Laporan Kasus

THALASEMIA

Dwi Agustian Harahap, S.Ked

2006112041

Preseptor : dr. Maghfirah Sp.A M.Kes

BAGIAN ILMU/SMF KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MALIKUSSALEH
RUMAH SAKIT UMUM CUT MEUTIA
ACEH UTARA
2021
Pendahuluan

PENDAHULUAN
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah herediter dimana tubuh mensintesis subunit α atau β-globin
pada hemoglobin dalam jumlah yang abnormal (lebih sedikit). Penyakit ini menyebabkan penurunan kadar
hemoglobin dan penghancuran sel darah merah (eritrosit) yang berlebihan, sehingga dapat menyebabkan
anemia

Thalasemia diturunkan secara autosomal resesif menurut hukum Mendel dari orang tua penderita.
Thalasemia meliputi suatu keadaan penyakit dari gejala klinis yang paling ringan (bentuk heterozigot) yang
disebut thalasemia minor atau thalasemia trait (carrier) hingga yang paling berat (bentuk homozigot) yang
disebut Thalasemia mayor yang sangat tergantung pada transfusi.
Pendahuluan • Indonesia termasuk dalam kelompok negara yang
berisiko tinggi thalasemia. Prevalensi thalasemia
bawaan atau carrier di Indonesia adalah sekitar 3-
8%. Jika presentase thalasemia mencapai 5%,
dengan angka kelahiran 23 per 1.000 dari 240 juta
penduduk, maka diperkirakan ada sekitar 3.000 bayi
penderita thalasemia yang lahir di Indonesia setiap
tahunnya

• Menurut riskesdas Ada 5 propinsi yang menunjukan prevalensi thalasemia lebih

tinggi dari prevalensi nasional yaitu : Aceh 13,4%, Jakarta 12,3 % , Sumatra
Selatan 5,4 %, Gorontalo 3.1%, dan Kepulauan Riau 3 %,. Setiap tahun, sekitar
300 ribu anak dengan thalasemia akan dilahirkan dan sekitar 60-70 ribu
diantaranya adalah penderita dari jenis beta-thalasemia mayor.
 Identitas Pasien LAPORAN KASUS
Nama : Abdul Aziz
Jenis Kelamin : laki-laki
Tanggal Lahir : 13 januari 2013
Umur : 9 tahun
Alamat : Aceh utara
No. rekam medis : 00.21.87
Agama : Islam
Tanggal Masuk : 17 februari 2017
Tanggal Pemeriksaan : 17 februari 2017

Ayah : agus niadi Ibu : Kamariah Abdullah

umur : 34 tahun Umur : 43 tahun
Identitas Orang tua Pekerjaan : pedagang Pekerjaan : Buruh lepas harian
Alamat :lhokseumawe Alamat : Alu awe, Muara dua, Lhokseumawe
tion
9/3/20XX
Title

Laporan Kasus
• Riwayat penyakit sekarang

Pasien datang ke Poli Anak RSU Cut Meutia dibawa oleh

● Keluhan utama keluarganya dengan keluhan utama pucat sejak 1 minggu
● Pucat sebelum masuk rumah sakit, dan memberat dalam 2 hari

● Keluhan tambahan terakhir. Pasien juga mengeluhkan adanya lemas sejak satu
○ Lemas minggu terakhir. Orang tua pasien juga mengatakan bahwa
warna kulit anaknya terlihat semakin menggelap dalam
beberapa waktu belakangan. Berdasarkan keterangan orang
tua pasien, pasien sudah sering mengalami hal serupa sejak
berusia 1 tahun dan rutin melakukan tranfusi darah setiap 3
minggu sekali. Keluhan demam, mual, dan muntah disangkal.
BAB dan BAK dalam batas normal.
Presentation Title
9/3/20XX
6

• Pasien sudah sering mengalami hal serupa sejak berusia 1

Riwayat penyakit dahulu tahun.

Riwayat penyakit • Pasien adalah anak pertama dari 2 bersaudara. Tidak terdapat
keluarga anggota keluarga yang mengalami gejala seperti pasien.

Riwayat pemakaian obat • Pasien rutin mengonsumsi obat Defarasirox setiap harinya.
 • Riwayat Kehamilan dan Persalinan

Morbiditas Tidak pernah menderita penyakit selama kehamilan, dan juga tidak
kehamilan mengonsumsi obat-obatan tertentu.
Kehamilan
Perawatan Antenatal Ibu pasien memeriksakan kandungannya ke bidan 3x selama kehamilan.

