Bab 15

Dasar Kromosomal
Pewarisan-Sifat

Power Point Bahan Ajar

Biologi
Edisi Kedelapan
Neil Campbell dan Jane Reece PENERBIT ERLANGGA
Gambaran Umum: Menemukan Letak Gen pada
Kromosom
• ‘Faktor herediter’ Mendel adalah gen, meskipun
hal ini tidak diketahui pada masa itu
• Sekarang, kita dapat menunjukkan bahwa gen
terletak di sepanjang kromosom
• Lokasi gen tertentu dapat dilihat dengan cara
melabeli kromosom terisolasi dengan pewarna
fluorosen yang membuat gen berpendar
aga 15.1 Di manakah letak faktor herediter Mendel dalam sel?

Titik-titik kuning pada peraga di atas menandai lokus suatu

gen spesifik pada sepasang kromosom homolog manusia.
Konsep 15.1: Dasar fisik pewarisan-sifat Mendelian
adalah perilaku kromosom
• Mitosis dan meiosis pertama kali dideskripsikan di
akhir tahun 1800-an
• Teori kromosom tentang pewarisan-sifat
chromosome
( theory of inheritance ) menyatakan:
– Gen-gen Mendelian memiliki lokus (posisi) yang spesifik di
sepanjang kromosom
– Kromosom mengalami segregasi serta pemilahan bebas

• Perilaku kromosom selama meiosis dapat

menjelaskan hukum segregasi Mendel dan pemilahan
bebas
Peraga 15.2a Dasar kromosomal hukum-hukum Mendel

Biji kuning Biji hijau

bulat(YYRR) keriput(yyrr)
Generasi P

Y y

r
R R r
Y y

Meiosis

Fertilisasi
R Y y r
Gamet

Semua tanaman F1
menghasilkan
biji kuning bulat(YyRr)
Peraga 15.2b Dasar kromosomal hukum-hukum Mendel
Semua tumbuhan F1 m e
n
g
h
as
i
l
k
an
biji bulat-kuning(YyRr)

Generasi F1
0.5 mm
R R
y y
r r
Y Y
HUKUM SEGREGASI Meiosis HUKUM PEMILAHAN BEBAS
Dua alel untuk setiap gen Alel dari gen kromosom
memisah selama R r r R nonhomolog memilah
pembentukan gamet secara bebas selama
Metafase I pembentukan gamet
Y y Y y

1 1
R r r R

Anafase I
Y y Y y

R r Metafase II r R

2 2
Y y Y y

Y y Y
Y y Y y y
Gamet
R R r r r r R R

1 YR
4
1 yr
4 1 Yr
4
1 yR
4

3 3
Peraga 15.2c Dasar kromosomal hukum-hukum Mendel

Generasi F2

Fertilisasi silang F1
F1
3 3

9 :3 :3 :1
Bukti Percobaan Morgan:Penelitian Ilmiah

• Bukti kuat pertama yang mengasosiasikan

suatu gen spesifik dengan suatu kromosom
spesifik berasal dari Thomas Hunt Morgan,
seorang ahli embriologi
• Percobaan Morgan dengan lalat buah
memberikan bukti meyakinkan bahwa
kromosom memang merupakan lokasi dari
faktor-faktor terwariskan Mendel
Organisme Percobaan Pilihan Morgan

• Beberapa karakteristik yang membuat lalat

buah menjadi organisme menyakinkan untuk
penelitian genetik:
– Lalat buah dapat berkembang biak dengan
mudah
– Satu generasi dapat dihasilkan setiap dua
minggu
– Lalat buah hanya memiliki empat pasang
kromosom
• Morgan mencatatwild type , atau normal,
sebagai fenotipe untuk karakter yang paling
banyak diamati dalam populasi alamiah
• Sifat-sifat yang merupakan alternatifwild type
disebutfenotipe mutan
Peraga 15.3 Mutan pertama Morgan

