Kelas Biomedik B - Kelompok 3

PENYAKIT
GENETIK & GANGGUAN
PERKEMBANGAN
 Anggota Kelompok 3

1. Abellia Auriel Ashilah 2006594422

2. Asma’ Fauziah 2006529890
3. Cinta Callissta Anggraeni 2006594353
4. Eni Istita 2006472671
5. Fadhaa Aditya Kautsar Murti 2006472116
6. Intan Permatasari 2006594321
7. Rany Kamilla Yulianti 2006472431
8. Yolanda Claudia Zipora 2006525021
Table of Contents

01 03 05
Struktur & Frekuensi & Signifikasi dari Contoh Penyakit
Fungsi Abnormalitas Perkembangan Spesifik

02 04
Definisi Simpton, Sign,
and Test
01
Struktur & Fungsi
● Duplikasi dan Fertilisasi Kromosom
● Pewarisan Genetik
● Perkembangan Embrionik
● Perkembangan Fetal
● Periode Perinatal
● Infancy
● Masa Anak-Anak
● Masa Remaja
● Perkembangan individu dewasa membutuhkan waktu kira-kira
18 tahun.

● Perkembangan Ini dapat dibagi menjadi tujuh tahap atau

periode: fertilisasi, periode fetal, periode perinatal, masa
bayi(infancy), masa kanak-kanak, dan remaja.

● Perkembangan organisme dan interaksinya dengan lingkungan

berbeda di setiap tahap ini. Oleh karena itu, penyakit yang
muncul pada setiap tahap berbeda-beda.
 Duplikasi
&
Fertilisasi Kromosom
 Definisi Fertilisasi
● Pembuahan atau fertilisasi (singami) adalah peleburan dua gamet yang
berupa nukleus untuk membentuk sel tunggal (zigot).
● Fertilisasi adalah proses penyatuan spermatozoa dan ovum untuk membentuk
individu baru (zigot).
● Fertilisasi adalah proses meleburnya sel sperma (pronukleus jantan) dengan
sel telur (pronukleus betina) yang masing-masing memiliki kromosom (n).
● Fertilisasi melibatkan penggabungan sitoplasma (plasmogami) dan penyatuan
bahan nukleus (kariogami).
● Fertilisasi adalah suatu proses yang bertahap dan bukan merupakan satu
event tunggal.
● Pada fertilisasi, sel sperma membawa materi genetik dan motil. Sedangkan,
sel telur membawa materi genetik dan cadangan makanan.
● Sel sperma membawa 23 kromosom dan sel telur membawa 23 kromosom.
Keduanya bersatu menjadi calon individu baru yang terdiri dari 46 kromosom.
 Fungsi Fertilisasi

1. Menurunkan materi genetik dari tetua jantan

dan betina ke anak.
2. Mengembalikan jumlah kromosom dari
haploid menjadi diploid.
3. Menentukan jenis kelamin anak.
4. Mengaktivasi sel telur (reaktivasi Meiosis II)
untuk memulai proses perkembangan dan
pembelahan.
5. Amfimiksi → membaurkan materi genetic
maternal dengan fraternal.
6. Determinasi seks secara genetic.
 Tahapan Proses Fertilisasi
1. Menembusnya sel-sel kumulus ooforus oleh spermatozoa.
2. Terbentuknya ikatan spermatozoa-Zona Pelusida (protein ZP3).
3. Terjadinya reaksi akrosom, yaitu pengeluaran enzim hidrolitik yang ada di akrosom.
4. Terjadinya penetrasi zona pelusida oleh spermatozoa.
5. Terbentuknya ikatan spermatozoa dengan membran plasma sel telur (oolemma).
6. Meleburnya membran plasma spermatozoa dengan oolemma, kemudian spermatozoa masuk ke
dalam sitoplasma sel telur.
7. Teraktivasinya sel telur.
8. Terbentuknya pronukleus jantan dan betina.
9. Syngami → Menyatunya pronukleus jantan dan pronukleus betina sehingga membentuk zigot.
Tahapan Proses Fertilisasi
 Definisi Pembelahan Sel
Pembelahan sel adalah suatu proses membelahnya sel induk menjadi
dua atau lebih sel anak. Pembelahan sel biasanya merupakan siklus
sel kecil yang akan menyebabkan siklus besar selanjutnya.
 Pembelahan Amitosis
● Disebut juga pembelahan sel secara langsung, yaitu tanpa melalui tahapan – tahapan tertentu.
● Berlangsung secara spontan sehingga disebut pembelahan biner.
● Tidak melibatkan kromosom karena DNA yang ada dalam jumlah dan besaran yang kecil sehingga tidak
dapat dipaketkan.
● Dominan terjadi pada sel Prokariotik, seperti bakteri.
● Tujuan dari pembelahan amitosis adalah untuk membentuk keturunan baru.
Pembelahan Mitosis

● Pembelahan secara mitosis adalah

pembelahan yang menghasilkan dua sel
anak yang bersifat sama dengan induknya.
● Sel anak dapat membelah lagi.
● Pada manusia, pembelahan ini terjadi di sel
meristem somatik (sel tubuh muda).
● Proses ini berlangsung melalui tahapan –
tahapan yang terstruktur dan teratur.
● Pembelahan secara mitosis melalui dua
tahapan, yaitu Kariokinesis dan Sitokinesis.
 Kariokinesis
Proses ini menunjukkan perbedaan yang mencolok pada tiap fasenya dan bertujuan untuk pembagian materi inti

Interfase Profase

● Sel tidak membelah. ● DNA mulai dikemas menjadi kromosom.

● Nukleus terdiri dari RNA ribosom dan ● Kromosom mulai memendek dan menebal.
merupakan tempat sintesis protein & ● Pada sel hewan, sentriol membelah dan
kromatin masing-masing bergerak ke kutub yang
● Bentuk kromosom tidak dapat dilihat berlawanan dan terbentuk benang-benang
secara jelas. spindel yang terhubung ke kutub-kutub.
● Pada salah satu ujung sel, terdapat 2 ● Kromosom terlihat dan terdiri dari dua
pasang protein yang disebut kromatid yang terikat pada sentromer.
sentrioles. ● Nucleolus hilang dan membran nucleus
hancur.
 Kariokinesis
Proses ini menunjukkan perbedaan yang mencolok pada tiap fasenya dan bertujuan untuk pembagian materi inti

Metafase Anafase

● Kromosom berpindah menjadi satu ● Masing-masing sentromer yang mengikat

garis yang disebut the equator. kromatid membelah bersamaan.
● Muncul benang-benang yang disebut ● Kromatid bergerak menuju kutub
spindel dan melekat pada sentromer pembelahan dan menghasilkan salinan
setiap kromosom. kromosom berpasangan.
● Spindel menghubungkan kromosom
ke dua kutub sentrisol yang
berlawanan.
 Kariokinesis
Proses ini menunjukkan perbedaan yang mencolok pada tiap fasenya dan bertujuan untuk pembagian materi inti

Telofase

● Kromosom mulai
mengatur membentuk
nukleus yang terpisah dan
dikelilingi membran
nukleus.
● Cleavage
Burrow/pembelahan alur
menyempit dan lama
kelamaan membelah sel.
Sitokinesis

● Sitoplasma sel hewan dibagi menjadi dua

melalui terbentuknya cincin kontraktil yang
terbentuk oleh aktin dan miosin pada bagian
tengah sel.
● Cincin kontraktilmenyebabkan terbentuknya
alur pembelahan yang akhirnya akan
menghasilkan dua sel anak.
● Masing-masing sel anak yang terbentuk
mengandung inti sel beserta organel-organel
selnya.
● Pada tumbuhan, sitokinesis ditandai dengan
terbentuknya dinding pemisah ditengah-tengah
sel.
 Pembelahan Meiosis

● Pembelahan ini akan menghasilkan

gamet yang tidak dapat membelah
lagi sampai tahap pembuahan.
● Pembelahan secara meiosis
menghasilkan anak yang memiliki
jumlah kromosom setengah dari
yang dimiliki induknya.
● Terjadi di alat reproduksi dan
langsung antara fase 1 dilanjutkan
dengan fase 2 tanpa diselingi
interfase.
 Pembelahan Meiosis I
● Interfase

Sel berada pada tahap persiapan untuk mengadakan pembelahan, yaitu

penggandaan DNA dari satu salinan menjadi dua salinan. Tahap akhir interfase
adalah adanya dua salinan DNA yang telah siap dikemas menjadi kromosom.

