Kromosom 19 (manusia)

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas

Belum Diperiksa
Langsung ke: navigasi, cari

Kromosom 19, salah satu dari 23 kromosom pada manusia, terdiri dari sekitar 1.300
hingga 1.700 gen dengan kurang lebih 63 juga pasangan basa dan rasio DNA antara 2-
2,5%. Kromosom 19 merupakan kromosom terpadat yang terdapat pada manusia.[1]

[sunting] Gen
Beberapa di antara gen yang terdapat pada kromosom 19:

 APOE: Apolipoprotein E, gen yang terkait dengan Alzheimer,[2][3] Nefropati

diabetik[4]
 BCKDHA: polipeptida Branched chain keto acid dehydrogenase E1 alpha,
penyakit urin sirup mapel
 CACNA1A: Calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit,
gen yang terkait dengan familial hemiplegic migraine type I.
 DMPK: Dystrophia myotonica-protein kinase, Miotonik distrofi[5]
 GCDH: Glutaryl-Coenzyme A dehidrogenase
 HAMP: Hepcidin antimicrobial peptide
 MCPH2: mikrosefalus
 NOTCH3: Notch homolog 3 Drosofila, CADASIL[6]
 NRTN: Neurturin, terkait dengan penyakit Hirschsprung
 PEX11G: peroxisomal biogenesis factor 11 gamma
 PNKP: polynucleotide kinase 3'-phosphatase, mikrosefalus, MCSZ[7]
 PRX: Periaksin
 SLC5A5: Solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5
 SORCS1: Diabetes mellitus tipe 2 yang diinduksi oleh faktor kegemukan.[8]
 STK11: Serina/treonina kinase 11, terkait dengan sindrom Peutz-Jeghers
 Diabetes mellitus tipe 2[1]
 Hiperkolesterolamia[1]

[sunting] Rujukan
1. ^ a b c (en) The DNA sequence and biology of human chromosome 19.. Stanford
Human Genome Center, Department of Genetics, Stanford University School of
Medicine; Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, Terry A, Schmutz J, Lamerdin J,
Hellsten U, Goodstein D, Couronne O, Tran-Gyamfi M, Aerts A, Altherr M,
Ashworth L, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caenepeel S, Carrano A, Caoile
C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys
M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Garcia C, Georgescu AM,
Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L,
Ho I, Huang W, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Larionov V,
Leem SH, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Malfatti S, Martinez D, McCready P, Medina
C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie
AP, Predki P, Quan G, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S,
Salamov A, Salazar A, She X, Smith D, Slezak T, Solovyev V, Thayer N, Tice H,
Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wagner M, Wheeler J, Wu K, Xie G, Yang J,
Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio
LA, Richardson P, Stubbs L, Rokhsar DS, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM..
Diakses pada 10 Mei 2010
2. ^ (en) Does APOE explain the linkage of Alzheimer's disease to chromosome
19q13?. Section of Molecular Geriatrics, Department of Public Health and
Caring Sciences, Uppsala University; Blom ES, Holmans P, Arepalli S, Adighibe
O, Hamshere ML, Gatz M, Pedersen NL, Bergem AL, Owen MJ, Hollingworth P,
Goate A, Williams J, Lannfelt L, Hardy J, Wavrant-De Vrièze F, Glaser A..
Diakses pada 10 Mei 2010
3. ^ (en) Genome-wide association study identifies variants at CLU and CR1
associated with Alzheimer's disease.. Lambert JC, Heath S, Even G, Campion D,
Sleegers K, Hiltunen M, Combarros O, Zelenika D, Bullido MJ, Tavernier B,
Letenneur L, Bettens K, Berr C, Pasquier F, Fiévet N, Barberger-Gateau P,
Engelborghs S, De Deyn P, Mateo I, Franck A, Helisalmi S, Porcellini E, Hanon
O; European Alzheimer's Disease Initiative Investigators, de Pancorbo MM,
Lendon C, Dufouil C, Jaillard C, Leveillard T, Alvarez V, Bosco P, Mancuso M,
Panza F, Nacmias B, Bossù P, Piccardi P, Annoni G, Seripa D, Galimberti D,
Hannequin D, Licastro F, Soininen H, Ritchie K, Blanché H, Dartigues JF,
Tzourio C, Gut I, Van Broeckhoven C, Alpérovitch A, Lathrop M, Amouyel P.,
Arosio B, Coto E, Del Zompo M, Deramecourt V, Epelbaum J, Forti P, Brice A,
Ferri R, Scarpini E, Siciliano G, Solfrizzi V, Sorbi S, Spalletta G, Ravaglia G,
Sahel J, Valdivieso F, Vepsäläinen S, Pilotto A.. Diakses pada 10 Mei 2010
4. ^ (en) Apo E gene polymorphism on development of diabetic nephropathy..
Department of Biochemistry, Firat University Firat Medical Center; Ilhan N,
Kahraman N, Seçkin D, Ilhan N, Colak R.. Diakses pada 10 Mei 2010
5. ^ (en) Myotonic dystrophy: clinical and molecular parallels between myotonic
dystrophy type 1 and type 2.. Institute of Human Genetics, University of
Minnesota; Ranum LP, Day JW.. Diakses pada 10 Mei 2010
6. ^ (en) A case report about CADASlL: mutation in the NOTCH 3 receptor..
Diskapi Yildirim Beyazit Training and Research Hospital, Neurology
Department; Delibas S, Guven H, Comoglu SS.. Diakses pada 10 Mei 2010
 7. ^ (en) Mutations in PNKP cause microcephaly, seizures and defects in DNA
repair.. Howard Hughes Medical Institute, et al; Shen J, Gilmore EC, Marshall
CA, Haddadin M, Reynolds JJ, Eyaid W, Bodell A, Barry B, Gleason D, Allen K,
Ganesh VS, Chang BS, Grix A, Hill RS, Topcu M, Caldecott KW, Barkovich AJ,
Walsh CA.. Diakses pada 10 Mei 2010
8. ^ (en) SORCS1: a novel human type 2 diabetes susceptibility gene suggested by
the mouse.. Cedars-Sinai Medical Center; Goodarzi MO, Lehman DM, Taylor
KD, Guo X, Cui J, Quiñones MJ, Clee SM, Yandell BS, Blangero J, Hsueh WA,
Attie AD, Stern MP, Rotter JI.. Diakses pada 10 Mei 2010

