Presentasi Kasus Gangguan Gerak

PRESENTASI KASUS
GANGGUAN GERAK

Diajukan oleh : Agus Budi Bowo Leksono

Pembimbing : dr. Subagya, Sp.S(K)
Penilai : dr. Sekar Satiti Sp.S(K)
dr. Rusdy Ghazali PhD. Sp.S

Senin, 10 Desember 2018 Jam 12.00-13.00

IDENTITAS
Nama : Nn. T.A.T
Umur : 22 Tahun
Jenis Kelamin : Perempuan
Pekerjaan : Mahasiswi
Pendidikan : SMA
Alamat : Timor Tengah Utara, NTT
Periksa ke RS : 15 Oktober 2018
No. CM : 01.86.XX.XX

ANAMNESIS
Alloanamnesis. Diperoleh dari Pasien dan keluarga (tanggal 16 Oktober 2018)

KELUHAN UTAMA
Sering terjatuh saat berjalan

RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

Kurang lebih tiga tahun sebelum masuk RS, pasien dikatakan oleh keluarga
beberapa kali terjatuh sendiri saat sedang berjalan, pasien merasa kehilangan
keseimbangan, tanpa adanya penyebab jatuh, pasien tidak merasa ada kesulitan saat
memulai berjalan. Keluhan awalnya terasa ringan dan dapat tetap digunakan untuk
mengerjakan pekerjaan ringan. Disangkal oleh keluarga tanda-tanda maupun gejala
nyeri kepala, kelemahan sesisi, kejang, pelo, perot, riwayat trauma kepala, mual,
muntah, tersedak. Pasien belum berinisiatif pergi berobat ke dokter.
Kurang lebih dua tahun enam bulan masuk rumah sakit, pasien dikatakan
keluarga mulai tampak semakin kesulitan berjalan. Keluarga pasien juga
mengeluhkan pasien cenderung sering tertawa bila diajak berkomunikasi, serta pasien
mulai terdengar pelo saat berbicara, pasien kesulitan mengucapkan huruf R saat bicara
yang belum pernah dialami sebelumnya. Keluhan jatuh pasien sempat semakin
memberat, pasien kemudian dibawa ke RS swasta dan menjalani rawat inap selama 3
hari, dikatakan hasil normal, tidak terdapat kelainan. Pasien kemudian dipulangkan.
Pasien juga sempat berobat ke dokter spesialis jiwa dengan hasil pemeriksaan normal,
pasien diberikan obat namun tidak diketahui jenis obat, dosis, pasien lupa dengan

1
Presentasi Kasus Gangguan Gerak

aturan minumnya. namun obat jarang diminum karena menimbulkan rasa mengantuk
dan sulit bangun.
Kurang lebih satu tahun enam bulan masuk rumah sakit, pasien merasakan
keluhan jatuh frekuensinya semakin berkurang, pasien dapat beraktivitas pasien tidak
datang berobat mauapun rawat inap ke dokter. disangkal penurunan kesadaran,
demam, kejang, kelemahan sesisi yang mendadak, trauma kepala, pelo, perot, mual,
muntah, tersedak.

Kurang lebih empat bulan sebelum masuk rumah sakit pasien merasa keluhan
sering terjatuh kembali memberat, setiap kali berjalan pasti terjatuh. Pasien juga
merasakan kesulitan untuk menelan makanan, tidak nyeri telan, tetapi terasa “lamban”
untuk menelan makanan.
Kurang lebih 1 bulan sebelum masuk rumah sakit pasien merasakan keluhan
jatuh menetap, namun keluhan kesulitan menelan sudah tidak ada. Pasien dibawa
berobat ke RS swasta di Kupang dengan hasil dikatakan curiga spinoserebellar ataxia,
disarankan untuk pemeriksaan lebih lanjut. Pasien kemudian dirujuk ke poli saraf
RSUP Sardjito dan direncanakan MRI kepala. Hasil dari MRI+MRA kepala saat
kontrol adalah curiga cerebral toxoplasmosis. disangkal penurunan kesadaran,
demam, kejang, kelemahan sesisi yang mendadak, trauma kepala, pelo, perot, mual,
muntah, tersedak.

disangkal penurunan kesadaran, demam, kejang, kelemahan sesisi yang

mendadak, trauma kepala, pelo, perot, mual, muntah, tersedak.

RIWAYAT PENYAKIT DAHULU

Ditemukan
 Riwayat demam berdarah saat masih SD
Disangkal :
 Riwayat jatuh sebelumnya
 Riwayat kelemahan otot
 Riwayat gangguan keseimbangan
 Gangguan memori, kebingungan, gangguan berfikir
 Sakit jantung
 Merokok
 Batuk lama/batuk darah/sesak napas
 Kejang/epilepsi
 Infeksi kepala
 Trauma kepala
 Penggunaan obat psikotropika, antihipertensi, obat tidur, antikejang
 Konsumsi alkohol