● Profase I
○ Leptoten → Benang kromatin memadatkan diri sehingga berubah menjadi
kromosom.
○ Zigoten → Kromatid homolong saling berpasangan membentuk bivalen,
serta sentrosom terbelah 2 menjadi sentriol dan bergerak ke kutub
berlawanan.
○ Pakiten → Kromosom berdupkikat menjadi tetrad, yaitu kromosom homolog
yang mengganda sehingga ada 4 kromatid berpasangan.
○ Diploten → Kromosom homolog yang tadinya bivalen terpisah.
○ Diakinesis → Nukleolus akan hilang dan sentriol bergerak ke masing-masing
kutub, serta membentuk benang-benang spindel.
 Pembelahan Meiosis I

● Metafase I

Pasangan kromosom homolog mengatur diri dan saling berhadapan di daerah

ekuator.

● Anafase I

Tiap kromosom homolog masing-masing mulai ditarik oleh benang spindel

menuju ke kutub pembelahan yang berlawanan arah.
 Pembelahan Meiosis I

● Telofase I

Kromosom yang masih terdiri dari dua kromatid berada di kutub. Selanjutnya,
terbentuk membran nukleus yang diikuti oleh proses sitokinesis. Akhir telofase I
terbentuk dua sel anak. Setiap sel anak mengandung n kromosom sehingga pada
akhir meiosis I terbentuk dua sel anak yang haploid.

● Sitokenesis I

Tiap kromosom homolog dipisahkan oleh sekat sehingga sitokinesis

menghasilkan dua sel, masing-masing berisi kromosom dengan kromatid
kembarnya.
Pembelahan Meiosis I
 Pembelahan Meiosis II
● Profase I

Kromatid kembaran masih melekat pada tiap sentromer kromosom.

● Metafase II

Tiap kromosom merentang pada bidang ekuator. Terbentuk benang-benang

spindel, satu ujung melekat pada sentromer dan ujung lain membentang
menuju ke kutub pembelahan yang berlawanan arah.

● Anafase II

Benang spindel mulai menarik kromatid menuju ke kutub pembelahan yang

berlawanan tersebut. Akibatnya, kromosom memisahkan kedua kromatidnya
dan bergerak menuju kutub yang berbeda.
 Pembelahan Meiosis II

● Telofasi I

Kromatid telah mencapai kutub pembelahan. Hasil dari tahap ini adalah
terbentuknya empat inti yang setiap intinya mengandung setengah pasang
kromosom (haploid) dan satu salinan DNA.

● Sitokinesis II

Tiap inti mulai dipisahkan oleh sekat sel dan akhirnya menghasilkan empat
sel kembar haploid.
Pembelahan Meiosis II
Perbedaan Pembelahan Mitosis dan Meiosis
Pewarisan Genetik
 Definisi Pewarisan Genetik

● Pewarisan genetik atau hereditas merupakan penurunan sifat dari induk

(orang tua) kepada keturunannya (anak).
● Sifat-sifat suatu makhluk hidup diwariskan melalui sel kelamin jantan dan
sel kelamin betina.
● Bagian sel yang bertanggung jawab terhadap penurunan sifat ini terdapat di
bagian inti sel (nukleus). Di dalam inti sel terdapat kromosom. Kromosom
merupakan benang-benang halus yang berfungsi sebagai faktor pembawa
sifat keturunan. Di dalam kromosom terdapat substansi pembawa sifat
keturunan yang terdiri atas senyawa kimia yang disebut gen. Gen berfungsi
sebagai penentu sifat-sifat suatu makhluk hidup.
 Hukum Segregasi (Hukum Mendel I)

● Segresi sel tunggal.

● “Masing-masing induk mengandung
dua salinan unit pewarisan (gen)
bagi masing-masing sifat, akan
tetapi hanya satu dari kedua gen
yang ditransmisikan melalui gamet
pada keturunannya”.
 Hukum Perpasangan Bebas (Hukum Mendel II)

● Segresi dua gen atau lebih.

● “Segregasi (pemisahan) suatu
pasangan gen terjadi secara
independen atau lepas dari
pasangan gen lainnya”.
Perbedaan Hukum Mendel I dan II
Perkembangan Embrionik
Periode Embrionik
● Berlangsung mulai dari minggu ke-2 hingga minggu ke-8
pada masa prakelahiran.
● Terbentuk 3 lapisan yang berkoordinasi untuk
membentuk organisme, yaitu:
a. Endoderm → lapisan dalam yang akan berkembang
menjadi sistem pencernaan dan pernapasan.
b. Ektoderm → lapisan terluar yang akan berkembang
menjadi sistem saraf, reseptor sensoris, dan kulit.
c. Mesodem → lapisan tengah yang akan
berkembang menjadi sistem sirkulasid darah, otot,
sistem pembuangan, dan sistem reproduksi.
 Ectoderm,
Mesoderm, dan
Endoderm
 Periode Embrionik
Pada saat ini, terbentuk juga sistem penunjang embrio, seperti amnion, tali pusar, dan plasenta.

Amnion Tali Pusar Plasenta

Amnion adalah Tali pusat terbentuk Plasenta adalah
bagian yang menyerupai dari sel telur yang telah sekelompok jaringan yang
kantung yang berisi cairan dibuahi dan bukan berasal berbentuk lingkaran
yang berfungsi untuk dari si ibu. dimana pembuluh darah
melindungi dan menjadi Tali pusar terdiri dari kecil dari ibu dan
tempat perkembangan dua arteri dan satu vena keturunannya saling
embrio. yang akan berhubungan, tetapi tidak
Amnion terbentuk menghubungkan bayi bergabung.
dari sel telur yang telah dengan plasenta.
dibuahi dan bukan berasal
dari si ibu.
 Periode Embrionik
Pada saat ini, terbentuk juga sistem penunjang embrio, seperti amnion, tali pusar, dan plasenta.

Amnion Tali Pusar Plasenta

Oraganogenesis

● Oraganogenesis adalah dua bulan pertama proses

perkembangan prakelahiran.
● Masa yang sangat rentan terhadap perubahan
lingkungan.
● Pada hari ke-21, tulang belakang dan mata mulai tampak,
sedangkan sel-sel jantung baru mulai memisah di hari
ke-24.
Periode Embrionik
● Pada minggu ke-4, sistem urogenital menjadi lebih jelas,
serta terbentuknya tangan, kaki, pembuluh darah, dan
sekat di dalam jantung.
● Pada minggu ke-5 hingga ke-8, tangan dan kaki semakin
memisah walaupun belum terlalu jelas, serta struktur
wajah dan usus mulai terbentuk juga.
● Di akhir minggu ke-8, organisme hanya memiliki berat
1/30 ons dan panjang 1 inci (Santrock, 2007).
● Periode ini dipengaruhi oleh beberapa faktor, seperti
nutrisi, infeksi, paparan bahan kimiawi, dan radiasi.
Perkembangan Fetal
 Perkembangan Fetal
● Merupakan periode kelahiran dimulai sejak delapan
minggu setelah fertilisasi dan berlangsung selama
tujuh bulan.
● Merupakan periode dimana terjadi proses maturasi
dari jaringan dan organ-organ tubuh sehingga calon
individu dapat bertahan dan tumbuh tanpa dukungan
langsung dari suplai darah ibu.
 Bulan ke-3
● Janin memiliki panjang 3 inci dan berat 1 ons, serta mulai aktif
bergerak.
● Jenis kelamin mulai dapat diidentifikasi, tetapi wajah, dahi,
kelopak mata, hidung, dagu, serta anggota gerak atas dan bawah
belum dapat dibedakan.

