PENATALAKSANAAN SINDROM DOWN (EGC,2012)

Anak dengan sindron Down diperlukan penanganan secara multidisiplin. Selain

penanganan secara medis, pendidikan anak juga perlu mendapat perhatian, disamping
partisipasi dari keluarga.

1. Penanganan secara Medis

Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama
dengan anak yang normal. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan, imunisasi,
kedaruratan medis, serta dukungan dan bimbingan dari keluarganya. Tetapi terdapat beberapa
keadaan dimana anak dengan sindrom Down memerlukan perhatian khusus, yaitu dalam hal:

a. Pendengarannya ;

70-80% anak dengan sindrom Down dilaporkan terdapat gangguan pendengaran. Oleh
karenanya diperlukan pemeriksaan telinga sejak awal kehidupannya, serta dilakukan tes
pendengarannya secara berkala oleh THT.

b. Penyakit jantung bawaan

30-40% anak dengan sindrom Down disertai dengan penyakit jantung bawaan.
Mereka memerlukan penanganan jangka panjang oleh seorang ahli jantung anak.

c. Penglihatannya

Anak dengan kelainan ini sering mengalami gangguan penglihatan atau katarak.
Sehingga perlu evaluasi secara rutin oleh ahli mata.

d. Nutrisi

Beberapa kasus, terutama yang disertai kelainan kongenital yang berat lainnya, akan
terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi/prasekolah. Sebaliknya ada juga kasus
justru terjadi obesitas pada masa remaja atau setelah dewasa. Sehingga diperlukan
kerjasama dengan ahli gizi.

e. Kelainan tulang

Kelainan tulang juga dapat terjadi pada sindrom Down, yang mencakup dislokasi
patela, subluksasio pangkal paha atau ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan yang
 terakhir ini sampai menimbulkan depresi medula spinalis, atau apabila anak memegang
kepalanya dalam posisi seperti tortikolis, maka diperlukan pemeriksaan radiologis untuk
memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurologis.

f. Lain-lain

Aspek medis lainnya yang memerlukan konsultasi dengan ahlinya, meliputi masalah
imunologi, gangguan fungsi metabolisme.

Kelainan neurologis dapat menyebabkan retardasi mental, hipotonia, kejang dan

stroke. Pastikan juga perbaikan kemampuan berkomunikasi dan terapi bicara diteruskan,
dengan memberi perhatian pada aplikasi bahasa nonverbal dan kecerdasan otak.

Bagi pasien sindrom Down, baik anak atau dewasa harus sentiasa dipantau dan
dievaluasi gangguan prilaku, seperti fobia, ketidak mampuan mengatasi masalah, prilaku
streotipik, autisme, masalah makanan dan lain-lain. Tatalaksana terhadap kondisi mental
yang timbul pada penderita sindrom Down harus dilakukan (National Down Syndrome
Society, 2007). Pada akhir-akhir ini dengan kemajuan dalam bidang biologi molekuler,
maka memungkinkan dilakukan pemeriksaan secara langsung kelainan genetik yang
mendasari sindrom Down.

2. Pendidikan
Ternyata anak denagn sindrom Down mampu berpartisipasi dalam belajar melalui program
intervensi dini, Taman kanak-kanak, dan mulai pendidikan khusus yang positif akan
berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak secara menyeluruh.

a. Intervensi dini

Dengan intervensi dini yang dilakukan pada bayi dengan sindrom Down dan
keluarganya, menyebabkan kemajuan yang tidak mungkin dicapai oleh mereka yang tidak
mengikuti program tersebut. Pada akhir-akhir ini, terdapat sejumlah program intervensi
dini yang dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan yang
memadai bagi anak dengan sindrom Down makin meningkat. Anak akan mendapat
manfaat dari stimulasi sensoris dini, latihan khusus yang mencakup aktivitas motorik
kasar dan halus, dan petunjuk agar anak mampu berbahasa. Demikian pula dengan
mengajari anak agar mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, belajar buang
air besar/kecil, mandi, berpakaian, akan memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri.
Telah disepakati secara umum bahwa kualitas rangsangan lebih penting daripada jumlah
rangsangan, dalam membentuk perkembangan fisik maupun mental anak. Oleh karena itu
perlu dipergunakan stimuli-stimuli yang spesifik.

b. Taman bermain/ Taman kanak-kanak

Taman bermain/taman kanak-kanak juga mempunyai peranan yang cukup penting

pada awal kehidupan anak. Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan
keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya. Anak juga
dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya. Dengan memberikan kesempatan
bergaul dengan lingkungan diluar rumah, maka memungkinkan anak berpartisipasi dalam
dunia yang luas.

c. Pendidikan khusus (SLB-C)

Program pendidikan khusus pada anak dengan sindrom Down akan membantu anak
melihat dunia sebagai suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan
bekerja. Pengalaman yang diperoleh disekolah akan membantu mereka memperoleh
perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Lingkungan sekolah
memberikan anak dasar kehidupan dalam perkembangan keterampilan fisik, akademis,
dan kemampuan sosial. Sekolah hendaknya memberi kesempatan anak untuk menjalin
hubungan persahabatan dengan orang lain, serta mempersiapkannya menjadi penduduk
yang produktif. Kebanyakan anak dengan sindrom Down adalah mampu di didik. Selama
dalam pendidikan anak diajari untuk biasa bekerja dengan baik dan menjalin hubungan
yang baik dengan teman-temannya. Sehingga anak akan mengerti mana yang salah dan
mana yang benar, serta bagaimana harus bergaul dengan masyarakat. Banyak masyarakat
yang menerima anak dengan sindrom Down dengan apa adanya.

