Bagian Ilmu Penyakit kulit kelamin Referat

Fakultas Kedokteran februari 2020

Universitas Pattimura

Collodion Baby

Oleh:
Zwesty Anggreany Salhuteru
2018-83-058

Pembimbing:
dr. Hanny Tanasal, Sp.KK

Dibawakan Dalam Rangka Tugas Kepaniteraan Klinik

Pada Bagian Ilmu Penyakit Kulit Kelamin
Rumah Sakit Umum Daerah Dr. M. Haulussy
Fakultas Kedokteran Universitas Pattimura
Ambon
2020
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL........................................................................................ i
KATA PENGANTAR..................................................................................... ii
DAFTAR ISI.................................................................................................... iii
BAB I PENDAHULUAN................................................................................ 1
I.1. Latar Belakang............................................................................................ 1
BAB II TINJAUAN PUSTAKA..................................................................... 5
II.1.1 Definisi colodion baby ........................................................................... 8
II.1.2. Etiologi colodion baby........................................................................... 9
II.1.3. Patogenesis colodion baby................................................................... 10
II.1.4. Manifestasi colodion baby.................................................................... 12
II.1.5 Pemeriksaan diagnosis colodion baby....................................................14
II.1.6. Penatalaksanaan colodion baby........................................................... 15
DAFTAR PUSTAKA................................................................................... 17
 BAB I

PENDAHULUAN

I.1. Latar Belakang

Iktiosis merupakan kelompok berbagai penyakit keratinisasi yang
1,2
diwariskan dan penyakit kulit dapatan yang ditandai oleh sisik menyeluruh.
Iktiosis Lamelar (IL) merupakan salah satu dari dua spektrum klinis utama fenotip
Congenital Autosomal Recessive Ichthyosis (CARI). Penyakit ini kurang umum
dibanding Non-Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma (NBIE, spektrum
lain CARI), dengan angka kejadian sekitar 1 dari 300.000.1 Penyakit tersebar di
seluruh dunia. Pada bentuk parahnya, penyakit ini mudah dikenali, tetapi ada
heterogenitas dan penyakit ini bisa dirancukan dengan iktiosis lain. Classic IL
dicirikan oleh sisik lamelar besar mirip piring, ektropion, eklabium.2,4 IL sering
disebabkan oleh mutasi gen yang mengkodekan enzim transglutaminase 1 (TGM
1) pada kromosom 14q11. IL biasanya timbul saat lahir dengan collodion baby.3,4,7
Collodion baby adalah penampakan pada saat lahir adanya sebuah selaput
2,3
kuning, mengkilap, regang menyerupai collodion kering yang menutupi kulit.
Membran tersebut dapat digambarkan oleh pengamat sebagai sosis dari kulit
platic, seperti perkamen atau seolah-olah dicelupkan ke dalam lilin panas.3,,6,9
Penyebab terjadinya membran collodion adalah pada sebagian besar kasus,
merupakan prekursor dari gangguan perkembangan epidermis. Meskipun
penyebab molekuler yang tepat dari kondisi ini tidak diketahui, kondisi
tampaknya merupakan hasil dari mutasi genetik resesif autosom sel atau protein
atau metabolisme lipid yang mengarah pada struktur dan fungsi epidermal yang
rusak.
Membran collodion dikaitkan dengan gangguan fungsi barier epidermis
dan mengakibatkan peningkatan panas transepidermal dan kehilangan air. Pada
saat kelahiran, collodion baby yang khas memperlihatkan gambaran klinis yang
mencolok dan khas dengan lapisan mengkilap, regang, kekuningan yang
membentang di atas kulit.4,6
Pemeriksaan histopatologis dari biopsi kulit merupakan alat bantu tambahan
dalam pengambaran jenis ichtyosis yang spesifik maupun colodion. 3,4 Oleh karena
itu pada bayi lahir dengan kolodion harus di berika terapi dan perwatan yang
intensif. Bayi yang terkena dampak harus dirawat sejak awal di humidified
incubators untuk menjaga suhu tubuh dan mencegah dehidrasi. Pemantauan
5,7
konstan tanda vital dan tes darah diperlukan. Tujuan utama perawatan adalah
untuk menghilangkan kerak dan untuk mengurangi xerosis tanpa menyebabkan
iritasi berlebihan; ini bisa dicapai setiap hari padapasien dengan memanmandikan
dengan air dan aplikasi yang sering dengan sejumlah besar emolien ringan seperti
7
minyak maupun jeli. Perawatan komprehensif untuk meningkatkan jangka
panjang kelangsungan hidup melibatkan pendekatan multidisiplin termasuk
neonatal, dermatologis, otorhinolaryngology oftalmologis, perawatan operasi
plastik, dan fisioterapi.7,8
 BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Definisi Kollodion