Tempat Kelahiran Bidan Desa

Penolong Persalinan Bidan
Cara Persalinan Pervaginam
Masa Gestasi Cukup bulan
Keadaan Bayi Langsung menangis, warna kulit kemerahan
Kelahiran
Berat badan lahir: 2900 gram
Panjang badan: tidak ingat
Lingkar kepala tidak ingat
Apgar score (-)
Presentation Title
9/3/20XX
8

• Pasien mendapatkan ASI eksklusif. Pasien diberikan MPASI setelah

Riwayat Makanan berusia 6 bulan, dan mulai mengonsumsi makanan keluarga pada usia
1 tahun.

• Pasien mendapatkan imunisasi dasar lengkap dan booster pada saat

Riwayat Imunisasi
BIAS.

• Riwayat perkembangan dalam batas normal sedangkan

Riwayat Tumbuh kembang
riwayat pertumbuhan terganggu.

• Ayah pasien adalah seorang pedagang dan ibu pasien

Riwayat Kebiasaan dan
bekerja sebagai perawat yang berpenghasilan diatas rata-rata.
Sosial ekonomi
Makanan yang dikonsumsi mengandung nutrisi yang baik
Pemeriksaan Fisik Vital Sign
HR : 85 kali per menit
• Keadaan Umum : Sakit sedang
RR : 19 kali per menit
• Kesadaran : E4V5M6 (Composmentis) Suhu : 36.6 oC
SpO2 : 99%

Antropometri
BB : 23,5 kg
TB : 120 cm

Status Gizi
BB/U : 23,5/28,5 x 100%=82% (malnutrisi ringan/grade I)
TB/U : 120/133,5 x 100%= 89 % (stunting grade 2)
BB/TB : 23,5/23,5 x 100%= 100% (gizi normal)
 STATUS GENERALIS
Jantung
Kepala
Inspeksi Bentuk dada normal, gerak simetris, ictus
Mata Konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-),
cordis tidak terlihat.
refleks cahaya langsung (+/+), refleks cahaya
tidak langsung (+/+). Palpasi Ictus cordis tidak teraba

Wajah Wajah : Facies Cooley (+) Perkusi Batas jantung normal

Hidung Deviasi septum (-/-), sekret (-/-). Auskultasi Bunyi jantung I/II normal, Murmur (-)
Mulut bibir pucat/sianosis (-),
Abdomen
Leher Leher simetris, tidak terdapat pembesaran KGB. Inspeksi Soepel (+), distensi (+)
Palpasi Nyeri tekan kuadran atas (-), hepar tidak
Paru teraba, Lien teraba
Inspeksi Bentuk dada normal, gerak dada simetris kiri-
kanan, tidak ada retraksi Perkusi Timpani
Auskultasi Peristaltik usus normal
Palpasi Tidak ada benjolan, nyeri tekan (-), massa (-),
Ekstremitas pucat (+) edema (-), sianosis (-)
stem fremitus simetris (+).
Superior
Perkusi Sonor kedua lapang paru Ekstremitas pucat (+) edema (-), sianosis (-)
Auskultasi Vesikuler (+/+), rhonki (-/-), wheezing (-/-) Inferior
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

Nama Test Hasil Test Nilai Rujukan

Darah Lengkap
Hemoglobin 6.20 13.0-18.0 g/dl
Eritrosit 2.71 4.5-6.5 juta/uL
Hematokrit 19.37 37.0-47.0 % Laboratorium 17 februari 2022
MCV 69.39 79-99 fL
MCH 19.86 27.0-31.2 pg
MCHC 32.02 33.0-37.0 g/dl
Leukosit 2.96 4.0-11.0 ribu/uL
Trombosit 80 150-450 ribu/uL
RDW-CV 17.24 11.5-14.5 %
12
9/3/20XX

• Diagnosis Banding dan • Penatalaksanaan (premed)

Diagnosis
1. IVFD RL 10 tpm
•Thalasemia
•Anemia Aplastik 2. Inj dexamethasone ½ A (ekstra)
Diagnosis
Banding 3. Inj furosemide ½ A (ekstra)
4. Deferasirox 2x500
5. Vit C 1x1