2
Presentasi Kasus Gangguan Gerak

RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA

 Tidak ada anggota keluarga lain yang menderita keluhan serupa.
 Riwayat hipertensi, DM, stroke, pikun dalam keluarga disangkal.
RIWAYAT PSIKOSOSIAL
– Pasien merupakan anak sulung dari tiga bersaudara
– Saat lahir hingga usia 5 tahun, pasien tinggal di NTT bersama kedua
orangtuanya, namun setelah SD pasien tinggal di Purworejo bersama nenek
untuk pendidikan yang lebih baik
– Pasien pernah kuliah di sebuah universitas negri di Bandung selama 5
semester, kemudian pindah kuliah di universitas swasta di Jogja karena tidak
mempunyai banyak teman
– Saat kuliah baik di Jogja maupun di Bandung, pasien tinggal di kos-kosan
sendirian
– Pasien tidak memiliki binatang piaraan, makan babi (+), makan makanan
mentah (-)
– Tingkat ekonomi menengah. Pembiayaan menggunakan JKN non PBI
ANAMNESIS SISTEM
Sistem serebrospinal : Sering terjatuh saat berjalan, pelo, sulit menelan,
lamban dalam berbicara dan menulis, sering
tertawa onset kronik intermiten
Sistem kardiovaskuler : tidak ada keluhan
Sistem respirasi : tidak ada keluhan
Sistem gastrointestinal : tidak ada keluhan
Sistem muskuloskeletal : tidak ada keluhan
Sistem endokrin : tidak ada keluhan
Sistem integumentum : tidak ada keluhan
Sistem urogenital : tidak ada keluhan

RESUME ANAMNESIS
Seorang wanita, usia 22 tahun, datang ke poli saraf RSUP Dr Sardjito dengan
keluhan utama sering terjatuh saat berjalan, pelo, lambat dalam berbicara dan menulis,
riwayat sulit menelan, dan sering tertawa onset kronis, intermiten

DISKUSI I
Pada pasien ini ditemukan adanya beberapa gangguan yang muncul tidak
secara bersamaan dan bersifat kadang membaik dan kadang semakin memburuk
seiring waktu.
Ataksia cerebellar adalah temuan umum pada pasien yang terlihat dalam
praktek neurologis dan memiliki berbagai penyebab. Dimana gejala yang menunjukan
ke arah ataxia(Timman, 2007) Ataxia adalah Inkoordinasi yang muncul bukan sebagai
hasil dari kelemahan otot. Dapat disebabkan oleh disfungsi Cerebellum, vestibular,

3
Presentasi Kasus Gangguan Gerak

atau sensorik proprioseptik(large fiber/posterior column). Gejala yang muncul pada

ataxia serebellar disebabkan adanya lesi pada serebellum atau koneksi aferen maupun
eferen pada pedunkel, nukleus rubra, pons, medulla, ataupun medulla spinalis. Lesi
yang muncul akan ipsilatersal dengan gejalanya. Meskipun degenerasi cerebellar
mungkin kronis dan perlahan-lahan progresif, pembengkakan cerebellar akut karena
infark, edema, atau perdarahan dapat memiliki efek cepat dan bencana dan merupakan
kedaruratan neurologis yang sebenarnya. Penekanan khusus ditempatkan pada
penyebab ataksia cerebellar, baik yang diperoleh dan genetik, yang reversibel ketika
terapi tepat waktu dimulai
Struktur serebelum midline - Struktur serebelar garis tengah sangat penting
untuk pelaksanaan motorik, gerakan mata cepat dan lambat, keseimbangan /
koordinasi ekstremitas bawah, dan fungsi vestibular. Kerusakan pada garis tengah
serebelum cenderung menghasilkan gait ataksia dan ketidakseimbangan, ataksia
trunkal, dysmetria, temuan okular, kepala terombang-ambing, dan vertigo
(Grimaldi,2012).
Sebagai manifestasi dari gait ataksia dan ketidakseimbangan, pasien dengan
lesi serebelaris regio tengah cenderung jatuh ketika berdiri dengan kaki mereka
bersama-sama apakah mata mereka terbuka atau tertutup. Mereka sering mengalami
kesulitan dengan gaya berjalan, terutama tandem gait. Mereka mungkin mengeluhkan
sensasi ketidakseimbangan. Ataksia trunkal dapat menyebabkan ketidakmampuan
pasien untuk duduk tidak didukung oleh lengan mereka. Ini terlihat lebih sering pada
cedera garis tengah yang berat dan dapat dikaitkan dengan beberapa derajat titubasi
atau goyangan kepala dan batang tubuh. Dysmetria mengacu pada kemampuan yang
terganggu untuk melakukan gerakan yang akurat selama tugas yang diarahkan pada
tujuan karena perkiraan jarak yang salah. Hal ini dapat dilihat dengan lesi serebelar
tengah dan hemisfer. Dengan lesi serebelaris garis tengah, dysmetria mungkin
terutama mempengaruhi ekstremitas bawah, dan dapat diperoleh pada pengujian tumit
ke betis (Benini,2012).

