Bagian Ilmu Penyakit kulit kelamin Referat

Fakultas Kedokteran Januari 2020

Universitas Pattimura

Collodion Baby

Oleh:
Zwesty Anggreany Salhuteru
2018-83-058

Pembimbing:
dr. Hanny Tanasal, Sp.KK

Dibawakan Dalam Rangka Tugas Kepaniteraan Klinik

Pada Bagian Ilmu Penyakit Kulit Kelamin
Rumah Sakit Umum Daerah Dr. M. Haulussy
Fakultas Kedokteran Universitas Pattimura
Ambon
2020
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena atas
berkat dan anugerah-Nya, penulis dapat menyelesaikan referat dengan judul
“colodion baby”. Referat ini disusun sebagai salah satu syarat untuk menyelesaikan
tugas kepaniteraan klinik pada bagian Ilmu Penyakit kulit kelamin RSUD Dr. M.
Haulussy.
Penyusunan referat ini dapat diselesaikan dengan baik karena adanya
bantuan, bimbingan, dan dorongan dari berbagai pihak. Untuk itu, pada kesempatan
ini penulis ingin mengucapkan terima kasih kepada dr. Hanny Tanasal, Sp. KK
selaku pembimbing yang telah bersedia meluangkan waktu, pikiran, dan tenaga
untuk membantu penulis dalam menyelesaikan referat ini.
Penulis menyadari bahwa dalam penulisan referat ini masih belum sempurna.
Oleh karena itu, saran dan kritik yang bersifat membangun dari berbagai pihak
sangat penulis harapkan demi perbaikan penulisan referat ini ke depannya. Semoga
referat ini dapat memberikan manfaat ilmiah bagi semua pihak yang membutuhkan.

Ambon, januari 2020

Penulis
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL........................................................................................ i
KATA PENGANTAR..................................................................................... ii
DAFTAR ISI.................................................................................................... iii
BAB I PENDAHULUAN................................................................................ 1
I.1. Latar Belakang............................................................................................ 1
BAB II TINJAUAN PUSTAKA..................................................................... 5
II.1.1 Definisi colodion baby ........................................................................... 8
II.1.2. Etiologi colodion baby........................................................................... 9
II.1.3. Patogenesis colodion baby................................................................... 10
II.1.4. Manifestasi colodion baby.................................................................... 12
II.1.5 Pemeriksaan diagnosis colodion baby....................................................14
II.1.6. Penatalaksanaan colodion baby........................................................... 15
DAFTAR PUSTAKA................................................................................... 17
 BAB I

PENDAHULUAN

I.1. Latar Belakang

Masa bayi adalah masa keemasan sekaligus masa kritis perkembangan
seseorang. Dikatakan masa kritis karena pada masa ini bayi sangat peka terhadap
lingkungan dan dikatakan masa keemasan karena masa bayi berlangsung sangat
singkat dan tidak dapat diulang kembali. Namun pada masa perkembangan bayi
ttak jarang banyak diantaranya mengalami ganguan pertumbuhan dan
perkembangan bahkan sejak berada dalam kandungan ibunya, baik itu merupa
defisiensi zat besi maupun penyakit genetik lainnya yang diwariskan maupun
kelainan dari mutasi gen yang salah satunya berupa iktiosis yang berupa collodion
baby. 5
Iktiosis merupakan kelompok berbagai penyakit keratinisasi yang
diwariskan dan penyakit kulit dapatan yang ditandai oleh sisik menyeluruh. 1,2
Iktiosis Lamelar (IL) merupakan salah satu dari dua spektrum klinis utama fenotip
Congenital Autosomal Recessive Ichthyosis (CARI). Penyakit ini kurang umum
dibanding Non-Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma (NBIE, spektrum
lain CARI), dengan angka kejadian sekitar 1 dari 300.000. Penyakit tersebar di
seluruh dunia. Pada bentuk parahnya, penyakit ini mudah dikenali, tetapi ada
heterogenitas dan penyakit ini bisa dirancukan dengan iktiosis lain.
Classic IL dicirikan oleh sisik lamelar besar mirip piring, ektropion,
eklabium.2,4 IL sering disebabkan oleh mutasi gen yang mengkodekan enzim
transglutaminase 1 (TGM 1) pada kromosom 14q11. IL biasanya timbul saat lahir
dengan collodion baby, yakni Istilah collodion baby mengacu pada penampakan
pada saat lahir adanya sebuah selaput kuning, mengkilap, regang menyerupai
collodion kering yang menutupi kulit. Membran tersebut dapat digambarkan oleh
pengamat sebagai sosis dari kulit platic, seperti perkamen atau seolah-olah
dicelupkan ke dalam lilin panas. Membran collodion dikaitkan dengan gangguan
fungsi barier epidermis dan mengakibatkan peningkatan panas transepidermal dan
kehilangan air. Oleh karena itu pada bayi lahir dengan kolodion harus di berika
terapi dan perwatan yang intensif. 5
 BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Definisi Kollodion