• Thalasemia 6. Transfusi PRC 2X175

Diagnosis
Presentation Title
9/3/20XX
13
Follow up pasien
Tanggal SOAP Terapi
Kamis, S/ pucat (+), lemas (+),mual (-) muntah (-) • IVFD RL 10 tpm
17-02-2022
• Inj dexamethasone ½ A (ekstra)
O/
HR: 85x/i • Inj furosemide ½ A (ekstra)
RR: 19x/i • Deferasirox 2x500
H+1 T: 36,6 °C
• Vit C 1x1

A/ Thalasemia • Transfusi PRC 2X175

P/ transfuse 2x175

Jumat, S/ pucat (-), lemas (-),mual (-) muntah (-) • Deferasirox 2x500
18-02-2022 O/
• Vit C 1x1
HR: 83x/i
RR: 18x/i • Paracetamol 500 mg 3x1 (ekstra)
T: 37,2 °C
H+2
A/ Thalasemia

P/ PBJ
 DEFINISI

Thalasemia merupakan penyakit

anemia hemolitik herediter.

ditandai dengan tidak terbentuk

atau berkurangnya salah satu rantai
globin baik itu -α ataupun -β

merupakan komponen penyusun

utama molekul hemoglobin normal.
EPIDEMIOLOGI
Penyebaran talasemia meliputi daerah Mediterania,
Afrika, Timur Tengah, Asia Tenggara termasuk Cina,
Semenanjung Malaysia, dan Indonesia.
Hasil Riset Kesehatan Dasar atau Rikesdas tahun 2012
Ada 5 propinsi yang menunjukan prevalensi
thalasemia lebih tinggi dari prevalensi nasional
yaitu : Aceh 13,4‰, Jakarta 12,3 ‰ , Sumatra
Selatan 5,4 ‰, Gorontalo 3.1‰, dan Kepulauan
Riau 3 %.

Indonesia termasuk dalam kelompok negara yang

berisiko tinggi thalasemia. Prevalensi thalasemia
bawaan atau carrier di Indonesia adalah sekitar 3-8%.

Thalasemia pembawa (carrier) di Indonesia

Jika presentase thalasemia mencapai 5%, dengan
angka kelahiran 23 per 1.000 dari 240 juta
penduduk, maka diperkirakan ada sekitar 3.000 bayi
penderita thalasemia yang lahir di Indonesia setiap
tahunnya.
menunjukkan prevalensi yang tinggi. Tiga-dua puluh
persen dari prevalensi thalasemia adalah thalasemia
alpha carrier
 PATOFISIOLOGI DAN
ETIOLOGI
Globin merupakan rantai yang terdapat pada
hemoglobin

Bersama dengan heme maka berfungsi untuk

mengangkut oksigen
Perubahan produksi rantai globin
 PATOFISIOLOGI DAN
ETIOLOGI
Sintesis rantai globin diatur oleh 2 gen yang berada pada kromosom 16
dan kromosom 11

Kromosom 11 : Delta, Gamma,

Kromosom 16 : Alpha globin
Beta
Manusia sehat memiliki 4 alpha genes di kromosom 16 nya

Thalassemia alpha terjadi ketika

Defisiensi ekspresi satu atau lebih alpha gen akibat delesi

atau mutasi lainnya
Alpha (0) Thalassemia
Tidak terbentuknya rantai
Deletion globin yang fungsional
 Hydrop fetalis, alpha
Alpha 0 thalassemia thalassemia major,
hemoglobin Barts
Alpha (+) Thalassemia
 1. Silent carrier
Terdapat 3 gen alpha

Nama lain : alpha thalassemia minima, alpha thalassemia-2 trait, and

heterozygosity for alpha(+) thalassemia minor.

Tidak memiliki gejala tetapi penurunan MCV dan MCH

2. Alpha thalassemia trait
Terdapat 2 gen alpha

Gejala klinis bisa normal, minimal anemia, MCH dan MCV menurun

3. Hemoglobin H disease
Hanya terdapat 1 gen alpha

Akibat defek 3 gen alpha, maka terjadi produksi berlebih Hemoglobin H terdiri dari 4
rantai beta, berkisar 5 – 30 % dalam darah

Hb H tidak efektif dalam mengangkut oksigen ke jaringan, dan eritrosit yang memiliki
Hb H mengalami oxidative stress sehingga rentan untuk hemolisis
PATOFISIOLOGI DAN
ETIOLOGI
 FAKTOR RESIKO

Riwayat keluarga dengan Thalasemia menjadi

faktor resiko penyakit genetik ini.
 GEJALA KLINIS
Thalasemia alpha

Silent carrier (–α/αα) Alpha Thalasemia trait (-α/-α or --/αα)

- Biasanya asimptomatik
- Reduksi ringan dari nilai - Biasanya asimptomatik dengan

Hemoglobin darah lengkap normal.

