai pembawa / carier dan laki – laki penderita hanya
mempunyai satu genotip yaitu (XhY).
2. Hemofilia B (Crhistmast), karena penderita tidak memiliki komponen plasma
tromboplastin (KTP atau faktor IX). Diberi nama Christmas karena mengacu
pada nama seorang anak laki – laki yang terluka pada waktu Inggris dibom
oleh Jerman selama Perang Dunia ke II. Terdapat ± 20 % dari penderita
hemofili.
3. Hemofili C, karena penderita tidak mampu membentuk zat plasma
tromboplastin anteseden (PTA). Penyakit ini tidak disebabkan oleh gen resesif
yang terangkai-X, melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai pada
autosom. Hanya terjadi sedikit dari penderita. Tidak lebih dari 1% secara
keseluruhan hemofili terjadi karena tidak terbentuknya tromboplastin. Dimana
tromboplastin ini pada tubuh yang normal berguna sebagai zat aktivasi
protrombin saat luka, sehingga protrombin dapat diubah menjadi trombin.
2. Buta Warna
Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah atau semua warna. Individu
yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah (tipe protan) dikarenakan
individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada
panjang gelombang hijau atau merah. Buta warna merupakan penyakit yang
disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X.
Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan heterozigotik Cc,
sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc. Laki – laki hanya
mempunyai sebuah kromosom-X, sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna
XcY.
3. Distrofi Otot
Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot – otot dan hilangnya
koordinasi. Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting yang
disebut distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X.
4. Sindrom Fragile X
Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak
normal.Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung
lengan kromosom yang panjang. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang
disebabkan oleh faktor genetik, bentuk yang paling umum adalah fragile.
5. Sindrom Lesch-Nyhan
Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Sebagai hasil
metabolisme purin yang abnormal ini, penderita memperlihatkan kelakuan yang
abnormal, yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki
dan jari – kari tangan. Selain dari itu penderita juga tuna mental, menggigit serta
merusak jari – jari tangan da jaringan bibir. Semua penderita adalah laki – laki
dibawah umur 10 tahun, dan belum pernah ditemukan pada perempuan. Penyakit
yang jarang dijumpai ini disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom X.
D. Kelainan Genetik Tertaut Kromosom Y
Gen tertaut krosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna, artinya kelainannya hanya
terjadi pada laki – laki.
1. Hypertrichosis
 Hypertrichosis, tumbuh rambut pada bagian bagian tertentu ditepi dan telinga. Pada laki
laki normal, akan memiliki gen dominan H. Gen resesif h menyebabkan
hypertrichosis.
2. Weebed Toes
Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara tangan atau kaki mirip
dengan kaki katak atau burung air. Alel dominan Wt menentukan keadaan normal.
3. Hystrixgravier
Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh,
sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri. Alel dominan Hg
menentukan pertumbuhan rambut normal.
E. Kelainan Genetik karena Aberasi Kromosom
1. Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY).Kelainan ini
ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri – ciri pria bertubuh normal,
berperawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah
menakutkan, memperlihatkan watak kriminal, IQ dibawah normal.
2. Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 )
Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi
pada laki – laki dan perempuan. Kelainan ini ditemukan J. Langdon Down pada
tahun 1866 dengan ciri – ciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek,
bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk
terutama kelingking, telapak tangan tebal, mata sempit miring kesamping, gigi kecil
– kecil dan jarang, IQ rendah, umumnya steril.
3. Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY).Kelainan ini
ditemukan oleh H.F. Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki – laki
tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul , payudara
membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya
cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental terbelakang.
4. Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X.Kelainan ini
ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita Sindrom Turner berkelamin
wanita, namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat
perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak
melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek (kurang lebih 120
cm), dada lebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami
keterbelakangan mental.
5. Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18)
Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu Autosom nomor 18. Ciri ciri penderita
adalahmemiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya
rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya
mencapai umur 6 bulan saja.
6. Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13)
Penderita mempunyai 45 Autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi dapat terjadi pada
kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri – ciri penderita kepala kecil, mata kecil,
sumbing celah langit langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung,
ginjal dan usus serta pertumbuhan mentalnya terbelakang. Biasanya penderita
meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.
7. Sindrom Cri du chat
Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental
terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa,
dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya
meninggal ketika masih bayi atau anak – anak.
(Elvita, 2008)
c. Apa macam-macam mutasi gen dan mutasi kromosom?
Jawab:
Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi:
1. Mutasi titik
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa nitrogen dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif
sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat
berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya,
berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai
marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan
perubahan fenotipe yang terjadi.
Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan
menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
2. Aberasi
 Mutasi kromosom sering juga disebut dengan mutasi besar / gross mutation atau aberasi kromosom
adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi
kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.
Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Aneuploidi dibagi menjadi 2 yaitu:
 Allopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis.
 Autopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set
kromosomnya.
Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak
melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).
Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:
1. Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan
1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun
ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
2. Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom
gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun t-stisnya tidak
berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia)
dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
3. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita
sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam,
seperti pensil, dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan
bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang
menderita Sindrom Jacobs.
4. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. Kromosom
autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
5. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami
kelainan pada kromosom nomor 16, 17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai
tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.
Mutasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan gen dalam kromosom. Mutasi ini
sering terjadi karena adanya kesalahan saat meiosis. Mutasi kromosom dibedakan menjadi dua
sebagai berikut:
1. Mutasi karena adanya perubahan struktur kromosom
Mutasi ini melibatkan perubahan banyak gen dalam kromosom. Oleh karena itu, mutasi ini dapat
memicu terjadinya kelainan pada individu. Perubahan struktur kromosom dapat terjadi karena
peristiwa berikut:
a. Delesi dan Duplikasi
Delesi dapat terjadi jika ada suatu alel yang hilang dari kromosomnya. Jika alel yang hilang
tersebut berpindah ke kromosom homolognya, disebut duplikasi.
Peristiwa delesi dan duplikasi dapat mengakibatkan perubahan gen. Oleh karena itu, peristiwa
ini dapat mengakibatkan kelainan genetik. Contoh: Sindrom Turner, yaitu hilangnya satu
kromosom X sehingga hanya mempunyai 45 kromosom 22AAXO.
b. Inversi
Inversi yaitu peristiwa terputusnya kromosom di dua tempat dan patahan tersebut dapat
bergabung kembali dengan urutan terbalik. Inversi dapat dibedakan menjadi dua tipe,
yaitu sebagai berikut:
 Inversi parasenstris, yaitu inversi yang terjadi pada satu lengan kromosom.
 Inversi perisentris, yaitu inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom.
c. Translokasi
Translokasi terjadi jika bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan
homolognya. Dari peristiwa translokasi ini akan terbentuk kromosom baru. Jika
translokasi terjadi saat meiosis, beberapa gamet akan kekurangan gen. Peristiwa ini
kadang dapat menimbulkan bahaya terkadang juga tidak.
Contoh: seorang penderita sindrom Down. Penderita ini mempunyai kromosom nomor 21
hanya sepertiga kromosom aslinya. Sementara itu, bagian kromosom yang lain menempel
pada kromosom yang bukan homolognya. Selain itu, kanker dan kemandulan juga bisa
disebabkan oleh peristiwa translokasi ini.
2. Mutasi karena perubahan jumlah kromosom
Secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Contoh: set kromosom
tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom, jagung 20 buah, dan kelinci 44 buah. Kromosom-
kromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya. Jumlah set kromosom
homolog ini disebut ploidi. Pada sel tubuh manusia (sel somatis), jumlah set kromosom
homolognya diploid (2n), sedangkan pada sel-sel gamet jumlah set kromosom homolognya
haploid (n). Melalui fertilisasi, sel-sel gamet akan melebur membentuk zigot dengan jumlah
kromosom diploid (2n). Jumlah set dasar kromosom ini disebut genom. Macam perubahan
kromosom yang dapat mengakibatkan mutasi yaitu:
a) Perubahan jumlah kromosom secara keseluruhan (euplodi), pada umumnya set kromosom
organisme adalah diploid (2n). Apabila mengalami perubahan, maka set kromosomnya
menjadi:
a) monoploid (n): setiap kromosom dalam jumlah tunggal (tidak berpasangan) misal ABC.
 b) triploid (3n): setiap kromosom berpasangan tiga, misal AAA BBB CCC.
c) tetraploid (4n): setiap kromosom berpasangan empat, misal AAAA BBBB CCCC.
b. Perubahan sebagian pasangan kromosom (aneuploid) terjadi karena peristiwa gagal
berpisah (non disjunction), yaitu pada saat bagian-bagian dari sepasang kromosom yang
homolog tidak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I, atau pada
saat pasangan kromatid gagal berpisah selama meiosis II. Pada peristiwa ini satu gamet
menerima dua jenis kromosom yang sama dan satu gamet lainnya tidak mendapat salinan
sama sekali. Sementara itu, kromosom-kromosom lainnya akan terdistribusi secara
normal.
(Elvita, Azmi dkk, 2008)
d. Apa hubungan kehamilan pada usia di atas 35 tahun dengan resiko melahirkan bayi dengan
kelainan genetik?
