Universitas Gadjah Mada

Fakultas Biologi
Departemen Biologi Tropika / Program Studi Biologi
FORM EVALUASI PRAKTIKUM BIOINFORMATIKA (BIC 30007) T.A. 2020/2021
Nama Praktikan : NIM:
Nama Asisten :
Topik : Next Generation Sequencing & Variant Calling Analysis
Checklist
No Sub Capaian Pembelajaran Ket
(✔)

1 Mahasiswa mampu memahami konsep dasar Next Generation Sequencing & Variant Calling
Analysis
Jawab pertanyaan berikut:
a. Jelaskan pengertian dan prinsip dari Next Generation Sequencing serta apa yang
dimaksud dengan Variant Calling ! *Gunakan dengan bahasa anda masing-masing
dan sertakan sumber referensi yang digunakan
b. Jelaskan apa itu Gen HBA2 ! *Gunakan dengan bahasa anda masing-masing dan
sertakan sumber referensi yang digunakan

2 Mahasiswa mampu menggunakan Software dan Tools dalam analisis NGS dan Variant
Calling
Jawab pertanyaan berikut:
a. Sebutkan software / tools apa saja yang digunakan pada pengerjaan praktikum kali
ini ! Beserta fungsinya ! *hint : bisa dilihat pada sumber referensi pada modul
3 Mahasiswa mampu memahami langkah pengerjaan pada praktikum acara 6
Jawab pertanyaan berikut:
a. Jelaskan langkah-langkah yang dilakukan pada praktikum kali ini beserta tujuan
dan output yang dihasilkan ! *hint : bisa dilihat pada modul dan video praktikum
b. Dalam melakukan Create reference index, didapatkan output file yang terbagi
menjadi 5 ekstensi file, Sebutkan 5 ekstensi file tersebut !
c. Jelaskan Perbedaan format file SAM dan BAM ! *Gunakan dengan bahasa anda
masing-masing dan sertakan sumber referensi yang digunakan
d. Jelaskan langkah-langkah yang dilakukan dalam melakukan visualisasi hasil didalam
IGV ! Sebutkan pula file apa saja yang perlu di load untuk melihat hasil visualisasi
pemetaan sekuen-pendek (short read) dan variant calling !

4. Mahasiswa mampu menggunakan Jupyter Lab sebagai base untuk analisis NGS & Variant
Calling
Jawab pertanyaan berikut:
a. Dalam melakukan pengerjaan di Jupyter lab, sebelum merunning command di
dalam cell kita perlu memperhatikan input dan juga output file nya. Mengapa hal
tersebut perlu dilakukan ? Jelaskan !
 b. Jelaskan apa yang dimaksud dengan perintah command dibawah berikut :
! bwa sampe data/ref_genome/chr16bwaidx results/sai/1_HBA2_1.sai
results/sai/1_HBA2_2.sai data/trimmed_fastq/1_HBA2_1.fq.gz
data/trimmed_fastq/1_HBA2_2.fq.gz > result/sam/1_HBA2_12.sam
Sebutkan pula input dan output file nya dengan detail ! *perhatikan command
yang ada di Jupyter lab dan Modul praktikum
c. Apabila di dalam cell terdapat lebih dari 1 command, kita bisa merunning semua
command secara bersama atau bisa di running satu-satu. Untuk merunning
command satu-satu bisa dilakukan dengan cara ?

Mahasiswa mampu membaca hasil analisis Variant Calling menggunakan Next Generation
5.
Sequencing
Jawab pertanyaan berikut:
a. Amati visualisasi pemetaan short-read kedua sampel di IGV ! Lampirkan
Screenshot pengerjaan anda ! *hint : atur lokasi kromosom dari all menjadi chr16,
pada box di samping chr16 silahkan tulis chr16:222,500-228,000 untuk
menunjukkan tepat lokasi gen HBA
b. Sebutkan lokasi dan jenis variasi akhir yang ditemukan dikedua sampel beserta
informasi yang didapatkan ! Lampirkan screenshot pengerjaan anda !
c. Didalam file VCF, anda akan mendapatkan beberapa informasi mengenai lokasi
dari SNP. Informasi tersebut diantaranya seperti berikut :

Seperti yang dilihat digambar atas, jelaskan apa saja maksud dari keterangan
informasi tersebut ! *hint : bisa melihat pada sumber referensi pada modul

d. Ketika anda melakukan visualisasi Variant calling untuk mendeteksi variasi di

kedua sampel, apakah terdapat perbedaan saat sebelum di filter dan sesudah
difilter ? Jika Iya, jelaskan bagaimana hal tersebut bisa terjadi ! Lampirkan
Screenshot antara sampel sebelum difilter dan sesudah difilter !

Tanggal
Tanda Tangan
Keterangan Pengesa Paraf Asisten Praktikum
Mahasiswa
han
Otorisasi