Pada saat lahir tapi tidak semua - Anemia hipokrom mikrositik

kasus, terjadi peningkatan sedikit ringan dengan peningkatan

hemoglobin Bart’s, yang akan hemoglobin Bart’s ketika lahir.

hilang pada tahun pertama

kehidupan.
 GEJALA KLINIS
Thalasemia alpha

Hemoglobin H disease (--/-α)

- Anemia hemolitik kronik - hepatomegali dan splenomegali. - Perkembangan berlebih tulang

- Pucat parah - Ulkus pada kaki. maxilla.

- Pasien sering simptomatik ketika - Krisis aplastic atau hipoplastik. - Tertutupnya epifisis secara

lahir dengan jaundice atau anemia - Tulang frontal yang menonjol premature mengakibatkan

- Eksaserbasi hemolisis (akibat ekspansi sumsum tulang). pendeknya ekstremitas.

- Keterlambatan pneumatisasi sinus - Osteopenia dan fraktur.
 GEJALA KLINIS
Thalasemia alpha

Hydrops fetalis (alpha Thalasemia major) (--/--)

- Biasanya, individu tersebut akan

meninggal pada saat di uterus atau
segera ketika lahir.
- edema total yang massif dengan
gagal jantung kongestif akibat
anemia berat
- massif hepatomegaly akibat gagal
jantung dan ekstramedular
hematopoiesis
 GEJALA KLINIS
Thalasemia beta

Beta Thalasemia minor Beta Thalasemia intermedia

- Intermedia dapat muncul pada

- anemia ringan tanpa temuan
anak usia dua tahun dengan
pemeriksaan fisik yang signifikan.
keterlambatan pertumbuhan dan
- Biasanya ditemukan secara
perkembangan.
kebetulan pada pemeriksaan darah
- Gejala mirip dengan mayor tapi
lengkap rutin
lebih ringan
 GEJALA KLINIS
Thalasemia beta

Beta Thalasemia mayor

- Gejala akan terlihat pada usia 6

- Pucat
sampai 24 ketika produksi - poor musculature
- diare
hemoglobin fetus (HbF) berubah - genu valcum
- demam berulang, dan pembesaran
menjadi hemoglobin dewasa - ulkus pada kaki
abdomen akibat
(HbA). - perkembangan massa pada lokasi
hepatosplenomegaly
- Anemia berat hematopoiesis ekstramedular
- retardasi mental
- masalah makan - Jaundice - dan deformitas skeletal akibatt
- pigmentasi coklat pada kulit
- Iritabilitas ekspansi sumsum tulang
- gagal tumbuh
GEJALA KLINIS
 DIAGNOSIS
Anamnesis 01 Pemeriksaan 02 Pemeriksaan 03
Fisik Penunjang
a. Pucat kronik; usia awitan terjadinya a. Pucat • Pemeriksaan Laboratorium
pucat perlu ditanyakan. b. sklera ikterik • Analsisi DNA
b. Pada thalasemia β/HbE usia awitan
c. facies Cooley (dahi menonjol,
pucat umumnya didapatkan pada usia
mata menyipit, jarak kedua mata
yang lebih tua.
melebar, maksila hipertrofi,
c. Riwayat transfusi berulang
d. Riwayat keluarga dengan thalasemia
maloklusi gigi),

dan transfusi berulang. d. hepatosplenomegali,

e. Perut buncit; perut tampak buncit e. gagal tumbuh

karena adanya hepatosplenomegali. f. gizi kurang
f. Etnis dan suku tertentu g. perawakan pendek
g. Riwayat tumbuh kembang dan
h. pubertas terlambat
pubertas terlambat.
i. dan hiperpigmentasi kulit.
 DIAGNOSIS
Pemeriksaan Laboratorium Pemeriksaan Rongten

