KELAINAN PADA HEREDITAS berbadan abu-abu sayap pendek : 185

Frekuensi pindah silang dapat dihitung sebagai berikut:

a. pautan
Pada proses meiosis I, saat kromosom bermigrasi ke
kutub yang berlawanan, gen-gen yang terletak pada
kromosom yang sama akan berpautan dan bergerak
bersama-sama ke arah kutub yang sama pula. Pautan
antarlokus ini terjadi akibat lokus gen-gen terletak pada
satu kromosom dan berjarak dekat antara satu dengan
yang lainnya.
Penyimpangan terhadap Hukum Perpaduan Bebas dapat
disebabkan karena keterpautan antarlokus. Hal ini
berarti segregasi alel pada suatu lokus berpengaruh
terhadap segregasi alel pada lokus yang lain. c. Pautan seks
Jika 4 alela terletak pada pasangan kromosom yang Pautan sex (sex linkage) merupakan suatu keadaan
sama. dimana terdapat banyak gen tertentu yang selalu
Fenotip tetua: abu-abu, sayap panjang >< hitam, sayap terdapat pada kromosom sex. Adanya pautan sex
pendek menyebabkan suatu sifat muncul hanya pada jenis
kelamin tertentu. Ada dua jenis pautan sex, yaitu pautan
X dan pautan Y.
Contoh: persilangan antara lalat Drosophilla
melanogaster bermata merah dan putih.
P: jantan mata putih X betina mata merah
XmY XMXM
M
F1 : X Y : jantan mata merah
XMXm : betina mata merah
P2 : XMY x XMXm
M
FZ : X Y : jantan mata merah
XmY : jantan mata putih
XMXM : betina mata merah
XMXm : betina mata merah
Ingat
b. pindah silang Pada anak jantan, X berasal dari induk betina
Pindah silang adalah pertukaran segmen antara dua Pada anak betina, X berasal dari kedua induk
kromosom homolog. Peristiwa ini berlangsung pada
saat kromosom homolog berpasangan dalam profase I d. Gagal perpisah
meiosis, yaitu pada saat pakiten. Pindah silang akan Gagal berpisah (non disjunction) merupakan kegagalan
menghasilkan kromosom rekombinan yang merupakan kromosom homolog untuk memisahkan diri saat
hasil penyeberangan fragmen-fragmen kromosom ke pembelahan meiosis. Akibatnya terdapat gamet yang
kromosom homolog tetangganya. lebih atau kurang jumlah kromosomnya.
Jika terjadi pindah silang. Contohnya persilangan antara Drosophilla
Fenotip tetua: abu-abu sayap panjang >< hitam sayap melanogaster dimana lalat betina mengalami gagal
pendek berpisah. Lalat betina yang mengalami gagal berpisah
membentuk tiga macam kemungkinan gamet yaitu X,
XX, dan 0. Bila lalat jantan yang mengalami gagal
berpisah kemungkinan gametnya adalah X, Y, XX, YY,
dan 0.
P : XY x XX (gagal berpisah)
G : X X
Y XX
0
F : XX : betina normal
XY : jantan normal
XXX : betina super (biasanya mati)
XXY : betina (fertil)
XO : jantan (steril)
YO : jantan (lethal)
Gamet hasil gagal berpisah pada:
– betina : X, XX, 0
– jantan : X, Y, XX, YY, 0
Dalam suatu eksperimen diperoleh keturunan sebagai
berikut.
e. Determinasi seks
Fenotip tetua berbadan abu-abu sayap panjang : 965
berbadan hitam sayap pendek : 944
Fenotip rekombinan berbadan hitam sayap panjang : 206
 Determinasi sex adalah cara penentuan jenis kelamin
pada hewan dan manusia yang dilambangkan dengan
huruf tertentu.
Khusus pada Drossophila, penentuan jenis kelamin
didasarkan pada Index Kelamin yang merupakan rasio
antara jumlah kromosom X dengan jumlah pasangan
autosom. Bila rasionya lebih besar atau sama dengan
setengah, jenis kelaminnya jantan. Bila lebih besar atau
sama dengan satu jenis kelaminnya betina. Dan bila
lebih besar dari setengah dan lebih kecil dari satu lalat
tersebut merupakan lalat intersex.
F : HH : berdaun hijau
2Hh : berdaun hijau
hh : berdaun pucat (albino) – lethal
Dari pesilangan di atas hanya tiga yang
kemungkinannya dapat hidup yaitu yang bergenotif HH
dan Hh. Sedangkan yang bergenotif hh mati karena
tidak dapat membentuk klorofil.
Labels: determinasi sex,gen lethal,gagal berpisah,pautan
sex,pindah silang,Pola-pola hereditas,Pautan
HEREDITAS PADA MANUSIA
Cacat Dan Penyakit Bawaan

