CASE BASED DISCUSSION

PNEUMONI BERAT + DOWN SYNDROME

NAMA: NIM :
KASUS
Identitas Pasien

 Nama : An. I Gede Arya Wiguna

 Tanggal Lahir : 14-12-2018
 Jenis Kelamin : Laki-Laki
 Agama : Hindu
 Alamat : Nusa Penida
 No. RM : 254360
 Tanggal MRS : 24-09-2016
Anamnesa
Keluhan utama : Sesak Nafas
• Pasien datang ke UGD RSUD Klungkung rujukan dari Rumah Sakit
Pratama Gema Santi Nusa Penida dengan diagnosis Pneumoni Berat dan
Down Syndrome. Pasien dikeluhkan sesak nafas sejak 1 minggu sebelum
masuk rumah sakit, sesak dirasakan memberat sejak 3 hari yang lalu,
sesak juga tidak dipengaruhi posisi tidur pasien. Selain itu sesak
diperparah apabila pasien batuk. Sesak biasanya didahului oleh batuk,
batuk muncul sejak 1 minggu yang lalu bersamaan dengan munculnya
sesa. Pasien juga dikeluhkan demam sejak 1 hari SMRS. Demam muncul
bertahap, semakin hari badan anak dirasakan semakin panas, tanpa
disertai kejang, menggigil, penurunan kesadaran, meranyau, serta
mengigau. Keluarga pasien menyangkal adanya mual ataupun muntah,
pasien masih bisa minum susu Nafsu makan pasien baik, Keluhan BAK
dan BAB tidak ada
Riwayat Penyakit dahulu

• Pasien mempunya riwayat Down Syndrome

Riwayat Pengobatan

• Post Operasi Pankreas sejak usia 14 hari

• Post Opname APS (Antiphospholipid Syndrome)

Riwayat penyakit keluarga

• Dikeluarga pasien tidak pernah mengidap penyakit

serupa sebelumnya
Riwayat Persalinan

• Pasien lahir spontan di

Riwayat Nutrisi

ASI 0-6 ASI

6-9 ASI dan bubur susu
 Riwayat Imunisasi

Riwayat 1)Hb 0 : 1 kali

Perkembangan 2)BCG : 1 kali
1)Menegakkan kepala : 4 bulan 3)Polio : 4 kali
2)Membalikkan badan : 5 bulan 4)Hepatitis b : 4 kali
3)Duduk : 6 bulan 5)DPT : 3 kali
4)Merangkak : 8 bulan 6)Hib : 3 kali
7)Campak : 1 kali
 Pemeriksaan
Fisik
Tanda vital
• Keadaan umum : Sakit Sedang
• Kesadaran : E4 V5 M6 / Compos Mentis
• Nadi : 126 x/menit, isi cukup, kuat angkat, reguler
• Respiratory Rate : 44 x/menit
• Temperatur : 37,4˚C
• SpO2 : 97% (setelah nebulisasi)
• Berat Badan : 6,8 kg
• Tinggi Badan : 67,5 cm
Status Generalis

Kepala : Normocephali, mongol face

Mata : konjungtiva anemis (-) sklera ikterus (-), RP

(+/+), mata cowong

THT: Hidung : secret (+) Nafas cuping hidung (-),

Telinga : kesan tenang, discharge (-/-).
Tenggorokan : faring hiperemis (+), Tonsil T1/T1

Leher :Pembesaran KGB (-), Pembesaran thyroid

(-),massa (-)
Thoraks :

• Inspeksi : Bentuk dan pergerakan dada simetris

• Palpasi : Vokal fremitus sama kanan dan kiri
Paru-Paru • Perkusi : Sonor seluruh lapang paru
• Auskultasi : Vesikuler(+/+), Ronchi(+/+),
Wheezing(-/-)

• Inspeksi : Pulsasi iktus cordis tidak terlihat

• Palpasi : Ictus kordis tidak teraba

Jantung :
• Perkusi : Batas atas : ICS II parasternal sinistra
• Batas kiri : ICS V midklavikula sinistra
• Batas kanan : ICS IV parasternal dextra
• Auskultasi : S1 S2 reguler, murmur (-), gallop (-)
 • Inspeksi : Datar
• Auskultasi : Bising usus (+) normal 8x/menit
Abdomen • Palpasi : hepar dan lien tidak teraba, nyeri
tekan (-)
• Perkusi : timpani di semua lapang abdomen