Bulan ke-4
● Kanin berkembang hingga memiliki panjang 4 inci dan berat 7 ons.
● Masa tersebut merupakan saat pertama kalinya ibu merasakan
tendangan dari janin.

Bulan ke-5
● Di akhir bulan ke-5, panjang janin mencapai 12 inci dengan berat
mendekati satu pon dan telah terbentuk struktur kulit, seperti kuku
jari tangan atau kaki.
 Bulan ke-6
● Panjang janin mencapai 14 inci dengan berat 1,5 pon.
● Mata dan kelompak mata telah terbentuk secara sempurna.
● Mulai terbentuk rambut tipis di kepala.
● Munculnya reflek menggenggam dan pergerakan nafas yang tidak
teratur.

Bulan ke-7
● Janin mulai mampu bertumbuh di luar rahim.
● Terbentuk jaringan lemak dan berfungsi sebagai sistem organ,
seperti jantung dan ginjal.
● Panjang janin mencapai 16 inci dengan berat 3 pon.

Bulan ke-8 dan ke-9

● Janin tumbuh lebih panjang dan lebih berat.
 Periode
Perinatal
Periode Perinatal
● Periode perinatal didefinisikan sebagai periode yang dimulai dari 2 minggu sebelum lahir sampai 4
minggu setelah lahir.
● Periode neonatal merupakan periode waktu yang dimulai dari awal kelahiran sampai 4 minggu
setelah kelahiran.

Sumber Foto:
(Neonatal-Perinatal Research Unit |
Duke Department of Pediatrics, 2021)
Perkembangan Periode Perinatal
Peristiwa utama periode perinatal / neonatal adalah penyesuaian hidup di luar rahim.
● Paru-paru dan sistem vaskular bayi yang baru lahir harus mengambil alih pekerjaan
pernapasan yang sebelumnya dilakukan oleh plasenta.
● Ginjal dan fungsi hati juga meningkat pada periode ini untuk memenuhi kebutuhan yang
dulunya dipenuhi oleh plasenta dan aliran darah dari ibu.
● Periode perinatal merupakan masa yang sangat rentan bagi otak yang sedang
berkembang
Infancy
(Masa Bayi)
Periode Infancy
● Sama seperti mamalia lainnya, masa bayi
manusia adalah periode ketika ibu
memberikan semua atau sebagian
makanan kepada keturunannya melalui
laktasi atau tiruan laktasi yang diturunkan
secara budaya.
● Masa bayi manusia berakhir ketika anak
berhenti disusui dari payudara Ibu, yang
dalam masyarakat pra-industri terjadi Sumber foto:
https://www.pinterest.com/pin/44684159
antara usia 24 dan 36 bulan. 4252349648/
 Perkembangan periode Infancy
● Selama masa bayi, gigi sulung (yang disebut gigi susu) tumbuh melalui gusi.
● Keterampilan motorik (yaitu apa yang dapat dilakukan bayi secara fisik) berkembang pesat
selama masa bayi.
● Ada perkembangan serupa dari perubahan dalam pemecahan masalah, atau kemampuan kognitif
bayi.

Sumber Foto:
(Infancy/Toddlerhood - The 9 Stages of Human Development,
2021)
Perkembangan periode Infancy

(Bogin, 2012)
Perkembangan periode Infancy
Perkembangan kerangka, otot, dan sistem saraf bertanggung jawab atas semua kemajuan motorik dan kognitif
ini. Pertumbuhan otak yang cepat, khususnya, adalah penting. Otak manusia tumbuh lebih cepat selama masa
bayi daripada jaringan atau organ tubuh lainnya yang digambarkan pada gambar di bawah

(Bogin, 2012)
Masa Anak-Anak
 Masa Anak-Anak
● Periode masa anak-anak mencakup periode dari masa
bayi hingga pubertas dan terutama merupakan salah
satu pertumbuhan dan penyempurnaan fungsi motorik
dan intelektual.
● Anak-anak tumbuh dan berkembang pesat dalam lima
tahun pertama mereka di empat bidang utama
perkembangan.
- Motorik (fisik)
- Komunikasi dan bahasa
- Kognitif Sumber foto:
https://www.unicef.org/northmacedonia/early-childhood-education
- Sosial dan emosional.
Masa Remaja
(Adolescent)
Masa Remaja (Adolescent)
● Masa remaja merupakan masa perkembangan
terakhir sebelum proses penuaan dimulai.
● Kematangan seksual adalah peristiwa fisik
yang utama yang terjadi pada periode ini.
● Pengaruh genetik pada perilaku remaja juga
menunjukkan perubahan yang nyata selama
periode perkembangan ini; Faktanya, masa
remaja menunjukkan sifat dinamis dari
pengaruh genetik pada perilaku manusia.
● Gangguan genetik mungkin pertama kali
menjadi nyata dalam salah satu periode ini.
Sumber foto:
https://sites.google.com/site/developmentalpsy2014/home/physical-d
evelopment
02
Definisi
● Penyakit Genetik
● Gangguan Perkembangan
 Definisi Penyakit Genetik

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh
kelainan satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotip klinis. Penyebab
penyakit genetik antara lain sebagai berikut:

● Ketidaknormalan jumlah kromosom, seperti Sindrom Down, Sindrom Klinefelter, dan

Sindrom Turner.
● Mutasi gen yang berulang, seperti Penyakit Huntington.
● Gen yang rusak dan diturunkan oleh orangtua.

Sindrom Down, Sindrom Klinefelter dan Sindrom Turner merupakan kelainan kromosom
klasik yang telah ditemukan pada akhir abad ke 19 (Fidler, 2005: 92).
Definisi Gangguan Perkembangan
Gangguan perkembangan adalah sekelompok kondisi yang disebabkan oleh kecacatan fisik,
pembelajaran, bahasa, atau perilaku. Kondisi-kondisi ini dimulai selama periode perkembangan,
dapat mempengaruhi kegiatan sehari-hari, dan dapat berlangsung seumur hidup (Bogin, 2012).

