2,10
. Pemeriksaan histopatologis pada makula CAL menunjukkan peningkatan kandungan melanin pada
melanosit dan keratinosit sel basal tanpa disertai proliferasi melanosit. Namun demikian, pemeriksaan
histopatologi tidak dapat membedakan berbagai kelainan yang berhubungan dengan makula CAL
Pada bayi baru lahir (0 bulan) : ukuran lingkar kepala normal adalah 34 – 35 cm.
Pada bayi usia 0 – 3 bulan : akan terjadi penambahan ukuran lingkar kepala sebesar 2 cm per
bulannya
Pada bayi usia 6 – 12 bulan : ukuran lingkar kepala akan bertambah 0,5 cm per bulan
Pada bayi usia 12 – 24 bulan (1 – 2 tahun) : ukuran lingkar kepala akan bertambah 2 cm per
tahun
Café au lait berbagai ukuran di region frontalis, colli anterior , region femoralis dextra dengan
berbagai ukuran , tidak normal
Mekanisme terjadinya makula CAL pada NF-1 masih belum jelas, diduga merupakan akibat dari
perubahan fungsi neurofibromin (produk gen NF-1) sehingga terjadi penyimpangan pengaturan
melanogenesis.11 Penelitian yang lebih baru menyatakan bahwa mekanisme hiperpigmentasi pada NF-1
mungkin berhubungan dengan peningkatan dermal fibroblast derived stem cell factor dan hepatocyte
growth factor.