OVERVIEW CASE

Dadang Permana, 4 tahun

Keluhan Utama :

sulit berbicara

Problem

1. Hasil kuisioner yang diberikan oleh dokter puskesmas menunjukan adanya ganguan pada
perkembangan berbicara dan bahasanya
2. Hanya bisa bicara 2-3 kata
3. Hanya menguasai vocabulary 20 kata
4. Hanya mengerti perintah sederhana
5. Duduk tanpa bantuan pada umur 16 bulan
6. Merangkak 22 bulan
7. Jalan tanpa bantuan pada umur 3 tahun
8. Tidak bisa naik sepeda roda tiga
9. Tidak bisa memakai pakaian dan makan sendiri
10. Lebih suka bermain dengan anak yang lenih muda
11. Meraih wajah dan mainan pada umur 6 bulan
12. Cooing pada umur 6 bulan
13. Babling pada umur 12 bulan
14. Berkata ma-ma/pa-pa pada umur 2 tahun
15. Smiling social pada umur 6 bulan
16. Playing pat a cake pada umur 18 bulan
17. Hiperaktif
18. Sulit konsentrasi
19. Rewel
20. Riwayat dari kehamilan yang tidak diinginkan
21. Lahir tidak nangis spontan dan terlihat kebiruan
22. Physical Exam :
- BB = 16 kg
- TB = 70 cm
- HC = 45 cm
wajah panjang, teinga besar, short stature, dan microcephalus

1
 Mental status exam : Abnormal

23. Neurodevelopmental test : Abnormal

- DDST : keterlambatan diseluruh aspek pertumbuhan
- Assessment development Perfomance
Motorik kasar = usia 36 bulan
Motorik Halus = esia 28 bulan
Speech & language development = 24-36 bulan
Social Development = 30 Bulan
- Physchologic assessment
IQ Level = 55

Hipotesa
1. Gangguan Pada Pusat Berbicara
2. Gangguan Pada Pusat Memori
3. Retardasi MentalPerkembangan
4. Gangguan Pendengaran
5. Gangguan motorik
6. Kumpulan gangguan milestone

2
A. ANATOMI

1. Cerebral Cortex Area

Memproses sinyal sensorik, motorik dan integrative

 Area sensorik : memerima informasi sensori, persepsi

 Area motorik : mengkontrol gerakan yang disadari
 Area asosiasi : menangani fungsi integrative kompleks seperti memori, emosi,
kemauan, kepribadian, sifat, penalaran dan intelegensi

 Area sensorik korteks

1. Area sensorik primer(1,2,3) terdapat dalam girus postsentral. Di sini, neuron
menerima informasi sensorik umum yang berkaitan dengan nyeri, tekanan, suhu,
sentuhan, dan propriosepsi dari tubuh.
2. Area visual primer (area 17) terletak dalam lobus oksipital dan menerima informasi
dari retina mata.
3. Area auditori primer (area 41 dan 42)terletak pada tepi atas lobus temporal,
menerima impuls saraf yang berkaitan dengan pendengaran.
4. Area olfaktori primer(area 43) terletak pada permukaan medial lobus temporal,
berkaitan dengan indera penciuman.
5. Area pengecap primer (gustatori) (area 28) terletak dalam lobus parietal dekat
bagian inferior girus postsentral, terlibat dalam persepsi rasa.

3
 Area motorik primer pada korteks
1. Area motorik primer(area 4) terdapat dalam girus presental. Di sini, neuron
(piramidal) mengendalikan kontraksi volunter otot rangka. Aksonnya menjalar dalam
traktus piramidal.Area promotorik korteks terletak tepat di sisi anterior girus
presentral. Neuron (ekstrapiramidal) mengendalikan aktivitas motorik yang terlatih
dan berulang, seperti mengetik.
2. Area speech Broca (area 44 dan 45)terletak di sisi anterior area premotorik pada tepi
bawahnya. Area ini mungkin hanya terdapat pada 1 hemisfer saja (biasanya sebelah
kiri) dan dihubungkan dengan kemampuan bicara.
 Area asosiasi
1. Area wicara Wernicke area 22 dan mungkin area 39 dan 40, yang terletak dalam
bagian superior lobus temporal, berkaitan dengan pengertian bahasa dan formulasi
wicara. Bagian ini berhubungan dengan area wicara Broca.area ini Yang
menginteprestasikan arti dari kata dengan cara mengenali kata yang terucap
2. somatosensory association area (areas 5 dan 7) , menerima input dari primary
somatosensory area, dari thalamus dan bagian lain dari otak. Pada area ini ,
mengingat suatu bentuk dan texture suatu objek yang kamu rasakan,. Fungsi :
menyimpan memori pengalaman somatic sensory dan memungkinkan kamu
membdaningkan sensasi dengan pengalaman sebelumya. Sebagai contoh :
somatosensory area mengingatkan kamu tentang sesuatu object ketika kamu
memegannya seperti memegang pensil.
3. Visual association area ((areas 18 dan 19) , terletak di lobus occipital , menerima
impuls sensori dari visual area dan thalamus.Area ini dihubungkan dengan
pengalaman visual waktu sekarang dan lalu.Contoh : mengingat benda yang kamu
lihat pada saat itu.
4. auditory association area (area 22), lokasi inferior dan posterior dari primary
auditory area in the temporalcortex, mengingatkan kamu mengenal suatu particular
sound seperti music , pembicaraan dan kegaduhan
5. common integrative area (areas 5, 7, 39, dan 40) dibatasi oleh area somatosensory,
visual, dan auditory association. Menerima impuls nerve dari area somatosensory,
visual, dan auditory association dan primary gustatory area, primary olfactory area,
thalamus,dan bagian dari brain stem.Area ini mengintegrasi interprestasi dari area

4
 assosiasi dan impuls dari area lain, menyediakan formasi berdasarkan variasi input
sensory, dan selanjutnya sinyal di kirim ke bagian lain dan otak untuk memberikan
response dari sinyal sensory yang dinterprestasikan,
6. prefrontal cortex (frontal association area) terletak di anterior dari lobus frontal(
area 9,10, 11 dan 12). Area ini berkaitan dengan tampilan personal individu,
intelektual, kmampuan belajar, menangkap informasi , inisiatif , pendapat , tinjauan
masa depan , memberi alas an , suara hati , intuisi, mood , perencanaan masa depan
dan perkembangan ide yang secara abstrack.
7. Premotor area (area 6) adalah area motor assosiasi yang berhubungan degan
primary motor cortex, Bekaitan dengan pmbelajaran aktivitas motoric yang complex
dan pergerakan alamidan jugan menyimpan memory tentang pergerakan.
8. Frontal eye field (area 8) pada cortex frontal yang terkadang berhubungan dengan
area premotor. Kontrol scanning pergerakan mata secara sadar.

5
2. Cranial Nerve

Number Name Komponen Origin Nuclei Function

Anterior
Telencephalo
I Olfactory Sensory (SVA) olfactory Penciuman
n
nucleus

Ganglion cells
II Optic Sensory (SSA) Diencephalon Penglihatan
of retina

-mengangkat bola
Oculomotor mata ke atas,
Anterior nucleus, -menggerakan bola
Motorik (GSE)
III Oculomotor aspect of Edinger- mata ke atas,
(GVE)
midbrain Westphal bawah, medial,
nucleus -akomodasi mata
-kontriksi pupil

Menggerakan bola
Dorsal aspect Trochlear
IV Trochlear Motorik (GSE) mata ke bawah
of midbrain nucleus
dan lateral

Principal Kornea, kulit, dahi,

sensory kulit kepala,
Trigeminal trigeminal kelopak mata,
Sensory (GSA)
 Opthalmic nucleus, hidung, membran
Spinal mukosa di nasal
trigeminal cavity, motor to m.
V Sensory (GSA) Pons
 Maxillary nucleus, mastication,
Mesencephali m.mylohyoideus,
c trigeminal m.digastricus,
Sensory (GSA)
 Mandibula nucleus, m.tensor
Trigeminal tympanicum,
Motorik (SVE)
motor nucleus m.tensor veli

6
 palatini

Anterior M. rectus lateralis,

Abducens
VI Abducens Motorik (GSE) margin of menggerakan bola
nucleus
pons mata ke lateral

- Muscle of facial
expression, kulit
kepala (scalp), M.
Stapedius,
Motorik (SVE)
Stylohyoid,
Facial
posteerior belly of
nucleus,
digastric.
Solitary
- Taste from 2/3
VII Facial Sensorik (SVA) Pons nucleus,
anterior lidah and
Superior
palate
salivary
- Submandibular
Sekretomotorik nucleus
and sublingual
parasimpatis
salivary glands,
lacrimal glands,
and glands of
nose and palate

Vestibuloco-
chlear nerve
-Dari semicircular
Sensorik (SSA)
 Vestibular Lateral to CN Vestibular duct, utricle, dan
VII nuclei, saccule,
VIII
(cerebellopon Cochlear berhubungan
tine angle) nuclei dengan posisi dan
Sensorik (SSA)
 cochlear pergerakan kepala

-Untuk

7
 pendengaran.

- Muscle
stylopharingeus,
membantu
menelan
Nucleus - Kelenjar parotis
Sensorik (SVE)
ambiguus, - Sensasi umum
Inferior dan pengecap
Gveslossopha Sekretomotorik
IX Medulla salivary dari 2/3
ryngeal parasimpatis
nucleus, posterior lidah
Solitary dan faring, sinus
sensoris
nucleus carotis
(baroreseptor)
dan corpus
carotis
(kemoreseptor)

Motorik (GVE,
SVE) Jantung dan
Nucleus pembuluh darah
ambiguus, besar di thorax;
Posterolateral
Dorsal motor laring, trakea,
X Vagus sulcus of
vagal nucleus, bronkus; dan paru.
medulla
Solitary
nucleus Hepar, ginjal,
Sensorik (CVA, pankreas
SVA, GSA)

Accessory Nucleus Otot-otot faring

Cranial Roots
Motorik ( SVE) ambiguus, kecuali
XI
- Cranial Spinal m.stylopharyngeus
Spinal roots
Accessory Motorik ((SVE) accessory , dan laring kecuali

8
 nerve nucleus muscle
- Spinal cricothyroid.
Accessory
nerve

Otot-otot lidah
(kecuali muscle
Hypoglossal patogossus) untuk
XII Hypoglossal Motorik (GSE) Medulla
nucleus swallowing (bolus
formation) and
speech articulation

Terdiri dari duabelas pasang saraf kranial, yaitu:

I. Saraf Olfaktori merupakan saraf sensorik. Saraf ini berasal dari epitelium olfaktori mukosa
nasal. Berkas serabut sensorik mengarah ke bulbus olfaktori dan menjalar melalui traktus
olfaktori sampai ke ujunglobus temporal (girus olfaktori), tempat persepsi indera penciuman
berada.
II. Saraf Optik merupakan saraf sensorik. Impuls dari batang dan kerucut retina mata dibawa ke
badan sel akson yang membentuk saraf optik. Setiap saraf optik keluar dari bola mata pada

9
 bintik buta dan masuk rongga kranial melalui foramen optik. Serabut dari bagian nasal pada
setiap mata menyilang di bagian anterior hipothalamus untuk membentuk kiasma optik;
serabut pada bagian temporal setap mata lewat tanpa bersilangan. Seluruh serabut
memanjang saat traktus optik, bersinapsis pada sisi lateral nuklei genikulasi thalamus, dan
menonjol ke atas sampai ke area visual lobus okspital untuk persepsi indera penglihatan .
III. Saraf Okulomotorik merupakan saraf gabungan, tetapi sebagian besar terrdiri dari saraf
motorik. Untuk neuron motorik, berasal dari otak tengah dan membawa impuls ke seluruh
otot bola mata (kecuali otot oblik superior dan rektus lateral), ke otot yang membuka kelopak
mata, dan ke otot polos tertentu pada mata. Sedangkan serabut saraf sensorik membawa
informasi indera otot (kesadaran proprioperatif) dari otot mata yang terinervasi ke otak.
IV. Saraf Troklear merupakan saraf gabungan, tetapi sebagian besar terdiri saraf motorik dan saraf
yang terkecil dari saraf kranial. Untuk neuron motorik berasal dari langit-langit otak tengah
dan membawa impuls ke otot oblik superior bola mata. Sedangkan untuk serabut sensori, dari
spindel otot oblik superior ke otak.
V. Saraf Trigeminal (saraf kranial yg terbesar), merupakan saraf gabungan tetapi sebagian besar
terdiri dari saraf sensorik. Bagian ini membentuk saraf sensorik utama pada wajah, rongga
nasal, serta rongga oral. Untuk neuron motorik, berasal dari pons dan menginervasi otot
mastikasi, kecuali otot buksinator. Dan untuk badan sel neuronm sensorik terletak dalam
ganglia trigeminal (semilunar). Serabut bercabang ke arah distal menjadi tiga divisi:
 Cabang optalmik membawa informasi dari kelopak mata, bola mata, kelenjar air mata, sisi
hidung, rongga nasal, dan kulit dahi serta kepala.
 Cabang maksilar membawa infomasi dari kulit wajah, rongga oral (gigi atas, gusi, dan
bibir), dan langit-langit mulut(palatum).
 Cabang mandibular membawa informasi dari gigi bawah, gusi, bibir, kulit rahang, dan area
temporal kulit kepala. Radiks motorik saraf trigeminal mernjalar bersama cabang
mandibular.
VI. Saraf Abdusen merupakan saraf gabungan, tetapi sebagian besar terdiri dari saraf motorik.
Untuk neuron motorik berasal dari sebuah nukleus pada pons yang menginervasi otot rektus
lateral mata. Sedangkan serabut sensorik membawa pesan proprioseptif dari otot rektus
lateral ke pons.
VII. Saraf Fasial merupakan saraf gabungan. Untuk neuron motoriknya terletak dalam nuklei pons.
Neuron ini menginervasi otot ekspresi wajah, termasuk kelenjar air mata dan kelenjar saliva.
Sedangkan neuron sensorik membawa informasi dari reseptor pengecap pada dua pertiga
bagian anterior lidah.

10
VIII. Saraf Vestibulokoklear, hanya terdiri dari saraf sensorik dan memilik dua divisi, yaitu cabang
koklear dan cabang vestibular.
IX. Saraf Glosofaringeal merupakan saraf gabungan. Untuk neuron motoriknya berawal dari
medula dan menginervasi otot untuk bicara dan menelan serta kelenjar saliva parotid.
Sedangkan neuron sensorik membawa informasi yang berkaitan dengan rasa dari sepertiga
bagian posterior lidah dan sensasi umum dari faring dan laring; neuron ini juga membawa
informasi mengenai tekanan darah dari reseptor sensorik dalam pembuluh darah tertentu.
X. Saraf Vagus merupakan saraf gabungan. Untuk neuron motoriknya berasal dari dalam medula
dan menginervasi hampir semua organ toraks dan abdomen. Sedangkan neuron sensorik
membawa informasi dari faring, laring, trakea, esofagus, jantung, dan visera abdominal ke
medula dan pons.
XI. Saraf Aksesori Spinal merupakan saraf gabungan, tetapi sebagian besar terdiri dari serabut
motorik. Untuk neuron motoriknya berasal dari dua area, yaitu: Bagian kranial berawal dari
medula dan menginervasi otot volunter faring dan laring. Dan bagian spinal muncul dari
medulla spinalis serviks dan menginervasi otot trapezius dan sternokleidomastoid. Sedangkan
untuk neuron sensoriknya membawa informasi dari otot yang sama yang terinervasi oleh saraf
motorik; misalnya otot laring, faring.
XII. Saraf Hipoglosus merupakan cranial nerve motorik. Somatik motor akson berasal dari nucleus
hipoglosal di dalam medulla oblongata, melewati hipoglosal kanal, dan menyplai impuls saraf
ke otot-otot lidah. Akson ini menyampaikan impuls saraf untuk berbicara dan mengunyah.
Akson sensori yang berasal dari proprioceptors di otot lidah mengawali arahnya menuju otak
di saraf hipoglosus. Dia meninggalkan saraf untuk bergabung dengan saraf spinal servical dan
berakhir di medulla oblongata, masuk lagi ke system saraf pusat melalui posterior root cervical
spinal nerves. Akson sensory tidak kembali ke otak pada hipoglosal nerve.

11
B. FISIOLOGI

1. Fisiologi Pemahaman,Bahasa dan Berbicara

Terdapat area-area pada cerebral cortex yang berperan dalam fisiologi ini, diantaranya;

1. Area wernicke, dimana pada area ini berperan dalam pemahaman bahasa terletak di
belakang kortex auditorik primer pada bagian posterior gyrus temporalis di lobus
temporalis.
2. Area untuk melakukan proses awal bahasa penglihatan (membaca), dimana pada area
ini terletak di region anterolateral pada lobus oksipitalis.

3. Area untuk penamaan objek, yaitu di daerah paling lateral lobus oksipitalis anterior
dan lobus temporalis posterior. Dimana nama-nama ini terutama dipelajari melalui
input pendengaran, sedangkan sifat fisik suatu objek dipelajari terutama melalui input
visual.
4. Area asosiasi prefrontal, dimana fungsinya ini berkaitan dengan kortex motorik untuk
merencanakan pola-pola yang kompleks, berurutan dari gerakan motorik.
5. Area Broca, dimana pada area ini untuk rencana dan pola-pola motorik untuk
menyatakan kata-kata atau bahkan kalimat pendek dicetuskan dan dilaksanakan. Area
ini juga berkaitan erat dengan area wernicke. Letaknya di region khusus pada cortex
frontalis, yang disebut area broca, memiliki lipatan saraf untuk pembentukan kata.

12
 Dalam berkomunikasi, ada dua aspek yang terlibat, yaitu sensoris ( language input)
yang melibatkan mata dan telinga dan motorik ( language output) yang melibatkan organ-
organ untuk vocalization, phonation, dan artikulasi.

Pathway:

Kata yang Kata yang

terdengar oleh terlihat oleh
telinga mata

Primary auditory Primary visual

area ( lobus area ( lobus
temporal) occipital)

Auditory
interpretative Visual interpretative
area area( angular gyrus)

Wernicke’s area

Broca’s area

Motor area ( precentral gyrus)

Diaphragm dan Nuclei CN VII Nuclei CN X Nuclei CN XII

Otot intercostals

Syaraf motorik syaraf motorik syaraf

motorik
Untuk otot-otot untuk Pharynx, larynx, untuk lidah
facial,termasuk bibir dan soft palate

13
2. Fisiologi Pendengaran

Gelombang suara ditangkap oleh pinna dan kanal telinga bagian luar

menggetarkan membran timpani

ditransmisikan oleh ossicles (malleus, incus, stapes) di bagian dalam telinga

masuk ke oval window

menuju cocclear duct

stimulus organ corti dengan vibrasi membran tectorial

kinocilia (sel-sel rambut) terdepolarisasi dengan membuka gate Ca2+

influx kalsium membuka chanel, dan merelease neurotransmitter

terjadi aksi potensial (produksi transmisi ke otak sepanjang axon kedalam cocchlear nerve)

Small Muscle yang mempengaruhi sinyal pendengaran

1. Tensor Timpani

Menempel pada gendang telinga, berfungsi untuk menggerakan malleus ke arah dalam

14
2. Stapedius Muscle

Menempel pada stapes, berfungsi untuk menggerakan malleus ke arah luar

Berfungsi untuk rigidity ossilar system, mengakbatkan konduksi osilar menurun

Jaras Pendengaran

Suara dihantarkan oleh impuls saraf oleh bipolar cells of cochlear ganglion

cabang cochlear dari nerve vestibule cochlear (CN VIII)

cochlear nuclei dari medulla oblongata

superior olivary nuclei di pons

inferior colliculus di mid brain

medial geniculate, badan thalamus

primary auditory area di superior temporal gyrus dari cerebral cortex.

15
C. PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN

1. Definisi

Pertumbuhan

Pertumbuhan merupakan proses pertambahan ukuran pada organism sebagai akibat

pertambahan jaringan. Pertumbuhan dapat didefinisikan sebagai peningkatan:

 Anabolisme
 Jumlahdanukuransel
 Cell maturasi
 Ukuran organ
 Ukurantubuh
Selain itu juga, pertumbuhan berkaitan dengan masalah perubahan dalam besar,
jumlah, ukuran atau dimensi tingkat sel, organ maupun individu, yang bisa diukur dengan
ukuran berat, ukuran panjang, umur tulang dan keseimbangan metabolic

Karakteristik Pertumbuhan

1. Proses kontinu sejak dari konsepsi sampai maturitas

2. Dalam periode tertentu adanya masa percepatan dan masa perlambatan

3. Pola perkembangan anak sama tiap anak  berbeda pada kecepatan

4. Perkembangan anak erat hubungan dengan maturasi susunan saraf

5. Aktifitas seluruh tubuh diganti respon individu yang khas

6. Arah perkembangan anak adalah sefalokaudal, proksimodistal.

7. Reflek primitif akan menghilang sebelum gerakan volunter tercapai

Perkembangan

Perkembangan adalah suatu proses yang kompleks, diantaranya terjadi maturasi dari
diferensiasi sel-sel, baik itu terjadi peningkatan fungsi dan keahlian sel, organ atau sistem organ.
Dalam perkembangan, terdapat cakupan utama yang perlu diperhatikan, yaitu :

16
 1. Gross Motor

2. Adaptive motor

3. Bahasa

4. Personal/social

Ada beberapa aspek yang memiliki pengaruh terhadap perkembangan, yaitu :

a. Gross motor

Berarti adanya perkembangan motoris yang dikendalikanoleh CNS, peripheral nerve dan
kordinasi otot.Semakin matur, maka kompleksitas dari suatu kordinasi akan semakin tinggi.

b. Speech development

Perkembangan dengan berbagai macam cara berkomunikasi, baik secara verbal ataupun non
verbal.

c. Emotional development

Merupakan perkembangan yang berhubungan dengan adaptasi terhadap stimulus emosi social
seperti marah, takut, rasa malu, kejanggalan, kekhawtiran, rasa cemburu, rasa ingin tahu,
senang dankasihsayang

d. Social development

Merupakan kemampuan untuk berprilaku sesuai dengan keadaan dan harapan dari
masyarakat social itu sendiri.

Bertambahnya kemampuan dalam struktur dan fungsi tubuh yang lebih kompleks
dalam pola yang teratur dan dapat diramalkan, sebagai hasil dari pematangan.Disini
menyngkut adanya diferensiasi dari sel-sel tubuh.Jaringan tubuh, organ dan system
organ yang berkembang sedemikian rupa sehingga masing-masing dapat memenuhi
fungsinya.