Contoh:

● Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder
● Gangguan pendengaran
● Autism Spectrum Disorder
● Fragile X Syndrome
● Language and Speech Disorders
03
Frekuensi & Signifikansi dari
Abnormalitas Perkembangan
● Penyakit Monogenetik
● Penyakit Polygenetik
● Penyakit Kromosom
● Anomali Kongenital
● Penyakit Fetal
● Infeksi Perinatal
● Penyakit pada Infant
● Penyakit pada Anak & Remaja
Penyakit Monogenetik
● Penyakit monogenetik merupakan penyakit yang disebabkan oleh perubahan satu gen
(mutasi). Karena disebabkan oleh mutasi gen tunggal, penyakit ini biasanya mengikuti pola
pewarisan Mendel klasik dan juga disebut sebagai kelainan Mendel. Mutasi gen-tunggal
mungkin menyebabkan banyak pengaruh fenotipe (pleiotropy), dan sebaliknya, mutasi pada
beberapa lokus genetik dapat menghasilkan trait yang sama (genetic heterogeneity).
● Pola penurunan kelainan gen tunggal, yaitu:
1. Kelainan pewarisan jenis dominan autosom
Apabila individu yang terkena menikah dengan individu yang tidak terkena, tiap anak
mempunyai satu dari dua kemungkinan (50%) untuk memperoleh penyakit tersebut.
2. Kelainan pewarisan jenis resesif autosom
Anak mempunyai satu dari empat kemungkinan untuk terkena (contoh risiko rekurens
adalah 25% untuk tiap kelahiran)
3. Kelainan yang terkait-X (X-linked)
Kromosom X dimiliki oleh semua jenis kelamin (pria dan wanita). Bila terdapat
gangguan pada kromosom X, maka penderitanya adalah pria.
Penyakit Polygenetik
Pewarisan poligenetik atau pewarisan polifaktorial berarti bahwa untuk timbulnya
suatu penyakit genetik dibutuhkan kerja sama beberapa macam gen yang berasal
dari kedua orang tua ditambah lagi dengan pengaruh lingkungan atau bisa
dinyatakan disebabkan oleh interaksi antara varian genetik dan faktor lingkungan.

Contoh penyakit adalah diabetes melitus tipe 2

Penyakit Kromosom
Diperkirakan bahwa dalam 50% keguguran spontan trimester pertama, fetus mempunyai
abnormalitas kromosom. Kelainan sitogenetik mungkin akibat perubahan jumlah atau struktur
kromosom dan mungkin mengenai autosom atau kromosom seks.
● Kelainan Sitogenetik yang Mengenai Autosom, yaitu:
a) Trisomi 21 (Sindrom Down) b) Trisomi 18 (Sindrom Edwards)
c) Trisomi 13 (Sindrom Patau) d) Sindrom Delesi (Sindrom Cri Du Chat)
● Kelainan Sitogenetik yang Mengenai Kromosom Seks, yaitu:
a) Sindrom Klinefelter b) Sindrom Turner c) Hermafroditisme
Anomali Kongenital
Anomali kongenital diartikan sebagai cacat struktural yang terdapat pada waktu lahir. Setiap
tahun di Amerika Serikat, diperkirakan, sekitar 120.000 bayi dilahirkan cacat kelahiran yang
dinyatakan suatu insiden 1 di antara 33. Anomali kongenital menjadi faktor penting terjadinya
kematian pada bayi. Terdapat empat jenis anomali kongenital, antara lain:

1. Malformasi

Malformasi adalah kesalahan primer dari morfogenesis. Dalam malformasi terdapat suatu
proses perkembangan abnormal yang intrinsik. Contoh penyakit akibat malformasi adalah
penyakit jantung kongenital. Penyebab terjadinya malformasi dapat dikategorikan menjadi
tiga kategori utama : genetik, lingkungan, dan multifactor.
Anomali Kongenital
2. Disrupsi

Disrupsi diartikan sebagai akibat dari destruksi sekunder dari suatu organ atau bagian
tubuh yang sebelumnya normal dalam perkembangan jadi bertentangan dengan
malformasi. Disrupsi ini timbul dari gangguan ekstrinsik dalam morfogenesis. Salah
satu contoh klasik dari disrupsi ini, ketika pita-pita yang menunjukkan rupture amnion
dengan hasil pembentukan “pita-pita” yang mengeliling, menekan, atau melekat ke
bagian-bagian fetus yang sedang berkembang, pita-pita ini disebut sebagai pita-pita
amnion (amniotic bands). Disrupsi ini tidak diwariskan sehingga disrupsi tidak
berhubungan dengan risiko timbulnya kejadian ini pada kehamilan berikutnya.
Anomali Kongenital
3. Deformasi

Deformasi menjadi masalah yang lazim terjadi karena hampir 2% dari bayi baru lahir
sampai berbagai derajat. Hal yang mendasari pathogenesis deformasi adalah
kompresi yang bersifat umum terhadap fetus yang sedang tumbuh karena kekuatan
biomekanik yang dapat menimbulkan berbagai abnormalitas struktur. Penyebab dari
hal tersebut terjadi adalah regangan pada uterus, yang merupakan hal lazim terjadi
dari malformasi. Di antara minggu ke-35 sampai ke-38 gestasi, ukuran fetus
meningkat cepat melebihi pertumbuhan uterus dan volume relative cairan amnion
(pada keadaan normal bertindak sebagai bantalan) menurun.
Anomali Kongenital
4. Sindrom Malformasi

Sindrom malformasi merupakan beberapa cacat yang tidak dapat dijelaskan

berdasarkan kesalahan pada permulaan yang bersifat tunggal dalam morfogenesis.
Biasanya, sindrom ini paling sering timbul dari penyebab tunggal (contoh, infeksi virus
atau abnormalitas kromosom yang khas) yang pada waktu bersamaan
mempengaruhi beberapa jaringan tubuh.
Penyakit Fetal
Hidrops janin (fetal) menggambarkan akumulasi cairan edema pada janin selama
pertumbuhan di dalam uterus. Di negara-negara yang telah memperkenalkan profilaksis
imunoglobulin untuk Rhesus-D alloimmunisation, kasus hidrops janin akibat kekebalan tubuh
telah menurun secara signifikan. Penyebab penyakit fetal antara lain:
● Hidrops imun
Hidrops imun akibat dari penyakit hemolitik pada anak baru lahir yang diinduksi
antibodi disebabkan oleh ketidakcocokan golongan darah antara ibu dan janin.
● Hidrops non-imun
Penyebab utama hidrops non-imun termasuk kelainan yang berkaitan dengan cacat
kardiovaskular, anomali kromosom, dan anemia janin.
Infeksi Perinatal
Kemungkinan infeksi pada fetus dan neonatus dapat diperoleh secara trans serviks (infeksi
asenden) atau transplasenta (infeksi hematologi).
● Infeksi transserviks atau asenden, meliputi penyebaran infeksi dari kanal sevikovagina dan
mungkin diperoleh dalam uterus atau selama kelahiran. Fetus memperoleh infeksi dengan
“inhalasi” cairan amnion yang terinfeksi ke dalam paru atau melewati jalan lahir yang
terinfeksi selama persalinan. Hal ini berkaitan dengan inflamasi membran plasenta yang
disebut sebagai korioamnionitis dan inflamasi tali pusar, disebut sebagai funisitis.
● Infeksi transplasenta mempunya hubungan ke alirah darah fetus dengan menyebrang
plasenta melalui vili korialis dan mungkin terjadi pada tiap saat selama gestasi atau
terkadang saja.
Penyakit pada Infant
Sindrom kematian bayi mendadak (sudden infant death syndrome/ SIDS) adalah
penyebab kematian utama pada usia antara 1 bulan sampai 1 tahun dari bayi di Amerika
Serikat, dan penyebab kematian ketiga secara keseluruhan dari kelompok usia tersebut,
setelah anomali kongenital, penyakit prematuritas dan berat badan lahir rendah. Pada 90%
kasus, bayi lebih muda dari 6 bulan; sebagian besar antara usia 2 bulan dan 4 bulan.
SIDS bukanlah satu-satunya penyebab kematian mendadak yang tidak diharapkan pada
masa bayi. Infeksi (contoh miokarditis virus, bronkopneumonia) adalah penyebab paling lazim
dari kematian mendadak yang "tidak diharapkan", diikuti oleh anomali kongenital yang tidak
diduga.
 Penyakit pada Anak dan Remaja
Salah satu contoh penyakit yang dapat terjadi pada bayi dan anak ialah lesi tumor dan lesi mirip
tumor. Neoplasma ganas merupakan penyebab kematian paling lazim pada anak antara usia 4
hingga 14 tahun selain angka kematian tertinggi yaitu kecelakaan. Untuk membedakan antara
tumor murni dari lesi menyerupai tumor pada bayi dan anak atas dasar morfologik adalah hal yang
sulit. Oleh karena itu, terdapat dua kategori khusus untuk membedakan lesi yang menyerupai
tumor:
1. Heterotopia atau kristoma mengacu pada wujud sel-sel normal secara mikroskopik atau
jaringan yang terdapat pada lokasi abnormal. Contohnya adalah “sisa” jaringan pankreas yang
ditemukan di dinding lambung atau usus kecil dan massa kecil adrenal yang ditemukan di
ginjal, paru, ovarium, atau ditempat lain. Secara klinis, sisa heterotopia tidak terlalu
diperhatikan, tetapi berdasarkan penampilannya mungkin diduga sebagai neoplasma.
2. Hamartoma mengacu pada pertumbuhan berlebih yang berlebihan tetapi fokus dari sel dan
jaringan yang berasal dari organ tempat terjadinya. Meskipun elemen seluler matang dan
identik dengan yang ditemukan di sisa organ, mereka tidak memproduksi wujud normal
jaringan sekitarnya.
04
Symptoms, Sign, and Test
● Penyakit Genetik
● Penyakit Kromosomal
● Anomali Embrionik
● Penyakit Fetal
Penyakit
Genetik
HEMOFILIA
Kelainan pembekuan darah dengan karakteristik sex-linked resesif dan autosomal resesif