Kromosom-Y
Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
(Dialihkan dari Kromosom Y)
Belum Diperiksa
Langsung ke: navigasi, cari

Kromosom-Y adalah kromosom yang membawa sifat laki-laki. Pada manusia laki-laki
mempunyai kromosom XY sedangkan perempuan XX. Di tingkat bibit, sperma hanya
mempunyai satu kromosom, yaitu kromosom-X atau kromosom-Y, sedangkan bibit
wanita hanya mempunyai kromosom-X.

Sindrom AT
Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Belum Diperiksa
Langsung ke: navigasi, cari

Sindrom AT (bahasa Inggris: Arterial tortuosity syndrome, ATS) merupakan kelainan

bawaan yang ditandai dengan tortuosity dan elongasi pada pembuluh nadi utama,
termasuk aorta, yang disebabkan karena mutasi genetik SLC2A10[1] pada kromosom
20q13.[2]

ATS kadang disertai gejala klinis lain seperti aneurysms[3] dari pembuluh nadi besar dan
stenosis pada pembuluh nadi pulmonari, soft skin, joint laxity.[1]

[sunting] Rujukan
1. ^ a b (en) Reviewed, UniProtKB/Swiss-Prot O95528 (GTR10_HUMAN).
UniProt. Diakses pada 3 Mei 2010
2. ^ (en) Homozygosity mapping of a gene for arterial tortuosity syndrome to
chromosome 20q13.. Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital;
 Coucke PJ, Wessels MW, Van Acker P, Gardella R, Barlati S, Willems PJ,
Colombi M, De Paepe A.. Diakses pada 3 Mei 2010
3. ^ (en) Mutations in the facilitative glucose transporter GLUT10 alter
angiogenesis and cause arterial tortuosity syndrome.. Center for Medical
Genetics, Ghent University; Coucke PJ, Willaert A, Wessels MW, Callewaert B,
Zoppi N, De Backer J, Fox JE, Mancini GM, Kambouris M, Gardella R,
Facchetti F, Willems PJ, Forsyth R, Dietz HC, Barlati S, Colombi M, Loeys B, De
Paepe A.. Diakses pada 3 Mei 2010

Artikel bertopik kedokteran atau medis ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat