A.

EPISPADIA
1 Definisi
Epispadia merupakan kelainan kongenital berupa tidak adanya dinding uretra
bagian atas. Kelainan ini terjadi pada laki-laki maupun perempuan, tetapi lebih sering
dialami oleh laki-laki. Ditandai dengan adanya lubang uretra disuatu tempat pada
permukaan dorsum penis (Sigumonrong et al., 2016)
Epispadia adalah suatu kelainan bawaan pada bayi laki-laki, dimana lubang uretra
terdapat di bagian punggung penis atau uretra tidak berbentuk tabung, tetapi terbuka.
Terdapat 3 jenis epispadia :
a. Lubang uretra terdapat di puncak kepala penis
b. Seluruh uretra terbuka di sepanjang penis
c. Seluruh uretra terbuka dan lubang kandung kemih terdapat pada dinding perut.
Berdasarkan pengertian di atas, dapat disimpulkan bahwa epispadia adalah suatu
anomali kongenital yaitu kelainan letak lubang uretra ke sisi dorsal penis, tidak meluas ke
ujung penis karena tidak adanya dinding dorsal uretra.

2 Patofisiologi
Pada anak laki-laki yang terkena, penis biasanya luas, dipersingkat dan
melengkung ke arah perut (chordee dorsal). Biasanya, meatus terletak di ujung penis,
namun anak laki-laki dengan epispadias, terletak di atas penis. Dari posisi yang abnormal
ke ujung, penis dibagi dan dibuka, membentuk selokan. Seolah-olah pisau dimasukkan
ke meatus normal dan kulit dilucuti di bagian atas penis. Klasifikasi epispadias
didasarkan pada lokasi meatus pada penis. Hal ini dapat diposisikan pada kepala penis
(glanular), di sepanjang batang penis (penis) atau dekat tulang kemaluan (penopubic).
Posisi meatus penting dalam hal itu memprediksi sejauh mana kandung kemih
dapat menyimpan urin (kontinensia). Semakin dekat meatus adalah dasar atas penis,
semakin besar kemungkinan kandung kemih tidak akan menahan kencing.
Dalam kebanyakan kasus epispadias penopubic, tulang panggul tidak datang
bersama-sama di depan. Dalam situasi ini, leher kandung kemih tidak dapat menutup
sepenuhnya dan hasilnya adalah kebocoran urin. Kebanyakan anak laki-laki dengan
epispadias penopubic dan sekitar dua pertiga dari mereka dengan epispadias penis
memiliki kebocoran urin stres (misalnya, batuk dan usaha yang berat). Pada akhirnya,
 mereka mungkin membutuhkan bedah rekonstruksi pada leher kandung kemih. Hampir
semua anak laki-laki dengan epispadias glanular memiliki leher kandung kemih yang
baik. Mereka dapat menahan kencing dan melatih bak normal. Namun, kelainan penis
(membungkuk ke atas dan pembukaan abnormal) masih memerlukan operasi perbaikan.
Epispadias adalah jauh lebih jarang pada anak perempuan, dengan hanya satu dari
565.000 terpengaruh. Mereka yang terpengaruh memiliki tulang kemaluan yang
dipisahkan untuk berbagai derajat. Hal ini menyebabkan klitoris tidak menyatu selama
perkembangan, sehingga kedua bagian klitoris. Selanjutnya, leher kandung kemih hampir
selalu terpengaruh. Akibatnya, anak perempuan dengan epispadias selalu bocor urin stres
(misalnya, batuk dan usaha yang berat). Untungnya, dalam banyak kasus, perawatan
bedah dini dapat menyelesaikan masalah ini (Sigumonrong et al., 2016)

3 Hubungan dengan komunikasi sel dan difrensiensi sel

Secara embriologis hipospadia disebabkan oleh sebuah kondisi dimana bagian
ventral lekuk uretra gagal untuk menutup dengan sempurna.Diferensiasi uretra
bergantung pada hormone androgen Dihidrotestosteron (DHT) dengan kata lain
hipospadia dapat disebabkan oleh defisiensi produk testosterone, konversi testosterone
menjadi DHT yang tidak adequate, atau defisiensi local pada hormone
androgen.Pembentukan lempeng uretra dimulai pada minggu embrionik ke-4 dan ke-5
dari lapisan mesoderm sel germinal. Pada minggu ke-4, terbentuk membrane kloaka yang
memisahkan kloaka dengan ruang amnion. Kloaka terbagi kedalam dua bagian yang
dipisahkan oleh septum urorektal menjadi sinus urogenital dan usus belakang. Septum ini
terbentuk dari lipatan mesodermal dinding lateral kloaka yang mengalami proliferasi dan
migrasi dari arah dorsal ke kaudal (Matthew et al., 2021)
Defek migrasi sel primordial pada proses tubularisasi lempeng uretra dan
pembentukan tuberkulus genitalis pada bagian dorsum di minggu embrionik ke-5 akan
menyebabkan epispadia. Defek pada dinding uretra dapat terjadi pada sepanjang lempeng
uretra, sehingga menghasilkan jenis epispadia yang berbeda mulai dari glandular (paling
distal), penis (medial), hingga penopubik (proksimal). Semakin proksimal lokasi defek,
maka kelainan yang terjadi akan semakin berat.Epispadia penopubik umumnya juga
terjadi bersamaan dengan inkompetensi leher kandung kemih ataupun
ekstrofi.Abnormalitas dalam pembentukan kloaka juga diperkirakan dapat menyebabkan
epispadia (Matthew et al., 2021)