Lalat Drosophilawild type memiliki mata merah (kiri). Di antara lalat-lalatnya,

Morgan menemukan seekor jantan mutan dengan mata putih (kanan). Variasi ini
memungkinkan Morgan melacak gen warna mata ke suatu kromosom spesifik.
Korelasi Perilaku Alel-alel Suatu Gen dengan
Perilaku Pasangan Kromosom
• Pada satu percobaan, Morgan mengawinkan lalat
jantan bermata putih (mutan) dengan betina berwarna
merahwild
( type )
– Generasi F1
s
e
mu
an
y
a
b
er
m
at
a
me
r
ah

– Generasi F2
me
nu
n
j
uk
k
an
r
a
si
om
at
a
me
r
ah
:
p
ut
i
h
sebesar3 :1
,
t
et
ap
i
h
an
ya
l
a
l
at
j
an
t
an
y
an
gb
e
r
ma
ta
put
ih

• Morgan menetapkan bahwa alel mutan mata putih

terletak pada kromosom X
• Temuan Morgan mendukung teori kromosom tentang
pewarisan-sifat
Peraga 15-4 Dalam persilangan antara lalat buah betina wild type dan jantan mutan bermata putih,
warna mata apa yang dimiliki oleh keturunan F 1
da n F2?

PERCOBAAN
Generasi 
P

Generasi
Semua anak
F1
bermata merah
Peraga 15-4 Dalam persilangan antara lalat buah betina wild type dan jantan mutan bermata putih,
warna mata apa yang dimiliki oleh keturunan F 1
da n F2?

HASIL

Generasi
F2
Peraga 15-4 Dalam persilangan antara lalat buah betina wild type dan jantan mutan bermata putih,
warna mata apa yang dimiliki oleh keturunan F 1
da n F2? KESIMPULAN
Generasi w+ w
X X
P X  Y
w+

w
Sperma
Sel telur
w+ w+
Generasi w+
F1 w

w+ Sperma
Sel telur
w+ w+
w+
Generasi w
F2 w
w
w+
Konsep 15.2: Gen tertaut seks menunjukkan pola
pewarisan-sifat yang unik
• Pada manusia dan beberapa hewan lainnya,
terdapat dasar kromosomal penentuan jenis
kelamin
Dasar Kromosomal Jenis Kelamin

• Pada manusia dan mamalia lain, ada dua

macam kromosom seks: kromosom X yang
lebih besar dan kromosom Y yang lebih kecil
• Hanya ujung-ujung kromosom Y memiliki
wilayah yang homolog dengan kromosom X
• GenSRY pada kromosom Y memberi kode
untuk perkembangan testis
Peraga 15.5 Kromosom-kromosom seks manusia

X
Pada manusia dan
mamalia lain, ada dua
macam kromosom seks,
disimbolkan X dan Y.
Y
Kromosom Y jauh lebih
kecil daripada
kromosom X.
• Perempuan adalah XX, dan laki-laki adalah XY
• Setiap ovum mengandung kromosom X,
sedangkan sperma dapat mengandung baik
kromosom X atau Y
• Hewan-hewan lain memiliki metode penentuan
jenis kelamin yang berbeda-beda
Peraga 15.6a Beberapa sistem kromosom penentuan seks

44 + 44 +
Induk
XY XX

22 + atau 22 + 22 +
X Y + X
Sperma Sel telur

44 + 44 +
XX atau XY
Zigot (anak)
(a) Sistem X-Y
Peraga 15.6b Beberapa sistem kromosom penentuan seks

22 + 22 +
XX X

(b) Sistem X-0

Pada belalang, jangkrik, dan beberapa jenis serangga yang lain, hanya ada satu jenis kromosom seks, X.
Betina adalah XX, jantan hanya memiliki satu kromosom X (XO). Jenis kelamin anak ditentukan oleh sel
sperma yang mengandung kromosom X atau tidak mengandung kromosom seks.
Peraga 15.6c Beberapa sistem kromosom penentuan seks