Tanda dan Gejala Uji Diagnosis

❏ Mimisan yang sulit berhenti ❏ Tes darah, untuk mendeteksi

❏ Pendarahan pada gusi fungsi dan kerja faktor
❏ Perdarahan setelah sunat pembekuan darah
(sirkumsisi) yang sulit berhenti ❏ Tes genetik
❏ Ditemukan darah pada urin dan - Chronionic villus
feses sampling (sampel
❏ Memar placenta)
❏ Pembengkakan sendi - Amniocentesis (sampel
❏ Memiliki kadar hb rendah dan air ketuban)
tekanan darah yang rendah
Sickle cell anemia
Penyakit genetik yang resesif ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit.

Tanda dan Gejala Uji Diagnosis

❏ Mudah lelah ❏ Tes darah, untuk pemeriksaan

❏ Kulit kekuningan Hb
❏ Pucat ❏ Tes genetik
❏ Jantung berdebar - Amniocentesis (sampel
❏ Dactylitis (Pembengkakan pada air ketuban)
jari)
❏ Nyeri dada
❏ Hb dan tekanan darah rendah
 Hemofilia Sickle cell anemia

http://www.mdc-ds.com/w88top/1202.html
https://www.outlookindia.com/website/story/society-news-gene-editing-is-good-for-treating-sickle-cell-anemia-say-doctor
s/332533
 Penyakit
Kromosom
Penyakit Kromosomal
Adalah penyakit yang disebabkan oleh penyimpangan kromosom, baik secara struktur maupun
jumlah kromosom, sehingga tidak seperti kromosom normal. Penyimpangan ini melibatkan
adanya kehilangan, penambahan, pengacakan rearrangement, atau pertukaran gen.

Penyimpangan yang terjadi disebabkan:

1. Nondisjucntion (kromosom tidak membelah sehingga kromosomnya lebih atau kurang

2. Translokasi (kromosom non homolog pecah dan berpisah, kemudian bergabung dalam
keadaan abnormal)

Sign: perubahan pada kromosom mengakibatkan alterasi fisik individu yang dapat diamati oleh
pengamat luar.

Testing: deteksi kromosom.

Penyakit Kromosomal
Down Syndrome
- Sign:
1. Muka yang khas
2. Retardasi mental
3. Abnormalitas fisik
mata yang miring dengan bentuk almond, lidah yang menjulur, mulut yang kecil dan terbuka,
hanya ada satu lipatan secara transversal di telapak tangan, brushfield’s spot (bintik putih kecil
pada iris), tengkorak kecil, garis hidung (jembatan) yang rata, muka yang datar, telinga kecil,
leher pendek)
Penyakit Kromosomal
Klinefelter Turner
- Sign: - Sign:
1. Memiliki organ kelamin laki-laki 1. Steril
2. Testis abnormal dan kecil 2. Organ kelamin tidak mengalami
3. Steril maturasi
4. Dada yang membesar 3. Tidak mengalami
5. Memiliki ciri atau karakteristik perkembangan seksual
tubuh perempuan sekunder.
 Testing Penyakit Kromosomal
Testing:
Pada umumnya, penyakit kromosomal
dapat dideteksi melalui Karyotyping.
Akan tetapi, down syndrome dapat
dideteksi juga dengan bantuan:
1. Prenatal ultrasonography
(adanya sumbatan duodenum
dan cacat pada kanal
atrioventrikular)
2. Uji darah ibu saat ibu hamil
(rendahnya kadar
alphafetoprotein, rendahnya
kadar unconjugated estriol,
tingginya kadar human
chorionic gonadotropin)
3. Amniocentesis atau chorionic
vili
 Anomali
Embrionik
 Defek Septum Ventrikular
Dinding pemisah antara bilik kanan dan bilik kiri jantung tidak menutup dengan sempurna.

Tanda dan Gejala Uji Diagnosis

❏ Kulit pucat dan kebiruan ❏ Echo jantung,

❏ Mudah lelah ketika sedang ❏ Rontgen dada
makan atau bermain ❏ Elektrokardiogram (EKG)
❏ Tidak nafsu makan ❏ Katerisasi jantung
❏ Berat badan sulit naik ❏ MRI
❏ Nafas cepat dan terdengar
berat
 Tetralogy of Fallot
Perubahan struktur pada jantung menyebabkan darah yang kurang oksigen keluar dari jantung dan menyebar ke seluruh tubuh

Tanda dan Gejala Uji Diagnosis

❏ Sianosis atau tangan dan bibir ❏ Pulse oximetry

membiru akibat peredaran ❏ Elektrokardiogram (EKG),
darah kurang oksigen ❏ Rontgen dada
❏ Mudah lelah ketika beraktivitas ❏ Ekokardiografi
❏ Berat badan sulit naik ❏ Katerisasi jantung
❏ Gangguan tumbuh kembang
❏ Nafas berat dan cepat
terutama ketika beraktivitas
dan menyusu
❏ Gangguan tumbuh kembang
https://www.sehatq.com/penyakit/defek-septum-ventrikel
https://www.sehatq.com/penyakit/tetralogi-fallot
Penyakit Fetal
Penyakit Fetal
Penyakit Fetal adalah penyakit yang dialami oleh fetus atau janin pada
masa mereka masih berada dalam kandungan.