Jawab:
Dapat menimbulkan kelainan genetik pada bayi, karena pada usia diatas 35 tahun sel telur biasanya
mengalami kemunduran dalam kuantitas dan kualitas dan wanita cenderung mengalami kondisi-
kondisi medis yang berkaitan dengan penurunan sistem reproduksi, ini dikarenakan wanita telah
memasuki premenopause (pada masa ini siklus haid tidak teratur) yang menyebabkan produksi
ovarium mulai menurun seiring menurunnya produksi hormon estrogen.
(Rusli Arianie dkk, 2011)
e. Apa saja kelainan genetik yang mungkin terjadi pada bayi yang dilahirkan oleh wanita pada
usia di atas 35 tahun?
Jawab:
Kelainan genetik yang mungkin terjadi yaitu trisomi 13 (Sindrom Patau), trisomi 18 (Sindrom Edward),
trisomi 21 (Sindrom Down). Namun untuk trisomi 13 dan trisomi 18 akan mengalami letal. Trisomi
21 atau sindroma Down merupakan masalah kesehatan masyarakat yang penting. Di Indonesia
prevalensi sindroma Down lebih dari 300 ribu jiwa. Meskipun orangtua dari segala usia mempunyai
kemungkinan untuk mendapat anak yang menderita sindroma Down, tetapi kemungkinannya lebih
besar untuk ibu yang usianya di atas 35 tahun.
Sindroma Down merupakan bentuk kelainan kongenital yang ditandai dengan berlebihnya jumlah
kromosom nomor 21 yang seharusnya dua buah menjadi tiga buah sehingga jumlah seluruh
kromosom mencapai 47 buah. Pada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung 23 pasangan
kromosom.
(Soetjiningsih, 1995; Idris, 2006)
f. Bagaimana patofisologi kelainan genetik yang mungkin terjadi pada kehamilan di atas usia 35
tahun?
Jawab:
Pada wanita yang telah berusia diatas 35 tahun, sel telur yang dihasilkan sudah mengalami penurunan
kualitas, sehingga dapat menyebabkan non disjunction (kelainan pemisahan kromosom) saat meiosis
atau setelah pembuahan sewaktu mitosis. Non disjunction saat meiosis menghasilkan gamet- gamet
haploid yang memiliki kelainan komplemen kromosom. Apabila gamet tersebut kemudian dibuahi,
maka semua sel anak akan terkena dan memiliki kelainan kromosom yang sama (sering menimbulkan
monosomi dan trisomi).
Adanya gangguan pemisahan kromosom yang berasal dari mudigah setelah pembuahan sewaktu mitosis
diwariskan hanya kepada sel-sel anak yang terbentuk setelah kelainan terjadi. Dengan demikian,
mudigah yang terbentuk mengandung paling sedikit dua turunan sel yang disebut sebagai mosaik.
Mosaikisme mungkin melibatkan kelainan pada autosomal (misalnya: sindrom down, sindrom patau,
sindrom edwards, kromosom philadelphia, cri du chat) atau kromosom seks (misalnya: sindrom
turner).
(Price, A. Wilson, L : 2006)
Pada ibu usia tua, ovum yang dikeluarkan pada saat ovulasi merupakan hasil dari oosit yang cenderung
telah berada dalam siklus meiosis yang terhenti cukup lama (Girirajan, 2009). Fase meiosis yang
terhenti lama pada ovum memudahkan terjadinya akumulasi berbagai efek toksik sebagai dampak
dari lingkungan, juga terjadi degradasi dari mesin meiosis yang menyebabkan kesalahan meiosis I
dan meiosis II.
(Girirajan, 2009)
Pengamatan pada pembuahan in vitro membuktikan bahwa gelendong meiosis manusia bersifat tidak
stabil dan juga sangat peka terhadap pengaruh eksternal. Struktur meiosis yang disebut spindles
menjadi semakin rapuh seiring dengan meningkatnya usia ibu yang bersangkutan.
Faradz (2004) juga mengungkapkan hal yang sama mengenai penuaan sel telur wanita, bahwa ada
pengaruh intrinsik maupun ekstrinsik (lingkungan) dalam sel induk, yang menyebabkan pembelahan
selama fase meiosis menjadi non disjunction disebabkan oleh faktor-faktor: terputusnya benang-
benang spindel atau komponen-komponennya, atau kegagalan dalam pemisahan nukleolus. Hal ini
memudahkan terjadinya non disjunction pada ovum selama pembelahan fase meiosis sehingga
menghasilkan zigot dengan jumlah kromosom abnormal. Salah satu contohnya kromosom 21
berjumlah 3 buah (sindroma Down).
 (Coad dan Melvyn, 2007)
g. Apa macam-macam kecacatan pada bayi?
