MUSCULAR DYSTROPHY DAN SPINA BIFIDA

Dosen Pembimbing:
Amelia riski idartono, s.pd, m.pd.

Disusun oleh:
Kaltsum Kamiilah Khairunnisaa' (211300002)
Farisah Dianah Alifah (211300005)
Allya Suarnihati Winata (211300007)

Universitas PGRI adi buana Surabaya

Fakultas pedagogik dan psikologi
Prodi pendidikan khusus

Pengertian Duchenne Muscular Dystrophy

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) adalah salah satu jenis penyakit
distrofi otot yang paling umum terjadi. Distrofi otot merupakan kondisi
melemahnya otot sehingga penderitanya bisa mengalami disabitilas atau
cacat.
Terdapat sembilan jenis penyakit distrofi otot. DMD merupakan penyakit
genetik yang menyebabkan kelemahan pada otot volunter atau otot yang
bekerja secara sadar. DMD biasanya lebih parah dibandingkan tipe
penyakit distrofi otot lainnya.
Gejala DMD terjadi pada usia anak-anak dan penderita biasanya
mencapai usia dewasa muda (20 atau 30 tahunan). Penyakit ini lebih sering
terjadi pada anak laki-laki.
Penyakit Duchenne Muscular Dystrophy
Penyebab Duchenne Muscular Dystrophy
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) merupakan penyakit genetik yang
dapat diturunkan di dalam keluarga. Penderita biasanya memiliki mutasi
gen yang berhubungan dengan protein otot yang disebut dystrophin.
Fungsi protein tersebut adalah membuat sel otot tetap utuh. Gangguan
terhadap protein tersebut atau ketiadaannya akan menyebabkan
kerusakan otot secara cepat ketika anak penderita DMD bertumbuh.
Memiliki riwayat keluarga dengan DMD akan meningkatkan risiko untuk
terkena penyakit ini. Namun, DMD juga dapat terjadi walaupun tidak ada
riwayat penyakit tersebut dalam keluarga. Dalam hal ini keluarga dapat
menjadi pembawa (silent carrier) DMD.
Anak laki-laki juga memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap DMD
dibandingkan anak perempuan. Anak perempuan yang mendapat turunan
gen DMD akan menjadi pembawa yang asimptomatik. Sedangkan anak
laki-laki yang mendapat turunan gen DMD akan menjadi penderitanya.
Diagnosis Duchenne Muscular Dystrophy
Kemungkinan diagnosis Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) akan
ditelusuri dari gejala distofi otot. Pemeriksaan rutin akan membuktikan
adanya gejala kelemahan otot. Anak-anak juga akan menunjukkan
kurangnya koordinasi otot.
Pemeriksaan penunjang yang dapat mengonfirmasi diagnosis DMD adalah
pemeriksaan darah dan biopsi otot. Tes darah yang dilakukan berupa tes
kreatinin fosfokinase. Enzim tersebut akan dikeluarkan tubuh ketika otot
memburuk. Sedang biopsi otot dilakukan untuk menentukan tipe dari
distrofi otot.
Gejala Duchenne Muscular Dystrophy
Gejala Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) biasanya baru muncul pada
usia anak-anak sekitar dua hingga enam tahun. Penderita terlihat normal
pada masa bayi.
Gejala DMD bervariasi, meliputi:
• kesulitan berjalan atau bahkan tidak bisa berjalan sama sekali
• betis yang membesar
• tidak bisa belajar (terjadi pada sepertiga penderita DMD)
• kurangnya perkembangan keterampilan motorik
• kondisi fatik atau kelelahan berat
• kelemahan pada tangan, kaki, panggul, dan leher yang memburuk secara
cepat
Pengobatan Duchenne Muscular Dystrophy
Penyakit Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) tidak dapat disembuhkan.
Pengobatan bertujuan untuk mengurangi gejala, mencegah semakin
memburuknya kondisi penderita, dan memperpanjang harapan hidup
penderita. Penderita DMD akan kehilangan kemampuan untuk berjalan
sekitar usia 12 tahun. Alat bantu yang dapat diberikan pada mereka
adalah penyangga kaki atau kursi roda.
Terapi fisik juga bisa dilakukan untuk menjaga otot pada kondisi
terbaiknya. Obat-obatan steroid atau anti radang bisa diberikan untuk
memperpanjang fungsi otot. Pada tahap akhir, kemampuan otot paru-paru
pasien juga akan berkurang sehingga penderita membutuhkan alat
ventilator untuk membantunya bernapas.
Pencegahan Duchenne Muscular Dystrophy
Mencegah Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) sulit untuk dilakukan
karena penyakit ini berhubungan dengan kelainan genetik. Perjalanan
memburuknya penyakit ini juga biasanya cepat terjadi sehingga cukup
sulit untuk dikendalikan.

