LO:

1. M4 gen kromatin dan kromosom serta kelainannya

2. M4 pewarisan sifat genetik
3. M4 genetik dan golongan darah
4. M4 strukutur dan fungsi DNA/RNA
5. M4 Transkripsi, translasi, replikasi
 Gen
 Pembawa sifat dari induk kepada keturunannya adalah
gen. Gen adalah sepasang DNA yang menentukan
sifat tertentu atau membawa ciri tertentu

 Gen terletak didalam kromosom, kromosom terletak

di dalam inti sel.
 Struktur Gen
1. Daerah pengkode yaitu ekson dan intron yang
mengkode RNA atau protein.
2. Promotor
adalah urutan DNA spesifik yang berperan dalam
mengendalaikan transkripsi gen struktural dan terletak di
daerah upstream (hulu) dari bagian struktural gen.
3. Operator
merupakan urutan nukelotida yang terletak di antara
promotor dan merupakan tempat pelekatan protein
represor (penekan atau penghambat ekspresi gen)
4. Terminator
Terminator dicirikan dengan struktur jepit rambut /
hairpin dan lengkungan yang kaya akan urutan GC yang
terbentuk pada molekul RNA hasil transkripsi
 Kromatin
 Yaitu benang halus yang terdapat pada
plasma inti
 Bila sel dalam keadaan istirahat, dengan mikroskop
biasa tidak terlihat
 Pada saat pembelahan sel benang ini menjadi tebal
dan memendek sehingga dapat dilihat dibawah
mikroskop dan berpasangan pada tinggkat metafase
ini yang disebut kromosom
 Ada 2 Macam Kromatin :
1. Heterokromatin : Bagian yang kelam/pekat
→ mengikat warna
2. Eukromatin : Bagian yang terang, tersebar
→ sulit dilihat
 Kromosom
 Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh
Weldeyer (1888)
 Berasal dari kata latin
“kroma”= warna dan “soma” = badan.
 Disebut demikian karena badan ini mudah
menyerap zat warna bila preparat diberi warna.
Gambar Kromosom
Keterangan Gambar Kromosom
 (1) Kromatid.
Salah satu dari dua bagian identik kromosom
 (2) Sentromer.
Tempat persambungan kedua kromatid, dan
tempat melekatnya mikrotubulus
 (3) Lengan pendek
 (4) Lengan panjang
MORFOLOGI KROMOSOM
Struktur
 Lebih mudah diamati pada tahap metafase
 Terdiri dari :
1. Kromonemata : pita berbentuk spiral yang
terdapat dalam kromosom
2. Kromomer: penebalan pada kromonema →
bahan nukleotida yang mengendap
3. Sentromer : lekukan ke arah dalam dari
kromosom
4. Lekukan sekunder : tempat
terbentuknya nukleolus
5. Telomer : bagian dari ujung kromosom
6. Satelit : bangunan tambahan pada ujung
kromosom
Bentuk
Berdasarkan sentromer dan panjang ada 4 bentuk
kromosom
 Metasentrik, yaitu : sentromer terletak di tengah,
bentuknya menyerupai huruf V
 Submetasentrik, yaitu : letak sentromer mengarah ke salah
satu ujung kromosom, bentuknya seperti huruf J
 Akrosentrik,yaitu : letak sentromer dekat ujung kromosom
sehingga membagi kromosom menjadi menjadi 2 lengan,
yaitu satu pendek dan lengan yang lain sangat panjang.
 Telosentrik, yaitu : letak sentromer di ujung kromosom
sehingga kromosom hanya mempunyai satu lengan.
Pengelompokan kromosom manusia
 Kelompok A: Kromosom 1 – 3 Kromosom terbesar
dengan sentromer metasentrik
 Kelompok B: Kromosom 4 – 5
Dua kromosom terbesar dengan sentromer
submetasentrik
 Kelompok C: Kromosom 6 - 12 + kromosom X ,
Kromosom besar dengan sentro-mer meta- dan
submetasentrik
 Kelompok D: Kromosom 13 – 15 Kromosom
akrosentrik besar
 Kelompok E: Kromosom 16 – 18 Kromosom sedang
dengan sen-tromer meta- dan submetasentrik
 Kelompok F: Kromosom 19 – 20 Kromosom
metasentrik kecil
 Kelompok G: Kromosom 21 - 22 + kromosom Y
Kromosom akrosentrik terkecil
TIPE KROMOSOM
1. AUTOSOM
o Kromosom yang tidak ada hubungannya dengan
penentuan jenis kelamin
o Pada manusia : 44 buah (22 pasang) adalah autosom
2. KROMOSOM SEKS
o Sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin
kromosom X dan Y
 Pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46
buah kromosom
 Susunan kromosom perempuan
 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang
kromosom-X
 Formula kromosom untuk perempuan adalah
22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46,XX
Susunan kromosom Laki-laki
 44 (22 pasang) autosom +
1 kromosom X + 1 kromosom Y
 Formula kromosom untuk orang laki–laki
adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY,
atau 46,XY.
Kelainan jumlah kromosom
 1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada
seluruh kromosom , diberi akhiran ploidi. Misal :
monoploidi (haploid) n, diploidi (2n), triploidi
(3n), tetraploidi (4n)
 2. Aneuploidi, terjadi perubahan pada sebagian
(pasangan) kromosom saja , diberi akhiran somi
Mis: monosomi (2n-1), disomi (2n), trisomi (2n+1)
Kelainan jumlah kromosom
autosom
 1. Sindroma Patau (1960) Genotip 47 XX/XY +13
umurnya kurang dari 3 bulan
 2. Sindroma Edward (1960) Genotip 47 XX/XY +18
umurnya kurang dari 6 bulan
 3. Sindroma Down 1844 diketahui oleh Sequin
1866 tanda klinisnya ditemukan oleh J.Longdown
Down Dulu disebut Mongoloid,
Kelainan kromosom gonosom
 1. Sindroma Turner 45 XO, wanita .Has Webb neck
tinggi badan 120 cm untuk orang dewasa steril
terjadi karena non dysjunction gamet ibu
 2. Sindroma Kline felter 47 XXY fenotip pria steril
karena azoospermia Akibat non dysjunction gamet
ibu atau ayah
 3. Sindroma triple X . 47 XXX wanita
 4. Sindroma Diplo Y . 47 XYY pria sikap a sosial
atau anti sosial
Kelainan struktur kromosom
 1. Delesi.Lengan kromosomnya hilang sebagian
 2. Duplikasi. Lengan kromosomnya bertambah
panjang
 3. Inversi. Terjadi pindah tempat dari susunan gen
dalam kromosom
 4. Translokasi. Sebagian kromosom pindah tempat
ke kromosom lainnya
Pewarisan sifat genetik
 Hukum pewarisan genetika Mendel I & II
 Gen itu diwariskan dari generasi ke generasi
 Prinsip dominan resesif
 Tidak semua pewarisan sesuai dengan Mendel . Ini
yang dikenal dengan pewarisan Non Mendel
 Pewarisan autosomal
 Dominan
 resesif