a. albino
Contoh: AAXX IK = 2X/2A = 1 lalat Albino adalah penyakit menurun dimana pada kulit
betina manusia tidak mempunyai pigmen pewarna kulit. Kata
AAXY IK = X/2A = 0,5 lalat itu berasal dari bahasa Yunani “albus, yang berarti
jantan putih” Seseorang yang albino mempunyai mata
AAXXX IK = 3X/2A = 1,5 lalat berwarna merah jambu, dan ini disebabkan karena
betina darah yang merah tampak mengalir di retina mata. Mata
AAXXY IK = 2X/2A = 1 lalat Albino sangant peka terhadap cahaya. Jadi orang albino
betina yang demikian selalu menjaga agar kelopak matanya
AAXO IK = X/2A = 0,5 lalat setengah tertutup dengan selalu berkedip. Rambut
jantan albino putih di seluruh tubuhnya. Bahkan jaringan
AAAXX IK = 2X/3A = 0,6 lalat didalam tubuhnya seperti otak dan syaraf tulang
intersex belakang berwarna putih.
Sifat albino dibawa factor resesif yang terdapat dalam
Pada makhluk hidup lain penentuan jenis kelaminnya kromosom tubuh (autosom). Sifat albino dapat muncul
seperti pada tabel berikut: pada anak yang bapak dan ibunya normal heterozigot
atau salah satu orang tuanya albino sedangkan yang
lainnya heterozigot.
Lebih jelasnya mengenai penurunan sifat cacat albino,
perhatikan contoh soal berikut.
Gen A adalah gen yang mengatur pigmentasi kulit.
Adapun gen a merupakan alelnya, yakni gen yang tidak
menyebabkan pigmentasi kulit. Jika seseorang albino
menikah dengan orang normal homozigot,
bagaimanakah keturunannya? Lalu, jika keturunannya
tersebut menikah dengan orang albino maka bagaimana
keturunan selanjutnya?
f. Gen letal Jawab:
Gen lethal merupakan gen yang menyebabkan
kematian individu yang memilikinya bila dalam
keadaan homozigot. Ada dua jenis gen lethal, yaitu
lethal dominan dan lethal resesif.
Lethal dominan menyebabkan kematian dalam keadaan
homozigot dominan.
Contoh: persilangan antara tikus kuning dengan
sesamanya
p : tikus kuning x tikus kuning
Kk Kk
F : KK : tikus kuning (lethal)
2Kk : tikus kuning
kk : normal
Rasio fenotif yang hidup antara tikus kuning : normal = b. Gangguan Mental
2 : 1 karena tikus kuning homozigot dominan selalu Yang termasuk gangguan mental adalah debil, imbisil,
lethal. idiot. Sifat menurun dikendalikan oleh gen resesif tidak
Lethal resesif menyebabkan kematian dalam keadaan terpaut seks. Orang yang mengalami gangguan mental
homozigot resesif. antara lain mempunyai ciri :
Contoh: persilangan antara jagung berdaun hijau 1. menunjukkan gejala kebodohan
dengan sesamanya 2. reaksi refleknya lamban
p : jagung berdaun hijau x jagung berdaun hijau 3. rambut dan kulit kekurangan pigmen
Hh Hh 4. umumnya tidak berumur panjang
5. jarang mempunyai keturunan
6. bila urinnya diberi larutan ferioksida 5% akan
menghasilkan warna hijau kebiruan. Hal ini
 menunjukkan bahwa dalam urinenya terdapat
senyawa derifat fenilketouria (FKU)
c. brakidaktili, sindaktili, polidaktili
Brachydactily (jari pendek)
Penderita Brachydactily mempunyai jari-jari yang
pendek karena tulang palanges (ruas jari) pendek
sindaktili, mempunyai jari-jari yang yang saling
berlekatan
Polidactily
Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan
jumlah jari tangan dan kaki
d. buta warna
Buta warna adalah penyakit keturunan yang
menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna
merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Penyakit
keturunan ini disebabkan oleh gen resesif cb (color
blind). Gen buta warna terpaut pada kromosom X
Sebagaimana penderita hemofilia, pada penderita buta
warna juga memiliki genotip yang berbeda antara
wanita dan laki-laki. Genotip buta warna dapat
dibedakan sebagai berikut.
1) Genotip wanita buta warna:
XXcb = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat
XcbXcb = homozigot resesif = penderita buta warna
2) genotip laki-laki buta warna:
XcbY = laki-laki buta warna
Untuk lebih jelasnya, perhatikanlah contoh soal
persilangan terkait penurunan penyakit buta warna
berikut.
Seorang laki-laki penderita buta warna (cb) merah dan
hijau beristrikan wanita norma, tetapi pembawa sifat
buta warna (carrier). Tentukan persentase anak yang
mungkin lahir.
Jawab:
hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
2) genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia
Untuk memperjelas, berikut ini contoh soal mengenai
persilangan yang melibatkan gen hemofilia yang tertaut
kromosom seks X.
Seorang wanita carrier hemofilia bersuamikan laki-laki
normal. Tentukan persentase anak-anak yang mungkin
lahir.
Jawab:
f. Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan
rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin. Hal
ini dapat terjadi karena gangguan salah satu rantai
globin. Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit
dalam mengangkut oksigen menjadi rendah sehingga
menyebabkan anemia. Thalasemia dapat dibedakan
menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor.
Thalasemia mayor (ThTh) biasanya menyebabkan
kematian, sedangkan thalasemia minor (Thth) tidak
terlalu parah.
ntuk lebih jelasnya, perhatikan contoh persilangan
individu Thalasemia berikut.

