Mikrosefali didefinisikan sebagai tidak tumbuhnya jaringan otak dengan manifestasi

ukuran lingkar kepala kurang dari 2 deviasi standar nilai baku yang sesuai dengan usia, jenis
kelamin dan rasnya, walaupun bentuknya masih normal. Penyebab mikrosefali ada 2 yaitu :
1) Primer yang meliputi genetik, kelainan khromosom, defek neurolagi, defek
prosensefalisasi, defek migrasi sel, 2) Sekunder yang meliputi penyakit intra uterin : infeksi,
toksin, vaskuler, cedera otak perinatal, Hipoksik Iskhemik Ensefalopati, perdarahan
intrakranial, Meningitis-Ensefalitis, penyakit sistemik postnatal, malnutrisi, penyakit renal
kronis.

Gambaran klinis yang nampak adalah kepala lebih kecil daripada normal, sekunder
akibat jaringan otak yang tidak tumbuh. Sutura kranialis menutup sebelum waktunya,
kadang-kadang ubun-ubun besar terbuka dan kecil. Bisa didapatkan retardasi mental,
gangguan motorik berupa diplegia spastik, hemiplegia, kelambatan bicara dan kadang-kadang
kejang.1

Walaupun banyak faktor risiko penyebab mikrosefal, namun penyebab pasti seringkali tidak
bisa diketahui. Penyebab paling sering adalah adanya infeksi selama kehamilan, seperti
toxoplasmosis, campylobacter pylori, rubella, herpes, sifilis, cytomegalovirus, HIV.

Mikrosefali sekunder dapat disebabkan oleh infeksi intrauterin seperti penyakit inklusi
sitomegalik, rubella, sifilis, toksoplasmosis, dan herpes simpleks; radiasi, hipotensi
sistemik maternal, insufisiensi plasental; anoksia; penyakit sistemik maternal seperti diabetes
mellitus, penyakit renal kronis, fenilketonuria; dan kelainan perinatal serta pascanatal seperti
asfiksia, infeksi, trauma, kelainan jantung kronik, serta kelainan paru-paru dan ginjal.
Jenis mikrosefali ini berhubungan dengan retardasi mental dalam berbagai tingkat.2

Perkembangan susunan saraf dimulai dengan terbentuknya neural tube yaitu induksi daerah
dorsal yang terjadi pada minggu ke 3 masa gestasi. Setiap gangguan pada masa ini
mengakibatkan kelainan congenital seperti kranioskisis totalis. Fase selanjutnya terjadi
proliferasi neuron yang terjadi pada masa gestasi. Gangguan pada masa ini dapat
menyebabkan mikrosefali.3

Sifilis menginfeksi dengan cara melalui kontak langsung dengan lesi. Disebabkan bakteri
Treponema malibu melalui selaput lendir yang utuh/kulit dengan lesi kemudian masuk ke
peredaran darah dan semua organ dalam tubuh (salah satunya otak) ke janin. Rubella
menginfeksi embrio pada 3 bulan pertama kehamilan. Menyebabkan malformasi mata,
telinga bagian dalam, jantung dan gigi.2

Herpes menginfeksi bayi lahir lewat vagina (ibu terkena herpes) sehingga bayi jadi terinfeksi.
Sitomegalovirus merupakan organisme yang ada di mana-mana serta pada hakekatnya
menginfeksi sebagian besar manusia, bukti adanya infeksi janin ditemukan di antara 0,5 –2 %
dari semua neonatus. Sesudah terjadinya infeksi primer yang biasanya asimtomatik, 10 %
infeksi pada janin menimbulkan simtomatik saat kelahiran dan 5-25 % meninggalkan
sekuele. Pada beberapa negara infeksi CMV 1 % didapatkan infeksi in utero dan 10-15 %
pada masa prenatal. Virus tersebut menjadi laten dan terdapat reaktivasi periodik dengan
pelepasan virus meskipun ada antibodi di dalam serum. Antibodi humoral
diproduksi, namun imunitas yang diperantarai oleh sel tampaknya merupakan
mekanisme primer untuk terjadinya kesembuhan, dan keadaan kekebalan yang terganggu
baik terjadi secara alami maupun akibat pemakaian obat-obatan akan meningkatkan
kecenderungan timbulnya infeksi sitomegalovirus yang serius. Diperkirakan bahwa
berkurangnya surveilans imun yang diperantarai oleh sel, menyebabkan janin
tersebut berada dalam risiko yang tinggi untuk terjadinya sekuele pada infeksi ini.
Sedangkan, Rubeinstein-Taybi Syndrome terjadi karen ketiadaan gen yang menyebabkan
ketidaknormalan pada protein pengikat CREB.2
1. Fenichel GM. Disorders of Cranial Volume and Shape. Dalam: Clinical Pediatric
Neurology; A Signs and Symptoms Approach. WB Saunders, 2001:353-70.
2. Wollnik, Bernd. 2010. A Common Mechanism for Microcephaly. NatureGenetics;
42(11): 923-4
3. Satyanagara; Cacat otak bawaan dalam ilmu bedah syaraf, edisi III. Jakarta, 1998,
Gramedia pustaka utama. 253-270.