GENETIKA

Disusun Oleh : Diding Suhendi

NPM : 18.24.1.0002
Prodi Biologi Umum
Fakultas Keguruan dan Ilmu Pendidikan
PENGERTIAN GENETIKA
Genetika adalah ilmu yang mempelajari
sifat keturunan. Keturunan adalah
proses biologis dimana orangtua/induk
mewariskan gen kepada anaknya atau
keturunannya. Istilah “genetika”
merupakan serapan dari bahasa
Belanda genetica, adaptasi dari bahasa
Inggris genetics, yang berasal dari
bahasa Yunani Kuno γενετικός
(genetikos) yang berarti
“tempat”/”generatif”, yang berasal dari
kata dasar γένεσις (genesis) yang
berarti “asal”.
 MATERI GENETIKA
Materi genetik merupakan informasi pada setiap
sel makhluk hidup yang dapat diturunkan pada
keturunan selanjutnya. Biasanya, materi genetik
juga disebut sebagai asam nukleat atau faktor
hereditas. Pada makhluk hidup, materi genetik
terdiri atas kromosom, gen, DNA, dan RNA
akan diturunkan melalui proses reproduksi.
 KROMOSOM
Kromosom adalah benda-benda halus seperti kumpulan
benang dengan fungsi sebagai pembawa dan penyimpan
informasi genetik makhluk hidup yang terdiri atas zat-zat
yang mudah menyerap warna di dalam inti sel.
KOMPONEN DAN STRUKTUR
KROMOSOM
Kromosom tersusun atas DNA dan protein yang terikat.
Protein tersebut dapat berupa protein yang bersifat basa
(protein histon) serta protein yang bersifat asam (protein
nonhiston). Dalam inti sel, seperti inilah bagian-bagian dari
kromosom:
 Kromatid

 Sentomer

 Kromomer

 Telomer

 satelit
Macam-macam kromosom:
Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibagi menjadi empat tipe:

• Tipe metasentrik
• Tipe akrosentrik
• Tipe submetasentrik
• Tipe telosentrik

Berdasarkan jumlah sentromernya, kromosom dibagi menjadi empat tipe:

 Asentrik, apabila kromosom tidak memiliki sentromer.
 Monosentrik, apabila kromosom memiliki satu sentromer.
 Disentrik, apabila kromosom memiliki dua sentromer.
 Polisentrik, apabila kromosom memiliki banyak sentromer.
Berdasarkan bentuknya, kromosom dibagi menjadi enam tipe :
 Tipe bulat
 Tipe cerutu
 Tipe koma
 Tipe batang
 Tipe huruf V
 Tipe huruf L

Berdasarkan fungsinya, kromosom dibagi menjadi dua tipe:

• Autosom atau kromosom tubuh.
• Gonosom atau kromosom kelamin yang terbagi menjadi gonosom X dan
gonosom Y.
DNA (Deoxyribonucleic Acid)
DNA merupakan suatu asam nukleat yang menyusun gen di dalam inti sel. Di
dalamnya, tersimpan segala informasi biologis dari setiap makhluk hidup dan
beberapa virus. Tidak hanya di dalam inti sel, DNA juga terdapat di dalam
mitokondria, kloroplas, sentriol, plastid, hingga sitoplasma.
Ikatan Kimia pada Rantai DNA
Ikatan fosfodiester, yaitu ikatan kimia antara gugus fosfat dari satu nukelotida
dan gula dari nukleotida berikutnya.
Ikatan hidrogen, yaitu ikatan kimia antarpasangan basa nitrogen.

 Deoksiguanin monofosfat (dGMP): antara gula deoksiribosa dan basa

guanin.
 Deoksisistidin monofosfat (dCMP): antara gula deoksiribosa dan basa
sitosin.
 Deoksitimidin monofosfat (dTMP): antara gula deoksiribosa dan basa timin.
Fungsi DNA
 Membawa informasi genetik.
 Memiliki peran dalam pewarisan sifat.
 Mengekspresikan informasi genetik.
 Menyintesis molekul kimia lain.
 Menduplikasikan diri atau bereplikasi.