Kelainan mata yang paling umum adalah intrusi saccadic, yang merupakan semburan
yang tidak teratur dari gerakan mata cepat yang termasuk opsoclonus, flutter okuler,
sentakan gelombang persegi, dan osilasi makrosaccadic. Ini paling sering tetapi tidak
selalu hasil dari lesi serebelar. Kelainan okular umum lainnya adalah nystagmus
pandangan horizontal yang muncul (lihat "Gambaran nystagmus" dan "Jerk
nystagmus" dan "Pendular nystagmus"). Seringkali nystagmus lebih menonjol ketika
melihat ke sisi lesi, meskipun nistagmus di semua arah pandangan biasanya ada.
Nistagmus yang naik ke atas hadir dalam pandangan primer atau diinduksi oleh
pandangan adalah lokalisasi ke flocculus cerebellar, seperti rebound nystagmus, yang
merupakan induksi nystagmus setelah kembali ke pandangan utama. Kedua hal ini
dapat dilihat pada proses lain (Paulson, 2012). Down-beating nystagmus dapat dilihat
dengan lesi verebis serebelum bagian tengah serta lesi sambungan cervicomedullary.
Dismetri okular adalah istilah yang diterapkan pada gerakan mata saccadic
hypermetric. Setelah melampaui batas, mata dengan cepat memperbaiki posisi mereka
untuk fokus tepat pada objek yang dimaksud. Temuan ini sangat sugestif dari

4
Presentasi Kasus Gangguan Gerak

disfungsi serebelar. Vertigo dengan mual dan muntah dapat terjadi akibat kerusakan
vestibulocerebellum dan biasanya berhubungan dengan temuan okular yang tercantum
di atas.
Belahan otak serebelum - Belahan otak kecil sebagian besar berkaitan dengan
perencanaan motorik dan koordinasi tugas yang rumit. Kerusakan pada satu belahan
menyebabkan gejala yang paling menonjol pada anggota badan ipsilateral. Tanda-
tanda klinis yang paling sering terlihat termasuk dysdiadochokinesis, dysmetria,
ataksia tungkai, tremor intensi, dan pidato pemindaian.
 Dysdiadochokinesis, yang tidak memiliki koordinasi saat melakukan gerakan
bergantian cepat, adalah temuan umum pada penyakit serebelum. Tes khusus
termasuk memiliki pasien bergantian pronasi dan supinasi lengan bawah dan
tangan.
 Disysriria pada tangan dan lengan, termasuk penunjuk pada tes jari ke hidung.
Dysmetria juga sering terlihat pada tungkai kaki yang mengarah ke beberapa
derajat gait ataxia.
 Atmosis tungkai biasanya terlihat secara klinis sebagai kesulitan dengan tugas
yang terkoordinasi.
 Intensitas tremor, juga disebut tremor kinetik, biasanya bertambah parah saat
tangan bergerak lebih dekat ke targetnya dan biasanya besar dalam amplitudo.
 Pemindaian berbicara mengacu pada pidato lambat, tidak jelas, monoton, dan
tidak teratur yang terkait dengan dysarthria karena ataksia motorik mulut.
 Temuan okular umumnya kurang menonjol, tetapi penglihatan yang rusak dan
nystagmus yang terlihat oleh ipsilateral sering terlihat.

Diagnosis Sementara
Diagnosis klinik : gangguan keseimbangan cum disartria cum riwayat
disfagia cum gangguan mood
Diagnosis topik : Cerebellum
Diagnosis etiologik : dd 1. Autoimun (Multipel sklerosis)
2. genetic (Frederich Ataxia)
3. infeksi intrakranial

Pemeriksaan
Dilakukan pada tanggal 16 Oktober 2018

Status Generalis
Keadaan Umum : Sedang, gizi (BB= 52 kg, TB= 158cm, IMT=)
Kesadaran compos mentis, GCS E4V5M6
Tanda Vital : T : 119/85 mmHg
N : 80x/mnt, reguler, isi dan tekanan cukup
RR : 20x/mnt
t : 36,30C

5
Presentasi Kasus Gangguan Gerak

NPS : 2-3
Kepala : Konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik, faring
hiperemis (-)
Leher : Limfonodi tidak teraba, JVP tidak meningkat
Dada : Paru: sonor, irama vesikuler diseluruh lap paru, suara
tambahan (-)
Jantung: Konfigurasi kesan dalam batas normal, SI-II
reguler, bising (-)
Abdomen : Supel, tympani, peristaltik (+) normal, hepar dan lien tak
teraba, massa tak teraba
Ekstremitas : Edema (-), rash (-), petekie (-)

Status Mental
Kewaspadaan : alert
Observasi perilaku
I. Tingkah laku dan keadaan umum
Tingkah laku : hiperaktif
Pakaian : rapi
Cara berpakaian : sesuai umur
II. Alur pembicaraan/cara berbicara
- Percakapan : normal
- Bicara lemah dan miskin spontanitas : tidak
- Pembicaraan tidak berkesinambungan : tidak
III. Mood dan afek
- Mengalami euphoria : euphoria, senantiasa tertawa
- Mood sesuai isi pembicaraan : mood bahagia
- Emosi labil, meluap-luap : meluap-luap
IV. Isi pikiran
- Merasakan ilusi, halusinansi, delusi : tidak
- Mengeluhkan sakit seluruh tubuh : tidak
- Delusi tentang penyiksaan, merasa diawasi : tidak
V. Kapasitas intelektual : rata-rata