d. Penyuluhan pada Orang tuanya

Begitu diagnosis sindrom Down ditegakkan, para dokter harus menyampaikan hal ini
secara bijaksana dan jujur. Penjelasan pertama sangat menentukan adaptasi dan sikap
orang tua selanjutnya. Dokter harus menyadari bahwa pada waktu memberi penjelasan
pertama kali, reaksi orang tua sangat bervariasi. Penjelasan pertama sebaiknya singkat,
oleh karena pada waktu itu mungkin orang tua masih belum mampu berpikir secara nalar.
 Dokter hendaknya memberi cukup waktu, sehingga orang tua telah lebih beradaptasi
dengan kenyataan yang dihadapi. Akan lebih baik apabila kedua orang tua hadir pada
waktu memberi penjelasan yang pertama kali, agar mereka dapat saling meberikan
dukungan. Dokter harus menjelaskan bahwa anak dengan sindrom Down adalah individu
yang mempunyai hak yang sama dengan anak normal, serta pentingnya makna kasih
sayang dan pengasuhan orang tua. Pertemuan lanjutan perlu dilakukan untuk memberikan
penjelasan yang lebih lengkap. Waktu yang diluangkan dokter untuk membicarakan
berbagai pokok masalah, akan menyadarkan orang tua tentang ketulusan hati dokter
dalam menolong mereka dan anaknya. Orang tua harus diberi penjelasan apa itu sindrom
Down, karakteristik yang diketemukan dan antisipasi masalah tumbuh kembangnya.
Orang tua harus diberi tahu bahwa fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa
biasanya terlambat pada sindrom Down. Demikian pula kalau ada hasil analisa
kromosom, harus dijelaskan dengan istilah yang sederhana. Informasi juga menyangkut
tentang resiko terhadap kehamilan berikutnya. Hal yang penting lainnya adalah
menekankan bahwa bukan ibu ataupun ayah yang dapat dipersalahkan dalam kasus ini.
Akibat terhadap kehidupan keluarga ataupun dampak pada saudara-saudaranya mungkin
pula akan muncul dalam diskusi. Mungkin orang tua tidak mau untuk menceritakan
keadaan anaknya ini pada anggota keluarga lainnya. Untuk itu mereka harus dibesarkan
hatinya agar mau terbuka tentang masalah ini. Walaupun menyampaikan masalah
sindrom Down akan menyakitkan bagi orang tua penderita, tetapi ketidak terbukaan justru
akan dapat meningkatkan isolasi atau harapan-harapan yang tidak mungkin dari orang
tuanya. Akan lebih baik, kalau kita dapat melibatkan orang tua lain yang juga mempunyai
anak dengan sindrom Down, agar berbincang-bincang dengan orang tua yang baru punya
anak dengan kelainan yang sama tersebut. Mendengar sendiri tentang pengalaman dari
orang yang senasib biasanya lebih menyentuh perasaannya dan lebih dapat menolong
secara efektik. Sehingga orang tua akan lebih tegar dalam menghadapi kenyataan yang
dihadapinya dan menerima anaknya sebagaimana adanya.

B. PENCEGAHAN SINDROM DOWN

Konseling genetik, maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai, akan sangat
membantu mengurangi angka kejadian sindrom Down. Saat ini dengan kemajuan biologi
molekuler, misalnya dengan “gene targeting” atau yang dikenal juga sebagai “homologous
recombination” sebuah gen dapat di non-aktifkan. Tidak terkecuali suatu saat nanti, gen-gen
yang terdapat diujug lengan panjang kromosom 21 yang bertanggung jawab terhadap
munculnya fenotip sindrom Down dapat dinon-aktifkan

1. Banyak teknik yang bisa digunakan pada terapi latihan, namun disini teknik yang
digunakan adalah: (dyah, 2013)

a. Massage : diberikan untuk memberikan stimulasi sensoris, rileksasi otot.

b. Tapping :dilakukan pada setiap segmen dengan menggunakan teknik sweep tapping, yaitu
untuk mengaktifkan kelompok otot yang lemah.

c. Stimulasi propioseptif sendi : dengan aproksimasi, dilakukan pada persendian unuk

memfasilitasi postural tonus melalui aktivitas sekitar sendi.

d. metode bobath : dilakukan untuk memfasilitasi persendian yang lemah dengan metode Key
Point of Kontrol.

e. Pengenalan pola gerak : mengenalkan pola-pola gerak seperti berguling, duduk,

merangkak, berdiri, dan berjalan.

2. Edukasi Edukasi untuk orang tua maupun keluarga pasien dengan kondisi down syndrome
meliputi : (a) Untuk saat ini pasien belum mampu untuk duduk secara mandiri sehingga saat
dirumah orang tua selalu diajari cara duduk yaitu dengan menarik salah satu tangannya
sambil diberi mainan. (b) Keluarga harus selalu memantau perkembangan pasien