Sifat DNA
 Jumlah DNA konstan pada setiap jenis sel dan spesies.
 Kandungan DNA dalam sel bergantung sifat ploidi atau
jumlah kromosom.
 Bentuk DNA pada inti sel eukariotik seperti benang yang
tidak bercabang.
 Bentuk DNA pada inti sel prokariotik, plastid, dan
mitokondria berbentuk sirkuler.
Struktur DNA
Secara umum, ciri-ciri struktur DNA adalah heliks ganda
(double helix); tersusun atas basa nitrogen Adenin, Guanin,
Timin dan Sitosin; dan merupakan polimer dari monomer
nukleotida (fosfat-gula deoksiribosa-basa nitrogen).

Struktur DNA adalah heliks ganda yang tersusun atas dua

utas polinukleotida yang saling terhubung oleh ikatan
hidrogen yang lemah. Ikatan hidrogen tersebut terbentuk
antara dua basa nitrogen, purin dan pirimidin, yang saling
berpasangan. Adenin (basa purin) berpasangan dengan
Timin (basa pirimidin) yang terhubung dengan ikatan
rangkap dua, sementara Guanin (basa purin) berpasangan
dengan Sitosin (basa pirimidin) yang terhubung dengan
ikatan rangkap tiga. Nah, berikut ini struktur molekul dari
Adenin dan Guanin, serta Timin dan Sitosin.
Struktur Heliks DNA

Dua Polnukleotida yang berbeda arah kemudian

saling bergabung dan terhubung dengan ikatan
hidrogen (yang lemah) antara dua basa nitrogen
dimana basa purin berpasangan dengan basa
pirimidin untuk membentuk suatu struktur
heliks ganda yang disebut struktur heliks DNA.
Nah, berikut ini gambar struktur DNA yang
heliks ganda atau double helix:
Replikasi DNA
Replikasi atau proses menduplikasikan diri
ini terjadi saat interfasi sebelum sel
membelah dengan tujuan agar sel anakan
hasil pembelahan mengandung DNA yang
identik dengan DNA sel induk. Jika
terdapat kesalahan pada proses ini, sifat
pada sel-sel anakan akan mengalami
perubahan. Berikut merupakan penjelasan
singkat dari proses ini:

 Dua rantai DNA dibuka oleh enzim helikase (no.9) dengan

bantuan enzim topoisomerase (no.11).
 Rantai tunggal DNA dilekati oleh protein-protein pengikat untaian
tunggal (no.10) dengan tujuan mencegah terbentuk kembalinya
heliks ganda.
 Enzim RNA primase (no.6) menggabungkan nukelotida-
nukleotida menjadi primer RNA, yaitu potongan pendek dari RNA.
 Molekul DNA polymerase (no.3 dan 8) melekat pada untaian
tunggal DNA dan bergerak di sepanjang untaian itu kemudian
membentuk untaian DNA baru.
 DNA ligase (no.4) menyambungkan fragmen-fragmen tersebut.
RNA  ( RiboNucleic Acid )
RNA adalah rangkaian nukleotida yang saling terikat seperti
rantai. RNA merupakan asam nukleat untai tunggal yang
terdiri dari unit-unit pembangun berupa mononukleotida.
Setiap nukleotida terdiri atas satu gugus fosfat, satu gugus
pentosa, dan satu gugus basa Nitrogen (N). Ada 4 jenis basa
nitrogen yang menyusun RNA yaitu Adenin (A), Sitosin (C),
Guanin (G), dan Urasil (U).

