REFARAT

THALASEMIA

ACHMAD NOPIANTO AKBAR

12310004

PEMBIMBING
Dr SRI ALEMINA Br GINTING Sp. A

RUMAH SAKIT UMUMKABAN JAHE

KABUPATEN KARO FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS MALAHAYATI BANDAR LAMPUNG
2017
 Thalasemia ??????

Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik

dimana terjadi kerusakan sel darah merah sehingga umur
eritrosit menjadi pendek.
Talasemia adalah suatu gangguan darah yang
diturunkan ditandai oleh defisiensi produksi rantai globin
pada hemoglobin
Etiologi

Faktor genetik (herediter)

terjadi kerusakan sel darah merah didalam
pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi
pendek ( kurang dari 100 hari).
Penyebab kerusakan tersebut karena
hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia)
dan kelainan hemoglobin ini karena adanya
gangguan pembentukan yang disebabkan oleh
gangguan struktural pembentukan hemoglobin
(hemoglobin abnormal)
patofisiologi
Jenis Thalasemia
Berdasarkan rantai globin yang terganggu:
1. Thalasemia alfa
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis
dari rantai alfa globulin dan kelainan ini berkaitan
dengan delesi pada kromosom 16.
2. Thalasemia beta
disebabkan karena penurunan sintesis beta
Pembagian thalasemia berdasarkan
manifestasi klinis:
Gejala klinis
Talasemia beta mayor
Anemia berat
Pembesaran hati dan limfa
Pelebaran tulang (tulang tengkorak mennjol dengan tulang frontal dan parietal
menonjol, tulang maxilla membesar
Talasemia beta minor
Biasanya tanpa gejala maupun kelainan diliat dari apusan darah hipokrom
mikrositik tetapi jumlah eritrosit sangat tinggi dan anemia ringan Hb 10-12 g/dl
Talasemia intermedia
Kadar hemoglobin sedang 7-10 tidak memerlukan transfusi darah secara teratur
Diagnosis
Darah
Darah rutin
Hitung retikulosit meningkat antara 2-8 %.
Gambaran darah tepi
Serum Iron & Total Iron Binding Capacity
LFT
Elektroforesis
Pemeriksaan sumsum tulang
Pemeriksaan rontgen
PENGOBATAN

Prinsip pengobatan pada pasien talasemia adalah :

terapi tranfusi darah untuk mencegah komplikasi
dari anemia kronis
pencegahan dari resiko kelebihan besi akibat
terapi transfusi
penatalaksanaan splenomegali
pencegahan
Ada 2 pendekatan untuk menghindari thalasemia,
yaitu :
Karena karier thalasemia bisa diketahui dengan
mudah, skrining populasi dan konseling tentang
pasangan bisa dilakukan. Bila heterozigot menikah,
1 dari 4 anak mereka bisa menjadi homozigot atau
gabungan heterozigot
Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir,
pasangan bisa diperiksa dan bila termasuk karier,
pasangan tersebut ditawari diagnosis prenatal dan
terminasi kehamilan pada fetus dengan thalasemia
berat
Sekian & terimakasih