Sensorium:
1. Kesadaran : compos mentis
2. Atensi : baik
3. Orientasi : baik
4. Memori jangka panjang : baik
5. Memori jangka pendek : baik
6. Kecerdasan berhitung : baik
7. Simpanan informasi : baik
8. Tilikan,keputusan,rencana : baik

Bedside Cognitive Examination: Tidak Valid dinilai

HDRS :3
HARS :5
MMSE : 29/30
Status Neurologis:

6
Presentasi Kasus Gangguan Gerak

Kesadaran : Compos Mentis, E4V5M6

Sikap Tubuh :
Gerakan Abnormal :
Kepala :
Pupil isokor diameter 3/3 mm, refleks cahaya +/+, refleks
cornea +/+, DEP +, nystagmus spontan (+/+), Meningeal
Sign (-)
Glabella refleks (+), palmomental (-/-), snouting (-),
sucking (-), grasping (tvd/+)
NERVI KRANIALES KANAN KIRI
NI Daya penghiduan N N
N II Daya penglihatan 3/60 3/60
Medan penglihatan N N
Pengenalan warna N N
N III Ptosis (-) (-)
Gerakan mata N N
Ukuran pupil 3 mm 3 mm
Bentuk pupil Bulat Bulat
Refleks cahaya langsung (+) (+)
Refleks cahaya tidak langsung (+) (+)
Refleks akomodasi N N
N IV Strabismus divergen (-) (-)
Gerakan mata ke lateral bawah (+) (+)
Strabismus konvergen (-) (-)
NV Menggigit (+) (+)
Membuka mulut (+) (+)
Sensibilitas muka N N
Refleks kornea (+) (+)
Trismus (-) (-)
N VI Gerakan mata ke lateral (+) (+)
Strabismus konvergen (-) (-)
Diplopia (-) (-)
N VII Kedipan mata (+) (+)
Lipatan nasolabial N N
Sudut mulut Simetris
Mengerutkan dahi (+) (+)
Mengerutkan alis (+) (+)
Menutup mata (+) (+)
Meringis Simetris
Menggembungkan pipi N N
Daya kecap lidah 2/3 depan N N
Tik fasialis (-) (-)
Lakrimasi N N
reflek visuo-palpebra (+) (+)
reflek glabella (+)
reflek aurikulo-palpebra (+) (+)
tanda myerson (+)
tanda chovstek (-) (-)

7
Presentasi Kasus Gangguan Gerak

Bersiul sdn
N VIII Mendengar suara berbisik N N
Mendengar detik arloji N N
Test Rinne N N
Test Weber Simetris
Tes Schwabach Sama sama
N IX Arkus faring simetris
Daya kecap lidah 1/3 belakang N N
Refleks muntah + +
Sengau - -
Tersedak - -
NX Denyut nadi 87x/menit 87x/menit
Arkus faring Simetris
Bersuara disfonia (-)
Menelan (+) (+)
N XI Memalingkan kepala (+) (+)
Sikap bahu N N
Mengangkat bahu N N
Trofi otot bahu eutrofi Eutrofi
N XII Sikap lidah Simetris
Artikulasi Tvd
Tremor lidah (-) (-)
Menjulurkan lidah Tvd
Trofi otot lidah eutrofi Eutrofi
Fasikulasi lidah (-) (-)

Leher: ROM: bebas untuk fleksi, ekstensi, lateral dan oblique

Ekstremitas:
+
B B 5 5 R
G K 1
B B 5 5
+2 +2 - -
RF RP
+2 +1 - +

N N E E
Tn Tr Cl -/-
N N E E
Sensibilitas: : Dbn
Fungsi Vegetatif : Dbn
Gait : Mengangkang, tidak bisa berjalan dengan kaki
Romberg : lurus
Jatuh ke kiri (mata terbuka dan tertutup)
Disdiadokokinesia : Positif (melambat)
Dismetri
Tes hidung- telunjuk : Terganggu
Tes telunjuk- : Terganggu
: Terganggu
telunjuk

8
Presentasi Kasus Gangguan Gerak

Past pointing test

Pemeriksaan Penunjang
Laboratorium: (tanggal 3-10-2018)
Pemeriksaan LCS Hasil Rujukan
AL : 7,49 Neut : 65,0
AE Laktat : 4,76 1.78
Lymp : 23,40.50-2.20
Hb Kadar protein
: 14,2 Mono
0.04 : 5,1 0.02-0.05
HCT : 41,3 Eos : 6,1
AT None : 159 Negatif
Baso : 0,4 Negatif
GDS Pandy : 101 SGOT
Positif : 16 Negatif Na : 138
BUN : 6 SGPT : 21 K : 4,02
CREA Kejernihan
: 0,56 Jernih
As. urat : - Jernih Cl : 103
Jumlah sel cairan 3 0-5
Sel pmn 4% 0-6 %
Sel mononuclear 96% 54-100%
Kadar glukosa 60 50-80
cairan
Jumlah eritrosit 0 -
cairan
BTA Negatif negatifG
Gene Xpert MTb not Mtb not detected
detected
Tinta India Negatif Negatif