Cara mencegah kecacatan bayi dalam kandungan ada beberapa cara yaitu :
Jawab:
Ada beberapa jenis kecacatan pada bayi yaitu :
1. Malformasi, terjadi selama pembentukan struktur, contoh selama organogenesis. Kelainan ini
dapat menyebabkan ketiadaan suatu struktur secara total atau parsial atau perubahan konfigurasi
normal suatu struktur. Malformasi disebabkan oleh faktor lingkungan dan/atau generik yang
bekerja secara independen. Kebanyakan malformasi berawal pada minggu ketiga sampai
kedelapan kehamilan.
2. Disrupsi, penyebab perubahan morfologis pada struktur yang sudah terbentuk dan disebabkan
oleh proses destruktif. Gangguan vaskular yang menyebabkan atresia usus dan cacat yang
ditimbulkan oleh pita amnion adalah contoh dari faktor-faktor perusak yang menyebabkan
disrupsi.
3. Deformasi, terjadi karena gaya mekanis yang ‘mencetak’ suatu bagian janin dalam jangka lama.
Clubfeet, sebagai contoh, disebabkan oleh penekanan di rongga amnion. Deformasi sering
mengenai sistem muskuloskeletal dan mungkin pulih setelah lahir.
4. Displasia, istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi atau
organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan di seluruh tubuh. Sebagian kecil dari
kelainan ini terdapat penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya mengenai kelainan
produksi enzim atau sintesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen. Karena
jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsik, efek klinisnya menetap atau semakin buruk.
Berbeda dengan malformasi, deformasi, dan disrupsi yang menyebabkan efek dalam kurun
waktu yang jelas, meskipun kelainan yang ditimbulkannya mungkin berlangsung lama, tetapi
penyebabnya relatif berlangsung singkat. Displasia dapat terus-menerus menimbulkan
perubahan kelainan seumur hidup.
5. Sindrom adalah kumpulan anomali yang terjadi bersamaan dan memiliki satu penyebab
spesifik. Kata ini menunjukkan diagnosis telah ditegakkan dan risiko kekambuhan (pada
kehamilan selanjutnya) diketahui. Sebaliknya, asosiasi (keterkaitan) adalah kemunculan non-
acak dua atau lebih anomali yang timbul lebih sering dibandingkan jikan terjadi hanya secara
kebetulan, tetapi yang peneyebabnya belum diketahui. Salah satu contoh adalah asosiasi
VACTERL (anomali vertebra [vertebral], anus [anal], jantung [cardiac], trakeoesofagus
[tracheoesophageal], ginjal [renal], dan ekstremitas [limb]).
(Sadles, 2012)
h. Bagaimana cara mencegah kecacatan pada bayi dalam kandungan?
Jawab:
1. Tidak melahirkan pada usia ibu risiko tinggi, seperti usia lebih dari 35 tahun agar tidak berisiko
melahirkan bayi dengan kelainan kongenital atau kecacatan.
2. Mengonsumsi asam folat yang cukup bila akan hamil. Kekurangan asam folat pada seorang
wanita harus dikoreksi terlebih dahulu sebelum wanita tersebut hamil, karena kelainan seperti
spina bifida terjadi sangat dini. Maka kepada wanita yang hamil agar rajin memeriksakan
kehamilannya pada trimester pertama dan dianjurkan kepada wanita yang berencana hamil
untuk mengonsumsi asam folat sebanyak 400mcg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil
adalah 1 mg/hari. Asam folat banyak terdapat dalam sayuran hijau daun, seperti bayam, brokoli,
buah alpukat, pisang, jeruk, berry, telur, ragi, serta aneka makanan lain yang diperkaya asam
folat seperti nasi, pasta, kedelai, sereal.