 2. Pewarisan terangkai seks

a. Pewarisan terangkai X
Dominan
Resesif
b. Pewarisan terangkai Y resesif
 PEWARISAN GEN SECARA AUTOSOMAL DOMINAN
Penyakitnya baru akan timbul
1. Bila Ke-2 orang tuanya mempunyai gen sakit yang sama
baik homozigot atau heterozigot
2. Salah satu orang tuanya sakit (homozigot / heterozigot)
PENYAKIT YANG DIWARISKAN SECARA AUTOSOMAL
DOMINAN
1. Polidaktili
2. Kemampuan mengecap Phenil Thio Carbamad (PTC)
3. Dentinogenesis
4. Retinal aplasia
5. Katarak
6. Rambut hitam
 PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIF
Kelainan dari penyakit ini baru akan terlihat bila :
1. Kedua orang tuanya heterozigot (karier)
2. Salah satu orang tuanya heterozigot dan yang satu lagi
homozigot sakit
3. Kedua orang tuanya sakit (homozigot resesif )
 PENYAKIT YANG DIWARISKAN SECARA GEN
AUTOSOMAL RESESIF
1. Mata biru
2. Cystic fibrosis
3. Anemia sel sabit
4. Talasemia
5. Albinisme
RANGKAI KELAMIN
Adalah Gen-gen yg terdapat pd kromosom kel. Non
homolog

GEN TERANGKAI X = X LINKED

Yang bersifat resesif
 Buta warna merah – hijau
 Anodontia
Tidak mempunyai benih gigi menunjukkan ektodermal
dyspacia
 Hemofilia
darah sukar membeku
 Sindrom Lech-Nyhan
peningkatan purin terutama basa guanin
Pola Pewarisan Terangkai X
Resesif
 Garis miring . Penyakit diwariskan dari ibu yang karier
pada anaknya yang pria
Genetik dan golongan darah
 Golongan darah merupakan contoh dari alel ganda
 Alel ganda terjadi akibat mutasi yang lebih dari 2
kali Sehingga terbentuk banyak alel
 Alel ganda :
1. Golongan darah ABO
2. Golongan darah MN
3. Faktor Rhesus
Golongan Darah ABO
 1901 ~~ Karel Lansteiner di Wina
 Ternyata eritrosit + serum orang lain
 Ada yang menggumpal (aglutinasi) ~~~ golongan
darahnya tidak sama
 Tidak menggumpal ~~ golongan darahnya sama
 Pengetahuan golongan darah ini penting
1. Tranfusi darah
2. Genetika (keturunan)
Antigen antibodi gol darah ABO
(TRANFUSI DARAH)
 Gol darah Antigen Antibodi Antibodi
A A anti B
B B anti A
AB AB -
O - anti A anti B
Pewarisan gol darah
P IA i X IA i