Ekstremitas • CTR <2”

: • Akral Hangat, Edem (-)
Status Gizi (WHO)
Anak laki-laki usia 9 bulan, BB : 6,8 kg, PB : 67,5 cm

BB/U : -3 SD

PB/U : -2 SD

PB/BB : - 2 SD

BBI : 7,7 kg

Status gizi baik (≥ - 2 SD s/d < + 2 SD

Pemeriksaan Penunjang
Darah lengkap (24-9-2019) Gula Darah Sewaktu
(24-9-2019)

Hematologi Hasil Nilai Rujukan Pemeriksaan NILAI NILAI

RUJUKAN
WBC 14,6 3,5 – 10
LYM 2,2 0,5 – 5,0 GLUCOSE 81 70-199
RBC 4,46 3,50 – 5,50
HGB 12,7 11,5 – 16,5
MCH 28,5 25,0 – 38,0
MCHC 33,3 31,0 – 38,0
RBC 4,56 3,50 – 5,50
MCV 65,4 75,0 – 100
HCT 38,1 35,0 – 55,0
PLT 309 100 – 400
Radiologi Rontgen
Thoraks
Diagnosa
Kerja
Pneumoni
Berat

Down
Syndrome
Penatalaksanaan
IVFD D5 ¼ NS 36 tetes/menit makro

O2 2 LPM

Nebul Ventolin 0,7 ml + NaCl 0,9% 4ml @ 2jam

Ceftriaxone 2 x 500 mg (iv)

Dexamethasone 7mg bolus (iv)

Amikacin 2 x 50 mg (iv)
 Tanggal Follow Up
Follow Up 25-9-2019 S: sesak (+),batuk (+), demam (+)
O: KU : lemah
TD : -
Suhu : 36,7 ºC
Nadi : 120 x/menit
RR: 32x/menit
SpO2: 96%
A: Pneumoni Berat
Down Syndrome
P: IVFD D5 ¼ NS 36 tetes/menit makro
O2 2 LPM
Nebul Ventolin 0,7 ml + NaCl 0,9% 4ml @ 2jam
Ceftriaxone 2 x 500 mg (iv)
Dexamethasone 7mg bolus (iv)
Amikacin 2 x 50 mg (iv)
 Tanggal Follow Up
Follow Up 26-9-2019 S: sesak (+),batuk (+), demam (+)
O: KU : lemah
TD : -
Suhu : 36, ºC
Nadi : 120 x/menit
RR : 25x/menit
SpO2: 94%
A: Pneumoni Berat
Down Syndrome
P: IVFD D5 ¼ NS 36 tetes/menit makro
O2 2 LPM
Nebul Ventolin 0,7 ml + NaCl 0,9% 4ml @ 2jam
Ceftriaxone 2 x 500 mg (iv)
Dexamethasone 7mg bolus (iv)
Amikacin 2 x 50 mg (iv)
TINJAUAN PUSTAKA
PNEUMONIA
Definisi
Pneumonia adalah inflamasi yang mengenai parenkim
paru. Walaupun banyak pihak yang sependapat bahwa
pneumonia adalah suatu keadaan inflamasi, namun
sangat sulit untuk merumuskan satu definisi tunggal
yang universal. Pneumonia adalah penyakit klinis,
sehingga didefinisikan berdasarkan gejala dan ta
nda klinis, dan perjalanan penyakitnya. Salah sat
u definisi klasik menyatakan bahwa pneumonia adala
h penyakit respiratorik yang ditandai dengan batuk, se
sak napas, demam, ronki basah halus, dengan gambar
an infiltrat pada foto otot polos dada
 Epidemiologi
• Di Amerika dan Eropa yang merupakan negara maju angka kejadi
an pneumonia masih tinggi, diperkirakan setiap tahunnya 30-45
kasus per 1000 anak pada umur kurang dari 5 tahun, 16-20 kasus
per 1000 anak pada umur 5-9 tahun, 6-12 kasus per 1000 anak
pada umur 9 tahun dan remaja.
• Insiden puncak pada umur 1-5 tahun dan menurun dengan
bertambahnya usia anak
• Pneumonia merupakan seperempat penyebeb kematian pada
anak dibawah 5 tahun dan 80% terjadi di negara berkem
bang
Etiologi