Fungsi RNA
RNA berperan dalam proses sintesis protein di
dalam sel. Akan tetapi, pada beberapa jenis
virus, RNA berperan seperti DNA untuk
membawa informasi genetik.
Struktur RNA

Molekul RNA mempunyai bentuk yang

berbeda dengan DNA. RNA memiliki
bentuk pita tunggal dan tidak berpilin.
Tiap pita RNA merupakan polinukleotida
yang tersusun atas banyak ribonukleotida.
Tiap ribonukleotida tersusun atas gula
ribosa, basa nitrogen, dan asam fosfat.

Basa nitrogen RNA juga dibedakan

menjadi basa purin dan basa pirimidin. 
Basa purinnya sama dengan DNA tersusun
atas adenin (A) dan guanin (G), sedangkan
basa pirimidinnya berbeda dengan DNA
yaitu tersusun atas sitosin (C) dan urasil
(U). 
Tulang punggung RNA tersusun atas deretan ribosa dan fosfat.
Ribonukleotida RNA terdapat secara bebas dalam nukleoplasma dalam
bentuk nukleosida trifosfat, seperti adenosin trifosfat (ATP), guanosin
trifosfat (GTP), sistidin trifosfat (CTP), dan uridin trifosfat (UTP). RNA
disintesis oleh DNA di dalam inti sel dengan menggunakan DNA sebagai
cetakannya.
Jenis-Jenis RNA
Jika ditinjau berdasarkan klasifikasi, setiap jenis RNA memiliki fungsi yang lebih spesifik
dengan mekanisme kerja yang berbeda dan saling terkait. Adapun pembagiannya ada dua,
yaitu:
 RNA genetiK
RNA genetik mengambil andil sebagaimana kerja DNA dan hanya dimiliki
oleh makhluk hidup tertentu yang tidak memiliki DNA, seperti beberapa
jenis virus
 RNA non genetik
RNA non genetik merupakan molekul yang dimiliki oleh makhluk hidup
yang materi genetiknya diatur oleh DNA.Makhluk hidup golongan ini
didalam selnya memiliki DNA dan RNA.
Berdasarkan letak dan fungsinya, RNA non genetik terbagi menjadi tiga
macam, diantaranya:
 Transfer RNA (tRNA) RNA yang dibentuk dari dalam nukleus, tetapi
menempatkan diri dalam sitoplasma. tRNA merupakan RNA yang terpendek
dan bertindak sebagai penerjemah kodon dari mRNA.
 Ribosomal RNA (rRNA) rRNA merupakan ribosom yang mengandung protein
dengan massa yang hampir mirip. Molekulnya berupa pita tunggal, tak
bercabang dan fleksibel.
 Mesengger RNA (mRNA) disebut juga RNA duta (RNA d) mRNA merupakan
polinukleotida yang berbentuk pita tunggal linier dan disintetis oleh DNA di
dalam nukleus. mRNA berupa rantai tunggal yang relatif panjang
Gen
Gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup.
Bentuk fisik adalah urutan DNA yang mengkode protein,
polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi
organisme yang memilikinya.
Menurut Hunt Morgan, seorang ahli genetika & embriologi
Amerika Serikat, mengemukakan gen sebagai substansi
hereditas, yakni suatu kesatuan kimia yang memiliki sifat
sebagai berikut:
 Gen berupa zarah (zat yang berukuran sangat kecil) yang
kompak & mengandung informasi genetik.
 Peran gen sangat penting dalam pengaturan
perkembangan, metabolisme individu dan pewarisan
sifat atau herediter.
 Setiap gen menempati lokus gen (kromomer) di dalam
kromosom.
a) Sifat Gen

Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut.

1. Mengandung informasi genetik.

2. Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
3. Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat
mengadakan duplikasi.
4. Bervariasi, ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.

5. Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.

a) Fungsi Gen

Adapun fungsi gen antara lain:

 Mengatur dan mengontrol perkembangan tubuh dan metabolisme

individu.
 Menyampaikan informasi genetik dari generasi ke generasi
berikutnya.
 Menentukan hereditas atau pewarisan sifat pada keturunannya
a) Struktur Gen
Menurut Fred (2005) bahwa struktur gen tersusun dari:
 Daerah pengkode yaitu ekson dan intron yang mengkode RNA atau protein. Intron
(intervening sequences) merupakan sekuens yg tidak mengkode asam amino
sedangkan ekson merupakan merupakan bagian yang akan dikode menjadi asam
amino.