• Darah lengkap → Anemia (Mayor <7 g/dL), Gambaran hair on end menyerupai rambut
MCV < 80 fL, MCH <27 pg, leukopenia, berdiri potongan pendek, penipisan tulang
neutropenia, trombositopenia
• Gambaran darah tepi → Terdapat gambaran korteks
anisositosis, poikilositosis, mikrositik
hipokrom, sel target
• Red Cell Distribution Widht (RDW) → Analisis DNA
Terjadi peningkatan RDW pada thalassemia
mayor dan interedia Analasisi DNA merupakan upaya diagnosis
• Retikulosit . → Peningkatan jumlah molecular thalassemia yang dilakukan pada
retikulosit akibat peningkatan aktivitas kondisi tertentu
sumsum tulang
• High Performance Liquid Chromatography
(HPLC) → Sebagai alat ukur kuantitatif HbA2
dan HbF, dan dapat dipakai untuk
mengidentifikasi dan menghitung varian
hemoglobin secara presumtif
DIAGNOSIS
Darah perifer lengkap

Indeks sel darah merah pada thalassemia alpha

DIAGNOSIS
Darah perifer lengkap

Indeks sel darah merah pada thalasemia beta

DIAGNOSIS
Elektroforesis

Pola elektroforesis Hb pada thalassemia beta, usia >12 bulan

DIAGNOSIS
Elektroforesis

Pola elektroforesis Hb pada thalassemia alpha usia>12 bulan

DIAGNOSIS
Pemeriksaan sel darah tepi

1. Anisositosis
2. poikilositosis
3. badan pappenheimer Gambaran pemeriksaan darah tepi
4. Hipokrom
5. sel target, dan
6. eritrosit berinti (menunjukan defek
hemoglobinisasi dan diseritropoiesis).
7. leukopenia, neutropenia, dan
trombositopenia. (Hipersplenisme)
DIAGNOSIS
Analisis DNA

Analisis DNA merupakan upaya diagnosis molekular thalasemia, yang

dilakukan pada kasus atau kondisi tertentu

1. Ketidakmampuan untuk mengonfirmasi hemoglobinopati dengan

pemeriksaan hematologi
2. Keperluan konseling genetik dan diagnosis prenatal
DIAGNOSIS Alur diagnosis thalasemia
 DIAGNOSIS
Diagnosis banding thalasemia
BANDING
1. Anemia defisiensi besi
: dapat disingkirkan dengan pemeriksaan zat besi dalam darah.
2. Anemia penyakit kronik dan gagal ginjal
: Peningkatan marker inflamasi (CRP,ESR).
3. Anemia sideroblastic
: dapat disingkirkan dengan pemeriksaan zat besi dalam darah dan peripheral blood smear.
4. Keracunan timbal
: dapat disingkiarkan dengan pemeriksaan protoporphyrin.
TATALAKSANA
Terapi Suportif Terapi definitif
1. Pemberian transfuse darah 1. Bone marrow transplantation-
adekuat BMT
2. Pemberian kelasi besi
3. Suplementasi nutrisi (antioksidan)
4. Splenektomi atau pengangkatan
limpa
5. Vaksinasi
6. Dukungan psikososial
TATALAKSANA
1. Tranfusi darah

Indikasi Kadar Hb pratransfusi

>6gr/dL, volume darah 10-15
mL/kg/kali, kecepatan 5
Transfusi wajib diberikan jika Hb<7 mg/dL setelah mL/kg/jam
pemeriksaan 2 kali dengan jeda lebih dari 2 minggu,
tanpa penyebab lain seperti infeksi, trauma, penyakit Hb<6gr/dL, atau berapapun
kronis lainnya. tetapi djumpai klinis gagal
jantung, volume dikurangi
menjadi 2-5 ml/kg/kali,
kecepatan 2mL/kg/jam
Target Hb 10,
tidak melebihi 14

Transfusi Kembali sebelum Hb 8, Diuretik

edukasi datang sebelum Hb 9,5
mg/dl
TATALAKSANA
1. Tranfusi darah

Darah yang didapatkan

Darah yang digunakan adalah sama dalam jenis ABO dan Rh
nya, tipe leucodepleted yang telah menjalani uji skrining
nucleic acid testing (NAT) untuk menghindari infeksi
tertularnya penyakit lain.