Istilah collodion baby mengacu pada penampakan pada saat lahir adanya
sebuah selaput kuning, mengkilap, regang menyerupai collodion kering yang
menutupi kulit. Membran tersebut dapat digambarkan oleh pengamat sebagai sosis
dari kulit platic, seperti perkamen atau seolah-olah dicelupkan ke dalam lilin panas.

Laporan tunggal dari presentasi collodion baby yang diikuti oleh ichthyosis
eritrodermik muncul pada abad ke-19. Yang pertama tampak oleh Seligmann pada
tahun 1841. 1884 Fox menggambarkan seorang bayi laki-laki, lahir berwarna merah
tua dan menyatu dengan kulit yang halus dan dipoles seolah-olah dilapisi dengan
pernis. Pasien ini kemudian mendapatkan terkenal sebagai "anak buaya" karena
ichthyosis lamelar yang parah. Seperti yang biasa terjadi pada saat itu, kelainan ini
disebabkan oleh kejadian yang menakutkan dalam masa kehamilan, ibunya pada
usia empat setengah bulan ketakutan saat melihat buaya. Istilah collodion baby
diciptakan pada tahun 1892 oleh hallopeau dan deskripsi klinis yang jelas dari
cockayne masih tepat sampai sekarang seperti pada tahun 1993. Cockayne
mempostulatkan bahwa membran collodion disebabkan oleh adanya fetal
epitrichium atau, seperti yang sekarang disebut, periderm. Kasus familial dan
penyembuhan diri dicatat dan bayi kolodion dengan keterlibatan lokal dilaporkan
pada tahun 1952.3

2.2 Etiologi Kollodion

Suatu membran collodion, pada sebagian besar kasus, merupakan prekursor

dari gangguan perkembangan epidermis. Meskipun penyebab molekuler yang tepat
dari kondisi ini tidak diketahui, kondisi tampaknya merupakan hasil dari mutasi
genetik resesif autosom sel atau protein atau metabolisme lipid yang mengarah pada
struktur dan fungsi epidermal yang rusak. Sangat menarik untuk dicatat, bahwa
meskipun metabolisme ceramide abnormal pada penyakit gaucher dapat
menginduksi membran collodion, metabolisme kolesterol yang rusak pada
ichthyosis yang terkait x resesif tidak. Bentuk membran collodion pada paruh kedua
trimester ketiga menunjukkan bahwa perkembangan epidermis janin perlu
berkembang dengan baik untuk pembentukannya. Lingkungan prenatal akuatik
dapat menekan corneal sheding dan mengesampingkan karakteristik
hiperproliferasi ichtyosis eryhtrodermic berikutnya. Segera setelah fungsi barier
stratum korneum rusak, selaput kering dan mengelupas.2

Mayoritas bayi yang terkena kemudian mengalami eritroderma

ichthyosiform, baik eritroderma ichthyosiform non-bullous atau ichthyosis lamellar
yang kurang umum. Kondisi-kondisi tersebut merupakan gangguan resesif
autosomal tetapi bentuk dominan autosom autosomal jarang dari ichthyosis
lamellar juga didahului oleh presentasi membran collodion. Sebuah keluarga
dengan eritrodema ichthyosiform non-bullous autosom dominan juga memiliki
membran collodion saat lahir.2

Tingkat keparahan ichthyosis berikutnya tidak berhubungan dengan

membran collodion. Dalam satu contoh, dalam pengalaman penulis, bayi dengan
membran collodion konstriksi, retardasi pertumbuhan intrauterin dan gagal ginjal
hipernaetraemia neonatal kemudian akan mengembangkan ichthyosis lamelar
ringan. Dalam unit yang sama, lamellar yang paling parah terkena atau ichthyosis
ichthyosiform non-bulosa muncul dengan membran collodion.