Maturitas

Tahap atau proses menjadi matang atau berkembang sempurna

17
2. Faktor yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan
 Genetic
o Factor bawaan, jenis kelamin atau suku bangsa. Dapat juga disebabkan
kelainan kromosom ( down syndrome, turner syndrome)
 Lingkungan
a. factor prenatal
 Gizi ibu saat hamil
Bila gizi buruk, dapat menyebabkan BBLR, lahir mati atau cacat bawaan.Dapat
juga menghambat pertumbuhan otak janin, bayi mudah terkena infeksi,
abortus, dan sebagainya.
 Mekanis
Trauma dan oligohidroamnion dapat menyebabkan kelainan pada bayi yang
dilahirkan. Misalnya talipes, dislokasi punggung, dan lainnya
 Toksin atau zat kimia
Obat-obatan seperti thalidomide, phenitoin, dan methadion dapat
menyebabkan cacat bawaan.Rokok dan alkohol yang dikonsumsi ibu dapat
menyebabkan BBLR, lahir mati atau retardasi mental. Keracunan logam berat
pada ibu hamil, dapat menyebabkan mikrosefali
 Endokrin
Hormone juga berperan dalam pertumbuhan janin, misalnya somatotropin,
hormone tiroid (bila kurang, gangguan pertumbuhan system saraf pusat),
human placental lactogen (nutrisi plasenta)dan IGF
 Radiasi
Radiasi pada janin sebelum usia kehamilan 18 minggu dapat menyebabkan
kematian janin, kerusakan otak, mikrosefali atau cacat bawaan lainnya
 Infeksi
Infeksi TORCH
 Stress
Stress yang dialami ibu pada waktu hamil dapat mempengaruhi tumbuh
kembang janin, antaralain cacat bawaan

18
  Imunitas
Rhesus atau ABO inkomtabilitas sering menyebabkan abortus, kern ikterus
atau lahir mati

b. faktor postnatal
 Lingkungan biologis
 Ras/suku bangsa
 Gizi
Gizi penting dalam tumbuh kembang anak, dimana kebutuhan anak berbeda
dengan dewasa, karena makanan sangat diperlukan untuk pertumbuhan
 Perawatan kesehatan
Tidak hanya saat sakit, tetapi rutin melakukan pemeriksaan kesehatan dan
menimbang anak setiap bulan
 Kepekaan terhadap penyakit
Dengan memberikan imunisasi, maka anak diharapkan terhindar dari
penyakit-penyakit yang sering menyebabkan cacat atau kematian
 Penyakit kronis
Anak yangmenderita penyakit kronis akan terganggu pertumbuhannya
 Hormone
Growth hormone (pengatur utama pertumbuhan), tiroid (metabolism
protein, karbohidrat dan lemak), hormone seks

 Factor fisik
 Sanitasi
Kebersihan memegang peranan penting pafa timbulnya penyakit. Bila
kebersihan kurang, maka anak akan sakit seperti diare, demam
berdarah, dll.
 Keadaan rumah

19
 Keadaan rumah yang layak dengan konstruksi bangunan yang tidak
membahayakan penghuninya, serta tidak penuh sesak akan menjamin
kesehatan penghuninya
 Factor psikososial
 Stimulasi
Bila anak mendapat stimulasi yang terarah dan teratur anak akan
lebih cepat berkembang dibanding anak yang kurang atau tidak diberi
stimulasi
 Teman sebaya
Untuk proses sosialisasi anak membutuhkan teman sebaya. Tetapi
perhatian orangtua juga penting untuk mengetahui dengan siapa anak
bergaul
 Stress
Stress pada anak akan berpengaruh terhadap tumbuh kembangnya,
misalnya anak akan menarik diri, rendah diri, terlambat bicara, napsu
makan menurun, dll
 Kualitas interaksi anak-orangtua
Interaksi timbal balik akan menimbulkan keakraban dalam keluarga
 Factor keluarga
 Pendapatan keluarga
Pendapatan keluarga yang memadai akan menunjang tumbuh
kembang anak, karena orang tua dapat menyediakan kebutuhan
primer maupun sekunder
 Pendidikan ayah/ibu
Bila pendidikannya baik makan orangtua akan menerima informasi
mengenai cara pengasuhan anak yang baik, cara menjaga kesehatan,
pendidikan dan sebagainya
 Jumlah saudara
Jumlah saudara yang banyak pada keluarga yang keadaan
ekonominya cukup akan mengakibatkan berkurangnya perhatian dan
kasih sayang yang diterima anak

20
  Keadaan rumah tangga
Keharmonisan rumah tangga memperngaruhi pertumbuhan anak.
Pertumbuhan anak dari keluarga harmonis akan berbeda dengan anak
dari keluarga yang tidak harmonis

3. Grafik Pola Pertumbuhan

Pertumbuhan organ-organ tubuh mengikuti 4 pola, yaitu pola umum, neural, limfoid,
serta reproduksi. Organ-organ yang mengikuti pola umum adalah tulang panjang, otot skelet,
sistem pencernaan, pernafasan, peredaran darah, volume darah. Perkembangan otak bersama
tulang-tulang yang melindunginya, mata, dan telinga berlangsung lebih dini. Otak bayi yang
baru dilahirkan telah mempunyai berat 25% berat otak dewasa, 75% berat otak dewasa pada
umur 2 tahun, dan pada umur 10 tahun telah mencapai 95% berat otak dewasa. Pertumbuhan
jaringan limfoid agak berbeda dengan dari bagian tubuh lainnya, pertumbuhan mencapai
maksimum sebelum remaja kemudian menurun hingga mencapai ukuran dewasa. Sedangkan
organ-organ reproduksi tumbuh mengikuti pola tersendiri, yaitu pertumbuhan lambat pada usia
pra remaja, kemudian disusul pacu tumbuh pesat pada usia remaja. (Tanuwijaya, 2003;
Meadow & Newell, 2002; Cameron, 2002 ). Perbedaan empat pola pertumbuhan tersebut
tergambar dalam kurva di bawah ini.

Kurva pertumbuhan jaringan dan organ yang memperlihatkan 4 pola pertumbuhan (Dikutip
dari Cameron, 2002).

21
 Usia dini merupakan fase awal perkembangan anak yang akan menentukan
perkembangan pada fase selanjutnya. Perkembangan anak pada fase awal terbagi menjadi 4
aspek kemampuan fungsional, yaitu motorik kasar, motorik halus dan penglihatan, berbicara
dan bahasa, serta sosial emosi dan perilaku. Jika terjadi kekurangan pada salah satu aspek
kemampuan tersebut dapat mempengaruhi perkembangan aspek yang lain.

Kemajuan perkembangan anak mengikuti suatu pola yang teratur dan mempunyai
variasi pola batas pencapaian dan kecepatan. Batasan usia menunjukkan bahwa suatu patokan
kemampuan harus dicapai pada usia tertentu. Batas ini menjadi penting dalam penilaian
perkembangan, apabila anak gagal mencapai dapat memberikan petunjuk untuk segera
melakukan penilaian yang lebih terperinci dan intervensi yang tepat.

4. Gangguan perkembangan pervasive

a. Autism
Gangguan kualitatif dalam bidang pengembangan kemampuan bahasa atau
komunikasi, interaksi social dan imajinasi
 Etiologi
 Factor psikososial dan keluarga
 Genetic
 Factor biologis

 Gambaran klinis
 Fisik
- Biasanya tidak menimbulkan kelainan
- Menunjukan anomaly minor seperti malformasi telinga
 Perilaku
- Bayi
Jarang tersenyum dan menolak ketika digendong
oranglainmenggendongnya, sering tidak mengenali dan membedakan orang
penting dalam hidupnya
- Usia sekolah

22
 Kurangnya kemampuan besosialisasi karena kesulitan merasakan perasaan
di sekitarnya
- Kesulitan dalam membuat kalimat yang bermakna meskipun memilik
banyakkosa kata
- Aktivitas dan permainan monoton dan berulang
- Tidak tahan terhadap perubahan
- Menyakiti diri sendiri
- Mood berubah secara tiba-tiba
 Diagnosis
A. Terdapat 6 atau lebih item dari (1) (2) dan (3) dengan terdapat 2 dari (1)
dan 1 dari (2) dan (3)
1. Adanya penurunan interaksi social, dimanefestasikan sedikitnya 2 dari
a. Ditandai dengan ketidakmampuan menggunakan kemampuan
nonverbal seperti ekspresi wajah, kontak mata, postur tubuh, gerakan
untuk interaksi social
b. Gangguan perkembangan hubungan dengan teman sebaya
c. Kekurangan dalam membagi kesenangan, keinginan, penghargaan
orang lain
d. Kekurangan timbale balik social dan emosi

2. Adanya kekurangan dalam komunikasi

a. Terlambat atau sangat kurang dalam berbahasa
b. Tidak dapat cukup berbicara ditandai dengan ketidakmampuan untuk
memulai atau meneruskan percakapan dengan orang lain
c. Meniru dan mengulang bahasa atau kalimat
d. Kurangmya variasi dalam bermain, atau bermain dengan meniru
lingkungannya yang sesuai dengan level pertumbuhannya

3. Membatasi, mengulang, meniru dari tingkah laku, perhatian dan

aktivitas
a. Mrncakup kesenangan meniru lebih dari satu pekerjaan dan
mengulang pola dari keinginan yang abnormal

23
 b. Terlihat tidak patuh pada subuah rutinitas atau ritual peribadatan
c. Meniru dan mengulang [erilaku motorik
d. Asik dengan suatu objek

B. Terlambat atau abnormal pada fungsi sekurang-kurangnya pada satu

area, dengan onset kurang dari tiga tahun
1. Interaksi social
2. Bahasa yang digunakan dalam komunikasi
3. Bermain suatu symbol atau berimajinasi

C. Gangguan dilaporkan tidak lebih baik dari Rett’s Disorder atau Childhood
Disintegrative Disorder

 Rett’s Syndrome
 Pertumbuhan normal sampai umur 6 bulan
 Hilangnya gerakan tangan yang bertujuan, hilangnya kemampuan
bicara, retardasi psikomotor dan ataksia
 Pertumbuhan lingkar kepala melambat
 Childhood Disintegrative Syndrome
 Pertumbuhan normal sampai usia 2 tahun
 Hilangnya kemampuan bahasa, perilaku social, pengendalian kantung kemih,
bermain dan kemampuan motorik
 Asperger disorder
 Tidak ada keterlambatan bahasa dan kognitif yang bermakna dan adanya
minat dan perilaku yang terbatas
 Kegagalan mengembalikan hubungan dengan teman sebaya, tidak ada
timbale balik social dan gangguan mengekspresikan kesenangan

24
5. Gangguan Pertumbuhan

SHORT STARTURE DUE TO NON_ENDOCRINE CAUSES

1. Constitutional short starture

2. Genetic short starture
3. Prematurity and small for gestational age
4. Syndromes of short starture
a. Turner syndrome (45, XO)
b. Noonan syndrome (46 XX or 46 XY)
c. Prader-wili syndrome
d. Laurence-moon and biedl-bardet syndrome
5. Chronic disease
a. Celiac disease and regional enteritis
b. Congestive heart failure
c. Crohn’s disease
d. Chronic hematologic anemia
e. Kurangvit d
6. Malnutrition
7. Medication

SHORT STARTURE DUE TO ENDOCRINE DISORDER

1. GH deficiency and its variants

A. Congenital GH deficiency
B. Acquired GH deficiency
2. Hypothyroidism
3. Psychosocial dwarfism
4. Cushing’s syndrome
5. Pseudohypoparathyroidism
6. DM
7. Diabetes insipidus

TALL STARTURE DUE TO NON ENDOCRINE CAUSES

1. Constitutional Tall starture

2. Genetic tall starture
3. Syndrome tall starture

25
 a. Cerebral gigantism
b. Marfan’s syndrome
c. Homocystinuria
d. Beckwith-wiedmann syndrome
e. XYY syndrome (47 XYY, atau 48 XYYY)