Testing: bergantung pada jenis penyakit tersebut. Apabila termasuk

infeksi, maka testing dilakukan dengan kultur dan pengukuran antibodi,
sedangkan apabila termasuk penyakit imunologis, testing dilakukan
dengan pengukuran kadar antigen dan antibodi
Penyakit Fetal
Erythroblastosis Fetalis
1. Sign
a. Terbentuknya antibodi ibu
berupa immunoglobulin G
(IgG)
2. Testing
a. Screening antibodi
b. Testing antibodi titer
c. Amniocentesis untuk uji
resus
d. Fetal middle central artery
(MCA) Doppler
measurement
Congenital Syphilis
1. Sign
a. Du Bois Sign
b. Hutchinson Triad
c. Rhagades
d. Hidung berpelana
2. Testing
a. Testing antibodi (IgG dan
IgM) pada neonatal
b. Uji pleocytosis pada Cairan
Serebrospinal (CSS)
c. Uji kadar protein pada
Cairan Serebrospinal (CSS)
05
Contoh Penyakit Spesifik
● Penyakit Genetik
● Penyakit Kromosom
● Anomali Embrionik
 Penyakit
Genetik
Pada bagian ini akan dibahas beberapa
penyakit genetik seperti Diabetes Mellitus,
Sickle-cell anemia, hemophilia,
phenylketonuria, muscular dystrophy, dan
cystic fibrosis.
Diabetes Mellitus
Diabetes Mellitus Tipe 1
❏ Penderita tidak memproduksi
hormon insulin sama sekali.
❏ Disebabkan oleh penyakit
autoimun yang
menghancurkan sel-sel beta
pada pankreas sehingga tidak
dapat menghasilkan insulin
❏ Perlu penyuntikkan Insulin
❏ Merupakan penyakit genetik
yang diturunkan
Diabetes Mellitus Tipe 2
❏ Disebabkan oleh resistensi
insulin dan konsumsi gula
berlebih
❏ Defisiensi fungsi insulin
bersifat sementara
❏ Tidak perlu penyuntikkan
insulin, bisa menggunakan obat
diabetes
❏ penyakit genetik yang dapat
dicegah dengan mengubah
gaya hidup
Gout Artritis
● Disebabkan oleh timbunan kristal asam urat di
persendian
● Terjadi karena adanya gangguan metabolisme
purin
● Sekitar 18% penderita asam urat memiliki
riwayat penyakit yang sama pada salah satu
anggota keluarganya
● Umumnya yang sering terserang asam urat
adalah laki-laki, karena secara alami laki-laki
memiliki kadar asam urat di dalam darah yang
lebih tinggi daripada perempuan
● Selain karena perbedaan kadar asam urat,
alasan kenapa serangan penyakit asam urat
lebih jarang pada wanita adalah adanya
hormone esterogen yang ikut membantu
pembuangan asam urat lewat urine.
Sickle-cell Anemia
● Penyakit sel sabit terbagi menjadi dua yaitu
penyakit sel sabit heterozigot dan homozigot.
● Sickle-cell anemia termasuk dalam tipe sel
sabit homozigot
● Sickle Cell Anemia atau Anemia sel sabit
merupakan suatu kelainan pada darah akibat
perubahan asam amino ke-6 pada rantai
protein globin β
● Sickle cell anemia merupakan penyakit
keturunan yang disebabkan oleh adanya
mutasi gen yang terjadi di dalam sel.
● Nyeri dan pembengkakan di jari kaki dan
pergelangan kaki merupakan salah satu tanda
pertama anemia sel sabit. Penyumbatan
pembuluh darah dapat menyumbat suplai
darah ke berbagai organ
Hemofilia
● Hemofilia adalah kelompok kelainan
pembekuan darah dengan karakteristik
sex-linked resesif dan autosomal resesif,
dimana perdarahan dapat terjadi tanpa
penyebab trauma yang jelas atau berupa
perdarahan spontan.
● Hemofilia lebih sering dialami oleh laki-laki, hal
ini disebabkan oleh susunan kromosom
laki-laki yaitu XY sedangkan prempuan XX.
Ketika kromosom X pada perempuan hilang,
perempuan masih memiliki satu gen kromosom
X untuk proses pembekuan darah. Berbeda
dengan laki-laki, ketika kromosom X pada
gennya menghilang.
● Mengobati penyakit hemofilia adalah dengan
diberikan suntikan faktor pembekuan darah
Phenylketunaria
● Phenylketonuria (PKU) adalah
gangguan genetik yang ditandai oleh
kekurangan atau masalah dengan
aktivitas spesifik dari enzim
fenilalanin hidroksilase (PAH), yang
diperlukan untuk metabolisme
phenylalanin asam amino pada asam
amino tirosin.
● phenylalanin menumpuk dan dapat
mengakibatkan masalah-masalah
neurologis, termasuk
keterbelakangan mental dan kejang.
● Fenilketonuria diwariskan melalui
kromosom autosom secara resesif.
Muscular Dystrophy
● Distrofi Otot adalah penyakit kongenital
terkait kromosom X yang disebabkan adanya
mutasi pada gen distrofin. Distrofi otot
Duchenne merupakan penyakit otot turunan
yang tersering, mempengaruhi 1 per 3500
kelahiran bayi laki-laki.
● Kerusakan dan Kelemahan otot disebabkan
oleh kurangnya protein yang disebut dengan
distrofin, yaitu protein yang penting dalam
fungsi otot normal.
● Kasus kejadiannya paling banyak ditemukan
di usia-kanak-kanak, terutama pada anak
laki-laki.
Cystic fibrosis
● Cystic fibrosis merupakan penyakit yang
diwariskan secara autosomal resesif. Gen yang
bertanggung jawab terhadap terjadinya cystic
fibrosis telah diidentifikasi pada tahun 1989
sebagai cystic fibrosis
transmembrane-conductance regulator
glycoprotein (CFTR gene) yang terletak pada
lengan panjang kromosom no 7.
● Gen tersebut memengaruhi pergerakan garam dan
air masuk dan keluar dari sel. Saat terjadi infeksi
berulang, terjadi penumpukan lendir yang tebal dan
lengket pada beberapa pipa tubuh seperti
paru-paru dan sistem pencernaan.
● Jika kedua orang tua memiliki satu mutasi gen ini,
seorang anak akan memiliki 25% kemungkinan
menderita fibrosis kistik.
 Penyakit
Kromosom
Pada bagian ini akan dibahas beberapa
penyakit kromosom seperti Down Syndrome,
Klinefelter Syndrome, Turner Syndrome, dan
Fragile X Syndrome.
Down Syndrome
● Down Syndrome atau Sindrom Down yang lebih
dikenal sebagai kelainan genetik trisomi, yaitu
sindrom di mana terdapat tambahan kromosom
pada kromosom 21.
● Peristiwa kecelakaan ini disebut dengan
nondisjunction dan dapat terjadi pada meiosis I
atau II (lebih sering terjadi pada meiosis I).
● Beberapa masalah kesehatan yang dialami oleh
anak penderita Down Syndrome adalah Insiden
penyakit jantung bawaan seperti cardiac septal
defect, Gangguan hormon tiroid dan gonad, dan
Penyakit Hematologi seperti leukimia.
 Klinefelter's Syndrome
➔ Sebuah kondisi yang terjadi pada
laki-laki yang mempunyai
kelebihan kromosom x (47, XXY)
➔ Terjadi karena peristiwa
nondisjunction yaitu kegagalan
sepasang kromosom untuk
memisahkan selama meiosis
Sumber: Alila Medical Media/Shutterstock.com
Sumber: http://www.myhealth.gov.my/wp-content/uploads/Klinefelter-Syndrome-2.png
Turner Syndrome
Hilangnya sebagian atau keseluruhan
kromosom X pada wanita (45, XO)

Komplikasi dari Turner Syndrome:

➔ Cacat jantung bawaan
➔ Masalah pendengaran
➔ Infeksi telinga bagian tengah
➔ Hipertensi
➔ Struktur ginjal abnormal
➔ Diabetes tipe II dan gangguan kelenjar
Credit: U.S. National Library of Medicine

tiroid
Sumber: https://www.lecturio.com/concepts/turner-syndrome/
 Fragile X syndrome