Kriptokokus Negatif Negatif

Bakteri gram positif Negatif Negatif

Dalam preparat sitospin LCS ditemukan :

Segmen 12 %
Activated lymphocyte 3%
Resting lymphocyte 77%
Activeted monocyte 3%

9
Presentasi Kasus Gangguan Gerak

Resting monocyte 5%

Berdasarkan pemeriksaan sitologi sitospin mengarah pada diagnosis viral dd infection

dd :
- Early bacterial
- Tuberculosis
- Mycotic
- Aseptic meningeal reaction
- Parasitic

EKG
Normal Sinus Rythm, HR 87x/menit

Ro Thoraks:
Cor dan Pulmo dalam batas normal

Head CT Scan:

10
Presentasi Kasus Gangguan Gerak

11
Presentasi Kasus Gangguan Gerak

12
Presentasi Kasus Gangguan Gerak

Kesan : mendukung gambaran intracerebral infarction

Dd : toxoplasmosis, viral infection, bacterial infection
Adakah HIV ?

MR Angiografi Cerebral dengan Metode TOF :

Kesan : arteri carotis interna, arteri cerebri anterior-media, arteria vertebralis,
basilaris, arteri cerebri posterior masih tampak normal, tak tampak stenosis, tak
tampak aneurysma/AVM

13
Presentasi Kasus Gangguan Gerak

Resume Pemeriksaan

Kesadaran : Compos mentis E4V5M6

NPS 2-3
T : 119/85 mmHg
N : 80x/mnt, reguler, isi dan tekanan cukup
RR : 20x/mnt
t : 36,30C

Status General : Faring hiperemis (-)

Status mental : hiperaktif, euphoria, senantiasa tertawa, mood bahagia, emosi
meluap-luap
Kepala : pupil isokor 3/3 mm, reflek cahaya +/+, reflek kornea +/+, DEP (+),
Meningeal Sign (-) nystagmus spontan (+/+)
Leher : Spasme otot (-), tender point (-)
Nn Cranialis :
Ektremitas : bebas, kekuatan norma; eutrofi, tonus baik,reflek fisiologis
ekstremitas bawah kiri menurun, refleks patologis positif pada
ekstremitas bawah kiri, clonus negatif
Gait :
Sensibilitas : dalam batas normal
Vegetatif : dalam batas normal
Laboratorium : pemeriksaan LCS none (-) pandy (+)Dalam preparat sitospin LCS
ditemukan :segmen 12%, activated lymphocyte 3%, resting lymphocyte 77%,
activated monocyte 3%, resting monocyte 5%
MRI : Kesan : mendukung gambaran intracerebral infarction
Dd : toxoplasmosis, viral infection, bacterial infection,HIV ?
MR Angiografi Cerebral dengan Metode TOF :
Kesan : arteri carotis interna, arteri cerebri anterior-media, arteria vertebralis,
basilaris, arteri cerebri posterior masih tampak normal, tak tampak stenosis, tak
tampak aneurysma/AVM

DIAGNOSIS AKHIR
Diagnosis Klinis : cerebellar syndrome cum multicranial nerve palsy cum
gangguan mood
Diagnosis Topis : cerebellum, brainstem, limbic system
Diagnosis Etiologi : suspek autoimun dd genetic dd infeksi

Diagnosis klinik : Cerebellar syndrome cum gangguan mood

Diagnosis topik : Cerebellum, brainstem, sistem limbik
Diagnosis etiologik : dd 1. Autoimun (Multipel sklerosis)
2. genetic (Frederich Ataxia)
3. infeksi intrakranial

14
Presentasi Kasus Gangguan Gerak

DISKUSI II
Dari pemeriksaan yang disesuaikan dengan anamnesis semakin mempertegas adanya
gejala ataksia. Fenotipe ataksia dasar, ada tujuh fenotipe dasar:
• Ataksia cerebellar dominan autosomal / spinocerebellar ataxia (SCA)
• Sindrom seperti-ataksia Friedreich
• Ataksia cerebellar onset dini (EOCA)
• Sindrom mitokondria
• Gambar atrofi sistem ganda
• Idiopathic sindrom serebral lambat onset
• Paraplegia spastik / ataksia herediter (tidak dibahas dalam buku kecil ini) (Paulson,
2012)

Evaluasi
riwayat neurologis dapat memberikan petunjuk yang berkaitan dengan terkait
penyakit, penggunaan obat-obatan, atau eksposur gaya hidup / lingkungan.
pemeriksaan neurologis dapat dilengkapi dengan pencitraan saraf (pemindaian
resonansi magnetik / MRI atau computed tomography / ct of the otak atau tulang
belakang) dan studi elektrofisiologi (elektromiogram dan saraf konduksi / EMg-ncv;
membangkitkan pengujian potensial — visual / vEr, batang otak.