3. Perawatan Antenatal (Antenatal Care)
Antenatal care mempunyai kedudukan yang sangat penting dalam upaya menurunkan angka
kematian ibu dan perinatal. Dianjurkan agar pada setiap kehamilan dilakukan antenatal care
secara teratur dan sesuai dengan jadwal yang lazim berlaku. Tujuan dilakukannya antenatal
care adalah untuk mengetahui data kesehatan ibu hamil dan perkembangan bayi intrauterin
sehingga dapat dicapai kesehatan yang optimal dalam menghadapi persalinan, puerperium dan
laktasi serta mempunyai pengetahuan yang cukup mengenai pemeliharaan bayinya. Perawatan
antenatal juga perlu dilakukan untuk mencegah terjadinya persalinan prematuritas atau berat
badan lahir rendah yang sangat rentan terkena penyakit infeksi. Selain itu dengan pemeriksaan
kehamilan dapat dideteksi kelainan kongenital. Kunjungan antenatal sebaiknya dilakukan paling
sedikit 4 kali selama masa kehamilan dengan distribusi kontak sebagai berikut:
 Minimal 1 kali pada trimester I (K1), usia kehamilan 1-12 minggu
 Minimal 1 kali pada trimester II (K2), usia kehamilan 13-24 minggu
 Minimal 2 kali pada trimester III (K3 dan K4), usia kehamilan > 24 minggu
4. Menghindari obat-obatan, makanan yang diawetkan, dan alkohol karena dapat menyebabkan
kelainan kongenital atau kecacatan seperti atresia ani, celah bibir dan langit-langit
5. Rutin melakukan pemeriksaan kehamilan, seperti USG; digunakan untuk mengikuti
perkembangan kehamilan, dan melakukan pengambilan contoh cairan ketuban untuk keperluan
pemeriksaan genetik (Amniosentesis); pemeriksaan penyaring serum ibu; untuk mencari
penanda biokimiawi status janin, pengambilan sampel vilus korion untuk analisis genetik
6. Selama kehamilan, kebutuhan kalori harus ditambah sekitar 250 kalori agar tersedia zat gizi
yang cukup untuk pertumbuhan janin. Wanita hamil sebaiknya mengkonsumsi makanan yang
 gizinya seimbang, termasuk buah-buahan dan sayur-sayuran. Hindari makanan yang terlalu asin
atau makanan yang mengandung bahan pengawet
(Yatim, F, 2005)
i. Bagaimana pandangan Islam pada kasus ini? (kelainan genetik)
Jawab:
“Dan Allah telah meratakan bumi untuk makhluk (Nya). di bumi itu ada buah-buahan dan pohon kurma
yang mempunyai kelopak mayang. Dan biji-bijian yang berkulit dan bunga-bunga yang harum
baunya. Maka nikmat Tuhan kamu yang manakah yang kamu dustakan?” (Q.S. Ar-Rahman 55: 1-13)
“Dan (ingatlah juga), tatkala Tuhanmu memaklumkan: “Sesungguhnya jika kamu bersyukur, pasti Kami
akan menambah (nikmat) kepadamu, dan jika kamu mengingkari (nikmat-Ku), maka sesungguhnya
azab-Ku sangat pedih”” (Q.S. Ibrohim : 7)
3. Dokter menyarankan agar menjaga kesehatannya terutama pada trimester pertama kehamilan agar tidak
terjadi kelainan pada proses pembelahan sel.
Bagaimana proses pembelahan sel?
Terdapat dua proses pembelahan sel yaitu mitosis dan meiosis.
 Mitosis adalah proses pembelahan satu sel untuk menghasilkan dua sel anak yang secara genetis identik
dengan sel induk. Setiap sel anak akan menerima komplemen lengkap 46 kromosom.
 Miosis adalah pembelahan sel yang terjadi pada sel germinativum untuk menghasilkan gamet pria dan
wanita, yaitu masing-masing sel sperma dan sel telur. Miosis memerlukan dua pembelahan sel, miosis I
dan miosis II, untuk mengurangi jumlah kromosom menjadi jumlah haploid 23
a. Apa hubungan menjaga kesehatan dengan proses kehamilan?
Jawab:
Status kesehatan pada kehamilan merupakan hal yang sangat penting untuk perkembangan kesehatan ibu
dan juga bayi yang ada dalam kandungannnya. Kesehatan ibu hamil akan terwujud bila umur ibu
ketika hamil dalam kondisi yang pas dan tingkat kedewasaan yang matang. Kondisi pendidikan,
psikologis, pengetahuan, gizi dan aktivitas juga dalam keadaan yang baik. Dalam kondisi hamil ibu
tidak boleh melakukan aktivitas yang terlalu berat atau pekerjaan yang dapat menyebabkan kondisi
kesehatan ibu terganggu. Karena semakin baik kondisi kesehatan ibu ketika hamil maka keadaan
janin yang dikandung juga akan semakin baik.
(Berliana Sitanggang, 2012)
Selain itu juga, mulai dari pembuahan sampai saat bayi dilahirkan, ibu dan anak merupakan satu kesatuan
yang tak dapat dipisahkan. Kesehatan ibu sangat berpengaruh terhadap pertumbuhan dan
perkembangan janin yang dikandungnya.
(Kardjati, 1985)
b. Apa saja yang terjadi pada trimester pertama kehamilan?
Jawab:
Trimester pertama kehamilan merupakan periode tiga bulan kehamilan. Pada minggu awal hingga
minggu ketiga terjadi tahap implantasi (implantation stage) dimulai pada saat fertilisasi/pembuahan.