Bentuk ichthyosis bawaan yang lebih jarang termasuk trichothiodystrophy

(penyakit tay: ichthyosis, brittle hair, gangguan kecerdasan, menurunnya
kesuburan, sindrom short strature syndrome atau IBIDS), neutral lipid storage
disease dan conrandy-hunnerman disease dapat mendahului adanya collodion
baby. Meskipun membran collodion telah dilaporkan berhubungan dengan bentuk-
bentuk lain dari ichthyosis, seperti ichthyosis vulgaris, recessive X-linked
ichthyosis, sindrom sjorgen-larsson dan sindrom netherton, penulis tidak
mengetahui adanya kasus-kasus seperti itu. Sekitar 10% collodion baby kemudian
tampak memiliki kulit normal dan hasil ini telah disebut sebagai "self-healing
collodion baby" atau ichthyosis lamellar pada bayi baru lahir. Hasil ini juga
tampaknya ditentukan oleh mutasi genetik resesif autosom.

Sebuah kasus adanya collodion diikuti oleh isolated palmoplantar

keratoderma diamati dalam sebuah the author’s series dari 130 pasien ichtyosis
kogenital dan kasus lebih lanjut tercatat diantaranya terdapat 10 kasus collodion
baby yang dilaporkan dalam literatur Thailand. Evolusi collodion baby menjadi
penyakit gaucher, kelainan bawaan metabolisme sphigolipid sistemik, juga telah
dilaporkan, dan mencerminkan peran penting metabolisme lipid seramide dalam
struktur dan fungsi epidermis.3

2.3 Patogenesis Collodion

Istilah ichtyosis berasal dari bahasa yunani yaitu “ichty” yang berarti ikan,
hal ini biasanya di pakai unttuk mengambarkan sekelompok ganguan kulit dimana
semua bagian dari kulit ditutupi oleh sisik. Pada bayi kolodion adalah sesorang
yang sangat langka dan biasanya di warisi secara resisif autosom. Bayi colodion
biasanya didiagnosis dengan ichtyosi pada fase awal. Hal tesebut berkaitann dengan
mutasi gen seperti transglutaminase (TGM), ABCA12, ALOX12B, NIPAL4,
PNPLA1 dan CYP4F22. Mikroskopi cahaya dari kulit di fase neonatal awal selaput
collodion menunjukkan hiperkeratosis kompakta yang tebal, eosonofilik, stratum
korneum positif periodic acid-schiff (PAS). Namun, epidermis dilemahkan karena
berkurangnya lapisan grannular. Epidermis tengah dan bawah serta dermis biasanya
tidak biasa.3

Laporan tentang mikroskop elektron kulit dalam fase neonatal awal

bervariasi. De dobbeleer et al menemukan bahwa cacat utama adalah terdapat di
dua pertiga atas stratum corneum yang termasuk membran collodion. Di sini
corneocyte bentuknya berkonvolusi dan irregular dengan prominent nuclear debris
dan granul intracytoplasmic padat. Lamellar bodies banyak di ruang interselluer
dan desmosom diatur dengan baik. Lapisan granular yang menipis, secara struktural
adalah normal dan epidermal radiothymide labelling index nya tereduksi. Dalam
laporan ini, biopsi kulit berulang pada 16 bulan menunjukkan bahwa, meskipun
"self healing" jelas, pengubah ultrastruktural tetap ada.3

Frenk juga melaporkan temuan biopsy kulit pada collodion baby tetapi ia
percaya bahwa fitur ultrastruktural pada hari pertama dan ke-15 kehidupan dapat
member perbedaan antara self healing dan hasil ichthyotic dan memberikan
penanda prognostik. Meskipun penampakan secara klinis serupa membran
collodion pada hari 1 dan 15 masa hidup, kasus self healing memiliki ultrastruktur
epidermal yang relatif normal. Sebaliknya, biopsi kulit yang diambil pada hari
pertama dan ke 15 dari bayi yang kemudian mengalami perkembangan ichyosis
erythrodermic menunjukkan adanya stratum korneum displastik, reduksi butiran
keratohyaline dan tonofilamen dan lapisan transisi yang menonjol antara sel
granular dan sel kornea.3