penggunaan PRC yang dicuci, fresh, dapat mengurangi reaksi

alergi yag ditimbulkan.
Alur transfusi
TATALAKSANA
2. Kelasi besi

Kelasi besi,
Penumpukan zat besi
Transfusi berulang mengeluarkan dari
tubuh

Indikasi
1. Transfusi darah > 10x
2. Serum ferritin > 1000 ng/ml
TATALAKSANA
3 Macam obat

Dosisi 30-60/kgBB
subcutan atau
intramuscular
Pemberian 8-12 jam
perhari, 5-7 kali per
minggu

Deferoksamin
Dosis 75-100 mg/kg per
hari, dibagi dalam 3
dosis, per oral sesudah
makan
Feriprox sirup untuk
anak kurang dari 6
tahun yang belum
mampu meminum
tablet
Deferiprone
TATALAKSANA
3 Macam obat

Dosis 20-40/ kgBB,

dapat diminum
bersamaan dengan jus,
dalam keadaan belum
terisi makanan atau
sebelum makan
1 kali sehari

Deferasirox
Algoritma terapi kelasi besi
TATALAKSANA
3. Terapi nutrisi

Pasien Talasemia mengalami berbagai kondisi metablisme

akibat gangguan anemia dan bisa mengakibatkan gangguan
pertumbuhan dan perkembangan.

Pemberian nutrisi antioksidan diindikasikan untuk

Rokok dan alkohol harus dihindari oleh pasien-
semua pasien seperti asupan yang mengandung
pasien Talasemia karena dapat menyebabkan
kalsium, vitamin D, folat, trace mineral (kuprum/
osteoporosis, gangguan besi, dan mengganggu
tembaga, zink, dan selenium), dan antioksidan
metabolisme hati.
(vitamin C dan E).
TATALAKSANA
5. Vaksinasi

Penanganan yang insentif dan optimal pasien Talasemia

melibatkan tindakan vaksinasi untuk mencegah beberapa
penyakit.

Transfusi rutin dapat menyebabkan peningkatan risiko hepatitis

B, untuk itulah vaksinasi hepatitis B menjadi sebuah keharusan
TATALAKSANA
6. Psikososial

Anak Orangtua

Penyandang Talasemia dapat mengalami Rasa malu terhadap kelainan fisik anak dapat
gangguan kepercayaan diri, stres, depresi akibat menjadi penyebab orang tua tidak percaya
perlakuan lingkungan yang tidak seperti mereka diri. Akibat lain lain adalah beban ekonomi
harapkan. yang ditanggung, gangguan pekerjaan akibat
mengurus anak, dan lain sebagainya.
Rasa trauma sering terjadi akibat tindakan transfusi rutin
yang terkadang tidak langsung dapat berhasil, perlu
diinjeksi berkali-kali untuk mencari akses pembuluh
darah
TATALAKSANA
Transplantasi sumsum tulang

Transplantasi sebaiknya dilakukan sedini mungkin

apabila telah didapatkan donor yang sesuai dan tersedia
layanan pusat transplantasi.

Risiko kematian pada transplantasi sekitar 10%. Hasil terbaik

diperoleh pada anak yang berusia di bawah 3 tahun, sehingga
transplantasi dipertimbangkan pada usia muda sebelum pasien
mengalami komplikasi akibat kelebihan besi.

Angka harapan hidup dapat mencapai 90% dan angka

harapan hidup tanpa penyakit sekitar 80%.
Alur tatalaksana thalasemia
 Prognosis dan
Komplikasi
Komplikasi
1. Keterlambatan pertumbuhan
2. Pubertas terlambat dan
hipogonadisme
3. Diabetes melitus dan intoleransi
glukosa
4. Hipotiroid dan hipoparatiroid
5. Abnormalitas tulang
6. Hematopoiesis ekstramedular
Prognosis
Prognosis untuk pasien
dengan thalasemia beta
minor atau thalasemia
alfa trait adalah baik
dengan harapan hidup
sama seperti populasi
umum.
Prognosis untuk
penyakit HbH dan
thalasemia beta
intermedia bervariasi
oleh karena risiko untuk
terjadi anemia berat serta
keperluan kronis untuk
transfusi.
terapi, prognosis
talasemia beta sangatlah
buruk.
PEMBAHASAN
Anamnesis

laki-laki usia 9 tahun Talasemia merupakan salah satu penyakit akibat kelainan genetik. Penderita
thalassemia terbanyak berkisar pada usia 8-12 tahun dan sebanyak 60.98% berjenis
kelamin laki-laki

Pucat, Lemas Manifestasi thalasemia yang tersering adalah The hallmark yaitu pucat kronik atau
Pucat sejak berusia 1 tahun berlangsung lama dengan awitan terjadi pada awal usia pertumbuhan yaitu 6 bulan
sampai usia 2 tahunan

Perubahan warna kulit. Akibat adanya penumpukan zat besi yang berlebihan

Tidak terdapat anggota keluarga Thalasemia merupakan autosomal recessive yang berarti kedua orangtua harus terkena
yang mengalami hal yang sama atau sebagai pembawa (carrier) sehingga dapat menurunkan ke generasi selanjutnya.