Menurut Langman (2013), selama perkembangan minggu ketiga sampai minggu kedelapan dikenal
sebagai massa embrionik atau masa organogenesis, masing-masing lapisan dari ketiga lapisan
mudigah ini membentuk banyak jaringan dan organ yang spesifik. Menjelang masa akhir embrionik
ini, sistem-sistem organ telah terbentuk. Karena pembentukan organ ini, bentuk mudigah banyak
berubah dan ciri-ciri utama bentuk tubuh bagian luar sudah dapat dikenali menjelang bulan kedua.
Masa mudigah berlangsung dari perkembangan minggu keempat hingga kedelapan dan merupakan masa
terbentuk jaringan dan sistem organ dari masing-masing lapisan mudigah. Sebagai akibat
pembentukan organ, ciri-ciri utama bentuk tubuh mulai jelas.
Lapisan Mudigah ektoderm membentuk organ dan struktur-struktur yang memelihara hubungan dengan
dunia luar: (a) susunan saraf pusat; (b) sistem saraf tepi; (c) epitel sensorik telinga, hidung dan mata;
(d) kulit, termasuk rambut dan kuku; dan (e) kelenjar hipofisis, kelenjar mammae, dan kelenjar
keringat serta email gigi.
Bagian yang paling penting dari lapisan mudigah mesoderm adalah mesoderm para aksial, intermediat,
dan lempeng lateral. Mesoderm para aksial membentuk somitomer; yang membentuk mesenkim di
 kepala dan tersusun sebagai somit-somit di segmen oksipital dan kaudal. Somit membentuk miotom
(jaringan otot), skeletom (tulang rawan dan sejati), dan dermatom (jaringan subkutan kulit), yang
semuanya merupakan jaringan penunjang tubuh. Mesoderm juga membentuk sistem pembuluh, yaitu
jantung, pembuluh nadi, pembuluh getah bening, dan semua sel darah dan sel getah bening. Di
samping itu, ia membentuk sistem kemih-kelamin; ginjal, gonad, dan saluran-salurannya (tetapi tidak
termasuk kandung kemih). Akhirnya limpa dan korteks adrenal juga merupakan turunan dari
mesoderm.
Lapisan mudigah endoderm menghasilkan lapisan epitel saluran pencernaan, saluran pernafasan, dan
kandung kemih. Lapisan ini juga membentuk parenkim tiroid, paratiroid, hati dan kelenjar pankreas.
Akhirnya, lapisan epitel kavum timpani dan tuba eustachius juga berasal dari endoderm.
Sebagai akibat dari pembentukan sistem-sistem organ dan pertumbuhan sistem-sistem organ dan
pertumbuhan sistem saraf pusat yang cepat, cakram mudigah yang mula-mula datar melipat kearah
sefalokaudal, sehingga terbentuklah lipatan kepala dan ekor. Cakram ini juga melipat dengan arah
lintang, sehingga terdapat bentuk tubuh yang bulat. Hubungan dengan kantung kuning telur dan
plasenta dipertahankan masing-masing melalui duktus vitellinus dan tali pusat.
(Sadles, 2012)
c. Mengapa pada trimester pertama kehamilan bayi rentan terkena kelainan genetik?
Jawab:
Zigot mengalami pembelahan menjadi morula (terdiri atas 16 sel blastomer), kemudian menjadi blastokis
(terdapat cairan ditengan) yang mencapai uterus, dan sel kemudian mengelompok dan berkembang
menjadi embrio (sampai minggu ke-7). Pada trimester pertama inlah terjadi proses pembelahan secara
meiosis dan mitosis. Pada ibu yang saat hamil berumur lebih dari 34 tahun, resiko terjadinya kelainan
jumlah kromosom akibat non disjunction fase meosis atau mitosis tinggi maka mekanisme ini akan
berakibat trisomi, monosomi, tetrasomi, contoh yang tersering adalah sindrom down.
(Prawiroharjo, S, 2010)
d. Bagaimana tahapan pembelahan sel pada embrio?
Jawab:
Fase Embrionik yaitu fase pertumbuhan dan perkembangan makhluk hidup selama masa embrio yang
diawali dengan peristiwa fertilisasi sampai dengan terbentuknya janin di dalam tubuh induk betina.
Ada tiga tahapan fase embrionik yaitu :
a. Morula
Morula adalah suatu bentukan sel sperti bola (bulat) akibat pembelahan sel terus menerus.
