GENETIKA KELAMIN

RESUME

DISUSUN UNTUK MEMENUHI TUGAS MATAKULIAH

Genetika II
Yang dibimbing oleh Prof. Dr. A Duran Corebima, M.Pd

Disusun oleh :
Kelompok 4 / Offering A
1. Novela Memiasih (160341606093)
2. Bagus Priyambudi (160341606047)

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
JURUSAN BIOLOGI
SEPTEMBER 2018
Pola-pola Kebakaan dari Gen-gen yang Terpaut Kelamin
Sebagian besar gen yang terpaut kelamin pada hewan-hewan jantan
heterogamete terletak pada kromosom X. Namun demikian, beberapa hewan dapat
memiliki sejumlah kecil gen pada kromosom Y yang menghasilkan efek-efek fenotip.
Informasi ini hanya berlaku untuk makhluk hidup yang mempunyai kromosom XX-XY.
Pada manusia sifat-sifat resesif yang terpaut kromosom kelamin X pada laki-laki
diwariskan secara crisscross. Sifat-sifat tersebut tidak dapat lagsung diwariskan kepada
anak laki-laki seperti halnya pada D.melanogaster.
Gen-gen yang Terpaut Kelamin pada D.melanogaster
Di kalangan D,melanogaster, gen-gen yang terpaut kromosom kelamin X di
antara lain yellow, white, vermilion, miniature, rudimentary. Sedangkan pada kromosom
Y ditemukan 7 gen holandrik, yaitu KI-1, K-2, K-3, K-4, K-5 (seemua lengan panjang)
serta Ks-1 dan Ks-2 (lengan pendek).
Gen yang Terpaut Kromosom Kelamin Z pada Unggas
Pola pewarisan terpaut kelamin ZZ-ZW pada burung. Suatu alela dominan
terpaut Z yang disebut S, sudah ditemukan pada ayam. Ayam memiliki alela S berbulu
keperakan saat menetas dan s berbulu keemasan. Misalnya dilakukan persilangan antara
individu betina berbulu keperakan (SW) dan individu jantan (ss), terjadilah crisscross
inheritance yang memudahkan perbedaan fenotip kelamin yaitu turunan betina (semua)
berbulu keemasan, sedangkan turunan jantan (berbulu keperakan). Jadi, warna bulu
ayam dapat digunakan sebagai ciri pembeda kelamin.
Sifat-sifat yang Terpaut Kromosom Kelamin X Pada Manusia
Pada manusia sudah ditemukan lebih dari 200 sifat yang dinyatakan sebagai
terpaut kromosom kelamin X. Diantaranya adalah: atrofi optic (degenerasi syaraf mata),
glaucoma jouvenil (penebalan bola mata), myopia (rabun dekat), defective iris,
epidermal cyst, distichiasis (double ayelash), white occipital lack of hair, mitral stenosis
(abnormalitas katup, dan beberapa bentuk keterbelakangan mental.
Salah satu contohnya adalah persepsi warna merah dan hijau dan persepsi warna
biru yang terkait dengan autosom (kromosom 7). Persepsi warna bersangkut paut
dengan sel-sel berbentuk konus pada retina mata.
 Beberapa criteria untuk identifikasi sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X
atas dasar telaah silsilah:
a. Sifat tersebut lebih sering ditemukan pada laki-laki disbanding
perempuan.
b. Sifat tersebut diwariskan dari seorang pria yang memiliki sifat itu
(penderita) kepada separuh cucu laki-laki melalui anak perempuannya.
c. Suatu alela yang terpaut X tidak pernah diwariskan langsung dari ayah
kepada anak laki-laki.
d. Semua wanita (penderita) mempunyai seorang ayah (penderita) serta
seorang ibu carrier atau bisa juga penderita.
Selain itu terdapat juga contoh-contoh cacat bawaan resesif terpaut kromosom
kelamin X:
a. Lesch-Nyhan Syndrome
Merupakan penderita asam urat berlebih. Otot-otot menjadi lemah,
kondisi syaraf semakin parah, memiliki kebiasaan melukai diri sendiri.
Beberapa tahun kemudian penderita akan mati karena kerusakan ginjal.
b. Duchenepe Muscular Dystrophy
Biasanya diidap pria sebelum umur belasan tahun. Anak-anak biasanya
lemah, kemunduran otot, dan akan mati sebelum umur 21 tahun.
c. Hunter Syndrome
Ditandai dengan keterbelakangan mental, tampang kasar, tulang hidung
lebar, lidah menjulur panjang.