76 + 76 +
ZW ZZ

(c) Sistem Z-W

Pada burung, beberapa ikan, dan beberapa serangga, kromosom seks yang terdapat dalam sel telur
(bukan sperma) menentukan jenis kelamin anak. Kromosom seks disimbolkan sebagai Z dan W.
Betina adalah ZW, sedangkan jantan adalah ZZ.
Peraga 15.6d Beberapa sistem kromosom penentuan seks

32 16
(Diploid) (Haploid)

(d) Sistem haplo-diploid

Tidak ada kromosom seks pada sebagian besar spesies lebah dan semut. Betina berkembang dari sel telur
yang terfertilisasi, sehingga bersifat diploid. Jantan berkembang dari sel telur yang tak terfertilisasi dan
bersifat haploid. Serangga jantan tersebut tidak berinduk jantan.
Pewarisan-Sifat pada Gen Tertaut Seks

• Kromosom seks memiliki gen untuk banyak

karakter yang tidak berkaitan dengan jenis
kelamin
• Gen yang terletak pada kromosom seks mana
pun disebut gen tertaut sekssex-linked
( gene )
• Pada manusia, gen tertaut seks biasanya
mengacu untuk gen pada kromosom X
• Gen-gen tertaut seks mengikuti pola
pewarisan-sifat yang spesifik
• Untuk mengekspresikan sifat tertaut seks
resesif
– Perempuan membutuhkan dua salinan alel
– Laki-laki membutuhkan hanya satu salinan alel

• Kelainan resesif tertaut seks lebih umum terjadi

pada laki-laki dibandingkan pada perempuan
Peraga 15.7 Pewarisan sifat-sifat resesif tertaut seks

XN XN  Xn Y XN Xn  XN Y XN Xn  Xn Y

Sperma Xn Y Sperma XN Y Sperma Xn Y

Sel telur XN XN Xn XN Y Sel telur XN XN XN XN Y Sel telur XN XN Xn XN Y

XN XN Xn XN Y Xn Xn XN Xn Y Xn Xn Xn Xn Y

(a) (b) (c)

• Beberapa kelainan yang disebabkan alel resesif
pada kromosom X pada manusia:
– Buta warna
– Distrofi otot Duchenne (duchenne muscular
dystrophy )
– Hemofilia (hemophilia )
Inaktivasi X pada Mamalia Betina

• Pada mamalia betina, satu dari dua kromosom

X dalam setiap sel secara acak terinaktivasi
selama perkembangan embrio
• X yang inaktif terkondensasi menjadi badan
Barr Barr
( body )
• Jika betina yang heterozigot untuk gen tertentu
terletak dalam kromosom X, maka betina itu
akan menjadi mosaik untuk karakter tersebut
Peraga 15.8 Inaktivasi X dan kucing tortoiseshell

Kromosom X
Alel untuk
bulu jingga
Embrio awal
Alel untuk
bulu hitam

Pembelahan sel
dan inaktivasi
Dua populasi sel kromosom X
pada kucing dewasa:
X aktif
X inaktif
X aktif

Bulu hitam Bulu jingga

Konsep 15.3: Gen-gen tertaut cenderung
diwariskan bersama-sama karena terletak
berdekatan pada kromosom yang sama
• Setiap kromosom mengandung ratusan atau
ribuan gen
• Gen-gen yang terletak pada kromosom yang
sama dan cenderung diwariskan bersama-
sama disebut sebagai gen-gen tertautlinked
(
genes )
Bagaimana Tautan Memengaruhi Pewarisan-
Sifat
• Morgan melakukan percobaan lain dengan lalat
buah untuk melihat bagaimana tautan
memengaruhi pewarisan-sifat dari dua karakter
• Morgan menyilangkan lalat yang berbeda
warna tubuh dan ukuran sayap
 b + vg + b vg
Induk dalam 
silang uji b vg b vg

b + vg + b vg
Sebagian atau
besar anak b vg b vg
Peraga 15.9 Bagaimanakah tautan antara dua gen memengaruhi pewarisan karakter?