Rutin mengonsumsi Defarasirox Terapi kelasi besi bertujuan untuk detoksifikasi kelebihan besi yaitu mengikat besi yang
setiap harinya tidak terikat transferin di plasma dan mengeluarkan besi dari tubuh
PEMBAHASAN
Pemeriksaan

Status Gizi : gangguan Gangguan pertumbuhan dan malnutrisi sering dialami oleh pasien thalasemia
pertumbuhan terutama thalassemia mayor. Diduga akibat adanya gangguan fungsi
hypothalamicpituitary gonad yang menyebabkan gangguan sintesa
somatomedin, dan hipoksia jaringan
konjungtiva anemis, Karakteristik pada pemeriksaan fisis anak dengan thalasemia yang
ekstremitas pucat, facies bergantung transfusi adalah pucat, sklera ikterik, facies Cooley (dahi
cooley, dan splenomegaly menonjol, mata menyipit, jarak kedua mata melebar, maksila hipertrofi,
maloklusi gigi), hepatosplenomegali, gagal tumbuh, gizi kurang, perawakan
pendek, pubertas terlambat, dan hiperpigmentasi kulit. hepatosplenomegaly
Hb 6.20 gr/dl, eritrosit 2.71 Diagnosis Laboratorium thalasemia :
juta/uL, MCV 69.39 fL, MCH • Thalasemia mayor kadar hemoglobin mencapai < 7g/dL
19.86 pg, MCHC 32.02 g/dl, • MCV < 80 fL (mikrositik) dan MCH < 27 pg (hipokromik).
RDW-CV 17.24 • RDW yang meningkat >14,5%
PEMBAHASAN
Tatalaksana

Transfusi PRC 2X175 Tujuan transfusi darah pada pasien thalasemia adalah untuk menekan

hematopoiesis ekstramedular dan mengoptimalkan tumbuh kembang anak

Deferasirox 2x500 Terapi kelasi besi bertujuan untuk detoksifikasi kelebihan besi yaitu mengikat

besi yang tidak terikat transferin di plasma dan mengeluarkan besi dari tubuh

Vit C 1x1 Pasien thalasemia umumnya mengalami defisiensi nutrisi

Vitamin C berperan untuk memindahkan besi dari penyimpanan di intraselular

dan secara efektif meningkatkan kerja DFO. Vitamin C dengan dosis tidak

lebih dari 2-3 mg/kg/hari diberikan bersama desferoksamin untuk

meningkatkan ekskresi besi

 KESIMPULAN
• thalasemia adalah penyakit kelainan darah herediter dimana tubuh mensintesis subunit
α atau β-globin pada hemoglobin dalam jumlah yang abnormal (lebih sedikit). Penyakit
ini menyebabkan penurunan kadar hemoglobin dan penghancuran sel darah merah
(eritrosit) yang berlebihan, sehingga dapat menyebabkan anemia. Indonesia termasuk
dalam kelompok negara yang berisiko tinggi thalasemia.
• Thalasemia diklasifikasikan menjadi thalasemia alpha dan beta tergantung kromosom
yang mengalami mutasi. Pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis
thalasemia adalah pemeriksaan darah tepi untuk mengetahui bentuk sel darah merah
hingga analisis DNA sebagai diagnosis pasti thalasemia.
• Thalasemia dapat mengakibatkan anemia yang mengharuskan transfusi berulang
sebagai tatalaksana pada beberapa pasien. Transfusi berulang menjadi penyebab
penumpukan zat besi pada pasien thalasemia. Penumpukan zat besi dapat
mengakibatkan komplikasi seperti penyakit jantung, hipertiroid, abnormalitas bentuk
tulang. Terapi kelasi dilakukan untuk mengurangi penumpukan zat besi.
Terima
Kasih