● Disebabkan oleh perubahan dalam gen

FMR1 pada kromosom X
● Wanita dan pria dapat menjadi pembawa
(carrier) gen mutasi penyebab cacat
mental
● sekitar 30% wanita pembawa gen tersebut
mengalami FXS
● 80% pria pembawa gen mutan kromosom
X akan mengalami cacat mental. Sumber: http://pageofmystery.com/ALPHAS/genetics/fragilex.html
 Perkembangan yang Kesulitan mengolah
lambat informasi sensorik

Attention deficit
Ketidakmampuan hyperactivity disorder
intelektual dan masalah (ADHD)
belajar

Kecemasan Kurang kontak mata

Dampak yang Perilaku seperti autis seperti mengepak

paling signifikan tangan, mengulang kata-kata dan kalimat,

dari FXS dan kesulitan dengan interaksi sosial
 Anomali
Embrionik
Pada bagian ini akan dibahas beberapa
penyakit kromosom seperti tetralogy of fallot,
agenesis of one kidney, meckel’s diverticulum,
meningomyelocele
 Tetralogy of Fallot (TOF)
Kombinasi 4 abnormalitas:
★ Penyumbatan ventrikel kanan
★ Defek septum ventrikel
★ Aorta overriding
★ Hipertrofi ventrikel kanan

➢ dikaitkan trisomi 21 (Down syndrome), dan

Sumber: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/circulationaha.113.005547
dengan penghapusan pada kromosom 22
➢ mungkin terjadi dengan cacat lahir lainnya
seperti bibir sumbing
 Komplikasi TOF

Pertumbuhan dan Kejang-kejang selama

perkembangan yang beberapa periode ketika tidak
tertunda ada cukup oksigen

Ritme jantung yang Kematian karena serangan jantung,

tidak teratur bahkan setelah pembedahan perbaikan
(aritmia)
 Renal Agenesis
➔ Tidak adanya salah satu atau kedua ginjal
➔ Bayi dengan agenesis ginjal bilateral akan
lahir mati beberapa hari setelah lahir
➔ Bayi yang agenesis ginjal unilateral
mungkin sama sekali tidak mengalami
gejala lain.
➔ Ginjal yang tersisa akan membesar untuk
menjalankan fungsi yang biasanya
dilakukan oleh dua ginjal.
Sumber:
https://ars.els-cdn.com/content/image/3-s2.0-B9780128012383054568-f05456-11-9780128012383.jpg?_
Meckel's Diverticulum

➔ Divertikulum merupakan jaringan sisa dari

perkembangan sistem pencernaan
➔ Jaringan di Meckel’s Divertikulum dapat
menghasilkan asam
➔ Hal ini dapat menyebabkan pendarahan
dan bocornya cairan usus ke perut
➔ Biasanya tidak ada masalah jangka
panjang setelah Meckel’s Divertikulum
diperbaiki.
 Myelomeningocele
➔ Sumsum tulang belakang (myelon),
penutupnya (meninges), dan lengkungan
tulang belakang berkembang secara tidak
normal
➔ Dapat menyebabkan seseorang
kehilangan kontrol usus atau kandung
kemih, hilangan perasaan pada tungkai
atau kakinya, dan tidak dapat
menggerakkan kaki
Sumber: https://assets.aboutkidshealth.ca/akhassets/spina_bifida_V2_EN.jpg?RenditionID=19<
Penyebab myelomeningocele

Ibu ● Paparan radiasi

Genetik
● berbagai jenis polusi
❖ Gizi ibu yang tidak
● pestisida
teratur Faktor genetik dapat
● pelarut organik
❖ konsumsi kafein dan meningkatkan risiko
● teratogen
alkohol kejadian, misalnya,
❖
❖
merokok
penggunaan
Lingkungan ➔ adanya anomali
kromosom dari
antikonvulsan trisomi 18 atau 13
❖ penyakit ibu seperti ➔ pasien dengan
diabetes, obesitas, saudara kembar
hipertermia, dan atau kerabat tingkat
kecemasan. pertama yang
terkena.
Terima Kasih
 Referensi
Alruwaili, A. and Das, J., 2020. Myelomeningocele. [online] Ncbi.nlm.nih.gov. Available at:
<https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546696/> [Accessed 14 March 2021].

Anand, S., 2000. Progress on Brain Research. Effects of perinatal pain and stress. 122 (9). 117-118.

Amelia. n.d. Prakelahiran dan Kelahiran. pp.7-9. [online] Media.neliti.com. Availablet at:
<https://media.neliti.com/media/publications/220359-prekelahiran-dan-kelahiran.pdf> [Accessed 13 March 2021].

Bogin, B., 2012. The Evolution of Human Growth. Human Growth and Development, pp.287-324.

Betterhealth.vic.gov.au. 2018. Fragile X syndrome | betterhealth.vic.gov.au. [online] Available at:

<https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/fragile-x-syndrome> [Accessed 13 March 2021].
Betterhealth.vic.gov.au. n.d. Turner's syndrome | betterhealth.vic.gov.au. [online] Available at:
<https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/turners-syndrome#bhc-content> [Accessed 13 March 2021].

Carlson, B., 2015. Development of the Urinary System. Reference Module in Biomedical Sciences, [online] p.8. Available at:
<https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780128012383054568> [Accessed 14 March 2021].

cdc.gov. 2020. Facts About Developmental Disabilities | CDC. [online] Available at:
<https://www.cdc.gov/ncbddd/developmentaldisabilities/facts.html> [Accessed 13 March 2021].
 Referensi
cdc.gov. 2020. What is Spina Bifida? | CDC. [online] Available at: <https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html> [Accessed 14
March 2021].

Chen, M., 2019. Ventricular septal defect: MedlinePlus Medical Encyclopedia. [online] Medlineplus.gov. Available at:
<https://medlineplus.gov/ency/article/001099.htm> [Accessed 13 March 2021].

Chen, M., 2019. Tetralogy of Fallot: MedlinePlus Medical Encyclopedia. [online] Medlineplus.gov. Available at:
<https://medlineplus.gov/ency/article/001567.htm> [Accessed 13 March 2021].

Constable, P., Hinchcliff, K., Done, S. and Gruenberg, W., 2016. Veterinary Medicine. 11th ed. London:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B978070205246000019X.

Dick DM, Adkins AE, Kuo SI. Genetic influences on adolescent behavior. Neurosci Biobehav Rev. 2016;70:198-205.
doi:10.1016/j.neubiorev.2016.07.007

Fatimah, R., 2015. Diabetes Mellitus 2. J Majority, [online] 4(5), p.93. Available at:
<http://file:///Users/asri801/Downloads/615-1212-1-SM.pdf> [Accessed 13 March 2021].

Genome.gov. 2013. About Turner Syndrome. [online] Available at: <https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Turner-Syndrome>

[Accessed 13 March 2021].
 Referensi
Halodoc, R., 2019. [online] halodoc. Available at:
<https://www.halodoc.com/artikel/pria-lebih-rentan-alami-hemofilia-ini-alasannya> [Accessed 13 March 2021].

Harvard Publishing, 2019. Meckel's Diverticulum - Harvard Health. [online] Harvard Health. Available at:
<https://www.health.harvard.edu/a_to_z/meckels-diverticulum-a-to-z> [Accessed 14 March 2021].

Health.state.mn.us. 2019. Renal Agenesis / Hypoplasia - Minnesota Department of Health. [online] Available at:
<https://www.health.state.mn.us/diseases/cy/renalagenesis.html> [Accessed 14 March 2021].

Helpmegrowmn.org. 2021. Help Me Grow MN. [online] Available at:

<https://helpmegrowmn.org/HMG/HelpfulRes/Articles/WhatMotorPhysicalDev/index.html> [Accessed 14 March 2021].