Penyebab Ataxia non genetik

Tipe Penyebab
Congenital Developmental
Lesi massa dari tipe tertentu Tumor, cyst, aneurysm, hematoma,
abscess, normal pressure or partial
obstructive hydrocephalus
Vascular Stroke hemoragik, penyakit vaskular
subkortikal
Infeksius/ Post Infeksius/ Anthrax; Epstein-Barr; enterovirus; HIV;
Post-vaccination HTLV; prion disease; Lyme disease;
syphilis; measles, rubella, varicella;
Whipple’s disease; progressive multifoca
Post-anoxic, post-hyperthermic,
post-traumatic
Chronic epilepsy
Metabolic Acute thiamine (B1) deficiency; chronic
vitamin B12 and E deficiencies;
autoimmune
thyroiditis and low thyroid levels
Toxic Amiodarone, cytosine arabinoside, 5-

15
Presentasi Kasus Gangguan Gerak

fluorouracil, lithium, phenytoin, valproic

Drug reactions acid, and
Environmental others
Acrylamide, alcohol, organic solvents,
organo-lead/mercury/tin, inorganic
bismuth/
mercury/thallium
Immune-mediated Behcet’s, giant cell arteritis, lupus, and
Vasculitis Paraneoplastic a others

Other autoantibodies Anti-Yo, Hu, Ri, MaTa, CV2, Zic4; anti-

Anti-immune therapies used
in reported cases of immunemediated
cerebellar ataxia
calcium channel; anti-CRMP-5, ANNA-
1,2,3, mGluR1,
TR
Anti-GluR2, GADb, MPP1, GQ1b
ganglioside; anti-gliadin (most common–
reported also
in the inherited syndromes as a possible
secondary factor; treated with gluten-free
diet)c-e
Steroids, plasmapheresis, IVIG,
rituximab, mycophenolatemofetil,
methotrexate, and
others

Terdapat fitur utama pemeriksaan yang akan memberikan petunjuk untuk penyebab
spesifik untuk ataksia
Kunci pemeriksaan dalam diagnosis ataxia
Tipe Fitur
Gejala Neurologis Ataxia dengan parkinsonisme dan
disfungsi otonom mengarah Multiple
System Atrophy
(MSA)
Disertai demensia, kejang, oftalmoplegia,
atau chorea menunjukkan sesuatu
selain MSA
Non Neurologis Kardial, Frederich Ataxia (FRDA),
Penyakit Mitochondrial

16
Presentasi Kasus Gangguan Gerak

Skeletal (contoh: skoliosis, kelainan

Gangguan mitokondria tampak lebih
memiliki fitur diluar ataxia
bentuk kaki) - FRDA, ataxia-
telangiectasia, varian dari
Penyakit Charcot-Marie-Tooth, late-onset
inborn errors of metabolism
Endokrin - diabetes (FRDA /
mitochondrial, penyakit Wilson),
Sufisiensi adrenalin
(adrenoleukodystrophy, atau ALD;
adrenomyeloneuropathy, atau AMN)
Hepar/metabolik – inborn errors of
metabolism
Skin-phakomatoses (neurofibromatosis),
ataxia-telangiectasia, kesalahan bawaan
(vitamin E)
defisiensi, sialidosis, ALD / AMN,
Hartnup, xanthomatosis cerebrotendinous
[CTX)
Fitur neurologis yang khas: demensia,
dystonia, intoleransi latihan, gangguan
pendengaran,
migren myelopathy, myoclonus, miopati,
neuropati, ophthalmoplegia, optik
neuropati, retinopati pigmen, kejang,
episode mirip stroke
Fitur non-neurologis yang khas: disfungsi
adrenal, anemia, kardiomiopati,
katarak, diabetes mellitus, disfungsi
endokrin lainnya, pankreas eksokrin
disfungsi, pseudo-obstruksi usus, asidosis
laktat, penyakit ginjal,
rhabdomyalysis, perawakan pendek

Gangguan Autoimun
Multiple sclerosis (MS) dapat memiliki cerebellitis sebagai manifestasi pertama,
seperti pada sindrom yang terisolasi secara klinis dengan atau tanpa prodromal viral.
Selain itu, gangguan fungsi serebelar pada pasien dengan bentuk MS kambuh dan
progresif adalah umum. Onset gejala biasanya subakut selama beberapa hari dan
dapat bertahan selama berminggu-minggu sampai berbulan-bulan. Dalam kebanyakan
kasus yang berkembang menjadi MS, MRI otak menunjukkan peningkatan
gadolinium dan / atau lesi hyperintense tertimbang T2 dalam materi putih
periventrikel, batang otak, serebelum, dan sumsum tulang belakang. Analisis cairan
serebrospinal sering mengungkapkan pita oligoklonal, peningkatan protein normal
atau sedang, dan peningkatan jumlah sel darah putih normal atau minimal.