Istilah collodion baby mengacu pada penampakan pada saat lahir adanya
sebuah selaput kuning, mengkilap, regang menyerupai collodion kering yang
menutupi kulit. Membran tersebut dapat digambarkan oleh pengamat sebagai
sosis dari kulit platic, seperti perkamen atau seolah-olah dicelupkan ke dalam lilin
panas.3,6

Laporan tunggal dari presentasi collodion baby yang diikuti oleh

ichthyosis eritrodermik muncul pada abad ke-19.7 Yang pertama tampak oleh
Seligmann pada tahun 1841. 1884 Fox menggambarkan seorang bayi laki-laki,
lahir berwarna merah tua dan menyatu dengan kulit yang halus dan dipoles
seolah-olah dilapisi dengan pernis. Pasien ini kemudian mendapatkan terkenal
sebagai "anak buaya" karena ichthyosis lamelar yang parah. Seperti yang biasa
terjadi pada saat itu, kelainan ini disebabkan oleh kejadian yang menakutkan
dalam masa kehamilan, ibunya pada usia empat setengah bulan ketakutan saat
melihat buaya. Istilah collodion baby diciptakan pada tahun 1892 oleh hallopeau
dan deskripsi klinis yang jelas dari cockayne masih tepat sampai sekarang seperti
pada tahun 1993.3 Cockayne mempostulatkan bahwa membran collodion
disebabkan oleh adanya fetal epitrichium atau, seperti yang sekarang disebut,
periderm. Kasus familial dan penyembuhan diri dicatat dan bayi kolodion dengan
keterlibatan lokal dilaporkan pada tahun 1952.3,5

2.2 Epidemiologi kolodion

Collodion baby (CB) adalah istilah yang pertama kali digunakan pada tahun 1884
oleh Hallopeau dan Watelet untuk menggambarkan bayi yang baru lahir, ditutupi
dengan lembar kulit seperti kertas kertas tembus dikenal sebagai collodion.7
Kondisi ini sangat langka dengan perkiraan kejadian 1 dari 300.000 kelahiran.
Telah ada sekitar 270 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia antara tahun 1884
 7
sampai 2011. Selain itu, dalam sebuah jurnal collodion baby at tanzania di
katakan bahwa kami mengambil 36 kasus yang dilaporkan dari 2012 hingga 2016
yang terjadi di tanzania yang diakibatkan karena adanya mutasi.7,8 Sejak
diperkenalkannya istilah collodion bayi, sekitar 270 kasus telah dilaporkan dalam
literatur medis.9 Dalam jurnal collodion case report 11
disampaikan bahwa 60%
dari kasus sesuai dengan ekspresi awal dari Erythroderma Ichthyosiformis
Bawaan atau Lamellar Ichthyosis, namun 10% akan memiliki kulit normal setelah
9
resolusi membran collodion. Presentasi lain termasuk Ichthyosis Harlequin,
Linked to Chromosome X, Erythroderma Ichthyosiform blister congenital dan
Nethertan Syndrome.9,11