e. Hemofilia MUTASI
Mutasi berasal dari kata mutare yang berarti berubah .
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang
Mutasi adalah peristiwa perubahan susunan materi genetik
mengakibatkan darah seseorang sukar membeku.
(gen atau kromosom) pada suatu organisme dan sifat yang
Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan
dihasilkan akan diturunkan dari satu generasi ke generasi
membeku sekitar 50 menit hingga 2 jam. Hal ini akan
berikutnya. Agen penyebab mutasi disebut mutagen.
mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak
Makhluk hidup yang menyebabkan mutasi disebut mutan.
darah dan dapat menimbulkan kematian. Penyakit ini
dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut
1. MUTASI KROMOSOM
kromosom X.
Mutasi kromosom ini mengakibatkan perubahan
Penderita hemofilia memiliki genotip yang berbeda
sejumlah basa yang berdampingan pada rantai DNA
antara wanita dan laki-laki. Genotip hemofilia dapat
atau perubahan runtunan nukleotida dalam suatu ruas
dibedakan sebagai berikut.
gen sehingga akibat yang ditimbulkan pada fenotip
1) Genotip wanita hemofilia:
individu menjadi lebih nyata. Mutasi kromosom sering
HH = XHXH = homozigot dominan = normal
terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam
Hh = XHXh = heterozigot = normal carrier = pembawa
mitosis.
sifat
 Mutasi kromosom dibedakan menjadi dua yaitu , mandul (gynaecomastis) serta
perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur
payudaranya tumbuh.
kromosom .
a. Perubahan Jumlah Kromosom
Terdapat dua macam perubahan jumlah kromosom
yaitu aneuploidi dan aneusomi . keduanya ini akan
berdampak kepada jumlah DNA .
1) Euploidi
Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan
pengurangan atau penambahan dalam
perangkat kromosom (genom). c) Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY),
Perubahan tersebut terlihat pada Tabel berikut: ditemukan oleh K. Patau pada tahun
1960 . Sindrom ini disebabkan trisomik
pada kromosom autosomnya mengalami
No Bentuk Keterangan kelainan pada kromosom nomor 13, 14,
organisme yang kehilangan satu atau 15. Penderita Sindrom Patau
1
Monoploid kromosomnya memiliki mata serius , kerusakan pada
organisme yang memiliki 3 genom (3n otak dan peredaran darah serta langit-
2 Triploid kromosom) langit mulut yang terbelah , Bayi yang
organisme yang memiliki 4 genom (4n mengalami Sindrom Patau jarang bertahan
3 Tetraploid kromosom) hidup lebih dari satu tahun .
organisme yang meiliki banyak genom
4 poliploid dalam sel somatiknya
2) Aneuploidi
Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang
tidak melibatkan perubahan pada seluruh
genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu
kromosom dari genom.
Seseorang yang mengalami aneuploidi
umumnya berumur pendek, di samping itu
pada sel-sel soma yang mengalami kanker juga
dapat terjadi peristiwa aneuploidi.
Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran
dengan somi, sehingga aneuploid disebut juga
dengan aneusomi.
Aneuploidi pada manusia dapat
menyebabkan:
a) Sindrom Turner, dengan kariotipe
(22AA+X0) ditemukan oleh H. H .
Turner pada tahun 1938 . Jumlah
kromosomnya 45 dan kehilangan 1
kromosom kelamin. Penderita Sindrom d) Sindrom Jacobs, kariotipe
Turner berjenis kelamin wanita . (22AA+XYY), trisomik pada kromosom
Meskipun penderitanya memiliki jenis
kelamin wanita , ia tidak memiliki gonosom. Penderita sindrom ini umumnya
ovarium yang sempurna , steril (mandul) , berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk
ciri seksualnya tidak berkembang , dan mata dengan benda tajam, seperti
cenderung lebih pendek . pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.
Penelitian di luar negeri mengatakan
bahwa sebagian besar orang-orang yang
masuk penjara adalah orang-orang yang
menderita Sindrom Jacobs.