Keberadaan antara satu dengan sel yang lain adalah rapat. Sedangkan morulasi yaitu proses
terbentuknya morula.
b. Blastula
Blastula adalah bentukan lanjutan dari morula yang terus mengalami pembelahan. Bentuk
blastula ditandai dengan mulai adanya perubahan sel dengan mengadakan pelekukan yang tidak
beraturan. Di dalam blastula terdapat cairan sel yang disebut dengan Blastosoel. Blastulasi yaitu
proses terbentuknya blastula.
c. Gastrula
Gastrula adalah bentukan lanjutan dari blastula yang pelekukan tubuhnya sudah semakin nyata dan
mempunyai lapisan dinding tubuh embrio serta rongga tubuh. Sedangkan gastrulasi yaitu proses
pembentukan gastrula. Gastrula pada beberapa hewan tertentu, seperti hewan tingkat rendah dan
hewan tingkat tinggi, berbeda dalam hal jumlah lapisan dinding tubuh embrionya, yaitu:
 Triploblastik yaitu hewan yang mempunyai 3 lapisan dinding tubuh embrio berupa
ektoderm, mesoderm dan endoderm. Hal ini dimiliki oleh hewan tingkat tinggi seperti
Vermes, Mollusca, Arthropoda, Echinodermata dan semua Vertebrata.
 Diploblastik yaitu hewan yang mempunyai 2 lapisan dinding tubuh embrio berupa
ektoderm dan endoderm. Dimiliki oleh hewan tingkat rendah seperti Porifera dan
Coelenterata.
Organogenesis
Organogenesis yaitu proses pembentukan organ-organ tubuh pada makhluk hidup (hewan dan
manusia). Organ yang dibentuk ini berasal dari masing-masing lapisan dinding tubuh embrio
pada fase gastrula.
a. Lapisan Ektoderm akan berdiferensiasi menjadi cor (jantung), otak (sistem saraf),
integumen (kulit), rambut dan alat indera.
b. Lapisan Mesoderm akan berdiferensiasi menjadi otot, rangka (tulang/osteon), alat
reproduksi (testis dan ovarium), alat peredaran darah dan alat ekskresi seperti ren.
 c. Lapisan Endoderm akan berdiferensiasi menjadi alat pencernaan, kelenjar pencernaan, dan
alat respirasi seperti pulmo.
(Sadles, 2012)
e. Bagaimana pandangan Islam pada kasus ini? (proses penciptaan manusia)
Jawab:
“Kemudian air mani itu Kami jadikan segumpal darah, lalu segumpal darah itu Kami jadikan segumpal
daging, dan segumpal daging itu Kami jadikan tulang-belulang, lalu tulang belulang itu Kami
bungkus dengan daging. Kemudian Kami jadikan dia makhluk yang (berbentuk) lain. Maka Maha
Sucilah Allah, Pencipta Yang Paling Baik” (QS Al Mu’minun:14)
4. Dokter melakukan pemeriksaan analisa kromosom terhadap ibu Susan untuk skrining adanya kelainan
genetik.
a. Apa jenis-jenis kromosom?
Jawab:
a. Autosom, kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jens kelamin, dari 46
kromosom didalam sel tubuh manusia, sebanyak 44 buah (22 pasang) merupakan autosom
b. Gonosom, sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Gonosom dibedakan menjadi
2 macam, yaitu kromosom–X, dan kromosom-Y
Berdasarkan letak sentromernya kromosom pada manusia dibedakan menjadi:
a. Metasentris, lengan panjang dan pendek sama-sama panjang.
b. Telosentris, lengan pendek sangat pendek dibandingkan lengan panjang.
c. Submetasentris, lengan pendek lebih pendek dibandingkan lengan panjang.
d. Akrosentris, sentromer tepat di ujung lengan panjang.
(Suryo, 2012)
b. Apa jenis-jenis pemeriksaan analisa kromosom?
Jawab:
Jenis-jenis pemeriksaan analisis kromosom dilakukan dengan metode-metode ini yaitu:
1. Karyotyping
Kelemahan metode ini adalah waktu pemeriksaannya cukup lama, mahal, memakai tenaga banyak,
dan terkadang kurang sensitif untuk kelainan kecil. Namun keuntungannya dapat mendeteksi
banyak kelainan kromosom karena menganalisis seluruh kromosom.
2. Metode FISH (Fluorescent in situ hybridization)
Keuntungan metode ini adalah pemeriksaannya lebih cepat, hanya 2-3 hari. Namun hanya kelainan
kromosom tertentu saja yang bisa dilihat karena kromosom itu sudah dipilih terlebih dahulu.
Meski begitu, pemeriksaan ini tetap banyak dipakai untuk mengetahui adanya sindroma Down
(trisomi 21), sindroma Edward (trisomi 18), sindroma Patau (trisomi 13), sindroma Turner
(tidak ada salah satu kromosom di kromosom seks), dan triploidi atau kelebihan 1 kromosom
(yang seharusnya sepasang, lantas menjadi 3 buah).