2.3 Etiologi Kolodion

Suatu membran collodion, pada sebagian besar kasus, merupakan

2
prekursor dari gangguan perkembangan epidermis. Meskipun penyebab
molekuler yang tepat dari kondisi ini tidak diketahui, kondisi tampaknya
merupakan hasil dari mutasi genetik resesif autosom sel atau protein atau
metabolisme lipid yang mengarah pada struktur dan fungsi epidermal yang
rusak.6,9 Sangat menarik untuk dicatat, bahwa meskipun metabolisme ceramide
abnormal pada penyakit gaucher dapat menginduksi membran collodion,
metabolisme kolesterol yang rusak pada ichthyosis yang terkait x resesif tidak.
Bentuk membran collodion pada paruh kedua trimester ketiga menunjukkan
bahwa perkembangan epidermis janin perlu berkembang dengan baik untuk
pembentukannya. Lingkungan prenatal akuatik dapat menekan corneal sheding
dan mengesampingkan karakteristik hiperproliferasi ichtyosis eryhtrodermic
berikutnya. Segera setelah fungsi barier stratum korneum rusak, selaput kering
dan mengelupas.2,6,9

Mayoritas bayi yang terkena kemudian mengalami eritroderma

ichthyosiform, baik eritroderma ichthyosiform non-bullous atau ichthyosis
lamellar yang kurang.9 Kondisi-kondisi tersebut merupakan gangguan resesif
autosomal tetapi bentuk dominan autosom autosomal jarang dari ichthyosis
lamellar juga didahului oleh presentasi membran collodion2,9. Sebuah keluarga
dengan eritrodema ichthyosiform non-bullous autosom dominan juga memiliki
membran collodion saat lahir.2,9,11

Tingkat keparahan ichthyosis berikutnya tidak berhubungan dengan

membran collodion.9 Dalam satu contoh, dalam pengalaman penulis, bayi dengan
membran collodion konstriksi, retardasi pertumbuhan intrauterin dan gagal ginjal
hipernaetraemia neonatal kemudian akan mengembangkan ichthyosis lamelar
ringan. Dalam unit yang sama, lamellar yang paling parah terkena atau ichthyosis
ichthyosiform non-bulosa muncul dengan membran collodion.3,8,9

Bentuk ichthyosis bawaan yang lebih jarang termasuk trichothiodystrophy

(penyakit tay: ichthyosis, brittle hair, gangguan kecerdasan, menurunnya
kesuburan, sindrom short strature syndrome atau IBIDS), neutral lipid storage
disease dan conrandy-hunnerman disease dapat mendahului adanya collodion
11
baby. Meskipun membran collodion telah dilaporkan berhubungan dengan
bentuk-bentuk lain dari ichthyosis, seperti ichthyosis vulgaris, recessive X-linked
ichthyosis, sindrom sjorgen-larsson dan sindrom netherton, penulis tidak
mengetahui adanya kasus-kasus seperti itu. Sekitar 10% collodion baby kemudian
tampak memiliki kulit normal dan hasil ini telah disebut sebagai "self-healing
collodion baby" atau ichthyosis lamellar pada bayi baru lahir. Hasil ini juga
tampaknya ditentukan oleh mutasi genetik resesif autosom.9,11,12

Sebuah kasus adanya collodion diikuti oleh isolated palmoplantar

keratoderma diamati dalam sebuah the author’s series dari 130 pasien ichtyosis
kogenital dan kasus lebih lanjut tercatat diantaranya terdapat 10 kasus collodion
baby yang dilaporkan dalam literatur Thailand. Evolusi collodion baby menjadi
penyakit gaucher, kelainan bawaan metabolisme sphigolipid sistemik, juga telah
dilaporkan, dan mencerminkan peran penting metabolisme lipid seramide dalam
struktur dan fungsi epidermis.3,9

2.3 Patogenesis Collodion

 Pada bayi kolodion adalah sesorang yang sangat langka dan biasanya di
warisi secara resisif autosom. Bayi colodion biasanya didiagnosis dengan ichtyosi
pada fase awal. Hal tesebut berkaitann dengan mutasi gen seperti
transglutaminase (TGM), ABCA12, ALOX12B, NIPAL4, PNPLA1 dan
CYP4F22. 10 Mikroskopi cahaya dari kulit di fase neonatal awal selaput collodion
menunjukkan hiperkeratosis kompakta yang tebal, eosonofilik, stratum korneum
positif periodic acid-schiff (PAS). Namun, epidermis dilemahkan karena
berkurangnya lapisan grannular. Epidermis tengah dan bawah serta dermis
biasanya tidak biasa.3,7,10,11