PERCOBAAN
Generasi P (homozigot)

Wild type Mutan ganda

(tubuh abu-abu, (tubuh hitam,
sayap normal)  sayap vestigial)

b + b +vg + vg + b b vg vg

Dihibrid F 1
(wild type ) Mutan ganda
SILANG UJI


b + b vg +vg b b vg vg

Keturunan
silang uji b + vg + b vg b + vg b vg +
Sel telur

Wild type Hitam- Abu-abu- Hitam-

(tubuh vestigial vestigial normal
abu-abu)
b vg

Sperma

b + b vg + vg b b vg vg b + b vg vg b b vg +vg
RASIO PREDIKSI
Jika gen-gen terletak pada kromosom yang berbeda-beda: 1 : 1 : 1 : 1

Jika gen-gen terletak pada kromosom yang sama dan alel-alel

parental selalu diwariskan bersama-sama: 1 : 1 : 0 : 0

965 : 944 : 206 : 185

HASIL
• Morgan menemukan bahwa warna tubuh dan
ukuran sayap secara tidak biasa diwariskan
bersama-sama dalam kombinasi spesifik
(fenotipe parental)
• Morgan mencatat bahwa gen-gen ini tidak
memilah secara bebas dan menalar bahwa
gen-gen ini terletak pada kromosom yang sama
• Namun, fenotipe nonparental juga dihasilkan
• Untuk memahami kesimpulan ini, kita perlu
menjelajahi rekombinasi genetik genetic
(
recombination ), produksi anak dengan
kombinasi-kombinasi sifat yang berbeda dari
kedua induk
Rekombinasi Genetik dan Tautan

• Temuan genetik Mendel dan Morgan

berhubungan dengan dasar kromosomal
rekombinasi
Rekombinasi Gen-gen Tak Tertaut: Pemilahan
Bebas pada Kromosom
• Mendel mengamati bahwa kombinasi sifat dalam
beberapa anak berbeda dari kedua induknya
• Anak dengan fenotipe yang sesuai dengan salah satu
fenotipe parental disebut tipe parental parental
( types )
• Anak dengan fenotipe nonparental (kombinasi sifat-
sifat baru) disebut tipe rekombinan recombinant
(
types ), atau rekombinanrecombinant
( )
• 50% frekuensi rekombinasi ditemukan pada dua gen
apa pun yang terletak pada kromosom yang berbeda
 Gamet dari induk heterozigot
kuning-bulat (YyRr )

YR yr Yr yR

Gamet dari induk

homozigot resesif yr
hijau keriput (yyrr )
YyRr yyrr Yyrr yyRr

Keturunan Keturunan
tipe parental rekombinan
Rekombinasi Gen-gen Tertaut: Pindah Silang

• Morgan menemukan bahwa gen-gen dapat

ditautkan, tetapi tidak seluruhnya, sebagai bukti
dari fenotipe rekombinan
• Morgan mengajukan bahwa beberapa proses
kadang mematahkan hubungan fisik antara
gen-gen pada kromosom yang sama
• Proses itu disebut pindah silang (crossing over )
kromosom-kromosom homolog
Peraga 15.10 Dasar kromosomal rekombinasi gen-gen tertaut

Induk silang uji Tubuh abu-abu, sayap normal Tubuh hitam, sayap vestigial
(dihibrid F1
) (mutan ganda)

b + vg + b vg

b vg b vg
Replikasi Replikasi
kromosom kromosom
b + vg + b vg

b + vg + b vg
b vg b vg

b vg b vg
Meiosis I

b + vg +
Meiosis I dan II
b + vg
b vg +

b vg
Meiosis II

Kromosom
rekombinan

b + vg + b vg b + vg b vg + b vg

Sel telur Sperma

Peraga 15.10b Dasar kromosomal rekombinasi gen-gen tertaut

Kromosom
rekombinan

b + vg + b vg b + vg b vg +
Sel telur

Keturunan 965 944 206 185

Wild type
silang uji (abu-abu- Hitam- Abu-abu Hitam-
normal) vestigial -vestigial normal b vg
b + vg + b vg b + vg b vg +