• respiratory syncytial virus

(RSV), parainfluenza virus,
virus
influenza virus, dan
adenovirus

• Streptococcus pneumoniae,
Haemophillus influenze,
bakteri
Staphylococcus aureus,
Streptococcus group B
Faktor Resiko
malnutrisi imunisasi

paparan asap
kepadatan hunian
rokok

gangguan fungsi gangguan klirens

imun mukus/sekresi
Patogenesis

Sistem pertahanan tubuh Virus menginvasi

aspirasi kuman atau imunoglobulin A, leukosit, saluran nafas kecil dan
komplemen, sitokin,
penyebaran langsung alveoli, umumnya
imunoglobulin alveolar
kuman dari saluran makrofag dan cell bersifat patchy dan
respiratorik atas mediated immunity mengenai banyak
mengalami gangguan lobus
Pneumonia bakterial terjadi oleh karena inhalasi atau aspirasi patogen,
kadang-kadang terjadi melalui penyebaran hematogen

• Terjadinya Hiperemia akibat pelepasan mediator-

mediator peradangan dari sel-sel mast setelah
Stadiu pengaktifan sel imun dan cedera jaringan.
mI

• hepatisasi merah, terjadi sewaktu alveolus terisi

oleh sel darah merah, eksudat dan fibrin yang
Stadiu dihasilkan oleh penjamu (host) sebagai bagian
m II dari reaksi peradangan
 • hepatisasi kelabu, terjadi sewaktu sel-sel darah putih
Stadium mengkolonisasi daerah paru yang terinfeksi

III

• stadium resolusi yang terjadi sewaktu respon imun

dan peradangan mereda, sisa-sisa sel fibrin dan
Stadiu eksudat lisis dan diabsorsi oleh makrofag sehingga
m IV jaringan kembali ke strukturnya semula
Manifestasi Klinis
• Demam
• Batuk
• Sesak
Kriteria takipnea menurut WHO

Umur Laju nafas normal Takipnea

(frekuensi/menit) (frekuensi/menit)
 

0-2 bulan 30-50 =60

2-12 bulan 25-40 =50
l-5 tatun 20-30 =40
>5 tahun 15-25 =20
 Pemeriksaan Penunjang

 Pemeriksaan foto polos dada perlu dibuat untuk menunjang diagnosis

• Pernbesaran kelenjar hilus sering terjadi pada pneumonia karena haemophilt-
us influenza dan Staphylococcus aureus
• Pneumonia virus umumnya menunjukkan gambaran infiltrat intersitial difus,
hiperinflasi atau atelektasis

 Lekositosis >15.000/UL seringkali dijumpai

 Laju endap darah dan C-reaktif protein (CRP)

 Diagnosis

Pneumonia didiagnosis terutama berdasarkan manifestasi klinis

dibantu pemeriksaan penunjang yang lain seperti foto rontgen dad
a
• Pneumonia bakterial lebih sering mengenai bayi dan balita dibandingkan
anak yang lebih besar. Pneumonia bakterial biasanya timbul mendadak,
pasien tampak toksik, demam tinggi disertai menggigil dan sesak membur
uk dengan cepat.
• Pneumonia viral biasanya timbul perlahan pasien tidak tampak sakit berat,
demam tidak tinggi, gejala batuk dan sesak bertambah secara bertahap
Penatalaksanaan