Laporan tentang mikroskop elektron kulit dalam fase neonatal awal

bervariasi. De dobbeleer et al menemukan bahwa cacat utama adalah terdapat di
dua pertiga atas stratum corneum yang termasuk membran collodion. 11Di sini
corneocyte bentuknya berkonvolusi dan irregular dengan prominent nuclear
debris dan granul intracytoplasmic padat. Lamellar bodies banyak di ruang
interselluer dan desmosom diatur dengan baik. Lapisan granular yang menipis,
secara struktural adalah normal dan epidermal radiothymide labelling index nya
tereduksi. Dalam laporan ini, biopsi kulit berulang pada 16 bulan menunjukkan
bahwa, meskipun "self healing" jelas, pengubah ultrastruktural tetap ada.3,7,9,11

Frenk juga melaporkan temuan biopsy kulit pada collodion baby tetapi ia
percaya bahwa fitur ultrastruktural pada hari pertama dan ke-15 kehidupan dapat
member perbedaan antara self healing dan hasil ichthyotic dan memberikan
penanda prognostik. Meskipun penampakan secara klinis serupa membran
collodion pada hari 1 dan 15 masa hidup, kasus self healing memiliki ultrastruktur
epidermal yang relatif normal.7 Sebaliknya, biopsi kulit yang diambil pada hari
pertama dan ke 15 dari bayi yang kemudian mengalami perkembangan ichyosis
erythrodermic menunjukkan adanya stratum korneum displastik, reduksi butiran
keratohyaline dan tonofilamen dan lapisan transisi yang menonjol antara sel
granular dan sel kornea.3,7,11
 Hubungan antara periderm janin normal, yang berevolusi antara bulan
kedua dan keenam, dan membran kolodion neonatal tidak diketahui.8 Periderm
biasanya larut pada bulan keenam dari gestasi, bertepatan dengan onset
diferensiasi epidermis yang efektif dan hilangnya keratin janin.8 Periderm tidak
mengekspresikan profilaggrin atau mengandung granul ketaohyaline yang ada
dalam membran collodion. Ciri-ciri ultrastruktural yang khas dari gangguan-
gangguan tertentu dari perkembangan keratin seperti dowling-meara
epidermolysis bullosa dan bullous ichthyosiform erythroderma yang tidak muncul
dalam sel-sel periderm. Pada biopsi kulit janin ichthyosis lamellar, ichthyosis
harleyquin dan sindrom sjorgen-larsson, penampilan periderm normal. 8,9 Pada
bayi yang lahir dengan kollodion biasanya diklasifikasikan menjadi 2 genotipe
yaitu NBCLE (Non bullous congenital ichtyosiform erytroderma) dan tipe LI
(Lamellar Ichtyosis). Namun pada kedua jenis ini keduannya dapat di bedakan
berdasarkan gejala yang timbul pada kulit.9 Biasanya pada tipe LI biasanya berupa
sisik berwarna kecoklatan berbentuk lempengan, sedangkan pada tipe NBCLE
biasanya berupa eritoderma umum dengan overlaying yang lebih halus. Biasanya
pada kedua jenis fenotipe ini dapat bertahan hidup namun mmemerlukan perwatan
yang cukup dengan tenaga medis yang telaten, dan dikatan bahwa pada tipe
NBCLE biasanya akan membaik seiring dengan masa pubertas. Dan pada tipe
yang lamelar ichtyosis biasanya lebih parah gejalanya di bangdingkan dengan
NBCLE. 3,7,9,11