TALL STARTURE DUE TO ENDOCRINE CAUSES

1. Pituitary gigantism
2. Sexual precocity
3. Thyrotoxicosis
4. Infant of diabetic mother

6. Milestone

Milestone pada 2 tahun pertama

Milestone Average age of Development implication

Gross Motor
Memegang kepala saat duduk
Saat ditarik untuk duduk, kepala tidak 3
tertinggal
Meletakkan tangan di midline
Asymmetric tonic neck reflex gone
Duduk tanpa bantuan
Rolling back to stomach
Berjalan sendiri
attainment (MO)
2 Memungkinkan interaksi visual
Muscle tone
3 Self-discovery of hands
4 Dapat dilihat tangan di midline
6 Meningkatnya eksplorasi
6,5 Trunkal fleksi, resiko jatuh
12 Eksplorasi

Berlari-lari 16 Pengawasan lebih sulit

Ride tricycle 36
merangkak 10

Fine Motor
Menggenggam mainan 3,5 Menggunakan obyek
Mencapai obyek 4 Koordinasi visuomotor
Genggaman palmar 4 Voluntary release
Memindahkan obyek dari tangan ke 5,5 Perbandingan obyek

26
tangan
Menggenggam ibu jari
Memutar-mutar buku
Mencoret-coret
Membangun menara dari 2 kubus
Membangun menara dari 6 kubus
Communicating and language
Senyum pada respon wajah, suara
Bersuku kata ocehan
Inhibits to “no”
Mengikuti perintah satu
dengan gerakan
Mengikuti perintah satu langkah tanpa 10
gerakan
Mengucapkan “mama” atau “papa”
Point to object
Berbicara awal kata pertama
Berbicara 4-6 kata
Berbicara 10-15 kata
Berbicara 2 kata dalam satu kalimat
8 Mampu mengeksplorasi benda kecil
12 Peningkatan autonomy
13 Koordinasi visuomotor
15 Penggunaan obyek dalam kombinasi
22 Dibutuhkan koordinasi visual dan
motorik gross and fine
1,5 Lebih efektif berpartisipasi social
6 Eksperimen suara dan rasa taktil
7 Respom nada (nonverbal)
langkah 7 Komunikasi non verbal
Bahasa reseptif verbal
10 Ekspresif bahasa
10 Komunikasi interaktif
12 Mulai penamaan
15 Perolehan objek dan nama pribadi
18 Perolehan objek dan nama pribadi
19 Mulai tata bahasa, 50 kosa kata

Cognitive
Mengungkapkan mainan 8 Obyek permanen
Bermain symbol 12 Mulai pemikiran symbol
Menggunakan tongkat untuk mencapai 17 Menghubungkan tindakan untuk
mainan memecah masalah
Bermainan dengan boneka 17 Pemikiran simbol

Masa Neonatus
Tiarap : Tiarap dalam sikap fleksi; memutar kepala dari sisi ke sisi; kepala melengkung pada
suspense ventral
Telentang : Biasanya fleksi dan sedikit kaku
Visual : Dapat memfiksasi muka atau cahaya pada garis penglihatan; gerakan mata “doll eyes”

27
 pada pemutaran tubuh
Refleks : Respons Moro aktif; reflex melangkah dan menempatkan; reflex memegang aktif
Sosial : Penglihatan memilih pada muka manusia
1 Bulan
Tiarap : Kaki lebih ekstensi; mempertahankan dagu ke atas; memutar kepala; mengangkat kepala
sebentar sebidang dengan tubuh pada suspense ventral
Telentang : Postur tonus leher menonjol, lentur, dan reflex; kepala tertinggal di belakang pada
penarikan untuk posisi duduk
Visual : Mengamati orang; mengikuti gerakan objek
Sosial : Gerakan tubuh seirama dengan suara orang lain pada kontak social; mulai tersenyum
2 Bulan
Tiarap : Mengangkat kepala sedikit lebih jauh; kepala ditahan pada bidang tubuh pada suspense
vertikal
Telentang : Postur tonus leher menonjol; kepala tertinggal di belakang pada penarikan untuk
posisi duduk
Visual : Mengikuti gerakan objek 180 derajat
Sosial : Tersenyum pada kontak social; mendengarkan suara dan coos
3 Bulan
Tiarap : Mengangkat kepala dan dada, lengan ekstensi; kepala di atas tubuh pada suspense
ventral
Telentang : Postur tonus leher menonjol; menjulurkan tangan ke arah dan menghindari objek;
melambaikan mainan
Duduk : Kepala yang tertinggal di belakang terkompensasi pada penarikan untuk posisi duduk;
pengendalian kepala awal dengan menggerak-gerakkan; punggung berputar
Reflex : Respon Moro khas tidak menetap; membuat gerakan pertahanan atau reaksi penarikan
selektif
Social : Mempertahankan kontak social; mendengarkan music; berkata “aah, ngaah”
4 Bulan
Tiarap : Mengangkat kepala dan dada, kepala pada sekitar sumbu vertical; kaki ekstensi
Telentang : Postur simetri menonjol, tangan pada garis tengah, mencapai dan memegang objek
dan membawanya ke mulut
Duduk : Kepala tidak tertinggal di belakang pada posisi duduk; kepala mantap, condong ke
depan; menyenangi duduk dengan dukungan badan sepenuhnya
Berdiri : Bila dipegang tegak; mendorong dengan kaki

28
Adaptif : Melihat bola kecil, tetapi tidak bergerak ke arahnya
Social : Tertawa keras; dapat menampakkan tidak senang jika kontak social diputus; gembira pada
saat diberi makanan

7 Bulan
Tiarap : Berguling-guling; berputar, merangkak atau merayap merangkak
Telentang : Mengangkat kepala, berguling-guling; gerakan meliuk-liuk
Duduk : Duduk sebentar, dengan dukungan pelvis; membungkuk ke depan pada tangan;
punggung memutar
Berdiri : Dapat mendukung sebagian besar berat; melompat-lompat secara aktif
Adaptif : Mencapai dan memegang objek besar; memindahkan objek dari tangan ke tangan;
memegang menggunakan telapak tangan sisi radial; cenderung pada bola kecil
Bahasa : Suara vocal polisilabus dibentuk
Sosial : Menyukai ibu mengoceh; senang berkaca; berespons terhadap perubahan pada kepuasan
emosi kontak social
10 Bulan
Duduk : Duduk bangun sendiri dan dengan tidak terbatas tanpa dukungan, punggung lurus
Berdiri : Menarik ke posisi berdiri; “berkeliling“ atau berjalan berpegangan pada peralatan
rumah tangga
Motorik : Merayap atau merangkak
Adaptif : Memegang objek dengan ibu jari dan telunjuk; mendorong barang-barang dengan jari
telunjuk, mengambil bola-bola kecil dengan dibantu gerakan tang; menemukan mainan
yang disembunyikan, berupaya mendapatkan kembali objek yang jatuh; melepaskan
objek yang dipegang oleh orang lain
Bahasa : suara konsonan berulang (mama, papa)
Social : berespons terhadap suara nama; memainkan permainan ciluk-ba; melambaikan bye-bye
12 Bulan
Motorik : Berjalan dengan satu tangan dipegang; bangkit secara bebas; melangkah beberapa
langkah
Adaptif : Mengambil bola kecil tanpa dibantu gerakan tang jari telunjuk dan jempol; melepaskan
objek pada orang lain atas permintaan atau isyarat
Bahasa : beberapa kata disamping “mama”, “papa”
Sosial : memainkan permainan bola sederhana; membuat penyesuaian postur untuk berpakaian

29
 15 Bulan
Motorik : Berjalan sendiri; merangkak naik tangga
Adaptif : Membuat menara tiga kubus; membuat garis dengan pensil warna/crayon;
Bahasa : Campuran mengikuti perintah sederhana; dapat menamai objek yang familiar
Social : menunjukkan beberapa keinginan atau kebutuhan dengan menunjuk; memeluk orang tua
18 Bulan
Motorik : Lari dengan kaku; duduk pada kursi kecil; berjalan naik tangga dengan satu tangan
dipegang; menjelajahi laci dan keranjang sampah
Adaptif : Membuat menara dari 4 kubus; meniru mencorat coret; meniru coretan vertical;
melempar bola kecil dari botol
Bahasa : 10 kata (rata-rata); memberi nama gambar; mengidentifikasi satu atau lebih bagian
tubuh
Social : Makan sendiri; mencari pertolongan bila ada kesukaran; dapat mengeluh bila basah atau
menjadi kotor; mencium orang tua dengan mengerut

24 Bulan
Motorik : Berlari baik; naik turun tangga, satu tangga setiap saat; membuka pintu; melompat
Adaptif : Menara 7 kubus; menggambar lingkaran; meniru coretan horizontal
Bahasa : Mengajuka 3 kata bersama (S, KK, O)
Social : Memegang sendok dengan baik; sering menceritakan pengalaman baru
36 Bulan
Motorik : Menaiki sepeda roda 3; berdiri sebentar pada 1 kaki
Adaptif : Menara 10 kubus; mengkopi lingkaran; meniru silang
Bahasa : Mengetahui umur dan jenis kelamin; menghitung 3 objek dengan benar
Social : Memainkan permainan sederhana; membantu berpakaian; mencuci tangan
48 Bulan
Motorik : Melompat dengan 1 kaki; melempar bola tangan ke atas; menggunakan gunting
Adaptif : Mengkopi silang dan segi empat; menggambar manusia dengan 2 atau 4 bagian
Bahasa : Menceritakan sejarah
Social : Bermain dengan beberapa anak dengan memulai interaksi social; ke toilet sendiri
60 Bulan
Motorik : Melompat-lompat
Adaptif : Menggambar segitiga dari mencontoh

30
Bahasa : Memberi nama 4 warna; mengulangi kalimat 10 silabus
Social : Berpakaian dan membuka pakaian; menanyakan pertanyaan mengenai arti kata-kata

Perkembangan berbicara

10 bulan = mengucapkan “mama” atau “papa”

12 bulan = berbicara awal kata pertama

15 bulan = berbicara 4-6 kata

18 bulan = berbicara 10-15 kata

19 bulan = berbicara 2 kata dalam satu kalimat

24 bulan = berbicara 3 kata dalam satu kalimat ( subject, verb, object)

30 bulan = mengucapkan nama lengkap

36 bulan = menghitung 3 objek, mengulang 3 angka, kalimat terdiri 6 kata.

48 bulan = menghitung uang dengan benar, bias menceritakan suatu cerita.

60 bulan = nama 4 warna, mengulang kalimat 10 kata, menghitung uang.

Perangkat Pemeriksaan Milestone

Instrumen Kisaran Umur Waktu (menit) Catatan

DDST 0-6 tahun 20-30 Memberikan kisaran terukur baik
untuk peristiwa penting pada
banyak domain; kebanyakan luas
digunakan dan dipelajari;
keterlambatan yang kurang
diidentifikasi, terutama bahasa
DDST II 0-6 tahun 30-45 Seperti DDST tetapi sensitivitasnya
lebih baik; dapat overidentifikasi
keterlambatan
ELM 0-3 tahun 5-10 Skrining yang dinorma dengan baik,

31
 cepat untuk bahasa ekspresif,
reseptif, dan visual; sangat berguna
pada masa bayi; tidak menilai
domain lain
CAT/CLAMS 0-3 tahun 10-20 Berkorelasi baik dengan Bayley
(baku emas tradisional); belum
dinormakan, divalidasi, atau dijual di
pasaran

7. Global Development Delay

 Definisi
Keterangan yang signifikan tentang keterlambatan pada dua atau lebih dari aspek
perkembangan.