Hunter, J., Rivero-Arias, O., Angelov, A., Kim, E., Fotheringham, I. and Leal, J., 2014. Epidemiology of fragile X
syndrome: A systematic review and meta-analysis. American Journal of Medical Genetics Part A, [online] 164(7),
pp.1648-1658. Available at: <https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.36511> [Accessed 13 March 2021].

Jeffrey, M., 2008. Neonatology: Questions and Controversies Series: Neurology. Philadelphia: Elsevier.
 Referensi
Kail, R. V. and Cavanaugh, J. C., 2007. Human Development: a Life-Span View. Belmont, CA: Thomson Wadsworth.

Kumar, V., Abbas, A., Aster, J. and Perkins, J., 2018. Robbins basic pathology. Philadelphia: Elsevier.

Laboratorium Embriologi. n.d. Fertilisasi dan Penurunan Kromosom. [online] Aff.fkh.ipb.ac.id. Available at:
<http://aff.fkh.ipb.ac.id/wp-content/uploads/2011/08/03.Fertilisasi-2011_Rev2011.pdf> [Accessed 13 March 2021].

Laksono, S. and Purwaningsih, E., 2011. Persentase Distribusi Penyakit Genetik dan Penyakit Yang Dapat Disebabkan Oleh Faktor Genetik Di
RSUD Serang. Majalah Kesehatan PharmaMedika, [online] 3(2), p.267. Available at: <https://core.ac.uk/download/pdf/229000921.pdf> [Accessed
12 March 2021].

Lippincott Williams & Wilkins. (2013). Pathophysiology Made Incredibly Easy! (5th ed.) Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams &
Wilkins Health.

Mayo Clinic. 2017. Tetralogy of Fallot - Symptoms and causes. [online] Available at:
<https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tetralogy-of-fallot/symptoms-causes/syc-20353477> [Accessed 13 March 2021].

Nassar GN, Wehbe C. (2020). Erythroblastosis Fetalis [online]. StatPearls. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513292/

National Heart Lung, and Blood Institute. 2020. Sickle Cell Disease | NHLBI, NIH. [online] Available at:
<https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/sickle-cell-disease> [Accessed 12 March 2021].

Ningrum, M. and Nusadewiarti, A., 2019. Penatalaksanaan Distrofi Muskular Progresif pada Anak Laki - Laki Usia 10 Tahun Melalui Pendekatan
Dokter Keluarga. Majority, [online] 8(2), p.32. Available at: <http://file:///Users/asri801/Downloads/2445-3149-1-PB.pdf> [Accessed 13 March
2021].
 Referensi
Noviyanti. 2015. Hidup Sehat tanpa Asam Urat. Yogyakarta: Notebook (Perpustakaan Nasional RI).

O’Brien, P. and Marshall, A., 2014. Tetralogy of Fallot. Circulation, [online] 130(4), p.26. Available at:
<https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.113.005547> [Accessed 13 March 2021].

Pessoa, L. and Galvão, V. (2011) ‘Clinical aspects of congenital syphilis with Hutchinson’s triad’, BMJ Case Reports, pp.
11–13. doi: 10.1136/bcr.11.2011.5130.

Pharmacy Faculty, U., 2021. BIOKIM I Sickle Cell. [online] Slideshare.net. Available at:
<https://www.slideshare.net/NandaRohma/biokim-i-sickle-cell> [Accessed 13 March 2021].

Rani, R., 2021. Mutasi pada penyakit phenylketonuria. Farmaka, [online] 17(1), p.76. Available at:
<http://jurnal.unpad.ac.id/farmaka/article/view/19009/pdf> [Accessed 13 March 2021].

Renny, N., n.d. SEORANG PENDERITA HEMOFILIA RINGAN DENGAN PERDARAHAN MASIF. [online]
Download.garuda.ristekdikti.go.id. Available at:
<http://download.garuda.ristekdikti.go.id/article.php?article=1341275&val=927&title=SEORANG%20PENDERITA%20
HEMOFILIA%20RINGAN%20DENGAN%20PERDARAHAN%20MASIF> [Accessed 12 March 2021].

Santrock, J. W., 2007. Perkembangan Anak. Jakarta: Penerbit Erlangga.

 Referensi
Schreiber, B. E. et al. (2014) ‘Saddle-nose deformities in the rheumatology clinic.’, Ear, nose, & throat journal, 93(4–5), pp. E45-7.

Simanjuntak, T., 2010. Sindrom turner. [online] Ejournal.uki.ac.id. Available at: <http://ejournal.uki.ac.id/index.php/mk/article/download/1677/1322/> [Accessed 13 March 2021].

Singh, A. E. and Romanowski, B. (1999) ‘Syphilis: Review with emphasis on clinical, epidemiologic, and some biologic features’, Clinical Microbiology Reviews, 12(2), pp. 187–209. doi:
10.1128/cmr.12.2.187.

South, Mike (2012). Practical Paediatrics (7th ed.). Churchill Livingstone Elsevier: London. pp. 368, 830.

Speicher, M. R., Antonarakis, S. E., Motulsky, A. G., & Vogel, F. (2010). Vogel And Motulsky's Human Genetics: Problems And Approaches (4th ed.). Heidelberg: Springer.

Suberata, I. W., n.d. Fertilisasi, Cleveage, dan Implantasi. pp.2-12. [online] Simdos.unud.ac.id. Available at:
<https://simdos.unud.ac.id/uploads/file_pendidikan_dir/5e94e5221fc7015c6321a3e3b93ac00e.pdf> [Accessed 13 March 2021].

Sunur, d., 2021. Mengenal Perbedaan Diabetes Tipe 1 dan Tipe 2. [online] Alodokter. Available at: <https://www.alodokter.com/mengenal-perbedaan-diabetes-tipe-1-dan-tipe-2> [Accessed
13 March 2021].

Tedyanto, E., 2021. Cystic Fibrosis - patofisiologi, diagnosis, penatalaksanaan - Alomedika. [online] Alomedika. Available at:
<https://www.alomedika.com/penyakit/kesehatan-anak/cystic-fibrosis> [Accessed 13 March 2021].

The General Surgery department in collaboration with the Child and Family Information Group (2018). Meckel’s Diverticulum. [online] https://www.gosh.nhs.uk/. Available at:
https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/meckels-diverticulum/ [Accessed 14 Mar. 2021].

Tjahjani, N. and Zuhaida, A., 2017. Kelainan Genetik Klasik: Tinjauan Penciptaan Manusia dalam Perspektif Al-Qur’an. MUDARRISA: Journal of Islamic Education, [online] 5(2), p.222.
Available at: <https://mudarrisa.iainsalatiga.ac.id/index.php/mudarrisa/article/download/779/588> [Accessed 14 March 2021].

Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., Reece, J. B., & Campbell, N. A. (2017). Campbell Biology. New York: Pearson Education, Inc.
 Referensi
Vincentius, Y. and Engeline, A., 2021. Rehabilitasi Medik Pada Hemofilia. Jurnal Biomedik, [online] 5(2), pp.67-73.
Available at: <http://file:///Users/asri801/Downloads/2587-4748-2-PB.pdf> [Accessed 13 March 2021].

Voelpel, J. H. and Muehlberger, T. (2011) ‘The du Bois sign’, Annals of Plastic Surgery, 66(3), pp. 241–244. doi:
10.1097/SAP.0b013e3181ea1ed8.

Wicaksono, H. and Ariefa, A., 2021. A-Z Sindrom Down. 1st ed. Surabaya: Airlangga University Press.