Anti jamur
Antibiotik Golongan
Arti viral (Asiklovir, (amphotericin B,
beta laktam (Penisilin,
gansiklovir) pada ketokenazol,
sefalosporin,
pneumonia karena flukonazol) pada
karbapenem dan
sitomegalovirus pneumonia karena
monobaktam)
jamur
WHO menyarankan untuk pengobatan pneumonia (adanya nafas
cepat tanpa penarikan dinding dada/chest indrawing) sebaiknya
dirawat secara poliklinis dengan antibiotik oral. Pilihan antibiotik
yang digunakan adalah amoksisilin, ampisilin
trimetoprim/sulfametoksazol atau penisilin prokain selama 5 hari

pneumonia berat (didapatkan chest indrawing) maka

pasien dirawat inapkan dan diberikan antibiotika secara
parenteral seperti benzylpenisilin atau ampisilin
Terapi suportif yang diberikan kepada penderita pneumonia
.
• Pemberian oksigen
• Pemberian cairan dan nutrisi yang adekuat
• Jika sekresi lendir berlebihan dapat diberikan inhalasi
dengan salin
• Koreksi kelainan elektrolit atau metabolik
Komplikasi
Efusi pleura

Abses paru

Empiema

Sepsis

Gagal nafas
Pencegahan

dengan
Pemberian
menghindari faktor pemberian ASI
imunisasi paparan asap rokok
 SINDROM DOWN
Definisi

kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi, karen

a individu yang mendapat sindrom Down memiliki
kelebihan satu kromosom. Mereka mempunyai tig
a kromosom 21 dimana orang normalhanya mem-
punyai dua saja
 Epidemiologi
• Kejadian sindrom down di perkirakan 1 per 800
sampai 1 per 1000 kelahiran
• Kebanyakan anak dengan sindrom down dilahirkan
oleh wanita yang berusia diatas 35 tahun
Klasifikasi
Tipe reguler

Tipe translokasi

Tipe mosaik
Etiologi
• Salinan tambahan pada kromosom 21 biasanya di-
sebabkan oleh nondisjunction, sebuah kesalahan
selama meosis
• Nondisjunction adalah kegagalan kromosom
homolog untuk pemisahan selama meosis I atau
meosis II. Oleh karena itu, satu anak sel
menurunkan tiga kromosom pada kromosom
yang terkena dan menjadi trisomi, sedangkan anak
sel lainnya menurunkan atu kromosom yang
menyebabkan monosomi
Kelebihan Kromosom 21 Pada Penderita Sindrom Down
 Faktor Risiko
• Risiko untuk mendapat bayi dengan sindrom Down
idapatkan meningkat dengan bertambahnya usia
ibu saat hamil, khususnya bagi wanita yang h
amil pada usia di atas 35 tahun
Patofisiologi

Lokus 21q22.3 pada proksimal lebihan kromosom 21

memberikan tampilan fisik yang tipikal seperti retardasi
mental, struktur fasial yang khas, anomali pada
ekstremitas atas, dan penyakit jantung kongenital. Hasil
analisis molekular menunjukkan regio 21q.22.1-q22.3
pada kromosom 21 bertanggung jawab menimbulkan
penyakit jantung kongenital pada penderita sindrom
Down. Sementara gen yang baru dikenal, yaitu DSCR1
yang diidentifikasi pada regio 21q22.1-q22.2, adalah
sangat terekspresi pada otak dan jantung dan menjadi
penyebab utama retardasi mental dan defek jantung
Manifestasi Klinis
Pertumbuhan • tumbuh pendek dan obesitas

• retardasi mental
SSP • Hipotonia

Tulang • brachycephaly,
Tengkorak • microcephaly

• fisura palpebra yang condong ke depan

Mata • lipatan epikantus bialteral
Manifestasi Klinis
Hidung • tulang hidung hipoplastik

• mulut terbuka
Mulut dan gigi • lidah yang bercelah

Tulang • brachycephaly,
Tengkorak • microcephaly

• telinga kecil dengan lipatan heliks

Telinga yang berlebihan
Manifestasi Klinis

Leher • atlantoaksial tidak stabil

• Atrioventricular septal defects

Penyakit jantung • Ventricular Septal defect
• Secundum Atrial Septal Defect
bawaan • Tetralogy of Fallot
• Isolated Patent Ductus Arteriosus
• Hirschsprung disease
saluran cerna • Meckel divertikulum
• anus imperforata

Saluran urin dan • malformasi ginjal, hipospadia, mikropenis,

kelamin dan kriptorkoidisme.