b) Sindrom Klinefelter, kariotipe (22

AA+XXY) ditemukan oleh H. F.
Klinefelter , mengalami trisomik pada
kromosom gonosom. Penderita Sindrom
Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, e) Sindrom Edward, kariotipe
namun testisnya tidak berkembang (45A+XX/XY), trisomik pada autosom.
(testicular disgenesis) sehingga tidak bisa Autosom mengalami kelainan pada
menghasilkan sperma (aspermia) dan kromosom nomor 18. Sindrom ini
 ditemukan oleh I . H . Edwards tahun runtunan basa yang sama yang mengakibatkan
1960 . Penderita sindrom ini mempunyai kromosom mutan lebih panjang.
tengkorak lonjong, bahu lebar pendek,
telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

f) Sindrom down mempunyai karotipe 2n +

1 (45A + XX atau 45A + XY) . susunan
kromosonya mengalami trisomi pada
autosom , yaitu kromosom nomor 21 .
Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan
mental terhambat dan berkurangnya
ketahanan terhadap infeksi . Ciri-ciri
penderita ini bermata sipit , kaki pendek ,
dan berjalan lambat
3) Inversi kromosom
Inversi adalah perubahan urutan letak gen
dalam suatu kromosom . Misalnya pada satu
ruas kromosom terdapat urutan ruas ABCDEF,
setelah inversi diperoleh ruas AEDCBF. Jadi,
terjadi pemutaran ruas BCDE.

b. Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom 4) Translokasi kromosom
berlangsung secara spontan, dan dapat juga Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat
dilakukan secara eksperimental dengan induksi perpindahan ruas DNA (segmen kromosom) ke
bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini umumnya
dapat dilihat pada sel selama mitosis atau miosis. tempat yang baru, baik dalam satu kromosom
Beberapa hal yang menyebabkan perubahan atau antarkromosom yang berbeda.
struktur kromosom adalah sebagai berikut:
1) Delesi kromosom
Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau
lebih nukleotida yang berdampingan. Apabila
rangkaian basa yang hilang merupakan suatu
ruas yang lebih kecil dari panjang gen, maka
gen tersebut akan bermutasi, tetapi bila
rangkaian nukleotida yang hilang lebih besar
dari ruas suatu gen, maka gen tersebut akan
hilang dari kromosom.
5) Isokromosom
Isokromosom ialah mutasi kromosom yang
terjadi pada waktu menduplikasikan diri ,
pembelahan sentromernya mengalami
perubahan arah pembelahan sehingga
terbentuklah dua kromosom yang masing-
masing berlengan identik (sama) . Dilihat dari
2) Duplikasi kromosom
pembelahan sentromer maka isokromosom
Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena
disebut juga fision , jadi peristiwanya
penambahan ruas kromosom atau gen dengan
berlawanan dengan translokasi Robertson
ruas yang telah ada sebelumnya. Sehingga,
(fusion) yang mengalami penggabungan .
terjadi pengulangan ruas-ruas DNA dengan

6) Katenasi
Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi
pada dua kromosom non homolog yang pada
waktu membelah menjadi empat kromosom ,
saling bertemu ujung-ujungnya sehingga
membentuk lingkaran .
2. MUTASI GEN
Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation).
Mutasi ini terjadi karena adanya perubahan struktur gen
(DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan berubah
sehingga terbentuk protein yang salah.
Penyebab beberapa penyebab mutasi gen, antara
lain sebagai berikut:
hilangnya satu atau beberapa basa nitroge
penambahan satu atau beberapa basa nitrogen (sering
disebut juga insersi)
pertukaran pasangan basa nitrogen.
Jenis –jenis mutasi gen :
a. Mutasi salah arti (missens mutation)
yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya
pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga
menyebabkan asam amino terkait (pada
polipeptida) berubah . perubahan pada asam amino
dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam
amino yang berubah merupakan asam amino
esensial bagi protein tersebut .
b. Mutasi diam (silent mutation)
yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen
(pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan
perubahan satu kode genetic tetapi tidak
mengakibatkan perubahan atau pergantian asam
amino yang dikode . mutasi diam biasanya
disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan
tranversi .
c. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation)
yaitu perubahan kodon asam amino tertentu
menjadi kodon stop . hampir semua mutasi tanpa
arti mengarah pada inaktifnya suatu protein
sehingga menghasilkan fenotip mutan . mutasi ini
dapat terjadi baik oleh tranversi , delesi maupun
insersi .
Mutasi alami (mutasi spontan)
Mutasi spontan adalah perubahan yang terjadi secara
alamiah atau dengan sendirinya. Diduga faktor penyebabnya
adalah panas, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, sinar
ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi internal
mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam metabolisme.
Mutasi buatan
Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh
usaha manusia, antara lain dengan :
a. pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi,
deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan pengawetan
makanan.
b. Penggunaan senjata nuklir
c. Penggunaan roket dan televisi
d. Pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi
Mutagen
Mutagen merupakan faktor yang menyebabkan terjadinya
mutasi. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:
a. Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin
dan zat digitonin. kolkisin adalah zat yang dapat
menghalangi terbentuknya benang-benang spindel
pada proses anafase dan dapat menghambat
pembelahan sel pada anafase.
b. Mutagen bahan fisika, contohnya sinarultraviolet
, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar
ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
c. Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri
dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus
yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah
DNA-nya.