 Penyebab
 Umumnya disebabkan oleh abnormalitas chromosome dan genetic (Down’s
syndrome dan Fragile X syndrome)
 Abnormalitas struktur atau perkembangan otak atau spinal cord (cerebral palsy atau
spina bifida)
 Penyebab lain bias premature dan infeksi (congenital rubella/meningitis)
 Tanda – tanda
 Pada usia 8 bulan : anak tidak mampu duduk tanpa bantuan
 Pada usia 12 bulan : anak tidak mampu merangkak
 Anak memiliki penilaian buruk tentang keterampilan social
 Pada usia 6 bulan : anak tidak mampu berguling
 Kesulitan motorik (Gross/Fine)
 Menunjukan prilaku agresif
 Sulit menelan
 Kesulitan dalam sekolah.
 Treatment
Terapi pendengaran, penglihatan, bicara, bahasa, fisioterapi

Pola perkembangan anak usia 0 sampai 18 tahun

32
C.PEMERIKSAAN
1. Skrining Pendengaran
 Digunakan pada neonates yang beresiko tinggi
- Gangguan sensorineural riwayat keluarga congenital atau mulai masa anak lambat.
- Infeksi congenital diketahui/dicurigai terkait dengan gangguan pendengaran
sensorineural
Contoh: toksoplasmosis, sifilis, rubella, sitomegalovirus dan herves
- Anomali kraniofasial meliputi kelainan morfologis pinna dan saluran telinga tidak ada
filtrum, batas rambut rendah.
- BB < 1500 gram
- Hiberbilirubinemia pada kadar melebihi indikasi untuk transfusi tukar
- Obat-obat ototoksik : aminoglikosida yang digunakan lebih dari 5 hari (contoh :
gentamisin, tobramisin, kanamisin, streptomisin) dan diuretic yang digunakan
bersama dengan aminoglikosida
- Meningitis bakteria
- Depresi berat saat lahir, yang meliputi : bayi dengan APGAR score pada 5 menit atau
mereka yang gagal memulai pernafasan pada 10 menit atau mereka yang dengan
hipotonia menetap pada umur 2 jam
- Ventilasi mekanik lama untuk selama lebih 10 hari atau lebih
Misal : hipertensi pulmonal persisten
- Stigmata atau temuan-temuan lain yang terkait dengan sindrom yang diketahui
mencakup kehilangan pendengaran sensorineural
Misal : Sindrom Waardenburg/ Sindrom Usher

33
 Pada anak yang dicurigai mengalami gangguan pendengaran dengan melihat
perkembangan kemampuan berbicara
Umur Perkembangan Normal
0-4 Harus terkejut terhadap suara keras, terhadap suara ibu, aktivitas berhenti
sebentar bila suara tersaji kadar percakapan
5-6 Harus menempatkan dengan benar suara yang tersaji dalam bidang
horizontal, mulai meniru suara dalam lagu kemampuan berbicara sendiri
atau minimal menyalurkan suara secara timbale balik dengan orang dewasa
7-12 Harus menempatkan dengan benar suara yang tersaji pada semua bidang
Harus respon terhadap nama, bahkan ketika diucapkan dengan pelan
13-15 Harus menunjuk kea rah suara yang tidak diharapkan atau terhadap objek
yang dikenal/ditanya
16-18 Harus mengikuti arah yang sederhana tanpa gerak atau isyarat visual
lainnya; dapat dilatih untuk mencapai ke arah mainan yang menarik pada
garis tengah saat suara disajikan
19-24 Harus menunjuk kebagian tubuh ketika ditanya; dari 21-24 bulan, dapat
dilatih untuk melakuakan permainan audimetri

Umur Pedoman Rujukan Anak dengan Keterlambatan Berbicara

(Bulan)
12 Ocehan/imitasi suara tidak berbeda
18 Tidak menggunakan satu kata
24 Perbendaharaan satu kata sampai kurang dari sama dengan 10 kata
30 Kurang dari 100 kata, tidak ada data kombinasi dua kata; tidak dapat
dimengerti
36 Kurang dari 200 kata; tidak menggunakan kalimat telegrafis, kejelasan 2%
48 Kurang dari 600 kata; tidak menggunakan kalimat sederhana; kejelasan 80%

34
Evaluasi Auditori
BERA (Brainstem Evoke Response Audiometri)/Respon Batang Otak Auditoria (ROA)
 Skrining bayi baru lahir dan diagnosis disfungsi system pendengaran
 ROA adalah rekaman medan jauh pengeluaran discharge listrik permenit dari banyak
neuron
 Direkam dalam 5-7 gelombang
 Penggunaan utama
- Uji audimetrei : memberikan informasi berkenaan dengan kemampuan system
auditoria perifer menghantarkan informasi ke sara pendengaran dan sesudahnya
- Diagnosis banding atau pemantauan patologi sistem saraf sentral
 Manfaat Utama
- Perkiraan nilai ambang spesifik telinga pada bayi/penderita yang sukar diuji
 Hasil
- Normal : menunjukan system pendengaran sampai otak tengah
(karena itu dapat digunakn untuk menilai apakah ada gangguan dan sampai mana
gangguan tersebut)
- Kegagalan ROA : gangguan respon sinkron system
 Gambar Hasil ROA

35
Penjelasan Hasil
- Gelombang I : Respon gelombang BERA I merupakan gambaran yang luas
dari potensial aksi saraf auditori gabungan pada bagian distal dari nervus cranialis
(CN)VIII. Respo tersebut dipercaya berasal dari aktivitas aferen dari serabut saraf CN
VIII5(neuron urutan pertama) saat meninggalkan cochlea dan masuk ke canalis
auditoriinternal.
- Gelombang II : gelombang BERA II ditimbulkan oleh nervus VIII proksimal
saatmemasuki batang otak.
- Gelombang III : gelombang BERA III muncul dari aktivitas aktivitias saraf urutankedua
arises from (diluar CN VIII) di dalam atau di dekat nukleus cochlearis.Literatur
menyatakan bahwa gelombang III ditimbulkan pada bagian caudal dari ponsauditori.
Nukleus cochlearis mengandung hampir 100,000 neuron, kebanykandipersarafi oleh
sembilan serabut saraf.
- Gelombang IV : gelombang BERA IV, yang sering memiliki puncak yang samadengan
gelombang V, diperkirakan muncul dari neuron urutan ketiga pontine
yangkebanyakan terletak pada kompleks olivary superior, tetapi kontribusi
tambahanuntuk terbentuknya gelombang IV dapat datang dari nukleus cochlearis
dan nukleusdari lemniskus lateral.
- Gelombang V : pembentukan gelombang V kemungkinan merupakan dari
aktivitasdari struktur auditori anatomik multipel. Gelombang BERA V merupakan
komponenyang paling sering di analisa pada aplikasi klinis BERA. Meskipun terdapat
beberapadatabase mengenai hal yang tepat dalam pembentukan gelombang V,
gelombang Vdipercaya berasal dari sekitar colliculus inferior. Aktivitas neuron urutan
kedua mungkin secara sekunder mempengaruhi beberapa hal dalam
pembentukangelombang V. Colliculus inferior merupakan sebuah struktur yang
komplex, denganlebih dari 99% akson dari regio auditori batang otak bawah
melewati lemniskuslateral ke colliculus inferior.
- Gelombang VI dan VII : Gelombang VI dan VII dianggap berasal dari thalamus(medial
geniculate body), tetapi tempat pembentukan sebenarnya masih diragukan.

36
 Gambar Alat Pemeriksaan dan Cara Pemakaian

 Faktor mempengaruhi
- Konfigurasi dan kumpulan instrumentasi, lingkungan, tingkat dan konfigurasi
kehilangan dan karakteristik penderita

VRA/Auditori Penguatan Visual

 Untuk umur 5-6 bulan dan 2 setengah tahun
 Teknik : menggabungkan respon memutar kepala dengan aktivitas penguat
permainan yang mengasikan (mekanik)
 Tujuan : untuk memperkirakan sensitivitas pendengaran untuk nada dan suara bicara
 Manfaat : untuk menyingkirkan kemungkinan kehilangan pendengaran yang berakibat
pada perkembangan dan kemampuan berbicara

37
2. Digastric Muscle

Terletak dibawah bawah mandibula dan memajnjang melengkung dari mastoid process
sampai ke symphysis menti

Struktur

Terdiri dari dua fleshly bellies (anterior belly dan posterior belly) yang disatukan oleh
intermediate rounded tendon. Dan dua bellies tersebut berasal dari embriologi dan cranial
nerve yang berbeda.

Posterior belly

- Lebih panjang dari anterior belly

- Berasal dari inferior surface of the skull, dari mastoid notch pada medial surface
pada mastoid process di temporal bone
- Disuplai oleh digastric branch of facial nerve

Anterior belly

- Berasal dari dalam bagian batas bawah mandibula dekan dengan symphisis menti
- Disuplai oleh trigeminal, melalui saraf mylohyoid

Action

Ketika otot digastric kontraksi

Tulang hyoid terangkat

Menurunkan mandibula (open the mouth)

Triangles

Digastric musle membagi 3 bagian di anterior neck triangle

1. submandiular triangle (digastric triangle)

Pada bagian superior di batasi dari lower border body mandibula. Bagian inferior dari
posterior belly dan stylohyoideus, dan bagian anterior dibatasi oleh anterior belly.

38
2. Carotid triangle

Batas atas dari posterior belly dan stylohyoideus, batas lateral oleh sternocleidomastoid
muscle, dan bagian inferior oleh omohyoideus

3. suprahyoid / submental triangle

Bagian lateral oleh anterior belly, bagian inferior oleh hyoid bone, dan bagian middle
dari hyoid bone sampai ke symphysis menti

39
D. KASUS
1. Ciri-Ciri Anak Hiperaktif
a. Tidak Fokus
Anak yang mengalamai gangguan hiperaktifitas (hiperaktif) sulit berkonsentrasi
lebih dari lima menit yakni tidak dapat diam dalam waktu yang cukup lama dan mudah
teralihkan perhatiannya kepada hal yang lain.
Terkadang anak juga berprilaku impulsif , seperti ingin memegang dan meraih apa
yang ada di depannya atau yang dipegang oleh temannya tetapi ia memegang dan
mengambilnya tanpa tujuan. Jadi asal pegang saja yang kemudian apa yang dipegangnya
malah dibanting hingga rusak.
Anak hiperaktif juga sering berbicara semaunya tanpa ada maksud yang jelas
sehingga perkataannya sering sulit dimengerti.
Pada pola interaksi dengan orang lain sering didapatkan anak tersebut acuh tak
acuh sehingga tidak mampu melakukan sosialisasi dengan baik.
a. Menentang
Umumnya anak yang hiperaktif memiliki sikap pembangkang atau tidak mau
dinasehati. Misalnya jika ia dinasehati jika mondar-mandir tanpa tujuan, mencorat-coret
atau naik-turun tak mau berhenti, penolakannya dapat ditunjukkan dengan sikap tak
acuh (cuek).
b. Destruktif
Ketika anak ini menyusun mainan, maka anak ini sering tidak dapat menyusunnya
bahkan malah menghancurkannya.Begitu pula dengan baeang-barang rumah yang
mudah pecah seperti as bunga atau lainnya, kecenderungan anak hiperaktif untuk
menghancurkannya cukup besar.
c. Tak kenal lelah
Anak yang hiperaktif sering tidak menunjukkan kelelahan dalam berkatifitas.
Sepanjang hari ia akan bergerak kesana kemari, melompat, berlari, dan sebagainya
sehingga orang tua kesulitan meladeni perilakunya.
d. Tanpa tujuan
Aktifitas yang dilakukan anak hiperaktif tidak memiliki tujuan yang jelas.
Tidak sabar dan usil

40
 Anak ini juga tidak memiliki sifat tidak sabar. Sering ia merebut apa yang dimainkan
oleh temannya atau jika bermain maka ia tidak mau menunggu giliran. Tak hanya itu,
anak hiperaktif sering kali juga mengusili temannya tanpa alasan jelas seperti tiba-tiba
memukul, mendorong dan sebagainya, meskipun alasan untuk melakukan hal tersebut
tidak ada.
e. Intelektualitas rendah
Sering kali anak-anak dengan gangguan hiperaktifitas memiliki intelektualitas yang
rendah.