 Promotor adalah adalah urutan DNA spesifik yang berperan dalam

mengendalaikan transkripsi gen struktural dan terletak di daerah upstream
(hulu) dari bagian struktural gen. Promotor berfungsi sebagai tempat awal
pelekatan enzim RNA polimerase yang nantinya melakukan transkripsi pada
bagian structural
 Operator merupakan urutan nukelotida
yang terletak di antara promotor dan
bagian struktural dan merupakan
tempat pelekatan protein represor
(penekan atau penghambat ekspresi
gen). letaknya tidak pada lokasi yang
spesifik seperti operator, ada yg jauh di
upstream atau bahkan downstream dari
titik awal transkripsi.

 Terminator dicirikan dengan struktur

jepit rambut / hairpin dan lengkungan
yang kaya akan urutan GC yang
terbentuk pada molekul RNA hasil
transkripsi
Ekspresi Gen

Ekspresi gen adalah proses dimana

informasi dari gen yang digunakan dalam
sintesis produk gen fungsional. Produk-produk
ini seringkali protein, tetapi dalam non-protein
coding gen seperti gen rRNA atau gen tRNA,
produk adalah RNA fungsional. Proses ekspresi
gen digunakan oleh semua kehidupan yang
dikenal - eukariota (termasuk organisme
multisel), prokariota (bakteri dan archaea) dan
virus - untuk menghasilkan mesin
makromolekul untuk hidup.
Perbedaan Struktur Gen Pada Prokariotik
Dan Eukariotik

Pada umumnya struktur gen pada

prokariotik dan eukariotik sama yaitu tersusun
dari bagian pengkode, promotor, operator,
terminor. Perbedaannya terletak pada bagian
pengkode. Bagian pengkode pada prokariotik
terdapat bagian intron yang tidak dapat
diekspresikan sehingga semuanya ekson,
kecuali pada Archaebacteria dan bakteriofag
ada yang memiliki intron. Sedangkan bagian
pengkode pada eukariotik terdiri dari ekson dan
intron (Fred, 2005).
 Pewarisan Sifat

Terjadinya pewarisan sifat dapat

disebabkan karena adanya perkawinan antara
dua individu yang sejenis. Perkawinan dua
individu sejenis yang memiliki sifat berbeda
disebut persilangan. Persilangan dapat
dilakukan secara sengaja oleh manusia dengan
maksud untuk memperoleh individu baru yang
memiliki sifat-sifat unggul.

Pewarisan Sifat pada Manusia

Pewarisan sifat pada manusia terjadi melalui gen yang ada di dalam kromosom.
Kromosomterdiri dari dua jenis, yaitu kromosom autosom dan kromosom
gonosom (seks). Sifat yang diwariskan induk kepada keturunannya, dapat melalui
kromosom autosom atau kromosom gonosom. Kromosom yang menentukan jenis
kelamin perempuan diberi kode huruf XX. Kromosom yang menentukan jenis
kelamin pria diberi kode XY.
Mutasi
Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetika sehingga ekspresinya
berubah. Mutasi akan menimbulkan variasi genetika yang merupakan bahan baku biologi.
Nah, mutasi ini terjadi pada gen, kromosom, sel, protein ataupun organisme.