 Gamet IA i IA i

 Anak IA IA IA i IAi ii
 gol A A O
darah
Golongan Darah MN
 1927 oleh Lansteiner & Levine
 Seseorang dapat memiliki salah satu atau ke-2 gol darah ini
( M MN N )

Erit Rreaksi anti serum Gol darah

anti M anti N
M + - M
MN + + MN
N - + N
 Gol darah MN ini tidak penting dalam tranfusi darah
karena tidak mempunyai anti bodi
Segi Genetika Gol Darah MN
Gol darah Antigen Alel Genotip
M M LM LM LM
MN MN LM LN LM LN
N N LN LN LN

 Lokus dari gol darah MN berdekatan dengan

lokus Ss
 Karena itu sering disebut gol darah MNSs
Faktor Rhesus
 1940 ~~~ Lansteiner & Wiener
 Bila kelinci disuntik dengan darah dari kera
mucaca rhesus ~~ dalam tubuh kelinci akan
terbentuk antibodi
 Antibodi + darah kera /manusia
 menggumpal ~~~ Rh +
 Tidak menggumpal ~~~ Rh –
 Lansteiner & Wiener ~ ada / tidak ada antigen
Rh ditentukan oleh sepasang alel Rh dan r

 Rh + ~~~ genotipe Rh Rh dan Rh r

 Rh - ~~~ genotipe r r
 DNA

 DNA merupakan struktur yang dibangun oleh KH

pentosa (deoksiribosa), fosfat dan suatu basa
dalam bentuk polimer dan berkombinasi
membentuk helix ganda.
 Blok pembangun DNA adalah “5-carbon sugar
deoxyribose” yang saling dihubungkan oleh
ikatan fosfodiester sehingga terbentuk dua untai
ganda dengan tulang punggungnya dibentuk dari
ikatan KH-fosfat pada bagian luar helix.
Fungsi biologis
DNA
1. Replikasi (Autokatalisis)
 Replikasi merupakan proses pelipatgandaan DNA.
 Proses replikasi ini diperlukan ketika sel akan
membelah diri.
 Pada setiap sel, kecuali sel gamet, pembelahan diri
harus disertai dengan replikasi DNA supaya semua sel
turunan memiliki informasi genetik yang sama.
 Pada dasarnya, proses replikasi memanfaatkan fakta
bahwa DNA terdiri dari dua rantai dan rantai yang
satu merupakan "konjugat" dari rantai pasangannya.
 Dengan kata lain, dengan mengetahui susunan satu
rantai, maka susunan rantai pasangan dapat dengan
mudah dibentuk.
2. Transkripsi (Heterokatalisis)
yaitu kamampuan DNA membentuk RNA.
 Jika DNA melakukan Transkripsi bentuknya adalah
Single Stransded (SS-DNA).
 DNA tersusun dari banyak sekali Nukleotida.

Satu nukleotida terdiri dari:

1. Satu molekul gula (dalam hal ini adalah "deoksiribosa" )
2. Satu molekul fosfat.
3. Satu molekul basa nitrogen (basa nitrogen terdiri dari
dua jenis yaitu)
 a. PURIN : Adenin dan Guanin.
b. PIRIMIDIN : Timin dan Sitosin.
Satu molekul gula dan satu molekul basa disebut
Nukleosida
 RNA
RNA (ASAM RIBONUKLEAT)
 RNA merupakan bahan genetik dan memainkan peran
utama dalam ekspresi genetik. Dalam dogma pokok
(central dogma) genetika molekular, RNA menjadi
perantara antara informasi yang dibawa DNA dan ekspresi
fenotipik yang diwujudkan dalam bentuk protein.
Struktur RNA :
 Struktur dasar RNA mirip dengan DNA.
 RNA merupakan polimer yang tersusun dari sejumlah
nukleotida.
 Setiap nukleotida memiliki satu gugus fosfat, satu gugus
gula ribosa, dan satu gugus basa nitrogen (basa N).
 Polimer tersusun dari ikatan berselang--seling antara
gugus fosfat dari satu nukleotida dengan gugus gula ribosa
dari nukleotida yang lain.
3 macam RNA penting
 mRNA (messenger-RNA) yg melakukan tranfer
informasi mengenai deretan asam amino pada
protein yang akan dibangun sesuai dengan urutan
kode pada DNA asal.
 rRNA (ribosomal-RNA) yang membangun
ribosom bersama dengan protein
 tRNA (transfer-RNA) yang mentransfer asam
amino ke ribosom untuk sintesis protein.
Fungsi RNA
 Pada sekelompok virus (misalnya bakteriofag), RNA
merupakan bahan genetik. Ia berfungsi sebagai penyimpan
informasi genetik, sebagaimana DNA pada organisme
hidup lain. Ketika virus ini menyerang sel hidup, RNA yang
dibawanya masuk ke sitoplasma sel korban, yang
kemudian ditranslasi oleh sel inang untuk menghasilkan
virus-virus baru.
 Namun demikian, peran penting RNA terletak pada
fungsinya sebagai perantara antara DNA dan protein dalam
proses ekspresi genetik karena ini berlaku untuk semua
organisme hidup. Dalam peran ini, RNA diproduksi
sebagai salinan kode urutan basa nitrogen DNA dalam
proses transkripsi. Kode urutan basa ini tersusun dalam
bentuk 'triplet', tiga urutan basa N, yang dikenal dengan
nama kodon.
 Setiap kodon berelasi dengan satu asam amino (atau kode
untuk berhenti), monomer yang menyusun protein.
SINTESIS PROTEIN
 Sintesis protein berlangsung di dalam sel
 Melibatkan DNA, RNA dan Ribosom.
 Penggabungan molekul-molekul asam amino dalam
jumlah besar akan membentuk molekul polipeptida.
Pada dasarnya protein adalah suatu polipeptida.
Setiap sel dari organisme mampu untuk mensintesis
protein-protein tertentu yang sesuai dengan
keperluannya.
 Sintesis protein dalam sel dapat terjadi karena pada
inti sel terdapat suatu zat (substansi) yang berperan
penting sebagai "pengatur sintesis protein".
 Substansi-substansi tersebut adalah DNA dan RNA.
Transkripsi :
 Pembentukan RNA yang spesifik oleh DNA yang
spesifik
 Transkripsi memerlukan enzim DNA Polymerase,
trifosfat ribonukleosida yang tepat dan cetakan
DNA.
 3 Tahap Transkripsi
1. INISIASI
RNA Polimerase melekat
pada Promotor DNA, pita
ganda terpisah dan sintesis
mRNA dimulai

2. ELONGASI
mRNA memanjang sejalan
dengan enzim RNA
Polimerase yang bergerak
sepanjang pita DNA
3. TERMINASI
mRNA dilepaskan dan enzim
RNA Polimerase lepas dari
pita DNA template
43
 Translasi

Translasi : Berlangsung dalam ribosom melalui

tiga tahap, yaitu :
 1. Inisiasi : molekul ribosom ringan melekatkan
diri dg mRNA untuk memulai pembentukan
protein
 2. Elongasi: ribosom bergerak sepanjang mRNA
dari ujung satu ke ujung yang lain
 3. Terminasi : pemanjangan berlangsung sampai
akhir informasi yang ditandai kodon stop UUA,
UAG,dan UGA
Inisiasi translasi
 Terjadi pemasangan m RNA, sebuah t RNA dg
asam amino pertama dan 2 sub unit ribosom
 Yang memberikan sinyal pertama kali adalah
kodon inisiasi shg terjadilah proses translasi
 Protein yg disebut ‘faktor inisiasi’ dibutuhkan utk
membawa semua komponen tsb bersama2
 Saat penyelesaian ,t RNA inisiator berada pd
tempat P dari ribosom dan tempat A yg kosong
siap untuk t RNA aminoasi berikutnya
Elongasi translasi
- Tahap ini asam amino ditambahkan satu persatu pada
as amino pertama
- Memerlukan faktor elongasi utk penambahan as
amino
- Dibagi 3 yaitu pengenalan kodon, pembentukan
ikatan peptida dan translokasi
Terminasi translasi
- Merupakan tahap akhir translasi, dimana saat ini
elongasi berlanjut hingga kodon stop mencapai
tempat A di ribosom
- Akhir terminasi sisa penyusunan translasi jadi
terpisah2
Replikasi DNA
• Mekanisme
– semi-konservatif
• Masing-masing pita DNA (yg dalam rantai ganda)
menjadi cetakan (template)
• Nukleotida-nukleotida DNA akan tersusun secara
komplementer terhadap pasangan basa
Nitrogennya
– Sintesis DNA terjadi pada orientasi 5’ --> 3’
• Nukleotida disambungkan pada gugus OH pada
atom C 3’

48