Hubungan antara periderm janin normal, yang berevolusi antara bulan

kedua dan keenam, dan membran kolodion neonatal tidak diketahui. Periderm
biasanya larut pada bulan keenam dari gestasi, bertepatan dengan onset diferensiasi
epidermis yang efektif dan hilangnya keratin janin. Periderm tidak
mengekspresikan profilaggrin atau mengandung granul ketaohyaline yang ada
dalam membran collodion. Ciri-ciri ultrastruktural yang khas dari gangguan-
gangguan tertentu dari perkembangan keratin seperti dowling-meara epidermolysis
bullosa dan bullous ichthyosiform erythroderma yang tidak muncul dalam sel-sel
periderm. Pada biopsi kulit janin ichthyosis lamellar, ichthyosis harleyquin dan
sindrom sjorgen-larsson, penampilan periderm normal. Pada bayi yang lahir
dengan kollodion biasanya diklasifikasikan menjadi 2 genotipe yaitu NBCLE (Non
bullous congenital ichtyosiform erytroderma) dan tipe LI (Lamellar Ichtyosis).
Namun pada kedua jenis ini keduannya dapat di bedakan berdasarkan gejala yang
timbul pada kulit. Biasanya pada tipe LI biasanya berupa sisik berwarna kecoklatan
berbentuk lempengan, sedangkan pada tipe NBCLE biasanya berupa eritoderma
umum dengan overlaying yang lebih halus. Biasanya pada kedua jenis fenotipe ini
dapat bertahan hidup namun mmemerlukan perwatan yang cukup dengan tenaga
medis yang telaten, dan dikatan bahwa pada tipe NBCLE biasanya akan membaik
seiring dengan masa pubertas. Dan pada tipe yang lamelar ichtyosis biasanya lebih
parah gejalanya di bangdingkan dengan NBCLE. 3,7

2.4 Manifestasi Collodion

Persalinan prematur mungkin sedikit lebih umum pada collodion baby

dibandingkan dengan bayi normal, tetapi ini bukan masalah yang signifikan. Pada
saat kelahiran, collodion baby yang khas memperlihatkan gambaran klinis yang
mencolok dan khas dengan lapisan mengkilap, regang, kekuningan yang
membentang di atas kulit. Yang normal, tanda kulit diobliterasi dan kelopak mata
dan kadang-kadang bibir tertambat dan terbalik (ectropion dan eclabion). Saluran
hidung mungkin terobstruksi dan pinnae menjadi rata. Pembengkakan berbentuk
sosis pada jari-jari sering terjadi dan constricting bands melingkari anggota gerak
atau jari dan dapat menyebabkan komplikasi iskemik. Pemeriksaan umum biasanya
normal dan gerakan minimal dibatasi.1,3

Gambar. 1 Bentuk bayi dengan selaput kolodion5

 Selaput tampak tidak lengkap atau terlokalisasi pada beberapa bayi dan
mungkin mengelupas namun akan timbul kembali, pola ini diulang selama periode
beberapa minggu. Secara umum, selaput kolodion membesar, celah di sekitar sendi
dan secara bertahap luruh dalam 1-4 minggu meskipun dalam beberapa kasus hal
tersebut tidak sepenuhnya hilang sampai usia 3 bulan. Dalam sebagian besar kasus,
hal tersebut menunjukkan ichthyosis eryhrodermic.6

2.5 Diagnosis banding collodion

Bayi dengan membran collodion umumnya mudah dibedakan dari tampilan

yang lebih parah pada “harlequin fetus” dari Harlequin ichthyosis, tetapi beberapa
kasus dengan fitur mirip keduanya telah dicatat. Kasus-kasus ini kadang-kadang
disebut sebagai "bayi kepompong" atau chrysalis babies.5

Dermatopati restriktif atau "sindrom bayi kaku" menghasilkan kulit yang

kencang, tebal, tertambat, dan keras pada umumnya saat lahir yang tidak kambuh
pada periode neonatal. Kegigihan Ots menyebabkan kegagalan pernapasan dan
kematian neonatal.5

Gambar.2 diagnosis deferensial kolodion

2.6 Komplikasi dan Prognosis

Membran collodion dikaitkan dengan gangguan fungsi barier epidermis dan

mengakibatkan peningkatan panas transepidermal dan kehilangan air. Hipotermia
dan dehidrasi cepat berkembang dan hipernatremia adalah komplikasi metabolik
yang sangat serius yang dapat mempengaruhi sekuele tetapi dengan pengenalan
yang lebih baik terhadap kondisi dan munculnya perawatan neonatal intensif,
mortalitas rekuren seharusnya dapat diatasi.8