2. Ciri-Ciri Anak Gangguan Konsentrasi

Pada anak usia sekolah gangguan konsentrasi tampak pada gejala cepat bosan
terhadap pelajaran atau sulit mendengarkan pelajaran yang diberikan guru di kelas sehingga
di kelas sering mengobrol, sering bengong (melamun), tidak peduli, sangat cuek dan bila
dipanggil beberapa kali baru menoleh. Anak juga sering mengalami kehilangan barang di
sekolah , tidak teliti, lupa perintah guru di sekolah dan suka terburu-buru. Meskipun mudah
lupa atau short memory loss tetapi biasanya anak golongan seperti ini ingatan memori
lamanya sangat bagus dan tajam.Meskipun pada umumnya penderita gangguan konsentrasi
mempunyai kecerdasan yang cukup tinggi.Seringkali tampak anak tidak memperhatikan
pelajaran tetapi bila ditanya bisa menjawab dengan benar.Di rumah anak tampak tidak bisa
belajar lama, bila belajar harus dalam keadaan tenang atau biasanya saat tengah malam.
Sebaliknya biasanya bisa bertahan lama pada hal yang disukai seperti menonton televisi,
baca komik atau main game. Karena anak dengan gangguan konsentrasi tertentu tidak
terganggu bila menghadapi hal yang disukai tetapi akan sangat bosan terthadap hal yang
tidak disukai. Akibatnya dalam pelajaran sekolah akan didapatkan mata pelajatran tertentu
sangat tinggi tetapi pelajaran lainnya sangat jelak. Hal lain yang dijumpai di sekolah adalah
sering sering lupa atau kehilangan barang. Nilai pelajaran naik turun drastis..Anak tampak
sering terburu-buru sehingga mengakibatkan perilaku tidak mau antri.Tidak teliti sehingga
dalam mengerjakan soal sering salah bukan karena tidak bisa tetapi karena ketidak
telitiannya.Sulit menyelesaikan pelajaran sekolah dengan baik.
Gangguan konsentrasi bukan merupakan penyakit tetapi merupakan gejala atau suatu
manifestasi penyimpangan perkembangan anak.Gangguan konsentrasi atau inatensi atau

41
pemusatan perhatian yang kurang, dapat dilihat dari kegagalan seorang anak dalam
memberikan perhatian secara utuh terhadap sesuatu.mudah sekali beralih perhatian dari
satu hal ke hal yang lain. Kualitas penampilan gangguan konsentrasi bisa yang ringan hingga
berat Kualitas konsentrasi atau pola perhatian anak terhadap suatu hal terbagi menjadi
beberapa klasifikasi.
Kelompok yang paling berat adalah over exklusif dimana seorang anak hanya terfokus
pada sesuatu yang menarik perhatiannya tanpa mempedulikan hal lain secara ekstrem.
Misalnya pada bayi yang sedang memperhatikan kancing bajunya dan tidak mempedulikan
rangsangan lain. Kondisi tidak ringan ini terjadi pada penderita Autis.Kelompok dengan
derajat sedang terjadi fokus perhatian anak mudah teralihkan.Perhatian hanya mampu
bertahan beberapa saat saja, dan terganggu oleh suatu rangsangan yang mungkin tidak
adekuat.Hal ini dinamakan kesulitan perhatian atau Attention Deficit Hyperactivity
Disorder.Kelompok dengan derajat ringan terjadi fokus perhatian anak mudah teralihkan.
Perhatian hanya mampu bertahan beberapa saat saja oleh suatu rangsangan lain yang lebih
adekuat Kondisi normal adalah pola yang paling baik karena anak mampu memperhatikan
sesuatu dan mengalihkannya terhadap yang lain pada saat yang tepat tanpa kehilangan
daya konsentrasi, pola ini merupakan pola normal perkembangan mental anak secara
matang. Derajat ringan inilah yang sering terjadi pada anak usia sekolah.
Rentang Atensi atau lamanya waktu yang digunakan anak untuk menekuni suatu
kegiatan dapat diamati sesuai usia. Rata-rata rentang atensi pada usia 2 tahun selama 7
menit, usia 3 tahun selama 9 menit, usia 4 tahun selama 12 menit, usia 5 tahun selama 14
menit. Kemampuan memusatkan perhatian berbeda-beda.Makin berkembang anak makin
mampu menseleksi stimulus yang ada dan makin mampu memusatkan perhatian. Meskipun
gangguan konsentrasi ini juga dapat terus terjadi sampai usia dewasa.
Gangguan konsentrasi ini biasanya sudah dapat diamati pada usia bayi. Tampak bayi
sering berpindah-pindah perhatian pandangan matanya atau sering berganti mainan dalam
waktu yang cepat. Biasaanya bayi tidak menyukai lingkungan suasana yang tidak luas seperti
boks bayi yang kecil dan suasana di dalam kamar. Anak lebih menyukai lingkungan yang
lebih lapang seperti tempat tidur yang luas dan anak sering minta keluar rumah.
Dalam kondisi seperti itu seringkali prestasi di sekolahnya naik turun. Kadangkala
rangking sekolah lima besar, tetapi beberapa tahun berikutnya rangking sekolahnya paling

42
buncit. Bahlan terdapat beberapa kasus pernah rangking pertama tetapi tahun berikutnya
terancam tinggal kelas.

3. GANGGUAN HIPERAKTIVITAS DEFISIT PERHATIAN (GHDP)/ ATTENTION DEFICIT

HYPERACTIVITY DIORDER (ADHD)
 Ditandai dengan :
- Kemampuan motorik lemah untuk menyelesaikan tugas, aktivitas motorik berlebihan
dan impulsifitas
- Gelisah, sulit duduk manis di sekolah, mudah bingung, sulit menunggu giliran,
menjawab pertanyaan seenaknya, kesulitan mengikuti instruksi dan berkonsentrasi.
Cepat berganti-ganti dari satu kegiatan yang belum selesai ke kegiatan lain,
berbicara dengan sangat keras, mengganggu anak-anak lain, agaknya jarang
mendengar apa yang dikatakan, sering kahilangan barang dan sering terlibat dalam
kegiatan berbahaya seperti fisik tanpa mempertimbangkan akibat yang mungkin
terjadi.
Etiologi
- Mekanisme dopaminergik, nonadrenergik dan seratogenik
- Zametkin dan Raport : kelainan sken tomografi positronemisi dengan penurunan
metabolism glukosa pada premotor dan korteks prefrontal superior yang berfungsi
sebagai area control perhatian dan aktivitas motorik
- Faktor genetic
Epidemiologi
- Lebih banyak pada laki-laki
- Mulai terjadi sebelum usia 4 tahun
- Gangguan sistem saraf sentral dan neurologis berperan pada faktor yang member
kecendrungan pada sindrom ini
Manifestasi Klinis
Identifikasi awal dapat dilakukan pada saat masuk taman kanak-kanak atau sekolah dasar,
berupa:
- Tidak dapat dikendalikan
- Tidak mau duduk manis
- Mengganggu tempat dan kegiatan anak lain

43
- Riuh dan masabodoh
- Tidak mengindahkan instruksi
- Sering memancing kemarahan anak lain
- Jarang mau belajar dari kesalahan
Diagnosis dan Diagnosis Banding
- Uji Weschler Intelegence scale for children : anak hiperaktif memiliki skor verbal lebih
besar dari skor kinerja dan memilki skor rendah pada uji Attention-Concentration
subset.
- Tingkat pendidikan, diukur dengan uji Peabody Individual Achievement dan Wide Range
Achievement : hasil yang lebih rendah
- Uji khusus untuk kemampuan belajar (Woodcock Reading Mastery Test, Key Math
Diagnostic Test) : harus dilakukan untuk menunjukkan area kesulitan dengan tepat
- Anak dengan masalah kurang perhatian:
Dievaluasi masalah gangguan tingkah laku dan ketidakmampuan belajar
- Anak dengan kesulitan konsentrasi
Evaluasi pendengaran
- Masalah konsentrasi dan perhatian
Epilepsi petitmal
- Overaktivitas ,masalah perhatian
Obat-obat (antipsikotik, antikonvulsi)
- Peningkatan aktivitas dan gangguan social
Cemas berlebihan dan distimik serta gangguan depresif
Pengobatan
- Obat perangsang disertai terapi prilaku dan psikososial melibatkan anak, orang tua dan
sekolah
Prognosis
- Hiperaktivitas relative singkat, tetapi gejala lain dapat menetap sampai dewasa. Untuk
mencegah gejala yang menetap perlu dilakukan psikoterapi, pengobatan dan konseling
orang tua.

44
4. Cooing dan Babbling
Cooing
 Normal : usia 2/3 bulan
 Merupakan bunyi vocal seperti ahh
 Perkembangan selanjutnya bayi akan mencoba untu vocal yang berbeda dan menambah
suara-suara berisik
Babbling
 Normal : usia 4/5 bulan
 Akan terdapat penambahan konsonan. Contohnya : Bah, Dah

5. APGAR Score Buruk

 Menit 1 : neonates membutuhkan perhatian medis
 Menit 5
- APGAR score 0-3 meningkatan resiko cerebral palsy
- APGAR score buruk disertai asfiksisa meningkatkan resiko kejang
 Menit ke 10, 15 dan 20 dengan score 3 atau kurang meningkatkan resiko rendahnya
neurlogis

6. Kehamilan Yang Tidak Diinginkan

 Hasil dari kehamilan yang tidak diinginkan
- Prenatal care dimulainya terlambat dan kurang adekuat, berakibat buruk pada
kesehatan ibu dan anak serta kurangnya persiapan menjadi orang tua
- Tidak dapat dicegahnya Infeksi Menular Seksual sebelum kehamilan. IMS yang tidak
dapat diobati pada wanita hamil dapat menyebabkan kelahiran prematur, infeksi
baru lahir/ kematin bayi
- Wanita menderita depresi selama/setelah kehamilan
- Rendahnya kesehatan ibu
- Resiko kekerasan fisik selama kehamilan
- Menurunkan kemungkinan menyusu menyebabkan anak kuarang sehat
- Kualitas hubungan anak dam ibu rendah

45
 - Mungkin ibu merokok/ meminum minuman keras selama kehamilan yang
menyebabkan kesehatan yang lebih buruk dan biaya tambahan untuk sistem
kesejahteraan
 Anak-anak dengan kalahiram yang tidak diinginkan
- Peningkatkan resiko BBLR
- Peningkatkan resiko kematian bayi
- Kesehatan fisik dan mental selama kanak-kanak
- Peningkatkan resiko pelecehan dan penelantaran
- Tidak mungkin berhasil di sekolah
- Lebih mungkin hidup dalam kemiskinan
- Lebih mungkin untuk membutuhkan bantuan public

Lebih mungkin memiliki kebiasaan melanggar hokum dan berprilaku criminal

7. Mood and Affect

Mood ( suasana hati)
- Gelisah, depresi, apatis, curiga, ketakutan, cepat marah
- Menurut Dorland:
Keadaan emotional seseorang
- Menurut medscape:
Report symptom diri sendiri tentang bagaimana perasaannya baru-baru ini
Contohnya: depresi, cemas, cepat marah

Affect
- Menurut Dorland:
Ekspresi eksternal dari emodi yang terikat pad aide atau gambaran mental pada
objek
- Menurut medscape:
Tanda fisik dari suasana hati pasien
Contoh: luas, tidak terbatas, labil, atau flat ( ekspresi wajah)

46
8. Though process dan content
Though process: merekam informasi proses berfisir
Though content: pemeriksa menilai apa yang dikatakan pasien untuk indikasi

9. Disorder Of Speech And Language Due To Disease

Terdapat 4 kategori :

1. Terdapatnya lesi di otak, sehingga teradi penurunan atau kerusakan pemahaman bahasa lisan
atau tulisan, yang disebut juga aphasia/dysphasia.