b vg b vg b vg b vg Sperma

Keturunan tipe parental Keturunan tipe rekombinan

Frekuensi 391 rekombinan

=  100  17%
rekombinasi 2.300 total keturunan
Memetakan Jarak Antara Gen Menggunakan
Data Rekombinan:Penelitian Ilmiah
• Alfred Sturtevant, salah satu mahasiswa
Morgan, mengkonstruksi peta genetik genetic
(
map ), daftar berurutan dari lokus-lokus genetik
di sepanjang kromosom tertentu
• Sturtevant memprediksi bahwa semakin jauh
dua gen terpisah, semakin tinggi pula
probabilitas bahwa pindah silang terjadi di
antara keduanya sehingga lebih tinggi pula
frekuensi rekombinasinya
• Peta tautan (linkage map ) adalah peta genetik
suatu kromosom yang dibuat berdasarkan
frekuensi-frekuensi rekombinasi
• Jarak antara gen-gen dapat dinyatakan dalam
satuan peta map
( unit ); satu satuan peta, atau
centimorgan , setara dengan 1% frekuensi
rekombinasi
• Satuan peta mengindikasikan jarak dan urutan
relatif, bukan lokasi gen yang akurat
Peraga 15.11 Menyusun peta tautan

HASIL
Frekuensi
rekombinan
9% 9.5%
Kromosom
17%

b cn vg
• Gen-gen yang terpisah jauh pada kromosom
yang sama dapat memiliki frekuensi kombinasi
mendekati 50%
• Gen-gen semacam itu tertaut secara fisik,
tetapi tidak terpaut secara genetik, dan
berperilaku seolah-olah berada dalam
kromosom yang berbeda
• Sturtevant menggunakan frekuensi
rekombinasi untuk membuat peta tautan gen
lalat buah
• Menggunakan metode seperti memberi pita
pada kromosom, ahli genetika dapat
mengembangkan peta sitogenetik kromosom
• Peta sitogenetik (cytogenetic map )
mengindikasikan posisi-posisi gen sesuai ciri-
ciri kromosom
Peraga 15.12 Peta genetik (tautan) parsial suatu kromosomDrosophila

Fenotipe Mutan
Arista Tubuh Mata Sayap Mata
pendek hitam cinnabar vestigial cokelat

0 48,5 57,5 67,0 104,5

Arista Tubuh Mata Sayap Mata

(embelan di abu-abu merah normal merah
kepala)
Fenotipewild type
Konsep 15.4: Perubahan jumlah atau struktur
kromosom menyebabkan beberapa kelainan
genetik
• Perubahan kromosom berskala besar sering
menyebabkan aborsi spontan (keguguran) atau
menyebabkan beraneka ragam gangguan
perkembangan
Jumlah Kromosom Abnormal

• Pada peristiwa gagal berpisah (nondisjunction ),

pasangan kromosom-kromosom homolog tidak
memisah secara normal selama meiosis
• Hasilnya, satu gamet menerima dua kromosom
dari tipe yang sama, dan gamet yang satu lagi
tidak menerima salinan kromosom dari tipe
tersebut
Peraga 15.13.1 Gagal berpisah saat meiosis
Meiosis I

Gagal berpisah

(a) Gagal berpisah kromosom- (b) Gagal berpisah kromatid-

kromosom homolog saat meiosis I kromatid saudara saat meiosis II
Peraga 15.13.2 Gagal berpisah saat meiosis
Meiosis I

Gagal berpisah

Meiosis II

Gagal berpisah

(a) Gagal berpisah kromosom- (b) Gagal berpisah kromatid-

kromosom homolog saat meiosis I kromatid saudara saat meiosis II
Peraga 15.13.3 Gagal berpisah saat meiosis
Meiosis I