 Jenis-Jenis Mutasi
Mutasi sendiri terbagi menjadi tiga jenis,
yaitu:
 Mutasi Berdasarkan Tingkatannya
 Mutasi Berdasarkan Tempat Terjadinya
 Mutasi Berdasarkan Sumbernya
Mutasi berdasarkan tingkatannya:
 Mutasi Gen
Mutasi gen (mutasi titik), terjadi karena perubahan struktur basa pada DNA.
Akibatnya terjadi perubahan kodon sehingga mengubah urutan asam amino pada
polipeptida yang terbentuk. Dengan demikian akan mengganggu proses metabolisme sel
dan sifat sel.
Mutasi gen sendiri dapat mempunyai 3 akibat yaitu;
 Mutasi tanpa arti (nonsense): setelah kode untuk mulai, langsung diikuti oleh kode
untuk berhenti. Hal tersebut mengakibatkan tidak adanya polipeptida yang terbentuk.
 Mutasi salah arti (miss-sense): kode berbeda menghasilkan asam amino.
 Mutasi diam (silent): perubahan kode yang menyebabkan tidak berbedanya asam amino
yang dibawa saat translasi. Hal tersebut tidak akan mengakibatkan apa-apa.
 Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom (aberasi kromosom) adalah mutasi yang menyebabkan terjadinya
perubahan pada jumlah dan struktur kromosom.
Perubahan jumlah kromosom terbagi menjadi dua, yaitu :
 Aneuploid adalah penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom
pada ploidi (genom) sehingga kandungan kromosom didalam nukleun bukan
kelipatan dari jumlah haploidnya.
 Euploid adalah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi (genom).
Jumlah kromosom organism euploid merupakan kelipatan dari jumlah
kromosom pada satu genom. Pengurangan kromosom dari diploid akan
menghasilkan monoploid dan peningkatan jumlah kromosom akan menghasilkan
poliploid
Perubahan struktur kromosom, terdiri atas:
 Delesi adalah hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan.
 Duplikasi adalah mutasi yang terjadi akibat penambahan ruas kromosom atau
gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya.
 Inversi adalah penataan kembali struktur kromosom namun dengan arah
terbalik. Inverse menyebabkan kromosom mutan memiliki ruas yang urutan
basanya merupakan kebalikan dari urutan basa kromosom.
 Translokasi adalah bertukarnya materi genetis antara dua kromosom
nonhomolog.
Mutasi berdasarkan tempat terjadinya
a) Mutasi somatik
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Bila perubahan sel
somatik demikian besar maka sel-sel dapat mati. Kalaupun dapat bertahan hidup sel akan
memiliki kelainan atau tak berfungsi secara normal. Mutasi somatik dapat diturunkan dan
dapat pula tidak diturunkan, dan dapat dialami oleh embrio maupun orang dewasa.
Mutasi somatik pada embrio dapat menyebabkan cacat lahir dan mutasi somatik pada
orang dewasa cenderung menyebabkan kanker.
b) Mutasi gametis
Mutasi gametis adalah mutasi yang terjadi sel germinal (gonad), dan terjadi pada
mahkluk hidup bersel banyak. Karena mutasi ini terjadi di sel gamet, maka akan diwariskan
ke keturunannyaBila dilihat dari jenis kromosomnya, mutasi gametis ini terbagi menjadi
dua yakni :
 mutasi autosomal (mutasi sel kelamin terjadi pada kromosom autosom,
 mutasi tertaut kelamin (tertautnya gen dalam kromosom kelamin).
1. Mutasi berdasarkan sumbernya
a) Mutasi alami
Mutasi alami adalah mutasi yang terjadi
secara alami, biasanya disebabkan oleh sinar
kosmos, bantuan radio aktif, dan sinar
ultraviolet. Mutasi ini basanya disebabkan oleh
sebab yang tidak jelas dalam metabolism
sehingga terjadi kekeliruan dalam sintesis
bahan genetik.
b) Mutasi buatan
Mutasi buatan sengaja dibuat oeh manusia
umumnya untuk tujuan tertentu, misalnya
dibidang budidaya, bibit dan lain-lain. Tidak
ada perbedaan yang mendasar antara mutasi
alami dan buatan.
AKAN INDAH JIKA BERUSAHA…. KEEP
SPIRIT COOOY!!!