2. Perubahan atau kehilangan suara akibat gangguan pada laring atau persarafannya yang disebut
juga aphonia/dysphonia. Dalam hal ini bahasa dan artikulasi tidak akan terpengaruh

3. - Defek pada artikulasi (pemahaman kata-kata atau kalimat) dengan fungsi mental yang masih
utuh dan pemahaman bahasa lisan dan tulisan dan normal syntax (tata bahasa)

- Merupakan gangguan motorik murni di otot-otot artikulasi yang mungkin disebabkan oleh
flaccid or spastic paralysis, rigidity, repetitive spasme, atau ataxia

4. gangguan bicara dan bahasa dan penyakit yang mempengaruhi high-order fungsi mental,
misalnya confusious, mental retardation, delirium, dan dementia.

- speech and language function jarang hilang pada kondisi ini tapi dapat mengakibatkan
kerusakan atau gangguan perception dan intellectual function

Aphasia

Kondisi ini ditandai dengan baik kehilangan keseluruhan atau sebagian kemampuan untuk
komunikasi secara lisan atau tulisan. Seorang aphasia kemungkinan mengalami kesulitan berbicara,
membaca, menulis, mengenali nama benda atau memahami apa yang orang lain katakan.

Etiologi

Lesi di otakm trauma kepala, tumor/infeksi (encephalitis herpes)

Klasifikasi

1. motor / broca’s asphasia/expressive;anterior;nonfulent aphasia

47
Yaitu terdapat lesi didaerah cerebral yang mengatur language output dan articulation yaitu broca’s
area.

Sign and symptom

- tidak dapat berbicara keras

- tidak mengucapkan sepatah kata dalam percakapan, maupun mencoba untuk mengulangi kata-
kata yang didengar
- kesulitan untuk mengunyah, mengangis, atau berteriak, dan menelan
- kosakata terbatas
- sound formation : canggung dan melelahkan
- masih dapat membaca, dan kesulitan dalam menulis

2. Wernicke’s aphasia

Yaitu terdapatnya lesi di left superior lateral temporal lobe dekat dengan primaru auditory cortex
(auditry region untuk regulasi bahasa)

Sign and symptom

- penurunan pemahaman speech

- ketidakmampuan untuk mengulang lisan atau tulisan
- artikulasi masih baik
- kata atau kalimat yang diucapkan banyak, tapi tidak dimengerti
- membaca dan menulis sering sangat terganggu
- tidak mengerti sepenuhnya apa yang dikatakan, sehingga kesulitan untuk berkomunikasi dengan
sosial
- beberapa perintah sederhana masih dapat dijalankan
- tidak dapat memberitahu orang lain apa yang mereka inginkan
- tidak dapat menemukan nama untuk menunjuk benda yang dilihat atau dirasakan.

3. Global atau total aphasia

Disebabkan dari kerusakan sebagian besar language zone, baik broca maupun wernicke’s area dan
wilayah sekitarnya

Etiologi

48
 Akibat adanya occlusion (obstruksi) dari left internal carotid artery / proximal middle cerebral artery,
hemorrhage, tumor, atau lesi lainnya

Sign and symptom

- Berefek pada segala aspek bicara dan bahasa, hanya dapat mengatakan beberapa kata, biasanya
hanya meniru suara tunggal
- Tidak dapat membaca atau menulis, tidak bisa mengulangi apa yang dikatakan
- Hanya dapat berkata sebuah suku kata “ah”, mengagis, berteriak atau mengerang
- Tidak bisa melaknsankan perintah baik yang sederhana dan tidak bisa menyebutkan serangkaian
objek

4. pure word mutism (aphemia/pure motor)

Terdpatnya lesi vaskular atau injuri lainnya dari lobus frontalis. Pada pasien akan mengalami
kapasitas untuk berbicara, kemampuan menulis masih baik, memahami kata-kata yang diucapkan,
dapat memahami apa yang dibaca, dan mengulangi kata-kata yang diucapkan, tidak kehilangan
kosakata

Disorder of articulation and phonation

- Untuk berbicara melibatkan koordinasi dari otot-otot pernapasan, laring, faring, palatum lidah dan
bibir. Diinervasi oleh vagal, hypoglossal, dan phrenic nerve, dan juga facial nerve.
- Phonation yaitu memproduksi bunyi vokal, yang merupakan fungsi dari larig.
- Artikulasi yaitu kontraksi pharynx, palate, tongue, dan lips. Yang mempegaruhi atau mengubah
suara vokal yang berasal dari laring seperti huruf consonant m,b,p (dilabial) dan t (lingual), nk dan
ng guttural (throat dan soft palate)
- Defek articulation (dysathria) dan phonation (dysphonia) yang dapat diketahui ketika pasien
berbicara / percakapan atau membaca keras-keras.
A. Dysarthria
Tidak ada keabnormalan pada cortical language mechanism, mampu memahami dan
sempurna apa yang didengar, tidak memiliki kesulitan dalam menulis dan membaca,
meskipun mungkin tidak dapat mengucapkan kata yang dimengerti

49
 B. Dysphonia

Gangguan fonasi, bisa karena paresis respiratory movement; pada gillian barre syndrome &
severe pulmonary disease, yang dapat mempengaruhi suara karena udara yang masuk tidak
mencukupi untuk fonasi

10. Retardasi mental

Definisi

kekurangan dalam kemampuan kognitif dan tingkah laku yang dibutuhkan untuk bersosialisasi dan
functional sufficiency (adaptive functioning) sebelum usia 18

epidemiologi

2,5% dari populasi, 80% retardasi sedang

Klasifikasi

 Retardasi Mental Ringan ( IQ 50-55 hingga 70 ).

Mereka tidak selalu dapat dibedakan dari anak-anak normal sebelum mulai bersekolah. Di usia
remaja akhir biasanya mereka dapat mempelajari keterampilan akademik yang kurang lebih sama
dengan dengan level kelas 6. Ketika dewasa mereka mampu melakukan pekerjaan yang tidak
memerlukan keterampilan atau di balai karya di rumah penampungan, meskipun mereka mungkin
membutuhkan bantuan dalam masalah sosial dan keuangan. Mereka bisa menikah dan mempunyai
anak.

• Retardasi Mental Sedang ( IQ 35-40 hingga 50-55 ).

Orang-orang yang mengalami retardasi mental sedang dapat memiliki kelemahan fisikdan disfungsi
neurologist yang menghambat keterampilan motorik yang normal, seperti memegang dan mewarnai
di dalam garis, dan keterampilan motorik kasar, seperti berlari dan memanjat. Mereka mampu
dengan banyak bimbingan dan latihan, bepergian sendiri di daerah lokal yang tidak asing bagi
mereka.

• Retardasi Mental Berat ( IQ 20-25 hingga 35-40 )

50
Orang-orang tersebut umumnya memiliki abnormalitas fisik sejak lahir dan keterbatasan dalam
pengendalian sensori motor. Sebagian besar dimasukkan dalam institusi penampungan dan
membutuhkan bantuan dan supervisi terus-menerus. Mereka hanya dapat melakukan sedikit
aktivitas secara mandiri dan sering terlihat lesu karena kerusakan otak mereka yang parah
menjadikan mereka relatif pasif dan kondisi kehidupan mereka hanya memberikan sedikit stimulasi.

• Retardasi Mental Sangat Berat ( IQ di bawah 20-25 )

Hanya 1 hingga 2 persen dari mereka yang mengalami retardasi mental yang masuk dalam kelompok
retardasi mental sangat berat, yang membutuhkan supervisi total dan sering kali harus diasuh
sepanjang hidup mereka. Sabagian besar mereka memiliki abnormalitas fisik berat serta kerusakan
neurologist dan tidak dapat berjalan sendiri kemana pun. Tingkat kematian di masa kanak-kanak
pada orang-orang yang mengalami retardasi mental sangat berat dan sangat tinggi.

Etiologi

a. Genetic
b. Developmental factor
c. Acquired MR
d. Combination

Diagnosis dan Evaluasi

History

Menanyakan tentang:
a. Kehamilan kelahiran dan delivery
b. Riwayat keluarga MR
1. Infant development test
Bayley scales of infant development (BSID-II)
Untuk menilai:
a. Language
b. Visual problem solving
c. Behavior
d. Fine motor skill
e. Gross motor skill
2. Intelligence test children
Menggunakan Stanford-binet intelligence scale, mengukur:

51
 a. Kemampuan verbal
b. Abstract/visual thinking
c. Quantitative reasoning
d. Short term memori

Prevention

1. Meningkatkan kesadaran masyarakat akan bahaya merokok

2. Menggalakan maternal folic acid supplement dan prenatal care dini
3. Penjagaan dan railing agar tidak jatuh
4. Memberitahukan tentang mengamankan obat, racun dan senjata api
5. Menggalakan safe sexual practice

Treatment

Mr is not treatable

a. Education for the child

Adaptive skill, social skill dan vocation
b. Behavioral, cognitive and psychodynamic therapies
c. Family education

11. FRAGILE X SYNDROME

Background

 Fragile X Syndrome merupakan penyebab tersering dari mental retardation.

 Disebut juga Martin-Bell Syndrome
Pathophysiology

 Gambaran klinis yang menonjol dari Fragile X Syndrome adalah gangguan pada fungsi cognitive,
behavioral, dan neuropsychological.
 Problem-problemnya mencakup autistic like behavior, attention deficit, depressed affect, mental
retardation dengan IQ yang biasanya 35-70, aggressive tendencies, deficiency in abstract
thinking, developmental delays after reaching early milestones (terutama speech and language
delays), and menurunnya IQ dengan meningkatnya usia.

52
 Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) biasanya dapat terjadi pada pria dan
wanita yang berusia lebih tua dengan premutations pada the fragile X mental retardation
(FMR1) gene. Gambaran klinis dari FXTAS mencakup cerebellar ataxia, autonomic dysfunction,
severe tremor, and tanda-tanda neurodegeneration seperti memory loss, anxiety and irritability.
Frequency

 Di Amerika Serikat terjadi pada 1 dari 4000 pria dan 1 dari 8000 wanita. Tingkat female carrier
diperkirakan sebanyak 1 dari 250 wanita, sedangkan tingkat male carrier diperkirakan 1 dari
1000 pria.
Mortality/Morbidity

 Selain dari hal-hal yang telah disebutkan di atas, masih banyak terdapat mortality dan morbidity
dari penderita Fragile X Syndrome ini.
Race

 Fragile X Syndrome ini terdapat pada semua kelompok ras dan etnis.
Sex

 Corak penurunan penyakit menyerupai x-linked dominant dengan variabel tertentu. Wanita
akan lebih parah terkena dampaknya karena kompleksnya genetic dari fragile x syndrome ini
Age

 Fragile X syndrome gangguan yang diturunkan dan terjadi sejak lahir.