• tangan pendek dan lebar

Skeletal • klinodaktil
Manifestasi Klinis
Sistem endokrin • tiroiditis Hashimoto

• leukemia limfoblastik akut

Sistem hematologi • leukemia mieloid

• memiliki risiko 12 kali untuk terkena

Imunodefisiensi penyakit infeksi

Kulit • alopesia areata, vitiligo

• Attention Deficit Hyperactivity Disorder

Gangguan Psikologis (ADHD)
• Oppositional Defiant Disorder,
Pemeriksaan Penunjang

Hematologi

Skrining

Maternal Serum Screening

Ultrasound Screening (USG Screening)

Amniosentesis

Chorionic Villus Sampling (CVS)

 Penatalaksanaan
Memberikan
Stimulasi rangsangan-rangsangan
Dini dengan permainan-
permainan

mengoreksi adanya
Pembedahan
defek pada jantung

membantu anak belajar

untuk menggerakkan
Fisioterapi
tubuhnya dengan
cara/gerakan yang tepat
Terapi Perilaku
Kognitif

Terapi Wicara

Terapi Okupas

Terapi Remedial

Terapi Sensori Integrasi

Terapi Tingkah Laku 

Prognosis
Survival rate penderita sindroma Down umumnya hingga
usia 30-40 tahun. Selain perkembangan fisik dan mental
erganggu, juga ditemukan berbagai kelainan fisik yang
memperburuk prognosis
Komplikasi Komplikasi Pada Jantung dan Sistem
Vaskular
Leukemia

Penyakit menular

Demensia

Sleep Apnea

Obesitas.
Pencegahan
• Konseling Genetik
• gene targeting  sebuah gen
dapat dinonaktifkan
• emeriksaan kromosom melalui
amniocentesis bagi para ibu hamil
PEMBAHASAN

Pasien sesak nafas yang Pada pemeriksaan

memberat sejak 3 hari ditemukan adanya napas
sebelum dibawa ke Rumah yang meningkat dan
Sakit. Sesak biasanya terlihat retraksi pada
didahului oleh batuk. daerah subcostalis dan
Batuk sudah terjadi satu intercostalis pada kedua
minggu yang lalu Demam regio thorax pasien. Pada
muncul bertahap, semakin pemeriksaan foto rontgen
hari demam semakin thoraks tampak corakan
panas bronchovascular
meningkat, tampak infiltrat
di parahiller kanan
Pengobatan pada pada pasien ini pada awalnya di beri O2 dengan
nasal kanul 2-3 lpm, diberikan antibiotik sebagai terapi kausatif
setelah itu diberi obat-obatan bronkodilator untuk mengatasi
keluhan sesak yang dirasakan pasien seperti nebulasasi Ventolin

Pada pasien diberikan kortikosteroid Dexamethasone

pada anak-anak yang menjalani rawat inap akibat pneumoni
menunjukkan bahwa secara umum durasi rawat inap bagi anak-
anak yang mendapat kortikostreoid lebih pendek jika
dibandingkan dengan anak-anak yang hanya mendapatkan
antibiotik
Diagnosis dari
pasien Sindrom
Down terdiri dari
anamnesis, Gejala klinis pada anak
pemeriksaan fisik dengan sindrom down
ini sangat mirip satu Tidak ada pengobatan
dan pemeriksaan dengan yang lainnya,
penunjang untuk memperbaiki
retadarsi mental Sindrom Down. Prinsip
sangat menonjol, pengobatan medis
Wajah anak sangat digunakan untuk
khas, (seperti mongol) memperbaiki kualitas
hidup dan
memperpanjang usia
penderita
Kesimpulan
Pasien anak laki laki berusia 9 bulan didiagnosis denga
n Pneumoni berat dan Down Syndrom

Pneumonia adalah penyakit infeksi menular yang

merupakan penyebab utama kematian pada balita di dunia. Selain
pemberian obat-obatan, penting bagi pasien untuk menghindari
faktor-faktor predisposisi terjadinya penyakit tersebu
Sindroma Down adalah kumpulan gejala atau kondisi
keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang
diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Anak
yang menyandang sindroma Down ini akan mengalami
keterbatasan kemampuan mental dan intelektual, retardasi mental
ringan sampai sedang, atau pertumbuhan mental yang lambat