17
Presentasi Kasus Gangguan Gerak

Pasien dengan ataksia cerebellar yang memiliki sindrom klinis mengisyaratkan MS,
atau secara klinis pasti MS, sering diobati dengan glukokortikoid intravena pada fase
akut. Pengobatan dini dengan interferon beta, glatiramer asetat, atau globulin imun
intravena dapat menunda perkembangan menjadi MS yang pasti secara klinis untuk
pasien dengan sindrom yang terisolasi secara klinis. Pengobatan jangka panjang untuk
pasien dengan MS kambuh dan progresif ditinjau secara rinci (Wu, 2014)

Frederich Ataxia
Ataksia herediter adalah kelompok penyakit yang secara genetis heterogen yang
ditandai oleh inkoordinasi motorik yang dihasilkan dari disfungsi serebelum dan
koneksinya. Topik ini akan meninjau aspek klinis ataksia Friedreich, gangguan
neurodegeneratif yang paling umum dari ataksia herediter.
Sebagian besar kasus ataksia Friedreich disebabkan oleh hilangnya fungsi
mutasi pada gen frataxin (FXN) yang terletak pada kromosom 9q13. Sebagian besar
pasien memiliki pengulangan trinucleotide (GAA) yang diperluas di intron 1 dari
kedua alel gen frataxin. Ekspansi berulang menghasilkan penurunan transkripsi gen
(yaitu, membungkam) dan penurunan ekspresi dari frataxin produk gen. Frataxin
adalah protein mitokondria yang peran normalnya meliputi biogenesis gugus-sulfur
besi, pendamping besi, detoksifikasi besi, antioksidan, dan mungkin pengaturan
penyimpanan besi. Hal ini dinyatakan pada tingkat yang sangat tinggi dalam jaringan
yang terlibat dalam ataksia Friedreich, seperti otak, jantung, dan pankreas.
Dibandingkan dengan kontrol yang sehat, pasien dengan ataksia Friedreich memiliki
gangguan antioksidan enzimatik. Hipotesis lama adalah bahwa ataksia Friedreich
adalah hasil dari akumulasi besi mitokondria, yang dapat menyebabkan cedera yang
disebabkan oleh stres oksidatif. Untuk mendukung hipotesis stres oksidatif, telah
ditunjukkan bahwa frataxin yang bermutasi dikaitkan dengan aktivitas kekurangan
enzim sulfur besi-sulfur (Fe-S), kekurangan produksi aconitase (protein besi-sulfur
yang terlibat dalam homeostasis besi), dan kegagalan induksi superoksida dismutase
dan mesin impor besi (Sawaisi, 2002). Selanjutnya, pasien dengan ataksia Friedreich
menunjukkan peningkatan kadar penanda stres oksidatif, termasuk peningkatan
konsentrasi urin 8-hidroksi-2'deoxyguanosine (8OH2'dG) dan peningkatan
konsentrasi plasma malondialdehid (MDA) (Paulson, 2012).
Berbagai kelainan neurologis berhubungan dengan ataksia Friedreich. Hampir
semua pasien datang dengan ataksia ekstremitas. Kehilangan posisi dan sensasi
getaran awal terjadi, yang mencerminkan disfungsi sumsum tulang belakang
posterior, serta akar dorsal dan perifer, terutama sensoris, neuropati aksonal. Pada
gilirannya, kehilangan posisi dan sensasi getaran memperparah ataksia cerebellar.
Keterlibatan sistem saraf otonom dapat menyebabkan disfungsi kandung kemih.
Ataksia progresif dari keempat anggota badan dan gaya berjalan adalah fitur yang
hampir universal, biasanya muncul pada masa remaja.
 Refleks tendon yang dalam akhirnya hilang pada sekitar 90 persen pasien, tetapi
mereka dapat dipertahankan untuk jangka waktu yang lama pada anak-anak
yang lebih muda.

18
Presentasi Kasus Gangguan Gerak

 Kelemahan motorik yang melibatkan kaki dan kaki terjadi pada 88 persen
pasien, diikuti kemudian di jalan karena kelemahan yang melibatkan tangan dan
lengan.
 Cerebellar dysarthria adalah fitur umum.
 Kehilangan sensori di ekstremitas distal mempengaruhi 73 sampai 92 persen
pasien, dan terutama melibatkan propriosepsi dan sensasi getaran, yang
mencerminkan disfungsi sumsum tulang belakang posterior, serta akar dorsal
dan neuropati aksonal perifer, terutama sensorik. Rasa sakit dan sensasi suhu
umumnya dipertahankan.
 Disfagia terjadi pada 27 hingga 64 persen.
 Mengurangi ketajaman visual diamati pada 13 hingga 27 persen, dan atrofi
optik mempengaruhi hingga 30 persen. Kelainan gerakan mata mungkin
termasuk nistagmus horisontal, pengejaran halus saccadic, dan sentakan
gelombang persegi dengan fiksasi.
 Kehilangan pendengaran akhirnya berkembang dalam 8 hingga 22 persen.
 Disfungsi kandung kemih dengan urgensi kemih dan onset inkontinensia
kemudian mempengaruhi 23 hingga 53 persen.
 Kyphoscoliosis adalah umum dan dapat mendahului gejala neurologis.
Neuropati motorik dapat menyebabkan pes cavus, deformitas equinovarus, jari-
jari kaki palu, dan atrofi otot-otot kecil intrinsik tangan.
 Rasa kantuk atau kelelahan siang hari yang terkait dengan gangguan pernapasan
tidur mungkin lebih umum daripada di populasi umum.
 Kognisi biasanya dipertahankan, meskipun pengujian neuropsikologis dapat
menunjukkan bukti adanya disfungsi eksekutif yang ringan.(Sawaishi, 2002)