3. Pemeriksaan lain.
Ada pemeriksaan lain yang lebih canggih dan baru untuk mendeteksi kelainan kromosom seperti
Quantitative PCR dan Array CGH. Namun pemeriksaan ini jarang dilakukan di Indonesia. Yang
lebih sering adalah pemeriksaan dengan karyotyping dan FISH.
(Faradz, SMH, 2004)
c. Apa manfaat pemeriksaan analisa kromosom?
Jawab:
Manfaat pemeriksaan analisa kromosom adalah untuk mengetahui kelainan kromosom pada manusia dan
untuk mengetahui adanya sindroma Down (trisomi 21), sindroma Edward (trisomi 18), sindroma
Patau (trisomi 13), sindroma Turner (tidak ada salah satu kromosom di kromosom seks), dan triploidi
atau kelebihan 1 kromosom (yang seharusnya sepasang, lantas menjadi 3 buah).
(Faradz, SMH, 2004)
d. Bagaimana prosedur pemeriksaan analisa kromosom?
Jawab:
Pemeriksaan analisis kromosom dapat dilakukan dengan cara mengkultur atau membiakkan sel yang
diperoleh dari :
1. Darah tepi (peripherial blood)
2. Biopsi kulit, menghasilkan fibroblas
3. Sumsum tulang, digunakan untuk diagnosis keganasan hematologis
4. Fetal cells, berasal dari cairan amnion (amniosentesis) dan biopsi villi khorialis
(Faradz, SMH, 2004)
e. Mengapa kromosom digunakan untuk pemeriksaan kelainan genetik?
 Jawab: Ibu Susan, umur 39 tahun sedang hamil 2 bulan khawatir melahirkan bayi dengan kelainan genetik karena
beresiko terjadi kelainan pembelahan sel(struktur dan jumlah kromosom) sehingga perlu dilakukan pemeriksaan
Kromosom adalah struktur yang tersusun atas DNA dan protein yg terletak pada inti tiap-tiap sel. Karena analisa kromosom dan skrining genetik.
kromosom merupakan pembawa materi genetik, maka kelainan struktur kromosom (delesi,duplikasi
ataupun translokasi) atau kelainan jumlah kromosom akan menyebabkan kelainan genetik pula. 2.7 Kerangka Konsep

Kromosom manusia yang berjumlah 23 pasang mengandung ribuan gen yang merupakan suatu rantai
pendek dari DNA yang membawa kode informasi genetik tertentu dan spesifik. Kerusakan pada
Ibu Susan, 39 tahun
kromosom merupakan indikator penting adanya kerusakan pada DNA dan ketidakstabilan genom.
hamil 2 bulan
Setelah terjadi kerusakan double strand breaks (DSB) pada DNA yang diinduksi oleh radiasi
pengion, akan terjadi rekombinasi antara DSB dalam proses perbaikan kerusakan DNA melalui
mekanisme penggabungan kembali, tetapi yang dihasilkan adalah kromosom yang mengalami
perubahan struktur. Mutasi gen &
Faktor usia
(NN, 2012) kromosom

f. Apa manfaat pemeriksaan skrining genetik?

Jawab:

Pemeriksaan skrining genetik bermanfaat untuk mengidentifikasi penyakit sehingga mengurangi angka
Non Disjuntion
kematian. Tes yang digunakan dalam program skrining harus memiliki sensitivitas yang baik.
(Faradz, SMH, 2004)

g. Bagaimana tahapan melakukan pemeriksaan skrining genetik? Rentan terjadi kelainan

Jawab: pembelahan sel

Tahapan melakukan pemeriksaan skrining yaitu sebuah jarum dimasukkan dalam abdomen ke dalam
Bayi beresiko kelainan
rongga amnion, dan dilakukan penyedotan 20-30 mL cairan. Biasanya dilakukan sebelum kehamilan
14 minggu., saat tersedia cairan dalam jumlah memadai tanpa membahayakan janin. Cairan itu
genetik
dianalisi untuk faktor biokimia, misalnya AFP (asetilkolinesterase). Sel yang diambil tidak membelah
dengan cepat, sehingga harus dibuat biakan sel yang mengandung mitogen agar dihasilkan sel
bermetafase dalam jumlah memadai untuk analisis. Memerlukan waktu 8-14 hari. Setelah itu dapat Kecacatan pada bayi
dideteksi kelainan kromosom mayor. Dengan pewarnaan khusus (Giemsa) dan teknik resolusi tinggi,
pola pita kromosom dapat ditentukan.
(Langman, 2013) Melakukan pemeriksaan
analisis kromosom dan
2.6 Kesimpulan
skrining genetik