Gagal berpisah

Meiosis II

Gagal berpisah

Gamet

n +1 n +1 n –1 n –1 n +1 n –1 n n
Jumlah kromosom

(a) Gagal berpisah kromosom- (b) Gagal berpisah kromatid-

kromosom homolog saat meiosis I kromatid saudara saat meiosis II
• Aneuplodi (aneuploidy ) dihasilkan oleh
fertilisasi gamet saat gagal berpisah terjadi
• Keturunan dengan kondisi ini memiliki jumlah
kromosom yang abnormal
• Zigot monosomik (monosomic ) hanya memiliki
satu salinan kromosom tertentu
• Zigot trisomik (trisomic ) memiliki tiga salinan
kromosom tertentu
• Poliploidi (polyploidy ) adalah kondisi untuk suatu
organisme yang memiliki lebih dari dua set kromosom
lengkap
– Triploidi (3n ) mengindikasikan tiga set kromosom
– Tetraploidi (4n ) mengindikasikan empat set kromosom

• Poliploidi sering terjadi pada tumbuhan, bukan hewan

• Poliploid berpenampilan lebih normal daripada
aneuploid
Peraga 15.14 Mamalia tetraploid

Sel-sel somatik dari rodensia pembuat liang ini,

Tympanoctomys barrerae , memiliki kromosom
sekitar dua kali lebih banyak daripada spesies-
spesies kerabat dekatnya.
Perubahan Struktur Kromosom

• Patahnya kromosom dapat menyebabkan empat jenis

perubahan struktrur kromosom:
– Delesi (deletion ) menghilangkan sebuah segmen
kromosom
– Duplikasi (duplication ) mengakibatkan sebuah segmen
berulang
– Inversi (inversion ) membalik sebuah segmen dalam
sebuah kromosom
– Translokasi (translocation ) memindahkan segmen dari
satu kromosom ke kromosom lain
Peraga 15.15 Perubahan Struktur Kromosom

A B C D E F G H A B C E F G H
(a) Delesi

A B C D E F G H A B C B C D E F G H
(b) Duplikasi

A B C D E F G H A D C B E F G H
(c) Inversi

A B C D E F G H M N O C D E F G H
(d)
Translokasi
resiprokal
M N O P Q R A B P Q R
Kelainan Manusia Akibat Perubahan Kromosom

• Perubahan jumlah dan struktur kromosom terkait

dengan beberapa kelainan parah pada manusia
• Beberapa tipe aneuploidi tampaknya
mengacaukan keseimbangan genetik secara lebih
ringan daripada aneuploidi lain, menghasilkan
individu yang dapat bertahan hidup sampai
kelahiran dan hidup beberapa lama
• Orang-orang ini memiliki serangkaian sifat 
sindrom yang khas untuk tipe aneuploidi yang
diidap
Sindrom Down (Trisomi 21)

• Sindrom Down (Down syndrome ) merupakan

kondisi aneuploid yang disebabkan oleh tiga
salinan kromosom 21
• Sindrom Down memengaruhi kira-kira satu dari
setiap 700 anak yang terlahir di Amerika Serikat
• Frekuensi sindrom Down meningkat seiring
usia ibu, suatu korelasi yang belum berhasil
dijelaskan
Peraga 15.16a Sindrom Down

Anak ini menunjukkan ciri-ciri wajah yang khas pengidap sindrom Down.
Peraga 15.16b Sindrom Down

Kariotipe menunjukkan trisomi 21, penyebab paling umum dari sindrom Down.
Aneuploidi Kromosom Seks

• Gagal berpisah dari kromosom seks

menghasilkan berbagai macam kondisi
aneuploidi
• Sindrom Klinefelter adalah sindrom yang terjadi
akibat kromosom X ekstra pada laki-laki
menghasilkan individu XXY
• Monosomi X, disebutsindrom Turner ,
menghasilkan perempuan X0 yang mandul.
Kelainan yang Disebabkan oleh Perubahan
Struktur Kromosom
• Sindrom cri du chat (‘tangisan kucing’),
disebabkan oleh delesi spesifik pada kromosom 5
• Anak yang terlahir dengan sindrom ini mengalami
keterbelakangan mental dan memiliki suara
seperti tangisan kucing; Individu semacam ini
biasanya meninggal dunia saat bayi atau balita
• Beberapa macam kanker, termasuk leukimia
mielogen kronik chronic
( myelogenous leukemia,
CML), disebabkan oleh translokasi kromosom
Peraga 15.17 Translokasi yang berasosiasi dengan leukimia mielogen kronik (CML)