History

 Riwayat family, developmental, cognitive, and neuropsychological yang signifikan merupakan

kunci untuk diagnosis. Biasanya unusual musculoskeletal anomalies, feeding difficulties, dan
problem-problem spesifik lainnya juga dilporkan oleh orang tua.
Physical

 Phenotype dari Fragile X Syndrome sulit untuk didiagnois pada anak prepubertal. Kebanyakan
penemuan dari pemeriksaan fisik dapat diteliti setelah anak tersebut memasuki masa pubertas.
o Growth: Pertumbuhan anak ditandai oleh early growth spurt. Tetapi biasanya tinggi pada
saat dewasa sedikit atau sama dengan rata-rata.
o Craniofacial: Pasien remaja dan dewasa mempunyai long thin face dengan prominent ears,
facial asymmetry, head circumference lebih dari 50th percentile, dan prominent forehead
and jaw.
o Mouth: Mulut pasien mempunyai karakteristik dental overcrowding dan high-arched palate.

53
 o Ears: Telinga biasanya besar dan menonjol.
o Eyes: Biasanya terdapat strabismus.
o Extremities: Biasanya terdapat temuan yang tidak spesifik, mencakup hyperextensible finger
joints, hand calluses, double-jointed thumbs, a single palmar crease, dan pes planus.
o Back and chest: Pectus excavatum dan scoliosis sering ditemukan.
o Genitals: Macroorchidism terjadi pada pasien pria usia dewasa. Pada pria normal, testicular
volume rata-rata adalah 17 mL; pada pasien dengan fragile X syndrome, testicular volume
lebih dari 25 mL dan dapat mencapai volume 120 mL.
o Cardiac: A heart murmur atau click consistent dengan mitral valve prolapse biasa pada
auscultasi dan membutuhkan cardiology referral.
Cause

 Kesalahan genetik biasanya bersifat dinamis dan berada pada ujung distal dari long arm of the X
chromosome. Pemeriksaan dari karyotype dari lymphocyte individu yang terkena, yang dikultur
pada folate-depleted and thymidine-depleted medium, menunjukkan konstriksi yang diikuti
oleh a thin strand of genetic material extending beyond the long arm at the highly conserved
band Xq27.3. Konstriksi ini dan thin strand memproduksi penampakan dari fragile portion of the
X chromosome, oleh karena itu dinamakan fragile X. Fungsi dari band Xq27.3, yang juga
dinamakan the fragile X mental retardation (FMR1) gene masih belum jelas, tetapi dipercaya
memainkan peranan pada pertumbuhan normal otak. Setelah diidentifikasi dan disusun, gen
yang ditemukan mengandung a repeating base pair triplet (CGG) expansion, yang bertanggung
jawab untuk fragile X syndrome.
 Individu normal mempunyai 5-55 CGG repeats in the first exon at the 5' end of band Xq27.3.
Jumlah dari 65-200 repeats dikenal sebagai premutation, dimana jika lebih dari 200 repeats
dinamakan full mutation. Full mutation mengakibatkan hypermethylation of the cysteine bases
and membatasi ikatan protein, yang menyebabkan gene inactivation. Mosaic patterns lazim
ditemukan. Jumlah dari repeats biasanya tidak stabil dari generasi ke generasi, dan membuat
pola inheritance sulit untuk diprediksi. Sebagai tambahan, derajat dari methylation sebanding
dengan sign dan symptom dari fragile X syndrome.
 Pria dengan full mutation akan menderita fragile X syndrome. Ibu dari semua pria dengan fragile
X syndrome mempunyai premutation atau fragile X syndrome dalam dirinya. Pria dengan fragile
X syndrome menurunkan premutation ke anak perempuannya karena sperm cells bersifat
mosaics. Ank laki-laki tidak terpengaruh karena mereka menerima Y chromosome dari ayahnya.
 Setengah dari wanita dengan full mutation pada single X chromosome tidak terpengaruh karena
inaktivasi dari X chromosome yang lainnya. Sedangkan setengah jumlah wanita lain dapat

54
 menderita have fragile X syndrome, walaupun dengan mental retardation yang lebih ringn
dibandingkan pria dengan fragile X syndrome.
 Pria dengan premutation biasanya tidak terpengaruh atau terpengaruh ringan dan dapat
menurunkan premutation ke anak perempuannya. Mutasinya bersifat stabil, dan karenanya
tidak ada peningkatan dalam CGG triplets.
 Wanita dengan premutation biasanya tidak terpengaruh atau terpengaruh ringan. . Mutasinya
bersifat tidak stabil and dan terjadi peningkatan selama oogenesis. Jika jumlah repeats melebihi
200 dan oocyte terfertiliasi, anak laki-lakinya akan menderita fragile X syndrome, dan anak
perempuan akan mempunyai 50% kemungkinan menderita Fragile X syndrome. Jumlah repeats
sebanding dengan risiko fragile X syndrome pada anak.
Imaging Studies

 Radiography of the spine direkomendasikan untuk mengetahui adanya scoliosis.

 Echocardiography direkomendasikan untuk memastikan ada tidaknya mitral valve prolapse.
Other Test

 Cytogenetics
o Cytogenetic testing untuk fragile X syndrome tidak sesensitif molecular testing, dengan hasil
false-negative result berkisar antara 20%. Oleh karena itu, DNA testing untuk fragile X
syndrome sangat direkomendasikan.
o Karyotyping dapat menunjukkan chromosomal anomalies yang lain, dan baik standard
karyotype maupun DNA disarankan untuk dilakukan ketika diduga ada diagnosis fragile X
syndrome.
 Molecular genetics: tes standar untuk menentukan diagnosis fragile X syndrome menggunakan
molecular genetic techniques. Jumlah pasti dari CGG triplet repeats dapat ditentukan. Southern
blot dan polymerase chain reaction (PCR) merupakan 2 metode dari genetic analysis yang dapat
digunakan.
o Southern blot analysis menyediakan dugaan yang lebih akurat dari jumlah CGG triplet
repeats jika full mutation ada (dengan large CGG expansion). Teknik ini juga dapat digunakan
untuk menentukan derajat methylation pada CGG repeat site.
o PCR dapat dilakukan dengan cepat, membutuhkan sampel yang sedikit, dan relative murah
dibandingkan Southern blot analysis. Sebagai tambahan, PCR memberikan dugaan yang
lebih akurat tentang jumlah CGG triplet repeats jika terdapat premutation (dengan
peningkatan yang sedikit sampai sedang dari CGG repeats.)

55
 o Evaluasi perkembangan yang komprehensif dari speech/language therapist, physical
therapist, dan occupational therapist direkomendasikan untuk menilai weaknesses dan
untuk mengidentifikasi area dimana diperlukan peningkatan.
o Pemerikasaan Ophthalmology biasanya diperlukan.
Pemeriksaan auditory rutin biasanya disarankan otolaryngology referral unutk chronic otitis media
dan evaluassi untuk pressure equalization (PE) tube placement direkomendasikan
Treatment Fragile X syndrome

Treatment option :

 Educational Option

 Therapeutic Option

 Medication Option

Educatinal Option

Secara umum, ada tiga pilihan penempatan kelas untuk anak dengan Fragile X, berdasarkan nya atau
kemampuan khusus dan kebutuhannya:

 Full Inclusion in a regular classroom

Anak itu menghabiskan sehari penuh di kelas reguler bukan hanya kalangan anak-anak dengan
kebutuhan khusus dan, mungkin ada seorang pembantu yang ditugaskan untuk membantu anak
dengan beberapa jenis tugas.

 Inclusi with “pull-out” service

Anak menghabiskan sebagian besar hari di kelas reguler. Namun, untuk bagian dari hari, ia
menghadiri kelompok kecil kelas dengan satu atau lebih spesialis perkembangan, seperti ahli
terapi bicara-bahasa atau ahli terapi fisik.

 Full Time, special education classroom

Beberapa anak dengan Fragile X mungkin lebih baik di kelas pendidikan khusus yang lebih kecil
daripada di kelas reguler. Ruang kelas pendidikan khusus biasanya memiliki anak lebih sedikit
dan menawarkan lebih banyak perhatian individual dari guru.

56
Therapeutic Option

 speech – language therapist

dapat membantu orang dengan Fragile X untuk meningkatkan pengucapan mereka kata-kata
dan kalimat, memperlambat bicara, dan menggunakan bahasa yang lebih efektif. Bagi sebagian
kecil anak-anak yang gagal, jenis spesialis dapat bekerja dengan spesialis lain untuk merancang
dan mengajarkan cara nonverbal komunikasi. Sebagai contoh, belajar menggunakan komputer
genggam yang diprogram untuk "mengatakan" kata dan frase ketika satu tombol ditekan.

 Occupational therapist

membantu menemukan cara untuk mengatur tugas dan kondisi untuk memenuhi kebutuhan
seseorang dan kemampuan. Sebagai contoh, jenis terapis mungkin mengajarkan orangtua untuk
membedung atau memijat bayi mereka yang memiliki Fragile X untuk menenangkan dia. Atau
terapis mungkin menemukan mouse komputer yang dirancang khusus dan keyboard atau pensil
yang lebih mudah untuk anak dengan kontrol motorik miskin untuk digenggam.

 Physical Therapist design activities and exercise to build motor control and to improve postur
and balance
Mereka bisa mengajarkan cara orang tua untuk latihan otot bayi mereka. Di sekolah, ahli terapi
fisik dapat membantu seorang anak yang mudah dirangsang berlebihan atau yang menghindari
kontak tubuh untuk berpartisipasi dalam olahraga dan permainan dengan anak lain.

 Behavioral Therapist

Untuk mengidentifikasi mengapa anak bertindak dengan cara yang negatif dan kemudian
mencari cara untuk mencegah situasi menyedihkan, dan untuk mengajar anak untuk mengatasi
kesulitan tersebut. Selama pubertas, naik dan perubahan tingkat hormon dapat menyebabkan
remaja menjadi lebih agresif. Seorang terapis perilaku dapat membantu remaja mengenali emosi
intens nya dan mengajarkan cara-cara sehat untuk tenang.

Medication Option

a. kejang dan mood instability

carbamizepine, valporic acid, lithium, carbonat, gabapentin, lamotrigin

b. Attention deficit (dengan atau tanpa hyperactivitas)

Methylphenidate, L-acetylcarnitine, veniafaxine, amantidine

57
c. Gangguan tidur

Trazodone, melatonie

d. Hyperarousal (ketegangan psikologis dan fisiologis, ditandai dengan efek seperti penurunan

tolerani sakit, kecemasan) dan sensory overstimulasi (sering terjadi dengan ADHD)

Clonidine, guanfacine

PROGNOSIS

- Semakin dini penyakit diketahui maka hasilnya akan lebih baik

- Pada umunya pasien fragile X akan hidup normal

KOMPLIKASI

Bervariasi tergantung tipe dan beberapa gejala

Infeksi anak-anak

Seizure disorder

Tingkah laku kekerasan

Hiperaktivitas

Penurunan IQ secara progresife

58
E. BHP dan IIMC
BHP
1. Keluarga
Dukungan keluarga dan kasih sayang
2. Sosial
Mengajak anak untuk dapat bersosialisasi dengan teman sebayanya
3. Terapi
Berbicara, motorik halus dan kasar
4. Orang tua
- Ber KB
- Genetic konseling

IIMC
- At-Tin ayat 4
“sesungguhnya kami telah menciptakan manusia dalam bentuk yang sebaik baiknya”

HR Muslim An-Nawi
“apabila dia tertimpa kesenangan, bersyukur, maka itu baik baginya. Dan apabila dia
tertimpa kesulitan, bersabarlah, maka itu baik baginya”

59