2.7 Tatalaksana collodion

Bayi yang terkena dampak harus dirawat sejak awal di humidified

incubators untuk menjaga suhu tubuh dan mencegah dehidrasi. Pemantauan
konstan tanda vital dan tes darah diperlukan. Gangguan elektrolit harus ditangani
dengan terapi cairan intravena dan dialisis peritoneum mungkin diperlukan untuk
gagal ginjal. Perawatan kulit termasuk krim aqueous untuk membersihkan kulit dan
emolien white soft parafin yang dapat digunakan dua kali sehari. Penanganan
aseptik diperlukan karena risiko infeksi. Tanda-tanda kulit atau sepsis sistemik
harus segera diinvertigasi dan diobati. Pengisapan ASI yang buruk pada beberapa
hari pertama dapat menjadi tanda pemasangan selang nasogastrik dan pemberian
kebutuhan cairan dan kalori yang lebih tinggi dari normal dapat diantisipasi.3

Obstruksi nasal oleh membran dapat dihindarkan dengan probe lembut

(gentle probing) dan acral constricking bands harus dipisahkan jika menyebabkan
efek tekanan. Perawatan neonatal yang berkelanjutan setelah selaput dilepaskan
tergantung pada kondisi bayi tetapi kebanyakan dapat dikeluarkan dalam 6 minggu
pertama. Informasi yang akurat tentang kondisi dan prognosisnya harus tersedia di
pusat-pusat neonatal regional atau dari dermatologis lokal dan memungkinkan
pengasuh dan keluarga untuk perencanaan manajemennya. Rincian dan hasil kasus
individual tersebut penting untuk konseling genetik keluarga.7
 BAB III
PENUTUP

collodion baby mengacu pada penampakan pada saat lahir adanya sebuah
selaput kuning, mengkilap, regang menyerupai collodion kering yang menutupi
kulit. Membran tersebut dapat digambarkan oleh pengamat sebagai sosis dari kulit
platic, seperti perkamen atau seolah-olah dicelupkan ke dalam lilin panas. Kolodion
terjadi karena bayi mengalami mutasi gen secara resesif seperti gen gen seperti
transglutaminase (TGM), ABCA12, ALOX12B, NIPAL4, PNPLA1 dan CYP4F22.

Pada bayi yang lahir dengan kollodion biasanya diklasifikasikan menjadi 2

genotipe yaitu NBCLE (Non bullous congenital ichtyosiform erytroderma) dan tipe
LI (Lamellar Ichtyosis). Bayi yang terkena dampak harus dirawat sejak awal di
humidified incubators untuk menjaga suhu tubuh dan mencegah dehidrasi.
Pemantauan konstan tanda vital dan tes darah diperlukan. Selain itu hasil
pemeriksaan pada bayi yang diagnosis dengan kolodion akan dijadikan sebagai
hasil konseling keluarga.
 Daftar Pustaka

1. Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K.
Fitzpatrick’s dermatology in general medicine. Volume One. Ed 8. United
States: McGraw-Hill; 2012. p.1376-86.
2. BurgdorfP, Plewing. Braun-Falco Dermatology. Volume one. Ed.3.
Germany ;O,Braun-Falco; 2009.p.827
3. JohnH, Arnold O, Neil P. Textbook pediatric dermatology. Volume one.
Germany ; johnharper dkk; 2010.p.104-10
4. KayS, Mey K, alexanderJS. Color atlas & synopsis of pediatric
dermatology. Ed.3. p.92
5. AKSimalti, Lt.col, HarisS.Collodion Baby [internet]. India : medical
journal, armed forced india :2015 december [cited 2020 jan 27]. Available
from : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5592258/
6. RahulC, GarimaS, GauravK, RakeshK. Collodion Bbay-congenital
Ivhtyosis : clinical review. India : 2019 july [cited 2020 jan 26]. Available
from :
https://www.researchgate.net/publication/336704620_Collodion_baby-
congenital_ichthyosis_clinical_review
7. RenatAp, dkk. Collodion baby : an update with a focus on practical
management.: clinical review. USA: 2012 december [cited 2020 jan 28].
Available from : https://www.jaad.org/article/S0190-9622(12)00638-X/pdf
8. MingC, TaoH, ShaodongH. Clinical characteristic and prognostic of
collodion babies: original article. China : 2018 november [cited on 2020 jna
29]. available from : http://www.ijcem.com/files/ijcem0075160.pdf
9. MarthinT, ChristiaM. Self healing collodion baby. The journal of pediatric
USA. [cited 2020 29 januari]. available from :
https://www.jpeds.com/article/S0022-3476(10)00046-6/pdf