Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah
dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.
Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya
pada saat anak tersebut dilahirkan.
Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal.
Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang
normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar
jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah
melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau
siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan
terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.
Hemofilia A dan B
Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal,
bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang
normal (Gambar 1) dengan penderita hemofilia (Gambar 2).
Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat
faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentukan perdarahan.
Gambar 1
a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah
(yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari
pembuluh.
b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.
d. Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman
penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti
mengalir keluar pembuluh.
Gambar 2
Keturunan Hemofilia
Prinsip dasar dari suatu keturunan
Setiap sel di dalam tubuh memiliki struktur - struktur yang di sebut kromosom (chromosomes).
Didalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang disebut DNA. DNA ini disusun kedalam
ratusan unit yang di sebut gen yang dapat menentukan beberapa hal, seperti warna mata seseorang.
Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya dikenal
sebagai kromosom seks, atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Wanita memiliki
dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam
satu pasang.
Gambar 1
Gambar 1 menggambarkan keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin. Ibu yang memiliki dua
kromosom X, menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X. Ayah yang menghasilkan
satu kromosom X dan satu kromosom Y, menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau
Y. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya, keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. Dan
jika ayah menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi adalah anak laki - laki. Banyak
penderita hemofilia yang terkena dampaknya.
Hemofilia terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan ini terjadi
pada kromosom X.
Gambar 2
Gambar 2 memperlihatkan apa yang akan terjadi jika seorang laki - laki penderita hemofilia memiliki
seorang anak dari seorang wanita normal.
Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier), jika mereka mewarisi
kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari sang ayah. Dan semua anak laki - laki tidak akan
terkena hemofilia, jika mereka mewarisi kromosom Y normal dari sang ayah.
Gambar 3
Gambar 3 menggambarkan keadaan keturunan, jika seorang laki- laki normal memiliki anak dari
seorang wanita pembawa sifat hemofilia hemofilia.
Jika mereka mendapatkan anak laki -laki, maka anak tersebut 50% kemungkinan terkena hemofilia. Ini
tergantung dari mana kromosom X pada anak laki - laki itu didapat. Jika ia mewarisi kromoson X
normal dari sang ibu, maka ia tidak akan terkena hemofilia. Jika ia mewarisi kromosom X dari sang
ibu yang mengalami mutasi, maka ia akan terkena hemofilia.
Dengan jalan yang sama, sepasang anak perempuan memiliki 50% kemungkinan adalah pembawa sifat
hemofilia. Ia akan normal jika ia mewarisi kromosom X normal dari sang ibu. Dan sebaliknya ia dapat
mewarisi kromosom X dari sang ibu yang memiliki sifat hemofilia, sehingga ia akan menjadi pembawa
sifat hemofilia.
Dapatkah seorang carrier hemofilia mengalami hemofilia ?
Karena seorang carrier hanya memiliki satu buah kromosom X normal yang dapat memproduksi
sejumlah Faktor VIII atau Faktor IX didalam susunan pembeku darah, maka mereka dapat terhindar
dari segala jenis hemofilia berat yang jumlah kadar zat pembekunya kurang dari 1 %.
Bagaimanapun juga, tingkatan dalam zat pembeku darah yang bervariatif pada seorang pembawa sifat
sangatlah luas. Jumlah kadar zat pembeku darah seorang carrier hemofilia akan memiliki jumlah yang
sama dengan penderita hemofilia hanya saja mereka masih dalam taraf yang normal. Hal ini terjadi
karena adanya 2 buah kromosom X, salah satu gennya memiliki pembawa sifat hemofilia sehingga
fungsinya tidak seimbang. Bila kromosom X hemofilia fungsionilnya terjadi di setiap sel, maka
seorang carrier akan memiliki aktifitas pembeku darah dengan tingkatan yang paling rendah.
Dalam hal ini , semua carrier hemofilia harus lebih menaruh perhatian pada perdarahan yang tidak
wajar. Tanda -tandanya antara lain : menstruasi yang berkepanjangan dan berlebihan (menorrhagia),
mudah terluka, sering mengalami perdarahan pada hidung (mimisan)
Apakah harus selalu ada sejarah keturunan hemofilia dalam suatu keluarga ?
Tidak. Ada beberapa penjelasan dalam setiap kelahiran seorang bayi laki-laki hemofilia dalam suatu
keluarga dimana dalam sejarah keturunan keluarga penderita tidak terdapat penderita hemofilia yang
lain. Sehingga hal tersebut tidak dapat dipastikan darimana asal hemofilia tersebut
Hal ini terjadi akibat adanya mutasi gen saat terjadinya pembuahan pada sang ibu. Jadi sang Ibu
merupakan orang pertama yang menjadi carrier hemofilia dan akan berdampak pada sang anak yang
akan dilahirkan, baik itu sebagai carrier kembali maupun penderita hemofilia itu sendiri.
Selain adanya perubahan struktur (mutasi) pada sel telur sang ibu dapat pula disebabkan oleh
perubahan struktur sel pada sperma sang ayah. Dalam beberapa contoh kasus, bila sang ibu bukan
sebagai carrier maka kemungkinan besar anak lelaki lainnya akan normal.
Pada Gambar 4 dijelaskan bagaimana bila seorang penderita hemofilia lahir dari seorang ibu yang
bukan carrier.
Gambar 4
Diperkirakan sampai dengan 30 % terjadi kasus dimana seorang penderita hemofilia lahir pada sebuah
keluarga tanpa adanya garis keturunan hemofilia.Banyak dari kasus tersebut merupakan mutasi gen
baru. Yang artinya hemofilia dapat hadir pada setiap keluarga. Karena baik sudara kandung
perempuan maupun sang ibu penderita hemofilia tidak selalu carrier, seperti yang terlihat
pada Gambar 3 dan 4, sehingga sangatlah penting untuk mereka melakukan
pemeriksaan carrier hemofilia.
Ada dua cara untuk memastikan apakah seorang wanita akan menjadi carrier hemofilia.
Dokter dapat menganalisa pada setiap garis keturunan.Dengan adanya berbagai informasi yang akurat
akan dapat mengungkap bagaimana hemofilia tersebut akan hadir. Bila sang ayah hemofilia, maka
sang anak perempuan merupakan carrier. Dan bila sang ibu yang carrier, maka sang anak wanitanya
memiliki kesempatan 50 % menjadi seorang carrier.
Cara yang kedua merupakan cara yang paling dapat dipercaya, yaitu melalui tes DNA. Contoh darah
tidak hanya di ambil dari orang yang berpotensial sebagai carrier tetapi juga pada seluruh anggota
keluarga yang lainnya. Hasil dari tes tersebut baru dapat dilihat setelah 10-14 hari. Apabila tes
tersebut masih dianggap meragukan, status carrier dapat diperkirakan dengan tingkat keakuratan
antara 95-99%.
Sumber : http://www.hemofilia.or.id/hemofilia.php
Canadian Hemophilia Society, What is Hemophilia ? - 1999
World Federation of Hemophilia, Hemophilia in Pictures – 1998