Pengertian Spina Bifida

Spina bifida adalah kelainan sejak lahir yang terjadi ketika tulang
belakang dan sumsum tulang belakang tidak terbentuk secara tepat.
Penyakit ini merupakan suatu bentuk kelainan tuba neural. Pada spina
bifida, tuba neural tidak menutup dengan sempurna, sehingga tulang
belakang yang melapisi dan melindunginya tidak terbentuk dan menutup
sebagaimana mestinya. Hal ini akhirnya menyebabkan kerusakan pada
kedua komponen tersebut (sumsum tulang belakang dan tulang belakang).
Gejala Spina Bifida
Gejala spina bifida dapat dilihat dari tiga bentuk yang paling umum, yaitu
sebagai berikut:
1. Mielomeningokel
Mielomeningokel adalah tipe spina bifida paling serius. Kondisi ini
ditandai dengan munculnya kantung berisi cairan melalui lubang di
punggung bayi. Bagian dari sumsum tulang belakang dan saraf yang
berada di dalam kantung ini rusak. Jenis ini menyebabkan cacat dengan
derajat sedang sampai berat, seperti skoliosis, kejang, masalah buang air,
kebas pada tungkai, dan kehilangan kemampuan menggerakkan kaki.
2. Meningokel
Pada meningokel, kantung yang berisi cairan keluar dari lubang di
punggung, tetapi pada kantung ini tidak terdapat bagian dari sumsum
tulang belakang. Pada kondisi ini, biasanya tidak ada atau ada sedikit
kerusakan saraf. Disabilitas minor seperti gangguan buang air yang
ringan.   
3. Spina Bifida Okulta
Ini adalah spina bifida paling umum dan merupakan yang paling ringan.
Secara kasat mata tidak terlalu terlihat adanya kelainan, selain ada jarak
pada tulang belakang. Kebanyakan orang dengan spina bifida okulta baru
mengetahui tentang kondisinya saat melakukan rontgen rutin. Tipe ini
biasanya tidak menyebabkan gangguan.
Penyebab dan Faktor Risiko Spina Bifida
Tidak ada yang tahu pasti hal yang menyebabkan spina bifida. Para
ilmuwan berpikir itu mungkin kombinasi dari lingkungan dan riwayat
keluarga atau kurangnya asam folat (sejenis vitamin B) di dalam tubuh
ibu.
Namun, diketahui bahwa kondisi ini lebih sering terjadi pada bayi kulit
putih dan Hispanik serta pada anak perempuan. Selain itu, wanita yang
menderita diabetes yang tidak dikelola dengan baik atau yang mengalami
obesitas kemungkinan memiliki anak dengan spina bifida.
Beberapa bukti menunjukkan bahwa peningkatan suhu tubuh
(hipetermia) pada minggu-minggu awal kehamilan meningkatkan risiko
spina bifida. Peningkatan risiko spina bifida dapat dikaitkan dengan
meningkatnya suhu tubuh ibu, karena demam atau penggunaan sauna
atau bak air panas.
Diagnosis Spina Bifida
Tiga tes dapat memeriksa spina bifida dan cacat lahir lainnya saat bayi
masih dalam kandungan:
• Tes darah: Sampel darah ibu diuji untuk melihat apakah ia memiliki
protein tertentu yang disebut bayi AFP. Jika tingkat AFP tinggi, itu bisa
berarti bayi memiliki spina bifida atau cacat tabung saraf lainnya.
• Ultrasound: pada USG mungkin melihat tulang belakang terbuka atau
kantung menyembul keluar dari tulang belakang.
• Amniosentesis: Jika tes darah menunjukkan tingkat AFP yang tinggi
tetapi USG terlihat normal, dokter merekomendasikan amniosentesis. Ini
adalah ketika dokter menggunakan jarum untuk mengambil sedikit cairan
dari kantung amniotik di sekitar bayi. Jika ada tingkat tinggi AFP dalam
cairan itu, itu berarti kulit di sekitar kantung bayi hilang dan AFP telah
bocor ke dalam kantung ketuban.
Pada bayi yang sudah lahir, diagnosis dilakukan melalui pemeriksaan fisik,
rontgen tulang belakang, dan MRI.
Penanganan Spina Bifida
Spina bifida membutuhkan penanganan yang berbeda-beda, tergantung
pada jenis yang dialami, tingkat keparahan gejala, serta kondisi pasien.
Operasi adalah pilihan utama dalam menangani kondisi spina bifida.
Tindakan operasi umumnya dilakukan segera setelah bayi lahir, dalam
waktu 1-2 hari. Tujuannya untuk menutup celah yang terbentuk sekaligus
menangani hidrosefalus.
Meskipun begitu, terapi surgikal dapat dilakukan pada saat janin masih
dalam kandungan, mengingat fungsi saraf pada bayi dengan spina bifida
dapat memburuk setelah kelahiran jika tidak ditangani. Operasi prenatal
biasa dilakukan sebelum usia kehamilan ke-26 minggu.
Setelah operasi, pengidap spina bifida biasanya menjalani beberapa
perawatan lanjutan, yang meliputi:
• Terapi untuk membantu pasien dalam kehidupan sehari-hari, contohnya
terapi okupasi atau terapi fisik (fisioterapi).
• Penggunaan alat bantu jalan atau untuk mendukung postur.
• Penanganan untuk gangguan saluran kemih dan pencernaan dengan
obat-obatan maupun operasi.
Pencegahan Spina Bifida
Jika sedang hamil atau akan hamil, gunakan tips berikut untuk membantu
mencegah bayi mengalami spina bifida:
• Konsumsi 400 mikrogram (mcg) asam folat setiap hari. Jika telah
mengalami kehamilan yang dipengaruhi oleh Spina Bifida, mungkin perlu
mengambil dosis asam folat yang lebih tinggi sebelum kehamilan dan
selama kehamilan awal.
• Bicaralah dengan dokter atau apoteker tentang obat resep dan obat bebas
apa pun, vitamin, dan suplemen diet atau herbal yang diminum.
• Jika pengidap memiliki kondisi medis ? seperti diabetes atau obesitas ?
pastikan sudah terkendali sebelum hamil.
• Hindari terlalu panas tubuh, seperti yang mungkin terjadi jika
menggunakan bak mandi air panas atau sauna.
• Jika demam, harus segera ditangani.
Jika kamu memiliki keluhan saat masa kehamilan, sebaiknya segera
periksakan diri ke dokter untuk penanganan lebih lanjut. Untuk
melakukan pemeriksaan, bisa langsung membuat janji dengan dokter di
rumah sakit yang sesuai pilihan kamu di sini.