2.4 Manifestasi Collodion

Persalinan prematur mungkin sedikit lebih umum pada collodion baby

11,13
dibandingkan dengan bayi normal, tetapi ini bukan masalah yang signifikan.
Pada saat kelahiran, collodion baby yang khas memperlihatkan gambaran klinis
yang mencolok dan khas dengan lapisan mengkilap, regang, kekuningan yang
membentang di atas kulit.12 Yang normal, tanda kulit diobliterasi dan kelopak
mata dan kadang-kadang bibir tertambat dan terbalik (ectropion dan eclabion).
Saluran hidung mungkin terobstruksi dan pinnae menjadi rata. Pembengkakan
berbentuk sosis pada jari-jari sering terjadi dan constricting bands melingkari
anggota gerak atau jari dan dapat menyebabkan komplikasi iskemik. Pemeriksaan
umum biasanya normal dan gerakan minimal dibatasi.1,3,12

Gambar. 1 Bentuk bayi dengan selaput kolodion5

Selaput tampak tidak lengkap atau terlokalisasi pada beberapa bayi dan
mungkin mengelupas namun akan timbul kembali, pola ini diulang selama
periode beberapa minggu. Secara umum, selaput kolodion membesar, celah di
sekitar sendi dan secara bertahap luruh dalam 1-4 minggu meskipun dalam
beberapa kasus hal tersebut tidak sepenuhnya hilang sampai usia 3 bulan. Dalam
sebagian besar kasus, hal tersebut menunjukkan ichthyosis eryhrodermic.6

2.5 Diagnosis banding collodion

Bayi dengan membran collodion umumnya mudah dibedakan dari

tampilan yang lebih parah pada “harlequin fetus” dari Harlequin ichthyosis, tetapi
beberapa kasus dengan fitur mirip keduanya telah dicatat. Kasus-kasus ini kadang-
kadang disebut sebagai "bayi kepompong" atau chrysalis babies.5

Dermatopati restriktif atau "sindrom bayi kaku" menghasilkan kulit yang

kencang, tebal, tertambat, dan keras pada umumnya saat lahir yang tidak kambuh
pada periode neonatal. Kegigihan Ots menyebabkan kegagalan pernapasan dan
kematian neonatal.5

Gambar.2 diagnosis deferensial kolodion 5

2.6 Tatalaksana collodion

Bayi yang terkena dampak harus dirawat sejak awal di humidified

incubators untuk menjaga suhu tubuh dan mencegah dehidrasi. Pemantauan
konstan tanda vital dan tes darah diperlukan. 3 Gangguan elektrolit harus ditangani
dengan terapi cairan intravena dan dialisis peritoneum mungkin diperlukan untuk
gagal ginjal. Perawatan kulit termasuk krim aqueous untuk membersihkan kulit
dan emolien white soft parafin yang dapat digunakan dua kali sehari.5,6
Penanganan aseptik diperlukan karena risiko infeksi. Tanda-tanda kulit atau sepsis
sistemik harus segera diinvertigasi dan diobati.8 Pengisapan ASI yang buruk pada
beberapa hari pertama dapat menjadi tanda pemasangan selang nasogastrik dan
pemberian kebutuhan cairan dan kalori yang lebih tinggi dari normal dapat
diantisipasi.3,7,8,9

Obstruksi nasal oleh membran dapat dihindarkan dengan probe lembut

(gentle probing) dan acral constricking bands harus dipisahkan jika menyebabkan
efek tekanan.7 Perawatan neonatal yang berkelanjutan setelah selaput dilepaskan
tergantung pada kondisi bayi tetapi kebanyakan dapat dikeluarkan dalam 6
minggu pertama.12,13 Informasi yang akurat tentang kondisi dan prognosisnya
harus tersedia di pusat-pusat neonatal regional atau dari dermatologis lokal dan
memungkinkan pengasuh dan keluarga untuk perencanaan manajemennya.
Rincian dan hasil kasus individual tersebut penting untuk konseling genetik
keluarga.7,9,13