Gen-gen yang Terdapat pada Kromosom Kelamin Y Manusia

Beberapa gen holandrik pada manusia antara lain: h (hypertrichosis), hg
(hystrixgravier), dan wt (untuk jari-jari berselaput). Ada pula gen HY dan TDF.
Gen h menyebabkan tumbuhnya rambut di bagian tertentu di tepi daun telinga. Gen hg
menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku di permukaan tubuh, sehingga
menyerupai duri landak. Gen wt menyebabkan tumbuhnya kulit di antara jari-jari
(terutama jari kaki). Gen HY bertanggungjawab terhadap pengenal antigen pada
jaringan manusia jantan dan mammalian lain. Gen TDF bertanggungjawab terhadap
perkembangan testis.
Sifat-sifat yang Terpengaruh Kelamin
Sifat-sifat yang terpengaruh kelamin bukan merupakan bagian dari kebakaan
yang terpaut kelamin. Contoh-contoh sifat yang terpengaruh kelamin kebanyakan
ditemukan pada hewan –hewan tinggi yang memiliki sistem endokrin yang telah
berkembang baik.

Dominansi alela-alela pada keadaan heterozigot dapat berbeda pada kedua kelamin.
Perbedaan tersebut dipengaruhi oleh hormone kelamin.
Sifat-Sifat yang Terbatas Kelamin
Sifat yang terbatas kelamin bersangkut paut dengan ekspresi gen yang berbeda
tiap kelmain. Contoh sifat yang terbatas kelamin misalnya pada sapi betina yang
memiliki kemampuan produksi susu padahal pada sapi jantan juga terdapat gen untuk
produksi susu. Selain itu, ada juga ayam janyan berbulu betina.

Adanya genotip hh hanya terekspresi pada lingkungan jantan. Jika ‘penetransi’ gen pada
salah satu kelamin sebesar nol, maka sifat yang terkait digolongkan sebagai yang
terbatas kelamin.
Rasio Kelamin (Kajian pada Manusia)
Oleh karena ekspresi kelamin pada manusia ditentukan gen pada kromosom Y,
dank arena pria menghasilkan gamet-gamet pembawa kromosom Y dalam jumlah yang
hampir sama, maka atas dasar hukum pemisahan mendel kedua kelamin seharusnya
memperlihatkan proporsi 1:1.
 BAB III
(FENOMENA KOMPENSASI DOSIS DAN DIFERENSIASI KELAMIN)
Chromatin Body atau Barr Body
Barr body dapat juga dimanfaatkan untuk diagnosis berbagai jenis abnormalitas
kromosom kelamin. Individu yang memiliki dua atau lebih kromosom kelamin X
mempunyai chromatin body yang kurang satu, dari jumlah kromosom X yanga ada.
Padas el individu betina yang memiliki 2 kromosom X akan ditemukan satu (2-1)
chromatin body; dalam sel-sel individu jantan yang hanya memiliki satu kromosom
kelamin X tidak ditemukan chromatin body (1-1).
Inaktivasi Kromosom Kelamin X yang Reversibel
Turunan jantan bersifat hemizigot, dan menerima salah satu dari kedua
kromosom kelamin X dari induk betina secara acak dalam keadaan yang harus aktif
sepenuhnya, gen-gen yang terdapat pada kromosom kelamin X tersebut harus dapat
diekspresikan agar fungsi-fungsi yang terkait dapat terwujud.

BAB IV
(HERMAPRODITISMA DAN BEBERAPA FENOMENA AKIBAT
ANEUPLOIDI KROMOSOM KELAMIN PADA MANUSIA)
Hermaproditisma Sejati
Sebenarnya jarang dijumpai orang yang hermaprodit sejati. Biasanya individu
hermaprodit sejati telah dapat diidentifikasi di saat kelahiran karean struktur alat
kelamin yang tidak jelas atau meragukan. Individu-individu hermaprodit sejati dapat
muncul akibat gagal berpisah mitosis. Kejadian gagal berpisah tersebut berlangsung
pada wal perkembanggan suatu embrio berkromosom kelamin XY atau XXY, yang
menghasilkan suatu mosaic dari galur-galur sel XO/XY, XX/XY.
Feminizing Male Pseudohermaphroditism
Merupakan pseudohermaprodittismia jantan yang bersifat kebetinaan.
Kariotipnya adalah 46, XY. Pengidap ini berfenotip perempuan, serigkali karakteristik
kelamin sekunder kurang berkembang.
Masculinizing Male Pseudohermaphroditism
Kariotip jenis ini adalh 46, XY atau mosaic 46, XY/45, X. Pengidap tidak jelas
tampak sebagai laki-laki ataupun perempuan, testis tidak sempurna, penis meraguka,
tetapi payudara tidak berkembang dan tubuh berambut seperti laki-laki.
Guevodoces
Individu ini berkariotip 46, XY. Dalam hal ini suara besar, perkembangan otot
bersifat maskulin, dan clitoris membesar menjadi penis. Pada saat “penis pada usia ke-
12’ pengidap menjadi jantan/laki-laki yang berorientasi psikologis maskulin serta fertil.
Female Pseudohermaphroditism
Kariotipnya adalah 46, XX. Individu ini seharusnya berkelamin betina
(perempuan) akan tetapi tanda-tanda kelamin mengarah pada cirri jantan(pria).
Sindrom Turner
Pengidap merupakan seorang perempuan tetapi ovarium kurang berkembang,
serta cirri kelamin sekunder berekembang tidak sempurna. Penyebabnya bersangkut
paut pada peristiwa gagal berpisah selama mitosis. Oleh karena itu, tubuh pengidap
merupakan mosaik jaringan XX dan XO.
Sindrom Klinefelter
Individu yang bersangkutan biasanya mempunyai testis kecil yang tidak normal,
serta biasanya juga tidak mampu mengalami spermatogenesis.
Pria XXY
Kariotip sindrom ini adalah 47, XXY. Terlihat sebagai pria normal termasuk
fertile, tetapi cenderung lebih tinggi rata-rata pria normal umumnya.