PENATALAKSANAAN
Penatalaksanaan pada pasien ini:
Farmakologik :
 Methylprednisolone 125mg/6jam IV
 Madopar 2x1
 Inj. Mecobalamin 1 ampul / 8jam
 Inj. Ranitidine 50mg/12 jam
 Flunarizine 2x 5 mg
 Inj. Paracetamol 1000mg k/p

Non farmakologik :
 Edukasi terkait diagnosis, terapi, dan prognosis

PROGNOSIS
Prognosis pada penderita ini adalah:

19
Presentasi Kasus Gangguan Gerak

Death : Bonam
Disease : Malam
Dissability : Malam
Discomfort : Malam
Dissatisfaction : Malam
Distitution : Bonam

DAFTAR PUSTAKA

20
Presentasi Kasus Gangguan Gerak

1. Timmann D, Diener HC. Coordination and ataxia. In: Textbook of Clinical

Neurology, 3rd edition, Goetz C (Ed), Saunders 2007. p.307.
2. Grimaldi G, Manto M. Topography of cerebellar deficits in humans. Cerebellum
2012; 11:336.
3. Benini R, Ben Amor IM, Shevell MI. Clinical clues to differentiating inherited and
noninherited etiologies of childhood ataxias. J Pediatr 2012; 160:152.
4. Manto M. Mechanisms of human cerebellar dysmetria: experimental evidence and
current conceptual bases. J Neuroeng Rehabil 2009; 6:10.
5. Paulson, H. (2012). Ataxic Disorders. Handbook of Clinical Neurology, 103, 437–
449. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-51892-7.00027-9

6. Sawaishi Y, Takada G. Acute cerebellitis. Cerebellum 2002; 1:223.

7. Wu TY, Taylor JM, Kilfoyle DH, et al. Autonomic dysfunction is a major feature of
cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia 'CANVAS' syndrome. Brain
2014; 137:2649.

21
Follow up tanggal 16/10/2018, 06.00 WIB 23/10/2018, 06.00 WIB 26/10/2018, 06.00 WIB
Subyektif Gangguan keseimbangan Gangguan keseimbangan (+), diare (+) Gangguan keseimbangan (+), diare (-)
Obyektif Ku: sedang, CM, E4V5M6 Ku: sedang, CM, E4V5M6 Ku: sedang, CM, E4V5M6
VS: TD: 120/80 mmHg Rr: 22x/’ VS: TD: 120/80 mmHg Rr: 22x/’ VS: TD: 120/80 mmHg Rr: 22x/’
Hr: 82 x/m t: 36.1 C NPS 0 Hr: 82 x/m t: 36.1 C NPS 0 Hr: 82 x/m t: 36.1 C NPS 0
Pupil: isokor, 3mm/3mm Pupil: isokor, 3mm/3mm Pupil: isokor, 3mm/3mm
RC +/+ , RK +/+, DEP (+) RC +/+ , RK +/+, DEP (+) RC +/+ , RK +/+, DEP (+)
nn. Cranialis lain: PN III S, P N VI bilateral nn. Cranialis lain: PN III S, P N VI bilateral nn. Cranialis lain: PN III S, P N VI bilateral
Leher: KK (-) Leher: KK (-) Leher: KK (-)
Ekst: Ekst: Ekst:
Gerak bebas, kekuatan 5 Gerak bebas, kekuatan 5 Gerak bebas, kekuatan 5
RF: +1 di tungkai kiri, +2 di anggota gerak RF: +1 di tungkai kiri, +2 di anggota gerak lainnya RF: +1 di tungkai kiri, +2 di anggota gerak lainnya
lainnya RP: + Babinski kiri (tidak konsisten) RP: + Babinski kiri (tidak konsisten)
RP: + Babinski kiri (tidak konsisten) Clonus -/- Clonus -/-
Clonus -/- Sensibilitas: dbn Sensibilitas: dbn
Sensibilitas: dbn Veg: on DC Veg: on DC
Veg: on DC
Assesment DK: cerebellar syndrome cum multicranial nerveDK: cerebellar syndrome cum multicranial nerve palsy DK: cerebellar syndrome cum multicranial nerve palsy
palsy DT: cerebelum, brainstem, limbic system DT: cerebelum, brainstem, limbic system
DT: cerebelum, brainstem, limbic system DE: DD autoimun , genetic, infeksi intrakranial DE: DD autoimun , genetic, infeksi intrakranial
DE: DD autoimun , genetic, infeksi intrakranial
Problem Penegakan diagnosis Penegakan diagnosis Penegakan diagnosis
Manajemen Madopar 2x1 Madopar 2x1 Madopar 2x1
Inj mecobalamin 1 ampul/8jam New diatabs 2 tablet k/p New diatabs 2 tablet k/p
Inj Ranitidine 50mg/12jam Madopar 2x1 Madopar 2x1
Flunarizine 2x5mg Inj mecobalamin 1 ampul/8jam Inj mecobalamin 1 ampul/8jam
Inj Paracetamol 1000mg k/p Inj Ranitidine 50mg/12jam Inj Ranitidine 50mg/12jam
Flunarizine 2x5mg Flunarizine 2x5mg
Inj Paracetamol 1000mg k/p Inj Paracetamol 1000mg k/p