2.7 Komplikasi dan Prognosis

Membran collodion dikaitkan dengan gangguan fungsi barier epidermis

dan mengakibatkan peningkatan panas transepidermal dan kehilangan air.
Hipotermia dan dehidrasi cepat berkembang dan hipernatremia adalah komplikasi
metabolik yang sangat serius yang dapat mempengaruhi sekuele tetapi dengan
pengenalan yang lebih baik terhadap kondisi dan munculnya perawatan neonatal
intensif, mortalitas rekuren seharusnya dapat diatasi.8,12,14
 BAB III
PENUTUP

collodion baby mengacu pada penampakan pada saat lahir adanya sebuah
selaput kuning, mengkilap, regang menyerupai collodion kering yang menutupi
kulit. Membran tersebut dapat digambarkan oleh pengamat sebagai sosis dari kulit
platic, seperti perkamen atau seolah-olah dicelupkan ke dalam lilin panas. Kondisi
ini sangat langka dengan perkiraan kejadian 1 dari 300.000 kelahiran. Kolodion
terjadi karena bayi mengalami mutasi gen secara resesif seperti gen gen seperti
transglutaminase (TGM), ABCA12, ALOX12B, NIPAL4, PNPLA1 dan
CYP4F22.3,5,11

Pada bayi yang lahir dengan kollodion biasanya diklasifikasikan menjadi 2

genotipe yaitu NBCLE (Non bullous congenital ichtyosiform erytroderma) dan
tipe LI (Lamellar Ichtyosis). Pada saat kelahiran, collodion baby yang khas
memperlihatkan gambaran klinis yang mencolok dan khas dengan lapisan
mengkilap, regang, kekuningan yang membentang di atas kulit. Secara umum,
selaput kolodion membesar, celah di sekitar sendi dan secara bertahap luruh
dalam 1-4 minggu meskipun dalam beberapa kasus hal tersebut tidak sepenuhnya
hilang sampai usia 3 bulan. Dalam sebagian besar kasus, hal tersebut
menunjukkan ichthyosis eryhrodermic. 3,6,8,12

Penatalaksanaan pada Bayi yang terkena dampak harus dirawat sejak awal
di humidified incubators untuk menjaga suhu tubuh dan mencegah dehidrasi.
Pemantauan konstan tanda vital dan tes darah diperlukan. Komplikasi yang dapat
terjadi pada bayi yang lahir dengan kelainan mutasi genetik kolodion adalah
Hipotermia dan dehidrasi cepat berkembang dan hipernatremia adalah komplikasi
metabolik yang sangat serius. 6,7,9,15
 Daftar Pustaka

1. Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K.
Fitzpatrick’s dermatology in general medicine. Volume One. Ed 8. United
States: McGraw-Hill; 2012. p.1376-86.
2. BurgdorfP, Plewing. Braun-Falco Dermatology. Volume one. Ed.3.
Germany ;O,Braun-Falco; 2009.p.827
3. JohnH, Arnold O, Neil P. Textbook pediatric dermatology. Volume one.
Germany ; johnharper dkk; 2010.p.104-10
4. KayS, Mey K, alexanderJS. Color atlas & synopsis of pediatric
dermatology. Ed.3. p.92
5. AKSimalti, Lt.col, HarisS.Collodion Baby [internet]. India : medical
journal, armed forced india :2015 december [cited 2020 jan 27]. Available
from : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5592258/
6. RahulC, GarimaS, GauravK, RakeshK. Collodion Bbay-congenital
Ivhtyosis : clinical review. India : 2019 july [cited 2020 jan 26]. Available
from :
https://www.researchgate.net/publication/336704620_Collodion_baby-
congenital_ichthyosis_clinical_review
7. RenatAp, dkk. Collodion baby : an update with a focus on practical
management.: clinical review. USA: 2012 december [cited 2020 jan 28].
Available from : https://www.jaad.org/article/S0190-9622(12)00638-
X/pdf
8. MingC, TaoH, ShaodongH. Clinical characteristic and prognostic of
collodion babies: original article. China : 2018 november [cited on 2020
jna 29]. available from : http://www.ijcem.com/files/ijcem0075160.pdf
9. MarthinT, ChristiaM. Self healing collodion baby. The journal of pediatric
USA. [cited 2020 29 januari]. available from :
https://www.jpeds.com/article/S0022-3476(10)00046-6/pdf