BAB V
(PEMBALIKAN KELAMIN)
Pembalikan Kelamin pada Ragi
Pada mulanya peralihan atau pembalikan kelamin pada ragi itu dinyatakan
bersangkut paut dengan alela MAT a dan Mat a. Alela-alela itu terletak pada kromosom
3, tepatnya di lokus MAT. Dinyatakan bahwa alela MAT a menspesifikasikan kelamin
a, sedangkan kelamin a dimanifestasikan bilaman alela MAT menempati lokus MAT.
 Dewasa ini sudah diketahui bahwa selain Gen MAT, ada juga dua lokus kelamin
(tidak terekspresikan) yang terletak di sebelah kiri dan kanan dari lokus MAT. Lokus di
sebelah kiri adalah HML, sedangakn yang terletak di sebelah kanan adalah HMR. HMR
mengandung kopi diam untuk informasi a. HMR juga merupakan gen diam ,
mengandung informasi yang spesifik untuk a.
Berkenaan dengan kerja gen HML a dan HMR a sudah diketttahui pula peranan
dari gen-gen SIR, dalam hal ini empat gen SIR (SIR 1,2,3,4) yang tidak terletak pada
kromosom 3 juga berpengaruh pada kerja gen HML a dan HMR a. Jika salah satu gen
dari gen-gen SIR tersebut tidak bekera, maka gen HML a dan HMR a ditranskripsikan
dengan kecepatan yang sama dengan gen pada lokus MAT. Diketahui pula bahwa
daerah E di dekan=t ggen HML dan HMR juga ikut berperan sehingga gen HML tidak
terekspresi.
Pembalikan Kelamin pada Ikan
Pembalikan kelamin ikan dapat terjadi berupa pembalikan dari kelamin betina
menjadi jantan atau sebaliknya. Pada ikan laut protogynous, individu betina yang sudah
matang secara reproduktif berbalik kelamin menjadi janttan yang fungsional secara
reproduktif. Pada Labroides dimidiatus, apabila ada satu spesies ikan karang yang hidup
berkelompok dengan komposisi satu individu jantan dan beberapa individu betina, jika
individu jantan mati, maka individu betina yang paling dominan akan menolak individu
jantan lain masuk dan individu betina brubah menjadi individu jantan, dalam jangka
waktu dua minggu individu jantan baru tersebut mampu menghasilkan sperma yang
fertill.
Pembalikan Kelamin pada Burung
Ayam betina (ZW) yang sudah bertelur dapat mengalami perubahan cirri-ciri kelamin
sekunder seperti perkembangan bulujantan, serta kemampuan berkokok, bahkan juga
mengalami perkembangan testis yang terbukti dapat menghasilkan sel-sel sperma. Hal
tersebut terjadi akibat ovarium terkena penyakit. Pembalikan kelamin tersebut tetap
memiliki genotip ZW.
PERTANYAAN:
1. Apa fungsi Tfm dan bagaimana pria memiliki gen Tfm?
Gen Tfm berfungsi sebagai pengendali pembentukan suatu protein pengikat
testosterone. Apabila seorang pria memiliki gen Tfm akan mengidap sindrom
testicular feminization. Pada sindrom ini sel-sel embrio sama sekali tidak peka
terhadap efek maskulinisasi dari testosterone. Karakteristik kelamin sekunder
luar janin berkembang lebuh ke aarah betina, tetapi secara internal yang
berkembang adalah testis, perkembangan uterus, tuba fallopi juga terhambat
akibat sekresi hormone jantan lain (factor chi). Sehingga terbentuklah vagina
buntu. Pada pengidap ini produksi antigen HY berlangsung normal , selain itu
degradasi saluran Muller seperti biasanya. Selain itu, jaringan-jaringan tidak
reseptif terhadap efek testosterone, yang menimbulkan dampak berkelanjutan.
2.