Translokasi
Kromosom 9 normal Kromosom 9 tertranslokasi
resiprokal

Kromosom 22 normal Kromosom 22 tertranslokasi

(kromosom Philadelphia)
Konsep 15.5 Beberapa pola pewarisan-sifat
merupakan pengecualian teori kromosom
standar
• Ada dua pengecualian normal dari genetika
Mendel
• Satu pengecualian melibatkan gen-gen di
dalam nukleus, sedangkan yang satu lagi
melibatkan gen-gen di luar nukleus
Penanaman Genomik

• Untuk beberapa sifat pada mamalia, fenotipe

bergantung pada induk mana yang mewarisi
alel untuk sifat-sifat tersebut
• Variasi fenotipe semacam itu disebut
penanaman genomik genomic
( imprinting )
• Penanaman genomik melibatkan pembisuan
silencing
( ) beberapa gen yang ditanam selama
pembentukan gamet
Peraga 15.18a Penanaman genomik gen Igf2 mencit

AlelIgf2 normal
diekspresikan
Kromosom
paternal
Kromosom
maternal

AlelIgf2 normal
tidak diekspresikan Mencitwild-type
(ukuran normal)

(a) Homozigot
Peraga 15.18b Penanaman genomik gen Igf2 mencit

AlelIgf2 mutan diwarisi AlelIgf2 mutan diwarisi

dari induk betina dari induk jantan

Mencit ukuran normal Mencit kerdil

(wild type ) (mutan)

AlelIgf2 normal AlelIgf2 mutan

diekspresikan diekspresikan

AlelIgf2 mutan AlelIgf2 normal

tidak diekspresikan tidak diekspresikan
(b) Heterozigot
• Penanaman tampaknya merupakan hasil dari
metilasi (penambahan gugus –CH3
)
DN A

• Penanaman genomik diduga hanya

memengaruhi sebagian kecil gen pada genom
mamalia
• Sebagian besar gen tertanam sangat penting
untuk perkembangan embrio
 Pada tahun 2004, beberapa
ilmuwan di Jepang mengombinasikan
materi genetik dari dua sel telur dalam
satu zigot sambil membiarkan ekspresi
Igf 2 hanya dari satu nukleus sel telur.
gen
Zigot berkembang menjadi mencit yang
tampak sehat, seperti foto di samping.
Tampaknya, perkembangan normal
mensyaratkan sel-sel embrio memiliki
tepat satu salinan aktif–bukan nol, bukan
dua–gen-gen tertentu.
Pewarisan-Sifat pada Gen Organel

• Gen luar nukleus (extranucleus gene) atau gen

sitoplasma cytoplasmic
( gene ) adalah gen-gen yang
ditemukan dalam organel pada sitoplasma
• Mitokondria, kloroplas, dan plastida tumbuhan lain
mengandung molekul DNA melingkar yang kecil
• Gen luar nukleus diwariskan secara maternal karena
sitoplasma zigot berasal dari telur
• Petunjuk pertama keberadaan gen-gen luar nukleus
berasal dari penelitian terhadap pewarisan-sifat
bercak-bercak kuning atau putih pada dedaunan
tanaman yang biasanya hijau
Peraga 15.19 DaunCroton dioicus yang bebercak-bercak

Daun yang bebercak-bercak atau berbintik-bintik merupakan akibat dari mutasi gen-gen
pigmen yang terletak pada plastida, yang umumnya diwarisi dari induk betina
• Beberapa cacat pada gen mitokondria
mencegah sel membuat cukup ATP dan
menghasilkan penyakit yang memengaruhi
sistem otot dan syaraf
– Contohnya, miopati mitokondria dan neuropati
optik herediter Leber
RANGKUMAN KONSEP KUNCI

