Syndrome Tuner

Mega Rebeka 102016173

Skenario 3
 SKENARIO 3

seseorang mahasiswi B, 21 tahun datang kedokter bidan karena keluhan belum

pernah menstruasii. Perawakannya pendek (<140cm) dengan leher pendek dan
lebar (Webbed neck). Pada pemeriksaan fisik tidak ditemukan kelainan
kelamin, tetapi pada ultrasonogrfi tidak ditemukan uterus dan ovarium.
Disarankan untuk pemeriksaan analisa kromosom.
Rumusan Masalah
Seorang mahasiswi B 21 tahun belum pernah menstruasi dengan
perawakan pendek dan leher pendek serta lebar.
 Anamnesis Pemeriksaan : Mind Maping.
- Fisik
- penunjang
DD/WD
Konseling Genetik
Rumusan Masalah Manifestasi Klinis

etiologi
epidemiologi
Patogenesis
Penatalaksanaan
prognosis
Anamnesis
• Identitas pasien ?
• Keluhan utama ?
• Riwayat Penyakit Sekarang ?
• Riwayat Penyakit Dahulu ?
• Riwayat Penyakit Keluarga ?
• Riwayat Pengobatan ?
• Pola Aktivitas Sehari-hari ?
• Seorang mahasiswi B 21 tahun belum pernah
menstruasi
• Perawakan pendek (<140 cm) dengan leher pendek
dan lebar (webbed neck)
• PF tidak ditemukan kelainan kelamin
• P. Ultasonografi tidak ditemukan uterus dan
ovarium
Pemeriksaan Fisik.2. Ginekologi : untuk melihat tanda - tanda
sekssekunder
• Genetilia Eksterna (Vulva & Labia
• HEAD TO Minor)
• Kepala
TOE & Wajah • Genitilia Interna ( Vagina, Serviks,
• Leher Uterus, Ovarium)
• Toraks
• Abdomen
• Ekstremitas
• Kulit
Pemeriksaan Penunjang.
LABORATORIUM Analisis Kromosom
Sel dibiakan • Menghitung jumlah kromosom
I • Menilai kelainan struktur kromosom
Di panen
I
Diberi cairan hipotonik
I
Dikeringkan
I
Pewarnaan
Pemeriksaan Penunjang.
Ultrasonografi

Cystic higroma pada pemeriksaan usg

 Working
Diagnosis
SINDROM TURNER
adalah suatu sindrom yang hanya menyerang
perempuan, disebabkan oleh kelainan jumlah
kromosom/aneuploidy. Tipe kelainannya adalah
monosomi, jumlah kromosom 45 dengan rincian 44
autosom dan 1 kromsom X
 Differential Diagnosis.

Sindroma Insensitivitas Androgen

Kelainan genetik resesif terkait-X • Rambut pubis dan aksila tidak tumbuh ,
yang menghasilkan suatu spektrum • vagina yang pendek, tidak adanya serviks, uterus dan ovarium.
fenotipe yang mengalami viriliasi tidak
sempurna

Sindroma Klinefelter
merupakan kelainan kromosom seks Pasien akan megalami kegagalan perkembangan tesis,
yang paling banyak terjadi, dengan akibat hipogenodisme dan ganguan perkembangan,
disebabkan adanya kromosom X bentuk tubuh eunukoid, ginekomastia, volume testis yang
tambahan pada laki-laki (47, XXY).  kecil, dan peningkatan kadar hormone gonadotropin
(hipergonadotropinisme).
Manifestasi Klinis.
Etiologi
• Tidak adanya kromosom seks kedua atau kromosom X
• Kelainan struktur kromosom
•  Sindrom Turner, yang ditandai dengan hipogonadisme primer pada fenotipe perempuan, terjadi akibat
monosomi parsial atau total lengan pendek kromosom X. Pada sekitar 57% pasien, kromosom X utuh hilang
sehingga terbentuk kariotipe 45X
Epidemiologi
• Di seluruh dunia, diperkirakan satu di antara 2.000-2.500 kelahiran hidup
bayi perempuan menderita sindrom Turner.
• Sebanyak 15 % penyebab dari abortus spontan
• Sindrom turner 60.000 mempengaruhi perempuan di Amerika Serikat
 Patogenesis.
• Sindrom Turner terjadi karena kelainan kromosom yang berkaitan dengan jumlah (aneuploidi)
• Penyebab utama aneuploidy adalah nondisjunction saat meiosis atau setelah pembuahan sewaktu
mitosis.
• Nondisjunction saat meiosis menghasilkan gamet-gamet haploid yang memiliki kelainan
komplemen kromosom
• Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan telur atau sperma, hal
ini disebut sebagai nondisjunction. Ketika telur abnormal menyatu dengan sperma yang normal
untuk membentuk embrio, embrio yang mungkin akan berakhir dengan kehilangan satu daru
kromosom seks (X bukan XX).
Prognosis
• Secara keseluruhan prognosis sindrom Turner cukup baik.
• Pertumbuhan badan tidak akan normal
• Kehidupan seksual bisa normal, tetapi infertilitas
• Peningkatan morbiditas dan mortalitas pada orang dewasa dengan sindrom Turner karena komplikasi
(penyakit jantung bawaan, penyakit jantung iskemik diabetes mellitus dan osteoporosis).
Kesimpulan
Berdasarkan hasil dari anamnesis dan pemeriksaan fisik
mahasiswi B, 21 tahun yang datang dengan keluhan belum
pernah menstruasi, perawakan pendek, leher pendek dan
lebar menderita sindrom Turner.