Hemofilia

Hemofilia biasanya merupakan kelainan pendarahan bawaan di mana darah tidak membeku
dengan benar. Hal ini dapat menyebabkan pendarahan spontan serta pendarahan setelah
cedera atau operasi. Darah mengandung banyak protein yang disebut faktor pembekuan yang
dapat membantu menghentikan pendarahan. Orang dengan hemofilia memiliki kadar faktor
VIII (8) atau faktor IX (9) yang rendah. Tingkat keparahan hemofilia yang dimiliki seseorang
ditentukan oleh jumlah faktor dalam darah. Semakin rendah jumlah faktornya, semakin besar
kemungkinan terjadinya pendarahan yang dapat menyebabkan masalah kesehatan yang
serius.
Dalam kasus yang jarang terjadi, seseorang dapat mengembangkan hemofilia di kemudian
hari. Sebagian besar kasus melibatkan orang paruh baya atau lanjut usia, atau wanita muda
yang baru saja melahirkan atau berada di tahap akhir kehamilan. Kondisi ini sering sembuh
dengan perawatan yang tepat.
Penyebab
Hemofilia disebabkan oleh mutasi atau perubahan, pada salah satu gen, yang memberikan
instruksi untuk membuat protein faktor pembekuan yang dibutuhkan untuk membentuk
bekuan darah. Perubahan atau mutasi ini dapat mencegah protein pembekuan bekerja dengan
baik atau hilang sama sekali. Gen-gen ini terletak pada kromosom X. Laki-laki memiliki satu
kromosom X dan satu kromosom Y (XY) dan perempuan memiliki dua kromosom X
(XX). Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah
mereka. Wanita mewarisi satu kromosom X dari setiap orang tua.
Kromosom X mengandung banyak gen yang tidak ada pada kromosom Y. Ini berarti bahwa
laki-laki hanya memiliki satu salinan dari sebagian besar gen pada kromosom X, sedangkan
perempuan memiliki 2 salinan. Dengan demikian, laki-laki dapat memiliki penyakit seperti
hemofilia jika mereka mewarisi kromosom X yang terkena yang memiliki mutasi pada gen
faktor VIII atau faktor IX. Wanita juga dapat menderita hemofilia, tetapi ini jauh lebih
jarang. Dalam kasus seperti itu, kedua kromosom X terpengaruh atau salah satunya
terpengaruh dan yang lainnya hilang atau tidak aktif. Pada wanita ini, gejala perdarahan
mungkin mirip dengan pria dengan hemofilia.
Seorang wanita dengan satu kromosom X yang terkena adalah "pembawa"
hemofilia. Terkadang seorang wanita yang merupakan pembawa dapat memiliki gejala
hemofilia. Selain itu, ia dapat mewariskan kromosom X yang terpengaruh dengan mutasi gen
faktor pembekuan kepada anak-anaknya.
Meskipun hemofilia berjalan dalam keluarga, beberapa keluarga tidak memiliki riwayat
anggota keluarga dengan hemofilia sebelumnya. Terkadang, ada wanita karier dalam
keluarga, tetapi tidak ada anak laki-laki yang terkena, hanya secara kebetulan. Namun, sekitar
sepertiga dari waktu, bayi dengan hemofilia adalah yang pertama dalam keluarga yang
terpengaruh dengan mutasi pada gen untuk faktor pembekuan.
Hemofilia dapat mengakibatkan:
a. Pendarahan di dalam sendi yang dapat menyebabkan penyakit sendi kronis dan nyeri
b. Pendarahan di kepala dan terkadang di otak yang dapat menyebabkan masalah jangka
panjang, seperti kejang dan kelumpuhan
c. Kematian dapat terjadi jika pendarahan tidak dapat dihentikan atau jika terjadi pada
organ vital seperti otak.
Mutasi pada hemofilia

Terlihat bahwa basa G yang harusnya berpasangan dengan basa C malah berpasangan dengan
A menyebabkan terjadinya mutasi.