Bagaimana Tautan Memengaruhi Pewarisan-Sifat

Sperma Sel telur
C c
Gamet D B E d b e
generasi P A + a
F f
Alel-alel gen yang tak
Sel F1 inim e m i
li
ki2n = 6 bertautan terletak pada
kromosom dan sel ini kromosom yang terpisah
heterozigot untuk keenam (misalnya d dan e), atau
gen yang ditunjukkan pada kromosom yang
(AaBbCcDdEeFf ). sama namun terpisah
Merah = maternal; sangat jauh (c dan f)
D e
biru = paternal. sehingga memilah
C d secara bebas.
Setiap kromosom B
A Gen-gen pada kromosom yang
mengandung E sama yang alel-alelnya
F
ratusan atau sedemikian dekat sehingga
ribuan gen. f tidak memilah secara bebas
Empat di antaranya c ba (misalnyaa, b, danc ) disebut
(A, B, C, F) ditunjukkan Bertautan.
di sini.
Soal Peraga
Anggaplah bahwa lalat parental merupakan galur-murni
untuk tubuh abu-abu dengan sayap vestigial dan tubuh
hitam dengan sayap normal. Gambarlah kromosom-
kromosom pada keempat kemungkinan sel telur dari betina
F1, dan labeli masing-masing kromosom sebagai ‘parental’
atau ‘rekombinan’.
Soal Genetika

Lalat buah yang merupakan galur-murni untuk tubuh abu-

abu, sayap vestigialb( + b + vg vg ) dikawinkan dengan
lalat yang merupakan galur-murni untuk tubuh hitam,
sayap normalb b( vg + vg + ).
a. Gambarkan kromosom-kromosom untuk lalat-lalat
generasi P, dengan menggunakan warna merah untuk
lalat abu-abu dan merah muda untuk lalat hitam.
Tunjukkan posisi masing-masing alel.
b. Gambarkan kromosom dan labeli alel-alel lalat F1
.

c. Anggaplah seekor betina F1

d
i
si
l
a
ng
uj
i
.
Ga
mb
a
r
k
an
kr
om oso m yang dim i
likiole
h
ke
t
ur
u
na
ny
a
ng
d
i
h
as
i
l
ka
n
dal
am b uj
u rsangk arP unn e
t
t
.
Soal Penelitian Ilmiah

Kupu-kupu memiliki sistem penentuan

jenis kelamin X-Y yang berbeda dari
sistem pada lalat atau manusia.
Kupu-kupu betina bisa XY atau XO,
sedangkan kupu-kupu dengan dua
kromosom X atau lebih merupakan
jantan.

Foto ini menunjukkan kupu-kupu swallowtail yang merupakan

ginandromorf, individu yang separuh jantan (sisi kiri) dan separuh
betina (sisi kanan). Mengingat pembelahan pertama zigot membagi
embrio menjadi calon paruhan kanan dan kiri kupu-kupu, ajukan
hipotesis yang menjelaskan bagaimana gagal berpisah dapat
menghasilkan kupu-kupu yang tidak lazim ini.
Jawaban Soal Peraga
Jawaban Soal Genetika
Sekarang, Anda seharusnya mampu untuk:

1. Menjelaskan teori kromosom tentang pewarisan-sifat

dan penemuannya
2. Menjelaskan mengapa penyakit tertaut seks lebih
umum terjadi pada laki-laki dibandingkan perempuan
3. Membedakan antara gen tertaut seks (sex-linked
gene ) dan gen tertaut linked
( gene )
4. Menjelaskan bagaimana meiosis menyebabkan
fenotipe rekombinan
5. Menjelaskan bagaimana peta tautan dikonstruksikan
6. Menjelaskan bagaimana gagal berpisah dapat
menyebabkan aneuploidi
7. Mendefinisikan trisomi, triploidi, dan poliploidi
8. Membedakan antara delesi, duplikasi, inversi,
dan translokasi
9. Menjelaskan penanaman genomik
10.Menjelaskan mengapa gen luar nukleus tidak
diwariskan dalam cara Mendel